Дистрофия икроножных мышц. Естественные методы управления мышечной дистрофией. Причины заболевания и лечение

Они отличаются селективным распространением слабости и специфической природой генетических аномалий.

Дистрофия Беккера, хотя и тесно связана, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Другие формы включают дистрофию Эмери - Дрейфуса, миотоническую дистрофию, дистрофию поясов конечностей, фациоскапулогумеральную дистрофию и врожденные дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физической терапии, использования скобок и ортопедических аппаратов; преднизолон назначают некоторым пациентам с тяжелыми функциональными нарушениями.

При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптомы и признаки

Дистрофия Дюшенна. Это расстройство обычно проявляется в возрасте 2-3 лет. Слабость затрагивает проксимальные мышцы, как правило, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Прогрессирование слабости устойчиво, развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз. Развивается достоверная псевдогипертрофия. Большинство детей оказываются прикованы к инвалидной коляске в возрасте до 12 лет. Поражение сердца обычно протекает бессимптомно, хотя 90% больных имеют нарушения ЭКГ. Одна треть из них имеет легкие непрогрессирующие нарушения интеллекта, которые затрагивают вербальные способности сильнее, чем производительность.

Дистрофия Беккера. Это расстройство обычно проявляется симптоматически намного позже и легче. Способность передвигаться обычно сохраняется по крайней мере до 15 лет, и многие дети остаются подвижными до взрослого возраста. Большинство пострадавших доживает до 30 и 40 лет.

Диагностика

• Иммуноокрашивание дистрофина. я Анализ ДНК на наличие мутаций.

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков, возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Миопатические изменения видны на электромиографии (потенциалы моторных единиц быстро возрастают, имеют небольшую продолжительность и низкую амплитуду) и при биопсии мышц (некроз и заметное изменение размера мышечных волокон, не отделенных от моторных единиц). Уровни креатинкиназы превышены в 100 раз от нормы.

Диагноз подтверждают анализом дистрофина с иммунным окрашиванием биоптатов. Дистрофии у пациентов с дистрофией Дюшенна не обнаруживается. Анализ мутаций ДНК в лейкоцитах периферической крови может также подтвердить диагноз при выявлении нарушений в гене дистрофина (делеции или дупликации имеют около 65% пациентов и точечные мутации - около 25%).

Лечение

• Поддерживающие меры.
• Иногда преднизолон.
• Иногда корректирующая хирургия.

Специфического лечения не существует. Умеренные физические упражнения рекомендуется выполнять так долго, как это возможно. Голеностопный ортез поможет предотвратить сгибание во время сна. Ортопедические аппараты на ногах могут временно помочь сохранить способность стоять и передвигаться. Следует избегать ожирения; потребности в калориях, вероятно, будут ниже, чем обычно. Показано генетическое консультирование.

Ежедневный прием преднизолона не вызывает значительного длительного клинического улучшения, но, возможно, замедляет течение заболевания. Консенсуса в отношении долгосрочной эффективности не существует. Генная терапия пока не разработана. Корректирующие операции иногда необходимы. Дыхательную недостаточность иногда можно лечить с помощью применения неинвазивной респираторной поддержки (через назальную маску). Элективная трахеотомия получает все большее признание, что позволяет детям с дистрофией Дюшенна доживать до возраста старше 20 лет.

Другие формы мышечной дистрофии

Дистрофия Эмери - Дрейфуса . Это заболевание может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Общая частота неизвестна. Женщины могут быть носителями, но только мужчины страдают клинически выраженным заболеванием при Х-связанном наследовании. Гены, связанные с дистрофией Эмери - Дрейфуса, кодируют белки ядерной мембраны ламин А/С (аутосомный) и эмерин (Х-связанный).

Проявления мышечной слабости и истощения могут появиться в любое время до достижения 20 лет и обычно влияют на бицепсы, трицепсы и реже дистальные мышцы ног. Сердце часто вовлекается с мерцательными параличами, нарушениями проводимости (атриовентрикулярная блокада), кардиомиопатией и высокой вероятностью внезапной смерти.

На диагноз указывают клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез. А также слабо увеличенные сывороточные уровни креатинкиназы и миопатические признаки на электромиографии и биопсии мышц. Диагноз подтверждают тестированием ДНК.

Лечение включает терапию, направленную на предотвращение контрактур. Кардиостимуляторы иногда являются жизненно важными у больных с аномальной проводимостью.

Миотоническая дистрофия . Миотоническая дистрофия - самая распространенная форма мышечной дистрофии среди белого населения. Она возникает с частотой около 30/ 100 000 живых родов мужского и женского пола. Наследование аутосомно-доминантное с варьирующейся пенетрантностью. Два генетических локуса - DM 1 и DM 2 - вызывают аномалии. Симптомы и признаки начинаются в подростковом или юношеском возрасте и включают миотонию (задержка релаксации после сокращения мышц), слабость и истощение дистальных мышц конечностей (особенно рук) и лицевых (особенно распространен птоз), кардиомиопатии. Также могут развиться умственная отсталость, катаракты и эндокринные расстройства.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз тестированием ДНК. Лечение включает применение ортопедического аппарата при свисании стопы и лекарственную терапию миотонии (например, мексилетин по 75-150 мг внутрь 2-3 раза в день).

Дистрофия поясов конечностей . В настоящее время выделяют 21 известный подтип дистрофии поясов конечностей: 15 аутосомно-рецессивных и 6 аутосомно-доминантных. Общая частота неизвестна. Несколько хромосомных локусов были определены для аутосомно-доминантных (5q [продукт гена неизвестен)) и рецессивных (2q, 4q [, 13q [γ-саркогликан], 15Q [калпаин, Са-активируемые протеазы] и 17q [α-саркогликан или адгалин]) форм. Структурные (например, дистрофин-ассоциированные гликопротеины) или неструктурные (например, протеазы) белки могут быть затронуты.

Симптомы включают слабость в поясах и проксимальных частях конечностей. Начало заболевания колеблется от раннего детства до взрослой жизни; начало для аугосомно-рецессивных типов, как правило, в детстве, и эти типы в основном связаны с поражением тазового пояса.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; диагностика требует также определения гистологической картины мышц, проведения иммуноцитохимии, вестерн-блоттинга и генетического тестирования на наличие специфических белков.

Лечение направлено на профилактику контрактур.

Фациоскапулогумеральная дистрофия . Начало заболевания в подростковом или юношеском возрасте характеризуется медленным прогрессированием: ребенку сложно свистеть, закрывать глаза и поднимать руки (из-за слабости мышц, стабилизирующих лопатки). Ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Инфантильные вариации, характеризующиеся слабостью лица, плеч и бедренного пояса, быстро прогрессируют.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз анализом ДНК.

Лечение состоит из физической терапии.

Врожденная мышечная дистрофия . Это не самостоятельное расстройство, оно является конгенитально выявляемым расстройством, относящимся к одному из нескольких редких форм мышечной дистрофии. Диагноз подозревают у любого вялого новорожденного, но его следует отличать от врожденной миопатии при помощи мышечной биопсии.

Лечение заключается в физической терапии, которая может помочь сохранить мышечную функцию.

Мышечная дистрофия (МД) - это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются - теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии - это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны :

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать - они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

• Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина - белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
• Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина - белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна . Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера . Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна, однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера . Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония - аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела . Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия . Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД . Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония . Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно - в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

Мышечная дистрофия – это хроническое заболевание скелетной мускулатуры организма человека, имеющее наследственный характер. При данном заболевании отмечаются слабость мышц и их дегенерация. Большинство лиц с такой патологией не способно передвигаться без помощи инвалидного кресла, костылей.

Известно несколько форм протекания мышечной дистрофии, каждая из которых отличается временем своего проявления (симптоматика одних типов мышечной дистрофии выявляется ещё в детстве, других – обнаруживается после совершеннолетия). На фоне мышечной дистрофии не исключены проблемы с дыхательной, сердечно-сосудистой и другими системами организма.

Мышечная дистрофия Дюшена

Данная форма мышечной дистрофии получила своё название от фамилии учёного, впервые описавшего её.

Мышечная дистрофия Дюшена – наиболее распространённое заболевание среди различных патологий мышечной системы, частота встречаемости – 3.3:10 000 (причём вероятность возникновения мышечной дистрофии этого вида у мальчиков больше, чем у девочек). Передаётся заболевание по рецессивному типу, Х-сцепленному.

Первые симптомы мышечной дистрофии у детей обнаруживаются, когда ребёнок начинает самостоятельно ходить. Они включают в себя: частые падения и трудности в изменении положения тела, переваливающаяся походка, увеличение икроножных мышц, проблемы во время бега и прыжков.

Мышечная дистрофия Дюшена даёт о себе знать ещё в детстве – с 3 до 5 лет. У больных детей изменяется походка, ходят они вразвалку. Отмечаются частые падения, при поднятии рук вверх лопатки «отходят» от туловища («крыловидные лопатки»). В возрасте 8-10 лет передвигаются дети с трудом, а к 12-13 годам больные полностью обездвижены, в дальнейшем они не могут обходиться без инвалидного кресла. Развитие слабости сердечной мышцы становится причиной смерти (возникновение сердечной недостаточности, возможна дыхательная недостаточность, попадание инфекции, ослабляющей организм).

Первый явный признак развития мышечной дистрофии Дюшена – уплотнение икроножных мышц. Затем их объём постепенно увеличивается за счёт псевдогипертрофий, которые могут развиваться также в дельтовидных, ягодичных мышцах. Подкожный жировой слой скрывает атрофию мышц бёдер и тазового пояса. Позже поражаются мышцы спины, плечевого пояса, свободной верхней конечности (проксимальные отделы). На терминальных стадиях мышечной дистрофии может отмечаться слабость дыхательных мышц, мышц лица и глотки.

Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена характерны: «утиная походка», наличие «крыловидных лопаток», чётко выраженный поясничный , «свободные надплечья». Часто встречаются ранние мышечные контрактуры, типичными являются сухожильные ретракции (в частности ахилловых сухожилий). Выпадают коленные рефлексы, а за ними и рефлексы свободной верхней конечности.

В большинстве случаев мышечной дистрофии страдает миокард по типу кардиомиопатий, изменяется ЭКГ ещё на ранних стадиях заболевания. Во время обследования обнаруживаются: изменение сердечного ритма, глухие тоны сердца с расширением его границ. Причём острая сердечная недостаточность является, как правило, основной причиной смерти при данном заболевании.

При мышечной дистрофии Дюшена характерным симптомом служит снижение уровня интеллекта больного, причём изменения в высшей нервной деятельности связаны не только с запущенностью детей в педагогическом плане (такие дети рано покидают детские коллективы, из-за дефектов двигательного аппарата не посещают детские сады и школы). При вскрытии обнаруживается нарушение строения извилин в больших полушариях мозга, нарушена цитоархитектоника коры мозга, отмечается .

Яркая особенность мышечной дистрофии Дюшена – высокая степень гиперферментемии, которая появляется на ранних стадиях заболевания. Уровень креатинфосфокиназы (специфический фермент мышечной ткани) в крови повышает в десятки, а то и в сотни раз обычные показатели. Отмечается также повышенное содержание альдолаз, лактатдегидрогеназы и прочих ферментов.

Мышечная дистрофия причины

В кодировке аминокислотной последовательности, которая впоследствии становится «строительным материалом» для белков, защищающих мышечные волокна, участвует большое количество генов. Дефектное состояние одного из этих генов и обусловливает развитие мышечной дистрофии. Каждая форма заболевания является следствием генетической мутации, определяющей, к какому именно типу относится данная мышечная дистрофия. Большинство таких мутаций – наследственные. Однако некоторые из них возникают спонтанно в материнской яйцеклетке или в уже развивающемся эмбрионе.

Несмотря на то, что большая часть мышечных дистрофий была подробно описана ещё в конце ХХ века и неплохо изучена клинически, вопросы, касающиеся патогенеза, до сих пор остаются без ответа. Отсутствие достоверных данных первичного биохимического дефекта не позволяет вывести какую-либо единую классификацию мышечных дистрофий. Обычно основа в существующих классификациях этого заболевания – тип наследования или клинический принцип.

Так, по классификации, которую предложил Walton (1974), выделяются следующие формы мышечных дистрофий: сцепленная с Х-хромосомой, аутосомно-рецессивная, лице-лопаточно-плечевая, дистальная, окулярная, окулофарингеальная. Последние из данных форм имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Таким образом, мышечные дистрофии Дюшена и Беккера передаются только мужскому полу (из-за сцепленности с Х-хромосомой), в свою очередь, плече-лопаточно-лицевая, конечностно-поясничная мышечные дистрофии не имеют связи с полом, поэтому вероятность получения дефектного гена есть как у мужчин, так и у женщин.

Необходимо отметить, что диагностировать такое заболевание, как мышечная дистрофия, нередко оказывается трудоёмким процессом из-за большой вариабельности клинической картины и малого количества детей в семье (это усложняет определение типа наследования).

Мышечная дистрофия симптомы

Основной симптом мышечной дистрофии любого типа – мышечная слабость. С возрастом каждая из форм мышечных дистрофий видоизменяется, изменяется последовательность поражения групп мышц больного.

Мышечная дистрофия Дюшена проявляется до 5-летнего возраста, характеризуется злокачественным течением, после 12 лет ребёнок уже не способен самостоятельно передвигаться. Первым симптомом мышечной дистрофии у детей является утолщение икроножных мышц. Кроме этого, отмечаются дыхательная недостаточность, кардиомиопатии, уровень интеллекта понижен.

Мышечная дистрофия Беккера может быть выявлена как в детском возрасте, так и после совершеннолетия. Отмечаются: постепенное поражение мышц тазового, плечевого поясов с сохранением способности к ходьбе после 15 лет. После 40-летнего возраста наступает дыхательная недостаточность, возможна . Вообще, люди с такой формой мышечной дистрофии способны длительное время сохранять работоспособность, лишь сопутствующие заболевания различных систем и органов вынуждают больных связать свою жизнь с инвалидной коляской.

Миотоническая дистрофия может начаться абсолютно в любом возрасте. Отмечается медленно прогрессирующая мышечная дистрофия шеи, лица, век, свободных конечностей. Возможны поражения в проводимости сердечной мышцы, психические отклонения. Развиваются катаракта, атрофия гонад, лобная .

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия обычно диагностируется до 20 лет. Для неё характерны: медленно развивающаяся слабость мышц лица, плечевого пояса, поражается тыльный сгибатель стопы, наблюдаются гипертензия и нарушение слуха. На ранних стадиях больной не способен полностью сомкнуть веки, губы (отсюда проблемы с речью, невозможность надуть щёки), мимика отличается от таковой у здоровых людей.

Мышечная дистрофия лечение

В современной медицине до сих пор отсутствует средство, с помощью которого возможно остановить процесс атрофии мышц. Основные методы, применяющиеся в лечении мышечной дистрофии, направлены на сохранение подвижности различных частей тела больного в течение как можно большего времени. Другими словами, своевременное лечение замедляет атрофию мышц, не устраняя её.

Если имеются подозрения насчёт наличия мышечной дистрофии у ребёнка, следует обратиться к врачу. При осмотре ребёнка и опросе родителей врач может спрогнозировать заболевание у ребёнка (если в семье уже были случаи заболевания). Если у ребёнка отсутствуют родственники с мышечной дистрофией, ему назначается электромиография, позволяющая оценить функцию нервов в мышцах, обнаружить наличие мышечной дистрофии. Биопсия мышечной ткани также используется как метод диагностики мышечной дистрофии.

Лечение мышечных дистрофий основано на замедлении процессов атрофии в мышцах. Для этого применяются: витамин В1, витамин Е, переливания крови, аминокислоты (лейцин, глутаминовая кислота), внутримышечные инъекции АТФ, определённые биологически активные добавки, введение кортикостероидов, никотиновой кислоты. Народная медицина советует использовать поросшие зёрна пшеницы, ржи, траву спорыша, хвоща, женьшень, пчелиное маточное молочко, корневище топинамбура.

В перспективе рассматривается пересадка больному его же стволовых клеток, взятых из костного мозга или же из скелетных мышц. Однако генная инженерия пока не может добиться положительного результата, так как выделенный учёными ген дистрофина не может быть искусственно введён в мышечные клетки, где находится его дефектная копия.

Для лечения мышечной дистрофии используются некоторые виды терапий, позволяющие улучшить качество жизни больного и в некоторых ситуациях её продолжительность:

— Физическая терапия. Направлена на обеспечение максимально возможной подвижности суставов. Позволяет сохранить их гибкость, подвижность;

— Лечебный массаж для поддержания мышечного тонуса и улучшения кровообращения в поражённой области;

— Назначение сосудорасширяющих препаратов. Сочетается с физиотерапией, оксигенотерапией, бальнеотерапией;

— Мобильные устройства. Различные брекеты поддерживают ослабленные мышцы, держат их в растянутом состоянии, сохраняют гибкость мышц, что замедляет прогрессирование контрактуры. Ходунки, трости, коляски помогают больному сохранить мобильность, быть независимым;

— Вспомогательное дыхание (применение специальных устройств, улучшающих поступление кислорода в организм больного во время сна из-за ослабления дыхательных мышц). Для некоторых больных этого недостаточно, поэтому применяются специальные аппараты, нагнетающие кислород в лёгкие;

— Применение ортопедических аппаратов, что укрепляет «висячие» стопы и стабилизирует голеностопные суставы, частоты падений уменьшается;

— Назначение анаболических гормонов. Принимаются данные средства короткими курсами (например, Ретаболил — 1 раз в неделю, курс состоит из 5-6 инъекций) вместе с переливанием крови (по 100 мл);

— При наличии ярко выраженных миотонических симптомов назначается курс Дифенина (0,03-0,05 г 3 раза в сутки, курс применения – около 2,5 недель) для снижения посттетанической активности в мышечной ткани.

Операционное вмешательство для лечения мышечной дистрофии возможно при:

— Наличии контрактур. Операция на сухожилиях ослабляет контрактуры;

— Сколиозе. В данном случае хирургическое лечение применяется для устранения искривления позвоночного столба, затрудняющего дыхание;

— Проблемах с сердцем. Для обеспечения более ритмичного сокращения сердца вводят кардиостимулятор.

Если в семье имеются случаи мышечной дистрофии, необходимо провести медико-генетическую консультацию для того, чтобы выяснить возможное обнаружение заболевания у будущего поколения.

Содержание статьи

Наиболее распространенными среди нервно-мышечных заболеваний являются первичные мышечные дистрофии . Различные формы миодистрофий отличаются друг от друга типами наследования, сроками начала процесса, характером и быстротой его течения, своеобразием топографии мышечных страданий, наличием или отсутствием псевдогипертрофий и сухожильных ретракций и другими признаками.
Большинство мышечных дистрофий достаточно хорошо изучено клинически, их подробное описание сделано еще в конце прошлого века. Но, несмотря на почти вековую историю изучения миодистрофий, вопросы их патогенеза, достоверной диагностики и лечения остаются до сего времени неразрешенными. Существует большое количество классификаций, но отсутствие точных данных о первичном биохимическом дефекте не дает возможности построить ее по рациональному принципу. В имеющихся классификациях основой являются или клинический принцип, или тип наследования. Так, Walton (1974) предлагает различать следующие формы миодистрофий.
A. Х-сцепленные мышечные дистрофии:
а) тяжелая (тип Дюшенна)
б) благоприятная (тип Беккера)
B. Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии:
а) конечностно-поясная или ювенильная (тип Эрба)
б) детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская)
в) врожденные мышечные дистрофии
C. Лицелопаточно-плечевую (Ландузи - Дежерина)
D. Дистальную мышечную дистрофию
E. Окулярную мышечную дистрофию
F. Окулофарингеальную мышечную дистрофию
Последние несколько форм относятся к аутосомно-доминантным типам наследственной передачи с высокой или неполной пенетрантностью. Следует подчеркнуть, что диагностика мышечных дистрофий нередко представляет большие трудности. Имеется большая вариабельность клинических проявлений, а малое число детей в семье затрудняет определение типа наследования. Наиболее часто встречаются миодистрофии Дюшенна, Эрба и Ландузи - Дежерина.
В настоящее время выявлена значительная группа непрогрессирующих миопатий, которые являются своеобразным пороком развития на уровне мышечной клетки.

Мышечная дистрофия типа Дюшенна

Мышечная дистрофия типа Беккера-Кинера

Редкие формы Х-сцепленных миодистрофий

Конечностно-поясная форма мышечной дистрофии (ювенильная миопатия Эрба)

Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии (тип Ландузи-Дежерина)

Дистальная форма мышечной дистрофии

Окулярная и окулофарингеальная миопатии

Патоморфологнческие изменения при прогрессирующих мышечных дистрофиях

Патогенез прогрессирующих мышечных дистрофий

Лечение при первичных мышечных дистрофиях

В список прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД) входят миодистрофии:

• псевдогипертрофическая ;
• псевдогипертрофическая Беккера-Кинера;
• Эмери-Дрейфуса-Хогана;
• Роттауфа (фиброзирующая миопатия);
• ювенильная Эрба-Рота;
• окулярная (офтальмоплегия Грефе);
• плече-лопаточно-лицевая (Ландузи);
• окулофарингеальная;
• Дрейфуса;
• митохондриальные.

Причины мышечных дистрофий

У больных ПМД выявляется врожденный структурный дефект мышечной ткани (например, при ПМД Дюшенна — дефект гена, отвечающего за синтез структурного мышечного белка дистрофина). В отличие от утраты этого белка при миодистрофии Дюшенна, при миодистрофии Беккера дистрофин качественно изменен. У больных ПМД отмечают нарушения:

• возбудимости и проводимости мышечных волокон;
• микроциркуляции;
• нейротрофических влияний;
• метаболизма мышц.

Провоцирующими факторами выступают, в частности, инфекции, интоксикации, травмы (физические и/или психические) и соматические заболевания.

Симптомы мышечных дистрофий

Общие симптомы ПМД:

• мышечная слабость (симметричная);
• отсутствие перманентной боли;
• более частое проявление слабости в проксимальных отделах, ее преобладание в мышцах тазового, плечевого пояса;
• снижение и угасание сухожильных рефлексов пропорционально мышечной слабости.

В целом клиническая характеристика семейных и спорадических форм миопатий сходна. Прогрессируют медленно и постепенно. Локализация атрофий при различных формах миопатий:

• плечевые;
• тазовые;
• тазо-плечевые;
• плече-лопаточно-лицевые;
• дистальные;
• глазные;
• глазо-бульбарные;
• смешанные.

Характер распространения мышечной дистрофии — восходящий или нисходящий. Походка принимает так называемый утиный характер. Из положения лежа больные поднимаются с помощью дополнительных движений — приемов миопата. Наряду с атрофиями наблюдаются псевдогипертрофии мышц (у 37% больных), преимущественно в икроножных и четырехглавых мышцах, реже в дельтовидных, надостных, подостных и межреберных мышцах. Слабость мышц нарастают по мере развития заболевания и приводят к снижению мышечной силы, которую в поздних стадиях оценивают в 0-1 балл (по пятибалльной системе). Одновременно с нарастанием выраженности атрофий скелетных мышц отмечается понижение и угасание сухожильных надкостничных рефлексов. У большинства больных (83,5%) определяются вегетативно-сосудистые изменения: гипергидроз, акроцианоз стоп и ладоней, повышенная лабильность вазомоторов, стойкий красный дермографизм. Для различных форм первичных миодистрофий характерны и некоторые общие симптомы и феномены.

Миодистрофия псевдогипертрофическая Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна — злокачественная форма ПМД. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой. При миодистрофии Дюшенна идентифицировано генетически обусловленное отсутствие структурного мышечного белка дистрофина, что ведет к запуску каскада химических реакций, вызывающих гибель миофибрилл. В соответствии с таким типом наследования болезни болеют обычно мальчики, матери которых являются носителями рецессивного гена. При миодистрофии Дюшенна существует эффект деда: от деда заболевание может передаться через дочь внуку.

Первые признаки мышечной дистрофии появляются на первом году, а к его концу становится заметным отставание детей в развитии. С 2 лет отмечается слабость мышц.

Основные проявления

«Утиная» походка

Пациент при ходьбе «переваливается» с ноги на ногу, что обусловлено слабостью ягодичных мышц

Псевдогипертрофии — «икры гнома»

Псевдогипертрофия икр из-за их жировой инфильтрации, разрастания соединительнотканных образований. Мышцы выпуклые, плотные на ощупь, но сила снижена (признак миопатии Дюшенна)

«Лягушачий живот»

При некоторых формах нервно-мышечной патологии низкий тонус мышц приводит при мышечной дистрофии к тому, что живот выступает вперед.

Симптом «вялых надплечий»

Если ребенка приподнять, взяв его подмышки, то предплечья резко поднимаются, и голова больного «тонет» между ними — признак выраженной гипотонии мышц плечевого пояса

«Поперечная» улыбка

Слабость и гипотрофия лицевой мускулатуры могут сопровождаться изменением мимики, в частности поперечным растягиванием рта. Признак некоторых форм миопатии.

Симптом Шерешевского-Говерса

Пациент с миопатией, вставая из положения лежа, совершает ряд движений (поворачивается на живот, становится на четвереньки), а затем начинает подниматься, постепенно разгибая ноги и опираясь руками; руки его последовательно меняют положение, при этом больной «вскарабкивается» по собственным ногам, как по приставной лестнице.

Триада синдромов при мышечной дистрофии: трех «А»

1. Атрофии (гипотрофии)
2. Атонии (гипотонии)
3. Арефлексии (гипорефлексии) тазового пояса, вследствие чего возникает «утиная» походка.

Характерное распространение при мышечной дистрофии миодистрофического процесса восходящее — со временем в процесс вовлекаются все мышцы туловища и плечевого пояса. Грудная клетка уплощена, отмечают сколиоз грудного отдела и поясничный гиперлордоз. К 7 годам больные с трудом передвигаются, к 12-15 годам они утрачивают возможность ходить.

Характерны феномены Шерешевского-Говерса, поясничный гиперлордоз, псевдогипертрофия отдельных мышечных групп. Типична псевдогипертрофия икр («икры гнома»), при подъеме больные испытывают выраженные трудности. С вовлечением мышц плечевого пояса формируются «крыловидные» лопатки, кифосколиоз, развивается слабость рук, дыхательной мускулатуры.

В поздней стадии миодистрофического процесса возникают гипотрофия мышц лица, глотки и гортани; отмечается сгибательная контрактура в суставах конечностей. Развивается кардиомиопатия (расширение границ сердца, нарушения сердечного ритма), возникают изменения электрокардиограммы (ЭКГ), возможны адипозогенитальный синдром, гипоплазия надпочечников и остеопороз.

Около трети больных (30%) отстают в развитии интеллектуальных функций. В ранней стадии резко (в десятки и сотни раз) возрастает активность КФК, а также активность ЛДГ.

Миодистрофия псевдогипертрофическая Беккера-Кинера

Псевдогипертрофическую мышечную дистрофию Беккера-Кинера рассматривают как мягкую форму ПМД Дюшенна. Заболевание также передается сцепленно с Х-хромосомой. Дебют заболевания отмечается в возрасте от 5 лет.

Течение миодистрофического процесса медленно прогрессирующее. Особенности распространения мышечных дистрофий идентичны признакам мышечной патологии при ПМД Дюшенна. Менее выражена патология сердца. Интеллект пациентов сохранен; они долго сохраняют способность самостоятельно передвигаться, могут иметь детей.

Миодистрофия Эмери

Мышечная дистрофия Эмери-Хогана наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Рано развиваются ретракции пяточных сухожилий, при ходьбе отмечают опору на пальцы, а также проявление «утиной» походки. Отмечают миокардиодистрофию, множественные контрактуры крупных суставов, ригидность позвоночника, бочкообразную грудную клетку. Активность КФК умеренно повышена. Течение медленно прогрессирующее. Интеллект сохранен.

Миодистрофия Роттауфа (фиброзирующая)

Дебют мышечной дистрофии происходит в детском возрасте, обычно в 4-12 лет. Возникают выраженные сухожильные контрактуры. Отмечают ограничения тыльного разгибания стоп, сгибания шеи. Вследствие фиброза мышц формируются патологические позы, приводящие к невозможности сгибания позвоночника. Миодистрофический процесс медленно прогрессирует. Появляются мышечная слабость и умеренные гипотрофии, больше в лопаточно-плечевой области. Интеллект сохранен. Развивается кардиомиопатия. Характерна выраженная гиперферментемия. ЭМГ выявляет изменения, указывающие на первичный миодистрофический процесс.

Ювенильная миодистрофия

В первую очередь болезнь характеризуется атрофией мышц таза. Ранним проявлением заболевания служит «утиная» (миопатическая) походка. Пациент испытывает затруднения при попытке сесть из положения лежа. Выявляют поясничный гиперлордоз, «лягушачий» живот, атрофии верхних конечностей (форма Лейдена-Мебиуса). Возможно развитие умеренных псевдогипертрофий. На фоне вовлечения в процесс межреберных мышц, диафрагмы может возникнуть дыхательная недостаточность.

У больных вероятны эндокринопатии (ожирение) и вегетативная дистония. Течение миодистрофического процесса относительно мягкое. При неблагоприятных условиях (например, при физических нагрузках) возможно быстрое прогрессирование процесса.

На ЭМГ при мышечной дистрофии присутствует картина первичного миодистрофического процесса. На ЭНМГ скорость импульса в пределах возрастной нормы. В крови определяется умеренная гиперферментемия.

Миодистрофия плече-лопаточно-лицевая (Ландузи)

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Предположительно патологический ген локализован на хромосоме 4. Отмечается выраженная пенетрантность гена.

Дебют заболевания обычно происходит к 20 годам, болезнь начинается со слабости мышц лица. Рано наблюдаются «губы тапира», улыбка Джоконды). Со временем нарастает похудание и слабость передней зубчатой и большой грудной мышц. Позже миодистрофический процесс затрагивает перонеальную группу мышц, возникает походка «степпаж». Развивается умеренная псевдогипертрофия мышц. Креатин-креатининовый обмен нарушен умеренно.

Миодистрофия окулярная (Грефе)

Заболевание дебютирует до 30-летнего возраста. Нарастает поражение глазных мышц, которое протекает без диплопии, приводит к обездвиженности глазных яблок (параличу взора). Сначала часто поражается мышца, поднимающая верхнее веко; в поздней стадии миодистрофического процесса наблюдается двусторонний птоз. Иногда вовлекаются мимические, бульбарные и скелетные мышцы.

Миодистрофия окулофарингеальная

Окулофарингеальная миодистрофия — классическая наружная офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, наследуемая аутосомно-доминантно. В 1961 г. заболевание описано у представителей франко-канадской популяции.

Классический вариант болезни — прогрессирующая офтальмоплегия с дисфагией и дисфонией, сопровождаемая птозом верхних век. Другой вариант болезни протекает с присоединением пареза мышц, обеспечивающих движения глаз, мимической и жевательной мускулатуры, мышц шеи. При третьем, редком варианте в процесс вовлекаются также мышцы конечностей. Активность ферментов (КФК и ЛДГ) несколько повышена.

Миодистрофия Дрейфуса

Мышечная дистрофия Дрейфуса проявляется нарастающей слабостью мышц, преимущественно тазового пояса и нижних конечностей. Характерна походка больного с опорой на большие пальцы; отмечается поясничный гиперлордоз.

Особенность этой формы миодистрофии — формирование выраженных контрактур локтевых и других суставов. Нередко поражается миокард, больной отстает в психическом развитии.

Миопатии митохондриальные

При митохондриальных миопатиях биохимический дефект локализован в митохондриях клеток, что выявляют при биохимическом и ультрамикроскопическом исследованиях. Чаще всего дебют заболевания происходит на 2-м десятилетии жизни.

На ранних стадиях возникают птоз, наружный офтальмопарез (без диплопии вследствие симметричности поражения глазодвигательных мышц), слабость проксимальных мышцах, сухожильная гипо- и арефлексия.

Длительность прогрессирования мышечной дистрофии вариабельна: от месяцев до десятилетий. Клинико-нейрофизиологические исследования (ЭМГ, ЭНМГ) при митохондральных миопатиях выявляют миодистрофические и невропатические проявления.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимы нейрофизиологические, биохимические и патогистологические исследования.

Локальная ЭМГ. У больных миопатиями регистрируется патологическая интерференция с высокой частотой полифазных потенциалов и укорочением времени формирования отдельных осцилляций.

Биохимическое исследование. На ранних стадиях активность КФК крови увеличивается в 50 раз и более; ЛДГ — в 5-7 раз; ФДА — в 2-5 раз; в поздних стадиях снижается до возрастной нормы.

Патогистологическое исследование. Определяются признаки ПМД:

• перерождение мышечной ткани;
• беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон;
• чередование нормальных, атрофированных и (в некоторых мышцах) гипертрофированных волокон;
• атрофия мышечных волокон в длину и в поперечнике;
• пролиферация ядер с их расположением под сарколеммой и внутри волокна.

Лечение мышечных дистрофий

Лечение первичных направлено на замедление темпа развития заболевания и максимальное сохранение способности больного к самообслуживанию.

Тактика лечения ПМД:

• диетотерапия с целью избежать развития у больного избыточной массы тела;
• и двигательная активность, в частности, для поддержания функций опорных суставов и предотвращения контрактур;
• дыхательная гимнастика;
• медикаментозная терапия;
• социально-психологическая реабилитация;
• ортопедическая помощь.

При некоторых формах миодистрофий, в частности при миодистрофии Дюшенна, применение глюкокортикоидов иногда позволяет отодвигать наступление обездвиженности больного на годы. Поскольку такое лечение длительное и обычно сопровождается многими осложнениями, необходимо обдуманное назначение глюкокортикоидов. При ПМД применяют (с учетом возможных противопоказаний) преднизолон 1-2 мг/кг утром, через день, возможен и ежедневный прием преднизолона при мышечной дистрофии (утром однократно в дозе 0,75 мг/кг/сутки). Авторы предлагают применять также препарат этой же группы — дефлазакорт, обладающей меньшими побочными эффектами, приблизительно в той же дозе (по эффективности 6 мг дефлазакорта соответствуют 5 мг преднизолона). Длительность лечения зависит от эффективности и выраженности побочных действий препарата.

Показана симптоматическая и общеукрепляющая терапия. В частности, рекомендуют применение аденозина фосфата, трифосаденина, витамина Е, коферментов (например, кокарбоксилазы), негормональных анаболических средств (этилтиобензимидазола, оротовой кислоты), инозина, препаратов калия. При этом надо иметь в виду недоказанность объективных проявлений эффективности этих препаратов.

Преднизолон внутрь (утром) по 1-2 мг/кг/сутки через день, длительность терапии определяют индивидуально, или Преднизолон внутрь (утром) по 0,75 мг/кг/сутки ежедневно, длительно или Дефлазакорт внутрь по 6 мг, длительно.

Прогноз при мышечных дистрофиях

Прогноз наследственных миопатий зависит от формы. Поскольку у большинства больных заболевание носит неуклонно прогрессирующий характер, то прогноз неблагоприятный.

Больные миодистрофией псевдогипертрофической Дюшенна обычно умирают на 3-м десятилетии жизни, чаще от прогрессирующей сердечной недостаточности. При псевдогипертрофической мышечной дистрофии Беккера-Кинера и мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса-Хогана больные обычно доживают до 40-60 лет. При миодистрофии Роттауфа-Мортъе-Бейера пациенты нередко доживают до 30-50 лет.