Массонабор

Причины дистрофии мышц. Поражение скелетных мышц. Этиологические факторы, вызывающие дистрофию в мышцах

Мышечная дистрофия - ряд мышечных заболеваний, характеризующихся ослаблением и атрофией различных мышц, обычно эти заболевания являются наследственными. Общие симптомы атрофии мышц, видимые невооруженным глазом - плохое или замедленное развитие моторики, низкий рост, сильное искривление позвоночника вперед, прогибание колена сзади (лат. Genu recurvatum) и т.н. псевдогипертрофия (слабые мышцы при кажущемся хорошем развитии, мышцы увеличены). Происходит гибель мышечных волокон с замещением их жировой и соединительной тканью, поэтому их форма остается длительное время неизменной или даже может казаться, что человек интенсивно занимается спортом.

Симптомы

Снижение мышечного тонуса в пораженных мышцах.
Нарушение развития моторики.
Ребенок начинает ходить вперевалку.
Лордоз поясничного отдела.
Низкий рост.
Прогибание колена сзади.
Увеличение жировой и соединительной ткани в мышцах.

Причины возникновения

Это наследственное заболевание. Некоторым его формам подвержены исключительно мальчики. Истинная причина мышечной дистрофии пока неизвестна. Предполагается, что основным фактором заболевания является нарушение обмена веществ в мышцах.

Лечение

Перед прогрессирующей мышечной дистрофией современная медицина бессильна. Основная цель реабилитационного лечения - поддержание физической активности пациента и улучшение качества его жизни, замедление процесса и отсрочка наступления инвалидности. Больным назначают упражнения для тренировки мышц. Иногда применяют клеточную терапию и назначают гормоны. Также используют различные шины, препятствующих образованию контрактур.

В связи с тем, что заболевание наследственное, профилактика помочь не может. Повышение количества определенных ферментов в крови беременной означает большую вероятность наследования болезни. Так как мышечная дистрофия - крайне редкое заболевание, то будущей маме, в крови у которой повышена концентрация определенных ферментов, вряд ли следует заранее беспокоиться. Очень важны профилактические осмотры детей.

К педиатру следует обратиться, если развитие моторики у ребенка более медленное, чем у его сверстников, если ему трудно вставать, подниматься по лестнице, если имеются жалобы на слабость и боли в ногах. При других формах атрофии мышц поражаются лицевые мышцы. Поэтому, если ребенку трудно закрыть глаза, поднять руку или вытянуть вперед губы, следует обратиться к врачу.

Прежде всего врач основательно обследует маленького пациента. При подозрении на мышечную дистрофию выполнит электромиографию (ЭМГ), во время которой измерительный прибор зафиксирует нарушенные реакции мышц. Также он возьмет кусочек ткани для микроскопического исследования с целью обнаружения определенных изменений. Кроме того, возьмет из вены кровь на анализ для определения активности мышечных ферментов.

Течение болезни

Течение различных мышечных дистрофий различно. Обычно заболевание начинается незаметно, когда ребенок начинает ходить. Характеризуется симметричным поражением и слабостью определенных групп мышц: сначала поражаются мышцы лица, таза, плечевого пояса или верхних и нижних конечностей. Если ребенок болен быстро прогрессирующей формой дистрофии, то его способности выполнять те или иные движения быстро пропадают. К 8-10 годам ребенок так ослабевает, что его приходится возить в инвалидной коляске. Другие формы атрофии мышц прогрессируют медленнее, иногда с возрастом состояние больного может улучшиться. Однако даже в этих случаях, уже будучи взрослыми, больные не могут выполнять некоторые движения.

Существуют такие формы дистрофии, при которых заболевание впервые возникает уже в зрелом возрасте. Со временем больной возможно не сможет выполнять некоторые физические действия, однако его жизни опасность не угрожает.

При желании иметь ребенка и наличии в семье больного дистрофией сердечной мышцы Вам необходимо обратиться в центр генетики. Врачи-генетики определят вероятность повторения этого заболевания.

Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия Дюшенна

(псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) – самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни – генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.

В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

Миотоническая мышечная дистрофия

(болезнь Штейнерта) – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего – между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.

Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.

Патоморфология.

Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.

Диагноз.

По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями – наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.

Причины.

Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение.

Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.

Они отличаются селективным распространением слабости и специфической природой генетических аномалий.

Дистрофия Беккера, хотя и тесно связана, имеет более позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Другие формы включают дистрофию Эмери - Дрейфуса, миотоническую дистрофию, дистрофию поясов конечностей, фациоскапулогумеральную дистрофию и врожденные дистрофии.

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия Беккера являются Х-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы. Лечение направлено на поддержание функции при помощи физической терапии, использования скобок и ортопедических аппаратов; преднизолон назначают некоторым пациентам с тяжелыми функциональными нарушениями.

При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптомы и признаки

Дистрофия Дюшенна. Это расстройство обычно проявляется в возрасте 2-3 лет. Слабость затрагивает проксимальные мышцы, как правило, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Прогрессирование слабости устойчиво, развиваются сгибательные контрактуры конечностей и сколиоз. Развивается достоверная псевдогипертрофия. Большинство детей оказываются прикованы к инвалидной коляске в возрасте до 12 лет. Поражение сердца обычно протекает бессимптомно, хотя 90% больных имеют нарушения ЭКГ. Одна треть из них имеет легкие непрогрессирующие нарушения интеллекта, которые затрагивают вербальные способности сильнее, чем производительность.

Дистрофия Беккера. Это расстройство обычно проявляется симптоматически намного позже и легче. Способность передвигаться обычно сохраняется по крайней мере до 15 лет, и многие дети остаются подвижными до взрослого возраста. Большинство пострадавших доживает до 30 и 40 лет.

Диагностика

Иммуноокрашивание дистрофина. я Анализ ДНК на наличие мутаций.

Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических признаков, возраста начала заболевания и семейного анамнеза, предполагающего Х-связанный рецессивный тип наследования. Миопатические изменения видны на электромиографии (потенциалы моторных единиц быстро возрастают, имеют небольшую продолжительность и низкую амплитуду) и при биопсии мышц (некроз и заметное изменение размера мышечных волокон, не отделенных от моторных единиц). Уровни креатинкиназы превышены в 100 раз от нормы.

Диагноз подтверждают анализом дистрофина с иммунным окрашиванием биоптатов. Дистрофии у пациентов с дистрофией Дюшенна не обнаруживается. Анализ мутаций ДНК в лейкоцитах периферической крови может также подтвердить диагноз при выявлении нарушений в гене дистрофина (делеции или дупликации имеют около 65% пациентов и точечные мутации - около 25%).

Лечение

Поддерживающие меры.
Иногда преднизолон.
Иногда корректирующая хирургия.

Специфического лечения не существует. Умеренные физические упражнения рекомендуется выполнять так долго, как это возможно. Голеностопный ортез поможет предотвратить сгибание во время сна. Ортопедические аппараты на ногах могут временно помочь сохранить способность стоять и передвигаться. Следует избегать ожирения; потребности в калориях, вероятно, будут ниже, чем обычно. Показано генетическое консультирование.

Ежедневный прием преднизолона не вызывает значительного длительного клинического улучшения, но, возможно, замедляет течение заболевания. Консенсуса в отношении долгосрочной эффективности не существует. Генная терапия пока не разработана. Корректирующие операции иногда необходимы. Дыхательную недостаточность иногда можно лечить с помощью применения неинвазивной респираторной поддержки (через назальную маску). Элективная трахеотомия получает все большее признание, что позволяет детям с дистрофией Дюшенна доживать до возраста старше 20 лет.

Другие формы мышечной дистрофии

Дистрофия Эмери - Дрейфуса . Это заболевание может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Общая частота неизвестна. Женщины могут быть носителями, но только мужчины страдают клинически выраженным заболеванием при Х-связанном наследовании. Гены, связанные с дистрофией Эмери - Дрейфуса, кодируют белки ядерной мембраны ламин А/С (аутосомный) и эмерин (Х-связанный).

Проявления мышечной слабости и истощения могут появиться в любое время до достижения 20 лет и обычно влияют на бицепсы, трицепсы и реже дистальные мышцы ног. Сердце часто вовлекается с мерцательными параличами, нарушениями проводимости (атриовентрикулярная блокада), кардиомиопатией и высокой вероятностью внезапной смерти.

На диагноз указывают клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез. А также слабо увеличенные сывороточные уровни креатинкиназы и миопатические признаки на электромиографии и биопсии мышц. Диагноз подтверждают тестированием ДНК.

Лечение включает терапию, направленную на предотвращение контрактур. Кардиостимуляторы иногда являются жизненно важными у больных с аномальной проводимостью.

Миотоническая дистрофия . Миотоническая дистрофия - самая распространенная форма мышечной дистрофии среди белого населения. Она возникает с частотой около 30/ 100 000 живых родов мужского и женского пола. Наследование аутосомно-доминантное с варьирующейся пенетрантностью. Два генетических локуса - DM 1 и DM 2 - вызывают аномалии. Симптомы и признаки начинаются в подростковом или юношеском возрасте и включают миотонию (задержка релаксации после сокращения мышц), слабость и истощение дистальных мышц конечностей (особенно рук) и лицевых (особенно распространен птоз), кардиомиопатии. Также могут развиться умственная отсталость, катаракты и эндокринные расстройства.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз тестированием ДНК. Лечение включает применение ортопедического аппарата при свисании стопы и лекарственную терапию миотонии (например, мексилетин по 75-150 мг внутрь 2-3 раза в день).

Дистрофия поясов конечностей . В настоящее время выделяют 21 известный подтип дистрофии поясов конечностей: 15 аутосомно-рецессивных и 6 аутосомно-доминантных. Общая частота неизвестна. Несколько хромосомных локусов были определены для аутосомно-доминантных (5q [продукт гена неизвестен)) и рецессивных (2q, 4q [, 13q [γ-саркогликан], 15Q [калпаин, Са-активируемые протеазы] и 17q [α-саркогликан или адгалин]) форм. Структурные (например, дистрофин-ассоциированные гликопротеины) или неструктурные (например, протеазы) белки могут быть затронуты.

Симптомы включают слабость в поясах и проксимальных частях конечностей. Начало заболевания колеблется от раннего детства до взрослой жизни; начало для аугосомно-рецессивных типов, как правило, в детстве, и эти типы в основном связаны с поражением тазового пояса.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; диагностика требует также определения гистологической картины мышц, проведения иммуноцитохимии, вестерн-блоттинга и генетического тестирования на наличие специфических белков.

Лечение направлено на профилактику контрактур.

Фациоскапулогумеральная дистрофия . Начало заболевания в подростковом или юношеском возрасте характеризуется медленным прогрессированием: ребенку сложно свистеть, закрывать глаза и поднимать руки (из-за слабости мышц, стабилизирующих лопатки). Ожидаемая продолжительность жизни нормальная. Инфантильные вариации, характеризующиеся слабостью лица, плеч и бедренного пояса, быстро прогрессируют.

На диагноз указывают характерные клинические данные, возраст начала заболевания и семейный анамнез; подтверждается диагноз анализом ДНК.

Лечение состоит из физической терапии.

Врожденная мышечная дистрофия . Это не самостоятельное расстройство, оно является конгенитально выявляемым расстройством, относящимся к одному из нескольких редких форм мышечной дистрофии. Диагноз подозревают у любого вялого новорожденного, но его следует отличать от врожденной миопатии при помощи мышечной биопсии.

Лечение заключается в физической терапии, которая может помочь сохранить мышечную функцию.

Мышечная дистрофия (МД) - это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются - теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии - это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны :

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать - они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина - белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина - белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна . Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера . Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна, однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера . Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония - аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела . Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия . Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД . Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония . Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно - в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

Мышечная дистрофия, или, как ее еще называют медики, миопатия - это заболевание генетической природы. В редких случаях оно развивает по внешним причинам. Чаще всего это наследственное заболевание, для которого характерны мышечная слабость, дегенерация мышц, уменьшение диаметра скелетных мышечных волокон, а в особо тяжелых случаях - мышечных волокон внутренних органов.

Что такое мышечная дистрофия?

В процессе этого заболевания мышцы постепенно утрачивают способность к сокращению. Происходит постепенный распад. Мышечная ткань медленно, но неотвратимо заменяется жировой тканью и соединительными клетками.

Для прогрессирующей стадии характерны следующие :

сниженный болевой порог, а в некоторых случаях практические полная невосприимчивость к болевым ощущениям;
мышечная ткань утратила свои способности к сокращению и росту;
при некоторых разновидностях болезни - болевые ощущения в области мышц;
атрофия скелетных мышц;
неправильная походка вследствие недоразвития мышц ног, дегенеративные изменения стоп вследствие неспособности выдерживать нагрузку при ходьбе;
пациент часто желает присесть и полежать, так как у него попросту нет сил находиться на ногах - этот симптом характерен для больных женского пола;
постоянная хроническая усталость;
у детей - неспособность нормально учиться и усваивать новую информацию;
изменение мышц в размерах - уменьшение в той или иной степени;
постепенная утрата навыков у детей, дегенеративные процессы в психике у подростков.

Причины ее появления

Медицина до сих пор не может назвать все механизмы запуска мышечной дистрофии. Совершенно уверенно можно заявить одно: все причины лежат в изменении набора доминантных хромосом, которые отвечают в нашем организме за белковый и аминокислотный обмен. Без адекватного усвоения белка не будет нормального роста и функционирования мышц и костной ткани.

От вида хромосом, которые подверглись мутации, зависит течение болезни и ее форма:

Мутация икс-хромосомы - распространенная причина мышечной дистрофии Дюшенна. Когда женщина-мать носит в себе такой поврежденный генный материал, можно говорить, что с вероятностью 70 % она передаст заболевание своим детям. При этом она зачастую патологиями мышечной и костной ткани не страдает.
Миотоническая мышечная дистрофия проявляется по причине дефектного гена, принадлежащего девятнадцатой хромосоме.
Половые хромосомы не влияют на локализацию мышечной недоразвитости: поясница-конечности, а также плечо-лопатка-лицо.

Диагностика заболевания

Диагностические мероприятия разнообразны. Существует множество недугов, напоминающих по тем или иным косвенными миопатии. Наследственность - самая частая причина заболевания "мышечная дистрофия". Лечение при этом возможно, но оно будет длительным и сложным. Обязательно нужно собрать сведения о режиме дня больного, об образе жизни. Как он питается, ест ли мясо и молочные продукты, употребляет ли алкогольные напитки или наркотики. Особенно важны эти сведения при диагностике мышечной дистрофии у подростков.

Подобные данные необходимы для составления плана проведения диагностических мер:

электромиография;
МРТ, компьютерная томография;
биопсия мышечной ткани;
дополнительная консультация ортопеда, хирурга, кардиолога;
анализ крови (биохимия, общий) и мочи;
соскоб мышечной ткани для анализа;
генетическое тестирование для выявления наследственности пациента.

Разновидности заболевания

Исследуя на протяжении веков развитие прогрессирующей мышечной дистрофии, медики выявили следующие виды недуга:

Дистрофия Беккера.
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия.
Дистрофия Дюшенна.
Врожденная мышечная дистрофия.
Конечностно-поясная.
Аутосомно-доминантная.

Это самые распространенные формы заболевания. Некоторые из них на сегодня успешно преодолимы благодаря развитию современной медицины. Некоторые имеют под собой наследственные причины, мутацию хромосом и терапии не поддаются.

Последствия недуга

Результат возникновения и прогресса миопатий различного генеза и этиологии - инвалидность. Серьезная деформация скелетных мышц и позвоночника приводит к частичной или полной утрате способности к движению.

Прогрессирующая мышечная дистрофия по мере своего развития часто приводит к развитию почечной, сердечной и дыхательной недостаточности. У детей - к умственному и физическому отставанию в развитии. У подростков - к нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, остановке роста, карликовости, ухудшению памяти и потере способности к обучению.

Дистрофия Дюшенна

Это одна из самых тяжелых форм. Увы, современная медицина так и не смогла помочь больным прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна адаптироваться к жизни. Большинство пациентов с этим диагнозом получают инвалидность с детства и не живут дольше тридцати лет.

Клинически проявляется уже в возрасте двух-трех лет. Дети не могут играть со сверстниками в подвижные игры, быстро утомляются. Часто наблюдается отставание в росте, в развитии речи и когнитивных функций. К пятилетнему возрасту мышечная слабость и недоразвитие скелета у ребенка становятся совершенно очевидными. Походка смотрится странно - слабые мышцы ног не позволяют больному идти ровно, не пошатываясь из стороны в сторону.

Родителям нужно начинать бить тревогу как можно раньше. Сделать как можно быстрее ряд генетических анализов, которые помогут с точностью установить диагноз. Современные методы лечения помогут больному вести приемлемый образ жизни, хотя и не восстановят полностью рост и функции мышечной ткани.

Дистрофия Беккера

Эта форма мышечной дистрофии была исследована Беккером и Кинером еще в 1955 году. В мире медицины ее именуют как мышечную дистрофию Беккера, или Беккера-Кинера.

Первичные симптомы такие же, как и у формы заболевания по Дюшенну. Причины развития так же и кроются в нарушении генного кода. Но в отличие от дистрофии Дюшенна, форма заболевания по Беккеру носит доброкачественный характер. Пациенты с этим типом болезни могут вести практически полноценную жизнедеятельность и дожить до преклонного возраста. Чем раньше диагностировать недуг и начать лечение, тем больше вероятность для пациента обычной человеческой жизни.

Не наблюдается и замедления развития умственных функций человека, свойственного злокачественной мышечной дистрофии по форме Дюшенна. При рассматриваемой болезни очень редко встречается кардиомиопатия и прочие отклонения в работе сердечно-сосудистой системы.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия

Эта форма заболевания достаточно медленно прогрессирует, имеет доброкачественный тип течения. Чаще всего первые проявления недуга заметны в возрасте шести-семи лет. Но иногда (примерно 15 % случаев) заболевание никак не проявляет себя до тридцати-сорока лет. В некоторых случаях (10 %) ген дистрофии не пробуждается вовсе в течение всей жизни пациента.

Как становится ясно из названия, поражаются мышцы лица, плечевого пояса и верхних конечностей. Отставание лопатки от спины и неровное положение уровня плеч, искривленная плечевая дуга - все это говорит о слабости или полной дисфункции передней зубчатой, трапециевидной и Со временем в процесс включаются двуглавые мышцы, задняя дельтовидная.

У опытного врача при взгляде на пациента может сложится обманчивое впечатление о наличии у него экзофтальма. Функция щитовидной железы при этом остается нормальной, обмен веществ чаще всего не затронут. Интеллектуальные возможности пациента также, как правило, сохранены. У больного есть все возможности вести полноценный, здоровый образ жизни. Визуально сгладить проявления плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии помогут современные лекарственные препараты и физиотерапия.

Миотоническая дистрофия

Наследуется в 90 % случаев по аутосомно-доминантному типу. Поражает мышечную и костную ткань. Миотоническая дистрофия - очень редкое явление, частота его появления 1 к 10000, но эта статистика занижена, так как часто эта форма заболевания остается недиагностированной.

Дети, рожденные от матерей с миотонической дистрофией, часто страдают так называемой врожденной миотонической дистрофией. Она проявляется слабостью лицевых мышц. Параллельно часто наблюдается неонатальная дыхательная недостаточность, перебои в работе сердечно-сосудистой системы. Часто можно заметить отставание в умственном развитии, задержку психо-речевого развития у маленьких пациентов.

Врожденная мышечная дистрофия

В классических случаях гипотония заметна уже с младенческого возраста. Характерно уменьшение мышц и костной ткани в объеме наряду с контрактурами суставов рук и ног. В анализах активность сывороточного КК повышена. При биопсии пораженных мышц обнаруживается стандартная для мышечной дистрофии картина.

Эта форма носит не прогрессирующий характер, интеллект пациента почти всегда остается сохранным. Но, увы, многие больные врожденной формой мышечной дистрофии не могут передвигаться самостоятельно. Позднее может добавиться дыхательная недостаточность. Компьютерная томография иногда помогает выявить гипомиелинизацию слоев белого вещества мозга. Это не имеет известных клинических проявлений и чаще всего никак не сказывается на адекватности и психической состоятельности пациента.

Анорексия и психические расстройства как предвестники мышечного заболевания

Отказ многих подростков от приема пищи несет за собой необратимую дисфункцию мышечной ткани. Если в течение сорока дней в организм не попадают аминокислоты, не происходят процессы синтеза белковых соединений - мышечная ткань на 87 % отмирает. Поэтому родители должны следить за питанием детей, чтобы те не следовали новомодным анорексичным диетам. В рационе подростка должны ежедневно присутствовать мясо, молочные продукты и растительные источники белка.

В случаях запущенных расстройств пищевого поведения может наблюдаться полная атрофия некоторых мышечных участков, а в качестве осложнения часто появляется почечная недостаточность сначала в острой, а затем и в хронической форме.

Лечение и препараты

Дистрофия является серьезным хроническим заболеванием наследственного характера. Полностью ее вылечить невозможно, но современная медицина и фармакология позволяют откорректировать проявления недуга, чтобы сделать жизнь пациентов максимально комфортной.

Список препаратов, необходимых больным для лечения мышечной дистрофии:

"Преднизон". Стероидное анаболическое средство, поддерживающее на высоком уровне синтез белка. При дистрофии позволяет сохранить и даже нарастить мышечный корсет. Является гормональным средством.
"Дифенин" - также гормональный препарат со стероидным профилем. Имеет множество побочных эффектов и вызывает привыкание.
"Оксандролон" - был разработан американскими фармацевтами специально для детей и женщин. Как и предшественники, является гормональным средством с анаболическим эффектом. Имеет минимум побочных эффектов, активно применяется для терапии в детском и юношеском возрасте.
Гормон роста инъекционный - одно из новейших средств от мышечной атрофии и остановки роста. Очень эффективное средство, которое позволяет больным ничем не выделяться внешне. Для лучшего эффекта принимать его необходимо в детском возрасте.
"Креатин" - натуральный и практически безопасный лекарственный препарат. Подходит детям и взрослым. Способствует росту мышц и предотвращает их атрофию, укрепляет костную ткань.