Rasva põletamine

Lihasdüstroofia sümptomid lastel. Progresseeruv lihasdüstroofia. Becker-Keeneri pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia

Kirjeldus:

Lihasdüstroofia on rühm inimese skeletilihaste kroonilisi pärilikke haigusi, mis väljenduvad lihasnõrkuse ja degeneratsioonina. Lihasdüstroofiat on üheksa erinevat vormi. Need erinevad selliste omaduste poolest nagu haiguse alguse vanus, kahjustatud lihaste asukoht, lihasnõrkuse raskusaste, düstroofia progresseerumise kiirus ja pärilikkuse tüüp. Kaks kõige levinumat vormi on Duchenne'i lihasdüstroofia ja müotooniline lihasdüstroofia.

Sümptomid:

Duchenne'i düstroofia. Düstrofiini geeni X-kromosomaalne retsessiivne mutatsioon. Kliinilised tunnused: algab enne 5. eluaastat; progresseeruv nõrkus vaagna- ja õlavöötme; võimetus kõndida pärast 12. eluaastat; kyphoscoliosis; hingamispuudulikkus vanuses 20-30 aastat. Teiste organsüsteemide kaasamine: ; vähenenud intelligentsus.

Beckeri düstroofia. Düstrofiini geeni X-kromosomaalne retsessiivne mutatsioon. Kliinilised tunnused: varane või hiline algus; aeglaselt progresseeruv vaagna- ja õlavöötme lihaste nõrkus; kõndimisvõime säilitamine 15 aasta pärast; hingamispuudulikkus 40 aasta pärast. Teiste organsüsteemide kaasatus: kardiomüopaatia.

Müotooniline düstroofia. Autosoomne domineeriv; kromosoomi 19ql3,3 ebastabiilse DNA piirkonna laienemine. Kliinilised tunnused: ilmnevad igas vanuses; silmalaugude, näo, kaela, jäsemete distaalsete lihaste aeglaselt progresseeruv nõrkus; müotoonia. Teiste organsüsteemide kaasamine: südame juhtivuse häired; vaimsed häired; , eesmine; sugunäärmed

Humoskapulofatsiaalne düstroofia.

Autosoomne domineeriv; sageli kromosoomi 4q35 mutatsioonid. Kliinilised nähud: algavad enne 20. eluaastat; aeglaselt progresseeruv lihaste nõrkus näo piirkond, õlavöötme, jala dorsifleksioon. Teiste organsüsteemide kaasamine: hüpertensioon; kurtus.

Õlg ja vaagnavöö(võimalikud on mitmed haigused). Autosoomne retsessiivne või domineeriv. Kliinilised nähud: alates varases lapsepõlves kuni keskeani; õla- ja vaagnavöötme lihaste aeglaselt progresseeruv nõrkus. Teiste organsüsteemide kaasatus: kardiomüopaatia.
Okulofarüngeaalne düstroofia. Autosoomne domineeriv (prantsuse Kanada või Hispaania). Kliinilised nähud: avalduvad 50-60 aastaselt; aeglaselt progresseeruv lihasnõrkus: välised silmalaud, silmalaud, nägu ja neelu; krikofarüngeaalne akalaasia. Teiste organsüsteemide kaasamine: aju-, silma-.
Kaasasündinud düstroofia. Hõlmab mitmeid haigusi, sealhulgas Fukuyama tüüpe ja tserebrookulaarset düsplaasiat). Autosoomne retsessiivne. Kliinilised nähud: ilmnevad sünnil; hüpotensioon, arengupeetus; mõnel juhul - varajane hingamispuudulikkus, teistel - haiguse soodsam kulg.

Põhjused:

Haigust põhjustab järsult muutuva ekspressiivsusega autosoomne dominantne geen (esimese astme sugulastele ülekandumise oht on 50%). Haigust põhjustab amplifikatsioon, st CTG kolmikute arvu suurenemine 19. kromosoomi teatud lookuses (1. tüüpi müotooniline düstroofia) või CCTG 3. kromosoomis (2. tüüpi müotooniline düstroofia). 2. tüüpi müotoonilist düstroofiat on vähe uuritud. Arvatakse, et see esineb ainult 2% juhtudest (kuid võib esineda palju sagedamini); ei ole seotud tüübiga 1; tõenäoliselt ei põhjusta see kaasasündinud düstroofia vorme, kui kandja on ema. 1. tüübi puhul on tõestatud, et nukleotiidide korduste arv suureneb, kui mutatsioon kandub edasi põlvest põlve. Haiguse raskusaste on selgelt korrelatsioonis nende korduste arvuga. Suurim arv neist määratakse haiguse kaasasündinud raske vormi korral. Tuvastatud mehhanism selgitab ootuse fenomeni – kaalumist ja üha enam varajane algus põlvkondade haigused. Näiteks kui geneetiline analüüs näitas, et vanemal on teatud arv CTG kordusi, siis tema lapsel on rohkem suur kogus selle kolmiku kordused.

Ravi:

Praegu ei ole võimalik progresseerumist ennetada või aeglustada sellest haigusest. Ravi on peamiselt suunatud tüsistuste vastu võitlemisele, nagu seljalihaste nõrkusest tekkiv lülisamba deformatsioon või nõrkusest tingitud kopsupõletiku eelsoodumus. hingamislihased. Müotoonia ravis kasutatakse fenütoiini, prokaiinamiidi, kiniini, kuid ettevaatus on vajalik südamehaigustega patsientidel (südame juhtivuse halvenemise oht). Juhi implanteerimine südamerütm vajalik minestuse või südameblokaadiga patsientidele. Ravim fenigidiin on soovitatav südamehaiguste raviks. Rakendus ortopeedilised seadmed võib tugevdada kukkumist, stabiliseerida hüppeliigeseid ja vähendada kukkumiste esinemissagedust. Abiks võib olla ka hästi valitud treening positiivne mõju selle haiguse käigus. Kui esineb atroofia, kasutage anaboolne steroid(retaboliil, nerobol), üldtugevdav ravi. Oluliselt väljendunud müotooniliste sümptomite korral määratakse difeniinikursused 0,03–0,05 g 3 korda päevas, mis kestab 2–3 nädalat. Eeldatakse, et difeniinil on sünaptilist juhtivust inhibeeriv toime ja see vähendab post-teetanilist aktiivsust lihastes. Suurenenud unisusega, mis sageli kaasneb müotoonilise düstroofiaga, positiivne mõju täheldatud selegiliini võtmisel. Samuti on soovitatav võtta mõned bioloogiliselt aktiivsed lisandid: koensüüm Q10 (100 mg/päevas), E-vitamiin (200 RÜ/päevas) ja seleen (200 mcg/päevas), letsitiin (20 g/päevas).

Selle haiguse tõhus ravi on võimalik ainult geeniteraapia abil, mida praegu intensiivselt arendatakse. Arvukad katsed näitavad paranemist lihaskiud teatud lihasdüstroofia vormide ravis. Duchenne'i ja Beckeri düstroofia korral on produktsioon ebapiisav lihasvalk düstrofiin. Selle valgu tootmise eest vastutav geen on kõigist teadaolevatest geenidest suurim, mistõttu on teadlased loonud selle geeni miniatuurse versiooni geeniteraapia läbiviimiseks. Teadlased on tunnistanud adenoviirused parimateks geenide juhiks lihastesse. Seetõttu paigutasid nad soovitud geeni adenoviiruse sisse ja süstisid selle düstrofiini puudulikkuse all kannatavatele hiirtele. Katse tulemused olid julgustavad. Teistes sarnastes töödes on selle geeni kandjad liposoomid, mikrosfäärid ja laktoferriin. Originaalne lähenemine Kay Daviese juhitud rühm töötab Oxfordi ülikoolis DMD geeniteraapia raviks. Meetodi olemus seisneb katses derepresseerida düstrofiini autosomaalset homoloogi – utrofiini geeni, mille ekspressiooniprodukt võiks olla võimeline kompenseerima düstrofiini puudust kõigis lihasrühmades. Inimese embrüogeneesis avaldub düstrofiin alles ligikaudu seitsme nädala jooksul pärast arengut ja selle funktsiooni lihastes täidab valk utrofiin. Seitsmenda kuni 19. arengunädala vahel ekspresseeruvad mõlemad valgud ja pärast 19. nädalat asendub lihaste utrofiin düstrofiiniga. Pärast embrüonaalse arengu 19. nädalat leitakse utrofiini ainult neuromuskulaarsete kontaktide piirkonnas. Autosomaalse lokaliseerimisega valk utrofiin meenutab silmatorkavalt düstrofiini oma N- ja C-terminaalsete domeenidega, mis mängivad düstrofiini funktsioonis otsustavat rolli. Katsetulemused viitavad põhimõttelisele võimalusele parandada düstrofiinivaeste lihaskiudude defekte utrofiini abil.On kindlaks tehtud, et kaks ravimit (L-arginiin ja hereguliin) suurendavad valgu utrofiini tootmist. lihasrakud hiired. Suurenenud kogus utrofiin kompenseerib tõenäoliselt osaliselt düstrofiini valgu puudumist või puudulikkust, mida täheldatakse erinevat tüüpi lihasdüstroofia korral. Enne nende ravimite kasutamist inimestel peavad teadlased veel uurima nende ohutust ja tõhusust. Inimkeha sisaldab valku nimega müostatiin, mis piirab lihaste kasvu. Teadlased märkisid Duchenne'i lihasdüstroofiaga hiirte lihaste tervise paranemist pärast selle valgu blokeerimist. Biotehnoloogiaettevõte töötab ravimi kallal, mis võib müostatiini blokeerida hiirtel, ja kavandab täiendavaid katseid, mis võiksid seda tehnoloogiat ravis kasutada. erinevat tüüpi lihasdüstroofia inimestel.

Lihasdüstroofia on kroonilise päriliku iseloomuga patoloogiate rühm, mida iseloomustab progresseeruv kulg ja püsivad histoloogilised häired.

Kaasaegsed uurimismeetodid osaliselt molekulaargeneetika aktiivselt laiendada arusaamist ja arusaamist paljudest düstroofiatüüpidest. Kõige olulisemad neist on lihaste vormid Beckeri ja Duchenne'i düstroofiad, samuti autosomaalse domineeriva tüübi pärilikud seisundid, mis on lihasdüstroofia progresseeruv oftalmoloogiline vorm.

Siiani pole leiutatud vahendeid, mis aitaksid lihasdüstroofiast täielikult vabaneda.

Sellel patoloogial on neli vormi. Kõige sagedasem diagnoos on Duchenne'i lihasdüstroofia – pooltel kõikidest patoloogiajuhtudest. Tavaliselt. Haiguse kulg algab juba aastal lapsepõlves ja provotseerib surmav tulemus kahekümnendaks eluaastaks. Beckeri lihasdüstroofia progresseerub mõnevõrra aeglasemalt, patsiendid elavad kuni nelikümmend aastat. Muud haigusvormid ei mõjuta tavaliselt inimeste eluiga.

Lihasdüstroofiat põhjustavad etioloogilised tegurid

Düstroofia teke lihastes on tingitud erinevate geenide mõjust. Duchenne'i ja Beckeri patoloogiat põhjustavad sugukromosoomides paiknevad geenid. Need vormid on tüüpilised ainult meestele. Teised kahjustused ei ole sugukromosoomidega korrelatsioonis, seega võivad need mõjutada nii mehi kui naisi.

Haiguse progresseerumise peamised ilmingud ja tunnused

Igat tüüpi lihasdüstroofia provotseerib aktiivset arengut lihaste atroofia, kuid võib varieeruda sõltuvalt patoloogia tõsidusest ja selle kujunemise ajast.

Duchenne'i düstroofia avaldub juba varases lapsepõlves – ligikaudu kolme-viieaastaselt. Sellisel juhul kõnnivad patsiendid kahlaga, neil on raskusi trepist üles ronimisega, nad kõnnivad sageli selgest ja ei saa joosta. Kui selle diagnoosiga laps tõstab oma käed üles, tundub, et tema abaluud liiguvad kehast eemale. Seda tüüpi düstroofiaga laps on juba piiratud a ratastool, ja pidevalt progresseeruv lihaste nõrgenemine provotseerib surma ootamatult areneva südamepuudulikkuse, puudulikkuse tõttu hingamisprotsessid või nakkuslikud kahjustused.
Beckeri düstroofial on palju ühiseid jooni eelmise tüüpi patoloogiaga, kuid see kulgeb palju aeglasemalt. Lihasdüstroofia sümptomid hakkavad ilmnema alles viieaastaselt ja viieteistkümne aasta pärast võivad patsiendid endiselt iseseisvalt kõndida, mõnikord isegi palju kauem.
Lihasdüstroofia õlavarreluu-näo vorm areneb väga aeglaselt ja selle kulg on suhteliselt healoomuline. Põhimõtteliselt annab haigus endast tunda 10-aastaselt, kuid võib avalduda ka alguses noorukieas. Juba imikueas selle diagnoosiga lapsed imevad halvasti ja vanemas eas ei suuda nad huuli toruks vormida ega käsi pea kohale tõsta. Näol on nuttes või naerdes kehvad näoilmed, kuid näoilmed on kohati siiski olemas, vaatamata sellele on need tavapärasest väga erinevad.

Keskustes arstiabi, mis on varustatud kõige rohkem moodne tehnoloogia Immunoloogiliste ja molekulaarsete uuringute läbiviimiseks saavad spetsialistid täpselt kindlaks teha, kas lapsel on tulevikus lihasdüstroofia. Sellistes asutustes korraldatakse uuringuid ka lapse vanematele ja lähedastele ning selgitatakse välja Beckeri või Duchenne’i lihasdüstroofia teket määravate geenide olemasolu.

Kuidas paranemisprotsess läbi viiakse?

Kaasaegne meditsiin ei ole veel välja töötanud meetodeid ennetamiseks ega progresseerumiseks aktiivne areng sellest patoloogiast. Lihasdüstroofia ravi hõlmab tüsistuste vastu resistentsuse organiseerimist, näiteks nõrkadest seljalihastest tingitud lülisamba deformatsioonid, nõrgenenud hingamislihaste tõttu organismi kalduvus haigestuda kopsupõletikku.

Täiendava südameblokaadiga patsientidele võidakse implanteerida südamestimulaator. Südamekahjustuste raviks on soovitatav võtta fenigidiini. Erinevate ortopeediliste ravimite võtmine võimaldab tugevdada lõtvunud jalgu ja taastada funktsiooni. pahkluu liigesed ja vähendada ka kukkumiste esinemissagedust.

Õigesti valitud koolitus mõjutab positiivselt ka patoloogia kulgu. Atroofia tekkimisel kasutatakse neid raviks anaboolsed rühmad steroidid, samuti üldine taastav ravi. Kui kahjustuse müotoonilised sümptomid on rasked, määratakse difeniiniga ravikuur, mis kestab kaks kuni kolm nädalat. Just difeniin pärsib oletatavasti patoloogilist toimet sünaptilisele juhtivusele ja vähendab ka post-teetanilist lihaste aktiivsust. Ravim selegiin annab positiivseid tulemusi kui võtate seda unerežiimi korrigeerimiseks ja suure unisuse kõrvaldamiseks.

Tõhusat ravi on võimalik saavutada ainult geeniteraapia abil, mida praegu aktiivselt arendatakse. Suur hulk Katsetöö näitab lihaskiudude seisundi paranemist teatud haigusvormide ravi ajal. Beckeri ja Duchenne'i düstroofia tekkega ei teki lihasvalgu - düstrofiini - piisavat tootmist. Selle valgu moodustumise eest vastutav geen on suurim meditsiinis teadaolev geen ja seetõttu on teadlased taasloonud selle geeni miniversiooni ning adenoviirused on saanud geeni parimateks juhiks lihastesse.

Lihasdüstroofia või, nagu arstid seda ka nimetavad, müopaatia, on geneetilist laadi haigus. Harvadel juhtudel areneb see väliste põhjuste tõttu. Kõige sagedamini see pärilik haigus, mida iseloomustab lihasnõrkus, lihaste degeneratsioon, skeletilihaskiudude läbimõõdu vähenemine ja eriti rasked juhtumid- lihaskiud siseorganid.

Mis on lihasdüstroofia?

Selle haiguse ajal kaotavad lihased järk-järgult kokkutõmbumisvõime. Toimub järkjärguline lagunemine. Lihaskude asendub aeglaselt, kuid paratamatult rasvkoe ja siderakkudega.

Progresseeruvat etappi iseloomustavad järgmised tunnused:

vähenenud valulävi ja mõnel juhul peaaegu täielik immuunsus valu suhtes;
lihaskude on kaotanud oma kokkutõmbumis- ja kasvuvõime;
teatud tüüpi haiguste puhul - valulikud aistingud lihaste piirkonnas;
skeletilihaste atroofia;
ebanormaalne kõnnak, mis on tingitud jalalihaste alaarengust, degeneratiivsed muutused jalgades, mis on tingitud suutmatusest taluda kõndimisel koormust;
patsient soovib sageli istuda ja lamada, kuna tal pole lihtsalt jõudu jalgadel seista - see sümptom on tüüpiline naispatsientidele;
konstantne krooniline väsimus;
lastel - suutmatus normaalselt õppida ja assimileerida uut teavet;
lihase suuruse muutus - vähenemine ühel või teisel määral;
järkjärguline oskuste kadumine lastel, degeneratiivsed protsessid psüühikas noorukitel.

Selle välimuse põhjused

Meditsiin ei suuda siiani nimetada kõiki lihasdüstroofia vallandavaid mehhanisme. Ühte võib täiesti kindlalt väita: kõik põhjused peituvad domineerivate kromosoomide komplekti muutumises, mis vastutavad valkude ja aminohapete metabolismi eest meie kehas. Ilma piisava valgu imendumiseta ei toimu normaalne kõrgus ja lihaste funktsiooni ja luukoe.

Haiguse kulg ja selle vorm sõltuvad mutatsiooni läbinud kromosoomide tüübist:

X-kromosoomi mutatsioon on Duchenne'i lihasdüstroofia tavaline põhjus. Kui naine-ema kannab sellist kahjustatud geneetilist materjali, võime öelda, et 70% tõenäosusega annab ta haiguse edasi oma lastele. Siiski ei kannata ta sageli lihas- ja luukoe patoloogiaid.
Müotoonilist lihasdüstroofiat põhjustab üheksateistkümnendasse kromosoomi kuuluv defektne geen.
Sugukromosoomid ei mõjuta lihaste alaarengu lokaliseerimist: alaselg-jäsemed, samuti õlg-abaluu-nägu.

Haiguse diagnoosimine

Diagnostilised meetmed on erinevad. On palju vaevusi, mis ühel või teisel viisil meenutavad müopaatiat. Pärilikkus on kõige rohkem levinud põhjus haigused "lihasdüstroofia". Ravi on võimalik, kuid see on pikk ja raske. Oluline on koguda teavet patsiendi igapäevaelu ja elustiili kohta. Kuidas ta sööb, kas ta sööb liha ja piimatooteid, kas ta tarbib alkohoolsed joogid või narkootikume. See teave on eriti oluline noorukite lihasdüstroofia diagnoosimisel.

Sellised andmed on vajalikud diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks:

elektromüograafia;
MRI, kompuutertomograafia;
biopsia lihaskoe;
täiendav konsultatsioon ortopeedi, kirurgi, kardioloogiga;
vereanalüüs (biokeemia, üldine) ja uriin;
lihaskoe kraapimine analüüsiks;
geneetiline testimine patsiendi pärilikkuse kindlakstegemiseks.

Haiguste tüübid

Olles uurinud progresseeruva lihasdüstroofia arengut sajandite jooksul, on arstid tuvastanud järgmised tüübid haigus:

Beckeri düstroofia.
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia.
Duchenne'i düstroofia.
Kaasasündinud lihasdüstroofia.
Jäsemete vöö.
Autosoomne domineeriv.

Need on haiguse kõige levinumad vormid. Mõnest neist saab nüüd edukalt üle saada tänu kaasaegse meditsiini arengule. Mõnel on pärilikud põhjused; kromosoomimutatsioone ei saa ravida.

Haiguse tagajärjed

Erineva päritoluga ja etioloogiaga müopaatiate tekke ja progresseerumise tagajärjeks on puue. Skeletilihaste ja lülisamba tõsine deformatsioon viib liikumisvõime osalise või täieliku kaotuseni.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mis areneb, põhjustab sageli neeru-, südame- ja hingamispuudulikkuse teket. Lastel - vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus. Noorukitel - intellektuaalsete ja mõtlemisvõimete kahjustus, kasvupeetus, kääbus, mäluhäired ja õppimisvõime kaotus.

Duchenne'i düstroofia

See on üks raskemaid vorme. paraku kaasaegne meditsiin ei suutnud kunagi aidata progresseeruva Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidel eluga kohaneda. Enamik selle diagnoosiga patsiente muutub puudega lapsepõlvest ja ei ela kauem kui kolmkümmend aastat.

Kliiniliselt avaldub juba kahe-kolmeaastaselt. Lapsed ei saa kaaslastega õuemänge mängida ja väsivad kiiresti. Sageli esineb viivitusi kasvus, kõne arengus ja kognitiivsetes funktsioonides. Viiendaks eluaastaks muutub lapse lihasnõrkus ja luustiku alaareng täiesti ilmseks. Kõnnak tundub imelik - nõrgad lihased jalad ei võimalda patsiendil sujuvalt kõndida, ilma küljelt küljele kõikumiseta.

Vanemad peavad võimalikult varakult häirekella lööma. Tehke rida nii kiiresti kui võimalik geneetilised testid mis aitab täpselt diagnoosi panna. Kaasaegsed meetodid Ravi aitab patsiendil viia vastuvõetavale elustiilile, kuigi see ei taasta täielikult lihaskoe kasvu ja funktsiooni.

Beckeri düstroofia

Seda lihasdüstroofia vormi uurisid Becker ja Keener 1955. aastal. Meditsiinimaailmas nimetatakse seda Beckeri lihasdüstroofiaks või Becker-Keeneri lihasdüstroofiaks.

Esmased sümptomid on samad, mis Duchenne'i haiguse vormil. Arengu põhjused peituvad ka geenikoodi rikkumises. Kuid erinevalt Duchenne'i düstroofiast on Beckeri vorm healoomuline. Seda tüüpi haigusega patsiendid võivad elada peaaegu täisväärtuslikku tegevust ja elada vanaduseni. Mida varem haigus diagnoositakse ja ravi alustatakse, seda suurem on tõenäosus, et patsient elab tavalist inimelu.

Inimese vaimsete funktsioonide areng ei aeglustu, mis on iseloomulik Duchenne'i pahaloomulisele lihasdüstroofiale. Kõnealuse haiguse korral on kardiomüopaatia ja muud kõrvalekalded töös väga haruldased südame-veresoonkonna süsteemist.

Humoskapulofatsiaalne düstroofia

See haigusvorm areneb üsna aeglaselt ja sellel on healoomuline kulg. Kõige sagedamini on haiguse esimesed ilmingud märgatavad kuue kuni seitsme aasta vanuselt. Kuid mõnikord (umbes 15% juhtudest) ilmneb haigus alles kolmekümne-neljakümneaastaselt. Mõnel juhul (10%) ei ärka düstroofia geen üldse kogu patsiendi elu jooksul.

Nagu nimigi ütleb, on näo-, õlavöötme- ja ülemised jäsemed. Abaluu mahajäämus seljast ja õlgade ebaühtlane asend, õlavarreluu kumerus - kõik see viitab serratus anterior, trapetsiuse ja Aja jooksul protsessi kaasamise nõrkusele või täielikule talitlushäirele. biitsepsi lihased, tagumine deltalihas.

Kogenud arstil võib patsienti vaadates jääda eksitav mulje, et tal on eksoftalmos. Funktsioon kilpnääre see jääb siiski normaalseks, ainevahetust enamasti ei mõjutata. Intellektuaalsed võimed ka patsient on tavaliselt päästetud. Patsiendil on kõik võimalused juhtida täielikku, tervislik pilt elu. Kaasaegsed tehnoloogiad aitavad visuaalselt siluda abaluu-näo lihasdüstroofia ilminguid. ravimid ja füsioteraapiat.

Müotooniline düstroofia

Päritakse 90% juhtudest autosoomselt dominantselt. Mõjutab lihas- ja luukoe. Müotooniline düstroofia on väga haruldane nähtus, selle esinemissagedus on 1: 10 000, kuid seda statistikat alahinnatakse, kuna seda haigusvormi sageli ei diagnoosita.

Müotoonilise düstroofiaga emadele sündinud lapsed kannatavad sageli nn kaasasündinud müotoonilise düstroofia all. See väljendub näolihaste nõrkuses. Paralleelselt täheldatakse sageli vastsündinute hingamispuudulikkust ja katkestusi kardiovaskulaarsüsteemi töös. Sageli võite märgata viivitust vaimne areng, hilinenud psühho-kõne areng noortel patsientidel.

Kaasasündinud lihasdüstroofia

Klassikalistel juhtudel on hüpotensioon märgatav juba lapseeas. Iseloomustab lihas- ja luukoe mahu vähenemine koos käte ja jalgade liigeste kontraktuuridega. Testides suurenes seerumi CK aktiivsus. Mõjutatud lihaste biopsia näitab lihasdüstroofia standardpilti.

See vorm ei ole progresseeruv, patsiendi intelligentsus jääb peaaegu alati puutumatuks. Kuid kahjuks ei saa paljud kaasasündinud lihasdüstroofiaga patsiendid iseseisvalt liikuda. Hiljem võib tekkida hingamispuudulikkus. CT-skaneerimine võib mõnikord paljastada aju valgeaine kihtide hüpomüelinisatsiooni. Sellel ei ole teadaolevaid kliinilisi ilminguid ja see ei mõjuta enamasti mingil viisil patsiendi adekvaatsust ja vaimset vormi.

Anoreksia ja psüühikahäired kui lihashaiguste eelkäijad

Paljude noorukite keeldumine toidust põhjustab lihaskoe pöördumatuid talitlushäireid. Kui aminohapped ei satu kehasse neljakümne päeva jooksul, ei toimu valgusünteesi protsesse - lihaskude sureb 87%. Seetõttu peaksid vanemad jälgima oma laste toitumist, et nad ei järgiks uudseid anorektilisi dieete. Teismelise dieet peaks sisaldama liha, piimatooteid ja taimsed allikad orav.

Kaugelearenenud häirete korral söömiskäitumine võib tekkida mõne lihaspiirkonna täielik atroofia, mis sageli ilmneb tüsistusena neerupuudulikkus esmalt ägedas ja seejärel kroonilises vormis.

Ravi ja ravimid

Düstroofia on tõsine krooniline haigus pärilik iseloom. Seda on võimatu täielikult ravida, kuid kaasaegne meditsiin ja farmakoloogia võimaldavad korrigeerida haiguse ilminguid, et muuta patsientide elu võimalikult mugavaks.

Patsientide poolt lihasdüstroofia raviks vajalike ravimite loetelu:

"Prednisoon." Steroid anaboolne aine, toetades edasi kõrge tase valkude süntees. Düstroofia korral võimaldab see säilitada ja isegi suurendada lihaste korsett. See on hormonaalne aine.
"Difeniin" - ka hormonaalne ravim steroidprofiiliga. On mitu kõrvalmõjud ja tekitab sõltuvust.
"Oxandrolone" töötati välja Ameerika apteekrite poolt spetsiaalselt lastele ja naistele. Nagu tema eelkäijad, on see hormonaalne aine anaboolne toime. Sellel on minimaalsed kõrvaltoimed ja seda kasutatakse aktiivselt lapsepõlves ja noorukieas.
Süstitav kasvuhormoon on üks uusimad tööriistad lihaste atroofiast ja kasvu peatumisest. Väga tõhus abinõu, mis võimaldab patsientidel mitte väliselt silma paista. Sest parem efekt Seda tuleb võtta lapsepõlves.
"Kreatiin" on looduslik ja praktiliselt ohutu ravim. Sobib lastele ja täiskasvanutele. Soodustab lihaste kasvu ja ennetab nende atroofiat, tugevdab luukudet.

Lihasdüstroofia- lihashaigus, mida iseloomustab skeletilihaste nõrgenemine, nende atroofia, mõnikord surmani. Haigus kulgeb ilma valulikud aistingud ja sümmeetriliselt kogu kehas, tundlikkus ei ole kahjustatud. Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.

Haigus on seletatav asjaoluga, et organism ei suuda sünteesida ega omastada lihaskoe kasvuks vajalikku valku. Selle tulemusena muutuvad lihased nõrgaks ja hakkavad atroofeeruma. Nad lõpetavad järk-järgult kokkutõmbumise ja lagunevad. Nende asemel peaks moodustuma uus lihaskude, kuid ilmub ainult rasv- ja sidekude.

Tüübid ja klassifikatsioon

Lihasdüstroofiat on mitut tüüpi. Need kõik on oma tegevuses sarnased, kuid erinevad haiguse arengu kiiruse ja selle kulgemise mõne aspekti poolest:

Duchenne'i düstroofia– avaldub väga varakult, lapsepõlves. Esimesed haigusnähud võivad ilmneda alates lapse 2. eluaastast. Kõigepealt kannatavad lihased alajäsemed ja alaselg. Laps hakkab halvasti kõndima: ta veereb küljelt küljele. Seejärel on liikumisvõime täielikult kadunud, tavaliselt 10. eluaastaks on Duchenne'i tõvega lapsed piiratud ratastool, kuna lihaskude asendub rasvaga. Pärast seda algab allesjäänud lihaste düstroofia. Tihti 15. eluaastaks ei suuda teismelised oma käsi pea kohal tõsta. Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsiendid ei ela sageli üle 20 aasta.

Ennetavad meetmed puuduvad, kuna selle haiguse põhjuseks on geenide häire ja mutatsioon.

Steinerti haigus. See haigus mõjutab inimesi vanemas eas (alates 25. eluaastast), kuid juhtumeid on registreeritud ka lapsepõlves. Steinertne lihasdüstroofia areneb üsna aeglaselt. Selle haiguse eripära on see, et see mõjutab mitte ainult skeletilihased, aga ka näo-, aga ka siseorganeid. Selle haigusega võib elada päris kaua (kuni 50-60 aastat), kuna see progresseerub väga aeglaselt.
Beckeri düstroofia sümptomid on väga sarnased Duchenne'i düstroofiaga, kuid progresseeruvad palju aeglasemalt. Inimesed elavad selle haigusega pikka aega. Patsiendid kannatavad peamiselt kaasnevate vigastuste ja haiguste all, sest Beckeri tõbi ise progresseerub aeglaselt. See on üsna haruldane.
Erb-Rothi haigus leitud noorukieas. Lihased hakkavad atrofeeruma õlgadest, kätest ning seejärel liiguvad alaseljale ja jalgadele. Patsiendil muutub kõndimine raskeks. Haigus areneb aeglaselt.
Ravi-scapulofacial düstroofia vorm võib ilmneda igas vanuses. Haigus mõjutab näo- ja õlalihaseid: huuli on võimatu sulgeda ja toruks koolutada, silmalaugude täielik sulgemine on võimatu. Haigus kulgeb aeglaselt, mis ei kahjusta töövõimet ja tavapärast elutegevust pikkadeks aastateks. Kuid pärast 20-25-aastast haiguse arengut hakkavad jäsemete lihased atroofeeruma, mis mõjutab normaalset liikumist, muutes selle raskeks.

Põhjused ja sümptomid

Lihasdüstroofia põhjused:

Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.
Selle haiguse põhjused on teatud geenide mutatsioonid, mis vastutavad õige valgusünteesi eest organismis.
Iga tüüpi düstroofia põhjustab üksikute geenide mutatsioon.

Lihasdüstroofia sümptomid

Sõltuvalt lihasdüstroofia tüübist võivad sümptomid erineda, kuid need on siiski üldised:

Nõrgad käed ja jalad.
Kõnnaku muutus või kõndimisvõime täielik kaotus.
Sagedased vigastused ja kukkumised.
Valuta.
Pidev väsimus.
Paljude omandatud oskuste kaotamine: kõndimine, istumine, käte tõstmine jne.

Lihasdüstroofia ravi

Üldine informatsioon:

See haigus on ravimatu, nii et tänapäeval ei ole ravimeid, mis suudaksid düstroofiat ravida.
Progressiivne. Peamine eesmärk on pidurdada progresseeruvat düstroofiat, mis saavutatakse spetsiaalsete füsioterapeutiliste protseduuride abil.
Patsiendid on ette nähtud terapeutilised massaažid ja võimalusel kehaline kasvatus.
Kõik need kohtumised on individuaalsed, need sõltuvad olemasoleva düstroofia arenguastmest ja raskusastmest.

Patsientidele on ette nähtud ravimite, näiteks B1-vitamiini ja kortikosteroidide intramuskulaarsed süstid.
Need on ained, mis on vajalikud korralik toimimine ja lihaste arengut.
Need aitavad säilitada lihaskoe.
Haigusi ei saa ravida, kuid õige lähenemine hõlbustada selle kulgu ning suurendada tõhusust ja normaalset toimimist.

Võimalikud tüsistused

Lihasdüstroofiaga inimestel esineb sageli tüsistusi, siin on mõned neist:

Probleemid lülisambaga: deformatsioon, valu.
Puue.
Südame- ja hingamissüsteemi haigused.
Kahjustatud intellektuaalsed võimed jne.

Lihasdüstroofiaga patsientidele määratakse sümptomite leevendamiseks ravimid. Need ravimid ei suuda haigust ravida, küll aga stimuleerivad lihaskoe kasvu. Mõned neist:

Lihasdüstroofia - seeria lihaste haigused mida iseloomustab nõrgenemine ja atroofia erinevaid lihaseid, tavaliselt on need haigused pärilikud. Palja silmaga nähtavad lihasatroofia tavalised sümptomid on kehv või hilinenud motoorne areng, lühikest kasvu, lülisamba tugev ettekõverus, põlve painutamine tagant (lat. Genu recurvatum) jne. pseudohüpertroofia (nõrgad lihased, mis ilmnevad hea areng, lihased on laienenud). Lihaskiud surevad ja asenduvad rasv- ja sidekoega, nii et nende kuju säilib kaua aega muutumatuna või võib isegi tunduda, et inimene tegeleb intensiivselt spordiga.

Sümptomid

Keeldumine lihaste toonust mõjutatud lihastes.
Motoorse arengu rikkumine.
Laps hakkab kahlama.
Nimmepiirkonna lordoos.
Lühikest kasvu.
Tagumine põlve painutamine.
Rasvasisalduse suurenemine ja sidekoe lihastes.

Põhjused

See on pärilik haigus. Ainult poisid on mõnele selle vormile vastuvõtlikud. Tegelik põhjus lihasdüstroofia pole veel teada. Eeldatakse, et haiguse peamiseks teguriks on ainevahetushäired lihastes.

Ravi

Kaasaegne meditsiin on progresseeruva lihasdüstroofia vastu jõuetu. Taastusravi peamine eesmärk on säilitada kehaline aktiivsus patsiendile ja parandades tema elukvaliteeti, aeglustades protsessi ja lükates edasi puude tekkimist. Patsientidele määratakse harjutused lihaste treenimiseks. Mõnikord kasutatakse rakuteraapiat ja määratakse hormoonid. Samuti kasutatakse kontraktuuride tekke vältimiseks erinevaid lahasid.

Kuna haigus on pärilik, ei saa ennetamine aidata. Teatud ensüümide hulga suurenemine raseda naise veres tähendab suuremat tõenäosust haiguse pärimiseks. Kuna lihasdüstroofia on äärmiselt haruldane haigus, lapseootel emale, kelle veres on teatud ensüümide kontsentratsioon suurenenud, pole vaevalt põhjust ette muretseda. Laste ennetavad läbivaatused on väga olulised.

Lastearsti poole tuleks pöörduda, kui lapse motoorne areng on aeglasem kui tema eakaaslastel, kui tal on raskusi tõusmisel või trepist ronimisel või kui on kaebusi jalgade nõrkuse ja valu kohta. Muud lihaste atroofia vormid mõjutavad näo lihased. Seega, kui lapsel on raskusi silmade sulgemisel, käe tõstmisel või huulte ettepoole sirutamisel, peaksite konsulteerima arstiga.

Kõigepealt uurib arst põhjalikult väike patsient. Lihasdüstroofia kahtluse korral tehakse elektromüograafia (EMG), mille käigus registreerib mõõteseade kahjustatud lihasreaktsioonid. Samuti võtab ta koetüki mikroskoopiliseks uurimiseks, et tuvastada teatud muutusi. Lisaks võetakse veenist verd analüüsiks, et määrata lihasensüümide aktiivsus.

Haiguse kulg

Erinevate lihasdüstroofiate kulg on erinev. Tavaliselt algab haigus märkamatult, kui laps hakkab kõndima. Seda iseloomustab sümmeetriline kahjustus ja teatud lihasrühmade nõrkus: esmalt on kahjustatud näo-, vaagna-, õlavöötme või üla- ja alajäseme lihased. Kui laps on haige kiiresti areneva düstroofia vormiga, kaob tema võime teatud liigutusi kiiresti teha. 8-10. eluaastaks jääb laps nii nõrgaks, et teda tuleb ratastoolis tassida. Muud lihaste atroofia vormid arenevad aeglasemalt ja mõnikord võib patsiendi seisund vanusega paraneda. Kuid isegi neil juhtudel, juba täiskasvanuna, ei saa patsiendid mõnda liigutust teha.

On düstroofia vorme, mille puhul haigus ilmneb esmakordselt küps vanus. Aja jooksul ei pruugi patsient mõningaid sooritada füüsilised toimingud tema elu aga ohus ei ole.

Kui soovid last saada ja pereliige on südamelihase düstroofiaga, tuleb pöörduda geneetikakeskusesse. Geneetikud määravad kindlaks selle haiguse kordumise tõenäosuse.