Neuromuskulaarsed haigused - laste närvisüsteemi haigused. Närvisüsteemi geneetilised haigused: sümptomid ja ravi

Neuromuskulaarsed haigused on tinglikult eristatav haiguste rühm, mida iseloomustab lihaste talitlushäired, eelkõige nende nõrkus. Neuromuskulaarsed haigused hõlmavad lihaste haigusi, perifeersete närvide haigusi, neuromuskulaarsete liigeste haigusi ja motoorsete neuronite haigusi. Sama lihasnõrkuse sümptom võib olla väga erineva mehhanismi haiguste ilming. See määrab täiesti erineva prognoosi ja ravimeetodid.

Lihashaigused

Omandatud müopaatiad:

põletikulised müopaatiad: (polümüosiit, dermatomüosiit, müosiit koos lisanditega, sarkoidne müopaatia;

ravimite ja toksilised müopaatid (kortikosteroidide müopaatia, müopaatia kolesterooli langetavate ravimite kasutamisel, alkohoolne müopaatia, müopaatia kriitilistes seisundites).

Sekundaarsed metaboolsed ja endokriinsed müopaatiad:

hüpokaleemia müopaatia;

hüpofosfateemiline müopaatia;

müopaatia kroonilise neerupuudulikkuse korral;

müopaatia diabeedi korral;

müopaatia hüpotüreoidismi korral;

müopaatia hüpertüreoidismi korral;

müopaatia hüperparatüreoidismi korral;

Cushingi tõbi.

Primaarsed metaboolsed müopaatiad:

müoglobinuuria;

kanalopaatia;

pärilikud müopaatiad;

lihasdüstroofiad.

Perifeersete närvide haigused

Neuromuskulaarse ristmiku haigused

myasthenia gravis

Lambert-Eatoni sündroom

Botulism

puugi halvatus

Motoorsete neuronite haigused

amüotroofiline lateraalskleroos

Alumiste motoorsete neuronite haigused

spinaalne lihaste atroofia

monomeelne amüotroofne lateraalskleroos

Kennedy haigus

Ülemiste motoorsete neuronite haigused

pärilik spastiline paraparees

primaarne lateraalskleroos

Neuromuskulaarse ristmiku haigused

Neuromuskulaarne ristmik või neuromuskulaarne ristmik- see on närvilõpme ja lihaskiu ühendus nn sünaptilise lõhe tekkega, mille käigus edastatakse impulss närvist lihasmembraanile. Impulss edastatakse neurotransmitteri atsetüülkoliini abil, mis eritub närvi otsast ja kinnitub seejärel lihasmembraanile. Mõne haiguse korral on neuromuskulaarse ülekande rikkumine tingitud atsetüülkoliini ebapiisavast vabanemisest närvilõpmest või selle kinnituse rikkumisest lihaskiu membraaniga.

Müasteenia gravis

Kreeka terminit myasthenia tõlgitakse kui "lihaste nõrkust" ja gravis kui "tõsine". Myasthenia gravis on haigus, mida iseloomustab tõsine lihasnõrkus ja väsimus. Myasthenia gravis'e korral rikutakse impulsi edastamist närvikiust lihasesse. Haigus põhineb autoantikehade tootmisel, mis blokeerivad neurotransmitteri atsetüülkoliini kinnitumist lihasmembraanile neuromuskulaarses ristmikul.

Sümptomid

Lihasnõrkus muutub päeva jooksul, on tavaliselt hommikuti vähem väljendunud ning suureneb pärastlõunal ja õhtul. Haiguse varajased tunnused on (ptoos), kahelinägemine, näolihaste nõrkus, neelamis-, närimis-, käte- ja jalgade jõu vähenemine. Haigus mõjutab nii mehi kui naisi ning naistel pannakse diagnoos sagedamini enne 40. eluaastat ja meestel 60 aasta pärast.

Kuidas diagnoos tehakse?

Müasteenia diagnoosi paneb arst vereanalüüsi ja elektroneuromüograafia põhjal. Vajadusel määratakse rindkere kompuutertomograafia, et hinnata tüümuse suurust ja seisundit kui võimalikku haiguse põhjust (autoantikehade teket).

Ravi

Myasthenia gravis'e ravis kasutatakse antikoliinesteraasi ravimeid (Pyridostigmine või Kalimin) ja immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid (prednisoloon jt). Harknääre eemaldamine (tümektoomia) viiakse läbi, kui ravimteraapia on ebaefektiivne. Ravis võib kasutada ka plasmafereesi ja immunoglobuliine.

Lambert-Eatoni sündroom

Lambert-Eatoni sündroom on lihasnõrkuse ja -väsimuse sündroom, mis tekib autoimmuunprotsessi tõttu. Tavaliselt on sündroomi põhjuseks pahaloomuline onkoloogiline protsess, kõige sagedamini kopsuvähk. Seetõttu näidatakse Lambert-Eatoni sündroomi diagnoosimisel patsiendile alati lisauuringut onkouuringu eesmärgil.

Sümptomid

Haigussümptomeid seostatakse kõige sagedamini õla-, puusa-, kaela-, neelamis-, hingamislihaste, aga ka kõrilihaste ja kõne artikulatsiooniga seotud lihaste nõrkusega. Lambert-Eatoni sündroomi varajased tunnused on tavaliselt raskused trepist üles kõndimisel, istumisasendist tõusmisel, käte tõstmisel pea kohal. Mõnikord on vegetatiivsed funktsioonid häiritud, mis väljendub suukuivuses, impotentsuses.

Miks tekib Lambert-Eatoni sündroom?

Põhjuseks on organismi enda toodetud antikehad (sarnast autoimmuunset konflikti täheldatakse ka myasthenia gravis'e korral). Eelkõige hävitavad antikehad närvilõpmeid, häirides seeläbi vabaneva neurotransmitteri hulga reguleerimist. Kui neurotransmitteri kogus on ebapiisav, ei saa lihased kokku tõmbuda. Haigus ei ole pärilik, valdavalt kannatavad alla 40-aastased noored. Haiguse levimus on 1 juhtum 1 000 000 inimese kohta. 40% Lambert-Eatoni sündroomiga patsientidest leitakse vähk.

Kuidas Lambert-Eatoni sündroomi diagnoositakse?

Diagnoos hõlmab vereanalüüsi antikehade määramiseks, antikoliinesteraasi ravimi testmanustamist, elektroneuromüograafiat.

Ravi

Kõige tõhusam meede on organismist leitud pahaloomulise kasvaja eemaldamine. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimeid, mis suurendavad neurotransmitteri atsetüülkoliini vabanemist või kogust, mis toimib sünaptilises pilus (kalimiin, 3,4-diaminopüridiin). Kasutatakse ka immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid (prednisoloon jne), plasmafereesi ja immunoglobuliine.

NÄRVISÜSTEEMI PÄRILIKUD HAIGUSED

LOENG 16

Degeneratiivsed haigused, millel on domineeriv neuromuskulaarse aparatuuri kahjustus, moodustavad kõigist pärilike haigustest suurima rühma.

Äärmiselt olulised ja sageli neuromuskulaarsete haiguste diagnoosimisel määravad on elektrofüsioloogiliste ja biokeemiliste uuringute tulemused. Sama suur on patomorfoloogiliste leidude tähtsus. Lihase biopsia uurimine valgusmikroskoobi all aitab eristada müogeenset ja neurogeenset atroofiat. Histokeemiline uuring on vajalik metaboolsete lihaskahjustuste tuvastamiseks ning elektronmikroskoopia on avanud terve suure haiguste klassi – mitteprogresseeruvad müopaatiad.

Progresseeruvad lihasdüstroofiad. Mõiste lihasdüstroofia on rühm geneetiliselt määratud häireid, mida iseloomustavad progresseeruvad degeneratiivsed muutused lihaskiududes ilma perifeerse (alumise) motoorse neuroni primaarse patoloogiata.

Erinevad vormid erinevad üksteisest pärilikkuse liikide, protsessi alguse ajastuse, selle kulgemise olemuse ja kiiruse, lihasatroofia topograafia eripära, pseudohüpertroofia ja kõõluste tagasitõmbumise olemasolu või puudumise ning muu poolest. märgid.

Enamik lihasdüstroofiat on kliiniliselt hästi uuritud, nende üksikasjalik kirjeldus tehti eelmise sajandi lõpus. Kuid vaatamata peaaegu sajandi pikkusele müodüstroofia uurimise ajaloole on nende patogeneesi ja ravi küsimused tänaseni lahendamata. Suured lootused pannakse molekulaargeneetikale, mille abil on paljude nosoloogiliste vormide geenide asukoht juba kindlaks tehtud.

Lihasdüstroofia diagnoosimine tekitab sageli suuri raskusi. Kliinilistes ilmingutes on suur varieeruvus ja väike pereliikmete arv raskendab pärandi tüübi määramist.

Lihasdüstroofiat põdevatel patsientidel on iseloomulik motoorne defekt "pardi" kõnnak: patsient kõnnib ühele poole kahlades. Seda seostatakse peamiselt tuharalihaste, eeskätt keskmiste ja väikeste lihaste nõrkusega, mis fikseerivad vaagnat reieluu suhtes. Selle tulemusena põhjustab haigus vaagna kallutamist mittetoetava jala suunas (Trendelenburgi nähtus) ja torso kompenseerivat kallutamist vastupidises suunas (Duchenne'i fenomen). Kõndimisel muutub nõlva külg pidevalt. Neid muutusi saab kontrollida ka Trendelenburgi testis, paludes patsiendil tõsta üks jalg üles, painutades seda põlve- ja puusaliigestes täisnurga all: ülestõstetud jala poolne vaagen langeb (ja ei tõuse normaalselt) tugijala gluteus medius lihase nõrkuse tõttu.

Horisontaalsest asendist tõustes ei rullu proksimaalsete lihaste tugeva lihasnõrkusega patsient kõhuli peaaegu ümber, seejärel tõuseb käed põrandale toetades neljakäpukil ja seejärel toetades käed säärtele, seejärel puusadele. , sirgub järk-järgult. Seda "ise valimise" nähtust nimetatakse Gowersi manöövriks. Sageli on see seotud gluteus maximus lihaste nõrkusega.

Duchenne'i müodüstroofia. Pseudohüpertroofiline Duchenne'i lihasdüstroofia esineb sagedamini kui kõiki teisi lihassüsteemi haigusi (30 100 000 elussünni kohta). Seda iseloomustab varajane algus ja pahaloomuline kulg. Klassikaline pilt avaldub 2-5-aastase lapse kõnnaku muutusena, 8-10-aastaselt kõnnivad lapsed juba raskustes, 14-15-aastaselt on nad tavaliselt täielikult liikumatu. Varasemas eas lastel ilmnevad esmased sümptomid motoorse arengu mahajäämusest: nad hakkavad hiljem kõndima, ei saa joosta ja hüpata. Patsiendid surevad 2. või 3. elukümnendil.

Üks esimesi haigusnähte on säärelihaste tihenemine ja nende mahu järkjärguline suurenemine pseudohüpertroofia tõttu. Reie-, vaagnavöötme lihaste atroofiat varjab sageli hästi arenenud nahaalune rasvkude. Järk-järgult läheb protsess ülespoole ja levib õlavöötmest, seljalihastest ja seejärel käte proksimaalsetesse osadesse.

Lõplikus staadiumis võib lihasnõrkus levida näo-, neelu- ja hingamislihastesse.

Haiguse kaugelearenenud staadiumis on sellised iseloomulikud sümptomid nagu "pardi kõnnak"; rõhutatud nimmepiirkonna lordoos, pterygoid abaluud, "lõdva õlavöötme" sümptom. Varased lihaskontraktuurid ja kõõluste tagasitõmbed on tüüpilised, eriti Achilleuse kõõluste puhul. Põlverefleksid kukuvad varakult välja ja seejärel refleksid ülemistest jäsemetest.

Pseudohüpertroofia võib areneda mitte ainult gastrocnemius, vaid ka tuhara-, deltalihas-, kõhu- ja keelelihastes. Väga sageli kannatab südamelihas kardiomüopaatia tüübi all. Selguvad südametegevuse rütmihäired, südame piiride laienemine, toonuste kurtus, muutused EKG-s. Äge südamepuudulikkus on Duchenne'i müodüstroofia kõige levinum surmapõhjus. Lahkamisel leitakse südamelihase fibroos ja rasvainfiltratsioon.

Sageli on seedetrakti motoorika rikkumine.

Intelligentsuse langus on tavaline sümptom. Huvitav on asjaolu, et mõnes perekonnas on oligofreenia väljendunud teravalt, teistes suhteliselt mõõdukalt. Kõrgemate vaimsete funktsioonide muutus tavaliselt ei edene ega ole korrelatsioonis lihasdefekti raskusastmega. Seda ei saa seletada ainult haigete laste pedagoogilise hooletusega, kes arvatakse varakult lasterühmadest välja, ei käi motoorsete rikete tõttu lasteaias ja koolis. CT ja MRI näitavad sageli aju atroofiat, mis võib olla seotud aju sünnieelse arengu halvenemisega.

Sageli areneb lastel adiposogenitaalne sündroom, mõnikord ka muud endokriinse puudulikkuse nähud. Sageli leitakse muutusi luusüsteemis: jalgade, rindkere, lülisamba deformatsioon, difuusne osteoporoos.

Duchenne'i vormi eripäraks on hüperfermenteemia kõrge tase juba protsessi arengu varases staadiumis. Seega võib lihaskoele spetsiifilise ensüümi - kreatiniinfosfokinaasi - tase vereseerumis ületada normaalväärtusi kümneid ja isegi sadu kordi. Kreatiniinfosfokinaasi (CPK) järsk (10–100-kordne) tõus neuromuskulaarse patoloogia korral peaks tekitama arutelu peamiselt järgmiste haiguste üle: Duchenne’i tõbi, Beckeri tõbi, poliomüosiit ja dermatomüosiit, paroksüsmaalne müoglobulinuuria, distaalne müodüstroofia. Ainult haiguse kaugelearenenud staadiumis väheneb hüperensüümi aste järk-järgult. On teateid CPK suurenemise kohta emakasisese arengu staadiumis.

Duchenne'i lihasdüstroofia edastatakse X-seotud retsessiivsel viisil. Geen asub X-kromosoomi lühikesel käel. Geenmutatsioonide esinemissagedus on üsna kõrge (30%), mis seletab sporaadiliste juhtumite suurt arvu.

Mutatsioon (enamasti deletsioon) viib geeniprodukti - düstroofse struktuurse valgu - seksuaalse või peaaegu täieliku puudumiseni. Düstroofse füsioloogiline roll ei ole täielikult kindlaks tehtud. Seda leidub sarkolemmas suurtes kontsentratsioonides, mis ilmselt mängib rolli selle membraani terviklikkuse säilitamisel. Düstroofsuse puudumine põhjustab sarkolemma struktuurseid muutusi, mis omakorda viib rakusiseste komponentide kadumiseni ja kaltsiumi tarbimise suurenemiseni, mis lõpuks viib müofibrillide surmani. Arvatakse, et ajukoore neuronite sünaptiliste tsoonide düstroofsuse puudulikkus on vaimse alaarengu põhjus.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks on heterosügootse kande tuvastamine väga oluline. Duchenne'i müodüstroofia korral heterosügootidel avastatakse ligikaudu 70% juhtudest lihaspatoloogia subkliinilisi ja mõnikord ilmseid märke - vasika lihaste mõningane tihenemine ja isegi suurenemine, lihaste kiire väsimus füüsilise koormuse ajal, muutused EMG-s ja lihaste patomorfoloogiline uuring. biopsia proovid. Kõige sagedamini näitavad heterosügootsed kandjad kreatiniinfosfokinaasi aktiivsuse suurenemist.

Naistel esineva Duchenne'i müodüstroofia kliinilise pildi korral tuleks esmalt välistada X-kromosoomi anomaalia - Shereshevsky-Turneri sündroom (XO), Morrise sündroom (XY) või mosaiikism nende sündroomide puhul.

Duchenne'i lihasdüstroofia, mis hakkab arenema isegi sünnieelsel perioodil, on sisuliselt kaasasündinud müopaatia ja seda saab diagnoosida vahetult pärast sündi, tehes lihase biopsia ja määrates CPK aktiivsuse.

Müodüstroofia Becker. Koos X-seotud Duchenne'i müodüstroofia raske pahaloomulise vormiga on ka healoomuline vorm - Beckeri tõbi. Kliiniliste sümptomite poolest on see väga sarnane Duchenne'i vormiga, kuid reeglina algab see hiljem - 10-15-aastaselt, voolab õrnalt, patsiendid jäävad töövõimeliseks pikka aega, 20-aastaselt. -30 aastat ja hiljem saavad nad veel kõndida. Viljakus ei vähene, nii et haigust jälgitakse mõnikord mitmes sugupõlves: haige mees kannab haiguse tütre kaudu edasi pojapojale (“vanaisa efekt”). Esialgsed sümptomid, nagu Duchenne'i tõve puhul, väljenduvad nõrkuses vaagnavöötme lihastes, seejärel proksimaalsetes alajäsemetes. Patsiendid muudavad oma kõnnakut, neil on raskusi trepist üles ronimisel, madalalt istmelt tõusmisel. Iseloomustab säärelihaste pseudohüpertroofia. Kõõluste (Achilleuse) kõõluste tagasitõmbumine on vähem väljendunud kui Duchenne'i tõve korral.

Selle vormiga ei esine intellektuaalseid kahjustusi, kardiomüopaatia puudub või on veidi väljendunud.

Nagu ka teiste X-seotud müodüstroofiate puhul, suurendab Beckeri vorm märkimisväärselt CPK aktiivsust, kuigi vähemal määral kui Duchenne'is, mitte üle 5000 ühiku. Beckeri tõve geen, nagu ka Duchenne'i tõbi, paikneb X-kromosoomi lühikeses harus; on tõenäoline, et mõlemad lookused on tihedalt seotud või alleelsed. Erinevalt Duchenne'i tõvest, mille puhul düstroofiat praktiliselt ei esine, sünteesitakse Beckeri tõve korral ebanormaalne düstroofia. Erinevusi leitakse ka lihaste biopsias. Beckeri lihasdüstroofia puhul ei ole lihaskiud tavaliselt ümmargused, Duchenne’i lihasdüstroofiale iseloomulikud hüaliinkiud on äärmiselt haruldased.

Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia (näo-õla müodüstroofia). Haigus edastatakse autosoomselt domineerival viisil kõrge penetrantsusega, kuid mõnevõrra muutuva ekspressioonivõimega. Seda esineb palju harvemini kui Duchenne'i müodüstroofiat (0,4 100 tuhande elaniku kohta). Arvatakse, et selle haiguse geen paikneb 4. kromosoomis. Naised haigestuvad sagedamini kui mehed (3:1), Füüsiline ülekoormus, intensiivne sportimine ja ebaratsionaalselt läbi viidud füsioteraapia harjutused võivad soodustada haiguse raskemat kulgu.

Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia on suhteliselt soodne praegune lihaspatoloogia vorm. See algab umbes 20-aastaselt, mõnikord hiljem. Perekondlikel haigusjuhtudel, kui on võimalik jälgida pere nooremate liikmete dünaamikat, on aga võimalik tuvastada lihaste nõrkust, näiteks näolihaseid, ja varasemas eas. .

Lihasnõrkus ja atroofia ilmnevad esmalt näo- või õlavöötme lihastes. Järk-järgult levivad need häired proksimaalsete käte lihastesse ja seejärel alajäsemetesse. Enamasti mõjutatakse kõigepealt jalgade eesmise pinna lihaseid (koos rippuva jala kujunemisega), seejärel proksimaalsete jalgade lihaseid. Haiguse kõrgpunktis on tugevalt kahjustatud silma ja suu ringlihased, suur rinnalihas, eesmine serratus ja trapetslihase alumised osad, õla latissimus dorsi, biitseps, triitseps. Patsientide välimus on iseloomulik: tüüpiline müopaadi nägu "risti naeratusega" ("Gioconda naeratus"), ülahuule väljaulatumine ("tapiir huuled"), väljendunud pterigoidsed abaluud, rindkere omapärane deformatsioon selle omaga. lamenemine anteroposterioorses suunas ja pöörlemine õlaliigeste sees . Sageli esineb kahjustuse asümmeetria isegi ühes lihases (nt orbicularis oculi). Täheldada võib gastrocnemiuse, deltalihaste ja mõnikord ka näolihaste pseudohüpertroofiat. Kontraktuurid ja tagasitõmbed väljenduvad mõõdukalt. Kõõluste refleksid säilivad pikka aega, kuid mõnikord vähenevad need juba varajases staadiumis.

Südamelihase kahjustuse nähud on haruldased. Seerumi ensüümide aktiivsus on veidi suurenenud ja võib olla normaalne. Intellekt ei kannata. Oodatav eluiga enamikul juhtudel ei vähene. Huvitav on asjaolu, et Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia korral ei ole EMG sageli kahjustuse lihase taseme jaoks üsna tüüpiline. Mõnel patsiendil (sama perekonna liikmed) võib täheldada biopotentsiaalide amplituudi vähenemist, kõvera interferentsi tüüpi, teistel vastupidi, sageduse ja hüpersünkroonse aktiivsuse vähenemist, mõnikord tüüpilise piketiga. tara rütm. Seda tuleks meeles pidada selgroo variandi kohta, mis jäljendab Landouzy-Dejerine'i haigust.

Erb-Rothi müodüstroofia (jäsemete vöö müodüstroofia). Autosoomselt retsessiivsel viisil edastatud on mõlemad sugupooled võrdselt mõjutatud. Haiguse algus viitab enamikul juhtudel 2. elukümnendi keskpaigale (14-16 eluaastat), kuid seda kirjeldatakse kui varajast, pseudo-Duchenne'i vormi, mil esimesed sümptomid ilmnevad enne 10. eluaastat ja. haigus on raske ja hiline variant, mis algab 30 aasta pärast.

Haiguse kulg võib olla kiire või aeglasem, keskmiselt tekib täielik puue 15-20 aasta jooksul alates esimeste haigusnähtude ilmnemisest. Müodüstroofia saab alguse kas vaagnavöötme ja proksimaalsete jalgade lihaste kahjustusest (Leideni-Mobiuse vorm) või õlavöötmest (Erb vorm). Mõnel juhul on õla- ja vaagnavöö mõjutatud samaaegselt. Selja- ja kõhulihased kannatavad üsna oluliselt. Patsientidel on iseloomulik “pardi” kõnnak, lamamis- ja istumisasendist on raske tõusta, rõhutatakse nimmepiirkonna lordoos. Näo lihased ei ole enamikul juhtudel kahjustatud. Selle vormi puhul ei ole kontraktuurid ja pseudohüpertroofia iseloomulikud. Võib esineda terminali atroofiat ja kõõluste tagasitõmbumist. Intelligentsus on tavaliselt säilinud. Südamelihas on enamasti mõjutamata. Ensüümide tase vereseerumis on reeglina suurenenud, kuid mitte nii järsult kui X-seotud müodüstroofia korral. On märke, et meespatsientidel on CPK tase kõrgem kui naispatsientidel. Erinevatel pereliikmetel on mutantse geeni ekspressioonis oluline erinevus – koos raske kliinilise pildiga võivad esineda suhteliselt kerged ja isegi kustuvad kliinilised sümptomid. Surm saabub tavaliselt kopsutüsistuste tõttu.

Kuna jäsemevöö müodüstroofia kliinikus on eriti hea meel imiteerida teistsuguse iseloomuga neuromuskulaarseid haigusi, on vaja, eriti juhuslikel juhtudel ja haiguse hilise algusega, läbi viia põhjalik kliiniline läbivaatus, et välistada seljaaju amüotroofia, polümüosiit, metaboolsed, endokriinsed, toksilised, meditsiinilised, kartsinomatoossed müopaatiad. Varem on seda lihasdüstroofia vormi selgelt ülediagnoositud.

Lihasdüstroofia ravi. Lihasdüstroofia ravivõimalused on väga piiratud. Etioloogilist ja patogeneetilist ravi praktiliselt ei eksisteeri. Sümptomaatiline ravi on suunatud eelkõige kontraktuuride tekke ärahoidmisele, olemasoleva lihasjõu säilitamisele ja võimalusel ka atroofia määra mõningasele vähendamisele. Peamine ülesanne on maksimeerida perioodi, mille jooksul patsient saab iseseisvalt liikuda, kuna lamavas asendis suurenevad kiiresti kontraktuurid, skolioos ja hingamishäired. Meditsiiniline kompleks peaks sisaldama terapeutilisi harjutusi, massaaži, ortopeedilisi meetmeid, ravimteraapiat.

Ravivõimlemine koosneb passiivsetest ja aktiivsetest liigutustest, mida tehakse kõikides liigestes erinevates asendites: seistes, istudes, lamades, jäsemete erinevates asendites. Aktiivsed liigutused tehakse eelistatavalt isomeetrilises režiimis. Võimlemist tuleks teha regulaarselt mitu korda päevas. Samas tuleks hoiatada liigsete harjutuste eest, eriti nende puhul, millega kaasneb lihaste ülevenitamine. Tähtis (eriti pärast patsiendi immobiliseerimist) on hingamisharjutused.

Konservatiivse (spetsiaalsed lahased) ja operatiivse iseloomuga ortopeedilised meetmed (achilleotoomia, gastrocnemius lihase läbilõikamine), mille eesmärk on korrigeerida kontraktuure ja tekkivaid patoloogilisi jäsemete seadistusi, on samuti suunatud iseseisva liikumise võimaluse säilitamisele. Igal juhul on vaja individuaalselt kaaluda kirurgilise sekkumise eeldatavat kasu ja võimalikku kahju. Tuleb meeles pidada, et sageli (eriti raske hüperlordoosi ja reieluu nelipealihase nõrkuse korral) on jalgade equinovaruslik asend kompenseeriva tähtsusega ja näiteks pärast achillotoomiat võib patsient olla täielikult immobiliseeritud. Arenevate kontraktuuride korral on soovitatav lihaseid hoolikalt venitada kuni 20-30 korda päevas, millele järgneb une ajal splinting.

Narkootikumide ravi hõlmab metaboolsete ravimite määramist, mille eesmärk on täita energia- ja valgupuudust, kuid nende efektiivsus on väga kaheldav. Kasutatakse kaltsiumi antagoniste (Duchenne'i tõve korral tuvastatud rakumembraanide defekti tõttu, mis põhjustab kaltsiumi imendumist rakku), immunomodulaatoreid, fosforit sisaldavaid ühendeid (ATP, fosfaden), E-vitamiini (100 mg suu kaudu 3 korda päevas) . On näidatud, et prednisolooni (0,75 mg/kg päevas) kasutamine Duchenne'i tõve korral võib järsult suurendada lihasjõudu, kuid see toime püsib mitte kauem kui aasta ega mõjuta üldiselt haiguse tulemust. Ravimi pikaajalisel kasutamisel tekkivate tõsiste kõrvaltoimete tõttu ei ole selle kasutamine soovitatav. Anaboolsete steroidide mõju hinnangud on vastuolulised ja nende määramine on sageli seotud põhjendamatu riskiga. Teatud ravimite toime hindamisel Duchenne'is tuleb meeles pidada, et haiguse mõõduka raskusastme korral 3–6-aastastel patsientidel võib seisund suhteliselt stabiliseeruda, mis on seotud vanusega seotud arenguga. lihaste süsteem, motoorsete oskuste omandamine, mis võib mingil määral ajutiselt kompenseerida käimasolevat düstroofilist protsessi.

Teatud tähtsusega on patsiendi toitumise korrigeerimine, soovitatav on valgurikas ja madala rasvasisaldusega ning kalorsusega optimaalne vitamiinide ja mikroelementide sisaldus. Olulist rolli mängib patsiendi psühholoogiline tugi, hariduse jätkamine ja õige erialane orientatsioon.

Närvisüsteemi pärilikud degeneratiivsed haigused on suur hulk haigusi, mis on põhjustatud geneetilisest patoloogiast. Kaasasündinud haigused ei ole alati pärilikud. Levinumad on: 1) pärilikud neuromuskulaarsed haigused,

2) pärilikud ainevahetushaigused, mis tekivad koos närvisüsteemi kahjustusega, 3) fakomatoos ja süsteemne degeneratsioon

Neuromuskulaarse süsteemi pärilikud haigused

Enamik lastehaigusi on pärilikud. Neid iseloomustab lihaskoe, perifeersete neuronite ja sageli ka seljaaju kahjustus. Avaldub lihasnõrkuse, väsimuse, madala lihastoonuse vormis, millele järgneb lihasdüstroofia areng. Neuromuskulaarsete haiguste diagnoos peaks hõlmama mitmeid põhiomadusi: juhtiva motoorse defekti lokaliseerimine; pärilikkuse tüüp: autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne, X-seotud; vanus haiguse esimeste tunnuste ilmnemisel; skeletilihaste kahjustuse valdav lokaliseerimine; haiguse kulg (kiiresti progresseeruv, aeglaselt progresseeruv). Diagnoos mängib pediaatrilises praktikas olulist rolli. loid lapse sündroom. Sündroomi kliinilised ilmingud hõlmavad järgmist:

Ebatavaline poos (“konna” poos);

Nõrk vastupidavus passiivsete liigutuste ajal lihaste hüpotensiooni tõttu; ,

Liigeste liikuvuse suurenemine;

Üldise motoorse aktiivsuse vähenemine;

Motoorse arengu hilinemine.

See sümptomite kompleks on iseloomulik paljudele neuromuskulaarsüsteemi haigustele, kesknärvisüsteemi perinataalsetele kahjustustele ja sidekoehaigustele. Lisaks võib see sümptomite kompleks avalduda vastsündinu raskes somaatilises patoloogias.

Kaasasündinud müopaatiad on lihaskoe pärilike haiguste rühm. Need haigused väljenduvad madala lihastoonuse, lihasnõrkuse ja kõõluste reflekside vähenemises. Sageli täheldatakse hingamishäireid, mis põhjustavad kopsupõletikku.

On mitmeid haiguse vorme. Diagnoosimisel on oluline elektromüograafiline uuring.

Vastsündinute perioodil on suurim tähtsus lihasdüstroofia erivormi diagnoosimisel, mis on kombineeritud silmamunade liigutuste piiramisega. Juba sünnist saati on iseloomulik madal lihastoonus, silmamuna liigutuste piiratus. Laps imeb halvasti; tal on nõrk, vaikne nutt; esinevad bulbaarparalüüsi tunnused. Haigus areneb aeglaselt, bulbardüsartria avaldub üha selgemalt.

Kaasasündinud mitteprogresseeruv või aeglaselt progresseeruv mittekarmiinpunane müopaatia – haigus avaldub kõige sagedamini eelkoolieas kaebustena lihaste väsimuse, nõrkuse, psühho-kõne arengu hilinemise kohta. Neil lastel diagnoositakse sageli ekslikult tserebraalparalüüs. Sellise lapse uurimisel hajutage lihaste hüpotroofia, väsimus, lihasnõrkus, kõõluste reflekside vähenemine. Müopaatia vorme on mitu.

Kaasasündinud lihasdüstroofiad on autosoomse retsessiivse pärilikkusega pärilikud haigused.

Kõige tavalisemad on progresseeruv lihasdüstroofia. Varases eas täheldatakse kõige sagedamini Duchenne'i vormi.

Duchenne'i müopaatia (1868). Kõigist lihasdüstroofiatest on Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm kõige raskem ja levinum. Seda esineb populatsioonis sagedusega 1:30 000.

Kliiniline pilt on lihasdüstroofiate progresseeruv suurenemine, düstroofsed muutused koos järkjärgulise immobiliseerimisega. Eelkõige on kahjustatud alajäsemed. Esimesed sümptomid ilmnevad kahe kuni nelja aasta vanuselt, kuigi juba esimesel või teisel eluaastal väheneb patsientide motoorne aktiivsus. Lapsed hakkavad hiljem kõndima, ei jookse, kujuneb välja spetsiifiline "pardi" kõnnak koos kahlamisega. Protsess on tõusev – jalad, seljalihased, rind, ülajäsemed. 13-15-aastaselt on nad täielikult immobiliseeritud. Surm saabub teise kümnendi lõpus, sagedamini ägeda südamepuudulikkuse või kopsupõletiku tagajärjel. 30-70% Duchenne'i müopaatiaga patsientidest on vaimne alaareng. Intellektuaalse alaarengu aste on erinev. Võib kaasneda kõne moodustumise hilinemine, mille põhjustab X-kromosoomis paiknev retsessiivne geen, eeldatakse, et see häire on seotud lihaskiudude membraanide puudulikkusega ja muude põhjustega.

Pärilikud neuromuskulaarsed haigused on geeniteraapiaga ravitavad. 1985. aastal avastati düstrofiini geen, mille defekt põhjustab Duchenne'i müotoonilist düstroofiat. Haigetele lastele süstitakse tervetelt doonoritelt võetud biopsiatest (umbes 1-2 g kaaluv lihasetükk) saadud lihasrakke (müoblaste), mida kasvatatakse teatud tingimustel. Need terved müoblastid kannavad puuduvat düstrofiini geeni. Patsiendi lihastes sulanduvad doonorrakud patsiendi rakkudega ning moodustuvad lihaskiud täiskomplektiga geene.

Haigete laste vanemad lõid Moskva neuromuskulaarsete haigustega laste abistamise fondi ja ühise piirkondadevahelise ühenduse Nadežda. Nende peamine eesmärk on toetada Duchenne’iga lastega peresid ja korraldada ravi.

Müotooniline düstroofia (atroofiline müotoonia, düstroofiline müotoonia, Rossolimo-Kurschmann-Steinert-Batteni tõbi) esinemissagedus on 1:8000. Mehed haigestuvad 3 korda sagedamini. Geen on lokaliseeritud 19q 13,2-13,3. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Peamised sümptomid: käte nõrkus, varajane kiilaspäisus, hüpogonadism, südamehaigused, endokriinsed häired, intellektuaalne langus, peaaegu alati silmamuna liikuvuse piiratus ja ptoos.

Kõigist müotoopdüstroofia juhtudest on kaasasündinud vorm - Thompseni tõbi - 12%. Sünonüüm - kaasasündinud müotoopia - väljendunud kahepoolne näolihaste parees - näo dipleegia: nägu on miimika, suu on avatud, patsient ei saa oma otsaesist kortsuda, silmi sulgeda, naeratada. Esineb kaasasündinud deformatsioone: lampjalgsus, hüperostoosid ja kolju asümmeetria, artrogrüpoos. Suulae on alati järsult ahenenud, kõrge. Neil on väga õhukesed ribid. Sageli neelamisraskused, sageli kopsupõletik, südame rütmihäired. Otsmikul on omapärane karvakasv – mõlemal pool "kiilased laigud". Vaimne alaareng esineb kõigil mõjutatud IQ-del 20–70, katarakt.

Haigust põhjustab autosoomne domineeriv geen, mille ekspressioonivõime on väga erinev.

Mõnede aruannete kohaselt on müotoonilise düstroofia all kannatava naise puhul risk haiguse raske kaasasündinud vormiga lapse saamiseks umbes 7% ja kui sellise kahjustusega on juba olnud üks laps, siis 35%. Praegu üritatakse müotoonilise düstroofia geeni kandumist sünnieelselt diagnoosida, tuginedes selle geeni seotuse analüüsile sekretori lookuse ja veregrupiga.

Väikelaste seljaaju lihaste atroofiate varajane diagnoosimine on oluline (valdav enamus neist atroofiatest pärineb autosoom-retsessiivsel viisil).

Lapsepõlve spinaalne lihasatroofia. Autosoomselt retsessiivselt päritud vormidest on üks neist vormidest Werdnig-Hoffmann. Geen paikneb 5q 11,2-13,3 juures. Raseduse ajal esineb loote hilisem, aeglane liikumine. Sünnist alates esineb generaliseerunud lihashüpotensioon, juba esimestel kuudel esineb selja-, kehatüve-, üla- ja alajäseme lihaste atroofiat ja tõmblemist. Motoorne areng hilineb varakult.

Iv. Vaptsarov

Lihashaigused on lapsepõlves suhteliselt tavalised. Mõned neist on tingitud lihaskiu esmasest kahjustusest. Need on kaasasündinud, geneetiliselt sõltuvad (pärilikud ja pärilikud-perekondlikud) haigused. Teised kujutavad endast metaboolsete häirete, nakkuslike, põletikuliste ja toksiliste protsesside tagajärjel tekkinud lihaskahjustusi. Kolmanda rühma haigused on põhjustatud närvisüsteemi ja neuromuskulaarse aparatuuri haigustest. Samuti on rühm, mis ühendab seni selgitamata etioloogiaga lihashaigusi.

ESMASED JA PÄRILIKUD LIHASHAIGUSED

PROGRESSIIVNE LIHASDÜSTROOFIA

Progresseeruvad lihasdüstroofiad on geneetiliselt määratud pärilikud ja pärilikud perekondlikud haigused, mida iseloomustab krooniline progresseeruv areng, mille tagajärjeks on raske puue. Nende haiguste suhteline esinemissagedus, mis viimasel ajal on suurenenud, kliiniliste sümptomite raskus, samuti spetsiifilise ja tõhusa ravi puudumine muudavad need sotsiaalseteks haigusteks.

Patogenees ja patoloogiline anatoomia. Primaarsete lihasdüstroofiate histoloogilist pilti iseloomustab ebaühtlane segmentaalne degeneratsioon, mis areneb piirkondades piki lihaskiudusid, mis nendes piirkondades kaotavad oma põikiriba. Sarcolemma tuumade suurus suureneb, need muutuvad ümaramaks ja asuvad keskpunktile lähemal. On pilt hüaliinsest, granulaarsest või vakuolaarsest düstroofiast, millel on iseloomulik kalduvus teatud määrdumisele. Nähtavad fagotsütoos, sidekoe vohamine ja oluline rasvatilkade kogunemine kiudude vahele, mis annab düstroofselt väljendunud lihasele kollaka värvuse. Eriti iseloomulik tunnus on aga kahjustuste juhuslik jaotus üksikutes kimpudes ja seetõttu on nende suurused erinevad. See omadus eristab progresseeruvaid lihasdüstroofiat närvilistest, kus eesmiste sarvede, juurte või tüve kahjustus põhjustab lihaskiudude süstemaatilist ja ühtlast, mitte segmentaalset atroofiat.

Nende düstroofiate patogeneetilisi mehhanisme ei ole veel täielikult välja selgitatud. Praegu on kõige vastuvõetavam ensüümiteooria, mille kohaselt tekivad lihaskiu düstroofsed muutused lihaste aldolaasi, fosfokreatiinkinaasi ja vähemal määral ka laktaatdehüdrogenaasi aktiivsuse rikkumise tagajärjel. Haiguse esimestel faasidel nende ensüümide tase veres tõuseb, kuid paralleelselt atroofia progresseeruva arenguga väheneb neid tootva aktiivse lihaskoe vähenemise tõttu järk-järgult. Transaminaaside tase on tavaliselt normaalne. Hüperkreatinuuria ja hüpokreatinuuria tuvastatakse ka madala kreatineemiaga.

Elektromüogrammi iseloomustavad: a) elektrilise aktiivsuse puudumine puhkeolekus; b) mootoriüksuste madalad, kõverad ja mõnikord mitmefaasilised potentsiaalid; c) suureneva pingutusega häirekõverate kiire tekkimine; d) maksimaalse kontraktsiooni korral häirete salvestamise taustal kontrasteerub väljendunud lihasnõrkus.

Sõltuvalt haiguse geneetilise ülekande tüübist ja protsessi esialgsest lokaliseerimisest teatud lihasrühmades on üldiselt aktsepteeritud, et progresseeruvad lihasdüstroofiad esindavad mitmeid kliinilisi ja geneetilisi vorme.

Duchenne'i haigus(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) on X-seotud retsessiivne haigus, mis avaldub ligikaudu aasta pärast sündi ja peamiselt poistel. Seda iseloomustab kehatüve lihaste ja jäsemete proksimaalsete osade tugevuse üldine ja progresseeruv vähenemine ning jäsemete distaalsete osade lihaste suhteliselt säilinud motoorne jõud. Kõigepealt on kahjustatud alajäsemete lihased. Kõnn omandab “pardi” iseloomu.Kõndimisel jääb keha maha kiiresti areneva lordoosi tõttu.Lapsed kukuvad ja ronivad trepist sageli vaevaliselt.Püüdes üles tõusta rullub ümber kõhuli, toetub omale. käed, painutab aeglaselt põlvi ja alles pärast seda ajab end kätega aidates sirgu, nagu eespool kirjeldatud."Siis katab kahjustus ülemiste jäsemete proksimaalseid lihaseid ja õlavöötme. Kaugelearenenud juhtudel abaluu atroofia lihased viib mõnikord abaluu alatae ilmumiseni.Pärast suuri lihaseid mõjutavad väiksemad lihased.Jäsemete kõikide lihasrühmade sümmeetrilise, kuid ebaühtlase kaasatuse tõttu on lülisamba tugevad deformatsioonid ja kõverus.Nägu ei ole tavaliselt m abiellub. Mõnedes suuremates lihastes toimub koos kiudude atroofiaga sidekoe vohamine ja rasvade kogunemine, mille tulemuseks on pseudohüpertroofia, mis on Duchenne'i tõve iseloomulik tunnus. See protsess väljendub kõige selgemalt nelipealihastes, harvemini deltalihastes, mille mass on kontrastiks naaberlihaste atroofia taustal.

Reeglina jäävad kõõluste refleksid normaalseks, kuid tegelik lihaskontraktsioon nõrgeneb järsult.

Düstroofiline protsess võib mõjutada ka müokardit. Valkude ja rasvade degeneratsiooni ning fibroosi tagajärjel tekib kardiomegaalia. EKG näitab PQ laienemist, sageli ühe jala blokaadi ja T segmendi vähenemist. Pulss kiireneb ja lõppstaadiumis ilmnevad kardiovaskulaarse nõrkuse sümptomid. Atroofia ja liikumispiirangu tõttu täheldatakse osteoporoosi, „diafüüsi hõrenemist ja harvadel juhtudel luumurdu.Progresseeruv puue võib põhjustada muutusi iseloomus, kuid vaimse arengu mahajäämust täheldatakse harva.

Leideni haigus - Möbius on Duchenne'i tõve tüüp, mida iseloomustab pseudohüpertroofia puudumine ja protsessi lokaliseerimine ainult vaagna ja alajäsemete lihastes. See on pärilik - autosoomne retsessiivne tüüp.

Landouzy haigus - Dejerine nimetatakse Myopathia facio-scapulo-humeralis, kuna protsess algab näolihastest ja mõjutab valdavalt õlavöötme lihaseid. See pärineb autosomaalselt domineerival viisil ja mõjutab mõlemat sugupoolt võrdselt. Tavaliselt avaldub see teisel elukümnendil, kuid on kirjeldatud ka varasema ja hilisema alguse juhtumeid. Näolihaste düstroofia tulemuseks on iseloomulik müopaatiline nägu, millel on fikseeritud ilme, horisontaalne naeratus ja silmade mittetäielik sulgemine une ajal. Atroofia katab järk-järgult õlavöötme lihased (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis jt), põhjustades liigutuste ja õla pterigoidse kuju olulise piirangu. labad (scapulae ala-tae) . Iseloomulik on pseudohüpertroofia puudumine enamikul patsientidel. Mõjutatud on ka müokard, kuid tavaliselt puuduvad kliinilised sümptomid ja diagnoos tehakse EKG abil. See haigusvorm areneb palju aeglasemalt, eksisteerib aastaid. Tema prognoos on hoolimata progresseeruvast puudest suhteliselt parem.

Erbi tõbi (Myopathia scapulo-humeralis) edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Kliiniliste omaduste ja arengu poolest on see väga sarnane Landouzy-Dejerine'i haigusele, kuid erineb sellest näolihaste puudumise või hilise kahjustuse ning pseudohüpertroofia esinemise poolest.

Haruldased histoloogilised sordid

Duchenne'i tõve vastsündinu vorm sarnaneb kliiniliselt täielikult Oppenheimi tõvega (sündroom, mis varem ühendas nii primaarset kui ka neuraalset lihasdüstroofiat, vt Werdnig-Hoffmanni tõbi).

Primaarne kaasasündinud generaliseerunud Krabbe lihaste hüpoplaasia ja sellega seotud Batten-Turneni tõbi.

Keskne tuumhaigusmida iseloomustab müofibrillide rühmitus kimbu keskel ja ketta puudumine. Kliiniline pilt koosneb mittearenevast müotooniast, mis hiljem areneb selgelt väljendunud lihasnõrkuseni. See edastatakse autosomaalsel domineerival viisil.

Nemaliini müopaatiaon sarnane kliiniline pilt, kuid histoloogilisel uuringul leitakse Z-ketas, mille tropomüosiin moodustab sarkolemma all spetsiaalsed "pulgad".

Müotubulaarsed müopaatiad histoloogiliselt koosnevad nad loote tüüpi lihastest, mille kiu keskel on toruõõnsused, mis sisaldavad suurt hulka mitokondreid.

Mitokondriaalsed müopaatiad eristuvad mitmesugused mitokondriaalsed anomaaliad: kandmised, hiiglaslik suurus või ebatavaliselt suur arv. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne.

Progresseeruva lihasdüstroofia diagnoos üksikasjaliku kliinilise pildi juuresolekul on lihtne teha isegi esimesel läbivaatusel. Klassikaliste vormide eristamine on võimalik kahjustuse esialgse rühma, pseudohüpertroofia olemasolu või puudumise ja anomaalia edasikandumise geneetilise tüübi kindlaksmääramisel.

Haiguse arengu varases staadiumis, aga ka ebatüüpiliste, kustutatud vormide korral tuleb silmitsi seista suurte raskustega. Nendel juhtudel aitavad täpset diagnoosi panna perekonna geneetilised ja biokeemilised (ensüümi) uuringud.

Kogu rühma diferentsiaaldiagnostikas on vaja arvestada neuraalsete (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Wellander) ja teiste sümptomaatiliste lihasdüstroofiate, müatoonia ja müotooniaga varajases eas jne.

Kliinik ja prognoos. Lihaste tagasitõmbumine ja kõõluste atroofia (nende vormide sümptomid) viivad järk-järgult kontraktuuride ja liigeste deformatsioonide tekkeni, mis kahjustavad lapse motoorseid funktsioone ja liigutusi. Teisest küljest kiirendab tegevusetus atroofiat, tekitades nõiaringi, mis lõpeb täieliku invaliidistusega. Duchenne'i, Leideni - Möbiuse ja Landouzy - Dejerine'i vormide prognoos halveneb progresseeruva müokardi düstroofia ja nende laste kalduvuse tõttu hingamisteede infektsioonidele. Progresseeruv puue mõjutab negatiivselt laste psüühikat, samas kui raskemate vormidega võib kaasneda teatav neuropsüühilise arengu viivitus. Sagedamini täheldatakse patoloogilisi muutusi iseloomus.

Narkootikumide ravi (adrenaliin, pilokarpiin, ezeriin, galaktamiin, nivaliin, proteolüsaadid, androgeensed anaboolsed hormoonid, E-vitamiin, glükokool, isegi adenosiintrifosforhape) ei anna märkimisväärseid tulemusi. Suuremal määral võite loota füsioteraapiale, mis parandab lihaste vereringet: soojad protseduurid, kerge massaaž jne. Samuti on ette nähtud vasodilataatorid, näiteks vasculat.

Täielik puhkus peegeldub ebasoodsalt. Laps peab tegema mõõdukaid, doseeritud aeglases rütmis liigutusi, mis ei põhjusta lihaste energiavarude ammendumist ega põhjusta seisundi halvenemist. Õige psühhopedagoogiline lähenemine on eriti vajalik oma haigust sügavalt põdevate laste meeleolu parandamiseks.

NÄRVISÜSTEEMI KAHJUSTUSEST PÕHJUSTATUD PÄRILIKU LIHASATROOFIA

Neuraalne lihasatroofia (Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi) - perifeerse närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus.

Spinaalne lihaste atroofia (Werdnig-Godfmanni tõbi). Selle haiguse peamine patoloogiline protsess on seljaaju eesmiste sarvede motoorsete rakkude progresseeruv degeneratsioon. Lihaste atroofia on sekundaarne nähtus.

Haiguse etioloogiat ei ole täielikult välja selgitatud.

Patoloogiline anatoomiline uuring tuvastab seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustuse.

Kliinik. Haigus avaldub esimestel elupäevadel või esimestel kuudel. Tekib ebatavaliselt raske lihaste hüpotensioon, mis algab proksimaalsetest alajäsemetest ja levib kiiresti kogu skeletilihastesse. Laps lamab täiesti loidult, ilma toonuseta ja teeb väikseimate liigestega (näiteks sõrmedega) vaid kergeid liigutusi. Kuid näoilmete elavus vastandub teravalt jäsemete üldise loiduse ja lapse vaikse nõrga häälega. Passiivsed liigutused on võimalikud igas suunas ja liigesed jätavad mulje erakordsest lõtvusest. Hüpotensioon mõjutab järsult abihingamislihaseid, mistõttu hingamine ja kopsuventilatsioon on väga rasked. Sellest tuleneb atelektaatilise kopsupõletiku eriline sagedus ja hingamisteede infektsioonide tõsine kulg. Lihaste atroofia on väga väljendunud, kuid pilti varjab märkimisväärne nahaalune rasvkude. Röntgenpiltidel on aga lihaste hõrenemine selgelt näha. Pareesi ja halvatuse esinemine väljendub kõõluste reflekside nõrgenemises või täielikus puudumises olemasolevate nahareflekside taustal, samuti lihaste tegelikus kontraktsioonis. Elektrilise erutuvuse uurimine paljastab kronaksia pikenemise ja lihaste degeneratsiooni reaktsiooni ning elektromüogramm neurogeense lihasatroofia.

Sellel haigusel on autosoomne retsessiivne ülekandemuster. See on tavaks jagada kolmeks peamiseks kliiniliseks vormiks: varajane (kaasasündinud), lapseea ja hiline (Kiegelberg-Welanderi tõbi). Viimasel ajal on kirjeldatud ka vahevorme.

Lülisamba lihaste atroofia varajane vorm avaldub juba emakasse loote puudumise või täiesti loid liigutustena, mis teeb muret eelkõige nendel rasedatel, kes on juba terve lapse sünnitanud.

Diagnoos tehakse kohe pärast sündi, kuna see jätab mulje teravast hüpotensioonist ja lapse liikuvuse vähenemisest. Tulevikus süvenevad hüpotensioon ja parees jätkuvalt. Lapse nägu kaotab täielikult oma näoilmed.

See haigusvorm langeb täielikult kokku Oppenheimi kirjeldatud kaasasündinud müotooniaga, mida ei ole hiljuti peetud iseseisvaks haiguseks, kuna nende haiguste üldised sümptomid võimaldasid ühendada need üheks nosoloogiliseks üksuseks.

Varaste vormide prognoos on raske. Lapsed surevad imikueas hingamisteede infektsioonidesse. Hiliste ja kergete vormide korral, kui lapsed ei sure esimese kolme eluaasta jooksul, võib toimuda märkimisväärne kohanemine.

Ravi. Soovitatav on kasutada kõiki poliomüeliidi raviaineid. Kõige olulisem on aga hingamisteede infektsioonide ja nakkushaiguste ennetamine, millesse need lapsed tavaliselt surevad.

Clinical Pediatrics Toimetanud prof. Br. Bratinova

Neuromuskulaarne haigus (NMZ) - mis see on?

Meditsiinis tähistab see termin suurt hulka haigusi, mis edastatakse geneetilisel tasandil vanematelt lastele.

Neid iseloomustab lihaste funktsioonide rikkumine, madal motoorne aktiivsus või selle puudumine.

Sellised tagajärjed tekivad neuromuskulaarsete ühenduste talitlushäirete, lihaste, seljaaju neuronite või närvide kahjustuse tagajärjel.

NMZ esinemise peamised põhjused- need on autoimmuunhaigused, mürgistus mitmesuguste ainetega ja pärilik tegur. Ka siin on vaja kaasata osa kaasasündinud ainevahetusdefektidest.

Klassifikatsioon

NMZ-d hõlmavad järgmist:

1. esmane progresseeruvad lihasdüstroofiad (müopaatiad);
2. teisejärguline progresseeruv lihasdüstroofia;
3. kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad;
4. pärilik .

Primaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad (müopaatiad)

Progresseeruva lihasdüstroofia (PMD) tunnuste hulka kuuluvad degeneratiivsed muutused lihastes.

Need seisnevad lihaste hõrenemises, lihaskoe asendamises rasv- ja sidekoega.

Esineb fokaalne nekroos, põikvööt kaob.

Mõned haiguse alguse ja kulgemise mehhanismid ei ole veel kindlaks tehtud. Müopaatiat põhjustavad lihasrakkude membraani defektid. Mikrobioloogidele pannakse suuri lootusi patogeneesi üksikasjade väljaselgitamiseks.

Müopaatiate korral lihased nõrgenevad, seejärel atroofia. Sellel haigusel on mitu vormi. PMD eri tüüpe eristatakse pärilikkuse tüübi, manifestatsiooni aja, haiguse olemuse ja kulgemise ning atroofiate asukoha järgi.

Sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad

Sekundaarsete düstroofiate (spiraalsed ja neuraalsed amüotroofiad) korral on kahjustatud seljaaju mononeuronid ja perifeersed motoorsed närvid. See toob kaasa lihaste sekundaarse kahjustuse ja nende atroofia.

Seda tüüpi haigused on progresseeruvad. Patsiendi lihaseid uurides leitakse nii normaalne kui ka atroofeerunud ja hüpertrofeerunud lihaskude.

Pärilik paroksüsmaalne müopleegia

Paroksüsmaalne müopleegia on lastel haruldane pärilik haigus. Seda iseloomustavad perioodilised skeletilihaste halvatushood. See pärineb põhimõttel, et haiguse avaldumiseks piisab ühest autosoomis lokaliseeritud mutantse alleelist.

On kolm vormi:

1. hüperkaleemia;
2. hüpokaleemia;
3. normalemichesky.

Paroksüsmaalse müopleegia hüpokaleemiline vorm mõjutab kõige sagedamini mehi.

Esimesed haigushood ilmnevad alates 10. eluaastast.

Rünnak toimub hommikul või õhtul. Samal ajal on tunda nõrkust jäsemetes, kaelas, ulatudes sageli halvatuseni. Mõnel juhul laieneb halvatus näolihastele ja hingamisteedele.

Rünnakuga kaasneb janu, hüperemia, higistamine. Kestus võib olla tund kuni seitse päeva. Naistel esineb rünnak tavaliselt menstruatsiooni esimesel päeval.

Hüperkaleemilist vormi võib leida harvemini, selle rünnakud algavad nooremas eas. Rünnaku kutsub esile külmetus ja lihaste pikaajaline passiivsus. See algab näolihaste, käte ja jalgade tundlikkuse häirega.

Haiguse kolmas vorm avaldub enne 10. eluaastat. Rünnakud mööduvad mõne päeva või nädala jooksul. Neid võib vallandada madal ümbritseva õhu temperatuur, alkoholi tarbimine, raske füüsiline koormus.

Viide! Pärilik paroksüsmaalne müopleegia võib olla Addisoni kilpnäärmehaiguse sümptomid, harvem koos oksendamise ja kõhulahtisusega.

Kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad

Mitteprogresseeruvat müopaatiat iseloomustavad healoomulised ilmingud imiku- või lapsepõlves. Seda tüüpi NMZ hõlmab keskse südamiku haigusi, namaliini ja mitokondriaalseid müopaatiaid. Selle tulemuseks on metaboolsed muutused lihastes. Patsient tunneb tugevuse vähenemist, reflekside nõrgenemist.

Müotoonia

Müotoonia on lihase aeglane lõdvestumine pärast seda, kui see on pingutatud.

Haigus on jagatud kolme tüüpi:

1. toime müotoonia;
2. löökpillide müotoonia;
3. elektromüograafiline müotoonia.

Kui tegevusmüotooniaga patsient surub oma sõrmed rusikasse ja püüab neid seejärel kiiresti sirgeks ajada, võtab tal oma peopesa täielik sirgumine aega.

Teist sorti eristab lihaste kokkutõmbumine intensiivse haamriga koputamise ajal.

Elektromüograafilise müotoonia tuvastamiseks on vaja nõela tühjendamist. Sel juhul näitab seade kõrgsageduslikke tühjendeid, mida esmalt kiirendatakse ja seejärel sagedust vähendatakse.

Kõigi NMZ-de loend

1. CS haigused;
2. Myotonia Thomsen;
3. Steinert-Kurschmanni tõbi;
4. Müodüstroofia Becker;
5. Duchenne'i müodüstroofia;
6. Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia;
7. mitokondriaalsed müopaatiad;
8. Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalne amüotroofia;
9. Mitte-vaarika müopaatiad;
10. Oftalmopleegilised müopaatiad;
11. Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofiad;
12. Kugelberg-Welanderi spinaalsed amüotroofiad;
13. Kaasasündinud lihasdüstroofia;
14. Beckeri lihasdüstroofia;
15. Pompe haigus;
16. müotooniline düstroofia;
17. Duchenne'i lihasdüstroofia.

Sümptomid

NMD määrav sümptom on lihaste nõrkus. Mõjutatud piirkonnad on õlavöö, puusad, vaagen, õlapiirkond. Igat tüüpi haigus mõjutab teatud lihasrühma. Lihased on mõjutatud sümmeetriliselt.

Patsient kasutab konkreetse ülesandega toimetulemiseks teisi lihaseid. Näiteks kui kahjustatud on jalgade piirkond, siis põrandalt tõusmiseks toetub inimene kõigepealt kätele, põlvitab, võtab toest kinni ja seejärel saab toolile istuda. . Ta ei saa istuda ilma käsi kasutamata.

Viide! Harva esineb näolihaste funktsionaalseid häireid. Sel juhul on silmalau, huulte rippumine, ilmnevad kõnehäired, neelamine on raske.

Enamik haigusi möödub samade sümptomitega. Aja jooksul lihased atroofeeruvad, sidekoe kasvu tõttu tekib pseudohüpertroofia. Tekib valu, liigese liikuvus on piiratud.

Diagnostika

Neuromuskulaarsete haiguste diagnoosimisel on olulised järgmised meetodid:

1. biokeemiline;
2. elektrofüsioloogiline;
3. patomorfoloogiline;
4. DNA diagnostika.

Biokeemiline meetod seisneb selles, et patsiendil määratakse lihasensüümid.

Tähtis! Ensüümide taseme tõusu võib põhjustada ka tervetel inimestel treeningu ajal.

Erinevat tüüpi rafineerimistehaste puhul tõuseb ensüümi tase normist erineva arvu kordi. See võimaldab teil määrata haiguse vormi.

Elektrofüsioloogiline meetod hõlmab elektroneuromüograafiat koos elektromüograafiaga.
Patomorfoloogiline meetod hõlmab lihaste biopsiat - lihase uurimist valgusmikroskoobi all.

Kõige tõhusam meetod haiguse määramiseks on DNA diagnostika. Polümeraasi reaktsioon võimaldab tuvastada tuumaelektrijaamu 70% juhtudest.

Ravi meetodid

Ravi on suunatud lihasjõu säilitamisele, atroofia aeglustamisele.

Teraapia eesmärk on, et patsient liiguks võimalikult kaua ilma kõrvalise abita. pidevas vertikaalses asendis tekivad hingamishäired.

Peamised ravimeetodid on järgmised:

1. Terapeutilise ja kehakultuuri kompleks. Need on erinevad aktiivsed ja passiivsed liigutused. Te ei saa patsienti kokku puutuda suurenenud stressiga. Harjutus peaks olema regulaarne;
2. ortopeedilised tegevused. Spetsiaalsete rehvide kasutamine ja toimingud. Need meetmed on suunatud iseseisva liikumise säilitamisele;
3. Ravimid. Ravimid, mis toetavad ainevahetust, kõrvaldavad energia- ja valgupuudust. Patsientidele määratakse fosfaden, prednisoloon, nifedipiin, E-vitamiin.

Vale esialgne diagnoos põhjustab NMZ vormi diagnoosimisel vigu. See suurendab kallite testide maksumust ja takistab ägenemiste ennetamise rakendamist, patsiendi esivanemate geneetilise seisundi määramist ja adekvaatse patogeneetilise ravi valikut, mida võib teatud juhtudel piirata.