Упражнения

Причины и лечение дистрофии мышц. Симптомы мышечной дистрофии при разных формах заболевания

Мышечной дистрофией фактически называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление крепких мышц.

До сих пор не существует средства, излечивающего мышечную дистрофию. Различают четыре основных вида этой патологии. Наиболее часто встречается мышечная дистрофия Дюшенна (50% всех случаев). Обычно заболевание начинается в раннем детстве и приводит к смерти к 20 годам. Мышечная дистрофия Беккера развивается медленнее, больные живут более 40 лет. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясная дистрофии, обычно не влияют на продолжительность жизни.

Причины возникновения

Развитие мышечной дистрофии. обусловлено различными генами. Мышечная дистрофия Дющенна и мышечная дистрофия Беккера вызываются генами, находящимися в половой хромосоме, и заболевают ими только мужчины. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии не связаны с половыми хромосомами; ими заболевают и мужчины, и женщины.

Симптомы

Все разновидности мышечной дистрофии вызывают прогрессирующую атрофию мышц.

Диагностика

Врач осматривает ребенка, задает вопросы о заболеваниях у членов семьи и назначает определенные исследования. Если кто-либо из родственников болел мышечной дистрофией, врач выясняет, как протекала у него дистрофия. Анализируя полученные данные, можно прогнозировать, что ожидает ребенка. Если в семье не было больных мышечной дистрофией, электромиография позволит оценить функционирование нервов в пораженных мышцах и установить наличие мышечной дистрофии; исследование кусочка мышечной ткани () может показать клеточные изменения и наличие жировых отложений.

В медицинских центрах, оснащенных самым современным оборудованием для проведения молекулярно-биологических и иммунологических исследований, могут с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией. В этих центрах могут также провести обследование родителей и родственников на наличие у них генов, определяющих развитие мышечной дистрофии Дюшенна и мышечной дистрофии Беккера.

Виды заболевания

По степени тяжести заболевания и времени его появления различают:

Дистония Дюшенна проявляет себя в раннем возрасте (между 3 и 5 годами). Больные дети ходят вразвалку, с трудом поднимаются по лестнице, часто падают, не могут бегать. Когда они поднимают руки, лопатки у них «отстают» от туловища - этот симптом получил название «крыловидных лопаток». Обычно ребенок с мышечной дистрофией к 9-12 годам оказывается прикованным к инвалидному креслу. Прогрессирующая слабость сердечной мышцы приводит к смерти от внезапно наступившей сердечной недостаточности, дыхательной недостаточности или инфекции.

Хотя дистрофия Беккера имеет много общего с дистрофией Дюшенна, развивается она гораздо медленнее. Симптомы появляются в возрасте около 5 лет, но и после 15 лет больные дети обычно еще сохраняют способность ходить, а иногда и значительно позже.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Чаще заболевание начинается до 10 лет, но может появиться в раннем подростковом возрасте. Дети, у которых впоследствии обнаруживается эта патология, в младенческом возрасте плохо сосут; когда они становятся старше, им не удается складывать губы как для свистка, поднимать руки выше головы. У больных детей лица отличаются малоподвижностью при смехе или плаче, иногда отмечают мимику, отличную от нормальной.

Действия пациента

Если вы беспокоитесь, что у вашего ребенка, возможно, развивается мышечная дистрофия, вы можете принести фотографии или видеозаписи, которые иллюстрируют ваши конкретные проблемы. Возьмите с собой родственника или друга, который также выслушает информацию, предоставленную врачом.

Лечение

До сих пор нет средства, которое бы могло остановить прогрессирование атрофии мышц при мышечной дистрофии. Однако ортопедические устройства, а также лечебная физкультура, физиотерапия и хирургия для коррекции контрактур могут на некоторое время сохранить подвижность ребенка или подростка.

Членам семей, в которых были случаи заболевания мышечной дистрофией, следует обратиться за медико-генетической консультацией с тем, чтобы узнать, существует ли риск передачи заболевания будущему ребенку.

Осложнения

Некоторые виды мышечной дистрофии сокращают продолжительность жизни человека, часто влияют на мышцы, связанные с дыханием. Даже с помощью улучшенного механического дыхания люди, у которых мышечная дистрофия Дюшенна - наиболее распространенный тип мышечной дистрофии - как правило, умирают от дыхательной недостаточности, не дожив до 40 лет.

Многие виды мышечной дистрофии могут также снизить эффективность сердечной мышцы. Если болезнью затронуты мышцы, связанные с глотанием могут возникнуть проблемы с питанием.

Так как мышечная слабость прогрессирует, подвижность становится проблемой. Многим людям, у которых развивается мышечная дистрофия, возможно, потребуется использовать инвалидное кресло. Тем не менее, длительная неподвижность суставов, связанная с использованием инвалидной коляски, может ухудшить контрактуру, при которой конечности разворачиваются во внутреннем положении и фиксируются в нем.

Контрактуры могут также играть роль в развитии сколиоза, став причиной искривления позвоночника, что еще больше снижает эффективность работы легких у людей, которые больны мышечной дистрофией.

Профилактика

Поскольку респираторные инфекции могут стать проблемой в более поздних стадиях мышечной дистрофии, важно сделать прививку от пневмонии, а также регулярно получать прививки от гриппа.

В современной неврологии существует огромное количество заболеваний, характер возникновений которых не поддаются рациональному объяснению со стороны специалистов. К таким болезням можно отнести группу таких недугов, как мышечная дистрофия. Всего разновидностей данной болезни девять, но обо всем по порядку…

Мышечная дистрофия - это хроническое наследственное заболевание в результате развития которого происходит поражение мышечной системы человека. Пораженные мышцы перестают нормально функционировать, истончаются в размерах, а в месте их расположения в организме постепенно нарастает жировая прослойка.

Разновидности мышечной дистрофии

В современной неврологии данный недуг классифицируется на девять различных болезней. Классификация заболевания связана с:

локализацией мышечных нарушений;
характеристиками болезни;
агрессивностью развития;
возрастом.

Так, мышечная дистрофия бывает:

Дюшенна;
миотоническая (болезнь Штейнерта);
Беккера;
Эрба Рота;
юношеская форма дистрофии Эрба-Рота;
плече - лопаточная лицевая форма (Ландузи-Дежерина);
алкогольная миопатия;
дистальная форма;
миодистрофия Эмери -Дрейфуса.

Дистрофия Дюшенна

Наиболее известная форма прогрессирующая дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая дистрофия, мерозин - негативная врожденная дистрофия). Данная разновидность недуга проявляется в детском возрасте начиная с двух до пяти лет. В первую очередь от данного недуга страдают мышцы нижних конечностей, которые несмотря на малоподвижный образ жизни у маленьких пациентов, постепенно увеличиваются в размерах. Данная особенность связана с нарастанием жировой ткани вместо мышц.

Слева здоровый ребенок, справа больной

Постепенно, по мере прогрессирования болезни она переходит в верхнюю часть и поражает мышцы верхних конечностей. Как правило, уже к двенадцатилетнему возрасту маленький пациент перестает полностью двигаться. Летальность у данного заболевания очень высока примерно 85–90% больных не доживают до 20-летнего возраста.

В группе риска находятся представители мужского пола, так как девочек данный недуг практически не затрагивает.

Болезнь Штейнерта

Врожденная дистрофия Штейнера не зря имеет название миотоническая, так как в результате прогрессирования болезни происходит слишком медленное расслабление мышц после их сокращения (такое явление называется миотонией).

Данное заболевание, в отличие от предыдущего распространено у взрослых, в возрасте от 20 до 40 лет. Имеют место быть и случаи прогрессирования болезни у детей, как правило, в младенческом возрасте, однако, это скорее исключение, чем правило.

На лицо признаки миотонии (приоткрытый рот и веки)

Гендерной зависимости болезнь не имеет и в равной степени от нее страдают как мужчины, так и женщины. Отмечается, что при недуге проявляется слабость мимических мышц лица, а также конечностей. Прогрессирование, в отличие от болезни Дюшенна происходит медленно.

Отличительная черта заболевания, возможность поражения не только мышц конечностей, но и внутренних мышц (сердечная мышца), что в свою очередь, представляет большую опасностью для жизни человека.

Болезнь Беккера

Данная форма болезни также долго прогрессирует, и пациент длительное время чувствует себя хорошо. Обострение недуга может произойти на фоне полученных травм или различных заболеваний нервной системы, которые своим течением ускорят развитие недуга.

В группе риска находятся люди низкого роста.

Болезнь Эрба-Рота и юношеская ее форма

Данное аутосомно - рецессивное заболевание развивается у пациентов после 20 лет, а юношеская форма у детей и подростков 11-13-летнего возраста. Прогрессирование болезни происходит по восходящему варианту, то есть сначала поражаются мышцы нижних конечностей, и постепенно происходит восхождение недуга к верхним конечностям.

Отличительной чертой недуга является наличие выступающих лопаток, которые по мере прогрессирования выступают более явно и очевидно.

Во время ходьбы отмечается переваливание пациента, выпячивание живота и задвигание грудной клетки.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Плече-лопаточно-лицевая форма данного заболевания является наиболее безразборным видом, так как поражает людей в возрасте от пяти до 55 лет. Для данного недуга характерно очень длительное развитие, пациент может сохранять трудоспособность до 25 лет жизни с данной болезнью.

Отличительными симптомами является поражение лицевых мышц, в результате чего у больного могут возникнуть проблемы с четкостью произношения, в связи с неполным смыканием губ. Кроме того, отмечается неполное смыкание век.

По мере развития у больного атрофируются лицевые мышцы, мышцы плеч, конечности и туловища.

Данная форма не зависит от генетической мутации.

Алкогольная миопатия

Данный вид болезни также несвязан с генными мутациями и причина его возникновения одна - злоупотребление алкоголем. У больных могут отмечаться болевые синдромы в конечностях, связанные именно с поражением мышц.

Различают острую и хроническую алкогольную миопатию.

Дистальная форма

Дистальная форма мышечной дистрофии является доброкачественным вариантом прогрессирующей дистрофии. Как правило, данное заболевание трудно дифференцировать от невральной амиатрофии Мари-Шарко. Для разделения этих двух заболеваний требуется проведение электроэнцефалограмму головы, которая и дает понимание с какой болезнью предстоит иметь дело.

К основным симптомам недуга относят атрофию мышц конечностей с их последующим исхуданием. Возможны парезы стоп, кистей рук и т. п.

Миодистрофия Эмери -Дрейфуса

Данный тип болезни первоначально, вообще, не был выделен в качестве отдельного заболевания, так как по своей симптоматике был схож с дистрофией Дюшенна. Однако, в дальнейшем в результате длительного исследования было установлено, что болезнь Эмери -Дрейфуса обладает индивидуальной симптоматикой.

Болезнь относят в разряд редких. В группе риска находятся люди до 30 лет, как правило, юный возраст. Есть свидетельства о проявлении симптомов и после 30 лет, но они единичны.

Основное отличие данного вида болезни - это проблемы с мышцами сердца, которые в итоге могут стать причиной смерти. Кардиомиопатия при данном недуге не единственное отличие. Кроме проблем с сердцем, у пациентов наблюдают стандартные для дистрофии Дюшенна признаки, но в более щадящем режиме развития.

Причины

Негативная составляющая болезней нервной системы заключается в том, что они тяжело поддаются изучению. По этой причине не до конца известно о факторах, провоцирующих развитие той или иной формы мышечной дистрофии.

Основная причина, для формирования большинства подвидов данной болезни является генная мутация, в частности гена, который отвечает за синтез белка.

К примеру, болезнь Дюшенна имеет прямое отношение к мутации половой Х хромосомы. Основной переносчик нехорошего гена выступают девушки, которые несмотря на его наличие в собственной ДНК не страдают от данной болезни.

Что касается миотонической формы, то виновник ее возникновения ген, расположенный в 19 хромосоме.

Основные симптомы

Наличие большого количество различных подвидов у данного недуга указывает на различия в симптоматике, однако у болезни есть общие симптомы, которые в себя включают:

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностические мероприятия при подобном недуге обширны, так как существует большое количество болезней, от которых необходимо дифференцировать болезнь.

На первоначальном этапе доктор обязательно изучит анамнез больного, уточнит о симптоматике, режиме дня и т. п. Эти данные требуются для составления плана проведения последующих диагностических мер, которые могут в себя включать:

Стоит отметить, что чем позже проявилась болезнь, тем лучше для больного, так как ранние симптомы в большинстве случаев заканчиваются смертью.

Лечение

Лечение мышечной дистрофии процесс сложный и затяжной, однако, в настоящее время не создано лекарство, которое полностью исцеляет больного. Все мероприятия направлены на облегчение жизни больного и восстановления некоторых утраченных способностей.

Для затормаживания развития болезни назначают следующие препараты:

кортикостероиды;
витамины В1;
аденозинтрифосфат (АТФ).

Кроме того, для замедления процесса развития используют фетальные стволовые клетки, которые замедляют процесс дистрофии.

Помимо того, в качестве профилактических мероприятий назначают:

массаж;
физиотерапию;
дыхательную гимнастику.

Помимо стандартных вариантов лечения, важно постоянно руководствоваться тремя главными составляющими в процессе жизнедеятельности:

Адекватная физическая активность.
Своевременная психологическая поддержка.
Соблюдение диеты.

Физическая активность

Отсутствие желания у человека бороться с недугом оказывает негативное воздействие на организм. Судите сами, пассивность, нежелание двигаться угнетает и без того пораженную мышечную систему. Мышцам необходимо давать нагрузку, так как без нагрузки дистрофичные процессы начинают происходить быстрее, тем самым прогрессируя в более быстром темпе.

Умеренная физическая активность, использование поддерживающих приспособлений будут отличным подспорьем в борьбе с недугом.

При наличии болей в мышцах отлично подойдет плавание, йога, упражнения на растяжку.

Психологическая поддержка

Психологическая поддержка окружения важна для больного человека. А если недуг такой серьезный, как этот тем более. Для кого-то будет достаточно обычной поддержки со стороны друзей и родных, а кому-то может потребоваться квалифицированная психологическая помощь.

Важно дать понять такому человеку, что он не остался один на один со своей проблемой. Он должен понимать, что ему есть к кому обратиться, есть люди, которые сопереживают и поддерживают его.

Диета

Что касается режима питания и соблюдения диеты, существует расхожее мнение, что соблюдение противовоспалительной диеты может замедлить прогрессирование недуга. Данная диета снижает воспаление, уровень глюкозы, выводит токсины из организма и питает его полезными веществами.

Суть такой диеты в следующем:

Отказ от продуктов, содержащих «плохие» жиры и замена их на «хорошие», введение в рацион ненасыщенных жиров, которые содержатся в оливковом, льняном, кунжутном масле, авокадо.
Применение в пищу мяса и рыбы, при производстве которых не были использованы антибиотики или гормоны.
Полное удаление из рациона рафинированного сахара и глютена.
Употребление в пищу следующих продуктов - китайская капуста, брокколи, сельдерей, ананас, лосось, свекла, кукумария, имбирь, куркума и других продуктов, обладающих противовоспалительными свойствами.
Молочные продукты допустимы только на основе овечьего и козьего молока.
Допустимо употребление травяных чаев, лимонада, кваса, морсов и натуральных соков.

Профилактика

Так как мышечную дистрофию довольно тяжело предсказать и обнаружить на раннем этапе, профилактические мероприятия сводятся к двум простым рекомендациям:

Обязательное обследование женщины на этапе планирования беременности на предмет наличия мутаций в генах

В случае если до беременности, по каким-либо причинам не было сделано генетического обследования, уже в период беременности проводится тест на определение у плода мутаций в Х хромосоме.

Прогноз и осложнения

В зависимости от вида болезни прогноз может быть разным, и тем не менее можно выделить несколько возможных осложнений, возникающих при данном недуге.

нарушения сердечной деятельности
искривление позвоночника
снижение интеллектуальных способностей больного
снижение двигательной активности
нарушения дыхательной системы
летальный итог

Итак, мышечная дистрофия довольно опасное и неизлечимое заболевание, поэтому будущим родителям необходимо с глубокой ответственностью относиться к планированию беременности. Берегите себя и своих будущих детей!

Мышечная дистрофия (МД) - это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются - теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии - это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны :

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать - они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина - белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина - белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна . Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера . Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна, однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера . Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония - аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела . Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия . Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД . Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония . Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно - в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

Мышечная дистрофия - это заболевание мышц (чаще всего скелетных), которое носит хронический характер. Заболевание характеризуется дегенерацией мышц, которая проявляется в снижении толщины мышечных волокон и нарастающей слабостью мышц. Больные со временем начинают терять свою способность сокращаться, затем начинают постепенно распадаться и вместо них появляется соединительная и жировая ткань.

Чаще всего встречается такая форма этого недуга, как Симптомы этого заболевания можно наблюдать у мальчиков, но иногда они встречаются и у взрослых людей.

На сегодняшний день медицина еще не нашла таких способов, чтобы больной мог полностью избавиться от этой болезни. Но все же, существуют многие методы лечения, которые помогают облегчить пациенту симптомы мышечной дистрофии, а также значительно замедлить развитие заболевания.

Некоторые сведения о недуге

Мышечной дистрофией в медицине называют совокупность заболеваний, которые вызывают атрофию мышц. Основная причина этой болезни заключается в отсутствии в организме человека белка, который носит название дистрофин. Одним из самых распространенных видов этого заболевание является мышечная дистрофия Дюшенна.

В настоящее время ученые медицины проводят различные испытания, чтобы создать способ борьбы с мышечной дистрофией на генном уровне. А пока полностью излечиться от этого недуга невозможно.

Дистрофия мышц, прогрессируя, вызывает постепенное ослабевание мускулатуры скелета. Обычно заболевание диагностируется у представителей мужского пола. По статистическим данным 1 человек из 5 тысяч имеет такую патологию.

Заболевание передается на генетическом уровне, поэтому, если такой недуг имеется у одного из родителей, то очень большая вероятность, что симптомы мышечной дистрофии у детей тоже проявятся.

Виды мышечной дистрофии

Существует несколько разновидностей этого заболевания. К ним относятся:

Симптомы заболевания

Симптомы мышечной дистрофии у взрослых и детей, в основном, имеют одинаковые проявления. У больных значительно снижен мышечный тонус, атрофия скелетных мышц приводит к нарушению походки. Пациенты не чувствуют мышечной боли, но при этом чувствительность в них не нарушена. Мышечная дистрофия у маленького пациента приводит к тому, что он теряет наработанные ранее навыки, когда он был еще здоровым. Больной ребенок перестает ходить и сидеть, не может удерживать голову и многое другое.

Болезнь постоянно прогрессирует, на месте мышечных волокон, которые отмирают, появляется соединительная ткань, и в результате этого мышцы увеличиваются в объеме. Больной чувствует себя постоянно уставшим, у него полностью отсутствуют физические силы.

В детском возрасте, если причиной заболевания стали генетические сбои, могут происходить различные неврологические расстройства в поведении, например, синдром дефицита внимания, гиперактивность, легкая форма аутизма.

Ниже будут приведены симптомы дистрофии мышечной ткани Дюшенна, так как эта форма является самой распространенной. Они очень похожи с аналогичным заболеванием Беккера, разница состоит лишь в том, что эта форма начинается не раньше 20-25 лет, протекает более мягко и медленнее прогрессирует.

Ранние и поздние симптомы

Среди ранних симптомов мышечной дистрофии следует выделить:

чувство скованности в мышцах;
у больного появляется ковыляющая походка;
сложно бегать и прыгать;
случаются частые падения;
трудно находиться в сидячем или стоячем положении;
больному легче ходить на пальчиках;
ребенка сложно чему-либо обучать, он не может сконцентрировать свое внимание на чем-то одном, начинает говорить позже, чем здоровые дети.

Поздние симптомы:

Причина заболевания мышечной дистрофией

Лечение дает лучшие результаты, когда известны причины болезни. Медицинские исследования показывают, что мышечную дистрофию провоцируют мутации на Х-хромосоме, при этом каждая отдельная форма недуга имеет разный набор мутаций. Но, тем не менее, они все не дают организму вырабатывать дистрофин, а без этого белка мышечная ткань не может восстанавливаться.

От общего количества белков, которые присутствуют в поперечнополосатых мышцах, всего лишь 0,002 процента составляет белок дистрофин. Но без него мышцы не могут нормально функционировать. Дистрофин относится к очень сложной группе белков, которые отвечают за правильную работу мышц. Благодаря белку различные компоненты внутри мышечных клеток скрепляются вместе, также белок связывает их с наружной мембраной.

При отсутствии или деформации дистрофина этот процесс нарушается. Это приводит к ослаблению мышц и разрушению мышечных клеток.

При диагнозе мышечная дистрофия Дюшенна дистрофина в организме больного человека очень маленькое количество. И чем его меньше, тем тяжелее симптомы и течение болезни. Также значительное уменьшение количества дистрофина наблюдается и при других видах этого недуга мышц.

Диагностика болезни

Для диагностики мышечной дистрофии используются разные методы. Генетические мутации, которые вызывают эту патологию, хорошо известны медицине, они используются для диагностирования заболевания.

В медицинских учреждениях используются следующие методы диагностического исследования:

Генетическое тестирование. Наличие генетических мутаций свидетельствует о том, что у пациента имеется мышечная дистрофия.
Ферментный анализ. При повреждении мышц вырабатывается креатинкиназ (КК). Если у больного каких-либо других повреждений мышц нет, а уровень КК повышен, то это может свидетельствовать о заболевании мышечной дистрофией.
Сердечный мониторинг. Исследования с помощью электрокардиографа и эхокардиографа помогут обнаружить изменения в мускулах сердца. Такие методы диагностики хороши при определении миотонической мышечной дистрофии.
Биопсия. Это способ диагностики, при котором отделяется кусочек мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
Мониторинг легких. То, как выполняют свою функцию легкие, тоже может указывать на наличие патологии в мышцах.
Электромиография. В мышцу вводится специальная игла и измеряется электрическая активность. По результатам видно, имеются ли признаки синдрома мышечной дистрофии.

Как лечить заболевание

До сих пор научная медицина не придумала еще лекарств, которые могли бы полностью излечить больного от такой патологии мышц. Различные способы лечения способны только поддержать двигательные функции человека и замедлить прогрессирование болезни, как можно дольше. У взрослых и у детей мышечную дистрофию, симптомы и лечение определяет врач. Как правило, для борьбы с таким заболеванием используют медикаментозное лечение и физиотерапию.

Для медикаментозного лечения мышечной а также у взрослого человека применяют две группы препаратов:

Кортикостероиды. Лекарства этой группы помогают замедлить процесс развития заболевания и увеличить мышечную силу. Но если использовать их очень долгое время, то это может привести к ослаблению костей скелета и значительно прибавить больному вес.
Сердечные препараты. Применяются в случае, когда заболевание неблагоприятно влияет на нормальную работу сердца. Это такие лекарства, как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокираторы.

Физиотерапия

К этому методу лечения относится выполнение специальных физических упражнений по растяжке и движению мышц. Такая лечебная физкультура дает больному возможность передвигаться более длительное время. Во многих случаях замедлить развитие заболевания также помогают простая ходьба и плавание.

Так как прогрессирование болезни приводит к ослаблению мышц, которые нужны при дыхании, больному может потребоваться дыхательная помощь. Для этого используются специальные устройства, помогающие в ночное время улучшить доставку кислорода. На поздних стадиях заболевания может понадобиться аппарат искусственного дыхания.

Больному человеку очень трудно передвигаться. Чтобы хоть как-то помочь ему в этом, рекомендуется использовать трости, ходунки, инвалидные коляски.

Также, чтобы замедлить укорочение мышц и сухожилий и удерживать их растянутыми, применяются ортезы. Кроме этого, такое приспособление дополнительно поддерживает пациента при движении.

Профилактика мышечной дистрофии

Тот факт, будет ли ребенок болен мышечной дистрофией Дюшенна, в наше время можно определить еще до того, как малыш появится на свет. Дородовая диагностика заболевания проводится следующим образом - берутся амноитическая жидкость, кровь плода или его клетки и проводится исследование на наличие в генетическом материале мутаций.

Если семья планирует завести ребенка, но кто-то из родственников болеет мышечной дистрофией, то женщина перед тем, как планировать беременность, должна обязательно пройти обследование. После него станет известно, нет ли у нее такой патологии.

У женщин дефектный ген может появиться из-за изменений в гормональном фоне. Их причинами может стать беременность, начало менструации или климакс. Если у матери есть такой ген, то он передается ее сыну. В возрасте 2-5 лет появляется мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия (миопатия) - это генетическое патологическое хроническое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется возникновением прогрессии мышечной слабости и дегенерации мышц (зачастую, снижение диаметра (толщины) именно скелетных мышечных волокон, а в некоторых случаях - мышечных волокон внутренних органов). В процессе мышечной дистрофии пораженные мышцы систематически начинают утрачивать способность к сокращению и начинают распадаться, предоставляя место соединительной и жировой тканям.

Результатом возникновения и прогресса данного вида заболевания является инвалидность, которая проявляется в сильной деформации позвоночника и потери его двигательной способности. Данный вид заболевания касается и прочих систем организма - приводит к развитию сердечной и дыхательной недостаточности, нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, ухудшению памяти и потере способности к обучению.

Формы мышечной дистрофии

К формам мышечной дистрофии можно отнести:

мышечную дистрофию Дюшена. Начинает проявляться в раннем детском возрасте от 2 до 5 лет. В большинстве своем заболевание поражает мужской род человечества. Первостепенно проявления слабости охватывают группы мышечной массы нижних конечностей и тазового пояса. По истечении определенного количества времени, болезнь начинает поражать все тело. Дегенеративные процессы, которые происходят в мышечной ткани, приводят к значительному увеличению в объеме икроножных мышц. Происходит быстрое разрастание жировой и соединительной тканей. Заболевание имеет довольно стремительный характер - к 12 годам жизни человек теряет способность нормально передвигаться;
миодистрофию Беккера (или доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, или прогрессирующая мышечная дистрофия) является довольно редкой формой заболевания, которая в основном поражает низкорослых людей. Не имеет сильно стремительного развития. Длительный период времени больной характеризуется удовлетворительным состоянием здоровья. Возникновение инвалидизации происходит исключительно на фоне возникновения прочих травм или заболеваний;
мышечную дистрофию Эрба. Начинает развиваться в возрасте от десяти до двадцати лет. Характеризуется поражением мышц сверху вниз - от появления разрушительных процессов мышц плечевого пояса, мышц таза, до мышц нижних конечностей. Больного выдает характерная походка и осанка - при ходьбе больной переваливается, имеет выпяченный вперед живот и отодвинутую назад грудину. Не имеет сильно стремительного развития;
миотоническую форму дистрофии мышц. Зачастую, поражает мужской и женский пол в возрасте от 20 до 40 лет. Некоторые случаи заболевания данной формой болезни могут возникать и в младенческом возрасте. Миотоническая форма дистрофии мышц обуславливается замедлением процесса мышечного расслабления после акта сокращения и смягчением мимических мышц. Характерно для этой формы дистрофии мышц поражение и скелетных, и внутренних мышц (особенно, сердечных, нижних и верхних конечностей). Имеет вялый характер течения;
плече-лопаточно-лицевую форму дистрофии мышц Ландузи-Дежерина. Зачастую, поражает мужской и женский пол в возрасте 6-52 лет. К основной группе риска относят подростков 10-15 лет. Характеризуется процессом дегенерации мышц лица, а потом - тела и конечностей. К первым симптомам относят неполное смыкание губ и век, ухудшение дикции. На протяжении долгого времени сохраняется трудоспособность больного. Но спустя 15-25 лет происходит атрофия мышц тазового пояса, что приводит к нарушениям двигательной функции.

Причины возникновения мышечной дистрофии

Причины возникновения мышечной дистрофии еще не выяснены до конца. Среди основных причин говорят о мутации гена, который отвечает за способность мышечных клеток вырабатывать специальные белки.

Состоянием на сегодня, ученым удалось обнаружить ген, который вызывает возникновение патологии Дюшена. Расположен он в Х-хромосоме. Передача дефектного гена происходит от матери к своему сыну, у которого развитие заболевания начинается в возрасте от двух до пяти лет.

К причинам развития данного вида заболевания у женщин относят и изменения гормонального фона, которые происходят по причине наступления беременности, начала менструального цикла и климакса.

Симптомы мышечной дистрофии

Самые первые симптомы данного вида заболевания начинают проявляться с самого раннего детства (примерно с 2-х лет). Проявляются первые симптомы в том, что ребенок часто падает, довольно быстро утомляется даже при минимальных физических нагрузках, неуклюж в своих движениях. Особенно заметны первые симптомы на фоне сверстников и одногодок.

Проявление мышечной дистрофии у детей первого года жизни сопровождается появлением резкой деградации в развитии сравнительно с первоначальными жизнедеятельностью и ростом. Происходит потеря ребенком полученных ранее навыков - утеря способности держать головку и самостоятельно переворачиваться. Зачастую продолжительность жизни таких малышей не превышает трех лет.

Развитие данного заболевания у взрослых сопровождается снижением тонуса мышц, что приводит к нарушению походки, атрофии скелетных мышц, возникновению постоянного чувства усталости, отсутствию болезненных ощущений мышц. Вместе с этим, мышечная дистрофия приводит к разрастанию и увеличению икроножных мышц.

Диагностика мышечной дистрофии

В процессе диагностики врач проводит сбор семейного анамнеза, который включает выявление наличия патологии данного типа у близких и родственников, выявление характера дистрофии. Сбор данных способствует составлению дальнейшего прогноза для пациента.

Врач назначает проведение электромиографии, с помощью которой исследуют электрическую активность мышечной ткани (проводят обнаружение первичной мышечной дистрофии, отбор образца ткани для проведения исследования на наличие дистрофических изменений тканей и отложений жира).

Современное оборудование дает возможность провести иммунологический и молекулярно-биологический анализы, которые способствуют определению вероятности развития данного вида заболевания у детей.

Лечение мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием. Все терапевтические мероприятия должны быть направлены на сдерживание процессов разрушительного характера, которые происходят в мышечной системе человека. С этой целью больному назначают прием витаминов группы В, кортикостероидов и аденозинтрифосфатов.

Препараты, разработанные на основе фетальных стволовых клеток, способствуют торможению (небольшой остановке) процесса дегенерации.

Эффективным методом при дистрофии мышц является применение физиотерапии (комплекса специализированных физических упражнений), которая способствует минимизации развития деформаций и контрактур.

К действенным методам относят и применение лечебного массажа.

При появлении риска поражения мускулатуры дыхательной системы, проводят дыхательную гимнастику.

Профилактика мышечной дистрофии

Обследование женщины на предмет присутствия патологических генов (особенно в случае наличия заболевания у кого-либо из родственников) является неотъемлемой частью процесса планирования беременности. Выявление дефектного гена возможно даже у плода во время его внутриутробного развития. В этих целях проводят изучение анатомической жидкости, клеток плода и его крови.