М'язова дистрофія входить до групи захворювань, що викликають дегенерацію скелетних м'язів та суглобів. Препаратів на його лікування поки що немає, хоча є ефективні медичні процедури, здатні уповільнити розвиток захворювання. Симптоми можуть бути слабко вираженими, але у важких випадках хвороба погіршує рефлекси та позбавляє хворого на здатність ходити.

Різновиди м'язової дистрофії

Виявлено понад 30 видів м'язової дистрофії, з них найбільш поширені 9:

• міодистрофія Дюшенна – найпоширеніша форма, що розвивається переважно у молодих чоловіків;
• дистрофія Беккера - до сорокаріччя хворий втрачає здатність самостійно пересуватися;
• міотонія - симптоми виявляються частіше у дорослих (або у дітей у період пізнього дитинства);
• вроджена дистрофія – діагностується відразу після народження або у перші місяці життя;
• лімб-поясна – властива підліткам, молодим людям (20-25 років), зачіпає м'язи стегон та плечей;
• плече-лопатково-лицьова – викликає ослаблення м'язів обличчя, плечових м'язів, втрачається здатність піднімати руки, виникають проблеми з мовленням, тахікардія;
• дистальна – для захворювання характерна слабкість рук та нижніх кінцівок;
• дистрофія Емері-Дрейфуса – для жінок небезпечна паралічем серця, у дітей (переважно хлопчиків), крім серця, уражаються литкові м'язи та верхній плечовий пояс;
• хвороба Шарко (та інші дегенеративні захворювання) також можуть спричинити схожі з м'язовою дистрофією симптоми.

З цих 9 форм м'язової дистрофії найчастіше діагностують такі:

1. Дистрофія Дюшенна. Симптоми проявляються у ранньому дитинстві (до 5 років). Хворобу діагностують у одного із 3500 новонароджених хлопчиків. Це найпоширеніший смертельний генетичний розлад. Жінки можуть бути носіями гена, що зазнав мутації, але самі на цей розлад не страждають. Дегенеративні зміни блокують білок (дистрофін), що підтримує структурні елементи м'язової тканини та клітинних мембран. Без дистрофіну м'язова слабкість прогресує, провокуючи знерухомленість і смерть.
2. Дистрофія Беккера. Хоча виробництво дистрофіну при цьому захворюванні зберігається, рівень стрижнеподібного білка істотно нижчий за норму. М'язова дистрофія розвивається до 12-річного віку. Хвороба розвивається повільніше, але поразки значні: викривлення хребта, проблеми з диханням, постійна втома, слабкість, хвороби серця, когнітивні проблеми.

Основні симптоми дистрофії

Хоча всі розлади пов'язані між собою, кожен тип дистрофії викликаний унікальною мутацією генів, тому симптоми та час прояву захворювання різняться:

• втрата м'язової маси (проблема ускладнюється з віком);
• ураження нижніх кінцівок (далі слабкість поширюється на м'язи шиї, плечі, спину, груди);
• прогресуюче виснаження;
• збільшення литкових та дельтоподібних м'язів;
• зниження гнучкості, витривалості, втоми;
• порушення координації, синхронізації рухів;
• падіння (через втрату координації та м'язової слабкості);
• скутість суглобів, біль під час руху;
• заміна фіброзної тканини м'язової;
• важко присідати, нахилятися, підніматися сходами;
• аномальний розвиток скелета (кривизна хребта, порушення постави);
• зменшується діапазон руху (до повного паралічу);
• розвивається пневмонія, інші проблеми з роботою дихальної системи, порушується серцева діяльність, що може призвести до смерті (при дистрофії Дюшенна).

Дистрофія передається у спадок. Однак у 35% випадків захворювання провокує спонтанна мутація генів через порушення вироблення білка. Чоловіки схильні до більшого ризику через наявність однієї Х-хромосоми. Y-хромосома (ще одна статева хромосома, що є у чоловіків) не має копії гена дистрофіну і на розвиток м'язової дистрофії не впливає.

У жінок ризик дистрофії зменшується завдяки наявності двох Х-хромосом. Навіть якщо одна з хромосом аномальна, здоровий ген може виробляти достатньо дистрофіну. Імовірність передачі у спадок дефектного гена становить 50%.

Діагностика м'язової дистрофії

При діагностиці дистрофії проводять:

• фізичний іспит – перевіряється гнучкість, тестується м'язова сила, діапазон руху та інші характеристики пацієнта;
• електроміографію – досліджується електрична активність усередині м'язів;
• електрокардіограму;
• біопсію м'язів - дозволяє встановити, який тип дистрофії розвивається;
• магнітно-резонансну томографію – показує, які органи та тканини уражені.

Жінки можуть пройти тест при плануванні вагітності, щоб знати про наявність чи відсутність дефектного гена. За аналізом крові можна визначити наявність ферментів, пов'язаних з аномальним розвитком м'язів.

Лікування м'язової дистрофії

Лікування залежить від типу дистрофії. Дистрофія Беккера та Дюшенна невиліковні, проте є засоби, що дозволяють керувати симптомами хвороби. Чим більше методик комбінується (включаючи дієту, емоційну та фізіотерапію, лікарську підтримку), тим кращий результат.

Терапія може включати:

• прийом стероїдів (для боротьби з м'язовою слабкістю та зняття больових симптомів), альбутеролу (за наявності астми), ліків, що покращують роботу серця (ангіотензину, бета-блокаторів), інгібіторів протонної помпи, біодобавок, що дозволяють підтримувати енергію та м'язову масу;
• використання ортопедичних виробів (скоби, інвалідні крісла);
• лікування патології мови (якщо торкнулися обличчя та мова).

Природні методи керування м'язовою дистрофією

Фізична активність

Важливо намагатися зберегти гнучкість та силу м'язів. Пасивний режим, відсутність елементарних навантажень посилюють симптоми хвороби, сприяють розвитку ускладнень та емоційного розладу. Для підтримки гнучкості та координації тіла корисна фізіотерапія. Мобільність можна підвищити, використовуючи ортопедичні вкладки, корсет, тростину, електроскутер, коляску, можна рухатися за допомогою асистента.

Від болю в суглобах, для поліпшення балансування, зменшення тривожності, збереження діапазону рухів корисне плавання, йога, вправи на розтяжку (для тих, хто страждає на м'язову дистрофію, розроблені спеціальні практики, знайти їх можна в інтернеті або у лікаря).

Психологічна підтримка

Здорова дієта

Деякі харчові хімічні речовини впливають на геном людини та змінюють структуру генів, провокуючи виникнення чи прогресування хронічних захворювань, розвиток ускладнень. Запальні процеси підтримує збіднена корисними речовинами (або перевантажена обробленими продуктами) дієта, відсутність фізичної активності, стрес. Ці фактори знижують здатність організму захищати клітини від дегенерації, прискорюють старіння, призводять до втрати щільності кісткової тканини.

Протизапальна дієта хоч і не зможе зцілити від м'язової дистрофії, але суттєво уповільнить прогрес хвороби. Такий раціон зменшує запалення, підлужує організм, знижує рівень глюкози, допомагає вивести токсини, забезпечує живильні речовини.

Принципи харчування:

• заміна «поганих» жирів «хорошими» – відмова від гідрогенізованої олії (соєвої, рапсової), трансжирів, введення корисних насичених та ненасичених жирів (оливкової, соняшникової, кокосової, лляної, кунжутної олії, авокадо, омега-3 жирів);
• вибір органічних м'ясопродуктів (без антибіотиків, гормонів);
• виключення рафінованого цукру та глютену.

Найкращі протизапальні продукти – листові овочі, китайська капуста, селера, буряк, броколі, чорниця, ананас, лосось (дикий), кістковий бульйон, волоські горіхи, куркума, імбир, насіння чиа.

Крім чистої води, корисні трав'яні чаї, свіжі соки, натуральний лимонад, морс, квас. З молочних продуктів можна залишити в меню козяче молоко (сир, йогурт з нього), овечий сир.

Важливо виключити можливість потрапляння в організм токсинів не тільки з їжі, але і з побутової хімії, косметики, вибираючи натуральні засоби.

Добавки, що підтримують м'язову тканину

За призначенням лікаря, при м'язовій дистрофії можна використовувати такі біодобавки:

• амінокислоти (карнітин, коензим Q10, креатинін) – сприяють виробленню білка, необхідного для підтримки м'язів;
• глюкозамін та хондроїтин – борються із суглобовим болем;
• антиоксиданти (вітаміни С, Е, А) – корисні для серця, суглобів та м'язів;
• зелений, матч чай (екстракти) – підтримують енергетичний рівень;
• омега-3 кислоти, риб'ячий жир - протистоять запаленням;
• пребіотики – покращують травлення.

Ефірні олії

Зменшити набряк, зняти біль та інші симптоми, спричинені дегенерацією м'язів, тканин та суглобів, допомагає олія м'яти, ладану, імбиру, куркуми, мирри. Ефективно при лікуванні депресії, для зняття тривожності олія лаванди, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можна додавати масло по краплині в дифузор зволожувача повітря, приймати на основі ванни і використовувати для масажу.

При виявленні будь-яких тривожних ознак (оніміння особи, порушення мови, ходи, раптової слабкості, зниження гнучкості) необхідно пройти обстеження. Раннє втручання дозволить загальмувати розвиток хвороби та зменшити негативний вплив симптомів м'язової дистрофії на якість життя.

М'язова дистрофія, чи, як її називають медики, міопатія — це захворювання генетичної природи. У поодиноких випадках воно розвиває з зовнішніх причин. Найчастіше це спадкове захворювання, якого характерні м'язова слабкість, дегенерація м'язів, зменшення діаметра скелетних м'язових волокон, а особливо важких випадках — м'язових волокон внутрішніх органів.

Що таке дистрофія м'язів?

У процесі захворювання м'язи поступово втрачають здатність до скорочення. Відбувається поступовий розпад. М'язова тканина повільно, але неминуче замінюється жировою тканиною та сполучними клітинами.

Для прогресуючої стадії характерні такі симптоми дистрофії м'язів:

• знижений больовий поріг, а в деяких випадках практична повна несприйнятливість до больових відчуттів;
• м'язова тканина втратила свої здібності до скорочення та зростання;
• при деяких різновидах хвороби - болючі відчуття в області м'язів;
• атрофія скелетних м'язів;
• неправильна хода внаслідок недорозвинення м'язів ніг, стоп унаслідок нездатності витримувати навантаження під час ходьби;
• пацієнт часто бажає сісти і полежати, оскільки в нього просто немає сил перебувати на ногах - цей симптом характерний для хворих жіночої статі;
• постійна хронічна втома;
• у дітей - нездатність нормально вчитися та засвоювати нову інформацію;
• зміна м'язів у розмірах - зменшення тією чи іншою мірою;
• поступова втрата навичок у дітей, дегенеративні процеси у психіці у підлітків.

Причини її появи

Медицина досі не може назвати всі механізми запуску дистрофії м'язів. Цілком впевнено можна заявити одне: всі причини лежать у зміні набору домінантних хромосом, які відповідають у нашому організмі за білковий та амінокислотний обмін. Без адекватного засвоєння білка не буде нормального зростання та функціонування м'язів та кісткової тканини.

Від виду хромосом, які зазнали мутації, залежить перебіг хвороби та її форма:

• Мутація ікс-хромосоми - найпоширеніша причина м'язової дистрофії Дюшенна. Коли жінка-мати носить такий пошкоджений генний матеріал, можна говорити, що з ймовірністю 70% вона передасть захворювання своїм дітям. При цьому вона часто патологіями м'язової та кісткової тканини не страждає.
• Міотонічна м'язова дистрофія проявляється через дефектний ген, що належить дев'ятнадцятій хромосомі.
• Статеві хромосоми не впливають на локалізацію м'язової недорозвиненості: поперек-кінцевості, а також плече-лопатка-обличчя.

Діагностика захворювання

Діагностичні заходи різноманітні. Існує безліч недуг, що нагадують за тими чи іншими непрямими ознаками прояви міопатії. Спадковість - найчастіша причина захворювання "м'язова дистрофія". Лікування при цьому можливе, але воно буде тривалим та складним. Обов'язково потрібно зібрати відомості про режим дня хворого, спосіб життя. Як він харчується, чи їсть м'ясо та молочні продукти, чи вживає алкогольні напої чи наркотики. Особливо важливими є ці відомості при діагностиці м'язової дистрофії у підлітків.

Подібні дані необхідні для складання плану проведення діагностичних заходів:

• електроміографія;
• МРТ, комп'ютерна томографія;
• біопсія м'язової тканини;
• додаткова консультація ортопеда, хірурга, кардіолога;
• аналіз крові (біохімія, загальний) та сечі;
• зішкріб м'язової тканини для аналізу;
• генетичне тестування виявлення спадковості пацієнта.

Різновиди захворювання

Досліджуючи протягом століть розвиток прогресуючої м'язової дистрофії, медики виявили такі види недуги:

• Дистрофія Беккера.
• Плече-лопатково-лицьова м'язова дистрофія.
• Дистрофія Дюшенна.
• Уроджена м'язова дистрофія.
• Кінцевісно-поясна.
• Автосомно-домінантна.

Це найпоширеніші форми захворювання. Деякі з них на сьогодні успішно переборні завдяки розвитку сучасної медицини. Деякі мають під собою спадкові причини, мутацію хромосом та терапії не піддаються.

Наслідки недуги

Результат виникнення та прогресу міопатій різного генезу та етіології – інвалідність. Серйозна деформація скелетних м'язів та хребта призводить до часткової або повної втрати здатності до руху.

Прогресуюча м'язова дистрофія в міру свого розвитку часто призводить до розвитку ниркової, серцевої та дихальної недостатності. У дітей — до розумового та фізичного відставання у розвитку. У підлітків — до порушень інтелектуальних та розумових здібностей, зупинки зростання, карликовості, погіршення пам'яті та втрати здатності до навчання.

Дистрофія Дюшенна

Це одна з найважчих форм. На жаль, сучасна медицина так і не змогла допомогти хворим на прогресуючу м'язову дистрофію Дюшенна адаптуватися до життя. Більшість пацієнтів із цим діагнозом одержують інвалідність з дитинства і не живуть довше тридцяти років.

Клінічно проявляється вже у віці двох-трьох років. Діти не можуть грати з однолітками у рухливі ігри, швидко втомлюються. Часто спостерігається відставання у зростанні, у розвитку мови та когнітивних функцій. До п'ятирічного віку м'язова слабкість та недорозвинення скелета у дитини стають цілком очевидними. Хода виглядає дивно — слабкі м'язи ніг не дозволяють хворому йти рівно, не хитаючись з боку на бік.

Батькам потрібно починати бити на сполох якомога раніше. Зробити якнайшвидше низку генетичних аналізів, які допоможуть з точністю встановити діагноз. Сучасні методи лікування допоможуть хворому вести прийнятний спосіб життя, хоч і не відновлять повністю зростання та функції м'язової тканини.

Дистрофія Беккера

Ця форма м'язової дистрофії було досліджено Беккером і Кінером ще 1955 року. У світі медицини її називають як м'язову дистрофію Беккера, або Беккера-Кінера.

Первинні симптоми такі ж, як і у форми захворювання на Дюшенну. Причини розвитку так само криються в порушенні генного коду. Але на відміну від дистрофії Дюшенна, форма захворювання на Беккеру носить доброякісний характер. Пацієнти з цим типом хвороби можуть вести практично повноцінну життєдіяльність та дожити до похилого віку. Чим раніше діагностувати недугу і розпочати лікування, тим більша ймовірність для пацієнта звичайного людського життя.

Не спостерігається і уповільнення розвитку розумових функцій людини, властивої злоякісної дистрофії м'язової за формою Дюшенна. При аналізованій хворобі дуже рідко зустрічається кардіоміопатія та інші відхилення в роботі серцево-судинної системи.

Плече-лопатково-лицьова дистрофія

Ця форма захворювання досить повільно прогресує, має доброякісний тип перебігу. Найчастіше перші прояви недуги помітні у віці шести-семи років. Але іноді (приблизно 15% випадків) захворювання ніяк не проявляє себе до тридцяти-сорока років. У деяких випадках (10%) ген дистрофії не прокидається зовсім протягом усього життя пацієнта.

Як стає ясно з назви, уражаються м'язи обличчя, плечового пояса та верхніх кінцівок. Відставання лопатки від спини і нерівне положення рівня плечей, викривлена ​​плечова дуга — все це говорить про слабкість або повну дисфункцію передньої зубчастої, трапецієподібної та ромбоподібної м'язів. Згодом у процес включаються двоголові м'язи, задні дельтоподібні.

У досвідченого лікаря при погляді на пацієнта може скластися оманливе враження про наявність у нього екзофтальму. Функція щитовидної залози при цьому залишається нормальною, обмін речовин найчастіше не торкнеться. Інтелектуальні можливості пацієнта також, як правило, збережені. Хворий має всі можливості вести повноцінний, здоровий спосіб життя. Візуально згладити прояви плечо-лопатково-лицьової м'язової дистрофії допоможуть сучасні лікарські препарати та фізіотерапія.

Міотонічна дистрофія

Спадковується в 90% випадків за аутосомно-домінантним типом. Вражає м'язову та кісткову тканину. Міотонічна дистрофія дуже рідкісне явище, частота його появи 1 до 10000, але ця статистика занижена, так як часто ця форма захворювання залишається недіагностованою.

Діти, народжені від матерів з міотонічною дистрофією, часто страждають на так звану вроджену міотонічну дистрофію. Вона проявляється слабкістю м'язів обличчя. Паралельно часто спостерігається неонатальна дихальна недостатність, перебої у роботі серцево-судинної системи. Часто можна побачити відставання у розумовому розвитку, затримку психо-мовного розвитку в маленьких пацієнтів.

Вроджена м'язова дистрофія

У класичних випадках гіпотонія помітна вже з дитинства. Характерно зменшення м'язів та кісткової тканини в обсязі поряд із контрактурами суглобів рук та ніг. В аналізах активність сироваткового КК підвищена. При біопсії уражених м'язів виявляється стандартна для м'язової дистрофії картина.

Ця форма має не прогресуючий характер, інтелект пацієнта майже завжди залишається збереженим. Але, на жаль, багато хворих уродженою формою м'язової дистрофії не можуть пересуватися самостійно. Пізніше може додатись дихальна недостатність. Комп'ютерна томографія іноді допомагає виявити гіпомієлінізацію шарів білої речовини мозку. Це не має відомих клінічних проявів і найчастіше ніяк не позначається на адекватності та психічній спроможності пацієнта.

Анорексія та психічні розлади як провісники м'язового захворювання

Відмова багатьох підлітків від їжі несе за собою незворотну дисфункцію м'язової тканини. Якщо протягом сорока днів до організму не потрапляють амінокислоти, не відбуваються процеси синтезу білкових сполук — м'язова тканина на 87 % відмирає. Тому батьки повинні стежити за харчуванням дітей, щоб ті не дотримувалися новомодних анорексичних дієт. У раціоні підлітка мають щодня бути м'ясо, молочні продукти та рослинні джерела білка.

У випадках запущених розладів харчової поведінки може спостерігатися повна атрофія деяких м'язових ділянок, а як ускладнення часто з'являється недостатність нирки спочатку в гострій, а потім і в хронічній формі.

Лікування та препарати

Дистрофія є серйозним хронічним захворюванням спадкового характеру. Цілком її вилікувати неможливо, але сучасна медицина та фармакологія дозволяють відкоригувати прояви недуги, щоб зробити життя пацієнтів максимально комфортним.

Список препаратів, необхідних хворим на лікування м'язової дистрофії:

• "Преднізон". Стероїдний анаболічний засіб, який підтримує на високому рівні синтез білка. При дистрофії дозволяє зберегти і навіть збільшити м'язовий корсет. Є гормональним засобом.
• "Діфенін" - також гормональний препарат зі стероїдним профілем. Має багато побічних ефектів і викликає звикання.
• "Оксандролон" - був розроблений американськими фармацевтами спеціально для дітей та жінок. Як і попередники, є гормональним засобом із анаболічним ефектом. Має мінімум побічних ефектів, активно застосовується для терапії у дитячому та юнацькому віці.
• Гормон росту ін'єкційний - один з нових засобів від м'язової атрофії та зупинки зростання. Дуже ефективний засіб, що дозволяє хворим нічим не виділятися зовні. Для кращого ефекту приймати його необхідно у дитячому віці.
• "Креатин" - натуральний і практично безпечний лікарський препарат. Підходить дітям та дорослим. Сприяє зростанню м'язів та запобігає їх атрофії, зміцнює кісткову тканину.

М'язова дистрофія (МД) – це група захворювань, що характеризуються прогресуючою слабкістю та м'язовою дегенерацією. М'язи поступово атрофуються - втрачають свій обсяг і, отже, сили.

Це хвороби генетичного походження, які можуть виникати у будь-якому віці: від самого народження, у дитинстві чи у дорослому житті. Існує понад 30 форм захворювань, які різняться за віком появи симптомів, характером уражених м'язів та ступенем тяжкості. Більшість типів дистрофій поступово ускладнюються та мають незворотні наслідки. В даний час лікування МД все ще не існує. Найбільш відомим та поширеним типом захворювань є міопатія Дюшенна.

У ході розвитку МД страждають насамперед основні м'язи, які сприяють довільному руху, включаючи м'язи, стегна, ніг, рук та передпліччя. У деяких випадках можуть бути порушені респіраторні м'язи та серце. Люди з м'язовою дистрофією поступово втрачають свою мобільність під час ходьби. Інші симптоми можуть бути пов'язані з м'язовою слабкістю, включаючи серце, шлунково-кишкові, очні проблеми.

Дистрофія чи міопатія? Термін «міопатія» є загальною назвою для всіх патологій М. Д. М'язові дистрофії – це особливі форми міопатій. Однак у повсякденній мові термін міопатія часто використовується для позначення дегенерації м'язів.

Міопатія відноситься до рідкісних та невиліковних захворювань. Важко вивести точну статистику, оскільки вона поєднує різні хвороби. Згідно з деякими дослідженнями, близько 1 з 3500 осіб страждають від цього захворювання.

Наприклад:

Частота та тип захворювань залежить від конкретної країни:

Причини захворювання та лікування

Причиною цієї патології є генетичні захворювання, тобто дефект (або мутація) гена, необхідного для розвитку м'язів. Коли цей ген мутує, м'язи більше не в змозі нормально функціонувати – вони втрачають свій силовий потенціал та в результаті атрофуються.

У ході міопатії бере участь кілька десятків різних генів. Найчастіше це гени, що «виробляють» білки, які розташовані в мембрані м'язових клітин.

Наприклад:

• Міопатія Дюшенна пов'язана з дефіцитом дистрофіну – білка, розташованого під мембраною м'язових клітин, який відіграє роль у скороченні м'язів.
• Майже у половини вроджених МД причиною є дефіцит мерозину – білка, що становить мембрану клітин м'язу.

Як і багато генетичних захворювань, міопатія найчастіше передається батьками їх дитині. Рідше ці захворювання можуть з'являються спонтанно, коли ген мутує випадково. У цьому випадку хворий ген відсутній у батьків чи інших членів сім'ї.

Як правило, МД передається рецесивно. Іншими словами, для того, щоб хвороба виражалася, обидва батьки повинні бути носіями і передавати дитині ненормальний ген. Хвороба не проявляється у батьків через те, що у кожного з них є лише один аномальний ген, а не два. Для нормального функціонування м'язів достатньо одного нормального гена.

Крім того, деякі форми міопатії торкаються лише хлопчиків: це міопатія Дюшенна та Беккера. В обох випадках ген, який бере участь у цих двох захворюваннях, розташований у Х-хромосомі, яка існує в єдиній копії у чоловічої статі.

Симптоми захворювання

МД проявляються м'язовою слабкістю, яка має тенденцію до поступового погіршення, симптоми змінюються залежно від типу патології. Залежно від випадку можуть бути й інші симптоми, такі як серцеві та респіраторні розлади, аномалії очей (вади розвитку, катаракта), інтелектуальний дефіцит, гормональні порушення тощо.

Характеристики найпоширеніших патологій

М'язова міопатія Дюшенна. Найчастіше симптоми починаються приблизно у віці від 3 до 5 років. Через ослаблення м'язів ніг діти, які ходили «нормально», часто падають і важко встають. Бігати, ходити та стрибати стає для них дедалі важче. М'язи, коли вони послаблюються, втрачають свій обсяг, за винятком литкових м'язів, які можуть навіть збільшуватись шляхом заміни м'язової маси жиром.

Діти часто скаржаться на судоми та м'язові болі. Хвороба розвивається досить швидко, щойно з'являються перші симптоми. Зазвичай використання інвалідного візка потрібне приблизно у віці 12 років. Такі порушення призводять до сколіозу і деформацій суглобів. З іншого боку, в деяких дітей спостерігається розумова відсталість. Наприкінці підліткового віку часто виникають серцеві ускладнення (серцева недостатність), і навіть респіраторні проблеми, які потребують штучної подачі повітря. Середня тривалість життя (від 20 до 30 років у середньому).

Міопатія Беккера. Симптоми можна порівняти з симптомами М. Д. Дюшенна, проте вони менш виражені, а розвиток захворювання відбувається повільніше. Симптоми починаються в 5-15 років, іноді пізніше, характеризуються прогресуючою втратою сили м'язів у кінцівках та в околицях тулуба. У більш ніж половині випадків ходьба залишається можливою до 40 років.

Міопатія Штейнтера. Це одна з трьох найпоширеніших міопатій у дорослих і найчастіше зустрічається у Квебеку. Симптоми варіюються від людини до людини. Незважаючи на те, що вони зазвичай з'являються у віці 30-40 років, існують більш ранні форми (ювенільні та вроджені).

Також спостерігається Міотонія – аномальне та тривале скорочення м'язів (м'яз розслабляється надто повільно), особливо виражається в руках, а іноді й на мові. Також можуть бути порушені м'язи обличчя, шиї та кісточок. Часто присутні серцеві та дихальні порушення, які є потенційно серйозними. Нерідко спостерігаються травні, гормональні, очні розлади, а також безпліддя та раннє облисіння.

Міопатія поперекового відділу. Симптоми зазвичай проявляються у дитинстві (10 років) або в ранньому дорослому віці (близько 20 років). М'язи плечей і стегон поступово слабшають, тоді як м'язи голови, шиї та діафрагми зазвичай не торкаються. Якщо деякі форми супроводжуються дихальними порушеннями, то цьому типі дистрофії такі аномалії відсутні. Серцеві порушення трапляються рідко. Еволюція (розвиток захворювання) дуже мінлива, залежно від форми.

Міопатія Дежеріна-Ландузі або плечелопаткова дистрофія. Симптоми зазвичай з'являються у пізньому дитинстві чи зрілому віці (від 10 до 40 років). Як випливає з назви, міопатія торкається м'язів обличчя, плечей та рук. Таким чином, хворому стає складно висловити усмішку, вимовити деякі пропозиції та заплющити очі. Втрата рухливості відбувається приблизно 20% випадків. Захворювання розвивається повільно, тривалість життя нормальна.

Вроджені МД. Симптоми варіюються від однієї форми до іншої і є присутніми при народженні або в перші місяці життя. Дитина має невеликий м'язовий тонус, йому труднощі смоктати та ковтати, інколи навіть дихати. Ці дистрофії можуть супроводжуватися, зокрема, вадами головного мозку, розумовою відсталістю, аномальним розвитком очей.

Окуло-глоточна міотонія. Це захворювання відносно поширене у Квебеку. Симптоми зазвичай з'являються близько 40 чи 50 років. Перші ознаки хвороби проявляються повіками, за якими йдуть слабкість м'язів очей, обличчя і горла (глотки), викликаючи труднощі з ковтанням їжі. Прогресування захворювання відбувається повільно.

Дослідження та прогрес

З 2005 року для лікування пацієнтів з поразкою м'язів, що розвивається, все частіше використовуються стовбурові клітини. Для лікування м'язової дистрофії цим методом можуть бути розглянуті різні варіанти захворювання, такі як: м'язові дистрофії Дюшенна, Беккера, міопатія поперекового та плечового відділу.

Метою лікування є регенерація втрачених та пошкоджених м'язових волокон з використанням регенеративного потенціалу стовбурових клітин. Для цього велика кількість стовбурових клітин вводиться за допомогою кількох внутрішньовенних та внутрішньом'язових ін'єкцій, що дозволяє краще націлювати терапію саме на уражену групу м'язів.

Можливий прогрес

Терапія із застосуванням стовбурових клітин може забезпечити поліпшення у плані м'язової маси, сили, рухів, балансу, тремору та ригідності м'язів. Стовбурові клітини можуть уповільнити майбутню втрату м'язового обсягу і зменшити симптоми.

Важливо відзначити, що лікування не є остаточними ліками від цього захворювання і аж ніяк не може вирішити проблему втрати м'язових волокон. Тому прогрес після такого лікування не може бути постійним. Дослідження у цій галузі все ще ведуться.

Сімейства захворювання

Зазвичай існують два основні сімейства МД:

Еволюція дистрофії

Еволюція (розвиток захворювання) МД сильно варіюється від однієї форми до іншої, а також від однієї людини до іншої. Деякі форми швидко розвиваються, що призводить до ранньої втрати рухливості та ходьби, а іноді і до смертельних серцевих чи респіраторних ускладнень, тоді як інші розвиваються дуже повільно – протягом десятиліть. Більшість вроджених м'язових дистрофій, наприклад, мало виражені чи майже непомітні, пізніше можуть виявляться раптово і з серйозними наслідками.

Можливі ускладнення

Ускладнення дуже різняться залежно від типу патології. Деякі порушення можуть торкатися респіраторних м'язів або серця, іноді з дуже тяжкими наслідками.

Таким чином, серцеві ускладнення досить поширені, особливо у хлопчиків із м'язовою дистрофією Дюшенна.

Крім того, дегенерація м'язів змушує тіло та суглоби деформуватися поступово: на тлі цього у хворих може розвиватися сколіоз. Часто спостерігається скорочення м'язів та сухожиль, що призводить до їх стягування. Всі ці порушення призводять до деформації суглобів: ноги та руки повернуті всередину та вниз, деформуються коліна чи лікті.

Також відомо, що хвороба супроводжується тривожними або депресивними розладами, тому хворим потрібно багато уваги та підтримки, насамперед із боку близьких.

Хвороба м'язова дистрофія – ціла група схожих генетичних захворювань, що характеризується прогресуючою атрофією (симетричною) скелетних м'язів, що у фінальній стадії призводить до повної втрати рухливості та смерті хворого. Нервово-м'язова дистрофія є особливо небезпечною для життя, коли атрофія стосується діафрагми, а також міжреберних м'язів. Також нерідкі пошкодження серцевого м'яза. При цьому процес може проходити нерівномірно, захоплюючи тільки м'язи, що прилягають до сухожилля.

Такі хвороби, як прогресуюча м'язова дистрофія, протікають без втрати чутливості або болю в кінцівках. Дистрофія м'язової тканини призводить до активного зростання жирових клітин та сполучних тканин, створюючи при цьому хибне враження про нормальний стан м'язів. Крім того, може відбуватися частковий некроз м'язових волокон.

Вроджена м'язова дистрофія починає проявлятися вже в перші роки життя дитини – вона відстає від однолітків у розвитку моторики, пізно починає сідати, вставати чи ходити. Пізніше виявляються різні кістково-суглобові порушення та деформація хребетного стовпа та грудини.

Причини м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, причини якої криються в генетичному дефекті, найчастіше виявляється у представників чоловічої статі. У жінок пошкоджений рецесивний ген компенсується здоровим геном у Х-хромосомі.

Вроджена м'язова дистрофія характеризується майже повною відсутністю необхідного підтримки м'язової структури білка дистрофину. При деяких формах дистрофії м'язової білок виробляється, проте функціонує неправильно.

Симптоми м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, симптоми якої виявляються рівною мірою у дорослих та дітей, характеризується помітним зниженням м'язового тонусу, візуальним порушенням ходи, що пов'язане з атрофією скелетних м'язів. У хворих відсутні м'язові болі, але чутливість у своїй не порушується. М'язова дистрофія в дітей віком часто призводить до втрати напрацьованих фізичних навичок, набутих до появи захворювання – дитина неспроможна ходити, не тримає голову, перестає сидіти тощо.

Прогресуюча м'язова дистрофія призводить до збільшення м'язів обсягом – місця відмерлих м'язових волокон займає сполучна тканина. Хворий часто падає та скаржиться на постійну втому, повну відсутність фізичних сил.

Діти м'язова дистрофія, причини якої у генетичних дефектах, може викликати різні нейроповеденческие розлади (гіперактивність, синдром дефіциту уваги, аутизм у легкій формі).

Класифікація м'язової дистрофії

• Хвороба м'язова дистрофія має кілька поширених форм, серед яких:
• М'язова дистрофія Дюшена (чи псевдогіпертрофічна) проявляється переважно у хлопчиків у дитячому віці (перші симптоми з'являються у віці 2-5 років). Дистрофія м'язової тканини починається з нижніх кінцівок і тазу, потім вражає верхню половину тіла разом з іншими групами м'язів. Дегенерація призводить до помітного збільшення обсягу литкових м'язів. Зростає кількість жирової та сполучної тканини. Також збільшується та слабшає серцевий м'яз. М'язова дистрофія Дюшена, на жаль, прогресує досить швидко – до 12 дитина втрачає здатність до руху, а до 20 – більшість пацієнтів вмирає.
• М'язова дистрофія Беккера розвивається значно повільніше, ніж попередня форма. Найчастіше зустрічається у низькорослих людей. М'язова дистрофія Беккера протікає в такий спосіб, що пацієнти досить довго залишаються у задовільному стані. До інвалідності призводять лише супутні захворювання чи травми.
• Хвороба Штейнерта (міотонічна м'язова дистрофія) прогресує повільніше. Найчастіше зустрічається у дорослих пацієнтів 20-40 років. Захворювання характеризується міотонією (уповільнене розслаблення м'язів), помітною слабкістю м'язів обличчя. Також можливе ураження інших груп м'язової тканини, наприклад, кінцівок. Крім скелетних, захворювання може вражати серцевий м'яз чи м'язи внутрішніх органів.
• Юнацька форма або м'язова дистрофія Ерба починається в 10-20 років з атрофії м'язової тканини рук, плечей. Потім захворювання перекидається на таз та ноги. М'язова дистрофія Ерба протікає повільно. Характеризується своєрідним "перевалюванням" при ходьбі, пацієнти ходять, випинаючи живіт і відсуваючи грудну клітину.
• М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна (ця форма захворювання носить назву плече-лопатково-лицьової) характеризується ураженням м'язів обличчя та поступовою атрофією плечового поясу, м'язів тулуба та кінцівок. На ранніх стадіях дегенерації м'язової тканини недостатньо стуляються повіки та губи, що у свою чергу призводить до порушення дикції. Виявляється така м'язова дистрофія у дорослих віком до 52 років. Протікає дуже повільно, що дозволяє хворому зберігати працездатність. Атрофія м'язів тазу починається лише через 15-25 років, ускладнюючи рухи.

Найбільш поширеним видом хвороби м'язова дистрофія є прогресуюча м'язова дистрофія.

Діагностика захворювання

Лікування м'язової дистрофії призначається лише після комплексної діагностики. Прогресуюча м'язова дистрофія діагностується лікарями при прояві новонародженого нехарактерної м'язової слабкості. У крові спостерігається підвищений вміст ферменту креатинкіназу, що виділяється з м'язових клітин.

Для уточнення діагнозу виробляється біопсія м'язової тканини з подальшими мікроскопічними дослідженнями, а також електроміографія та вимірювання швидкості нервових імпульсів.

У разі схильності обох батьків до захворювання проводиться спеціальна перинатальна діагностика захворювання, що дозволяє визначити наявність дефектів гена у плода.

Як лікувати м'язову дистрофію

Як лікувати м'язову дистрофію, лікарі не можуть відповісти. По суті лікування м'язової дистрофії безуспішно. Запобігти чи навіть уповільнити темпи атрофії м'язової тканини на даному етапі розвитку медицини практично неможливо.

Прогресуюча м'язова дистрофія, лікування якої спрямоване швидше на боротьбу з ускладненнями, ніж на захворювання, призводить до деформації хребта, часті пневмонії та проблеми з серцем. Терапія дозволяє помітно покращити якість життя пацієнтів.

У таких випадках лікування м'язової дистрофії включає відразу кілька пунктів:

• пацієнт вживає кортикостероїди, що дозволяють полегшити деякі симптоми хвороби та додають енергії;
• хворим рекомендуються помірні фізичні навантаження, плавання (повна бездіяльність призводить до прискорення дистрофії м'язової тканини);
• проводиться спеціальна фізіотерапія, спрямована на підтримку м'язового тонусу та покращення функціональності суглобів, а також спеціальні дихальні гімнастики;
• використовуються різні ортопедичні пристрої (спеціальні стяжки для фіксації гомілки, інвалідні коляски та інше).

Якщо прогресуюча м'язова дистрофія (лікування та терапія можуть бути вкрай неефективними) викликає порушення в роботі діафрагми та легеневого апарату, для підтримки нормального стану пацієнта використовуються респіраторні механізми.

М'язова дистрофія у дітей

Таке генетичне захворювання як м'язова дистрофія у дітей виражається неповнотою рухів та недостатньою фізичною активністю. Це спричинено патологією скелетних м'язів. Найчастіше в дітей віком проявляється прогресуюча форма м'язової дистрофії, отримана дитиною внаслідок успадкування уражених генів.

Дистрофію м'язової тканини не видно відразу після народження немовляти. Вона проявляється дещо пізніше, коли дитина вчиться тримати голову або робить перші самостійні рухи.

Починаючись із порушень роботи опорно-рухового апарату, захворювання призводить до інвалідності. А у фінальній стадії – до смерті.

Допомогти дітям із захворюванням м'язова дистрофія

На даний момент під опікою нашого фонду немає дітей з цим діагнозом. Однак, ви можете допомогти хворим дітям з іншими діагнозами!

СТАТТІ ЦІЄЇ ТЕМАТИКИ ПОВИННІ ЧИТАТИСЯ НЕ ТІЛЬКИ ХВОРИМИ МІОПАТІЄЮ, АЛЕ І ЇХ РОДИЧНИКАМИ, БЛИЗКИМИ, ДРУЗЯМИ, ОДНОКЛАСНИКАМИ (Навіть у першу чергу). ЩОБ РОЗУМІТИ, ЩО РУКА ДОПОМАГАЮЧА ХВОРОМУ ПОВИННА БУТИ НЕ ТІЛЬКИ СИЛЬНОЮ, АЛЕ І НІЖНОЮ. АЛЕ І БРАТИКИ-МІОПАТИКИ ПОВИННІ ВЕСТИ СЕБЕ ГІДНО (НУ ХОЧЕ Б ПО МОЖЛИВОСТІ)!!!

Хайме Хіль, Антоніо Альбарран

М'язова дистрофія

Усіх нас, і самих інвалідів, і їхніх близьких та друзів, турбують як нинішні проблеми, так і проблеми, пов'язані з майбутнім. Особливо це стосується тих, хто страждає на міопатію, інакше м'язову дистрофію, хворобу, яка є невиліковною і прогресуючою.

Посилити контроль за станом таких хворих, розробити методи затримання перебігу хвороби і домогтися нехай часткового поліпшення їхнього здоров'я — це, безперечно, шляхетне завдання, яке чекає на своє рішення.

Спочатку корисно зробити огляд історії відкриття м'язової дистрофії. Таким чином, дізнавшись про те, що вже відомо, ми матимемо уявлення про сучасні дослідження в галузі цієї хвороби і на що можемо сподіватися у майбутньому.

Глава 1. ТРОХИ ІСТОРІЇ

1. Причина у нервах

Протягом довгих років вважалося, що руйнування м'язів або прогресуюча м'язова слабкість відбувається через недостатнє функціонування нервової системи. Згідно з поширеними тоді теоріями, уражені нерви не здатні активізувати м'язову тканину. До кінця ХІХ століття медики не допускали і думки, що можуть виникати хвороби, які порушують нормальну діяльність м'язів, не торкаючись нервів.

На той час було виявлено різні групи нервово-м'язових захворювань. Багато хто з них, на жаль, часто мав тяжкі наслідки. Інші відносно менш тяжкі захворювання майже прогресували. Деякі піддавалися лікуванню за допомогою медикаментозних засобів.

У 1830 році шведський хірург Чарльз Белл дав перший опис хвороби (клінічне), відомої зараз як м'язова дистрофія (МД), підтвердивши, що причина її у недостатності неврогенетичних функцій (тобто нервового походження).

2. нервова чи м'язова?

Пізніше, в 1850 році, французький лікар Франсуа Амількар Аран привернув увагу медиків до цілого ряду факторів, що характеризують слабкість та прогресуючу атрофію м'язів.

Через два роки інший француз, Едуар Мерьєн, провів обстеження чотирьох братів, які страждали на яскраво виражене руйнування м'язової тканини. Під час обстеження він зазначив, що м'язи були дегенеровані та повністю заміщені скупченнями якихось крупинок та жиру, тоді як нерви та спинний мозок залишалися без патологічних змін. Однак він, з незрозумілої причини, відмовився від свого відкриття і назвав хворобу нервно - м'язової атрофії. Незважаючи на явну суперечність такого діагнозу та його невідповідність з даними досліджень самого вченого, зроблений ним висновок був визнаний іншими дослідниками як незаперечний.

Чому ж медики на той час продовжували стверджувати, що ця хвороба походить від нервів? Ймовірно, єдина причина полягала в тодішній перевагі школи французької неврології під керівництвом Жана Мартена Шарка. Світова слава цього знаменитого клініциста зробила Париж медичною Меккою.

Незважаючи на ті мізерні знання, які були в області порушень моторики (адже ще не існувало поняття про рефлекси, не велися провідності спинного мозку), в середині XIX століття Шарко та його послідовниками були виділені в окрему основну категорію всі хвороби, симптомами яких були руйнування або слабкість м'язів. І цій групі захворювань вони назвали «прогресивний параліч».

3. Геніальний Дюшенн

Навіть першовідкривача в неврології Г.Б. Аман Дюшенну не вдалося позбутися непереборного впливу ідей Шарка.

Дюшенн описав у 1849 році одну з форм прогресуючої нервово-м'язової атрофії, що виникла від недостатності функцій периферичних нервів, — вказуючи, що хвороба почалася з ураження рук та плечового пояса, а потім поступово поширювалася на тулуб та нижні кінцівки. Надалі стадії хворий міг померти від якогось легеневого захворювання внаслідок ослаблення м'язів дихальної системи. Оскільки це повідомлення Дюшенна було згодом опубліковано Араном, ця форма нервово-м'язової атрофії стала відома як Аран-Дюшенновська.

Дюшен зробив більше. Він став першим дослідником, який відкрив метод електростимуляції м'язів та інших органів, що виключає проколювання шкіри електродами. Таким чином, одночасно стало можливим вивчення скорочень м'язів та різних інших м'язових функцій. Дюшенн також винайшов чудовий інструмент взяття зразків м'язової оболонки.

4. Захворювання м'язів

Отже, ми наближаємося до точніших відомостей про цю хворобу.

У 1890 року німецький лікар Вільгельм Ерб опублікував кілька монографій, де описувалися подібні погляду різні форми хвороби, названої їм «прогресуюча м'язова дистрофія». Він вказав на чотири її різновиди (три з яких з'являються в дитинстві та підлітковому періоді та один — у зрілому віці) і забезпечив текст малюнками деформацій, що викликаються кожною з них.

Ці чотири різновиди відрізнялися один від одного за такими ознаками: за віком, у якому почалася хвороба, за поширеністю м'язового ураження і по тому, як швидко прогресує хвороба. Зазначені різновиди поєднував один і той же патологічний процес, тобто клінічна картина: початковий симптом ослаблення м'язів у ділянці таза або плечового поясу, характерна хода, наявність особливих деформацій та прогресуючий розвиток хвороби.

Ерб був переконаний у тому, що це було наслідком якогось порушення м'язового покриву.

У 1909 році Ф.А.Льовені та Л.Крайстлер, два північноамериканських лікарі з Монтефьорської лікарні Нью-Йорка відкрили вперше біохімічне відхилення при м'язовій дистрофії, а саме присутність до реатину (похідного амінокислот, що накопичується в м'язах) у сечі значно збільшується після введення в шлунок хворого речовин, званих протеїнами. Дослідження метаболізму креатину у хворих на м'язову дистрофію надалі проводилися з тестом на засвоюваність креатину. Цей тест застосовується і тепер для визначення хвороб, пов'язаних із ураженням м'язів. Про нього ми поговоримо пізніше.

5. Хвороба, що передається у спадок

Спадковий характер цього захворювання стає дедалі очевиднішим. Але в 1950 році доктор Ф. Г. Тейлер з Університету в Медичному центрі штату Юта точно встановив спадкові закони за деяких важких випадків м'язової дистрофії. У цих небагатьох випадках, коли в історії сім'ї хворого ніхто не страждав на м'язову дистрофію, йшлося про появу в ході спонтанної мутації у самого пацієнта хвороботворних генів. Вони можуть виявитися у нього при інтенсивному опроміненні Х-променями, при ядерному опроміненні, а також під впливом інших ще невивчених факторів.

6. На що можна сподіватись?

Значення наведених вище діагнозів на вирішення проблеми м'язової дистрофії нині не можна недооцінювати. Для людини з м'язовою дистрофією, яка знає, що її хвороба стабілізована або її вдається стримувати, правильний вкрай необхідний. Багато хворих дуже часто нарікають на убогість інформації про це захворювання. Вірний розплющив би такій людині очі на самого себе, дав би йому надію на краще життя. Навіть якщо попереду трагічна розв'язка, сповільнена течія хвороби дозволить людині пристосуватися до прогресуючої інвалідності та розвинути безліч можливостей, які інакше могли б залишитися в туні.

За останні десятиліття дослідження у сфері захворювань м'язів значно розширилися. Досліди на тваринах, досягнення біохімії та генетики постійно дають більше і більше відомостей, що допомагають краще дізнаватися про причини м'язової дистрофії. Дехто думає, що ми знаходимося на порозі важливих відкриттів. Нам не хотілося б безвідповідально вселяти комусь надію на «чудодійні» ліки, яким зітхає зараз стільки хворих. Проте буде справедливим сподіватися, що краще знання причин хвороби дозволить знайти засіб для її контролю та підтримки на певній стадії, щоб вона не могла розвиватися далі — якщо не можна поки що говорити про повне лікування.

7. Два важливі висновки

З короткого історичного огляду, який ми з вами щойно зробили, можна зробити два висновки.

а) дистрофія має м'язове походження, тобто не є наслідком недостатності функції нервів, як вважалося багато років, а відбувається через пошкодження м'язової оболонки.

b) прогресуюча м'язова дистрофія передається в основному у спадок (тільки форма хвороби під назвою м'язова дистрофія пізнього виявлення, схоже, не пов'язана зі спадковістю). Про цей бік проблеми поговоримо у наступному розділі.

Глава 2. М'язова дистрофія є спадковою

До такого висновку ми підійшли у попередньому розділі після невеликого екскурсу в історію. Воно, зрозуміло, не тішить і сприймається важко. По-перше, тому що нікому з нас не приносить задоволення визнаватись у тому, що в нашій сім'ї є ті чи інші проблеми. По-друге, тому що хворі відчувають справедливу потребу продовжитись у дітях, які називали б їх татом і мамою, — але загроза народити нових дистрофіків ставить перед ними нерозв'язну перешкоду.

У будь-якому випадку нам є можливим запропонувати деяку інформацію на цю тему, щоб не ховати голову в пісок (так роблять страуси, коли хочуть уникнути дійсності) і не давати хворим приводу до надмірного занепокоєння.

Ми повинні пояснити, що існують два основні типи спадковості:

а) А в т о с о м н я н а с л е д с т в е н н о сть, тобто, коли спадкові ознаки передаються не статевими, а іншими хромосомами. Так буває, якщо є носіями хвороби, але самі при цьому здорові (здебільшого вони мають здорових дітей, однак і в цих сім'ях бувають окремі випадки появи захворювання). За допомогою статистики можна визначити, що кожна четверта дитина, незалежно від статі, страждатиме на цю хворобу. Така передача дуже проста при більшості форм дистрофії, крім тієї, яка називається Дюшенновской. Про неї буде сказано нижче.

b) Половина наслідка. Йдеться про таку спадковість, за якої мати, залишаючись здоровою, є носієм хвороби. Відповідно до статистики можна стверджувати, що її сини страждатимуть дистрофією, а дочки також стануть здоровими носіями хвороби. Це звичайна форма успадкування дитячого паралічу Дюшенна або Дюшеннівської хвороби. Тільки в цьому випадку буде правильним висловлювання, що часто повторюється, з приводу прогресуючої м'язової дистрофії про те, що «механізм її спадковості пов'язаний зі статтю».

1. Коротке пояснення

Наші читачі пробачать нам, що ми у своїх поясненнях користуємося досить складною мовою. Нам хотілося б давати їх іншими, більш простими словами, але це неможливо. Тому тим, кому призначена ця книга, знадобиться невелике зусилля. Отже, чи не час нам заглибитись у суть теми?

Постараємося зрозуміти, як відбувається процес розмноження.

У кожній клітині є дві серії хромосом, які утворюють гомологічні пари. Ці дві – а вони можуть бути однаковими за формою та розмірами – названі статевими, тоді як решта пар гомологічних хромосом, які ідентичні і у самки і у самця, отримали назву автосом. Так, наприклад, в клітинах людини міститься двадцять дві пари автосом і лише одна пара статевих хромосом.

У самок ссавців (людина, як відомо, теж належить до цього класу) статеві хромосоми ідентичні і називаються хромосомами Ікс. У самців пара статевих хромосом утворена однією хромосомою Ікс, схожою на таку самок, і інший, дрібнішої, названої хромосомою Ігрек. Отже, жіноча стать визначається наявністю хромосом Ікс-Ікс, тоді як чоловіча вважається певною, оскільки її статеві хромосоми Ікс-Ігрек.

Хромосоми Ікс є носіями генів. Навпаки, хромосома Ігрек грає менш важливу роль у спадковості.

Можна легко зрозуміти, що всі «рецесивні» гени, що знаходяться в парі хромосом Ікс, виявляються в статевій спадковості, тому що у самок їхня дія часто буває приховано домінуючим геном, що є в другій хромосомі Ікс. У самців вони іноді виявляються у фенотипі (фенотип - спосіб прояву генів), оскільки єдина хромосома Ікс, що існує в їх генах, позбавлена ​​гомологічної хромосоми, де міг би перебувати домінуючий ген.

Щоб зрозуміти механізм спадковості, точніше передачі, потрібно мати на увазі, що хромосома Ікс є носієм «рецесивного» гена збудника хвороби.

Припустимо, що жінка є носієм даного гена Ікс-Ікс і у неї не виникає захворювання, тому що здоровий ген (що знаходиться у другій Ікс хромосомі) домінує, іншими словами, бере гору над хворим (що знаходиться в першій Ікс хромосомі). Вона виходить заміж за здорового чоловіка (Ікс-Ігрек). Можливі комбінації, які можуть бути виявлені у дітей в результаті такого шлюбу, показані на наступній схемі:

ХХ ХУ ХХ ХУ

Як можна бачити, половина нащадків чоловічої статі буде здоровою (Ікс-Ігрек), інша половина стане дистрофіками (Ікс-Ігрек). Тоді як із потомства жіночої статі половина буде здоровою (Ікс-Ікс), а інша половина буде носіями хвороби (Ікс-Ікс), але її ознаки у них не виявляться.

Інакше кажучи, у ядрі кожної клітини жінки є дві хромосоми Ікс, одна дається їй від матері, інша від батька. У ядрі кожної клітини чоловіка є лише одна хромосома Ікс, яка дається від матері, та маленька батьківська хромосома Ігрек. Тут і укладено сутність проблеми. Справа в тому, що в маленькій хромосомі Ігрек може бути лише обмежена кількість генів. Отже, у чоловічій хромосомі Ікс міститься найбільше генів, зокрема і «рецесивні» гени. Якщо в хромосомі Ігрек немає алелі (пари генів, що визначає характер), яка домінує та усуває дію «рецесивної» алелі в хромосомі Ікс, то створюються умови передачі захворювання.

ХХ ХХ ХУ ХУ

З наведених даних стає зрозуміло, чому Дюшенновская м'язова дистрофія (передана «рецесивним» геном, що у одній з материнських хромосом Ікс) клінічно проявляється лише в потомства чоловічої статі. У жінок не розвивається явних симптомів хвороби, оскільки вони мають домінуючий ген у своїй другій хромосомі Ікс, що зумовлює нормальний розвиток у них м'язової системи. Проте жінка є носієм захворювання. У цьому випадку практично кожен з її синів матиме 50% можливість захворіти на дистрофію, тоді як кожна з дочок матиме таку саму можливість стати носієм цього захворювання.

Необхідно також наголосити, що сини жінки, носії, яким пощастило уникнути хвороби, не будуть передавати своїм нащадкам Дюшенівську м'язову дистрофію та «рецесивний» ген, що викликає це захворювання.

2. Деякі висновки

а) Майже всі форми м'язової дистрофії мають генетичне, чи спадкове, походження, хоча це отже, що батьки чи нащадки хворого повинні обов'язково страждати цією недугою. В окремих випадках, коли хвороба починається у дитинстві, вона передається зовні здоровими матерями, а клінічно проявляється у дітей чоловічої статі.

b) Але найчастіше потомство хворих на дистрофію буває так чи інакше схильне до цього захворювання (в одній його частині проявляються клінічні симптоми дистрофії, інша ж є її носієм і передає хвороботворні «рецесивні» гени подальшим нащадкам). Це вимагає від хворих більшої відповідальності, якщо вирішують мати дітей. На сьогоднішній день можна запропонувати певний тест на визначення успадкування Дюшеннівської м'язової дистрофії (широко використовується з цією метою ензимний аналіз). Подібним способом встановлюють носія цієї хвороби. Будь-який із проконсультованих нами хворих погоджується з тим, що такий аналіз має стати обов'язковим для тих, хто збирається одружитися або хотів би це зробити.

с) Коли йдеться про спадкову передачу захворювання, аж ніяк не мають на увазі, що предки та найближчі нащадки хворого також мають бути дистрофіками. Часто в середньому до та після появи першого хворого в сім'ї проходить кілька поколінь, які не мають клінічних ознак захворювання.

Наведені тут факти не вказують на будь-яке відхилення у статевій активності хворих на м'язову дистрофію. Проблема стосується лише успадкування захворювання на їх потомство. І в цьому сенсі нам видається важливим, щоб хворі на м'язову дистрофію були детально поінформовані лікарями і змогли з усією відповідальністю обирати, мати або не мати дітей.

Глава 3. Існує багато форм м'язової дистрофії

Як не здасться дивним, відомості про цю хворобу дуже мізерні. Один пацієнт, якого ми консультували, говорив про це так: «Запевняю, що у мене немає жодного уявлення ні про тих, хто теж страждає на дистрофію м'язів, ні про можливості лікування, ні про зв'язок, який може мати захворювання зі статевою активністю. Я навіть не знаю про те, що дистрофія може існувати різні форми. Лікарі ніколи не розповідали мені про все це докладно, та я і не наполягав, не просив їх про таку інформацію, хотів знати, не дізналася. Тобто я, звичайно, щось дізнавався, але без наполегливості».

Ця нестача інформації про хворобу, яка в основі своєї є невиліковною (як правило, вдається лише контролювати і стримувати її перебіг), представляється нам фактом, гідним глибокого жалю.

Величезне розмаїття форм м'язової дистрофії, з якого ми наводимо тут лише найголовніші, вимагає зробити найпростіший висновок: кожен хворий має право на те, щоб йому поставили діагноз саме тієї форми м'язової дистрофії, на яку він страждає. Це легко сказати, але набагато важче здійснити практично. Чи не хочемо ми неможливого? Адже зазвичай вважається, скільки людей, стільки й думок. У нашому випадку, на жаль, скільки лікарів, стільки та діагнозів.

Чи буде добре, якщо кожен хворий визначатиме свій діагноз, згідно з описом, що дається нами на наступних сторінках? По-перше, ніхто не може бути досвідченим лікарем самому собі. По-друге, в умовах дефіциту інформації, як самим хворим, так і їхнім близьким та друзям, все-таки буде не зайвим звернути увагу на відомості, що є в цій книзі.

1. Псевдогіпертрофічна форма (хвороба Дюшенна)

Механізм спадковості обумовлений «рецесивним» геном, залежним від статі та переданим жінкою. Ген викликає захворювання у потомства чоловічої статі. У 50% хлопчиків можуть виявлятися клінічні симптоми цього захворювання, тоді як 50% дівчат можуть стати носіями анормального гена.

Первинні ознаки цього захворювання виникають віком від двох до шести років. Вони можуть з'явитися невдовзі після народження дитини. Діагноз можна встановити і до того, як виникнуть перші, початкові клінічні симптоми за допомогою ензимного аналізу крові, біопсії та електроміографії.

Первинні ураження м'язів: на початку захворювання уражаються м'язи близькі до області тазу, що веде до порушень постави (лордоз), хода стає хиткою, виникають труднощі при спуску та підйомі сходами. За кілька років також уражаються м'язи плечового пояса.

Відмітні ознаки: м'язове розширення (Псевдогіпертрофія) спостерігається в ділянці гомілки. Воно викликане великими відкладеннями жиру, що збільшується в міру атрофії м'язової тканини.

Прогресування хвороби відбувається швидко, без ремісій. При цій формі дистрофії воно дуже звичайне і підступне. Смерть настає через 10 чи 15 років після появи перших клінічних симптомів. Проте застосовуючи антибіотики, такі хворі можуть прожити значно довше. Іноді на останній стадії захворювання у хворих спостерігаються психічні розлади.

ПРИМІТКА:

В останні роки є дані про більш сприятливий результат хвороби при деяких випадках однокровної спорідненості, коли є всі симптоми, що характеризують Дюшенновскую дистрофію. Подібно до описаної вище класичної форми, ці випадки безпосередньо пов'язані зі статевою спадковістю і їх часто відрізняє псевдогіпертрофія м'язів гомілки. Проте досі неможливо визначити, чи є вони різновидами Дюшеннівської дистрофії чи є подібними до неї за симптоматикою захворювання.

2. Лицьова, або лопатково-плечова форма (хвороба Ландузі-Дежеріна)

Механізм її спадковості пояснюється домінуючою автосомою, що передається кимось із предків. Хвороба вражає як чоловіків, так і жінок. Вона виникає у 50% дітей.

Первинні клінічні симптоми, переважно, виявляються у роки підліткового періоду, а окремих випадках з 24 до 26 років.

Як свідчить назва хвороби, вона в першу чергу вражає мускулатуру обличчя та м'язи плечового пояса. Нерухомість обличчя, труднощі, які зазнають хворим при піднятті рук над головою і при нахилах верхньої частини тулуба вперед, - ось головні ознаки, характерні для цієї форми м'язової дистрофії.

Прогресування хвороби, як правило, може йти дуже повільно з відносно довгими періодами затримок. Зі всіх форм м'язової дистрофії ця, мабуть, одна з найлегших. Тривалість життя хворого майже скорочується, хоча зрештою він стає абсолютно безпорадним. Коли це станеться, сказати важко.

3. Човникова форма (що включає ювенільну лопаткову форму, хвороба Ерба)

Механізм спадковості визначається рецесивною хромосомою. Часто аномальний ген присутній в обох батьків, і тоді діти не страждають на дистрофію. Але коли його має лише один із батьків або хтось із більш далеких предків, хвороба проявляється в наступному відсотковому вираженні: у 25% дітей будуть клінічні симптоми хвороби, 50% з них будуть здоровими, але носіями аномального гена, і 25% виявляться повністю позбавлені цієї спадкової недуги. Схильні до нього в рівній мірі, як чоловіки, так і жінки.

Первинні ознаки захворювання можуть відзначатися з кінця першого до третього десятиліття життя.

Спочатку при цій формі хвороби уражаються м'язи близькі до тазової області та області передпліччя. Буває деяка слабкість литкових м'язів.

Прогресування мінливе. Іноді воно буває дуже уповільненим, іноді ж, навпаки, настає швидко, але не настільки швидко, як за Дюшеннівської дистрофії. часом буває мінімальною, і хворі можуть досягати похилого віку.

4. М'язова дистрофія пізнього прояву

Механізм спадковості не встановлено. Як відомо, цій формі захворювання схильні і чоловіки та жінки. В даний час існує думка, що вона не є спадковою.

Первинні клінічні ознаки хвороби виникають четвертому і п'ятому десятилітті життя.

Насамперед страждають м'язи, що належать до області тазу.

Прогресування також мінливе. В одних випадках настає повільно, в інших дуже швидко.

5. (хвороба Штейнерта)

Механізм спадковості обумовлений домінуючою хромосомою, що передається будь-ким із предків. Хвороба виникає в рівній мірі як у чоловіків, так і у жінок. Імовірність випадків така, що на цю форму дистрофії страждає 50% потомства. Однак, можливо, що повний синдром не спостерігається у всіх членів сім'ї, ураженої цим захворюванням.

Первинні клінічні симптоми зазвичай з'являються у підлітковому періоді, хоча симптоми міотонії можуть виникати й у зрілості.

При первинному ураженні м'язів буває ригідність кінцівок, особливо під час перебування на холоді. Це — одна з вірних ознак цієї форми дистрофії. Також хворому важко розтиснути стислі в кулак пальці.

Прогресивність хвороби Штейнерта така, що тяжка інвалідність настає між 15 та 20 роками після появи первинних клінічних симптомів. Мало випадків, коли хворі досягають похилого віку.

Більш рідкісні форми м'язової дистрофії

Уроджена м'язова дистрофія. Виникає при народженні. Так само як при неврологічному захворюванні, званому «хворобою Вердінга Хофмана», коли м'язи новонародженого ще такі малі, слабкі та явно гіпотонічні, створюються умови для швидкого прогресування дистрофії за досить короткий термін.

Оконично-горлова дистрофія. Підступне, що швидко прогресує захворювання, яке, як правило, виникає у дорослих. В першу чергу воно вражає зовнішні м'язи очей, в хворобливий процес часто залучаються і м'язи гортані. Міопатичний вираз обличчя і особливо мимовільне опускання верхніх повік – основні симптоми цієї форми, подібні до міостенії.

Дистальна дистрофія. Її головною особливістю є початкове ураження основних м'язів тулуба, яке відбувається одночасно з атрофією м'язів гомілки. Це захворювання нервового походження. Зустрічається воно вкрай рідко. Головним чином, на них страждають великі родини. У Швеції кількість випадків зазначеного захворювання досить велика. Причина його досі залишається нез'ясованою.

До вроджених міопатичних дистрофій відносяться і такі захворювання, як мітохондрична, мітобулярна та ідіопатична. Їхньою основною ознакою є те, що вони вражають усіх членів сім'ї та викликають у них загальну м'язову слабкість. Найчастіше ці форми м'язової дистрофії не прогресують.

Глава 4. НАМІСТО ВАЖЛИВО ПОПЕРЕДЖИТИ…

Профілактика важлива за всіх хвороб, але вкрай необхідна у разі м'язової дистрофії. Скільки страждань ви зможете уникнути!

Хворий на м'язову дистрофію, переконавшись, що в даний час не існує лікування цього захворювання, відразу наполягає на необхідності раннього обстеження та прогнозу свого стану. Адже це допоможе йому спланувати відповідним чином на майбутнє свою трудову діяльність, становище у суспільстві, дозвілля та багато іншого.

Коротше кажучи, це означає наступне: коли вдається під час визначити, що розвивається дистрофія, потенційний хворий може здобути професію з урахуванням його обмежених можливостей у майбутньому, він може зав'язати дружні та шлюбні стосунки, які залишаться непорушними навіть у тому випадку, якщо він стане повним інвалідом. Таким чином, хворий зуміє не поривати своїх зв'язків з суспільством, і прогрес захворювання, більший чи менший, не зможе приректи його на самотність.

Це означає також, що якщо не можна уникнути хвороби, то можливо хоча б стримати її настання або сповільнити прогресування. У той же час хворий зможе пристосовувати свою психіку до дещо іншого ритму життя, але йому нема чого позбавляти себе доступних насолод і бути закомплексованим.

Зрозуміло, багато хворих на м'язову дистрофію тепер не отримали можливості своєчасного обстеження. Чи спричинено це нестачею матеріальних засобів чи повним невіглаством їх самих та їхніх близьких, чи причина в тому, що наші медичні установи дуже далекі від того, щоб надавати послуги з раннього прогнозування перебігу хвороби? Мабуть, тут лише потроху.

Інформація, яку ми пропонуємо далі, відкриває як перед самими хворими, так і перед їхніми близькими та всіма громадянами можливі шляхи ранньої діагностики захворювання, вона дозволяє наполягати на тому, щоб ці діагностичні методи були доступні кожному. Створюйте свої асоціації або приєднуйтесь до нас. Нехай майбутнє не стане кошмаром для наступних поколінь хворих на м'язову дистрофію.

ЧИМ РАНЬШЕ, ТИМ КРАЩЕ

Зрозуміло, швидко поставити діагноз можна за першими клінічними симптомами. Але якщо розпад м'язових волокон зайшов занадто далеко, зміни в тканинах, що спостерігаються, є мінімальними, що великою мірою ускладнює постановку діагнозу.

На початкових стадіях захворювання біохімічні та структурні зміни виражені дуже яскраво і можуть визначатися як за допомогою електронного мікроскопа, так і за допомогою ензимного аналізу. Таким чином, вдається відрізняти розпад нервових тканин від первинного ураження м'язів і вторинної атрофії, а також визначати різні форми м'язової дистрофії.

Правильний відмінний діагноз дозволяє: а) Застосовувати курс медикаментозного лікування, який відповідає цій формі захворювання. b) Призначати у деяких випадках комплекс лікувальної фізкультури та фізіотерапії для підтримки функцій здорових м'язів та уповільнення деструктивного процесу. с) Проводити генетичні обстеження у сім'ях, де є хворі, з метою встановлення за допомогою аналізів наявності спадкового фактора.

Історія сім'ї

Оскільки всі дистрофічні захворювання в тій чи іншій мірі визначаються фактором спадковості, знання про подібні випадки хвороби у когось із предків допомагає встановити діагноз.

Біопсія

Біопсія - це вилучення хірургічним шляхом шматочка тканини ураженого м'яза. Такий шматочок тканини стане хімічним препаратом та буде досліджено під мікроскопом, щоб встановити, які зміни відбулися у м'язах.

Електроміограма

Електроміограма - дослідження дуже схоже на електрокардіграму, але з тією різницею, що для його проведення в м'язи, що перевіряються на дистрофію, вводяться маленькі електоди у формі голки.

Аналіз на креатин

Коли є розпад м'язової тканини, у крові та сечі накопичуються речовини, які м'язи не можуть засвоювати. Одним із найвірніших показників подібного порушення обміну речовин у м'язах є високий вміст креатину в сечі (як ми вже говорили, креатин – це похідне амінокислот, яке зазвичай міститься у м'язах) та низький вміст креатиніну (продукту розпаду при метаболізмі креатину). При дистрофії спостерігається надмірна кількість креатину у сечі. Проте креатин, що не засвоюється, також вказує і на багато інших нервово-м'язових захворювань. Ось чому цей аналіз не можна вважати основним у постановці діагнозу, а лише додатковим, що вказує на те, що є руйнація м'язової тканини.

Ензимний аналіз сироватки крові

У нормальному стані м'язи містять усі клітинні компоненти у мембранах. При дистрофії, коли м'язова тканина руйнується, мембрани клітин стають надто проникними, і речовини, що містяться в клітинах, фільтруються і надходять у кров, де їх кількість може бути набагато вищою за норму. Одним із найпростіших способів встановлення діагнозу служить кількісний аналіз м'язових ензимів у пробах сироватки крові. Вміст ензимів у крові підвищується понад норму протягом початкових стадій дистрофії, задовго до появи первинних клінічних симптомів. Але їхня кількість має тенденцію до зменшення у міру того, як загострюється процес розпаду м'язових тканин. Можливо, так відбувається завдяки небагатьом збереженим м'язам. Це підкреслює необхідність ранньої постановки діагнозу на стадії хвороби, коли біохімічна картина найбільш чітка. Найважливішим ензимом у діагностиці м'язової дистрофії є ​​креатинофосфокіназа (СК).

Інші ензими

Також дуже важливим з точки зору діагностики може стати підвищений вміст у сироватці крові таких ензимів як альдолаза, дегідрогеназа лактика (LDH), трансаміназа глютаміка оксалацетика (GOT) і так далі.

Тест на креатинофосфорокіназу (CK)*

З усіх перелічених форм м'язової дистрофії Аран-Дюшенновська вважається найважчою. Тому докладніше зупинимося на поясненні тесту, який, крім усього іншого, дозволяє виявляти жінок-носій цієї форми дистрофії.

Існує 50% ймовірність, що чоловіче потомство жінки-носійки страждатиме на м'язову дистрофію Дюшенна. Тест на СРК дозволяє визначати жінок-носіїв. СК - це англійська абревіатура, якою вчені часто користуються для позначення ензиму "креатин фосфокіназу". (В даний час абревіатура СК використовується частіше, ніж колишня СРК.)

Ензимами є речовини протеїни, які у ролі спеціальних каталізаторів. Вони знаходяться у всіх клітинах і сприяють активізації основних життєво важливих процесів. Їхні функції каталізаторів прискорюють реакції, без яких неможливі біохімічні зміни в клітинах і тканинах. Таким чином, вони можуть служити і для визначення тривалості реакцій, що прискорюються. СК бере участь у метаболізмі, тобто в обміні речовин у м'язах. Людина великі запаси СК перебувають у скелетних м'язах.

При м'язових дистрофіях збільшується проникність клітинних мембран у м'язах. У нормальному стані клітинні мембрани пропускають продукти розпаду і затримують цілісні молекули, наприклад молекули ензимів. Коли ж мембрана втрачає цю вибіркову здатність, ензими, які мають затримуватися, вислизають, і їхня кількість у сироватці крові значно зростає. Високий рівень вмісту в крові ензиму СК є однією з найважливіших ознак для постановки діагнозу хвороби Дюшенна. При інших формах м'язової дистрофії вміст ензиму СК у сироватці крові буває не настільки велике (М'язи, уражені дистрофією, втрачають також інші ензими, але жоден з них не є таким важливим для діагнозу, як СК).

Рівень СК у сироватці крові також дуже високий і у жінок носій хвороботворного гена, але не настільки, як у хворих на дистрофію.

Відомо, що існує 50% ймовірність того, що чоловіче потомство жінки-носійки хворітиме на Дюшеннівську м'язову дистрофію. Тому ті жінки, які знають про те, що в їхніх сім'ях відзначалися випадки такого захворювання, — це можуть бути як сестри та інші близькі родички хворих, так і більш далекі, наприклад, тітки та двоюрідні сестри по материнській лінії, повинні в обов'язковому порядку пройти тест на СК Потрібно додати, що цей тест не виявляє носіїв інших форм м'язової дистрофії.

Тест безболісний. Він у тому, що з вени на руці жінки з підозрою на хвороботворний ген беруть невелику пробу крові (5 c.cm. чи менше). Її сироватку використовують визначення шляхом клінічного аналізу рівня вмісту ензиму СК. Ефективність тесту становить приблизно від 70 до 80%.

У жінок носій дистрофії Дюшенна, як правило, не виникає жодних клінічних ознак цього захворювання, хоча в деяких випадках можуть спостерігатися такі симптоми, як невелике збільшення м'язової маси, і можлива до певної міри слабкість м'язів, яка ніколи не прогресує.

Звісно, ​​у носительок Дюшеннівської хвороби проявляється певна м'язова патологія. Якщо дослідити пробу їх м'язової тканини під електронним мікроскопом, можна виявити аномальну розрізненість м'язових волокон на кшталт тієї, що у чоловіків із цією хворобою на доклінічній стадії. Жінки, які мають таку м'язову аномалію, страждають на так звану субклінічну форму м'язової дистрофії, яка не прогресує. Повинно бути уражено 50% м'язової тканини, перш ніж м'язи втратять належні їм функції.

Ефективність тесту більше у молодих жінок, ніж у зрілому віці, оскільки рівень СК з віком знижується, як у хворих, так і у носіїв дистрофії Дюшенна. Потрібно додати на закінчення, що тест із негативним показником не виключає цілком ймовірність того, що жінка може бути носієм хвороби.

Повертаємось до того, з чого почали

Тепер повернемося до початку цього розділу, щоб ще раз нагадати: м'язову дистрофію треба попереджати. Своєчасний діагноз не усуне хворобу, але значною мірою зменшить її наслідки.

Давайте ж використовуємо всі засоби, які є в наших руках, щоб уникнути непотрібних страждань самим і допомогти позбавитися їх наступним поколінням. Усі ми маємо право на краще майбутнє.

Глава 5. АЛЕ ТРЕБА ТАКОЖ ЛІКУВАТИ (АБО ДОПОМАГАТИ ХВОРИМ)

Все, що ми сказали про ранню діагностику захворювання, можливо, прозвучало для багатьох хворих на дистрофію райської музики. От якби їм свого часу поставили вірний діагноз! І це цілком слушно.

Необхідно чітко визначити, що можна зробити для того, щоб хоч якось полегшити життя тих, хто сьогодні більшою чи меншою мірою страждає на м'язову дистрофію. І як би не було важко, але треба визнати, що на сьогоднішній день це захворювання є невиліковним і тією чи іншою мірою прогресуючим. Дуже часто здорова людина, яка володіє малою культурою, психологічно ранить хворого приблизно таким питанням: «Як!? Ти ж раніше міг усе робити сам? Відповідь піде негайно: «Зрозуміло, друже, адже це прогресує».

Психологічна реабілітація

Листи, які нам надіслали деякі з консультованих нами хворих, містять багато цікавих суджень. Ці листи лягли в основу цього підзаголовка. Іноді їх писали самі хворі, іноді їхні бідолашні та друзі. З великим задоволенням ми вміщуємо тут витяги з їхніх листів.

«Потрібно, щоб хворі якомога раніше адаптувалися до нової ситуації і мали у своєму розпорядженні засоби, що полегшують їх соціальну інтеграцію…» Це нелегке завдання, але рішення її можливе і потрібне як відправний пункт.

Одностайна думка про те, що необхідно позбавлятися зайвої опіки рідних та друзів. «Нехай близькі обмежать свою опіку тим, у чому хворий не може обійтися без їхньої допомоги, а в усіх інших аспектах сприймають його як повноправного члена сім'ї»… «нехай нас перестануть постійно опікуватись і дадуть нам можливість робити те, що ми ще можемо робити самостійно»… і так далі тощо. Ніяка, навіть найвідданіша любов не може бути виправданням для надмірної опіки.

Подолання комплексів, бажання сподіватися на краще, думки про те, як зуміти якомога повніше брати участь у житті — ось про що в тій чи іншій формі нам пишуть усі пацієнти, які консультуються у нас, які стали нашими друзями. «Перше, що я б порадив своєму товаришу по нещастю, так само як я, який страждає від м'язової дистрофії, — це перемогти комплекс неповноцінності в тому, що у фізичному відношенні ти не такий, як усі, — якщо він у нього є. І друге — це брати більшу участь у житті, наприклад, розпочати вчитися, вступити до спортивного чи будь-якого іншого клубу…» «Не дати хвороби заздалегідь зламати себе, шукати можливості компенсації фізичної немочі, розвиваючи інтелектуальні здібності участю в культурних заходах, заняттями розумовою працею. Тому що мозок жодною мірою не торкається хворобою…» Це настільки очевидно, що не потребує коментарів з нашого боку.

Здається безнадійністю, тільки здається проникнуть заклик жити щодня: «...Я сказав би такому ж хворому, щоб він «чіплявся» за кожну хвилину і, переконавшись у тому, що далі буде гірше, — радів, сумував і працював кожну хвилину так, ніби вона остання, і не думав про наступну».

Надія для більшості наших пацієнтів та їхніх близьких стала невід'ємною частиною життя. Вони пишуть нам: «Знаходячись цілими днями в корсеті та ортопедичних апаратах, ми не сумуємо, хоча б тому, що бачимо сонце і можемо радіти життю…»

Фізична реабілітація

Хворі на дистрофію м'язів добре знають, що від реабілітації вони не можуть чекати чудес. Реабілітація - це засіб підтримки себе у відносній формі, гальмо, що стримує прогресування хвороби. Їм відомо також і те, що є перша реабілітація, яка залежить від них самих. І вони навчають цього своїх товаришів. «…Нехай він робить усілякі фізичні вправи і не приймає ніякої сторонньої допомоги в тих діях, які йому доступні, щоб дистрофія прогресувала якомога повільніше…» «… Хворі мають робити все, що можуть, і рухатися, як можуть, самі. Нехай вони менше лежать у ліжку…»

Необхідна також фізична реабілітація у медичних закладах. Міркувати про це, наголошуючи на важливості такої реабілітації, можна нескінченно. Але як здійснити її на практиці?

Один з наших кореспондентів наполягає на визначенні «адекватна реабілітація», яке заслуговує на окрему тему: «Адекватна реабілітація, я кажу, «адекватна» тому, що надлишок фізичних вправ, що не відповідає можливостям хворого, може принести набагато більше шкоди, ніж відсутність будь-якої. Тому конче необхідно, щоб фізіотерапевт глибоко вивчив специфічні особливості цього захворювання…»

Справді, реабілітація хворого на м'язову дистрофію істотно відрізняється від реабілітації людини, яка страждає на поліомієліт. На превеликий жаль, не всі лікарі розуміють це.

На закінчення нам хочеться подякувати Американській Асоціації Прогресуючої М'язової Дистрофії, інформативні буклети якої дуже допомогли нам у роботі над цією брошурою. Ми вважали за можливе навести тут її адресу, щоб зацікавлені читачі змогли отримати необхідну їм інформацію: MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. USA.

Переклад з іспанської В.М. Труфанова