Масонабір

Причини дистрофії м'язів Ураження кістякових м'язів. Етіологічні фактори, що викликають дистрофію у м'язах.

М'язова дистрофія - ряд м'язових захворювань, що характеризуються ослабленням та атрофією різних м'язів, зазвичай ці захворювання є спадковими. Загальні симптоми атрофії м'язів, видимі неозброєним оком - поганий чи сповільнений розвиток моторики, низьке зростання, сильне викривлення хребта вперед, прогинання коліна ззаду (лат. Genu recurvatum) тощо. псевдогіпертрофія (слабкі м'язи при здається хорошому розвитку, м'язи збільшені). Відбувається загибель м'язових волокон із заміщенням їх жирової та сполучної тканиною, тому їх форма залишається тривалий час незмінною або навіть може здаватися, що людина інтенсивно займається спортом.

Симптоми

Зниження м'язового тонусу у уражених м'язах.
Порушення розвитку моторики.
Дитина починає ходити перевалку.
Лордоз поперекового відділу.
Низьке зростання.
Прогинання коліна ззаду.
Збільшення жирової та сполучної тканини у м'язах.

Причини виникнення

Це спадкове захворювання. Деякі його форми схильні виключно до хлопчиків. Справжня причина м'язової дистрофії поки що невідома. Передбачається, що основним фактором захворювання є порушення обміну речовин у м'язах.

Лікування

Перед прогресуючою м'язовою дистрофією сучасна медицина безсила. Основна мета реабілітаційного лікування - підтримання фізичної активності пацієнта та покращення якості його життя, уповільнення процесу та відстрочення настання інвалідності. Хворим призначають вправи для тренування м'язів. Іноді застосовують клітинну терапію та призначають гормони. Також використовують різні шини, що перешкоджають утворенню контрактур.

У зв'язку з тим, що спадкове захворювання, профілактика допомогти не може. Підвищення кількості певних ферментів у крові вагітної означає велику ймовірність успадкування хвороби. Так як м'язова дистрофія - вкрай рідкісне захворювання, то майбутній мамі, в крові якої підвищена концентрація певних ферментів, навряд чи слід заздалегідь турбуватися. Дуже важливими є профілактичні огляди дітей.

До педіатра слід звернутися, якщо розвиток моторики у дитини повільніше, ніж у його однолітків, якщо йому важко вставати, підніматися сходами, якщо є скарги на слабкість і біль у ногах. За інших форм атрофії м'язів уражаються лицьові м'язи. Тому, якщо дитині важко заплющити очі, підняти руку або витягнути губи вперед, слід звернутися до лікаря.

Насамперед лікар ґрунтовно обстежує маленького пацієнта. При підозрі на дистрофію м'язів виконає електроміографію (ЕМГ), під час якої вимірювальний прилад зафіксує порушені реакції м'язів. Також він візьме шматочок тканини для мікроскопічного дослідження з метою виявлення певних змін. Крім того, візьме із вени кров на аналіз для визначення активності м'язових ферментів.

Перебіг хвороби

Перебіг різних м'язових дистрофій по-різному. Зазвичай захворювання починається непомітно, коли дитина починає ходити. Характеризується симетричним ураженням та слабкістю певних груп м'язів: спочатку уражаються м'язи обличчя, таза, плечового пояса або верхніх та нижніх кінцівок. Якщо дитина хвора на швидко прогресуючу форму дистрофії, то її здатність виконувати ті чи інші рухи швидко пропадають. До 8-10 років дитина так слабшає, що її доводиться возити в інвалідному візку. Інші форми атрофії м'язів прогресують повільніше, іноді з віком стан хворого може покращати. Однак навіть у цих випадках, будучи дорослими, хворі не можуть виконувати деякі рухи.

Існують такі форми дистрофії, у яких захворювання вперше виникає у зрілому віці. Згодом хворий, можливо, не зможе виконувати деякі фізичні дії, проте його життю небезпека не загрожує.

За бажання мати дитину та наявності в сім'ї хворої на дистрофію серцевого м'яза Вам необхідно звернутися до центру генетики. Лікарі-генетики визначать можливість повторення цього захворювання.

Існує ціла низка форм м'язової дистрофії. Вони різняться за такими характеристиками, як вік, у якому починається захворювання, локалізація уражених м'язів, вираженість м'язової слабкості, швидкість прогресування дистрофії та тип її наслідування. Найчастіше зустрічаються дві форми: м'язова дистрофія Дюшенна та міотонічна м'язова дистрофія.

М'язова дистрофія Дюшенна

(Псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія) - найчастіша форма цього захворювання у дітей. Причина хвороби – генетичний дефект, локалізований на X-хромосомі (однієї з двох хромосом, що визначають стать людини). Жінки з дефектним геном передають його своїм дітям, але вони самі симптоми дистрофії, зазвичай, відсутні. У хлопчиків, які отримали дефектний ген, віком від двох до п'яти років неминуче розвивається м'язова слабкість.

Насамперед страждають великі м'язи нижніх кінцівок та тазового пояса. Потім дегенерація поширюється на м'язи верхньої половини тіла, а далі поступово і всі основні групи м'язів. Характерне прояв хвороби – псевдогіпертрофія литкових м'язів, тобто. збільшення їх за рахунок відкладення жиру та розростання сполучної тканини. На відміну від цього при істинній гіпертрофії м'язів збільшується обсяг м'язової тканини.

М'язова дистрофія Дюшенна – одна з найважчих та швидко прогресуючих форм. До 12 років хворі зазвичай втрачають здатність пересуватися, а до 20 років більшість із них гине.

Міотонічна м'язова дистрофія

(Хвороба Штейнерта) - найбільш поширена форма м'язової дистрофії у дорослих. Вона обумовлена дефектним геном на 19 хромосомі. Чоловіки та жінки страждають однаково і можуть передати генетичний дефект дітям. Захворювання проявляється у будь-якому віці, у тому числі в дитинстві, але найчастіше – між 20 та 40 роками. Першими симптомами є міотонія (уповільнене розслаблення м'язів після скорочення) і слабкість мімічних м'язів; можливе також ураження м'язів кінцівок та інших частин тіла. Прогресування хвороби відбувається у більшості випадків повільно, і повна інвалідність може настати не раніше ніж через 15 років.

Особливість даного захворювання полягає в тому, що крім довільних м'язів воно вражає гладку мускулатуру і серцевий м'яз.

Патоморфологія.

Усі форми м'язової дистрофії характеризуються дегенерацією м'язів, але з пов'язаних із нею нервів. У ураженій м'язовій тканині виявляють різні зміни, зокрема значні коливання товщини (діаметра) м'язових волокон. Поступово ці волокна втрачають здатність скорочуватися, розпадаються та заміщаються жировою та сполучною тканиною.

Діагноз.

За своїми клінічними проявами м'язові дистрофії подібні до спинальних аміотрофій – спадкових хвороб, що вражають рухові нейрони спинного мозку. Ці хвороби теж призводять до вираженої м'язової слабкості, що іноді загрожує життю. Для підтвердження діагнозу м'язової дистрофії може знадобитися електроміографія, а іноді біопсія м'язів з мікроскопічним дослідженням для виявлення характерних дистрофічних змін.

Причини.

Фахівці вважають, що кожна форма м'язової дистрофії обумовлена окремим точковим генетичним дефектом, що порушує здатність клітин м'язів синтезувати необхідні білки. Зусилля дослідників зосереджені пошуку дефектів, які у основі захворювань, і тих відхилень у складі білків, яких ці дефекти призводять. Нині виявлено ген м'язової дистрофії Дюшенна.

Лікування.

Немає способів запобігти або уповільнити прогресування м'язової слабкості при м'язовій дистрофії. Терапія спрямована головним чином на боротьбу з ускладненнями, такими як деформація хребта, що розвивається внаслідок слабкості м'язів спини, або схильність до пневмоній, обумовлена слабкістю дихальних м'язів. У цьому напрямку досягнуто певних успіхів, і якість життя хворих з м'язовою дистрофією покращилася. Зараз багато хворих, незважаючи на свою недугу, можуть вести повнокровне і продуктивне життя.

Вони відрізняються селективним поширенням слабкості та специфічною природою генетичних аномалій.

Дистрофія Беккера, хоч і тісно пов'язана, має пізніший початок і викликає більш легкі симптоми. Інші форми включають дистрофію Емері – Дрейфуса, міотонічну дистрофію, дистрофію поясів кінцівок, фаціоскапулогумеральну дистрофію та вроджені дистрофії.

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера є Х-зчепленими рецесивними розладами, що характеризуються прогресуючою слабкістю проксимальних м'язів, спричиненою дегенерацією м'язових волокон. Дистрофія Беккера має пізній початок і викликає легші симптоми. Лікування спрямоване на підтримку функції за допомогою фізичної терапії, використання дужок та ортопедичних апаратів; Преднізолон призначають деяким пацієнтам із тяжкими функціональними порушеннями.

При дистрофії Дюшенна ця мутація призводить до тяжкої відсутності.<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптоми та ознаки

Дистрофія Дюшенна. Цей розлад зазвичай проявляється у віці 2-3 років. Слабкість торкається проксимальних м'язів, як правило, спершу нижніх кінцівок. Діти часто ходять на пальцях, мають ходу перевалку і лордоз. Прогресування слабкості стійке, розвиваються згинальні контрактури кінцівок та сколіоз. Розвивається достовірна псевдогіпертрофія. Більшість дітей виявляються прикутими до інвалідного візка віком до 12 років. Поразка серця зазвичай протікає безсимптомно, хоча 90% хворих мають порушення ЕКГ. Одна третина має легкі непрогресуючі порушення інтелекту, які зачіпають вербальні здібності сильніше, ніж продуктивність.

Дистрофія Беккера. Цей розлад зазвичай проявляється симптоматично набагато пізніше та легше. Здатність пересуватися зазвичай зберігається принаймні до 15 років, і багато дітей залишаються рухливими до дорослого віку. Більшість постраждалих доживають до 30 та 40 років.

Діагностика

Імунофарбування дистрофіну. я Аналіз ДНК на наявність мутацій.

Діагноз підозрюють залежно від характерних клінічних ознак, віку початку захворювання та сімейного анамнезу, що передбачає Х-пов'язаний рецесивний тип успадкування. Міопатичні зміни видно на електроміографії (потенціали моторних одиниць швидко зростають, мають невелику тривалість і низьку амплітуду) та при біопсії м'язів (некроз та помітна зміна розміру м'язових волокон, не відокремлених від моторних одиниць). Рівні креатинкінази перевищені у 100 разів від норми.

Діагноз підтверджують аналізом дистрофіну з імунним фарбуванням біоптатів. Дистрофії у пацієнтів із дистрофією Дюшенна не виявляється. Аналіз мутацій ДНК у лейкоцитах периферичної крові може підтвердити діагноз при виявленні порушень у гені дистрофіну (делеції або дуплікації мають близько 65% пацієнтів і точкові мутації - близько 25%).

Лікування

Підтримуючі заходи.
Іноді преднізолон.
Іноді коригуюча хірургія.

Специфічного лікування немає. Помірні фізичні вправи рекомендується виконувати так довго, як це можливо. Гомілковостопний ортез допоможе запобігти згинання під час сну. Ортопедичні апарати на ногах можуть тимчасово допомогти зберегти здатність стояти та пересуватися. Слід уникати ожиріння; потреби в калоріях, ймовірно, будуть нижчими, ніж зазвичай. Показано генетичне консультування.

Щоденний прийом преднізолону не викликає значного тривалого клінічного покращення, але, можливо, уповільнює перебіг захворювання. Консенсусу щодо довгострокової ефективності немає. Генна терапія поки що не розроблена. Коригувальні операції іноді необхідні. Дихальну недостатність іноді можна лікувати за допомогою неінвазивної респіраторної підтримки (через назальну маску). Елективна трахеотомія отримує все більше визнання, що дозволяє дітям з дистрофією Дюшенна доживати до віку старше 20 років.

Інші форми м'язової дистрофії

Дистрофія Емері - Дрейфуса. Це захворювання може передаватися у спадок за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним (найрідкішим) або Х-зв'язаним типом. Загальна частота невідома. Жінки можуть бути носіями, але тільки чоловіки страждають на клінічно виражене захворювання при Х-пов'язаному наслідуванні. Гени, пов'язані з дистрофією Емері – Дрейфуса, кодують білки ядерної мембрани ламін А/С (аутосомний) та емерин (Х-пов'язаний).

Прояви м'язової слабкості та виснаження можуть з'явитися у будь-який час до досягнення 20 років і зазвичай впливають на біцепси, трицепси та рідше дистальні м'язи ніг. Серце часто залучається з миготливими паралічами, порушеннями провідності (атріовентрикулярна блокада), кардіоміопатією та високою ймовірністю раптової смерті.

На діагноз вказують клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез. А також слабко збільшені сироваткові рівні креатинкінази та міопатичні ознаки на електроміографії та біопсії м'язів. Діагноз підтверджують тестуванням ДНК.

Лікування включає терапію, спрямовану запобігання контрактур. Кардіостимулятори іноді є життєво важливими у хворих з аномальною провідністю.

Міотонічна дистрофія. Міотонічна дистрофія – найпоширеніша форма м'язової дистрофії серед білого населення. Вона виникає з частотою близько 30/100 000 живих пологів чоловічої та жіночої статі. Спадкування аутосомно-домінантне з пенетрантністю, що варіюється. Два генетичні локуси - DM 1 і DM 2 - викликають аномалії. Симптоми та ознаки починаються у підлітковому або юнацькому віці та включають міотонію (затримка релаксації після скорочення м'язів), слабкість та виснаження дистальних м'язів кінцівок (особливо рук) та лицьових (особливо поширений птоз), кардіоміопатії. Також можуть розвинутись розумова відсталість, катаракти та ендокринні розлади.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз тестуванням ДНК. Лікування включає застосування ортопедичного апарату при звисанні стопи та лікарську терапію міотонії (наприклад, мексилетин по 75-150 мг внутрішньо 2-3 рази на день).

Дистрофія поясів кінцівок. В даний час виділяють 21 відомий підтип дистрофії поясів кінцівок: 15 аутосомно-рецесивних та 6 аутосомно-домінантних. Загальна частота невідома. Декілька хромосомних локусів були визначені для аутосомно-домінантних (5q [продукт гена невідомий)) та рецесивних (2q, 4q [, 13q [γ-саркоглікан], 15Q [калпаїн, Са-активовані протеази] і 17q [α-саркоглікан ) форм. Структурні (наприклад, дистрофінасоційовані глікопротеїни) або неструктурні (наприклад, протеази) білки можуть бути порушені.

Симптоми включають слабкість у поясах та проксимальних частинах кінцівок. Початок захворювання коливається від раннього дитинства до дорослого життя; початок для аугосомно-рецесивних типів, як правило, у дитинстві, і ці типи здебільшого пов'язані з ураженням тазового поясу.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; діагностика вимагає також визначення гістологічної картини м'язів, проведення імуноцитохімії, вестерн-блот та генетичного тестування на наявність специфічних білків.

Лікування спрямоване на профілактику контрактур.

Фаціоскапулогумеральна дистрофія. Початок захворювання у підлітковому чи юнацькому віці характеризується повільним прогресуванням: дитині складно свистіти, заплющувати очі та піднімати руки (через слабкість м'язів, що стабілізують лопатки). Очікувана тривалість життя нормальна. Інфантильні варіації, що характеризуються слабкістю обличчя, плечей та стегнового поясу, швидко прогресують.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз аналізом ДНК.

Лікування складається із фізичної терапії.

Вроджена м'язова дистрофія. Це не самостійний розлад, воно є розладом, що конгенітально виявляється, що відноситься до одного з декількох рідкісних форм м'язової дистрофії. Діагноз підозрюють у будь-якого млявого новонародженого, але його слід відрізняти від вродженої міопатії за допомогою м'язової біопсії.

Лікування полягає у фізичній терапії, яка може допомогти зберегти м'язову функцію.

М'язова дистрофія (МД) – це група захворювань, що характеризуються прогресуючою слабкістю та м'язовою дегенерацією. М'язи поступово атрофуються - втрачають свій обсяг і, отже, сили.

Це хвороби генетичного походження, які можуть виникати у будь-якому віці: від самого народження, у дитинстві чи у дорослому житті. Існує понад 30 форм захворювань, які різняться за віком появи симптомів, характером уражених м'язів та ступенем тяжкості. Більшість типів дистрофій поступово ускладнюються та мають незворотні наслідки. В даний час лікування МД все ще не існує. Найбільш відомим та поширеним типом захворювань є міопатія Дюшенна.

У ході розвитку МД страждають насамперед основні м'язи, які сприяють довільному руху, включаючи м'язи, стегна, ніг, рук та передпліччя. У деяких випадках можуть бути порушені респіраторні м'язи та серце. Люди з м'язовою дистрофією поступово втрачають свою мобільність під час ходьби. Інші симптоми можуть бути пов'язані з м'язовою слабкістю, включаючи серце, шлунково-кишкові, очні проблеми.

Дистрофія чи міопатія? Термін «міопатія» є загальною назвою для всіх патологій М. Д. М'язові дистрофії – це особливі форми міопатій. Однак у повсякденній мові термін міопатія часто використовується для позначення дегенерації м'язів.

Міопатія відноситься до рідкісних та невиліковних захворювань. Важко вивести точну статистику, оскільки вона поєднує різні хвороби. Згідно з деякими дослідженнями, близько 1 з 3500 осіб страждають від цього захворювання.

Наприклад:

Частота та тип захворювань залежить від конкретної країни:

Причини захворювання та лікування

Причиною цієї патології є генетичні захворювання, тобто дефект (або мутація) гена, необхідного для розвитку м'язів. Коли цей ген мутує, м'язи більше не в змозі нормально функціонувати – вони втрачають свій силовий потенціал та в результаті атрофуються.

У ході міопатії бере участь кілька десятків різних генів. Найчастіше це гени, що «виробляють» білки, які розташовані в мембрані м'язових клітин.

Наприклад:

Міопатія Дюшенна пов'язана з дефіцитом дистрофіну – білка, розташованого під мембраною м'язових клітин, який відіграє роль у скороченні м'язів.
Майже у половини вроджених МД причиною є дефіцит мерозину – білка, що становить мембрану клітин м'язу.

Як і багато генетичних захворювань, міопатія найчастіше передається батьками їх дитині. Рідше ці захворювання можуть з'являються спонтанно, коли ген мутує випадково. У цьому випадку хворий ген відсутній у батьків чи інших членів сім'ї.

Як правило, МД передається рецесивно. Іншими словами, для того, щоб хвороба виражалася, обидва батьки повинні бути носіями і передавати дитині ненормальний ген. Хвороба не проявляється у батьків через те, що у кожного з них є лише один аномальний ген, а не два. Для нормального функціонування м'язів достатньо одного нормального гена.

Крім того, деякі форми міопатії торкаються лише хлопчиків: це міопатія Дюшенна та Беккера. В обох випадках ген, який бере участь у цих двох захворюваннях, розташований у Х-хромосомі, яка існує в єдиній копії у чоловічої статі.

Симптоми захворювання

МД проявляються м'язовою слабкістю, яка має тенденцію до поступового погіршення, симптоми змінюються залежно від типу патології. Залежно від випадку можуть бути й інші симптоми, такі як серцеві та респіраторні розлади, аномалії очей (вади розвитку, катаракта), інтелектуальний дефіцит, гормональні порушення тощо.

Характеристики найпоширеніших патологій

М'язова міопатія Дюшенна. Найчастіше симптоми починаються приблизно у віці від 3 до 5 років. Через ослаблення м'язів ніг діти, які ходили «нормально», часто падають і важко встають. Бігати, ходити та стрибати стає для них дедалі важче. М'язи, коли вони послаблюються, втрачають свій обсяг, за винятком литкових м'язів, які можуть навіть збільшуватись шляхом заміни м'язової маси жиром.

Діти часто скаржаться на судоми та м'язові болі. Хвороба розвивається досить швидко, щойно з'являються перші симптоми. Зазвичай використання інвалідного візка потрібне приблизно у віці 12 років. Такі порушення призводять до сколіозу і деформацій суглобів. З іншого боку, в деяких дітей спостерігається розумова відсталість. Наприкінці підліткового віку часто виникають серцеві ускладнення (серцева недостатність), і навіть респіраторні проблеми, які потребують штучної подачі повітря. Середня тривалість життя (від 20 до 30 років у середньому).

Міопатія Беккера. Симптоми можна порівняти з симптомами М. Д. Дюшенна, проте вони менш виражені, а розвиток захворювання відбувається повільніше. Симптоми починаються в 5-15 років, іноді пізніше, характеризуються прогресуючою втратою сили м'язів у кінцівках та в околицях тулуба. У більш ніж половині випадків ходьба залишається можливою до 40 років.

Міопатія Штейнтера. Це одна з трьох найпоширеніших міопатій у дорослих і найчастіше зустрічається у Квебеку. Симптоми варіюються від людини до людини. Незважаючи на те, що вони зазвичай з'являються у віці 30-40 років, існують більш ранні форми (ювенільні та вроджені).

Також спостерігається Міотонія – аномальне та тривале скорочення м'язів (м'яз розслабляється надто повільно), особливо виражається в руках, а іноді й на мові. Також можуть бути порушені м'язи обличчя, шиї та кісточок. Часто присутні серцеві та дихальні порушення, які є потенційно серйозними. Нерідко спостерігаються травні, гормональні, очні розлади, а також безпліддя та раннє облисіння.

Міопатія поперекового відділу. Симптоми зазвичай проявляються у дитинстві (10 років) або в ранньому дорослому віці (близько 20 років). М'язи плечей і стегон поступово слабшають, тоді як м'язи голови, шиї та діафрагми зазвичай не торкаються. Якщо деякі форми супроводжуються дихальними порушеннями, то цьому типі дистрофії такі аномалії відсутні. Серцеві порушення трапляються рідко. Еволюція (розвиток захворювання) дуже мінлива, залежно від форми.

Міопатія Дежеріна-Ландузі або плечелопаткова дистрофія. Симптоми зазвичай з'являються у пізньому дитинстві чи зрілому віці (від 10 до 40 років). Як випливає з назви, міопатія торкається м'язів обличчя, плечей та рук. Таким чином, хворому стає складно висловити усмішку, вимовити деякі пропозиції та заплющити очі. Втрата рухливості відбувається приблизно 20% випадків. Захворювання розвивається повільно, тривалість життя нормальна.

Вроджені МД. Симптоми варіюються від однієї форми до іншої і є присутніми при народженні або в перші місяці життя. Дитина має невеликий м'язовий тонус, йому труднощі смоктати та ковтати, інколи навіть дихати. Ці дистрофії можуть супроводжуватися, зокрема, вадами головного мозку, розумовою відсталістю, аномальним розвитком очей.

Окуло-ковткова міотонія. Це захворювання відносно поширене у Квебеку. Симптоми зазвичай з'являються близько 40 чи 50 років. Перші ознаки хвороби проявляються повіками, за якими йдуть слабкість м'язів очей, обличчя і горла (глотки), викликаючи труднощі з ковтанням їжі. Прогресування захворювання відбувається повільно.

Дослідження та прогрес

З 2005 року для лікування пацієнтів з поразкою м'язів, що розвивається, все частіше використовуються стовбурові клітини. Для лікування м'язової дистрофії цим методом можуть бути розглянуті різні варіанти захворювання, такі як: м'язові дистрофії Дюшенна, Беккера, міопатія поперекового та плечового відділу.

Метою лікування є регенерація втрачених та пошкоджених м'язових волокон з використанням регенеративного потенціалу стовбурових клітин. Для цього велика кількість стовбурових клітин вводиться за допомогою кількох внутрішньовенних та внутрішньом'язових ін'єкцій, що дозволяє краще націлювати терапію саме на уражену групу м'язів.

Можливий прогрес

Терапія із застосуванням стовбурових клітин може забезпечити поліпшення у плані м'язової маси, сили, рухів, балансу, тремору та ригідності м'язів. Стовбурові клітини можуть уповільнити майбутню втрату м'язового обсягу і зменшити симптоми.

Важливо відзначити, що лікування не є остаточними ліками від цього захворювання і аж ніяк не може вирішити проблему втрати м'язових волокон. Тому прогрес після такого лікування не може бути постійним. Дослідження у цій галузі все ще ведуться.

Сімейства захворювання

Зазвичай існують два основних сімейства МД:

Еволюція дистрофії

Еволюція (розвиток захворювання) МД сильно варіюється від однієї форми до іншої, а також від однієї людини до іншої. Деякі форми швидко розвиваються, що призводить до ранньої втрати рухливості та ходьби, а іноді і до смертельних серцевих чи респіраторних ускладнень, тоді як інші розвиваються дуже повільно – протягом десятиліть. Більшість вроджених м'язових дистрофій, наприклад, мало виражені чи майже непомітні, пізніше можуть виявляться раптово і з серйозними наслідками.

Можливі ускладнення

Ускладнення дуже різняться залежно від типу патології. Деякі порушення можуть торкатися респіраторних м'язів або серця, іноді з дуже тяжкими наслідками.

Таким чином, серцеві ускладнення досить поширені, особливо у хлопчиків із м'язовою дистрофією Дюшенна.

Крім того, дегенерація м'язів змушує тіло та суглоби деформуватися поступово: на тлі цього у хворих може розвиватися сколіоз. Часто спостерігається скорочення м'язів та сухожиль, що призводить до їх стягування. Всі ці порушення призводять до деформації суглобів: ноги та руки повернуті всередину та вниз, деформуються коліна чи лікті.

Також відомо, що хвороба супроводжується тривожними або депресивними розладами, тому хворим потрібно багато уваги та підтримки, насамперед із боку близьких.

М'язова дистрофія, або, як її ще називають медики, міопатія – це захворювання генетичної природи. У поодиноких випадках воно розвиває з зовнішніх причин. Найчастіше це спадкове захворювання, якого характерні м'язова слабкість, дегенерація м'язів, зменшення діаметра скелетних м'язових волокон, а особливо важких випадках - м'язових волокон внутрішніх органів.

Що таке дистрофія м'язів?

У процесі захворювання м'язи поступово втрачають здатність до скорочення. Відбувається поступовий розпад. М'язова тканина повільно, але неминуче замінюється жировою тканиною та сполучними клітинами.

Для прогресуючої стадії характерні такі:

знижений больовий поріг, а в деяких випадках практична повна несприйнятливість до больових відчуттів;
м'язова тканина втратила свої здібності до скорочення та зростання;
при деяких різновидах хвороби - болючі відчуття в ділянці м'язів;
атрофія скелетних м'язів;
неправильна хода внаслідок недорозвинення м'язів ніг, дегенеративні зміни стоп унаслідок нездатності витримувати навантаження під час ходьби;
пацієнт часто бажає сісти і полежати, тому що у нього просто немає сил перебувати на ногах – цей симптом характерний для хворих жіночої статі;
постійна хронічна втома;
у дітей - нездатність нормально вчитися та засвоювати нову інформацію;
зміна м'язів у розмірах - зменшення тією чи іншою мірою;
поступова втрата навичок у дітей, дегенеративні процеси у психіці у підлітків.

Причини її появи

Медицина досі не може назвати всі механізми запуску дистрофії м'язів. Цілком впевнено можна заявити одне: всі причини лежать у зміні набору домінантних хромосом, які відповідають у нашому організмі за білковий та амінокислотний обмін. Без адекватного засвоєння білка не буде нормального зростання та функціонування м'язів та кісткової тканини.

Від виду хромосом, які зазнали мутації, залежить перебіг хвороби та її форма:

Мутація ікс-хромосоми - найпоширеніша причина м'язової дистрофії Дюшенна. Коли жінка-мати носить такий пошкоджений генний матеріал, можна говорити, що з ймовірністю 70% вона передасть захворювання своїм дітям. При цьому вона часто патологіями м'язової та кісткової тканини не страждає.
Міотонічна м'язова дистрофія проявляється через дефектний ген, що належить дев'ятнадцятій хромосомі.
Статеві хромосоми не впливають на локалізацію м'язової недорозвиненості: поперек-кінцевості, а також плече-лопатка-обличчя.

Діагностика захворювання

Діагностичні заходи різноманітні. Існує безліч недуг, що нагадують за тими чи іншими непрямими міопатії. Спадковість - найчастіша причина захворювання "м'язова дистрофія". Лікування при цьому можливе, але воно буде тривалим та складним. Обов'язково потрібно зібрати відомості про режим дня хворого, спосіб життя. Як він харчується, чи їсть м'ясо та молочні продукти, чи вживає алкогольні напої чи наркотики. Особливо важливими є ці відомості при діагностиці м'язової дистрофії у підлітків.

Подібні дані необхідні для складання плану проведення діагностичних заходів:

електроміографія;
МРТ, комп'ютерна томографія;
біопсія м'язової тканини;
додаткова консультація ортопеда, хірурга, кардіолога;
аналіз крові (біохімія, загальний) та сечі;
зішкріб м'язової тканини для аналізу;
генетичне тестування виявлення спадковості пацієнта.

Різновиди захворювання

Досліджуючи протягом століть розвиток прогресуючої м'язової дистрофії, медики виявили такі види недуги:

Дистрофія Беккера.
Плече-лопатково-лицьова м'язова дистрофія.
Дистрофія Дюшенна.
Уроджена м'язова дистрофія.
Кінцевісно-поясна.
Автосомно-домінантна.

Це найпоширеніші форми захворювання. Деякі з них на сьогодні успішно переборні завдяки розвитку сучасної медицини. Деякі мають під собою спадкові причини, мутацію хромосом та терапії не піддаються.

Наслідки недуги

Результат виникнення та прогресу міопатій різного генезу та етіології – інвалідність. Серйозна деформація скелетних м'язів та хребта призводить до часткової або повної втрати здатності до руху.

Прогресуюча м'язова дистрофія в міру свого розвитку часто призводить до розвитку ниркової, серцевої та дихальної недостатності. У дітей - до розумового та фізичного відставання у розвитку. У підлітків - до порушень інтелектуальних та розумових здібностей, зупинки зростання, карликовості, погіршення пам'яті та втрати здатності до навчання.

Дистрофія Дюшенна

Це одна з найважчих форм. На жаль, сучасна медицина так і не змогла допомогти хворим на прогресуючу м'язову дистрофію Дюшенна адаптуватися до життя. Більшість пацієнтів із цим діагнозом одержують інвалідність з дитинства і не живуть довше тридцяти років.

Клінічно проявляється вже у віці двох-трьох років. Діти не можуть грати з однолітками у рухливі ігри, швидко втомлюються. Часто спостерігається відставання у зростанні, у розвитку мови та когнітивних функцій. До п'ятирічного віку м'язова слабкість та недорозвинення скелета у дитини стають цілком очевидними. Хода виглядає дивно - слабкі м'язи ніг не дозволяють хворому йти рівно, не хитаючись з боку на бік.

Батькам потрібно починати бити на сполох якомога раніше. Зробити якнайшвидше низку генетичних аналізів, які допоможуть з точністю встановити діагноз. Сучасні методи лікування допоможуть хворому вести прийнятний спосіб життя, хоч і не відновлять повністю зростання та функції м'язової тканини.

Дистрофія Беккера

Ця форма м'язової дистрофії було досліджено Беккером і Кінером ще 1955 року. У світі медицини її називають як м'язову дистрофію Беккера, або Беккера-Кінера.

Первинні симптоми такі ж, як і у форми захворювання на Дюшенну. Причини розвитку так само криються в порушенні генного коду. Але на відміну від дистрофії Дюшенна, форма захворювання на Беккеру носить доброякісний характер. Пацієнти з цим типом хвороби можуть вести практично повноцінну життєдіяльність та дожити до похилого віку. Чим раніше діагностувати недугу і розпочати лікування, тим більша ймовірність для пацієнта звичайного людського життя.

Не спостерігається і уповільнення розвитку розумових функцій людини, властивої злоякісної дистрофії м'язової за формою Дюшенна. При аналізованій хворобі дуже рідко зустрічається кардіоміопатія та інші відхилення в роботі серцево-судинної системи.

Плече-лопатково-лицьова дистрофія

Ця форма захворювання досить повільно прогресує, має доброякісний тип перебігу. Найчастіше перші прояви недуги помітні у віці шести-семи років. Але іноді (приблизно 15% випадків) захворювання ніяк не проявляє себе до тридцяти-сорока років. У деяких випадках (10%) ген дистрофії не прокидається зовсім протягом усього життя пацієнта.

Як стає ясно з назви, уражаються м'язи обличчя, плечового пояса та верхніх кінцівок. Відставання лопатки від спини і нерівне положення рівня плечей, викривлена плечова дуга - все це говорить про слабкість або повну дисфункцію передньої зубчастої, трапецієподібної та згодом у процес включаються двоголові м'язи, задня дельтоподібна.

У досвідченого лікаря при погляді на пацієнта може скластися оманливе враження про наявність у нього екзофтальму. Функція щитовидної залози при цьому залишається нормальною, обмін речовин найчастіше не торкнеться. Інтелектуальні можливості пацієнта також, як правило, збережені. Хворий має всі можливості вести повноцінний, здоровий спосіб життя. Візуально згладити прояви плечо-лопатково-лицьової м'язової дистрофії допоможуть сучасні лікарські препарати та фізіотерапія.

Міотонічна дистрофія

Спадковується в 90% випадків за аутосомно-домінантним типом. Вражає м'язову та кісткову тканину. Міотонічна дистрофія – дуже рідкісне явище, частота його появи 1 до 10 000, але ця статистика занижена, оскільки часто ця форма захворювання залишається недіагностованою.

Діти, народжені від матерів з міотонічною дистрофією, часто страждають на так звану вроджену міотонічну дистрофію. Вона проявляється слабкістю м'язів обличчя. Паралельно часто спостерігається неонатальна дихальна недостатність, перебої у роботі серцево-судинної системи. Часто можна побачити відставання у розумовому розвитку, затримку психо-мовного розвитку в маленьких пацієнтів.

Вроджена м'язова дистрофія

У класичних випадках гіпотонія помітна вже з дитинства. Характерно зменшення м'язів та кісткової тканини в обсязі поряд із контрактурами суглобів рук та ніг. В аналізах активність сироваткового КК підвищена. При біопсії уражених м'язів виявляється стандартна для м'язової дистрофії картина.

Ця форма має не прогресуючий характер, інтелект пацієнта майже завжди залишається збереженим. Але, на жаль, багато хворих уродженою формою м'язової дистрофії не можуть пересуватися самостійно. Пізніше може додатись дихальна недостатність. Комп'ютерна томографія іноді допомагає виявити гіпомієлінізацію шарів білої речовини мозку. Це не має відомих клінічних проявів і найчастіше ніяк не позначається на адекватності та психічній спроможності пацієнта.

Анорексія та психічні розлади як провісники м'язового захворювання

Відмова багатьох підлітків від їжі несе за собою незворотну дисфункцію м'язової тканини. Якщо протягом сорока днів до організму не потрапляють амінокислоти, не відбуваються процеси синтезу білкових сполук – м'язова тканина на 87 % відмирає. Тому батьки повинні стежити за харчуванням дітей, щоб ті не дотримувалися новомодних анорексичних дієт. У раціоні підлітка мають щодня бути м'ясо, молочні продукти та рослинні джерела білка.

У випадках запущених розладів харчової поведінки може спостерігатися повна атрофія деяких м'язових ділянок, а як ускладнення часто з'являється недостатність нирки спочатку в гострій, а потім і в хронічній формі.

Лікування та препарати

Дистрофія є серйозним хронічним захворюванням спадкового характеру. Цілком її вилікувати неможливо, але сучасна медицина та фармакологія дозволяють відкоригувати прояви недуги, щоб зробити життя пацієнтів максимально комфортним.

Список препаратів, необхідних хворим на лікування м'язової дистрофії:

"Преднізон". Стероїдний анаболічний засіб, який підтримує на високому рівні синтез білка. При дистрофії дозволяє зберегти і навіть збільшити м'язовий корсет. Є гормональним засобом.
"Діфенін" - також гормональний препарат зі стероїдним профілем. Має багато побічних ефектів і викликає звикання.
"Оксандролон" – був розроблений американськими фармацевтами спеціально для дітей та жінок. Як і попередники, є гормональним засобом із анаболічним ефектом. Має мінімум побічних ефектів, активно застосовується для терапії у дитячому та юнацькому віці.
Гормон росту ін'єкційний - один із нових засобів від м'язової атрофії та зупинки зростання. Дуже ефективний засіб, що дозволяє хворим нічим не виділятися зовні. Для кращого ефекту приймати його необхідно у дитячому віці.
"Креатин" - натуральний та практично безпечний лікарський препарат. Підходить дітям та дорослим. Сприяє зростанню м'язів та запобігає їх атрофії, зміцнює кісткову тканину.