Neuromuskulaarse süsteemi haigused. Müotoonia, müopleegia ja muud pärilikud neuromuskulaarsed haigused. Progresseeruvate lihasdüstroofiate klassifikatsioon
Iv. Vaptsarov
Lihashaigused on lapsepõlves suhteliselt tavalised. Mõned neist on tingitud lihaskiu esmasest kahjustusest. Need on kaasasündinud, geneetiliselt sõltuvad (pärilikud ja pärilikud-perekondlikud) haigused. Teised kujutavad endast metaboolsete häirete, nakkuslike, põletikuliste ja toksiliste protsesside tagajärjel tekkinud lihaskahjustusi. Kolmanda rühma haigused on põhjustatud närvisüsteemi ja neuromuskulaarse aparatuuri haigustest. Samuti on rühm, mis ühendab seni selgitamata etioloogiaga lihashaigusi.
ESMASED JA PÄRILIKUD LIHASHAIGUSED
PROGRESSIIVNE LIHASDÜSTROOFIA
Progresseeruvad lihasdüstroofiad on geneetiliselt määratud pärilikud ja pärilikud perekondlikud haigused, mida iseloomustab krooniline progresseeruv areng, mille tagajärjeks on raske puue. Nende haiguste suhteline esinemissagedus, mis viimasel ajal on suurenenud, kliiniliste sümptomite raskus, samuti spetsiifilise ja tõhusa ravi puudumine muudavad need sotsiaalseteks haigusteks.
Patogenees ja patoloogiline anatoomia. Primaarsete lihasdüstroofiate histoloogilist pilti iseloomustab ebaühtlane segmentaalne degeneratsioon, mis areneb piirkondades piki lihaskiudusid, mis nendes piirkondades kaotavad oma põikiriba. Sarcolemma tuumade suurus suureneb, need muutuvad ümaramaks ja asuvad keskpunktile lähemal. On pilt hüaliinsest, granulaarsest või vakuolaarsest düstroofiast, millel on iseloomulik kalduvus teatud määrdumisele. Nähtavad fagotsütoos, sidekoe vohamine ja oluline rasvatilkade kogunemine kiudude vahele, mis annab düstroofselt väljendunud lihasele kollaka värvuse. Eriti iseloomulik tunnus on aga kahjustuste juhuslik jaotus üksikutes kimpudes ja seetõttu on nende suurused erinevad. See omadus eristab progresseeruvaid lihasdüstroofiat närvilistest, kus eesmiste sarvede, juurte või tüve kahjustus põhjustab lihaskiudude süstemaatilist ja ühtlast, mitte segmentaalset atroofiat.
Nende düstroofiate patogeneetilisi mehhanisme ei ole veel täielikult välja selgitatud. Praegu on kõige vastuvõetavam ensüümiteooria, mille kohaselt tekivad düstroofsed muutused lihaskius lihaste aldolaasi, fosfokreatiinkinaasi ja vähemal määral ka laktaatdehüdrogenaasi aktiivsuse rikkumise tagajärjel. Haiguse esimestel faasidel nende ensüümide tase veres tõuseb, kuid paralleelselt atroofia progresseeruva arenguga väheneb neid tootva aktiivse lihaskoe vähenemise tõttu järk-järgult. Transaminaaside tase on tavaliselt normaalne. Hüperkreatinuuria ja hüpokreatinuuria tuvastatakse ka madala kreatineemiaga.
Elektromüogrammi iseloomustavad: a) elektrilise aktiivsuse puudumine puhkeolekus; b) mootoriüksuste madalad, kõverad ja mõnikord mitmefaasilised potentsiaalid; c) suureneva pingutusega häirekõverate kiire tekkimine; d) maksimaalse kontraktsiooni korral häirete salvestamise taustal kontrasteerub väljendunud lihasnõrkus.
Sõltuvalt haiguse geneetilise ülekande tüübist ja protsessi esialgsest lokaliseerimisest teatud lihasrühmades on üldiselt aktsepteeritud, et progresseeruvad lihasdüstroofiad esindavad mitmeid kliinilisi ja geneetilisi vorme.
Duchenne'i haigus(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) on X-seotud retsessiivne haigus, mis avaldub ligikaudu aasta pärast sündi ja peamiselt poistel. Seda iseloomustab kehatüve lihaste ja jäsemete proksimaalsete osade tugevuse üldine ja progresseeruv vähenemine ning jäsemete distaalsete osade lihaste suhteliselt säilinud motoorne jõud. Kõigepealt on kahjustatud alajäsemete lihased. Kõnn omandab “pardi” iseloomu.Kõnnimisel jääb keha maha kiiresti areneva lordoosi tõttu.Lapsed kukuvad ja ronivad trepist sageli vaevaliselt.Püüdes tõusta rullub ümber kõhuli,toetub omale. käed, painutab aeglaselt põlvi ja alles pärast seda ajab end kätega aidates sirgu, nagu eespool kirjeldatud."Siis katab kahjustus ülemiste jäsemete proksimaalseid lihaseid ja õlavöötme. Kaugelearenenud juhtudel abaluu atroofia lihased viib mõnikord abaluu alatae ilmumiseni.Pärast suuri lihaseid mõjutavad väiksemad lihased.Jäsemete kõigi lihasgruppide sümmeetrilise, kuid ebaühtlase kaasatuse tõttu on rasked deformatsioonid ja lülisamba kõverus.Nägu ei ole tavaliselt m abiellub. Mõnedes suuremates lihastes toimub koos kiudude atroofiaga sidekoe vohamine ja rasvade kogunemine, mille tulemuseks on pseudohüpertroofia, mis on Duchenne'i tõve iseloomulik tunnus. See protsess väljendub kõige selgemalt nelipealihastes, harvemini deltalihastes, mille mass on kontrastiks naaberlihaste atroofia taustal.
Reeglina jäävad kõõluste refleksid normaalseks, kuid tegelik lihaskontraktsioon nõrgeneb järsult.
Düstroofiline protsess võib mõjutada ka müokardit. Valkude ja rasvade degeneratsiooni ning fibroosi tagajärjel tekib kardiomegaalia. EKG näitab PQ laienemist, sageli ühe jala blokaadi ja T segmendi vähenemist. Pulss kiireneb ja lõppstaadiumis ilmnevad kardiovaskulaarse nõrkuse sümptomid. Atroofia ja liikumispiirangu tõttu täheldatakse osteoporoosi, "diafüüsi hõrenemist ja harvadel juhtudel luumurdu. Progresseeruv puue võib põhjustada muutusi iseloomus, kuid vaimse arengu mahajäämust täheldatakse harva.
Leideni haigus - Möbius on Duchenne'i tõve tüüp, mida iseloomustab pseudohüpertroofia puudumine ja protsessi lokaliseerimine ainult vaagna ja alajäsemete lihastes. See on pärilik - autosoomne retsessiivne tüüp.
Landouzy haigus - Dejerine nimetatakse Myopathia facio-scapulo-humeralis, kuna protsess algab näolihastest ja mõjutab valdavalt õlavöötme lihaseid. See pärineb autosomaalselt domineerival viisil ja mõjutab mõlemat sugupoolt võrdselt. Tavaliselt avaldub see teisel elukümnendil, kuid on kirjeldatud ka varasema ja hilisema alguse juhtumeid. Näolihaste düstroofia tulemuseks on iseloomulik müopaatiline nägu, millel on fikseeritud ilme, horisontaalne naeratus ja silmade mittetäielik sulgemine une ajal. Atroofia katab järk-järgult õlavöötme lihased (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis jne), põhjustades liigutuste ja õla pterigoidse kuju olulise piirangu. labad (scapulae ala-tae) . Iseloomulik on pseudohüpertroofia puudumine enamikul patsientidel. Mõjutatud on ka müokard, kuid tavaliselt puuduvad kliinilised sümptomid ja diagnoos tehakse EKG abil. See haigusvorm areneb palju aeglasemalt, eksisteerib aastaid. Tema prognoos on hoolimata progresseeruvast puudest suhteliselt parem.
Erbi tõbi (Myopathia scapulo-humeralis) edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Kliiniliste omaduste ja arengu poolest on see väga sarnane Landouzy-Dejerine'i haigusele, kuid erineb sellest näolihaste puudumise või hilise kahjustuse ning pseudohüpertroofia esinemise poolest.
Haruldased histoloogilised sordid
Duchenne'i tõve vastsündinu vorm sarnaneb kliiniliselt täielikult Oppenheimi tõvega (sündroom, mis varem ühendas nii primaarset kui ka neuraalset lihasdüstroofiat, vt Werdnig-Hoffmanni tõbi).
Primaarne kaasasündinud generaliseerunud Krabbe lihaste hüpoplaasia ja sellega seotud Batten-Turneni tõbi.
Keskne tuumhaigusmida iseloomustab müofibrillide rühmitus kimbu keskel ja ketta puudumine. Kliiniline pilt koosneb mittearenevast müotooniast, mis hiljem areneb selgelt väljendunud lihasnõrkuseni. See edastatakse autosomaalsel domineerival viisil.
Nemaliini müopaatiaon sarnane kliiniline pilt, kuid histoloogilisel uuringul leitakse Z-ketas, mille tropomüosiin moodustab sarkolemma all spetsiaalsed "pulgad".
Müotubulaarsed müopaatiad histoloogiliselt koosnevad nad loote tüüpi lihastest, mille kiu keskel on toruõõnsused, mis sisaldavad suurt hulka mitokondreid.
Mitokondriaalsed müopaatiad eristuvad mitmesugused mitokondriaalsed anomaaliad: kandmised, hiiglaslik suurus või ebatavaliselt suur arv. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne.
Progresseeruva lihasdüstroofia diagnoos üksikasjaliku kliinilise pildi juuresolekul on lihtne teha isegi esimesel läbivaatusel. Klassikaliste vormide eristamine on võimalik kahjustuse esialgse rühma, pseudohüpertroofia olemasolu või puudumise ja anomaalia edasikandumise geneetilise tüübi kindlaksmääramisel.
Haiguse arengu varases staadiumis, aga ka ebatüüpiliste, kustutatud vormide korral tuleb silmitsi seista suurte raskustega. Nendel juhtudel aitavad täpset diagnoosi panna perekonna geneetilised ja biokeemilised (ensüümi) uuringud.
Kogu rühma diferentsiaaldiagnostikas on vaja arvestada neuraalsete (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Wellander) ja teiste sümptomaatiliste lihasdüstroofiate, müatoonia ja müotooniaga varajases eas jne.
Kliinik ja prognoos. Lihaste tagasitõmbumine ja kõõluste atroofia (nende vormide sümptomid) viivad järk-järgult kontraktuuride ja liigeste deformatsioonide tekkeni, mis kahjustavad lapse motoorseid funktsioone ja liigutusi. Teisest küljest kiirendab tegevusetus atroofiat, tekitades nõiaringi, mis lõpeb täieliku invaliidistusega. Duchenne'i, Leideni - Möbiuse ja Landouzy - Dejerine'i vormide prognoos halveneb progresseeruva müokardi düstroofia ja nende laste kalduvuse tõttu hingamisteede infektsioonidele. Progresseeruv puue mõjutab negatiivselt laste psüühikat, samas kui raskemate vormidega võib kaasneda teatav neuropsüühilise arengu viivitus. Sagedamini täheldatakse patoloogilisi muutusi iseloomus.
Narkootikumide ravi (adrenaliin, pilokarpiin, ezeriin, galaktamiin, nivaliin, proteolüsaadid, androgeensed anaboolsed hormoonid, E-vitamiin, glükokool, isegi adenosiintrifosforhape) ei anna märkimisväärseid tulemusi. Suuremal määral võite loota füsioteraapiale, mis parandab lihaste vereringet: soojad protseduurid, kerge massaaž jne. Samuti on ette nähtud vasodilataatorid, näiteks vasculat.
Täielik puhkus peegeldub ebasoodsalt. Laps peab tegema mõõdukaid, doseeritud aeglases rütmis liigutusi, mis ei põhjusta lihaste energiavarude ammendumist ega põhjusta seisundi halvenemist. Õige psühhopedagoogiline lähenemine on eriti vajalik oma haigust sügavalt põdevate laste meeleolu parandamiseks.
NÄRVISÜSTEEMI KAHJUSTUSEST PÕHJUSTATUD PÄRILIKU LIHASATROOFIA
Neuraalne lihasatroofia (Charcot-Marie-Toothi tõbi) - perifeerse närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus.
Spinaalne lihaste atroofia (Werdnig-Godfmanni tõbi). Selle haiguse peamine patoloogiline protsess on seljaaju eesmiste sarvede motoorsete rakkude progresseeruv degeneratsioon. Lihaste atroofia on sekundaarne nähtus.
Haiguse etioloogiat ei ole täielikult välja selgitatud.
Patoloogiline anatoomiline uuring tuvastab seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustuse.
Kliinik. Haigus avaldub esimestel elupäevadel või esimestel kuudel. Tekib ebatavaliselt raske lihaste hüpotensioon, mis algab proksimaalsetest alajäsemetest ja levib kiiresti kogu skeletilihastesse. Laps lamab täiesti loidult, ilma toonuseta ja teeb väikseimate liigestega (näiteks sõrmedega) vaid kergeid liigutusi. Näoilmete elavus on aga teravas kontrastis jäsemete üldise loiduse ja lapse vaikse nõrga häälega. Passiivsed liigutused on võimalikud igas suunas ja liigesed jätavad mulje erakordsest lõtvusest. Hüpotensioon mõjutab järsult abihingamislihaseid, mistõttu hingamine ja kopsuventilatsioon on väga rasked. Sellest tuleneb atelektaatilise kopsupõletiku eriline sagedus ja hingamisteede infektsioonide tõsine kulg. Lihaste atroofia on väga väljendunud, kuid pilti varjab märkimisväärne nahaalune rasvkude. Röntgenpiltidel on aga lihaste hõrenemine selgelt näha. Pareesi ja halvatuse esinemine väljendub kõõluste reflekside nõrgenemises või täielikus puudumises olemasolevate nahareflekside taustal, samuti lihaste tegelikus kontraktsioonis. Elektrilise erutuvuse uurimine paljastab kronaksia pikenemise ja lihaste degeneratsiooni reaktsiooni ning elektromüogramm neurogeense lihasatroofia.
Sellel haigusel on autosoomne retsessiivne ülekandemuster. See on tavaks jagada kolmeks peamiseks kliiniliseks vormiks: varajane (kaasasündinud), lapseea ja hiline (Kiegelberg-Welanderi tõbi). Viimasel ajal on kirjeldatud ka vahevorme.
Lülisamba lihaste atroofia varajane vorm avaldub juba emakasse loote puudumise või täiesti loid liigutustena, mis teeb muret eelkõige nendel rasedatel, kes on juba terve lapse sünnitanud.
Diagnoos tehakse kohe pärast sündi, kuna see jätab mulje teravast hüpotensioonist ja lapse liikuvuse vähenemisest. Tulevikus süvenevad hüpotensioon ja parees jätkuvalt. Lapse nägu kaotab täielikult oma näoilmed.
See haigusvorm langeb täielikult kokku Oppenheimi kirjeldatud kaasasündinud müotooniaga, mida ei ole hiljuti peetud iseseisvaks haiguseks, kuna nende haiguste üldised sümptomid võimaldasid ühendada need üheks nosoloogiliseks üksuseks.
Varaste vormide prognoos on raske. Lapsed surevad imikueas hingamisteede infektsioonidesse. Hiliste ja kergete vormide korral, kui lapsed ei sure esimese kolme eluaasta jooksul, võib toimuda märkimisväärne kohanemine.
Ravi. Soovitatav on kasutada kõiki poliomüeliidi raviaineid. Kõige olulisem on aga hingamisteede infektsioonide ja nakkushaiguste ennetamine, millesse need lapsed tavaliselt surevad.
Clinical Pediatrics Toimetanud prof. Br. Bratinova
Professor Balyazin Viktor Aleksandrovitš, Vene Föderatsiooni austatud arst, professor, meditsiiniteaduste doktor, Doni-äärse Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli närvihaiguste ja neurokirurgia osakonna juhataja.
REGISTREERU ARSTI AJALE
Martirosjan Vazgen Vartanovitš
professor,meditsiiniteaduste doktor,Alates 1958. aastast Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli närvihaiguste osakonna assistent,Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst neuroloog
REGISTREERU ARSTI AJALE
Fomina-Chertousova Neonila Anatoljevna, meditsiiniteaduste kandidaat,Närvihaiguste ja neurokirurgia osakonna assistent,Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria neuroloog, epileptoloog
PÄRILIKUD NEURO-LIHASED HAIGUSED
Progresseeruvad lihasdüstroofiad on pärilikud degeneratiivsed haigused, mis põhinevad lihaskiu ja selle autonoomse innervatsiooni kahjustusel, mis on tingitud lihaskoe biokeemiliste protsesside rikkumisest.
Progresseeruvate lihasdüstroofiate probleem sai põhjaliku kajastuse S. N. Davidenkovi (1932, 1952) töödes, kes pani aluse geneetika uurimisele.
Progresseeruvad lihasdüstroofiad jagunevad primaarseteks, mille puhul on kahjustatud eelkõige lihaskiud, ja sekundaarseteks, mille puhul on häiritud peamiselt närviregulatsioon ning lihaskiu kahjustus on sekundaarne.
algvormid
1. Õlg-abaluu-näo Landuzi-Dejerine.
2. Alaealine (nooruslik) Erba.
3. Pseudohüpertroofiline Duchenne.
4. Oftalmoplegiline Graefe.
5. Bulbar-paralüütiline Hoffmann
6. Distaalne Hoffmann-Navil.
7. Müosklerootiline Sestana-Lezhonne.
8. Davidenkovi abaluu-peroneaalne müopaatia (üleminekuvorm)
Neuraalne sekundaarne vorm 1:
1) Charcot - Marie - Tootsi amüotroofia;
2) krooniline hüpertroofiline
polüneuriit Dejerine-Sotta;
3) polüneuriitiline ataktika
Refsumi degeneratsioon;
4) Thevenardi akropaatia.
2. Lülisamba:
1) Aran-Duchenne'i amüotroofia;
2) Werdnig-Hoffmanni amüotroofia
Erirühma võib eristada endokriinsete näärmete haigustest (endokriinsed), ainevahetushäiretest (metaboolsed), mürgistused, kartsinomatoossed, neuromüopaatiad, kollagenoosidega müopaatiad (dermatomüosiit, polümüosiit) tulenevad müopaatiad.
Primaarsete müopaatiate korral on erinevaid vorme, sõltuvalt erinevate lihasrühmade kahjustuse ülekaalust. Õla-abaluu-näovormi puhul kannatavad näo- ja õlavöötme lihased, juveniilse vormiga õlavöötme, õla-, vaagnavöötme lihased, bulbar-paralüütilise vormiga keelelihased, pehmed. suulae-, kõri-, närimislihased ja oftalmopleegia korral ka silmalihased.
Haiguse alguse järgi eristatakse primaarseid lihasatroofiat järgmiselt: varases eas (kuni 5-8 aastat) ilmneb Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm, alates
10 kuni 20 aastat vana - Erbi juveniilne vorm, 20 kuni 25 aastat vana - Landuzi õlg-õla-lineaarne vorm - Dejerine ja abaluu-peroneaalne amüotroofia; 25-aastaselt - Hoffmann-Navili distaalne vorm; hilisemas eas - Hoffmanni bulbar-paralüütiline vorm ja Sestani müosklerootiline vorm - Lezhonne. Sekundaarne lihasatroofia: vanuses 1-2 aastat - Verdict-Hoffmanni amüotroofia ja vanuses 5-20 aastat - Charcot-Marie neuraalne amüotroofia.
Vastavalt progresseerumisastmele on: aeglaselt progresseeruvad vormid (shoulo-abaluar-facial Landuzi - Dejerine, Charcot-Marie amüotroofia, Erbi juveniilne müopaatia) ja kiiresti progresseeruvad vormid (pseudo-hüpertroofiline Duchenne, müosklerootiline Sestana - Lezhonne).
Pärilike neuromuskulaarsete haiguste lai fenotüübiline polümorfism (tüüpiliste ja ebatüüpiliste vormide esinemine) sõltub mutantsete geenide variatsioonidest ning muudest geneetilistest ja keskkonnateguritest.
Etioloogia. Müopaatia on pärilik. Kliinilised ja geneetilised uuringud on tuvastanud mitmesuguseid neuromuskulaarsete haiguste pärilikkuse vorme: domineeriv tüüp (Landuzi õla-abaluu-näo vorm), autosoomne retsessiivne, retsessiivne, sooga seotud (Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm). Müopaatiat edastatakse sagedamini retsessiivset tüüpi, sageli domineeriva tüübi kaudu. Müopaatia algsed vormid päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Müopaatia geneetika on sõltuvalt selle vormidest erinev. Kuna progresseeruvad lihasdüstroofiad algavad mõnikord palju aastaid pärast sündi, võib järeldada, et mitte ainult geneetika ei loe, vaid ka areng, toitumine, elustiil, erinevad eksogeensed ja endogeensed tegurid, mis mõjutavad ainevahetust.
Patogenees. Valkude metabolismi biokeemiliste näitajate rikkumine. Täheldatakse hüperaminoatsiduuriat - vabade aminohapete (glütsiin, seriin, alaniin, glutamiinhape, lüsiin, metioniin, valiin, leutsiin) eritumist uriiniga. Suurim aminohapete eritumise suurenemine uriiniga on täheldatud pseudohüpertroofilise vormiga patsientidel. Sel juhul kaasneb spetsiifiliste lihasvalkude lagunemisega nende asendamine rasv- ja sidekoega. Hüperaminoatsiduuria sõltub müodüstroofse protsessi intensiivsusest: hüperaminoatsiduuria suureneb
kiiresti voolavate müopaatia vormidega ja ilmselt lihase päritoluga (lihaste valkude kiirenenud lagunemine). Lihasdüstroofia lihasvalkude sünteesi protsesside mahajäämus võrreldes nende kiirema lagunemisega põhjustab skeletilihaskoe järkjärgulist vähenemist. Müopaatia vormi ja kahjustatud lihase DNA sisalduse vahel on seos. Pseudohüpertroofilisel kujul DNA sisaldus lihastes väheneb, juveniilsel kujul aga vastupidi, on tendents DNA sisaldust N/g-2 korda suurendada. Lihasrakkude tuumade DNA struktuuri rikkumine viib meie võimetuseniemakakaela rakud fibrillaarsete valkude sünteesimiseks. DNA nukleotiidide koostise uurimine tuvastas defekti peamiselt guaniini, tsütosiini, vähem adeniini ja tümiini puhul. Vabade nukleotiidide arv varieerub sõltuvalt tuuma DNA lagunemise astmest. Vöötlihase DNA lagunemisega, mis viib tuuma DNA koguse muutumiseni, kaasneb madala molekulmassiga ühendite suurenenud vabanemine verre. ATP (peamise nukleotiidina) sisaldus düstroofses lihases on normiga võrreldes oluliselt vähenenud. Kreatiniini-kreatiini indeks on oluliselt madalam pseudohüpertroofia (0,45), juveniilse müopaatia (0,72) ja abaluu-näo müopaatia (0,70) korral. Uriinis kreatiini sisaldus väheneb ja kreatiniini eritumine suureneb. Aldolaasi aktiivsuse suurenemine vereseerumis. Muutused süsivesikute ainevahetuses: tühja kõhuga hüpoglükeemia, suurenenud hüperglükeemiline koefitsient ja ebanormaalsed suhkrukõverad pärast toidukoormust (bimodaalne ja hiline tüüp), eriti raske müopaatia korral. Vähendatud K/Ca suhe ja naatriumisisaldus. Lihase biopsia näitab lihaskiudude ebaühtlast läbimõõtu. Valdavad suured tursed kiud, kohati peeneteralise ja tükilise struktuuriga, põiktriibutus on ebaselge, kaob. Nende kiudude hulgas on õhukesed, atroofilised. Lihaste tuumad on püknootilised, kohati moodustavad erineva pikkusega "kette". Müopaatiate metakroasia esineb ühes kimbus, sekundaarse lihaste atroofiaga - kimbu lihaste atroofiaga. Toimub rikkalik sidekoe kasv, mis tungib üksikute lihaskiudude vahele. Veresoonte seinad on paksenenud adventitia lagunemise, turse ja endoteeli vohamise tõttu. Sidekoe kiudude hulgas ja veresoonte ümber on nähtavad infiltraadid, mis koosnevad lümfoidse tüüpi ümmargustest rakkudest, leukotsüütidest, plasmarakkudest, histiotsüütidest.
Sümptomid. Jalgade väsimus kõndimisel, raskused jooksmisel, trepist ronimisel. Lihaste atroofia. Abaluu fikseerivate lihaste kaalulangus põhjustab abaluu kehast mahajäämist (pterygoid abaluud). Õlad rippuvad (rippuvad alla ja ettepoole). Rindkere on ees-tagasuunas lapik, rannikuääred ulatuvad välja. Sirglihaste ja kaldus kõhulihaste atroofia põhjustab "herilase talje". Iseloomustab eesmise kõhuseina lihaste ja selja pikkade lihaste atroofiast tingitud nimmepiirkonna lordoos, kõht ulatub ettepoole ja ülakeha paindub tagasi. Näolihaste atroofia tõttu muutub nägu nagu mask: otsmik on sile, nahavoltideta, huuled paksud, ilmnes suu ringlihase (“tapiir huuled”) pseudohüpertroofia tõttu. Naerdes ja naeratades ei tõmbu suunurgad üles, vaid liiguvad ainult horisontaalsuunas lahku (“põiki naeratus”). Silmalaugud sulguvad tihedalt. Lihastoonus on madal. Passiivne liikumisulatus on sageli piiratud lihaste ja kõõluste-sidemete tagasitõmbumise tõttu, mis põhjustab raskeid kontraktuure. Atrofeeruvates lihastes fibrillaarsed tõmblused puuduvad. Kõõluste refleksid vähenevad paralleelselt lihaste atroofia astmega ja hiljem kaovad.
Sümpaatilise süsteemi erutatavuse vähenemine müopaatia korral väljendub hüpo- või anhidroosina (naha kuivus), proksimaalsete jäsemete nahatemperatuuri asümmeetria. Käed ja jalad on tavaliselt külmad ja märjad ning pilomotoorne refleks on muutunud.
Müopaatia korral väheneb lihaste erutuvus galvaanilise ja faraadilise voolu suhtes, harvemini kaob see täielikult, mõnikord rikutakse polaarsust. EMG-uuring (joonis 15, A, B) aitab haiguse algstaadiumis eristada müopaatiat närvilihaste atroofiast. Müopaatia lihase biovoolud näitavad madala lainega (6-12 mikrovolti) düsrütmilist elektrilist aktiivsust, aktiivse lihaskontraktsiooni korral registreeritakse normaalse sageduse ja amplituudiga biovoolud, olulise lihaskahjustuse korral väheneb bioelektriliste potentsiaalide amplituud ja mõnikord ka nende sagedus. võnkumisi. Müopaatiaga patsientide EEG-l on aju biopotentsiaalid vähenenud, nähtav on aeglane aktiivsus, mõõdukad hajusad muutused (joonis 152).
Kulg sõltub sageli päriliku ülekande tüübist: pahaloomuline X-kromosomaalse (sugulise) ülekandega, healoomuline - domineeriva ülekandega. Müopaatia kompenseeritud staadium on lihaste väsimus, liigutuste kohmakus, kui patsiendid kõnnivad ja jätkavad tööd; alakompenseeritud staadium, kui liigutuste nõrkus ja kohmakus suureneb, kõnnak ja muud motoorsed toimingud muutuvad raskeks; dekompenseeritud staadium, kui patsiendid lõpetavad kõndimise, on voodihaiged, lõpetavad teenindamise.
Landouzi - Dejerine õla-abaluu-näo vorm algab tavaliselt 10–15 aasta vanuselt. Meestel ja naistel võrdselt levinud. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Iseloomustab asjaolu, et atroofia saab alguse näolihastest. Nägu omandab iseloomuliku välimuse: sile otsmik, kortsudeta, silmad, mis ei sulgu või ei sulgu täielikult. Esineb suu ümmarguse lihase nõrkus, huuled on väljaulatuvad, vilistamine on võimatu, samuti põskede väljapuhumine. Mõnikord ei sulgu huuled täielikult, mille tagajärjel muutub kõne uduseks, uduseks. Keele ja silma väliste lihaste atroofiat ei täheldata. Hiljem areneb õlavöötme ja õla-, vaagnavöötme ja alajäsemete lihaste atroofia. Mõnikord piirdub protsess õla-abaluu-näo lokaliseerimisega, mitte ■ liigub alajäsemete lihastesse. Mõnikord esineb ebateravalt väljendunud pseudohüpertroofiat. Haigus võib piirduda ainult näolihaste nõrkusega, näiteks patsient magab "avatud silmadega", ei saa vilistada, "naerab imelikult". Õlavöötme lihaste nõrkus ja atroofia saavad alguse trapetslihase kahjustusest,. rombikujulised, laiad selja-, rinnalihased. Atroofia võib olla asümmeetriline. Abaluu tõstev delta-, üla- ja infraspinatus lihased jäävad pikaks ajaks mõjutamata.
Erbi juveniilset vormi iseloomustab algus noorukieas, keskmiselt 17-aastaselt. Mehed haigestuvad kaks korda sagedamini kui naised. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Atroofiad saavad alguse õlavöötme ja õla hiirest või vaagnavöötme ja alajäsemete lihastest või mõlemast. Näolihaseid tavaliselt ei mõjutata ja kui see on mingil määral mõjutatud, siis haiguse hilisemates staadiumides
Riis. 152. Elektroentsefalogramm müopaatia korral: alfa-rütm eraldi kujulny madala amplituudiga võnkerühmad. Domineerib madala amplituudiga mesiaeglane aktiivsus ja madala sagedusega beeta rütm. On mõõdukaid erinevusihägused muutused.
kui esineb suu ringlihase hõrenemine ("tapiir huuled"). Mõjutatud on peamiselt õlavöötme lihased (proksimaalsed käed), rinnalihased, serratus anterior ja rombikujulised lihased (joonis 153, A), vaagnavöötme lihased ja proksimaalsed jalad. Õlavöötme lihaste nõrkuse ilming on lõdva õlavöötme sümptom. Rinnalihaste kahjustuse tõttu omandab rindkere "vankri" tüübi. Kõige iseloomulikumad sümptomid on pterygoid abaluud (joon. 153, B), mis on tingitud eesmise serratuse ja romboidsete lihaste atroofiast ning "herilase talje" - vaagnavöötme lihaste atroofia tulemus. Patsiendi kõnnak samade lihaste lüüasaamise tõttu muutub kahlavaks (pardi kõnnak). Horisontaalsest asendist vertikaalasendisse ülemineku klassikaline sümptom väljendub kätega järjekindla rõhuasetusena püsti tõustes justkui redelil säärest põlvedeni, puusast vööle, torso järkjärguline sirgendamine. Atroofiad jagunevad peamiselt proksimaalsete jäsemete lihastes ja kehatüve lihastes. Distaalsete jäsemete lihased on tavaliselt suhteliselt säilinud. Tundlikkus püsib sageli, mõnikord täheldatakse selja ja jäsemete valu ja paresteesiat, distaalsete jäsemete kerget hüp- ja hüperesteesiat. Kõõluste ja perioste refleksid hääbuvad järk-järgult. Reflekside kadumine eelneb "lihaste kadumisele": esiteks kaovad refleksid kätel (kakspealihase kõõlusest, triitsepsi lihasest, peri-
Riis. 153. Lihaste atroofiamüopaatiaga patsiendid.
A - müopaatia juveniilse vormi korral esineb õlavöötme, proksimaalsete käte, rinnalihaste, eesmise ja tagumise serratuse lihaste atroofia; B - Erbi müopaatia vormiga "pterygoid scapulae".
terasrefleksid), seejärel põlvetõmblused. Achilleuse refleksid püsivad tavaliselt pikka aega elus ja kaovad ainult kaugelearenenud juhtudel. Taassünni reaktsiooni ei toimu. Ebatüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad õõnes või lame jalg, harva esinevad krampi tüüpi krambid, kerge ptoos ja diploopia ning mälumislihaste nõrkus. Mõnel patsiendil on esiplaanil lihaste väsimus, mis mõnikord viib müastoomia eksliku diagnoosini
Siin on kahe müopaatia juveniilse vormi all kannatava venna haiguslugu (joonis 154).
Juri K., 25-aastane, ja Viktor K., 28-aastane. Juri on haige olnud alates 10. eluaastast, kui paremas jalas tekkis nõrkus, raskeks muutus trepist ronimine ja kiire kõndimine, sageli kukkus ja tõusis vaevaliselt püsti. Täheldati jala- ja jalalihaste kehakaalu langust, millele järgnes vasaku jala nõrkus. 13-aastaselt märkis ta ülemiste jäsemete nõrkust ja lihaste kaalulangust. Aastatel 1952 ja 1953 tehti rekonstrueerivad ortopeedilised operatsioonid jalgadele. Jäsemete nõrkus, lihaste atroofia suurenes, seljalihaste nõrkus liitus, istumine muutus raskeks. Patsiendi toitumine väheneb järsult. Nahk on kuiv, ketendav. Hüppeliigesed ja jalalaba väikesed liigesed on deformeerunud. Rindkere on lapik, abaluu, roietevahelised lihased on atroofeerunud. Kõht on sisse tõmmatud. Otsmikul pole kortse. Nägu on sümmeetriline. Huuled on õhenenud, naeratus "põiki". Silmad kinni. Kõne ja fonatsioon ei ole häiritud. Ta kõnnib iseseisvalt, kuid jalad väsivad kiiresti, raske on liikuda horisontaalasendist vertikaalasendisse ja vastupidi. Ülemiste ja alajäsemete lihaste, torso märkimisväärne hajus atroofia. Abaluud jäävad rinnast maha ("pterügoidsed abaluud"). Väljendunud nimmepiirkonna lordoos vertikaalasendis. "Herilane vöökoht". Tõstab käed horisontaaltasapinnale, jalad kuni 30°, ei pikenda kõverdatud jalgu. Lihaste tugevus vähenes hajusalt, kuid rohkem proksimaalsetes jäsemetes. Kõõluste ja luuümbrise reflekse üla- ja alajäsemetel ei põhjustata. Kõhu refleksid on järsult vähenenud. Plantaarseid reflekse ei kutsuta esile. Nahatemperatuuri langus distaalsetes jäsemetes. Mõlemat tüüpi voolu puhul leiti lihaste elektrilise erutuvuse kvantitatiivne vähenemine erineval määral. Mõlemat tüüpi voolu talutava tugevusega kontraktsioone ei saa pöidla vastas olevast lihasest, esimesest luudevahelisest lihasest ja tuharalihasest. Elektrilise erutuvuse kvalitatiivseid muutusi ei täheldata, lihaste kontraktsioonide olemus galvaanilisele voolule on elus. Määratakse mõõdukas müasteeniline reaktsioon (kontraktsioonide nõrgenemine pärast 50-70 vooluahelat, kadumine pärast 90-100 vooluringi). Varases lapsepõlves oli Victor jooksmises ja füüsilistes harjutustes eakaaslastest oluliselt madalam. Alates 14. eluaastast hakkas ta kõndimisel märkama jalgade nõrkust. Alates 18. eluaastast ilmnes õlavöötme lihaste, proksimaalsete käte ja seejärel vaagnavöötme lihaste atroofia. Kõnnak muutus õõtsuvaks. Hiljem oli tal raskusi toolilt tõusmisega. Teravalt kurnatud. Rindkere on navikulaarse kujuga. Õlavöötme lihaste märkimisväärne atroofia. "Herilane vöökoht". Kätel on atroofia, proksimaalses osas rohkem lihaseid, jalgadel hajus. Jäsemete aktiivsed liigutused on piiratud pahkluu liigestes, kus on sirutajakõõluse kontraktuurid. Oluliselt vähenenud jõud ja lihastoonus kõikides jäsemete osades, õlaliigestes kuni horisontaaltasandini. "Tiivulised labad". Kõnnak "part".
Seega haigestusid mõlemad vennad 13-14-aastaselt ja mõlemal oli pilt progresseeruva lihasdüstroofia juveniilsest vormist. Ühe venna müopaatia tunnuseks oli müopaatiliste ja müasteeniliste reaktsioonide kombinatsioon (vastavalt elektrilisele erutuvusele). Mõlemal vennal olid olulised vegetatiivsed häired.
Järgmises vaatluses pakub huvi ka müopaatiliste ja müasteeniliste reaktsioonide kombinatsioon, mida väljendatakse kliiniliselt ja lihaste elektrilise erutatavuse uurimisel.
Patsient P., 19-aastane, viidi kliinikusse kaebustega jalgade kasvava nõrkuse ja kõndimisraskuste kohta, eriti trepist ronimisel. 1964. aastal avastati peavaluhoo ajal kõrge vererõhk (190/100 mm Hg). Seejärel oli vererõhu perioodiline tõus 140/90 mm Hg piires. Art. 1965. aasta juunis tekkis järsku jalgade nõrkushoog. Ta kukkus bussist väljudes põlvili, kuid tõusis kohe püsti. Kuu aega hiljem jões ujudes tundis ta end jalgades ebamugavalt. Jõest lahkudes oli juba nõrkus, mis aina kasvas. Siis läks kõik mööda. Kukkus trepist üles ronides. 7-10 päeva pärast kõik nagunagu see oleks läinud. Jaanuaris 1966 tundis ta taas järsku nõrkust, mis aina kasvas. 15/1 patsient kukkus maha, ta toodi majja, siis tõusis ta püsti ja jätkas kõndimist. Hommikul pärast pikka voodis viibimist on jäsemete jõud peaaegu täielikult säilinud, kuid jalgu alla lasta pole võimalik ja püsti tõusmine on keeruline.
Riis. 155. Müopaatiaga patsiendi kere ja käte asendi erinevad faasid püsti tõusmisel, a - patsient toetub käed paremale põlvele, püüdes püsti tõusta; b - patsiendil õnnestus seista vasakul jalal, ta toetub jätkuvalt kätele; c - patsiendil õnnestus seista mõlemal jalal, samal ajal kui ta üritab käed toest lahti rebida ja torsot sirutada; d - patsiendil õnnestus püsti tõusta, kuid keha ei olnud täielikult välja sirutatud; Patsient seisab raskustes, sirutades käed tasakaalu saavutamiseks laiali, tema jalad on laiali paigutatud, parem jalg on suurema stabiilsuse tagamiseks põlveliigesest kõverdatud.
aga. Pärast lihaskoormust (voodis ta korduvalt painutas ja sirutas jalga) langes jõud järsult, patsient ei suutnud ülestõstetud joogat hoida. Pärast puhkamist hoidis ta jalga taas hästi. Samad nähtused ülemises jäsemes, kuid vähem väljendunud. Uurimisel: selja- ja säärelihased on atroofilised. Pikaajalise lihaspinge korral muutub nägu kahvatuks, ilmneb üldine nõrkus. Kõnnak ei ole väga häiritud, kuid seal on "pardi" kõnnaku elemente. Põrandalt tõustes, eriti kükitades, märgitakse torso ja käte asendis mitu faasi. Patsient hoiab kinni voodi servast või mõnest muust esemest (joonis 155),aga tõuseb kiiresti. Prozeriini süstimine ei paranda lihasnõrkust. Lihastoonust ei muudeta. Kõõluste refleksid on suurenenud, mõnikord täheldatakse jalgade klonusoide. Patoloogilisi reflekse pole. Närvide ja lihaste elektriline erutuvus säilib mõlema voolutüübi puhul, kuid kvantitatiivselt väheneb proksimaalsetes alajäsemetes, rohkem paremal. Lihaste kontraktsioonide olemus vastuseks galvaanilisele voolule on elus. Ülemiste jäsemete lihaste müasteenilist reaktsiooni uurides ilmneb 40-50 järjestikuse ärrituse järel kontraktsioonide nõrgenemine ja 80-90 järel kadumine, s.t esineb müopaatiale iseloomulik mõõdukalt väljendunud müasteeniline reaktsioon. Müasteenilist reaktsiooni jalgades ei ole võimalik uurida halva voolutaluvuse tõttu (elektrilise erutuvuse olulise kvantitatiivse vähenemise tõttu). Müasteeniline reaktsioon tuvastati biitsepslihasel, sõrmede ühisel painutajalihasel, pöidla vastas oleval lihasel. Uriini kreatiniin 6,8 g, kreatiin uriinis 1,972 g.Üldvalk 8,06%, valgufraktsioonid: albumiinid 69,55%, a-globuliinid 10,15%, |3-globuliinid 8,7%, y-globuliinid 11, 6%, kaalium2 mg%, kaltsium 18.9%. mg%.
Nõrkus proksimaalsetes jalgades, "pardi" kõnnak, raskused põrandalt tõusmisel annavad põhjust mõelda müopaatia juveniilsele vormile. Huvitavad on mõned paroksüsmaalsed rünnakud, müasteenilise iseloomuga elemendid, vererõhu tõus, autonoomsed häired.
Erbi müopaatia algelised vormid ei too kaasa protsessi edasist progresseerumist. Algvormid esinevad perekondades, kus Erbi müopaatia esineb probandi sugulastel, kuid need isikud peavad end tavaliselt terveks. Algsetele vormidele on iseloomulik vaagnavöötme ja proksimaalsete jalgade lihaste kerge atroofia, põlvereflekside vähenemine, säärelihaste pseudohüpertroofia ja mõnel juhul ka "pardi" kõnnak.
Mõnikord esineb lülisamba rindkere alumise osa kyphosis ja nimmepiirkonna lordoosi siledus.
Erinevus Erbi juveniilse vormi ja Landouzi - Dejerine'i abaluu-näovormi vahel on mõnikord väga raske. Diferentsiaaldiagnostika hädavajalik tunnus on näolihaste kahjustus: Erbi juveniilse vormi puhul läheb atroofia ainult mõnel juhul üle näolihastesse. Landouzy-Dejerine'i vormi korral on näo lihased mõjutatud peaaegu pidevalt. Mõlema vormi geneetika on erinev: Erbi juveniilne vorm kuulub domineerivasse päriliku ülekande tüüpi, mis on oluliselt piiratud meessooga. Abaluu-näovorm Landuzi - Dejerine kuulub domineerivasse päranditüüpi, haigestuvad kõik päriliku kalde kandjad. Naistel esinevad kerged algelised vormid sagedamini kui meestel.
Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm algab sagedamini 3-aastaselt, pärandub retsessiivselt ema X-kromosoomi kaudu. Naissoost kandjatel leitakse mõnikord mikrosümptomeid (nimme-ristluu piirkonna lihaste kahjustus jne). Haigusele on iseloomulik vaagna- ja reielihaste atroofia, mille tagajärjel on kõnnak häiritud, hiljem on kahjustatud õlavöötme ja käte lihased, esmalt proksimaalse lõigu lihased, mille tagajärjel haiged ei saa. tõsta oma õlad, siis distaalne.
Oftalmoplegilisel müopaatial (silma välislihaste progresseeruv düstroofia) on perekondlik iseloom autosomaalse domineeriva ja autosoomse retsessiivse pärandiga, mida iseloomustab teiste ptoosi ja oftalmopleegia sümptomite ülekaal koos ülemiste silmalaugude lihaste atroofiaga, ringikujulised lihased. silmad. Mõnel juhul täheldatakse närimislihaste, suu ringikujuliste lihaste nõrkust ja atroofiat. Protsessi võivad kaasata V, VII, IX, X, XII närvide poolt innerveeritud lihased, õlavöötme ja harvadel juhtudel vaagnavöötme ja jäsemete lihased, mille tagajärjel kõnnak on häiritud. .
Riis. 156. Gastrocnemius'e pseudohüpertroofialihased müopaatiaga lapsel (a, b).
Patsient M., 38-aastane, sattus kliinikusse kaebustega ülemiste silmalaugude langetamise, eriti paremale, kahelinägemise kohta ette ja vasakule vaadates, valu paremas silmas, mida süvendas katse silmalau tõstmiseks, perioodilised peavalud. Need nähtused süvenevad päeva lõpuks ja füüsilise koormuse korral. Ta peab end haigeks 1953. aasta kevadest, kui pärastlõunal hakkas parem silmalaud vajuma. Patsient oli sel ajal väga väsinud. Aastatel 1954-1955. õhtu poole kasvav parema silmalau ptoos püsis, 1956-1957. justkui möödas. 1958. aasta kevadel paremal ptoosi kordus ja lõhkeva tegelase paremas silmas kerge valu. Need nähtused, nagu varemgi, suurenesid päeva teisel poolel. 1962. aastal liitus kevadel ette vaadates topeltnägemine, septembris - vasakul ptoos. Siis oli kätes määratu nõrkus. Kahepoolne, erineva raskusastmega ptoos, rohkem paremal. Silma välise sirglihase nõrkus paremal ja kerge nõrkus vasakul. Silma sisemise sirglihase nõrkus vasakul. Konvergents on katkenud. Kerge ülespoole suunatud pilgu piiramine. Diploopia enda ette ja vasakule (horisontaaltasandil) vaadates. Kere lihaste üldine lõtv koos vasaku õla ja vähemal määral parema lihaste raske difuusse atroofiaga. Küünarvarte sirutajalihase rühma atroofia, rohkem vasakule. Järk-järgult suurenev küünarvarre ja õlavöötme sirutajalihaste väsimus. Triitsepsi refleksi ei kutsuta esile mõlemalt poolt. Vere kaalium 24,6 mg%, kaltsium 11 mg%.
Patsiendil haiguse progresseeruva kulgemise taustal koos remissiooniga määratakse silmalaugu tõstvate lihaste kahjustuse kliinik, rohkem paremal, ja proksimaalse ülaosa sirutajarühma lihaste sümmeetriline kahjustus. jäsemed koos nende atroofia ja mõlemapoolse triitsepsi lihase refleksi kadumisega. Kliinilise pildi põhjal võib eeldada müopaatia oftalmopleegilist varianti.
Hoffmani bulbar-paralüütilist vormi iseloomustab sibulalihaste kahjustus, mis on sageli kombineeritud välise oftalmopleegiaga. Seda vormi ei anta kunagi vanematelt lastele edasi ja see ei järgi seega domineerivat pärimismustrit. Lisaks sibulalihastele võivad protsessi kaasata kehatüve ja jäsemete lihased.
Patsient P., 23-aastane, võeti vastu kaebustega nõrkuse kohta kõigis jäsemetes, rohkem jalgades, üldine nõrkus, liigub iseseisvalt raskelt, ei suuda põrandalt eset tõsta, tõuseb toolilt, "sulgib silmad " vedelat toitu võttes on vahel raske tahket toitu närida – "lõuad väsivad ja ei tõmbu kokku." Haige umbes 3 aastat. Jalgade ja käte nõrkus oli (peaaegu samaaegselt): ta kukkus tänaval, ei saanud trepist üles ronida, last sülle võtta, pesu välja väänata. Suurenes jäsemete nõrkus, ilmnes silmalaugude nõrkus (“rippuvad silmalaud”), mälumislihaste nõrkus, mõnikord kahekordistumine horisontaaltasapinnas, lämbumine vedela toidu allaneelamisel. Vasak palpebraalne lõhe on kitsam kui parem. Mõlema ülemise silmalau ptoos. Silmamunade piiratud liikumine ülespoole, rohkem paremal. Kohati kergelt ei too vasakut silmamuna väljapoole. Diploopia horisontaaltasapinnas paremale ja vasakule vaadates. Temporaalsete lihaste kerge nõrkus mõlemal küljel. Silutud parempoolne nasolaabiaalne volt. Pundunud nägu. Huuled on laiad. Horisontaalne nüstagmoid mõlemal küljel. Fonatsioon ei ole katki. Aeg-ajalt lämbub vedelale toidule. Neelu reflekse ei kutsuta esile. Õla- ja vaagnavöötme, proksimaalsete jäsemete lihaste atroofia ja nõrkus, rohkem jalgades. Tõstab käed horisontaalsele tasemele. Horisontaalses asendis saab ta jalgu tõsta 5-10 °, ta ei saa ülestõstetud jalga hoida. Ta saab tõusta ja istuda ainult kätega. Kui proovite toolil põlvitada, kummarduge alla kukkudes. Kõnnak "part". Lihastoonus väheneb. Triitsepsi refleksi ei kutsuta esile mõlemalt poolt. Achilleuse refleks on paremal pool langetatud. Lihaste elektriline erutuvus: mõlemat tüüpi voolu kvantitatiivne vähenemine, kõige rohkem väljendunud proksimaalse sektsiooni lihastes. Aldolaas 6 ühikut (6/1II) ja 4,8 ühikut (11/IV). Vere kaalium 20,1 mg%, vere kaltsium 8,4 mg%. Müopaatia kombinatsioon lihaskahjustusegaokulomotoorne, närimine, pehme suulae ja neelu võimaldab diagnoosida müopaatia kombineeritud bulbaar-paralüütilisi ja okulaarseid vorme.
Distaalsel lihasdüstroofial on autosoomne domineeriv pärilikkuse muster. Meie tähelepanekute kohaselt haigestuvad 30-aastased inimesed sagedamini, harvemini 5–15-aastased, haigestuvad distaalsete jäsemete lihased, kõigepealt alumised ja seejärel ülemised. 5-15 aasta pärast on haiguse aeglase progresseerumisega kahjustatud ka proksimaalsed jäsemed. Eristage Charcot-Marie amüotroofiaga. Seda eristab tundlikkushäirete puudumine, protsessi suurem levimus, fibrillaarsete tõmbluste puudumine ja degeneratsioonireaktsioon.
Sestan-Lejeune'i müosklerootilist müopaatiat iseloomustavad kiulised (lihaste-kõõluste-sidemete) tagasitõmbed, mis põhjustavad mitmesuguseid deformatsioone. Allub domineerivale pärilikule ülekandetüübile, piirdudes meessooga. Patsiendil võib olla raske jalgu ja puusi sirutada ning ta peab seisma istuvas asendis, toetudes kaenlaalustesse kinnitatud lühikestele karkudele. Sel viisil liikudes meenutab patsient neljajalgset. Deformatsioonid võivad levida kaela lihastesse, mille tulemuseks on pea pöörlemine. Müosklerootiline protsess on mõnel juhul kombineeritud värisemise, ptoosi, nüstagmi ja lahkneva strabismusega.
Sestan-Lejeune'i müosklerootilist müopaatiat iseloomustab atroofia proksimaalne jaotus ülemistes jäsemetes (nagu müopaatia puhul) ja distaalne jaotus alumises osas (nagu neuraalse amüotroofia korral). Haigus on perekondliku iseloomuga, algab tavaliselt 23-24-aastaselt, progresseerub aeglaselt. Eriti mõjutatud on labajala sirutaja- ja röövilihased (sääre eesmine-välimine lihasrühm), järsult nõrgeneb mõlema jala sirutus ja abduktsioon ning sõrmede sirutus. Kõnnak on katki (“samm”). Achilleuse refleksid kaovad varakult. Pseudohüpertroofiat ei esine. Mõnikord on protsessi kaasatud näo-, kõhu- ja lülisamba sirutajalihased. Abaluudevaheline ruum on laienenud, patsient ei saa viia abaluud keskjoonele. Atroofeeruvad rinnalihased, supra- ja infraspinatus, trapetslihased. Tundlikkuse häireid täheldatakse kõigil jäsemetel, mis intensiivistuvad distaalse osa suunas, koos näolihaste kahjustusega - perioraalne hüpesteesia. Lihaste degeneratsiooni reaktsioon väljendub ebateravalt. Vegetatiivsed häired sellisel kujul on ebaolulised.
Charcot-Marie-Toothsi neuraalset lihasatroofiat iseloomustab jalalihaste, seejärel käte lihaste atroofia areng. Haigus on olemuselt pärilik-perekondlik autosoomselt domineeriva, retsessiivse, sooga seotud ja autosoom-retsessiivse pärandiga. Mehed kannatavad sagedamini kui naised (3:1). Haigus algab tavaliselt 19-20-aastaselt. Iseloomulikud on muutused jalal: kõrge kaarega õõnes labajalg (näiteks Friedreichi jalg).Mõnikord ulatub atroofia ka reielihastesse.
Vaid paar aastat hiljem haarab atroofia käe lihaseid. Kõõluste ja perioste refleksid puuduvad. Kõnnak omandab omapärase ilme (“samm”). Patsiendid kurdavad sageli valu alajäsemetes, paresteesiat, mida süvendab lihaste väsimus, külma ja niiske ilmaga. S. N. Davidenkov kirjeldas külma pareesi sümptomit, mis seisneb käte suurenenud nõrkuses jahutamise ajal, nii et talvel tunnevad patsiendid end halvemini kui kevadel ja suvel. Fibrillaarsed tõmblused atroofeerunud lihastes on sagedased. Selguvad muutused elektrilises erutuvuses, degeneratsioonireaktsioon. EMG-l monotoonsed, düsrütmilised, madala amplituudiga toimevoolud, mida ei eristata suure ja väikese amplituudiga vooludeks. Üsna sageli on puhkeolekus EMG-l väärastunud reaktsioon suure amplituudiga "naelu", mis on rühmitatud korrapärasteks, selgeteks rütmideks suurusjärgus 6-12 Hz. Sellist elektrilist aktiivsust "palisaadrütmide" kujul täheldatakse distaalsete jäsemete lihastes. Maksimaalsete vabatahtlike kontraktsioonide korral määratakse võnkumiste rütmi vähenemine ja nende amplituudi vähenemine (joonis 157). Mõnikord tuvastatakse üksikute lihaste uurimisel tooniliste reaktsioonide ajal potentsiaalide vähenemise taustal amplituudi (üle 50 mikrovoldi) ja võnkesageduse järsk tõus, mis näitab spastilisust.
Patsient S., 32-aastane, märgib jalgade suurenevat nõrkust pika kõndimise ajal, mõnikord valutavat valu säärelihastes pärast pikka jalutuskäiku. Umbes 4 aastat tagasi peale sünnitust olid valud õlavöötmes mõlemal pool, aga siis kadusid. Aasta hiljem, peale sünnitust, tekkisid taas valud ja suurenev nõrkus jalgades. Kõndimine muutus raskeks, eriti tänaval, kus ta kukkus väikseima põrutuse peale. Kerge nõrkus käe sirutajalihastes. Käte üles tõstmisel on deltalihase eesmine kõht märgatavalt vähenenud. Jalgade dorsaalfleksiooni kerge piiramine, rohkem vasakul. Nendel lihastel on tugevus vähenenud. Vasaku jala säärelihaste atroofia. Trummipulk on pudelikujuline. Paremal on Achilleuse refleks madal, vasakul puudub. Tundlikkuse kaotus on vasaku jala välispinnal väga ebaselge. Kõndimisel väike "samm". Seisab kindlalt varvastel, ei suuda kandadel seista.
Jalalihaste progresseeruv atroofia koos Achilleuse reflekside väljasuremisega, mõõdukas valu üla- ja alajäsemete radikulaarses tüübis ning perifeerse tüübi hägused sensoorsed häired võimaldasid diagnoosida Charcot-Marie neuraalset amüotroofiat.
Dejerine-Sotti hüpertroofiline neuriit on neuraalse lihasatroofia alamliik. Seda iseloomustab närvitüvede paksenemine. Sellel on pärilik perekondlik iseloom. Haigus algab lapsepõlves. Närvitüved on katsudes tihedad, valutud, nende elektriline erutuvus on vähenenud. Mõnikord märgitakse tulistamisvalusid, ilmneb uuestisünni reaktsioon. Tundlikkuse rikkumine polüneuriitilise tüübi järgi. Kõõluste refleksid puuduvad. Samuti on nüstagm, mioos, ebaühtlased pupillid, mille reaktsioon valgusele on aeglane, kyfoskolioos, düsartria, ataksia. Neuraalne lihasatroofia erineb hüpertroofsest interstitsiaalsest neuriidist ainult närvitüvede hüpertroofia poolest. Haiguse kulg on aeglane. Võib esineda haiguse algelisi (mitteprogresseeruvaid) vorme, mida iseloomustavad jalalaba deformatsioonid, küfoos või kyfoskolioos, perifeersete närvide hüpertroofia või tihenemine, labajala või sõrme sirutajalihaste kerge parees, pindmiste lihaste kerge vähenemine. või sügav tundlikkus distaalsetes jalgades. Sageli puuduvad põlve- ja Achilleuse refleksid.
Refsumi polüneuriitilist ataktilist degeneratsiooni iseloomustab kroonilise polüneuriidi sündroomi areng koos distaalse perifeerse pareesiga, mis on sügava tundlikkuse jäme rikkumine. Tal on pärilik perekondlik iseloom. Algab / algab vanuses 4 kuni 30 aastat. Kursus on progresseeruv koos/puhangutega. Esineb väikeaju ja tagumise kolonni ataksia, nägemisvälja kontsentriline ahenemine, anosmia, kuulmislangus, mioos, atüüpiline pigmentoosne retiniit, katarakt, Friedreichi jalg, küfoskolioos ja luustiku kaasasündinud anomaaliad, valkude-rakkude dissotsiatsioon tserebrospinaalvedelikus (1- 6% 0) – patomorfoloogilises uuringus leiti interstitsiaalne hüpertroofiline polüneuriit, tagumiste sammaste degeneratsioon, eesmiste sarvede rakuatroofia, madalamate oliivide atroofia ja olivo-ponto-väikeaju süsteemi degeneratsioon. Amüotroofia spino-aju ja seljaaju vorme iseloomustab lihasdüstroofia kombinatsioon seljaaju eesmise sarve kahjustuste kliinikuga (poliomüeliidi sündroom). Nende hulka kuuluvad järgmised haigused.
Aran-Duchenne'i amüotroofia algab märkamatult, areneb ja kulgeb väga aeglaselt. 40–60-aastased mehed haigestuvad sagedamini. Iseloomustab distaalsete ülemiste jäsemete kahjustus. Pöidla, lühikese painutaja, röövija, pöidla ja esimese sõrmedevahelise ruumi luudevahelise lihase atroofia ja düsfunktsiooni tõttu ning hiljem kõigi luudevaheliste lihaste atroofia tõttu omandab käsi järjestikku "ahvi käpa" kuju ja "küünistega hari". Hiljem levib atroofia küünarvarre ja seejärel õlalihastesse (“skelett käsivars”), mõnikord kaelalihastesse (pea ripub alla), kehatüve ja kõhuseina lihastesse. Palju hiljem on kahjustatud alajäsemete lihased (peamiselt labajala ja puusa painutajad). Kõõlusrefleksid kaovad järk-järgult. Elektrilise erutuvuse uurimisel määratakse lihaste degeneratsiooni reaktsioon. Haiguse iseloomulikumaks sümptomiks on fibrillaarsed ja fastsikulaarsed lihastõmblused. Patoloogilisel anatoomilisel uurimisel tuvastatakse eesmiste sarvede ganglionrakkude atroofilised muutused (tuumade kadu, protsessid, pigmendi kogunemine), eesmiste juurte kiudude degeneratsioon ja sidekoe kasv neis. Eriti väljendunud on degeneratiivsed muutused lihaste närvikiudude otstes. Samuti muutuvad lihased (lihaskiudude rühmade atroofia).
Werdnig-Hoffmani spinaalne amüotroofia on perekondlik, algab sagedamini lapse esimese eluaasta teisel poolel, mõnikord kaasasündinud. Werdnig ja Hoffman märkisid, et haigust iseloomustab pahaloomuline kulg ja see lõpeb surmavalt lapse esimese 2-4 eluaasta jooksul. Seda iseloomustab autosoomne retsessiivne pärimisviis.
Sümptomid. Algul on lapse liigutused piiratud jalgades, seejärel kehatüves, hiljem katab parees õlavöötme, ülajäsemete ja kaela lihaseid. Iseloomulik on “konnahoiak” (jalad on lahutatud ja pööratud väljapoole). Lihase hüpotensiooni tõttu tekib terav hüperekstensioon. Lihaste mehaaniline erutuvus puudub. Atroofeerunud lihastes määratakse uuestisünni reaktsioon. Protsessi üleminekut bulbar-kraniaalnärvide tuumadele iseloomustab bulbaarse halvatuse pildi lisamine. Kõõluste ja luuümbrise refleksid vähenevad või ei kutsuta esile. Luudevaheliste lihaste atroofia põhjustab sageli hingamispuudulikkust. Mõnikord täheldatakse fibrillaarseid tõmblusi. Sageli väljenduvad vegetatiivsed häired: külmetus ja jäsemete tsüanoos, rasvumine.
Patsiendid surevad kopsupõletikku, kopsude atelektaasid, mis on tingitud roietevaheliste lihaste ja diafragma pareesist. Histopatoloogiline uuring näitab motoorsete rakkude arvu vähenemist seljaaju ja ajutüve eesmistes sarvedes, eesmiste juurte ja seljaaju närvide demüeliniseerumist. Lihasbiopsiaga: üksikute lihaskiudude suuruse vähenemine koos nende struktuuri säilimisega.
Kirjeldatakse juhtumeid, kus haigus algas hilisemas eas, autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkusega. Hiljutine kirjandus teatab seljaaju amüotroofia ilmnemisest algkoolis ja noorukieas. Eristatakse järgmisi vorme: 1) kaasasündinud, mille puhul sünnieelsel perioodil areneb spinaalne amüotroofia; 2) väikelapsepõlv; 3) hilised vormid. Hiliste vormide hulka kuuluvad nooruslikud, mille puhul esineb esimest korda spinaalne amüotroofia 5-13-aastastel lastel. Nooruslikus vormis on haiguse kulg aeglasem, ülekaalus on proksimaalse sektsiooni lihaste lüüasaamine.
Müotoonilist düstroofiat (Steinert-Batteni tõbi) iseloomustab müotoonilise sündroomi ja lihaste atroofia kombinatsioon. Haiguse kulg on progresseeruv. See esineb paljudel pereliikmetel, võrdselt levinud nii meestel kui naistel, pärandub autosoomselt domineerival viisil mittetäieliku läbitungimisega. Meestel on see raskem. Iseloomulik on lihaste atroofia selektiivsus. Haigus algab küünarvarre lihaste atroofia ja nõrkusega, seejärel jalalaba väikesed lihased, hiljem näo- ja kaelalihased ("luigekael"), ninaneelu, kõõluste refleksid kaovad ning aktiivsete lihaskontraktsioonide korral tekivad müotoonilised reaktsioonid. kindlaks määratud. Müotoonilisi reaktsioone võib saada ka lihaste, eriti keele ja seejärel lihaste mehaanilise ja elektrilise stimulatsiooniga. Kõne muutub ähmaseks, nina varjundiga (keele müootiline kahjustus, neelu lihaste nõrkus müasteeniliste reaktsioonide tüübi tõttu). Iseloomulik on "müotooniline nägu" (läikiv otsmik, enoftalmos, ühe- või kahepoolne ptoos). Kreatiini-kreatiniini indeks on sageli häiritud. Määratakse järgmised vegetatiivsed häired: akrotsüanoos, külmad jäsemed, Chvosteki sümptom, söögitoru motoorne puudulikkus koos düsfaagiaga, seedetrakti düskineesia, varajane kiilaspäisus, üldine kurnatus. Väga sageli on patsientidel katarakt, munandite atroofia, libiido ja potentsi kaotus, düsmenorröa, vaimsed häired. EMG-l määratakse müotoonilised reaktsioonid: lihaste vooluga stimuleerimisel tekkivad bioelektrilised potentsiaalid jätkuvad veel mõnda aega ka pärast ärrituse lakkamist, moodustades platoo. Vöötlihastes suureneb tuumade suurus. Need on paigutatud ahelatesse; müofibrillid lagunemisseisundis. Hilises staadiumis täheldatakse lihaste rasv- ja sidekoe degeneratsiooni.
59-aastane patsient N. võeti vastu kaebustega käte ja jalgade nõrkuse ja kehakaalu languse, käte ja jalgade jäikuse, lühiajalise tõmblustunde kohta jäsemete ja kehatüve erinevates osades ning ekslevate valude kohta. jäsemed, õlavöötme piirkonnas kiiritades kaela. 1956. aastal avastas ta, et treeningu ajal ei suuda ta kiiresti oma rusikasid käsi lahti võtta. Hiljem avastas ta vasaku vasika lihase kaalulanguse. Edaspidi edenes aeglaselt ka teiste jäsemete lihaste kaalulangus. Parem jalg hakkas kõndides "väänama". Ta märkis mitu aastat tõmblusi ja valusid kehatüve ja jäsemete erinevates lihasrühmades. 1960. aastal eemaldati kilpnääre. Pärast kerget paranemist hakkas liigutuste jäikus peagi uuesti järk-järgult suurenema. Viimasel aastal kõnnib ta kepiga. Kannatab Achilleuse gastriidi all. Menstruatsioon lõppes mitu aastat tagasi. Oli kaks rasedust, üks sünnitus. Sugulastel selliseid haigusi ei esinenud.
Jalgade kerge tõmblus. Kortsutab kulmud tugevalt, mõlema poole silmade ringlihase tugevus väheneb. Temporaalsete lihaste, õlavöötme, luudevahelise, deltalihase, "abaluu abaluu" jäme atroofia. Aktiivsete liigutuste piiramine õlavöötme piirkonnas, vasaku jala sirutajalihastes, sõrmede sirutajalihastes. Väljasirutatud käsi ei saa horisontaalasendisse tõsta. Lihasjõud väheneb 4 punkti piires. Sõrmede terminali liigestes on liigutuste ulatus ja lihasjõud normaalne. Lihasjõu vähenemine randmeliigestes (rohkem sirutajalihastes ja sõrmedes) ja alajäsemetes (rohkem vasaku jala sirutajalihastes). Jäsemete lihastoonus on madal. "Pardi" kõnnak. Alates kunila tõuseb vastavalt "müopaatilisele" tüübile. Rusikasse surutud käed ei saa kiiresti lahti. Kõik kõõluste refleksid ei kutsuta esile.
Lihaste atroofia kombinatsioon müopaatilise ja müotoonilise reaktsiooniga võimaldas diagnoosida müotoonilist düstroofiat (Steinert-Batteni tõbi).
Endokriinsete näärmete ja ainevahetuse funktsioonide rikkumisega täheldatakse endokriin-metaboolseid müopaatiaid. Menopausi korral on klimakterilised müopaatiad, müksödeemi müopaatiad, türotoksilised kroonilised ja ägedad, millega kaasneb eksoftalmos, seda tuleb eristada myasthenia gravis'est, perioodilisest halvatusest ja neerupealiste kahjustustest. Hüperparatüreoidismiga täheldatakse sümmeetrilist lihaste atroofiat, nõrkust, valu ja suurenenud reflekse jäsemetes, kreatinuuriat ja hüperkaltseemiat ning mõnikord ka sklerodermiat. Kõrvalkilpnäärmete eemaldamisel paraneb patsientide seisund. Addisoni tõve korral kaasneb atroofiaga sidekirme ja kõõluste lühenemine koos kontraktuuride, valu, krampide ja müotooniliste nähtustega. AK.TG ja kortisoonravi annavad märkimisväärse paranemise. Seniilset lihasatroofiat iseloomustab proksimaalsete jäsemete lihaste progresseeruv nõrkus koos atroofia ja arefleksiaga. Efektiivne on ACTH ja E-vitamiini kasutamine.Cushingi sündroomi korral täheldatakse proksimaalsete jäsemete ja kehatüvelihaste lihaste atroofiat, mis on ilmselt tingitud glükokortikoidi ja mineralokortikoidi häiretest. Neid lihaste atroofiat iseloomustab progresseerumise puudumine. Hüpofüüsi talitlushäiretega täheldatakse müopaatiat, millega kaasneb alguses lihasmahu ja -jõu suurenemine ning hiljem lihasnõrkus ja -atroofia, mis on tavaliselt kombineeritud akromegaaliaga. Kasvuhormooni defitsiit põhjustab kreatiini metabolismi häireid ning lihaste atroofia ja nõrkuse teket. Happemaltaasi puudulikkusest tingitud skeletilihaste glükogeneesiga koos glükogeeni ladestumisega lihastesse kaasneb ka müopaatia sündroomi teke. Elektronmikroskoopia abil tuvastatakse lihaskiududes glükogeeni ja osmiofiilsete lipiididega täidetud vakuoolid. Müopaatia sündroom areneb ägeda ja kroonilise alkoholimürgistuse korral. Äge alkoholimürgitus võib põhjustada turset ja lihaste nekroosi. Lõdva lihaste halvatusega kaasnevad teravad valud ja hüperesteesia. Rasketel juhtudel täheldatakse hüperkaleemiat. Kroonilise alkoholimürgistuse korral tekib lõtv halvatus, valu vaagna- ja harvem õlavöötme lihastes. Patoloogiline uuring näitab lihaskiudude degeneratsiooni, mõnikord fokaalset lihaste nekroosi ja rasvade degeneratsiooni. Kergematel juhtudel degeneratiivseid muutusi ei leita. Zenkeri hüaliinne degeneratsioon tekib pärast nakkushaigusi ja on mittespetsiifiline.
Kartsinomatoosseid neuromüopaatiaid iseloomustavad neurogeensed, müogeensed ja müasteenilised sümptomid, EMG muutused, neid täheldatakse peamiselt bronhogeense vähi, kopsuvähi korral.kõhunääre ja seedetrakt. Kasvaja kirurgiline eemaldamine viib müopaatilise sündroomi taandumiseni. Igal juhul on müopaatia õigeks diagnoosimiseks ja raviks vajalik patsiendi neuroloogiline, terapeutiline, endokrinoloogiline, biokeemiline ja neurofüsioloogiline uuring.
Neuromuskulaarse süsteemi haiguse üheks peamiseks sümptomiks on lihaste patoloogiline väsimus, nõrkus - müasteeniline sündroom. Patoloogiline väsimus võib tekkida siis, kui on rikutud impulsside edastamist sünapside kaudu (lihastes ilmneb nõrkus, kui atsetüülkoliini hävitab liigselt moodustunud koliinesteraas), perifeerse motoorse neuroni kahjustusega, metaboolsete häirete ja endokriinsete näärmete haigustega: mineraalide ainevahetuse (hüpokaleemia, hüperkaleemia), süsivesikute metabolismi (hüpoglükeemia, ensüümi lihaste fosforülaasi aktiivsuse häire), hüpertüreoidismi või hüpotüreoidismiga, neerupealiste koore hüperfunktsiooniga (adrenogenitaalne sündroom, Itsenko-Cushingi sündroom) või neerupealiste puudulikkusega Addisoni tõbi), koos harknääre haigustega (tümektoomia annab paljudel juhtudel positiivse tulemuse), kõhunäärmehaigused (suhkurtõve korral tekib nõrkus süsivesikute metabolismi, kaaliumi metabolismi, protsessi häirete tõttu fosforüülimine ja lihaste glükogeeni ammendumine), hüpofüüsi haigustega. Müasteeniline sündroom tekib pärast emotsionaalset stressi, erinevalt lokaliseeritud müasteenilisest sündroomist, mis väljendub jäsemete nõrkuses (proksimaalses osas), tekib generaliseerunud müasteeniline sündroom lihaste väsimuse ja nõrkuse kujul kesknärvisüsteemi kahjustustega (pärast entsefaliiti, ajukahjustust). ) ja peamine tähtsus on hüpotalamuse kahjustusel. Sellistel juhtudel kombineeritakse müasteenilist sündroomi metaboolsete, troofiliste ja vegetatiivsete häiretega. EMG paljastab müasteenilise tüübi - biopotentsiaali järkjärguline vähenemine pärast lihaste stimulatsiooni.
Müosiidi, müopaatiate ja neuromuskulaarsete haiguste diferentsiaaldiagnoos põhineb kliinikul, pärilikkuse tüübil, EMG-l ja biopsial. Progresseeruva lihasatroofia primaarse ja sekundaarse vormi korral on lihaste elektriline erutuvus erinev. Müopaatia puhul on iseloomulik elektrilise erutuvuse kvantitatiivne muutus ja sekundaarse lihasatroofia korral degeneratsioonireaktsioon. Müopaatia elektromüograafia on düsrütmiline, täheldatakse sekundaarseid lihaste atroofiat, piike ja adhesioone. Test ACTH-ga primaarse lihasdüstroofia korral põhjustab kreatiini vabanemise suurenemist, vastupidiselt selle vabanemise vähenemisele müosiidi korral. Neuraalsete ja primaarsete lihaste kahjustuste diferentsiaaldiagnostikat aitavad teha ensümaatilise aktiivsuse uuringud (aldolaas, transaminaas ja eriti kreatiinfosfokinaas). Plasma ensüümide aktiivsus
märkimisväärselt suurenenud Duchenne'i müopaatia korral, eriti ägedas faasis, ja veidi suurenenud neuraalsete amüotroofiate korral. 2/3 Duchenne'i müopaatia kandjatel on kreatiinfosfokinaasi tase kõrgenenud isegi haiguse kliiniliste ilmingute puudumisel.
Müopaatiaga patsientide ravi peaks olema kompleksne ja kombineeritud. Kandke intramuskulaarselt adenosiintrifosforhapet (ATP) 1-2 ml (30-40 süstist koosneva kuuri jaoks), E-vitamiini 30-40 tilka 3 korda päevas, a-tokoferooli või erevit 1-2 ml (15 süstiga kuuri jaoks). ), insuliini 4-8 ühikut glükoosi või suhkruga (20 süsti kuuri kohta), AKTH. Soovitatavad on antikoliinesteraasi ravimid: proseriin (0,05% lahus, 1 ml), mestinoon (0,06 g 3 korda päevas), galantamiin (1% lahus, 1 ml), nivaliin (0,5% lahus), dibasool (1% lahus, 1 ml). ), securiniin (0,2% lahus, 1 ml). Doonorivere (150-200 ml), valgu hüdrolüsaadi või hüdrolüsiini 150-250 ml subkutaanselt (4-6 vereülekande kuuri jaoks), autohemoteraapia, B-vitamiinide (Bb B2, B6, B12) korduvad (5-7 korda) fraktsioneerivad vereülekanded ) ), nikotiin- ja askorbiinhape, nerobool, letsitiin, glutamiinhape, fütiin. Olulisel kohal on doseeritud füsioteraapia harjutused ja massaaž, ratsionaalne toitumine ja patsientide õige tööhõive.
Pärilike haiguste, sh müopaatiate ennetamine põhineb nendel patsientidel haiguse varajasel äratundmisel, lihaskahjustuse varajaste diagnostiliste tunnuste ja varajaste biokeemiliste häirete tuvastamisel. Ennetuses on olulised intensiivne süstemaatiline ravi, dispanservaatlus, müopaatiahaigete elukorraldus, ratsionaalne kehaline aktiivsus koolis ja noorukieas ning õigete näidustuste väljatöötamine elukutse valikul mõne müopaatia vormi puhul. Oluline on läbi viia laste uurimine, võttes arvesse nende geneetilise ajaloo võimalust (lihassüsteemi patoloogia näidustuste olemasolu perekonnas või perekonnas). Spetsiaalsed biokeemilised ja elektromüograafilised uuringud paljastavad haiguse subkliinilises staadiumis, kui neuroloogiline pilt ei avaldu. Ennetamise seisukohalt on suur tähtsus meditsiinigeneetika konsultatsioonide korraldamisel, mis võimaldavad anda õigeid soovitusi patsientide sündimise ennetamiseks perekonnas, kus esineb müopaatiahaigusi.
Neuromuskulaarsed haigused (NMD) on kõige arvukam pärilike haiguste rühm, mis põhinevad seljaaju eesmiste sarvede, perifeersete närvide ja skeletilihaste geneetiliselt määratud kahjustusel.
Neuromuskulaarsete haiguste hulka kuuluvad:
1) progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad);
2) seljaaju ja neuraalsed amüotroofiad (sekundaarsed müopaatiad);
3) kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad;
4) müotoonilise sündroomiga neuromuskulaarsed haigused;
5) paroksüsmaalne müopleegia;
6) myasthenia gravis.
15.2. Progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad)
Progresseeruvad lihasdüstroofiad (PMD), või primaarsed müopaatiad, mida iseloomustavad degeneratiivsed muutused lihaskoes.
Patoloogilised muutused PMD-d iseloomustab lihaste hõrenemine, asendades need rasv- ja sidekoega. Sarkoplasmas ilmnevad fokaalse nekroosi kolded, lihaskiudude tuumad on paigutatud ahelatesse, lihaskiud kaotavad põikitriibutuse.
Patogeneesi probleemid on siiani lahendamata. Müopaatia põhineb lihasrakkude membraani defektil. Suured lootused pannakse molekulaargeneetikale.
Müopaatia erinevad vormid erinevad pärilikkuse tüübi, protsessi alguse ajastuse, kulgemise olemuse ja kiiruse ning lihasatroofia topograafia poolest.
Müopaatiaid iseloomustab kliiniliselt lihasnõrkus ja atroofia. PMD-d on mitmesuguseid.
15.2.1. Duchenne'i müodüstroofia (PMD pseudohüpertroofiline vorm)
Seda esineb kõigist PMD-dest kõige sagedamini (30:100 000). Seda vormi iseloomustab varajane algus (2-5 aastat) ja pahaloomuline kulg, haigestuvad valdavalt poisid. Duchenne'i müopaatia pärineb X-seotud retsessiivsel viisil. Patoloogiline geen paikneb kromosoomi lühikeses harus (X või 21. kromosoom).
Geeni mutatsioon on üsna kõrge, mis seletab sporaadiliste juhtumite märkimisväärset esinemissagedust. Geeni mutatsioon (kõige sagedamini deletsioon) viib düstrofiini puudumiseni lihasrakkude membraanis, mis põhjustab sarkolemma struktuurseid muutusi. See soodustab kaltsiumi vabanemist ja põhjustab müofibrillide surma.
Üks esimesi haiguse tunnuseid on säärelihaste tihenemine ja nende mahu järkjärguline suurenemine pseudohüpertroofia tõttu. Protsess on tõusev. Haiguse kaugelearenenud staadiumi iseloomustab "pardi" kõnnak, patsient kõnnib, kahlades küljelt küljele, mis on peamiselt tingitud tuharalihaste nõrkusest.
Selle tulemusena toimub vaagna kalle mittetoetava jala suunas (Trendelenburgi fenomen) ja torso kompenseeriv kalle vastupidises suunas (Duchenne'i fenomen). Kõndides muutub kogu aeg nõlva külg. Seda saab kontrollida Trendelenburgi asendis, paludes patsiendil tõsta üks jalg, painutades seda põlve- ja puusaliigeses täisnurga all: ülestõstetud jala poolne vaagen langeb (ja ei tõuse normaalselt) tugijala gluteus medius lihase nõrkus.
Duchenne'i müopaatia korral langevad sageli varakult välja väljendunud lordoos, abaluu abaluud, tüüpilised lihaskontraktuurid ja põlvetõmblused. Sageli on võimalik tuvastada muutusi luusüsteemis (jalgade, rindkere, lülisamba deformatsioon, difuusne osteoporoos). Võib esineda intelligentsuse langust ja erinevaid endokriinseid häireid (adiposogenitaalne sündroom, Itsenko-Cushingi sündroom). 14-15-aastaselt on patsiendid tavaliselt juba täielikult immobiliseeritud, terminaalses staadiumis võib nõrkus levida näo-, neelu- ja diafragma lihastesse. Nad surevad kõige sagedamini 3. elukümnendil kardiomüopaatia või kaasnevate infektsioonide lisandumise tõttu.
Duchenne'i müopaatia eripäraks on konkreetse lihasensüümi järsk tõus - kreatiinfosfokinaasi (CPK) kümneid ja sadu kordi, samuti müoglobiini tõusu 6-8 korda.
Meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks on oluline kindlaks teha heterosügootne kandmine. 70% heterosügootidest määratakse lihaspatoloogia subkliinilised ja kliinilised tunnused: säärelihaste paksenemine ja suurenemine, lihaste kiire väsimine treeningu ajal, muutused lihaste biopsiates ja biopotentsiaalides vastavalt EMG andmetele.
neuromuskulaarsed häired) N. - m. R. on patoloogilised protsessid, mille käigus mõjutavad motoorsed neuronid, sh. aksonid ja lihaskiudude innervatsioon motoorsete neuronite poolt. Mn. alates N.-m. R. on pärilikult põhjustatud kuigi nek-ry nendest geneetilist suhtlust ei leita. Geneetilise ülekande korral on kandjaks tavaliselt ema. N. esmased sümptomid - m. R. - asümmeetrilise lihasnõrkuse ilmnemine terve sensoorsega. Haiguse progresseerumisel ilmneb lihaste kadumise sümmeetria, kus mõlemal kehapoolel on sarnane lihaste kurnatuse muster. N.-m. R. ja haigusi saab kõige kergemini mõistetavaks teha vastavalt motoorsete neuronite kaasatuse tasemele ja astmele. N.-m. r., ülemiste motoorsete neuronite kaasatuse tõttu, võib avalduda progresseeruva spastilise bulbaarparalüüsina koos kortikobulbaarse ja kortikospinaaltrakti kahepoolse intratserebraalse kahjustusega. N.-m. R. võivad kaasneda sellised demüeliniseerivad patoloogilised protsessid nagu hulgiskleroos (PC), amüotroofne lateraalskleroos (ABS), aga ka ajuveresoonkonna häired. Vahelihase kaasamine võib põhjustada kõne-, neelamis- ja mõnel juhul ka emotsionaalse kontrolli häireid. Surm saabub tavaliselt kahe kuni kolme aasta jooksul kaasnevate haiguste tagajärjel. Sageli põhjustab ABS kahjustusi nii ülemises kui ka alumises motoorsete neuronite radadele. Levimus naistel on tavaliselt madalam kui meestel; esinemissageduse tipp esineb keskeas (35-55 aastat). Esimene sümptom on sageli lihasmassi kaotus käes. Tulevikus laieneb see protsess kõigile jäsemetele, millele lisanduvad spastilised ilmingud. Surm saabub 1–5 aasta jooksul pärast haiguse kulgu. ABS-i etioloogia pole teada. Alumiste motoorsete neuronite patoloogia hõlmab Werdnig-Hoffmanni tõbe ja Oppenheimi tõbe; Sellesse kategooriasse võib liigitada ka progresseeruva neuropaatilise lihasatroofia. Need haigused on iseloomulikud lapsepõlvele, välja arvatud Oppenheimi tõbi, mis esineb valdavalt. teismelistel. Surm saabub ühe kuni kahe aasta jooksul; normaalset eluiga võib täheldada Dejerine-Sottase tõvega, mida võib seostada selle rühmaga. Dr. myasthenia gravis ja Duchenne'i lihasdüstroofia on üsna levinud haigused. Müasteenia on tingitud atsetüülkoliini puudusest, mis on tingitud sünaptilise ülekande kahjustusest. Tavaliselt algab haigus kolmandal elukümnendil. Varasteks sümptomiteks on ptoos ning perifeersete lihastega seotud neelamis-, hingamis- ja kõnehäired. Duchenne'i tõve lihasdüstroofia pärineb X-seotud retsessiivne geen. Geeni kandja on naine, haigus avaldub meestel. Lihasnõrkus tekib mitte varem kui kolmandal, neljandal või isegi viiendal eluaastal. Ilmunud düstroofsed häired progresseeruvad kuni surmani teise elukümnendi lõpus. N. ravi - m. R. mille eesmärk on nakkuste ennetamine ja spastilisuse kontrolli all hoidmine. Psych. sekkumised hõlmavad nõustamist ja patsientide tugimehhanismide tugevdamist. Vt ka vaimsed ja käitumishäired kesknärvisüsteemi kahjustustes, sclerosis multiplex, psühhofüsioloogia J. Hind
Tavainimese jaoks on lihashaigused nikastused, rebendid ja vigastused. Võib-olla siis, kui puhub tuuletõmbus ja järjekordne kramp. Kuid see pole kõik lihashaigused, mis juhtuvad.
On haigusi, mis on põhjustatud ainevahetushäiretest, muutustest lihasrakkudes ja geneetilisel tasandil.
Spasm
Krambid võivad tekkida dehüdratsiooni ja elektrolüütide (soolade) tasakaalustamatuse tagajärjel. Selle tulemusena lihased tõmbuvad kokku ja kõvenevad, seejärel lõdvestuvad väga aeglaselt.
Eakad on ohus. Tavaliselt juhtub see öösel ja sellega kaasneb tugev valu. Lihastes on toitumine ja verevool häiritud.
Krampide ajal on oluline juua piisavalt vett. Abiks on ka massaaž, soojakompressid.
Kui krambid tekivad sageli, pöörduge oma arsti poole.
Reumaatilised haigused
Neid on palju, need ei mõjuta mitte ainult lihaseid, vaid ka veresooni, mis neid toidavad. Kõige sagedamini tunneb inimene valu õlgades ja puusades. Ja selline haigus, kuna see mõjutab luustiku lihaseid.
Määrake ravi glükokortikoididega. Nad eemaldavad põletikulise protsessi, kuid võivad põhjustada palju kõrvaltoimeid. Füsioteraapia on ette nähtud.
Hormonaalsed häired
Endokriinne müopaatia on valulik lihasnõrkus, mis tekib neerupealise koore või kilpnäärme funktsiooni suurenemise tõttu. Pärast hormonaalse ainevahetuse häirete ravi valulik seisund kaob.
Endokriinse müopaatia põhjused:
- või hüpotüreoidism;
- akromegaalia;
- Addisoni tõbi.
Lihaspõletik (müosiit)
Lihaspõletiku sümptomid on sarnased reumaatiliste haiguste omadega, kuid kui lihased muutuvad põletikuliseks, on mõjutatud ka lihased ise. Seda iseloomustab mitte ainult valu, vaid ka väljendunud lihasnõrkus.
myasthenia gravis
See on autoimmuunne neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab vöötlihaste kiiret väsimist. Tavaliselt ilmneb see vanuses 15 kuni 40 aastat. Üsna harva, umbes 5-10 inimest 100 tuhande elaniku kohta on haiged.
- neuromuskulaarsete sünapside ehitamise ja toimimise eest vastutavate valkude mutatsioon;
- harknääre kasvaja.
Reeglina on mõjutatud silmalaugude lihased, närimine, neelamine. Kõnnak võib muutuda.
See haigus võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud. Stress on selle aktiveerimise peamine põhjus.
Põhjused
Mineraalide puudus
Tavaliseks tööks, nagu ka teiste elundite jaoks, on vaja kasulikke aineid. Näiteks kaaliumipuudus võib põhjustada halvatust. See on eriti terav lastele ja noortele hommikul pärast rasket päeva.
Ravi jaoks on ette nähtud kaaliumirikkad ravimid. Ja enne magamaminekut ei ole soovitatav üle süüa ega intensiivselt trenni teha.
Ensüümi puudulikkus
Seda esineb sageli lastel, kellel on glükogeeni ja glükoosi lagundavad ensüümid häiritud. Need on lihaste peamine energiaallikas.
Ensüümipuudulikkuse sündroomiga laps on tugevalt kaitstud igasuguse füüsilise tegevuse eest.
Valulik lihaste väsimus
Valulik lihaste väsimus tekib atsidoosi tõttu. Lihaste suure füüsilise koormuse ajal vajaliku energia saamiseks jaotatakse saadaolev glükoos piimhappeks, mida veri ei suuda organismist kiiresti eemaldada. Piimhape hakkab kogunema lihastesse, põhjustades valu.
Lihashaiguste ennetamine ja ravi
Toitumine ja sellest saadavad toitained mängivad lihashaiguste ennetamisel tohutut rolli. Üks peamisi ehitusplokke on valk. Me soovitame .
Organismis toimuvate immuun- ja hormonaalsete protsesside reguleerimiseks ravi ja profülaktika käigus soovitame lisada oma tavatoidule ja toote, mis. Mõlemad aitavad reguleerida kõiki kehas toimuvaid protsesse, sealhulgas kesknärvisüsteemis. Need on võimsad antioksüdandid ja pakuvad täiendavat kaitset viiruste ja bakterite eest.
Ole tervislik!