Infektsioonid ja neuromuskulaarsed häired. Lihaste häired. Lihased: nõrkus (müopaatia), lihaste kurnatus, myasthenia gravis. Mis on düstrofiini kliiniline tähtsus
- See põletikuline protsess V skeletilihased. Võib mõjutada kõiki lihaseid. Kõige iseloomulikum üldsümptom on lokaalne valu lihastes (või lihastes), mida süvendab liikumine ja palpatsioon. Aja jooksul võib lihaste kaitsva pinge tõttu tekkida liigeste liikumisulatuse piiramine. Mõne müosiidi pika kulgemise korral suureneb lihasnõrkus ja mõnikord isegi kahjustatud lihase atroofia. Diagnoos tehakse kaebuste ja uuringutulemuste põhjal. Vastavalt näidustustele määratakse täiendavad uuringud. Ravirežiim valitakse individuaalselt ja see sõltub haiguse vormist ja selle põhjustanud põhjusest.
Soodsalt esinev kerge müosiit, harvem - keskmine aste raskusaste võib tekkida pärast hüpotermiat, vigastusi, lihaskrambid või intensiivne füüsiline aktiivsus (eriti treenimata lihastega patsientidel). Valu, turse ja nõrkus, mis kestab mitu tundi või mitu päeva, on viimasel juhul tingitud lihaskoe väikestest rebenditest. Äärmiselt harvadel juhtudel, tavaliselt äärmise füüsilise koormuse korral, on võimalik rabdomüoosi, lihaskoe nekroosi areng. Rabdomüoos võib tekkida ka polümüosiidi ja dermatomüosiidi korral.
Teatud elukutsete (viiuldajad, pianistid, arvutioperaatorid, autojuhid jne) inimestel võib müosiit tekkida ebamugava kehaasendi ja teatud lihasrühmade pikaajalise stressi tõttu. Mädase müosiidi põhjuseks võib olla lahtine vigastus koos infektsiooniga, kroonilise infektsiooni fookus kehas või lokaalne infektsioon, mis on tingitud halvast hügieenist lihasesisese süstimise ajal.
Klassifikatsioon
Võttes arvesse protsessi olemust kirurgias, eristavad neuroloogia, traumatoloogid ja ortopeedid ägedat, alaägedat ja kroonilist müosiiti, võttes arvesse levimust - lokaalset (piiratud) ja difuusset (üldistatud). Lisaks on müosiidil mitu erivormi:
Kõige sagedamini tekib lokaalne protsess (ühe või mitme, kuid mitte paljude lihaste kahjustus) kaela, alaselja, rindkere ja jalgade lihastes. Müosiidi iseloomulik sümptom on See on tuim valu, mida süvendab liikumine ja lihaste palpatsioon ning millega kaasneb lihaste nõrkus. Mõnel juhul esineb müosiidi korral naha kerge punetus (hüpereemia) ja kahjustatud piirkonna kerge turse. Mõnikord kaasnevad müosiidiga üldised ilmingud: subfebriili temperatuur või palavik, peavalu ja leukotsüütide arvu suurenemine veres. Mõjutatud lihase palpeerimisel saab määrata valulikud tihendid.
Müosiit võib areneda ägedalt või olla esmase kroonilise kulgemisega. Äge vorm võib muutuda ka krooniliseks. See juhtub tavaliselt ravi puudumisel või ebapiisava ravi korral. Äge müosiit tekib pärast lihaspinge, vigastus või hüpotermia. Nakkuslikku ja toksilist müosiiti iseloomustab järkjärguline tekkimine vähem väljendunud kliiniliste sümptomitega ja esmane krooniline kulg.
Krooniline müosiit kulgeb lainetena. Valu ilmneb või süveneb pikaajalisel staatilised koormused, ilmamuutused, hüpotermia või ülepinge. Märgitakse lihasnõrkust. Liikumisi (tavaliselt ebaolulisi) on võimalik piirata külgnevates liigestes.
Müosiidi tüübid
Emakakaela ja nimmepiirkonna müosiit
Dermatomüosiit ja polümüosiit
Dermatomüosiit kuulub süsteemsete sidekoehaiguste rühma. See on üsna haruldane – välismaiste teadlaste hinnangul haigestub viis inimest 1 miljoni inimese kohta. Tavaliselt mõjutab see alla 15-aastaseid lapsi või küpses eas inimesi (50-aastased ja vanemad). Naistel esineb seda kaks korda sagedamini kui meestel.
Sellise müosiidi klassikalisi ilminguid peetakse naha ja lihaste tüüpilisteks sümptomiteks. Vaagna- ja õlavöötme lihaste nõrkus, lihased kõhulihased ja kaela painutajad. Patsientidel on raske tõusta madal tool, trepist ronimine jne. Dermatomüosiidi progresseerumisel muutub patsiendil raskeks oma pead hoida. IN rasked juhtumid neelamis- ja hingamislihaste kahjustus on võimalik hingamispuudulikkuse, neelamisraskuste ja hääle tämbri muutumisega. Valusündroomi dermatomüosiidi korral ei väljendata alati. Toimub langus lihasmassi. Aja jooksul asendatakse lihaste osad sidekoe arenevad kõõluste-lihaste kontraktuurid.
Naha küljelt heliotroopne lööve (punased või lillad lööbed silmalaugudel, mõnikord näol, kaelal ja kehatüvel) ja Gottroni sümptom (roosad või punased ketendavad naastud ja sõlmed piki väikeste ja keskmiste liigeste sirutajapinda jäsemeid) täheldatakse. Samuti on võimalik kahjustada kopsude, südame, liigeste, seedetrakti ja endokriinsüsteemi häireid. Ligikaudu veerandil patsientidest on ilmingud ainult lihastest. Sel juhul nimetatakse haigust polümüosiidiks.
Diagnoos tehakse kliinilise pildi ning biokeemiliste ja immunoloogiliste vereanalüüside andmete põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks võib teha lihaste biopsia. Ravi aluseks on glükokortikoidid. Vastavalt näidustustele kasutatakse tsütostaatilisi ravimeid (asatiopriin, tsüklofosfamiid, metotreksaat), samuti ravimid mis on suunatud funktsioonide säilitamisele siseorganid, ainevahetushäirete kõrvaldamine, mikrotsirkulatsiooni parandamine ja tüsistuste vältimine.
Müosiit ossificans
See ei ole üks haigus, vaid rühm sidekoehaigusi. Seda iseloomustab luustumise piirkondade moodustumine lihastes. See võib tekkida trauma tõttu või olla kaasasündinud, geneetiliselt määratud. Traumaatiline luustuva müosiit kulgeb suhteliselt soodsalt. Mõjutatud on ainult vigastuspiirkonna lihased ja liigesesidemed. Ravitakse kirurgiliselt. Operatsiooni lõpptulemus sõltub kahjustuse asukohast ja ulatusest.
Progresseeruv müosiit ossificans on pärilik haigus. See algab spontaanselt, katab järk-järgult kõik lihasrühmad. Müosiidi kulg on ettearvamatu. Spetsiifilist ennetamist ja ravi veel ei eksisteeri. Surm progresseeruva müosiidi korral tekib neelamise luustumise ja rinnalihased. See on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 2 miljoni inimese kohta.
Müosiidi ravi
Ägeda müosiidi ja kroonilise müosiidi ägenemise korral on patsiendil soovitatav voodirežiim ja piirang kehaline aktiivsus. Kui temperatuur tõuseb, määratakse palavikuvastased ravimid. Valu leevendamiseks kasutatakse valuvaigisteid ja põletiku kõrvaldamiseks põletikuvastaseid ravimeid, tavaliselt mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite rühma (ketoprofeen, ibuprofeen, diklofenak jne). Kohaliku müosiidi korral on soojendavad salvid tõhusad. Nende ravimite lokaalne ärritav toime aitab lihaseid lõdvestada ja intensiivsust vähendada valu sündroom. Kasutatakse ka massaaži (vastunäidustatud mädase müosiidi korral), füsioteraapiat ja füsioteraapia harjutusi. Mädase müosiidi korral tehakse mädase fookuse avamine ja drenaaž, määratakse antibiootikumid.
Juht
"Onkogeneetika"
Zhusina
Julia Gennadievna
Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.
2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.
2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.
2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.
2016 - kinnitas lõputöö teema kandidaadi kraadi saamiseks arstiteadused"Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uuring aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.
2017 - täiendkoolitus teemal: "Geeniuuringute tulemuste tõlgendamine patsientidel pärilikud haigused».
Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPE baasil.
Juht
"Geneetika"
Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš
Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.
Ta lõpetas 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal residentuuri sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas erialal "Geneetika". 2017. aastal kaitses ta arstiteaduste kandidaadi väitekirja teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnostika kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel SNP suure tihedusega oligonukleotiidide mikrokiipide abil. »
Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiinigeneetika" teaduslik nõustamisosakond teaduskeskus". Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.
Põhitegevused: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsiaga patsientide diagnostika ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiinigeneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geenitesti. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.
Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on enam kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.
Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.
Vastuvõtu aeg: K, R 16-19
Juht
"Neuroloogia"
Sharkov
Artem Aleksejevitš
Šarkov Artjom Aleksejevitš- neuroloog, epileptoloog
2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.
Alates 2012. aastast - osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (http://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)
2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.
Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.
Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia- ja Neuroloogiakeskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.
2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".
2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.
2016. aastal täiendkoolitus – „Põhitõed molekulaargeneetika» bioinformaatika juhendamisel Ph.D. Konovalova F.A.
Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.
2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".
2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".
Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus
Praegu viib ta läbi teaduslikke uuringuid epilepsia geneetika valdkonnas professori MD juhendamisel. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.
Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".
Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.
Teaduslikud publikatsioonid
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga mõne epilepsia vormi puhul". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliinilised ja geneetilised tunnused ja kaasaegseid viise päriliku epilepsia diagnoosimine. Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitski A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopatšev D.N., Dorofejeva M.Yu. " Kirurgia epilepsia tuberoosskleroosis" toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk 274
*
Uus rahvusvahelised klassifikatsioonid epilepsia ja Rahvusvahelise Epilepsia Liiga epilepsiahood. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. nr 7. S. 99-106
Osakonna juhataja
"Eelsoodumuste geneetika",
bioloog, geneetiline konsultant
Dudurich
Vasilisa Valerievna
- "Eelsoodumuste geneetika" osakonna juhataja, bioloog, geneetiline konsultant
Aastal 2010 - PR-spetsialist, Kaug-Ida rahvusvaheliste suhete instituut
Aastal 2011 - Kaug-Ida föderaalülikooli bioloog
Aastal 2012 - Venemaa FGBUN SRI FCM FMBF "Genodiagnostika kaasaegses meditsiinis"
Aastal 2012 - Uuring "Geneetilise testimise juurutamine üldkliinikus"
Aastal 2012 - Erialane koolitus "Sünnieelne diagnostika ja geneetiline pass - ennetava meditsiini alus nanotehnoloogia ajastul" D.I.
Aastal 2013 - Bakulevi südame-veresoonkonna kirurgia teaduskeskuse erialakoolitus "Geneetika kliinilises hemostasioloogias ja hemorheoloogias"
Aastal 2015 - Erialane koolitus VII kongressi raames Vene Selts meditsiinigeneetikud
Aastal 2016 - Andmeanalüüsi kool "NGS meditsiinipraktikas" FGBNU "MGNTS"
Aastal 2016 - praktika "Geneetiline nõustamine" FGBNU "MGNTS"
Aastal 2016 - osales rahvusvahelisel inimgeneetika kongressil Kyotos, Jaapanis
Aastatel 2013-2016 - Habarovski meditsiinilise geneetikakeskuse juhataja
Aastatel 2015-2016 - Kaug-Ida Riikliku Meditsiiniülikooli bioloogia osakonna lektor
Aastatel 2016-2018 - Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi Habarovski filiaali sekretär
2018. aastal – võtsin osa seminarist "Venemaa reproduktiivpotentsiaal: versioonid ja vastuversioonid" Sotšis, Venemaa
Kool-seminari "Geneetika ja bioinformaatika ajastu: interdistsiplinaarne lähenemine teaduses ja praktikas" korraldaja - 2013, 2014, 2015, 2016
Geneetikakonsultandi kogemus - 7 aastat
Asutaja Heategevusfond nime saanud kuninganna Alexandra järgi, et aidata geneetilise patoloogiaga lapsi alixfond.ru
Erialaste huvide valdkond: mürobioom, multifaktoriaalne patoloogia, farmakogeneetika, nutrigeneetika, reproduktiivgeneetika, epigeneetika.
Juht
"Sünnieelne diagnoos"
Kiiev
Julia Kirillovna
2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal
2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.
Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.
Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja
Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas
Viib läbi meditsiinilist geeninõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, samuti eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.
SPETSIALISTID
Latypov
Artur Šamilevitš
Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.
Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika kabinetis, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetikakeskuse juhatajana, meditsiinigeneetika peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.
Rohkem kui 20 autor teaduslikud tööd reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleemidest, osaline paljudel kodumaistel ja rahvusvahelistel meditsiinigeneetika probleeme käsitlevatel kongressidel ja konverentsidel. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise sõeluuringu meetodeid pärilike haiguste osas, tegi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral kl. erinevad terminid Rasedus.
Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Vene akadeemia kraadiõpe.
Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.
Vastuvõtuaeg: K 12-15, L 10-14Arstid võetakse vastu kokkuleppel.
Geneetik
Gabelko
Deniss Igorevitš
2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").
Praktika Peterburi Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").
Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.
Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.
Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.
Töökogemus 5 aastat.
Konsultatsioon kokkuleppelArstid võetakse vastu kokkuleppel.
Geneetik
Grishina
Christina Aleksandrovna
2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalsesse riigieelarvelisesse teadusasutusse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.
Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.
Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:
Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused?
milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks
määratlus täpne prognoos
soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks
kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest
IVF planeerimise konsultatsioon
väli- ja veebikonsultatsioonid
Geneetik
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Ta on lõpetanud N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli meditsiini- ja bioloogiateaduskonna. Pirogov kaitses 2015. aastal väitekirja teemal "Keha seisundi elutähtsate näitajate kliiniline ja morfoloogiline korrelatsioon ning vere mononukleaarsete rakkude morfoloogilised ja funktsionaalsed omadused raske mürgistuse korral". Ta on lõpetanud eelnimetatud ülikooli molekulaar- ja rakugeneetika osakonna kliinilise residentuuri erialal "Geneetika".
võttis osa teaduslik-praktilisest koolist "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsist ja teistest inimgeneetikale pühendatud konverentsidest.
Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.
Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat
Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna
Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.
Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.
Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.
Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur
Praktika erialal "Geneetika"
Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"
Tegevused:
- Viljatus ja raseduse katkemine Vasilisa Jurjevna
Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta on lõpetanud FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).
Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.
Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.
Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Konsulteerimine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.
Aastatel 2013–2014 töötas ta Rostovi Vähiuuringute Instituudi molekulaaronkoloogia laboris nooremteadurina.
Aastal 2013 - täiendkoolitus " Aktuaalsed teemad Kliiniline geneetika, Venemaa Tervishoiuministeeriumi Riiklik Meditsiiniülikool Rost.
Aastal 2014 - täiendkoolitus "Reaalajas PCR-meetodi rakendamine somaatiliste mutatsioonide geenidiagnostikas", FBSI "Rospotrebnadzori epidemioloogia keskinstituut".
Alates 2014. aastast Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli meditsiinigeneetika laboratooriumi geneetik.
2015. aastal kinnitas ta edukalt "meditsiinilabori teaduri" kvalifikatsiooni. Ta on Austraalia meditsiiniteadlaste instituudi aktiivne liige.
Aastal 2017 - täiendkoolitus „Tulemuste tõlgendamine geneetilised uuringud pärilike haigustega patsientidel", NOCHUDPO " Hariduskeskus meditsiini- ja farmaatsiaalase täiendõppe kohta”; "Kliinilise laboridiagnostika ja laboratoorse geneetika tegelikud küsimused", Venemaa Tervishoiuministeeriumi Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli föderaalne eelarveline kõrgharidusasutus; täiendkoolitus "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpooli Ülikool.
Osaleb regulaarselt teaduskonverentsid, on enam kui 20 teaduspublikatsiooni autor ja kaasautor kodu- ja välismaistes väljaannetes.
Põhitegevus: DNA diagnostika tulemuste kliiniline ja laboratoorne tõlgendamine, kromosoomide mikrokiibi analüüs, NGS.
Huviala: uusimate kogu genoomi hõlmavate diagnostikameetodite rakendamine kliinilises praktikas, onkogeneetika.
Iv. Vaptsarov
Lihashaigused on suhteliselt levinud lapsepõlves. Mõned neist on tingitud lihaskiu esmasest kahjustusest. Need on kaasasündinud, geneetiliselt sõltuvad (pärilikud ja pärilikud-perekondlikud) haigused. Teised kujutavad endast metaboolsete häirete, nakkuslike, põletikuliste ja toksiliste protsesside tagajärjel tekkinud lihaskahjustusi. Kolmanda rühma haigused on põhjustatud närvisüsteemi ja neuromuskulaarse aparatuuri haigustest. Samuti on rühm, mis ühendab seni selgitamata etioloogiaga lihashaigusi.
ESMASED JA PÄRILIKUD LIHASHAIGUSED
PROGRESSIIVNE LIHASDÜSTROOFIA
Progresseeruvad lihasdüstroofiad on geneetiliselt määratud pärilikud ja pärilikud perekondlikud haigused, mida iseloomustab krooniline progresseeruv areng, mille tagajärjeks on raske puue. Nende haiguste suhteline esinemissagedus, mis viimasel ajal on suurenenud, kliiniliste sümptomite raskus, samuti spetsiifilise ja tõhusa ravi puudumine muudavad need sotsiaalseteks haigusteks.
Patogenees ja patoloogiline anatoomia. Primaarsete lihasdüstroofiate histoloogilist pilti iseloomustab ebaühtlane segmentaalne degeneratsioon, mis areneb piirkondades piki lihaskiudusid, mis nendes piirkondades kaotavad oma põikiriba. Sarcolemma tuumade suurus suureneb, need muutuvad ümaramaks ja asuvad keskpunktile lähemal. On pilt hüaliinsest, granulaarsest või vakuolaarsest düstroofiast, millel on iseloomulik kalduvus teatud määrdumisele. Nähtavad fagotsütoos, sidekoe vohamine ja oluline rasvatilkade kogunemine kiudude vahele, mis annab düstroofselt väljendunud lihasele kollaka värvuse. Siiski, eriti tunnusjoon on kahjustuste juhuslik jaotus üksikutes kiirtes ja seetõttu on nende suurused erinevad. See omadus eristab progresseeruvaid lihasdüstroofiat närvilistest, kus eesmiste sarvede, juurte või tüve kahjustus põhjustab lihaskiudude süstemaatilist ja ühtlast, mitte segmentaalset atroofiat.
Nende düstroofiate patogeneetilisi mehhanisme ei ole veel täielikult välja selgitatud. Praegu on kõige vastuvõetavam ensüümiteooria, mille kohaselt tekivad lihaskiu düstroofsed muutused lihaste aldolaasi, fosfokreatiinkinaasi ja vähemal määral ka laktaatdehüdrogenaasi aktiivsuse rikkumise tagajärjel. Haiguse esimestel faasidel nende ensüümide tase veres tõuseb, kuid paralleelselt atroofia progresseeruva arenguga väheneb neid tootva aktiivse lihaskoe vähenemise tõttu järk-järgult. Transaminaaside tase on tavaliselt normaalne. Hüperkreatinuuria ja hüpokreatinuuria tuvastatakse ka madala kreatineemiaga.
Elektromüogrammi iseloomustavad: a) elektrilise aktiivsuse puudumine puhkeolekus; b) mootoriüksuste madalad, kõverad ja mõnikord mitmefaasilised potentsiaalid; c) kasvava pingutusega kiire tekkimine interferentsi kõverad; d) maksimaalse kontraktsiooni korral häirete salvestamise taustal kontrasteerub väljendunud lihasnõrkus.
Sõltuvalt haiguse geneetilise ülekande tüübist ja protsessi esialgsest lokaliseerimisest teatud lihasrühmades on üldiselt aktsepteeritud, et progresseeruvad lihasdüstroofiad esindavad mitmeid kliinilisi ja geneetilisi vorme.
Duchenne'i haigus(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) on X-seotud retsessiivne haigus, mis avaldub ligikaudu aasta pärast sündi ja peamiselt poistel. Seda iseloomustab kehatüve lihaste ja jäsemete proksimaalsete osade tugevuse üldine ja progresseeruv vähenemine ning jäsemete distaalsete osade lihaste suhteliselt säilinud motoorne jõud. Kõigepealt mõjutavad lihased alajäsemed. Kõnn omandab “pardi” iseloomu.Kõndimisel jääb keha maha kiiresti areneva lordoosi tõttu.Lapsed kukuvad ja ronivad trepist sageli vaevaliselt.Püüdes üles tõusta rullub ümber kõhuli, toetub omale. käed, painutab aeglaselt põlvi ja alles pärast seda ajab end kätega aidates end sirgu, nagu eespool kirjeldatud.Siis katab kahjustus ülajäsemete proksimaalseid lihaseid ja õlavöötme.Kaarenenud juhtudel abaluulihaste atroofia mõnikord viib abaluu alatae ilmumiseni.Pärast suured lihased mõjutatud on väiksemad lihased. Kõikide jäsemete lihasrühmade sümmeetrilise, kuid ebaühtlase kaasatuse tõttu tekivad tugevad deformatsioonid ja selgroo kõverused. Nägu tavaliselt ei muutu. Mõnes veel suured lihased koos kiudude atroofiaga toimub sidekoe vohamine ja rasvade kogunemine, mille tulemusena täheldatakse pseudohüpertroofiat, mis on Duchenne'i tõve iseloomulik tunnus. Seda protsessi väljendatakse kõige selgemalt nelipealihased, harvemini - deltalihases, mille mass on kontrastiks naaberlihaste atroofia taustal.
Reeglina jäävad kõõluste refleksid normaalseks, kuid tegelikult lihaste kokkutõmbumine nõrgeneb järsult.
Düstroofiline protsess võib mõjutada ka müokardit. Valkude ja rasvade degeneratsiooni ning fibroosi tagajärjel tekib kardiomegaalia. EKG näitab PQ laienemist, sageli ühe jala blokaadi ja T segmendi vähenemist. Pulss kiireneb ja lõppstaadiumis ilmnevad kardiovaskulaarse nõrkuse sümptomid. Atroofia ja liikumispiirangu tõttu täheldatakse osteoporoosi, "diafüüsi hõrenemist ja harvadel juhtudel luumurdu. Progresseeruv puue võib põhjustada muutusi iseloomus, kuid mahajäämus vaimne areng harva täheldatud.
Leideni haigus - Möbius on Duchenne'i tõve tüüp, mida iseloomustab pseudohüpertroofia puudumine ja protsessi lokaliseerimine ainult vaagna ja alajäsemete lihastes. See on pärilik - autosoomne retsessiivne tüüp.
Landouzy haigus - Dejerine nimetatakse Myopathia facio-scapulo-humeralis, kuna protsess algab näolihastest ja mõjutab valdavalt õlavöötme lihaseid. See pärineb autosomaalselt domineerival viisil ja mõjutab mõlemat sugupoolt võrdselt. Tavaliselt avaldub see teisel elukümnendil, kuid on kirjeldatud ka varasema ja hilisema alguse juhtumeid. Näolihaste düstroofia tulemuseks on iseloomulik müopaatiline nägu, millel on fikseeritud ilme, horisontaalne naeratus ja silmade mittetäielik sulgemine une ajal. Atroofia katab järk-järgult õlavöötme lihased (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis jt), põhjustades liigutuste ja õla pterigoidse kuju olulise piirangu. labad (scapulae ala-tae) . Iseloomulik on pseudohüpertroofia puudumine enamikul patsientidel. Mõjutatud on ka müokard, kuid tavaliselt puuduvad kliinilised sümptomid ja diagnoos tehakse EKG abil. See haigusvorm areneb palju aeglasemalt, eksisteerib aastaid. Tema prognoos on hoolimata progresseeruvast puudest suhteliselt parem.
Erbi tõbi (Myopathia scapulo-humeralis) edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Kliiniliste tunnuste ja arengu poolest on see väga sarnane Landouzy-Dejerine'i haigusele, kuid erineb sellest kahjustuse puudumise või hilise kahjustuse poolest. näo lihased ja pseudohüpertroofia olemasolu.
Haruldased histoloogilised sordid
Duchenne'i tõve vastsündinu vorm sarnaneb kliiniliselt täielikult Oppenheimi tõvega (sündroom, mis varem ühendas nii primaarset kui ka neuraalset lihasdüstroofiat, vt Werdnig-Hoffmanni tõbi).
Primaarne kaasasündinud generaliseerunud Krabbe lihaste hüpoplaasia ja sellega seotud Batten-Turneni tõbi.
Keskne tuumhaigusmida iseloomustab müofibrillide rühmitus kimbu keskel ja ketta puudumine. Kliiniline pilt koosneb mittearenevast müotooniast, mis hiljem areneb selgelt väljendunud lihasnõrkuseni. See edastatakse autosomaalsel domineerival viisil.
Nemaliini müopaatiaon sarnane kliiniline pilt, kuid histoloogilisel uuringul leitakse Z-ketas, mille tropomüosiin moodustab sarkolemma all spetsiaalsed "pulgad".
Müotubulaarsed müopaatiad histoloogiliselt koosnevad nad loote tüüpi lihastest, mille kiu keskel on toruõõnsused, mis sisaldavad suurt hulka mitokondreid.
Mitokondriaalsed müopaatiad eristuvad mitmesugused mitokondriaalsed anomaaliad: kandmised, hiiglaslik suurus või ebatavaline suur summa. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne.
Progresseeruva lihasdüstroofia diagnoos üksikasjaliku kliinilise pildi juuresolekul on lihtne teha isegi esimesel läbivaatusel. Klassikaliste vormide eristamine on võimalik defineerimisega esialgne rühm kahjustused, pseudohüpertroofia olemasolu või puudumine ja anomaalia ülekandumise geneetiline tüüp.
Sellega seoses tuleb ette suuri raskusi varajased staadiumid haiguse areng, samuti ebatüüpiliste, kustutatud vormidega. Nendel juhtudel aitavad täpset diagnoosi panna perekonna geneetilised ja biokeemilised (ensüümi) uuringud.
Kogu rühma diferentsiaaldiagnostikas on vaja arvesse võtta neuraalseid (Werdnig - Hoffmann, Kugelberg - Wellander) ja muid sümptomaatilisi lihasdüstroofiaid, müatooniat ja müotooniat. varajane iga jne.
Kliinik ja prognoos. Lihaste tagasitõmbumine ja kõõluste atroofia (nende vormide sümptomid) viivad järk-järgult kontraktuuride ja liigeste deformatsioonide tekkeni, mis kahjustavad lapse motoorseid funktsioone ja liigutusi. Teisest küljest kiirendab tegevusetus atroofiat, tekitades nõiaringi, mis lõpeb täieliku invaliidistusega. Duchenne'i, Leideni - Möbiuse ja Landousi - Dejerine'i prognoos halveneb progresseeruva müokardi düstroofia ja nende laste kalduvuse tõttu infektsioonidele. hingamisteed. Progresseeruv puue mõjutab negatiivselt laste psüühikat, samas kui raskemate vormidega võib kaasneda teatav neuropsüühilise arengu viivitus. Sagedamini täheldatakse patoloogilisi muutusi iseloomus.
Narkootikumide ravi (adrenaliin, pilokarpiin, ezeriin, galaktamiin, nivaliin, proteolüsaadid, androgeensed anaboolsed hormoonid, E-vitamiin, glükokool, isegi adenosiintrifosforhape) ei anna märkimisväärseid tulemusi. Suuremal määral võite loota füsioteraapiale, mis parandab lihaste vereringet: soojad protseduurid, kerge massaaž jne. Samuti on ette nähtud vasodilataatorid, näiteks vaskulat.
Täielik puhkus peegeldub ebasoodsalt. Laps peab tegema mõõdukaid, doseeritud aeglases rütmis liigutusi, mis ei põhjusta lihaste energiavarude ammendumist ega põhjusta seisundi halvenemist. Õige psühhopedagoogiline lähenemine on eriti vajalik oma haigust sügavalt põdevate laste meeleolu parandamiseks.
NÄRVISÜSTEEMI KAHJUSTUSEST PÕHJUSTATUD PÄRILIKU LIHASATROOFIA
Neuraalne lihasatroofia (Charcot-Marie-Toothi tõbi) - perifeerse närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus.
Spinaalne lihaste atroofia (Werdnig-Godfmanni tõbi). Selle haiguse peamine patoloogiline protsess on eesmiste sarvede motoorsete rakkude progresseeruv degeneratsioon. selgroog. Lihaste atroofia on sekundaarne nähtus.
Haiguse etioloogiat ei ole täielikult välja selgitatud.
Patoloogiline anatoomiline uuring tuvastab seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustuse.
Kliinik. Haigus avaldub esimestel elupäevadel või esimestel kuudel. Tekib ebatavaliselt raske lihaste hüpotensioon, mis algab proksimaalsetest alajäsemetest ja levib kiiresti kogu skeletilihastesse. Laps lamab täiesti loidult, ilma toonuseta ja teeb väikseimate liigestega (näiteks sõrmedega) vaid kergeid liigutusi. Kuid näoilmete elavus vastandub teravalt jäsemete üldise loiduse ja lapse vaikse nõrga häälega. Passiivsed liigutused on võimalikud igas suunas ja liigesed jätavad mulje erakordsest lõtvusest. Hüpotensioon mõjutab järsult abistavat hingamislihased, mistõttu hingamine ja kopsude ventilatsioon on väga rasked. Sellest tuleneb atelektaatilise kopsupõletiku eriline sagedus ja hingamisteede infektsioonide tõsine kulg. Lihaste atroofia on väga väljendunud, kuid pilti varjab märkimisväärne nahaalune rasvkude. Röntgenpiltidel on aga lihaste hõrenemine selgelt näha. Pareesi ja halvatuse esinemine väljendub nõrgenemises või täielikus puudumises kõõluste refleksid olemasoleva taustal naha refleksid samuti tegelik lihaste kontraktsioon. Elektrilise erutuvuse uurimine paljastab kronaksia pikenemise ja lihaste degeneratsiooni reaktsiooni ning elektromüogramm neurogeense lihasatroofia.
Sellel haigusel on autosoomne retsessiivne ülekandemuster. See on tavaks jagada kolmeks peamiseks kliiniliseks vormiks: varajane (kaasasündinud), lapseea ja hiline (Kiegelberg-Welanderi tõbi). IN Hiljuti kirjeldatakse ka vahevorme.
Varajane selgroo vorm lihaste atroofia See avaldub emakasisene loote puudumise või väga loid liigutustena, mis teeb murelikuks eelkõige need rasedad, kes on juba terve lapse sünnitanud.
Diagnoos tehakse kohe pärast sündi, kuna see jätab mulje teravast hüpotensioonist ja lapse liikuvuse vähenemisest. Tulevikus süvenevad hüpotensioon ja parees jätkuvalt. Lapse nägu kaotab täielikult oma näoilmed.
See haigusvorm langeb täielikult kokku Oppenheimi kirjeldatud kaasasündinud müotooniaga, mida ei ole hiljuti peetud iseseisvaks haiguseks, kuna nende haiguste üldised sümptomid võimaldasid ühendada need üheks nosoloogiliseks üksuseks.
Varaste vormide prognoos on raske. Lapsed surevad endiselt imikueas hingamisteede infektsioonidest. Hiliste ja kergete vormide korral, kui lapsed ei sure esimese kolme eluaasta jooksul, võib toimuda märkimisväärne kohanemine.
Ravi. Soovitatav on kasutada kõiki poliomüeliidi raviaineid. Kõige olulisem on aga hingamisteede infektsioonide ja nakkushaiguste ennetamine, millesse need lapsed tavaliselt surevad.
Clinical Pediatrics Toimetanud prof. Br. Bratinova
lihaseid(musculi; lihaste sünonüüm). Funktsionaalselt eristatakse tahtmatuid ja tahtmatuid lihaseid. Tahtmatud lihased moodustuvad siledast (mitte-vöötlihaskoest). See moodustab õõnsate elundite lihasmembraanid, vere- ja lümfisoonte seinad. Silelihaskoe struktuuriüksus on müotsüüt, mille tsütoplasmas on õhukesed kiud - müofibrillid. Silelihaskude tagab õõnsate organite peristaltika, vere ja lümfisoonte toonuse.
Tahtlikud lihased moodustuvad vöötlihaskoest, mis moodustab aktiivse osa veduriaparaat ja tagab keha liikumise ruumis. Erilise koha hõivab müokard, mis koosneb vöötlihaskoest, kuid tõmbub kokku tahtmatult (vt joonis 1). Süda ). Skeletilihaskoe struktuurne ja funktsionaalne üksus on vöötlihaskiud, mis on mitmetuumaline sümplastiline moodustis ( riis. 1 ). Lihaskiudude pikkus ulatub mõnest millimeetrist 10-12-ni cm, läbimõõt - 12 kuni 100 mikronit. Lihaskiul on tsütoplasma, mida nimetatakse sarkoplasmaks; väliselt ümbritsetud õhukese kestaga – sarkolemmaga. Lihaskiudude spetsiifiline kontraktiilne aparaat koosneb müofibrillidest. Lihaskiu põikitriibutuse määrab müofibrillide eriline struktuur, milles vahelduvad erinevate füüsikalis-keemiliste ja optiliste omadustega lõigud – nn anisotroopsed ja isotroopsed kettad. Nende ketaste erinevad optilised omadused tulenevad nendes leiduvate õhukeste ja paksude müofilamentide erinevast kombinatsioonist – kõige õhematest valgufilamentidest, mis moodustavad müofibrillid. Õhukesed müofilamendid on ehitatud valgusaktiinist ja paksud müosiinist. Nende valkude koosmõjul müofibrill lüheneb ja selle protsessi tulemusena, mis toimub sünkroonselt peaaegu kõigis müofibrillides, toimub lihaskiudude kokkutõmbumine.
Lihaskiud sisaldavad spetsiifilist valku müoglobiini, mis akumuleerib hingamisel lihastesse sisenevat hapnikku ja vabastab seda vastavalt vajadusele lihaste kokkutõmbumisel.
Lihaskiud ühendatakse erineva järgu kimpudeks. Lihaskimpude sees olevat lahtist sidekude nimetatakse endomüüsiumiks. Lihaskiudude kimbud on omavahel ühendatud lahtise kiulise sidekoega - sisemise perimüüsiumiga. Väljaspool on M. kaetud tihedama sidekoega - välimise perimüüsiumiga.
Skeleti M. luudele kinnitumise kohtades lähevad nad sageli sisse kõõlused, eriti hästi väljendub pikas M. Kõik kõõlused on ehitatud tihedast sidekoest ja on väga vastupidavad venitustele. Lihaskiud on kollageenkiudude kaudu ühendatud kõõlustega ning endomüsiumi ja perimüüsiumi kiud on kootud otse kõõluste kudedesse.
nihestused), kasutades tavalist goniomeetrit. lihasjõud määratakse Copleni dünamomeetri abil, samuti liigese aktiivsete liigutustega, mille vastupanu osutab eksamineerija käsi. Elektromüograafia võimaldab objektiivsemalt hinnata funktsionaalne seisund lihaseid.Patoloogia
Patoloogia hõlmab väärarenguid, vigastusi, põletikulisi ja degeneratiivseid muutusi, kasvajaid.
Väärarengud lihaseid leidub peaaegu kõigis kehapiirkondades, kuid sagedamini täheldatakse neid ülemised jäsemed. M. anomaaliad võib jagada kolme rühma: 1) täielik puudumine üksikud lihased; 2) täiendavate lihaste ilmumine; 3) mitmesugused kujumuutused, sealhulgas M. mis tahes osa puudumine või alaareng või täiendavate kõõluste ja peade olemasolu, M. lõhenemine jne. Sagedasem on sternocleidomastoid lihase kaasasündinud alaareng, mis põhjustab tortikollis, samuti diafragma arengu defekt, mis põhjustab diafragma songade moodustumist (vt. Diafragma ). Nende defektide ravi on tavaliselt kirurgiline.
Kahju jagatud suletud ja avatud. Viige M. suletud kahju hüvitamise osakonnale. verevalumid, M. ja nende kõõluste täielikud ja mittetäielikud rebendid, lihassongide teke. Vigastuse korral ja osaline paus paksuses M. määrata valulik tihendus ilma selgete piirideta. Väikeste veresoonte kahjustuse tagajärjel areneb nahaalune ja intermuskulaarne, häirub M kontraktiilsus.Turse suurenedes tekib M kontraktsioon ja lühenemine.Aktiivsed liigutused muutuvad järsult valulikuks, mis toob kaasa valu kontraktuuri ehk antalgilise poosi; passiivsed liigutused säilivad. Ulatusliku intermuskulaarse hematoomi tagajärjeks võib olla M-i kahjustatud piirkonna asendus või luustumine. Suletud (subkutaansed) M.-rebendid tekivad terava lihaspinge ja mõnel juhul ka otsese traumaga. Rebend esineb sagedamini M.-i kõõlusse ülemineku kohas, mis on tingitud düstroofsetest protsessidest. Vigastuse hetkel tunnevad patsiendid äkilist klõpsatust, millega kaasneb terav valu ja kaotus aktiivsed liigutused. M. täieliku rebendi korral on võimalik kindlaks teha kahjustuskohas tagasitõmbumine ja lihase kokkutõmbunud servade pundumine.
Düstroofsed haigused lihaskoe on olemuselt progresseeruv ja sageli pärilik (vt. Müopaatiad, myasthenia gravis, Myatonia ) või autoimmuunne ( dermatomüosiit jne) loodus.
Kasvajad võib esineda mis tahes organis, kus on lihaselemente. Need arenevad nii vööt- kui ka silelihastest. Need võivad olla healoomulised ja pahaloomulised.
healoomulised kasvajad. Leiomüoom esineb sagedamini 30-50-aastastel inimestel. See esineb kõigis elundites, kus on silelihaskiud (emakas, seedetrakt, põis, eesnääre, nahk jne). Leiomüoomid on ümara kujuga, tihedalt elastse konsistentsiga, mis on ümbritsevatest kudedest selgelt piiritletud. Sageli on leiomüoomid mitu.
Naha leiomüoomid – vt. Nahk, kasvajad. Rabdomüoom esineb sagedamini lastel. Tavaliselt paikneb lihaste paksuses ja suurte liigeste piirkonnas. Kasvaja on sõlm, mõnikord ulatudes 10-15-ni cm läbimõõduga, tihedalt elastse konsistentsiga, liikuv ja ümbritsevatest kudedest hästi piiritletud, väljendunud kapsliga. Kasvab aeglaselt.
Lihaskoe healoomuliste kasvajate diagnoos tehakse kliiniliste andmete, morfoloogiliste ja uuringute tulemuste põhjal. täiendavaid meetodeid uuringud - ultraheli- ja kompuutertomograafia, angiograafia. Halva kliinilise pildi tõttu on healoomulisi ja pahaloomulisi kasvajaid raske eristada. Jäsemete rabdomüoomid eristuvad müogeensest mi ja sünovioomist. Siseorganite seintest pärinevad fibroidid - koos nende elundite teiste kasvajatega.
Kirurgiline ravi. Kasvaja radikaalne ekstsisioon annab ravi. Naha leiomüoomide korral võib rakendada elektroekstsisiooni või krüodestruktsiooni. Prognoos on soodne.
Pahaloomulised kasvajad. Leiomüosarkoom on lokaliseeritud, samuti leiomüoom, kõige sagedamini emakas, harvem seedetrakti organites, põies. IN pehmed koed jäsemed ja kere on haruldane. See moodustab 4% kõigist pehmete kudede sarkoomidest. Kasvaja on pehme elastse konsistentsiga sõlme kujul, see võib ulatuda 15-20-ni cm läbimõõduga. See kulgeb äärmiselt pahaloomuliselt. Iseloomulikud on mitmed varajased metastaasid kopsudes. Metastaasid piirkondlikes lümfisõlmedes leitakse ligikaudu 2% patsientidest.
Rabdomüosarkoomid on suhteliselt haruldased – need moodustavad 4,1%, mis on pehmete kudede pahaloomuliste kasvajate seas viiendal kohal. Neid täheldatakse peamiselt küpses ja vanemas eas, meestel - 2 korda sagedamini kui naistel. Need paiknevad peamiselt jäsemetel, peas ja kaelas, väikeses vaagnas. Polümorfne rabdomüosarkoom esineb peamiselt eakatel ja lokaliseerub jäsemetes; alveolaarne rabdomüosarkoom - noorukitel ja noortel,
leitud mis tahes kehaosas; embrüonaalne rabdomüosarkoom - vastsündinutel ja väikelastel selle tüüpiline lokaliseerimine vaagnapiirkonnas. Rabdomüosarkoomid võivad areneda ka väljaspool lihaskudet (retroperitoneaalses koes, mediastiinumis, ninaneelus jne). Rabdomüosarkoomi peamine sümptom on ühe (mõnikord mitme) kiiresti kasvava sõlme olemasolu lihaste paksuses. Jäseme valu ja talitlushäireid reeglina ei juhtu. Neoplasmil on kalduvus naha idanemisele ja haavanditele. Tüüpiline on varane hematogeenne metastaas kopsudesse. Metastaasid piirkondlikes lümfisõlmedes esinevad 6-8% juhtudest. Algstaadiumis on diagnoosimine keeruline. Kahjustuse olemuse õigeks tõlgendamiseks tuleks arvesse võtta tüüpilist lokaliseerimist lihaste paksuses, kasvaja kiiret kasvu, nahakahjustusi ja haavandeid. Lõplik diagnoos tehakse ultraheli ja kompuutertomograafia, angiograafia abil.Kirurgiline ravi - kasvaja laiaulatuslik ekstsisioon. Kasvaja taastekkega jäsemetel on näidustatud amputatsioon (eksartikulatsioon). Kiiritusravi kasutatakse palliatiivsel eesmärgil ravimatute kasvajate korral või sisse operatsioonijärgne periood. Rabdomüosarkoomid on tavaliselt kiirguse suhtes vastupidavad. Keemiaravi kasutatakse levinud vormide raviks ja see sisaldub primaarse kasvaja kombineeritud ravi kavas. Kõige aktiivsem ravim on kasvajavastane antibiootikum adriamütsiin. Prognoos on ebasoodne.
Operatsioonid
M.-le tehakse operatsioone patoloogilise fookuse, kasvaja, a avamise, hematoomi tühjendamise või lõhe õmblemise, kontraktuuriga plastide jms eemaldamiseks. Likvideerimiseks kasutatakse M. ristmikku - müotoomiat või selle täielikku eemaldamist. kontraktuurid, mis on põhjustatud M. pöördumatust lühenemisest, mille puhul tenotoomiat ei saa teha. Mõnel juhul kasutatakse lihast plastmaterjalina kudede defektide sulgemiseks, näiteks luuõõnsuste täitmiseks osteomüeliidi korral jne.
M. õmblemiseks kasutada reeglina imenduvat õmblusmaterjal. Õmblused kantakse M.-le ilma suurema pingeta, et mitte põhjustada nende toitumise rikkumist (vt. Kirurgilised õmblused ).
Bibliograafia: Inimese anatoomia, toim. HÄRRA. Sapina, 1. kd, lk. 162, M., 1986; Daniel-Beck K.V. ja Kolobjakov A.A. Naha ja pehmete kudede pahaloomulised kasvajad, M., 1979, bibliogr.; Clinical Oncology, toim. N.N. Blokhin ja B.E. Peterson, kd 1. lk. 385, M., 1979; Kovanov V.V. ja Travin A.A. Inimese jäsemete kirurgiline anatoomia, M., 1983: Movshovitš I.A. Operative orthopedics, M., 1983, Juhised inimese kasvajate patoanatoomiliseks diagnoosimiseks, toim. ON. Kraevski ja teised, lk. 43, M., 1982; Trubnikova F. Traumatoloogia ja ortopeedia, Kiiev, 1986; Ham A. ja Cormac L. Histoloogia, tlk. inglise keelest, 3. kd, lk. 241, M., 1983.
Sest tavaline inimene lihashaigused on venitamine, rebimine ja vigastus. Võib-olla siis, kui puhub tuuletõmbus ja järjekordne kramp. Kuid see pole kõik lihashaigused, mis juhtuvad.
On haigusi, mis on põhjustatud ainevahetushäiretest, muutustest lihasrakud ja geneetilisel tasandil.
Spasm
Krambid võivad tekkida dehüdratsiooni ja elektrolüütide (soolade) tasakaalustamatuse tagajärjel. Selle tulemusena lihased tõmbuvad kokku ja kõvenevad, seejärel lõdvestuvad väga aeglaselt.
Eakad on ohus. Tavaliselt juhtub see öösel ja sellega kaasneb tugev valu. Lihastes on toitumine ja verevool häiritud.
Krampide ajal on oluline juua piisavalt vett. Abiks on ka massaaž, soojakompressid.
Kui krambid tekivad sageli, pöörduge oma arsti poole.
Reumaatilised haigused
Neid on palju, need mõjutavad mitte ainult lihaseid, vaid ka veresooned mis neid toidavad. Kõige sagedamini tunneb inimene valu õlgades ja puusades. Ja selline haigus, kuna see mõjutab luustiku lihaseid.
Määrake ravi glükokortikoididega. Nad eemaldavad põletikulise protsessi, kuid võivad põhjustada palju kõrvaltoimeid. Füsioteraapia on ette nähtud.
Hormonaalsed häired
Endokriinne müopaatia - valulik lihasnõrkus, tekib neerupealiste koore funktsiooni suurenemise või kilpnääre. Pärast hormonaalse ainevahetuse häirete ravi valulik seisund kaob.
Endokriinse müopaatia põhjused:
- või hüpotüreoidism;
- akromegaalia;
- Addisoni tõbi.
Lihaspõletik (müosiit)
Lihaspõletiku sümptomid on sarnased reumaatiliste haiguste omadega, kuid kui lihased muutuvad põletikuliseks, on mõjutatud ka lihased ise. Seda iseloomustab mitte ainult valu, vaid ka väljendunud lihasnõrkus.
myasthenia gravis
See on autoimmuunne neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab kiire väsimus vöötlihased. Tavaliselt ilmneb see vanuses 15 kuni 40 aastat. Üsna harva, umbes 5-10 inimest 100 tuhande elaniku kohta on haiged.
- neuromuskulaarsete sünapside ehitamise ja toimimise eest vastutavate valkude mutatsioon;
- harknääre kasvaja.
Reeglina on mõjutatud silmalaugude lihased, närimine, neelamine. Kõnnak võib muutuda.
See haigus võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud. Stress on peamine põhjus selle aktiveerimiseks.
Põhjused
Mineraalide puudus
Normaalseks tööks, nagu ka teised elundid, kasulik materjal. Näiteks kaaliumipuudus võib põhjustada halvatust. See on eriti terav lastele ja noortele hommikul pärast rasket päeva.
Ravi jaoks on ette nähtud kaaliumirikkad ravimid. Ja enne magamaminekut ei ole soovitatav üle süüa ega intensiivselt trenni teha.
Ensüümi puudulikkus
Seda esineb sageli lastel, kellel on glükogeeni ja glükoosi lagundavad ensüümid häiritud. Need on lihaste peamine energiaallikas.
Ensüümipuudulikkuse sündroomiga laps on tugevalt kaitstud igasuguse füüsilise tegevuse eest.
Valulik lihaste väsimus
Valulik lihaste väsimus tekib atsidoosi tõttu. Saamise eest vajaminevat energiat lihaste suure füüsilise pingutuse korral laguneb olemasolev glükoos piimhappeks, mida veri ei suuda kiiresti organismist eemaldada. Piimhape hakkab kogunema lihastesse, põhjustades valu.
Lihashaiguste ennetamine ja ravi
Toitumine ja sellest saadavad toitained mängivad lihashaiguste ennetamisel tohutut rolli. Üks peamisi ehitusplokke on valk. Me soovitame .
Selleks, et reguleerida immuun- ja hormonaalsed protsessid organismis ravi ja ennetamise ajal soovitame lisada oma tavatoitumisele ja toote, mis. Mõlemad aitavad reguleerida kõiki kehas toimuvaid protsesse, sealhulgas kesknärvisüsteemis. Need on võimsad antioksüdandid ja annavad lisakaitse viirustest ja bakteritest.
Ole tervislik!