ผงาดโครงสร้างแต่กำเนิด ผงาดพิการ แต่กำเนิดในเด็ก: สิ่งที่คุณต้องรู้ การวินิจฉัยโรคผงาดในเด็ก

สาเหตุและพยาธิสรีรวิทยา
กลุ่มโรคของกล้ามเนื้อที่ไม่ลุกลาม โดยมีการสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเพียงเล็กน้อย
มีการอธิบายตัวแปรที่แตกต่างกันมากกว่าหนึ่งโหล (เช่น ผงาดแกนกลาง, ผงาด nemaline, ผงาดนิวเคลียร์ส่วนกลาง, ผงาด myotubular) และถูกกำหนดตามการเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยาทั่วไป
สามารถจำแนกออกได้เป็นโรคที่มีความเสียหายเฉพาะต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ และมีความเสียหายรวมต่อกล้ามเนื้อและระบบประสาทส่วนกลาง
โรคที่หายากมากซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น แบบถอย หรือแบบ X-linked
การตรวจหาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ สัญญาณของผงาดในการตัดชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ และการเปลี่ยนแปลง EMG ของกล้ามเนื้อหัวใจตายในเด็กหลังคลอดไม่นาน เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวินิจฉัย
สาเหตุหลายประการเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าในกรณีส่วนใหญ่การสังเคราะห์โปรตีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานร่วมกันของ sarcolemma และ myofibrils รวมถึง myosin, tropomyosin, merosin ฯลฯ นั้นบกพร่อง
มักปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน แต่ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยอาจค่อยๆ พัฒนาเป็นผงาดของวัยรุ่นหรือวัยชรา

การวินิจฉัยแยกโรค
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (โรค Werdnig-Hoffmann)
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด
พยาธิวิทยาของทารกแรกเกิด (เช่น ภาวะติดเชื้อ)
ความพิการแต่กำเนิดของสมองและไขสันหลัง แสดงออกโดยกลุ่มอาการเด็กฟลอปปี้
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด

อาการ
อาการทารกฟลอปปี้ (กล้ามเนื้อต่ำ)
ระบบหายใจล้มเหลวทันทีหลังคลอด
การเคลื่อนไหวตามธรรมชาติของแขนขาอ่อนแอลง
ทาคิปเนีย
ออร์โธเปีย
ภาวะขาดออกซิเจน
การพัฒนามอเตอร์ล่าช้าเมื่ออายุ 3, 6 และ 12 เดือน
ความผิดปกติของโครงกระดูก (บ่งบอกถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์)
สัญญาณของ dysmorphogenesis พร้อมปฏิกิริยาตอบสนองที่สมบูรณ์

การวินิจฉัย
กิจกรรม CPK อาจเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
การศึกษาด้วยภาพสมองและไขสันหลังสามารถยกเว้นความบกพร่องแต่กำเนิดของระบบประสาทส่วนกลางได้
การศึกษา EMG และการนำกระแสประสาทเผยให้เห็นกระบวนการทางระบบประสาทหรือกล้ามเนื้อหัวใจตาย
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนมักจะเผยให้เห็นการแตกของซาร์โคเมียร์แข็งที่ระดับดิสก์ Z รวมถึงการสะสมทางพยาธิวิทยาหรือการขาดโปรตีนสมอ ซึ่งนำไปสู่การทำลายของซาร์โคเมียร์เมื่อเวลาผ่านไป

การรักษา
ไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษาเฉพาะเจาะจง
ควรหลีกเลี่ยงยาชาที่อาจทำให้เกิดภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงที่เป็นมะเร็ง
Immunomodulators ไม่ได้ผล
หากเป็นโรคทางพันธุกรรม จะมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ความสำคัญของการดูแลกระดูกและข้อและการช่วยหายใจหากจำเป็น

หมายเหตุสำคัญ
การทำนายการเกิดโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดในผู้ป่วยรายใดรายหนึ่งเป็นเรื่องยาก
ผู้ป่วยบางรายเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน ในขณะที่บางรายมีชีวิตอยู่ได้นานหลายปี
การลุกลามของโรคค่อนข้างช้าในผู้ป่วยส่วนใหญ่
ในบางกรณีของผงาดเนมาลีน การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น
ผู้ป่วยที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก ปอดบวม หรือเซลลูไลติ
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงบางชนิดจะมาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อน

โรคที่หายากเหล่านี้แตกต่างจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเนื่องจากมีข้อบกพร่องทางฮิสโตชีวเคมีและโครงสร้างจำเพาะในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ โรคนี้มีลักษณะเป็นแบบไม่ก้าวหน้าซึ่งไม่ใช่กฎเกณฑ์ ในกรณีทั่วไป ทารกจะมีอาการภาวะ hypotonia และพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้า มักพบหน้าอกของ Cobbler, kyphoscoliosis, ตำแหน่งที่ผิดปกติของศีรษะของกระดูกเชิงกรานและเท้าเว้า (pes cavus) การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีมีความสำคัญมากเนื่องจากการพยากรณ์โรคและการรักษาในระยะยาวแตกต่างจากการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

ผงาดที่มีมา แต่กำเนิดมีสี่รูปแบบหลัก: ก้านส่วนกลาง, ผงาด nemaline (แกนกลาง), ผงาด myotubular (centronuclear) และความไม่สมส่วนของเส้นใย แต่กำเนิด

โรคก้านกลาง. นี่เป็นโรคผงาดพิการแต่กำเนิดที่อธิบายไว้เป็นครั้งแรก ซึ่งระบุโดย Shy และ Magee ในปี 1956 โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของออโตโซม แต่มีกรณีเกิดขึ้นประปราย ในวัยเด็กความดันเลือดต่ำและการพัฒนามอเตอร์ล่าช้าเป็นลักษณะเฉพาะ แต่โรคนี้สามารถดึงดูดความสนใจได้เฉพาะในวัยผู้ใหญ่เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกบางอย่างปรากฏขึ้น ผู้ป่วยมีรูปร่างเล็กและมีรูปร่างบอบบาง ความผิดปกติของโครงกระดูกมีลักษณะเฉพาะคือข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด โรคกระดูกสันหลังคด โรคเพสคาวัส และหน้าอกของนักพายผลไม้ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าและแขนขา (โดยเฉพาะแขนขา) ไม่เด่นชัดมากนัก เมื่อตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ จะพบว่าเส้นใยกล้ามเนื้อมีโซนที่ไม่ต่อเนื่อง (แยก) หลายโซนหรือเดี่ยว (มวลส่วนกลางของเนื้อเยื่อเนื้อตาย) ปราศจากเอนไซม์ออกซิเดชั่น การทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่นๆ จะให้ความรู้ในการวินิจฉัยน้อยกว่า เนื่องจากกิจกรรม CK ในซีรั่มและข้อมูล EMG อาจเป็นเรื่องปกติ ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงผิดปกติ (ดูบทที่ 8)

ผงาดเนมาลีน ผงาด Nemaline หรือที่เรียกว่าผงาดเส้นใยที่มีมา แต่กำเนิดไม่ก้าวหน้าได้รับการอธิบายโดย Shy และคณะ ในปี พ.ศ. 2506 โดยทั่วไปจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นแบบออโตโซม แต่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นแบบถอยหรือประปรายก็ได้ ภาวะความดันโลหิตต่ำมักเกิดขึ้นในวัยเด็ก และอาจเสียชีวิตได้เนื่องจากการหายใจล้มเหลว ความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถเด่นชัดมาก นี่คือใบหน้าที่ยาวมาก เพดานสูง กล้ามเนื้อพัฒนาไม่ดี โรคคิฟอสโคลิโอซิส “หน้าอกของนักพายผลไม้” กล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจลามไปที่ใบหน้า เพดานอ่อน และแขนขา การพยากรณ์โรคมีความแปรปรวนมาก บางครั้งโรคไม่คืบหน้า และหากไม่คืบหน้า อาจบังคับให้ผู้ป่วยต้องนั่งยองๆ หรือทำให้หายใจล้มเหลว การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาเผยให้เห็นกลุ่มของเนื้อเนมาลีนที่มีลักษณะคล้ายเส้นด้ายหรือคล้ายแท่งในกล้ามเนื้อ ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ ร็อดเป็นอนุพันธ์ของสาร Z-fascicular และมักพบในเส้นใยกล้ามเนื้อประเภท 1 และตามกฎแล้วในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบเส้นใยกล้ามเนื้อประเภทนี้จะมีอิทธิพลเหนือกว่า กิจกรรม CK ในซีรัมอาจเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย EMG มักจะเผยให้เห็นผงาด

ผงาด Myotubularโรคนี้อธิบายโดย Spiro อายและโกนาตัสในปี 2506

การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาของผงาด myotubular มีลักษณะคล้ายกับระยะตัวอ่อนของการพัฒนาของ "ท่อ" ของกล้ามเนื้อในระหว่างการก่อตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อ ผู้เขียนบางคนชอบเรียกโรคนี้ว่าผงาดนิวเคลียร์แบบศูนย์กลางโดยเชื่อว่าเส้นใยกล้ามเนื้อไม่ใช่ตัวอ่อนในธรรมชาติ โรคนี้มักเกิดขึ้นเป็นระยะๆ แต่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นแบบ autosomal dominant, recessive หรือ X-linked recessive ภาวะ Hypotonia และกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นในวัยเด็กซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ เมื่อแสดงเมื่ออายุมากขึ้น โรคนี้อาจมีลักษณะคล้ายกับผงาดเนมาลีน ในกรณีนี้ คนไข้จะมีใบหน้าแคบยาว เท้าเว้า และกระดูกสันหลังคด มวลกล้ามเนื้อโดยรวมมักจะลดลง และระดับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียงและส่วนปลายจะแตกต่างกันไป สิ่งนี้แตกต่างจากโรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิดอื่น ๆ เนื่องจากมีโรคตาจากภายนอก การดำเนินโรคอาจเป็นแบบก้าวหน้าหรือไม่ก้าวหน้าก็ได้ กิจกรรม CK ในซีรั่มเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย EMG มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา: ศักยภาพของชุดมอเตอร์ลดลงและมีอุปกรณ์ครบครันมากเกินไป การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นเส้นใยกล้ามเนื้อโดยมีแถวนิวเคลียสตั้งอยู่ตรงกลาง ซึ่งมักล้อมรอบด้วยโซนนิวเคลียสที่ชัดเจน เส้นใยกล้ามเนื้อประเภท 1 จะได้รับผลกระทบมากกว่าและอาจเกิดการฝ่อ

ความไม่สมดุลแต่กำเนิดในอัตราส่วนของเส้นใยกล้ามเนื้อชนิดต่างๆ อาการทางคลินิกของโรคนี้ ได้แก่ ภาวะความดันโลหิตต่ำ กล้ามเนื้ออ่อนแรง การพัฒนาทางกายภาพล่าช้า และความผิดปกติของโครงกระดูก เช่นเดียวกับโรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิดอื่นๆ

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: ตัวอย่างชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของจำนวนเส้นใยกล้ามเนื้อประเภท 1 ขนาดเล็ก และเส้นใยกล้ามเนื้อประเภท II ปกติหรือมากเกินไป กลไกการเกิดโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจ การพยากรณ์โรคมักจะเป็นผลดี สำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก อาการจะดีขึ้นตามอายุ แม้ว่าความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวในระดับต่างๆ ยังคงอยู่ก็ตาม ในผู้ป่วยบางราย กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะดำเนินไป

โรคที่เกิดจากการเผาผลาญพลังงานในกล้ามเนื้อบกพร่อง

กล้ามเนื้อโครงร่างมักใช้พลังงานจากแหล่งพลังงานหลัก 2 แหล่ง ได้แก่ กรดไขมันและกลูโคส ส่งผลให้การใช้กลูโคสหรือไขมันบกพร่องอาจมาพร้อมกับอาการทางคลินิกที่ชัดเจนในระบบกล้ามเนื้อ อาการที่รุนแรงที่สุดของพยาธิวิทยานี้คืออาการปวดกล้ามเนื้อเฉียบพลันซึ่งอาจนำไปสู่การสลาย rhabdomyolysis และ myoglobinuria อย่างรุนแรง สิ่งที่ควรกล่าวถึงอีกอย่างคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ก้าวหน้าซึ่งจำลองการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ไม่มีคำอธิบายของการมีอยู่ของกลุ่มอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันทั้งสองนี้

Glycogenosis (โรคการสะสมไกลโคเจน) และข้อบกพร่องของไกลโคไลติก มีความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนสี่ประเภท (ประเภท II, III, IV และ V) และความผิดปกติของไกลโคไลซิสสี่ประเภท (ประเภท VII, IX, X และ XI) ซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติที่สำคัญของกล้ามเนื้อโครงร่าง (ดูเพิ่มเติม บทที่ 313)

การขาดมอลเตสของกรด (ไกลโคจีโนซิสประเภท II) แอซิดมอลเตสเป็นเอนไซม์ไลโซโซมอลจากกลุ่มของกรดไฮโดรเลสซึ่งมีฤทธิ์ของกลูโคซิเดส -1,4 และ -1,6 โดยสลายไกลโคเจนให้เป็นกลูโคส ในเวลาเดียวกันบทบาทของเอนไซม์นี้ในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตไม่ได้ถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจน ภาวะพร่องกรดมอลเตสทางคลินิกมีสามรูปแบบ ซึ่งแต่ละรูปแบบได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม พื้นฐานทางชีวเคมีสำหรับอาการทางคลินิกต่างๆ ของการขาดเอนไซม์นี้ไม่ชัดเจน

ในวัยเด็ก การขาดกรดมอลเตสจะปรากฏเป็นไกลโคจีโนซิสทั่วไป เมื่อแรกเกิดไม่พบพยาธิสภาพ แต่ในไม่ช้าก็ตรวจพบกล้ามเนื้ออ่อนแรง, cardiomegaly, hepatomegaly และขนาดลิ้นที่เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด การสะสมของไกลโคเจนในเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลังรวมถึงในก้านสมองทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอรุนแรงขึ้น ทารกดังกล่าวมักจะเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต

ในเด็กและผู้ใหญ่โรคนี้แสดงออกว่าเป็นกล้ามเนื้อเสื่อม รูปแบบของโรคในวัยเด็กมีลักษณะเฉพาะคือพัฒนาการช้าของเด็กความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขาและการเพิ่มขนาดของกล้ามเนื้อน่อง โรคนี้อาจดำเนินไปพร้อมกับการพัฒนาของการหายใจล้มเหลว ความตายมักเกิดขึ้นเมื่อสิ้นทศวรรษที่ 2 ของชีวิต การมีส่วนร่วมของหัวใจอาจเกิดขึ้นได้ แต่ตับและ Macroglossia นั้นหาได้ยาก

โรคในผู้ใหญ่เริ่มต้นในช่วงทศวรรษที่ 3-4 ของชีวิตและอาจวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นภาวะเสื่อมของแขนขาหรือกล้ามเนื้ออักเสบ อาการเริ่มแรกของโรคคือการหายใจล้มเหลวที่เกิดจากกะบังลมอ่อนแรง ตับ หัวใจ และลิ้นมักไม่ได้รับผลกระทบ ข้อสันนิษฐานของการวินิจฉัยเกิดขึ้นหลังจากตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อซึ่งพบแวคิวโอลที่มีไกลโคเจนและกรดฟอสฟาเตส กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าไกลโคเจนมีความเกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มและอยู่ในเนื้อเยื่ออย่างอิสระ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำได้โดยการตรวจทางชีวเคมีของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ กิจกรรมของกรดมอลเตสในปัสสาวะลดลง ระดับการทำงานของซีรั่มของ CK สามารถเกินค่าปกติได้ 10 เท่า ด้วย EMG การขาดมอลเตสสามารถแยกความแตกต่างจากกล้ามเนื้อเสื่อมได้โดยการคายประจุของกล้ามเนื้อหัวใจความถี่สูงที่มาพร้อมกับศักยภาพของมอเตอร์สั้นกับพื้นหลังของภาวะ fibrillation และศักยภาพที่แหลมคมเชิงบวก

ความไม่เพียงพอของเอนไซม์ที่ยับยั้งการแตกแขนงของโมเลกุลไกลโคเจน (ไกลโคจีโนซิสชนิดที่ 3) โรคในวัยเด็กที่ค่อนข้างรุนแรงนี้แสดงออกโดยตับโต การชะลอการเจริญเติบโต และภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ไม่ค่อยสังเกตอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย หลังวัยแรกรุ่น อาการเหล่านี้มักจะลดลงหรือหายไปเลย ดังนั้นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมวลกล้ามเนื้อลดลงบางส่วนอาจเกิดจากการออกกำลังกายลดลงเนื่องจากความทนทานต่อการออกกำลังกายไม่ดี ข้อสันนิษฐานของการวินิจฉัยที่เป็นไปได้เกิดขึ้นเมื่อหลังจากที่ผู้ป่วยทำการออกกำลังกายเป็นพิเศษสำหรับกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนแล้วเนื้อหาของกรดแลคติคในเลือดจะไม่เพิ่มขึ้น กิจกรรม CK ในซีรั่มมักจะเพิ่มขึ้น EMG เผยลักษณะการเปลี่ยนแปลงของผงาด เช่นเดียวกับสัญญาณของความหงุดหงิดที่เพิ่มขึ้นของเยื่อหุ้มเซลล์โดยแรงกระตุ้นของกล้ามเนื้อหัวใจ ในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจะพบแวคิวโอลที่มีปริมาณไกลโคเจนเพิ่มขึ้น เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จำเป็นต้องมีการศึกษาทางชีวเคมีของกล้ามเนื้อ

การขาดเอนไซม์ที่แตกแขนงไกลโคเจน (ไกลโคจีโนซิสชนิดที่ 4) การขาดเอนไซม์นี้เป็นพยาธิสภาพที่รุนแรงและร้ายแรงของเด็กทารกซึ่งความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่างจางหายไปเมื่อเทียบกับการพัฒนาของภาวะตับวายเรื้อรัง อย่างไรก็ตาม ภาวะกล้ามเนื้อน้อยและกล้ามเนื้อลีบอาจบ่งบอกถึงโรคกล้ามเนื้อหลักหรือกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ

การขาดฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อ (ไกลโคจีโนซิสประเภท V) ความอดทนต่อการออกกำลังกายที่ไม่ดีเป็นอาการหนึ่งของการขาดฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อ ซึ่งอธิบายครั้งแรกในปี 1951 โดย McArdle โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิง หลังวัยแรกรุ่น ผู้ป่วยจะรู้สึกปวดกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรวดเร็วหลังจากออกกำลังกายอย่างหนัก เช่น การวิ่ง การยกน้ำหนัก วรรณกรรมกล่าวถึงโรคต่างๆ ที่เริ่มตั้งแต่ในวัยเด็กและต่อมา ผู้ป่วยจำนวนมากรายงานปรากฏการณ์ “ลมครั้งที่สอง” ที่เกิดขึ้นหลังจากพักผ่อนช่วงสั้นๆ หรือหลังจากออกกำลังกายช้าลง ซึ่งทำให้พวกเขาสามารถออกกำลังกายได้เป็นเวลาหลายปี ความเหนื่อยล้าทางกายภาพในผู้ป่วยดังกล่าวนำไปสู่การพัฒนาของ rhabdomyolysis, myoglobinuria และไตวาย กล้ามเนื้ออ่อนแรงถาวรและกล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้านั้นพบได้น้อยมาก ดังนั้นการตรวจร่างกายในช่วงเวลาระหว่างการกำเริบของโรคมักจะไม่เปิดเผยพยาธิสภาพ อวัยวะอื่นไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้

กิจกรรม CK ในซีรั่มอาจมีความผันผวนอย่างมีนัยสำคัญและอาจเพิ่มขึ้นแม้ในช่วงที่ไม่มีอาการ การทดสอบภาระของกล้ามเนื้อปลายแขนไม่ได้มาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของระดับกรดแลคติคในเลือด การค้นพบ EMG เป็นเรื่องปกติ เว้นแต่จะดำเนินการทันทีหลังจากเกิดภาวะ rhabdomyolysis การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็น "ถุงน้ำ" ที่มีไกลโคเจนอยู่ใต้ซาร์โคเลมมา การปรากฏตัวของการขาดฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อสามารถระบุได้โดยใช้การย้อมสีฮิสโตเคมีของตัวอย่างเนื้อเยื่อวิทยาหรือโดยการตรวจทางชีวเคมีของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยสามารถคงความกระฉับกระเฉงได้ตลอดชีวิต โดยเว้นจากการทำงานหนักเกินไป การบำบัดทดแทนอาหารด้วยกลูโคสหรือฟรุกโตสมักไม่ได้มาพร้อมกับอาการของโรคที่อ่อนแอลง

การขาดฟอสโฟฟรุกโตไคเนส (ไกลโคจีโนซิสประเภท VII) โรคนี้คล้ายกับการขาดฟอสโฟรีเลสของกล้ามเนื้อและยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในบรรดาคนไข้ ผู้ชายจะมีอำนาจเหนือกว่า เช่นเดียวกับการขาดฟอสโฟรีเลส ช่วงเวลากระตุ้น และข้อมูลห้องปฏิบัติการ การขาดเอนไซม์ประเภทนี้ตรวจพบได้โดยการย้อมสีฮิสโตเคมีของการเตรียมกล้ามเนื้อสำหรับฟอสโฟฟรุกโตไคเนส (FFrK) เพื่อการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ จำเป็นต้องมีการศึกษาทางชีวเคมีของเอนไซม์ของกล้ามเนื้อ ในผู้ป่วยบางรายที่ขาดเอนไซม์นี้ อาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเล็กน้อย การเพิ่มจำนวนเรติคูโลไซต์ในเลือดส่วนปลาย รวมถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณบิลิรูบินในเลือดเป็นไปได้ เนื่องจากการขาด FFrK เกิดขึ้นไม่เพียงแต่ในกล้ามเนื้อเท่านั้น แต่ยังอยู่ในเม็ดเลือดแดงด้วย

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ไกลโคไลติกใหม่ ตั้งแต่ปี 1981 มีการระบุข้อบกพร่องของเอนไซม์ไกลโคไลติกเพิ่มเติมสามชนิด: ฟอสโฟกลีเซอเรตไคเนส (PGlK) (ประเภท IX), ฟอสโฟกลีเซอเรตมิวเตส (PGlM) (ประเภท X) และแลคเตตดีไฮโดรจีเนส (LDH) (ประเภท XI) ภาพทางคลินิกของการขาดเอนไซม์ทั้งสามประเภทจะเหมือนกัน ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น หลังจากที่ออกแรงมากเกินไป ผู้ป่วยจะมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปวดกล้ามเนื้อ ดูเหมือนว่าข้อบกพร่องของเอนไซม์ทั้งหมดนี้ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยออโตโซม กิจกรรม CK ในซีรั่มอาจเพิ่มขึ้นในระหว่างการกำเริบของโรค

ข้าว. 357-1. การเผาผลาญไขมัน

กรดไขมันอิสระเป็นแหล่งพลังงานเกิดขึ้นจากไตรกลีเซอไรด์ที่สะสมในกล้ามเนื้อ และจากการไหลเวียนของไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำมาก ซึ่งถูกสลายโดยไลโปโปรตีนไลเปสบุผนังหลอดเลือด (1) ในเส้นเลือดฝอย คาร์นิทีนซึ่งเป็นสารตั้งต้นที่จำเป็นสำหรับการเผาผลาญไขมัน ผลิตขึ้นในตับและขนส่งไปยังกล้ามเนื้อ ในกล้ามเนื้อ กรดไขมันอิสระจะรวมตัวกับโคเอ็นไซม์เอ (CoA-SH) ภายใต้อิทธิพลของแฟตตี้อะซิลซินเทเทส (2) ที่พบในเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นนอก ส่งผลให้เกิดไขมันอะซิล-โคเอ็นไซม์เอ (F-acyl-CoA) . การเคลื่อนย้ายผ่านเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นในจำเป็นต้องมีการถ่ายโอนคาร์นิทีนโดยคาร์นิทีน ปาลมิทีน ทรานสเฟอร์เรส I (CPT-1) ซึ่งจับกับพื้นผิวด้านนอกของเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นใน (3) ภายในไมโตคอนเดรีย ไขมันอะซิลคาร์นิทีน (P-acylcarnitine) จะถูกสังเคราะห์โดย CPT-P (4) ซึ่งสัมพันธ์กับพื้นผิวด้านในของเยื่อหุ้มไมโตคอนเดรียชั้นใน ในกรณีนี้ โคเอ็นไซม์เอซิลไขมัน A จะเกิดปฏิกิริยาออกซิเดชัน 

และระหว่างอาการกำเริบ เมื่อ FGLM และ LDH ไม่เพียงพอ การเพิ่มขึ้นของกรดแลคติคในเลือดหลังการออกกำลังกายที่กล้ามเนื้อปลายแขนมักจะต่ำกว่าปกติ หากขาด PGLK ระดับแลคเตทในเลือดจะไม่เพิ่มขึ้นเลยหลังออกกำลังกาย โดยทั่วไปการขาดเอนไซม์ในรูปแบบนี้ในอาการทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกับการขาดฟอสโฟรีเลสและฟอสโฟฟรุกโตไคเนสของกล้ามเนื้อ การตรวจเนื้อเยื่อวิทยาของกล้ามเนื้อในรูปแบบการขาดเอนไซม์เหล่านี้มักไม่ได้ให้ข้อมูลมากนัก โดยพบว่ามีปริมาณไกลโคเจนในกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเล็กน้อยเท่านั้น เพื่อการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ จำเป็นต้องมีการศึกษาทางชีวเคมีของกล้ามเนื้อ

ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันไขมันเป็นสารตั้งต้นของพลังงานที่สำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งระหว่างการพักกล้ามเนื้อและระหว่างการออกกำลังกายที่ยืดเยื้อแต่ไม่รุนแรง (รูปที่ 357-1)

การขาดคาร์นิทีนการขาดคาร์นิทีนมีรูปแบบทั้งแบบ myopathic และ systemic (ทั่วไป)

ภาวะขาดคาร์นิทีนในกล้ามเนื้อมักเกิดขึ้นกับกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไป ซึ่งมักเริ่มในวัยเด็ก อาการทางคลินิกของโรคนี้ส่วนหนึ่งชวนให้นึกถึงกล้ามเนื้อเสื่อมและส่วนหนึ่งของกล้ามเนื้ออักเสบ กรณีส่วนใหญ่เป็นประปราย; เชื่อกันว่าโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในลักษณะถอยแบบออโตโซม บางครั้งอาจเกิดภาวะคาร์ดิโอไมโอแพทีได้ กิจกรรม CK ในซีรั่มเพิ่มขึ้นเล็กน้อย EMG แสดงอาการของผงาด ในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจะตรวจพบการสะสมของไขมันอย่างเด่นชัด ปริมาณคาร์นิทีนในซีรั่มในเลือดเป็นปกติ เชื่อกันว่าในโรคนี้การขนส่งคาร์นิทีนเข้าสู่กล้ามเนื้อบกพร่องซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมเนื้อหาในกล้ามเนื้อจึงต่ำมาก ผู้ป่วยบางรายตอบสนองเชิงบวกต่อการบำบัดทดแทนคาร์นิทีนแบบรับประทาน ไม่ว่าในกรณีใดก็ตาม ควรลองใช้ในทุกกรณี ผู้ป่วยรายอื่นตอบสนองดีต่อการรักษาด้วย prednisone โดยไม่ทราบสาเหตุ ในผู้ป่วยบางราย การแทนที่ไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลางด้วยไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ยาวในอาหารของพวกเขามีผลในการรักษา ผู้ป่วยบางรายตอบสนองต่อการรักษาด้วยไรโบฟลาวินได้ดี

การขาดคาร์นิทีนทั่วร่างกายคือโรคถอยแบบออโตโซมในวัยทารกและเด็กปฐมวัย โดยมีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ และมีอาการโรคสมองจากโรคตับ โดยมีอาการคลื่นไส้ อาเจียน หน้ามืด โคม่า และเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ปริมาณคาร์นิทีนในเลือดต่ำทำให้รูปแบบนี้แตกต่างจากการขาดคาร์นิทีนในกล้ามเนื้อหัวใจตาย ไม่มีการระบุเหตุผลที่อาจทำให้เกิดหรืออธิบายระดับคาร์นิทีนในเลือดต่ำได้ ผู้ป่วยบางรายมีการสังเคราะห์คาร์นิทีนลดลง ในขณะที่บางรายมีการขับถ่ายปัสสาวะเพิ่มขึ้น กิจกรรม CK ในซีรั่มอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อจะพบการสะสมของไขมัน ในบางกรณีการสะสมจะสังเกตได้ในตับ หัวใจ และไตด้วย ในผู้ป่วยบางราย คาร์นิทีนหรือคอร์ติโคสเตียรอยด์ในช่องปากมีประสิทธิภาพ แต่ไม่ใช่ทั้งหมด

การขาดคาร์นิทีนปาล์มมิทิลทรานสเฟอเรส การขาดเอนไซม์นี้เกิดจากการเกิด myoglobinuria ซ้ำ ยังไม่ทราบแน่ชัดว่ากิจกรรมที่คาร์นิทีนปาล์มมิทีนทรานสเฟอร์เรส (CPT) เกิดขึ้นในกรณีนี้ลดลงหรือไม่: CPT-I หรือ CPT-II การขาดเอนไซม์นี้ดูเหมือนจะเป็นผลมาจากความผิดปกติของคุณสมบัติของเอนไซม์ทางพยาธิวิทยา การออกกำลังกายที่ดี (การเล่นฟุตบอล การเดินป่าระยะไกล) สามารถกระตุ้นให้เกิดการสลายตัวของกล้ามเนื้อได้ อย่างไรก็ตามบางครั้งไม่สามารถระบุปัจจัยที่ทำให้เกิดการตกตะกอนได้ สัญญาณแรกของโรคมักปรากฏในวัยเด็ก ซึ่งแตกต่างจากรอยโรคของกล้ามเนื้อในความผิดปกติของไกลโคไลติก เมื่อตะคริวของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นหลังจากการออกกำลังกายในระยะสั้นแต่เข้มข้น ซึ่งบังคับให้ผู้ป่วยปฏิเสธที่จะออกกำลังกายต่อและด้วยเหตุนี้จึงป้องกันตัวเอง เมื่อขาด CBT อาการปวดกล้ามเนื้อจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าแหล่งพลังงานทั้งหมดของ กล้ามเนื้อจะหมดลงและการทำลายจะไม่เริ่มขึ้น ในระหว่างการสลายสลายกล้ามเนื้อจะเกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ดังนั้นผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องช่วยหายใจ ตรงกันข้ามกับการขาดคาร์นิทีน เมื่อ CBT ไม่เพียงพอระหว่างการโจมตีของโรค ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อจะยังคงอยู่ และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อไม่เผยให้เห็นการสะสมของไขมันในนั้น การวินิจฉัยต้องมีการตรวจเนื้อหา CPT ในกล้ามเนื้อโดยตรง การรักษาเกี่ยวข้องกับการเพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรตในอาหารก่อนออกกำลังกาย หรือการทดแทนไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ขนาดกลางด้วยไตรกลีเซอไรด์สายโซ่ยาวในอาหารของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามวิธีการรักษาทั้งหมดนี้ยังไม่เป็นที่พอใจอย่างสมบูรณ์

การขาด Myoadenylate deaminase เอนไซม์ adenylate deaminase แปลง 5-adenosine monophosphate (5-AMP) ไปเป็น inosine monoฟอสเฟต (IMP) เพื่อปล่อยแอมโมเนีย ซึ่งอาจมีบทบาทในการควบคุมกล้ามเนื้อ adenosine triฟอสเฟต (ATP) ในปี พ.ศ. 2521 เป็นไปได้ที่จะระบุกลุ่มผู้ป่วยที่มีอาการปวดกล้ามเนื้อและไม่สามารถออกกำลังกายได้ซึ่งมีไอโซเอนไซม์ myoadenylate deaminase บกพร่อง การขาดเอนไซม์นี้เป็นเรื่องปกติและเกิดขึ้นในประมาณ 1% ของประชากร ซึ่งสามารถกำหนดได้โดยการย้อมสีพิเศษของการเตรียมเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ หรือโดยการตรวจทางชีวเคมีของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ เมื่อตรวจสอบการทดสอบการรับน้ำหนักของกล้ามเนื้อบริเวณปลายแขนจะตรวจพบการก่อตัวของแอมโมเนียที่ลดลง เนื่องจากคำอธิบายดั้งเดิมของโรคนี้ จึงยังไม่มีการระบุอาการทางคลินิกที่ชัดเจนยิ่งขึ้น บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่มีโรคทางประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ (ความเสียหายต่อเซลล์ของเขาด้านหน้าของไขสันหลัง, กล้ามเนื้อเสื่อม, myasthenia Gravis) ก็พบว่ามีเอนไซม์นี้ไม่เพียงพอ ความสำคัญทางคลินิกของโรคนี้ยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นอย่างชัดเจน

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของไมโตคอนเดรีย กลุ่มของโรคที่ต่างกันซึ่งมีลักษณะเป็นพยาธิวิทยาของไมโตคอนเดรียมีชื่อมาจากการเตรียมเนื้อเยื่อชิ้นเนื้อที่ตรวจชิ้นเนื้อด้วยสีไตรโครมชนิดพิเศษ Kearns-Sayre syndrome เป็นโรคที่เกิดขึ้นประปรายในวัยเด็กและมีลักษณะเฉพาะคือโรคตาจากภายนอกที่ก้าวหน้ามากขึ้น ความผิดปกติของการนำ intracardiac ซึ่งมักจะนำไปสู่การปิดกั้นขวางโดยสมบูรณ์ นอกจากนี้ยังพบการเสื่อมสภาพของจอประสาทตา ผู้ป่วยมีขนาดเตี้ย และข้อบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์ด้วย

ความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งมีภาวะจักษุภายนอกที่ก้าวหน้าและกล้ามเนื้อใกล้เคียงอ่อนแรงอาจแยกแยะได้ยากจากกลุ่มอาการ Kearns-Sayre เมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการระบุกลุ่มอาการอื่นซึ่งกำหนดโดยตัวย่อ MERRF 1 ซึ่งโรคลมบ้าหมูรูปแบบ myoclonic รวมกับ "เส้นใยสีแดงหยาบ" ที่พบในการเตรียมกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อวิทยา โรคนี้เกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 1 ถึง 5 ของชีวิต และมีลักษณะเฉพาะคืออาการชักทั่วไป กล้ามเนื้อกระตุก ภาวะสมองเสื่อม สูญเสียการได้ยิน และการสูญเสียการได้ยิน

โรคที่สามจากกลุ่มนี้คือกลุ่มอาการ MELAS 2 (1 MERRF - โรคลมบ้าหมู myotonic, เส้นใยสีแดงมอมแมม (หมายเหตุเอ็ด) 2 MELAS - โรคไข้สมองอักเสบ, กรดแลคติค, ตอนที่คล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (หมายเหตุเอ็ด) ซึ่งเป็น โรคที่ลุกลามอย่างช้าๆ โดยมีลักษณะเป็นผงาดไมโตคอนเดรีย โรคไข้สมองอักเสบ กรดแลกติก อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง โดยมีการพัฒนาของอัมพาตครึ่งซีกชั่วคราว ภาวะสายตาสั้นหรือตาบอดเยื่อหุ้มสมอง และไม่ทราบอาการชักแบบโฟกัสหรือแบบทั่วไป แต่มีหลักฐานว่าเป็นโรคทางครอบครัว โรคนี้อาจติดต่อโดยไมโตคอนเดรียมากกว่าโครโมโซมดีเอ็นเอ

กล้ามเนื้อฝ่อในเด็กเป็นโรคทางพันธุกรรมและอยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า myopathies โดยทั่วไปแล้ว กล้ามเนื้อลีบจะเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมอาจเป็นได้ทั้งโรคอิสระหรืออาการของโรคอื่น ๆ ซึ่งส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิด

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหลายประเภทไม่ใช่กล้ามเนื้อที่ได้รับความเสียหาย แต่เป็นเส้นประสาทที่รับผิดชอบต่อการทำงานของมอเตอร์และโภชนาการ ดังนั้นคำว่า "โรคของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ" ซึ่งหมายถึงโรคกลุ่มนี้จึงแพร่หลายมากขึ้นในยุคของเรา

โรคที่ตรวจพบกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างต่อเนื่องหรือเป็นระยะ ๆ เป็นกลุ่มของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ค่อนข้างใหญ่และสำคัญมาก ในกรณีนี้ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อปกติและการฝ่อลดลง - ปริมาณลดลงอย่างมีนัยสำคัญและการแทนที่บางส่วนด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในพยาธิวิทยาที่หายากพบว่ามีการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงเป็นระยะ ๆ ซึ่งเรียกว่า myotonia หลังจากนี้ผู้ป่วยจะผ่อนคลายกล้ามเนื้อได้ค่อนข้างยาก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แท้จริงเป็นเพียงอาการที่กล้ามเนื้อทุกส่วนของร่างกายได้รับผลกระทบ แต่กลุ่มหนึ่งหรือกลุ่มอื่นอาจได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ ในขณะที่กลุ่มอื่นๆ อาจไม่แสดงอาการใด ๆ เลย ความผิดปกติซึ่งมีการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของกล้ามเนื้อหนึ่งซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อน่องถูกจัดประเภทเป็นกล้ามเนื้อหัวใจตายปลอม

และในที่สุด กลุ่มสุดท้ายของอาการกล้ามเนื้อมัดเล็กคือกลุ่มที่กล้ามเนื้ออ่อนล้าอย่างรวดเร็วผิดปกติเกิดขึ้น ในขณะที่ความผิดปกติอื่น ๆ ค่อยๆ หายไป โรคกลุ่มนี้ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักในการส่งกระแสประสาทระหว่างเส้นประสาทที่ทำให้กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องและกล้ามเนื้อนี้เสียหาย โรคเหล่านี้เรียกว่า “โรคซินแนปติก” เนื่องจากไซแนปส์เป็นช่องว่างระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ ซึ่งเป็นบริเวณที่การส่งกระแสประสาทเกิดขึ้น ซึ่งรวมถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและโรคที่เป็นส่วนหนึ่งด้วย

มีโรคอีกกลุ่มหนึ่งซึ่งแม้ว่าจะเกี่ยวข้องกับกลุ่มก่อนหน้า แต่บางครั้งก็แยกจากกัน โรคเหล่านี้เป็นโรคที่เกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงซึ่งบางครั้งอาจถึงขั้นเป็นอัมพาตโดยสมบูรณ์ในกลุ่มกล้ามเนื้อกลุ่มใดกลุ่มหนึ่ง โรคเหล่านี้รวมถึงพยาธิวิทยาเป็นหลัก เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลัง (paroxysmal myoplegia)

เพื่อความสะดวกในการอธิบายขอแนะนำให้แบ่ง myopathies ทั้งหมดออกเป็นกลุ่มต่อไปนี้:

— โรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดเป็นโรคที่เป็นอิสระ;

- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีมา แต่กำเนิด แต่ทำหน้าที่เป็นสัญญาณของโรคอื่น ๆ

— myopathies ที่เกิดจากโรคอักเสบของกล้ามเนื้อและระบบประสาท

- กล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้า

กล้ามเนื้อลีบแต่กำเนิด

เหตุผลในการพัฒนา

โรคนี้พัฒนาเป็นผลมาจากพยาธิสภาพทางพันธุกรรม เป็นผลให้เกิดการรบกวนในโครงสร้างของโมเลกุลโปรตีนที่ประกอบเป็นเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ โครงสร้างของออร์แกเนลล์ต่างๆ ที่อยู่ในเส้นใยกล้ามเนื้อก็ถูกรบกวนเช่นกัน

คลินิกวินิจฉัยโรค

เหล่านี้เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในอุปกรณ์ทางพันธุกรรม ปรากฏในช่วงทารกแรกเกิดและต่อมามีความก้าวหน้าไม่มากก็น้อยอย่างรวดเร็ว สามารถสงสัยการปรากฏตัวของโรคได้แม้ในขณะที่เด็กอยู่ในครรภ์ มีการพิจารณาการเคลื่อนไหวที่เฉื่อยชาในส่วนของทารกในครรภ์ หลังคลอด ผงาดในทารกแรกเกิดจะถูกตรวจพบในรูปแบบของสิ่งที่เรียกว่า "อาการทารกที่อ่อนแอ" สัญญาณหลักที่ดึงดูดสายตาทันทีคือความตึงเครียดปกติของกล้ามเนื้อเด็กลดลง พวกมันอ่อนแอมากตั้งแต่แรกเกิด ประการแรก กล้ามเนื้อทั้งหมดของแขน ไหล่ หน้าอกส่วนบน และหลังจะได้รับผลกระทบ ในบางกรณี กระบวนการนี้ยังส่งผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้าและกะโหลกศีรษะด้วย ซึ่งส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้อใบหน้า ใบหน้าของเด็กมีลักษณะคล้ายกับหน้ากาก ในทางปฏิบัติแล้วจะไม่ตอบสนองต่อใบหน้าของผู้ใหญ่ และไม่แสดงอารมณ์เชิงบวกหรือเชิงลบ เมื่ออายุยังน้อย เสียงร้องของเขาจะเชื่องช้าและอ่อนแอ ในอนาคตเขายังพูดอย่างเงียบ ๆ ช้าๆ บ่อยครั้งอันเป็นผลมาจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อส่วนหนึ่งหรืออีกส่วนหนึ่งที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวของลูกตาทำให้เด็กมีอาการตาเหล่ แต่ซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับผงาดไม่เคยมีการร้องเรียนเกี่ยวกับการมองเห็นสองครั้งเนื่องจากอวัยวะในการมองเห็นจะปรับให้เข้ากับการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่เกิดขึ้นตลอดชีวิต เกือบตลอดเวลาด้วยโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดเด็กมีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการอื่น ๆ ซึ่งมักสังเกตบ่อยที่สุดคือ: การพัฒนากล้ามเนื้อบางส่วนที่ไม่สมบูรณ์, การยาวและแคบของกะโหลกศีรษะ, เพดานสูงที่เรียกว่า "โกธิค", ความโค้งของกระดูกสันหลัง ส่วนใหญ่มักจะถอยหลังและไปด้านข้าง ความผิดปกติของพัฒนาการอื่นๆ พบได้น้อย

มันเป็นไปได้ที่จะพัฒนาความผิดปกติของเส้นประสาทที่ทำให้คอหอย, หลอดลม, กล้ามเนื้อของช่องปากและเพดานปาก บ่อยครั้งที่ความผิดปกติเหล่านี้ไม่ได้ตรวจพบเพียงลำพัง แต่ร่วมกับความเสียหายต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจหรือเส้นประสาท สัญญาณของพยาธิวิทยาในกรณีนี้มีลักษณะค่อนข้างมาก: มีการสังเกตเสียงร้องที่เงียบและเฉื่อยชาของเด็กเล็กผิวหนังกลายเป็นสีฟ้าการให้อาหารแก่ผู้ป่วยกลายเป็นเรื่องยากมากในขณะที่เขามักจะสำลักอาหารเข้าสู่ทางเดินหายใจ เกือบทุกครั้งอันเป็นผลมาจากการระบายอากาศที่บกพร่องของปอดและการล้างเมือกทำให้เกิดการติดเชื้อทางเดินหายใจและโรคปอดบวมซึ่งต่อมากลายเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตของเด็กในสภาวะเหล่านี้ ต่อมาเด็กจะล้าหลังในการพัฒนาทุกประเภททั้งทางร่างกายและจิตใจ ทักษะการเคลื่อนไหวขั้นพื้นฐานมีความล่าช้าในการพัฒนา: เด็กเริ่มเกลือกกลิ้งบนท้อง นั่ง คลาน ยืน เดินสาย และทำสิ่งนี้ด้วยความยากลำบากอันเป็นผลมาจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไป เขาไม่สามารถวิ่งหรือกระโดดได้ ฟังก์ชั่นเดียวที่สงวนไว้คือความฉลาดซึ่งไม่ทรมานเลยหรือทนทุกข์เล็กน้อยมาก

ข้อมูลการตรวจของเด็กที่ป่วยเสริมด้วยข้อมูลการวิจัยในห้องปฏิบัติการซึ่งสำคัญที่สุดคือการตรวจชิ้นส่วนของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ ก็เพียงพอที่จะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้เสมอ

การรักษา

น่าเสียดายที่จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการคิดค้นวิธีการรักษาหรืออย่างน้อยก็แก้ไขอาการของโรคได้ เด็กมักจะเสียชีวิตเร็วมาก

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดเป็นแนวคิดกว้างๆ เกี่ยวกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อประสาท ซึ่งเป็นกลุ่มของข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อหลักที่พบได้ยาก ซึ่งสืบทอดมาและทำให้เกิดความดันเลือดต่ำตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงทารกแรกเกิด โรคที่อยู่ในกลุ่มของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดมีภาพทางคลินิกที่ซับซ้อนและอาการที่คล้ายกันซึ่งทำให้การวินิจฉัยและการรักษามีความซับซ้อนอย่างมาก

มันแสดงให้เห็นว่าตัวเองอ่อนแอของกล้ามเนื้อกระจายและกล้ามเนื้อลดลงซึ่งความรุนแรงนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของผงาดและระดับความซับซ้อนโดยตรง ในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตจากภาวะหายใจล้มเหลวได้

โรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิดเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม ผงาดประเภทต่างๆ อาจอยู่ที่ตำแหน่งของโครโมโซมต่างกัน ดังนั้นจึงสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย เด่นชัด หรือร่วมกับโครโมโซม X ได้ พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมขัดขวางการสังเคราะห์โปรตีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของโครงสร้างของเส้นใยกล้ามเนื้อ ส่งผลให้กล้ามเนื้อสูญเสียความสามารถในการหดตัวตามปกติและสังเกตอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง

ผงาดพิการแต่กำเนิดมักปรากฏในวัยเด็ก (ไม่ค่อยปรากฏให้เห็นในผู้ใหญ่) และคงอาการไว้ตลอดชีวิตของผู้ป่วย บ่อยครั้งที่โรคนี้ดำเนินไปได้ไม่ดีหรือไม่ก้าวหน้าเลย

พยาธิกำเนิดของผงาดยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์และสาเหตุของการปรากฏตัวของโรคยังไม่ชัดเจน มีสมมติฐานของ "ข้อบกพร่องของเมมเบรน" ในเซลล์กล้ามเนื้อและออร์แกเนลล์ของไซโตพลาสซึมซึ่งนักประสาทวิทยาหลายคนเรียกว่าสาเหตุของการเกิดโรค

การจำแนกประเภทของผงาดที่มีมา แต่กำเนิด

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อให้ข้อมูลทางชีวเคมีและสัณฐานวิทยาบางอย่างโดยพิจารณาจากโรคของผงาดที่มีมา แต่กำเนิดทั้งหมดสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด

กลุ่มแรกคือโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แต่กำเนิด (การทำงานและโครงสร้างของเส้นใยกล้ามเนื้อบกพร่องอันเป็นผลมาจากความล้มเหลวในการสังเคราะห์โปรตีนที่ประกอบเป็นองค์ประกอบ) ไม่มีการจำแนกประเภทที่ชัดเจนของ dystrophies ของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิด แต่ขึ้นอยู่กับสมมติฐานของการเกิดโรคของกลุ่มโรคนี้สามารถแยกแยะได้สองกลุ่ม:

• โรค merosin-negative ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการขาดหรือไม่มีโปรตีนชั้นลอยซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกล้ามเนื้อโครงร่าง
• myopathies โครงสร้าง แต่กำเนิดและ merosin-positive ซึ่งความเข้มข้นของชั้นลอยเป็นปกติ

กลุ่มโรคเมโรซินเชิงลบแบ่งออกเป็นหลายประเภท:

• ฟุกุยามา dystrophies กล้ามเนื้อ แต่กำเนิด;
• กลุ่มอาการกล้ามเนื้อตาสมอง
• กลุ่มอาการวอล์คเกอร์-วอร์เบิร์ก

ภาพทางคลินิกของโรคของกลุ่ม merosin-negative นั้นคล้ายคลึงกับอาการของโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดแบบคลาสสิกมาก แต่ลักษณะที่โดดเด่นคือการมีส่วนร่วมของโครงสร้างสมองต่าง ๆ ในอาการทั่วไปซึ่งนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนและพัฒนาการล่าช้า โรคของกลุ่ม merosin-positive มักไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง (ประมาณ 10% ของผู้ป่วยมีความเสียหายของสมอง) และมักจะไม่ทำให้เกิดการยับยั้งสติปัญญา ภาพทางคลินิกมีลักษณะความผิดปกติของกระดูกสันหลังและการรบกวนของใบหน้า

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีโครงสร้างแต่กำเนิด

กลุ่มที่สองคือ myopathies โครงสร้างที่มีมา แต่กำเนิด (การละเมิดความสมบูรณ์ของโครงกระดูกโครงร่างของเส้นใยกล้ามเนื้อและการเกิดพยาธิสภาพในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ) โรคกลุ่มนี้มีลักษณะเป็นการละเมิดการสังเคราะห์โปรตีนที่รับผิดชอบต่อการเจริญเติบโตและการทำงานอื่น ๆ ของการสร้างกล้ามเนื้อในการพัฒนาตัวอ่อนในระยะแรก

โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายจากโครงสร้างแต่กำเนิด ได้แก่:

• โรคแกนกลาง
• ผงาดเนมาลีน;
• ผงาดนิวเคลียร์ศูนย์กลาง;
• ผงาด megaconial;
• ผงาดที่มีสัดส่วนของเส้นใยกล้ามเนื้อไม่สมส่วน
• ผงาดที่มีแกนกลางหลายอัน
• ผงาด myotubular;
• ผงาดที่มีการรวมผลึก

ภาพทางคลินิกของแต่ละโรคในกลุ่มนี้มีความคล้ายคลึงกันและมีลักษณะเฉพาะคือภาวะกล้ามเนื้อน้อยและการเจริญเติบโตมากเกินไป การสะท้อนแสงในเส้นเอ็นลดลง และเพิ่มความเข้มข้นของครีเอทีนฟอสโฟไคเนสในเลือด มีการสังเกตความก้าวหน้าอย่างช้าๆ

อาการของผงาดแต่กำเนิด

โรคผงาดแต่กำเนิดมักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตเด็ก โรคเหล่านี้มีลักษณะโดยการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ "ทารกอ่อนแอ": กล้ามเนื้อลดลงอย่างเห็นได้ชัด, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, การพัฒนาของกล้ามเนื้อไม่ดี และความอ่อนแอในระหว่างกระบวนการดูดนม เมื่อเด็กพัฒนาขึ้น กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนมากขึ้น - ขาดกำลังที่จะยืนบนเท้าหรือยกร่างกายเพียงอย่างเดียว อาจเกิดปัญหาในการเดินหรือนั่ง และมีความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเปรียบเทียบกับเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกัน .

กล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจรุนแรงหรือไม่รุนแรงก็ได้ ส่วนใหญ่แล้วอาการจะคงอยู่ตลอดชีวิตของผู้ป่วยและในทางปฏิบัติแล้วจะไม่คืบหน้าหรือพัฒนาอย่างอ่อนแอ ในบางกรณี สามารถสังเกตการไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ดังนั้นผู้ป่วยจึงถูกบังคับให้ใช้รถเข็น แต่ทักษะการดูแลตนเองที่เขาได้รับจะไม่สูญหายไป

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดไม่เพียงกระตุ้นให้กล้ามเนื้อแขนขาและหลังอ่อนแอเท่านั้น แต่ยังทำให้กล้ามเนื้อของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอลงซึ่งเป็นอันตรายต่อทารกโดยเฉพาะ หากกล้ามเนื้ออ่อนแรงของระบบทางเดินหายใจแสดงออกมาเล็กน้อยแสดงว่ามีการพัฒนาระบบทางเดินหายใจล้มเหลว สิ่งนี้จะกระตุ้นให้เกิดโรคทางเดินหายใจต่างๆ (หลอดลมอักเสบ, โรคปอดบวมทุกชนิด) บางครั้งการหายใจล้มเหลวอาจทำให้เสียชีวิตได้ในวัยเด็ก มีหลายกรณีที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงลดลงตามอายุหรือก้าวหน้าไปในทางตรงกันข้าม

ในบางกรณีผงาดที่มีมา แต่กำเนิดยังแสดงออกมาในรูปแบบของลักษณะใบหน้า dysmorphic (รูปร่างกะโหลกศีรษะยาว, เพดานสูง) หรือพยาธิสภาพของการพัฒนาโครงกระดูก (scoliosis, ตีนปุก, ความคลาดเคลื่อนของสะโพก แต่กำเนิด, kyphosis)

ลักษณะของผงาดพิการแต่กำเนิดบางประเภท

โรคแกนกลาง

มันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซมโดยมีการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์ (แต่ก็มีกรณีทางพันธุกรรมเกิดขึ้นประปรายเช่นกัน) ผงาดที่มีมา แต่กำเนิดรูปแบบนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขา แต่ผู้ป่วยสามารถได้รับทักษะยนต์บางอย่าง ในวัยเด็กจะสังเกตการพัฒนามอเตอร์ล่าช้าและภาวะ hypotonia แต่โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ในภายหลังด้วยการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกและกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ในกรณีนี้พบความผิดปกติของโครงกระดูก: การเสียรูปของเท้า, kyphoscoliosis, ความคลาดเคลื่อนของสะโพก, หน้าอกของช่างทำรองเท้า

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีรูปร่างบอบบางและมีรูปร่างเตี้ย เมื่อวินิจฉัยโรคจะมีการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อซึ่งแสดงให้เห็นว่ามีโซนไม่ต่อเนื่องหลายโซนหรือโซนเดี่ยวที่ไม่มีเอนไซม์ออกซิเดชั่นในเส้นใยกล้ามเนื้อบางชนิด การทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่นๆ อาจแสดงผลลัพธ์ตามปกติ ผู้ป่วยที่เป็นโรคแกนกลางมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะไข้สูงที่เป็นมะเร็ง

ผงาดเนมาลีน

ชื่อที่สองของโรคนี้คือผงาดเส้นใยที่ไม่ก้าวหน้า แต่กำเนิด การถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ถ่ายทอดในลักษณะเด่นของออโตโซม แต่ก็พบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยและประปรายเช่นกัน อาจเสียชีวิตเนื่องจากการหายใจล้มเหลวในวัยเด็กตอนต้น สังเกตพยาธิสภาพของโครงกระดูกอย่างรุนแรง การพัฒนาของโรคอาจเกิดขึ้นได้ในระดับที่แตกต่างกันหรืออาจไม่คืบหน้าเลย ในบางกรณี ผู้ป่วยถูกบังคับให้เคลื่อนไหวโดยใช้เก้าอี้โยกแบบนั่ง ส่วนบางรายอาจประสบปัญหาระบบทางเดินหายใจล้มเหลว เมื่อวินิจฉัยจะทำการตรวจเนื้อเยื่อซึ่งเผยให้เห็นร่างกายที่ผิดปกติหรือคล้ายแท่งและไม่ใช่สีแดงเข้มในกล้ามเนื้อ EMG มักจะยืนยันการวินิจฉัยโรคผงาด

ผงาด Myotubular

โรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิดชนิดนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม โรคกล้ามเนื้อหูรูดมีลักษณะเฉพาะคือการมีนิวเคลียสอยู่ตรงกลางในเส้นใยกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ สิ่งนี้คล้ายกับลักษณะของกล้ามเนื้อในการพัฒนา myotubular ของทารกในครรภ์ เป็นผลให้โรคนี้ได้รับชื่อ

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิด

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิดเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน เนื่องจากแพทย์จำเป็นต้องแยกความแตกต่างและกำหนดประเภทของโรคกล้ามเนื้อโดยเฉพาะ เพื่อสั่งการรักษาที่เพียงพอและทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง นักประสาทวิทยาจะระบุอาการทางระบบประสาท ทำการศึกษาทางสรีรวิทยาและชีวเคมีเพื่อสร้างการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัสของยีนที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อโดยใช้อิเล็กโทรดที่ผิวหนังมักจะแสดงให้เห็นว่าแรงดันไฟฟ้าของเส้นโค้ง EMG ลดลง เมื่อทำการตรวจเลือดทางชีวเคมีจะพบว่าความเข้มข้นของอัลโดเลสและครีเอทีนไคเนสเพิ่มขึ้นในซีรั่ม

การรักษาโรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิด

การรักษาอาการกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิดไม่ได้ผล ยังไม่มีการรักษาที่ชัดเจนในขณะนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังคงโต้เถียงกันว่าสามารถรักษาผงาดที่มีมา แต่กำเนิดได้หรือไม่ สถาบันการแพทย์ในประเทศต่างๆ กำลังทำการวิจัยระดับยีนโดยใช้สเต็มเซลล์ มีวิธีการรักษาตามอาการซึ่งประกอบด้วยกระบวนการเผาผลาญที่มีอิทธิพลต่อกระบวนการเผาผลาญในร่างกายของผู้ป่วยโดยเฉพาะการสังเคราะห์โปรตีนและความพยายามที่จะทำให้การทำงานของระบบประสาทอัตโนมัติเป็นปกติ การรักษาด้วยยาส่วนใหญ่มักรวมถึงการรับประทานฮอร์โมนอะนาโบลิก (Nerobol, Ceraxon, Retabolil, Somazin), ATP จำเป็นต้องได้รับวิตามินบำบัด มีการกำหนดยา Anticholinesterase ด้วย

ส่วนบังคับของกระบวนการรักษาโรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิดคือการกายภาพบำบัด นี่อาจเป็นการออกกำลังกายในน้ำหรือชุดออกกำลังกาย การบำบัดด้วยการออกกำลังกายได้รับการดูแลโดยผู้ฝึกสอนหรือนักประสาทวิทยา ในบางกรณี การแก้ไขเกี่ยวกับกระดูกก็ได้ผล (เช่น การสวมรองเท้าเกี่ยวกับกระดูก รัดตัว หรือใช้ที่นอน หมอน เก้าอี้เกี่ยวกับกระดูก)

สภาพและภาพทางคลินิกของโรคได้รับการตรวจสอบโดยนักประสาทวิทยา นักบำบัด กุมารแพทย์ โรคหัวใจ และแพทย์ศัลยกรรมกระดูก-บาดเจ็บ

ผงาดเป็นกลุ่มของโรคที่ต่างกันโดยอิงจากความเสียหายหลักต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

อีกคำหนึ่งสำหรับผงาดคือ myodystrophy ซึ่งมักใช้เพื่ออ้างถึง myopathies ทางพันธุกรรม

ความเสียหายเบื้องต้นต่อเซลล์กล้ามเนื้อสามารถเกิดขึ้นได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยสาเหตุต่างๆ (พันธุกรรม, ความผิดปกติของการเผาผลาญ, แบคทีเรีย) การจำแนกประเภท myopathies ที่ยอมรับนั้นขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงนี้

การจัดหมวดหมู่

ประเภทของ myopathies ต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

1. กล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้า

• ผงาดของเบกเกอร์
• ผงาด Landouzy-Dejerine
• ผงาด Emery-Dreyfus
• รูปแบบแขนขาของกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า
• แบบฟอร์มจักษุ
• ผงาดส่วนปลาย (ผงาด Mioshi, ผงาด Welander ฯลฯ )

1. dystrophies ของกล้ามเนื้อ แต่กำเนิดและ myopathies โครงสร้าง
2. ความผิดปกติของการเผาผลาญ (myopathies ไมโตคอนเดรีย, ต่อมไร้ท่อ)
3. โรคกล้ามเนื้ออักเสบ

การจำแนกประเภทบ่งบอกถึงภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุด แต่นี่ไม่ใช่รายการทั้งหมด

อาการ

อาการหลักของโรคกล้ามเนื้อทั้งหมดคือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ส่วนใกล้เคียงของแขนขา (ผ้าคาดไหล่, ไหล่, สะโพก, ผ้าคาดอุ้งเชิงกราน) มีส่วนร่วมบ่อยกว่าส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

กล้ามเนื้อเสื่อมแต่ละประเภทส่งผลต่อกลุ่มกล้ามเนื้อบางกลุ่ม ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัย กล้ามเนื้อได้รับผลกระทบอย่างสมมาตร หากความอ่อนแอปรากฏอยู่ในกล้ามเนื้อของกระดูกเชิงกรานและขาดังนั้นบุคคลดังกล่าวเพื่อที่จะลุกขึ้นจากพื้นให้ใช้การเพิ่มขึ้นแบบมีฉาก: วางมือบนพื้นจากนั้นคุกเข่าแล้วลุกขึ้นด้วยความช่วยเหลือ ของรองรับเฟอร์นิเจอร์ (เตียง โซฟา) ดูเหมือนว่าเขากำลัง "ปีนเขาด้วยตัวเอง" ขึ้นบันไดหรือขึ้นเนินลำบาก จำเป็นต้องใช้มือในการยก ด้วยการพัฒนาความอ่อนแอในมือทำให้เกิดปัญหาในการหวีผม เมื่อกล้ามเนื้อที่รองรับกระดูกสันหลังอ่อนแอ จะมีการโค้งงอของหลังส่วนล่างไปข้างหน้ามากขึ้น ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ดทำให้เกิดความล่าช้าของขอบล่างของสะบักจากด้านหลัง ("สะบัก pterygoid") กล้ามเนื้อใบหน้าประสบน้อยกว่าคนอื่นๆ และเฉพาะในโรคกล้ามเนื้อบางส่วนเท่านั้น บุคคลหนึ่งประสบกับอาการเปลือกตาบนตก (หนังตาตก), ริมฝีปากบนตก, ความผิดปกติของคำพูดที่ชัดแจ้ง และความผิดปกติของการกลืน ด้วยความอ่อนแอในมือ บุคคลจึงมีปัญหาในการทำงานที่แตกต่างกันมาก (การเขียน การเล่นเครื่องดนตรี การเลี้ยว ฯลฯ) ความอ่อนแอของเท้านั้นแสดงออกมาจากการก่อตัวของเท้ากลวงและการเดินที่ล้มเหลว

เมื่อเวลาผ่านไป เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะสลายตัวและกล้ามเนื้อลีบจะปรากฏขึ้น เมื่อเทียบกับพื้นหลังของกล้ามเนื้อลีบเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะเติบโตขึ้นซึ่งสร้างความประทับใจที่ผิด ๆ ของกล้ามเนื้อที่ได้รับการฝึกฝนและสูบฉีดขึ้น - กล้ามเนื้อหลอกมากเกินไป การหดตัวจะเกิดขึ้นในข้อต่อ ส่งผลให้เส้นใยกล้ามเนื้อ-เอ็นกระชับขึ้น ส่งผลให้เคลื่อนไหวข้อต่อได้จำกัดและเกิดความเจ็บปวด

สำหรับโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายส่วนใหญ่ ภาพทางคลินิกจะมีอาการเหมือนกัน ให้เราอาศัยเรื่องโรคกล้ามเนื้อผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งแตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการ อัตราความก้าวหน้าของกระบวนการ และสาเหตุของการเกิดขึ้น

dystrophies ของกล้ามเนื้อก้าวหน้า

โรคเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งขึ้นอยู่กับการตายของเส้นใยกล้ามเนื้อโดยมีการทดแทนเนื้อเยื่อไขมันอย่างค่อยเป็นค่อยไป กลุ่มนี้มีลักษณะพิเศษคือมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของกระบวนการซึ่งนำไปสู่ความพิการของมนุษย์

1. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Duchenne และ Becker

Myodystrophies มีภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน . โรคนี้เป็นโรคถอยและแพร่เชื้อบนโครโมโซม X จึงมีเฉพาะเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ พยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโครงสร้าง (Becker myopathy) หรือการขาดโปรตีนพิเศษ (Duchenne myopathy) อย่างสมบูรณ์ - dystrophin ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำงานของเซลล์ประสาทเส้นใยกล้ามเนื้อของโครงกระดูกและหัวใจ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในโปรตีนโครงสร้างทำให้เกิดเนื้อร้ายของเซลล์กล้ามเนื้อ - ลีบ ผงาด Duchenne เกิดขึ้นบ่อยกว่าผงาดของ Becker หลายเท่า การโจมตีของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย (อายุ 3 ถึง 7 ปี) อาการแรกไม่เฉพาะเจาะจง และในตอนแรกผู้ปกครองมักมองว่าอาการเหล่านี้เกิดจากลักษณะนิสัย: การไม่มีกิจกรรมเมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อน ความเฉื่อยชาในเกม กล้ามเนื้อ Pseudohypertrophied ไม่ทำให้เกิดความสงสัย เมื่อเวลาผ่านไปภาพทางคลินิกแย่ลง: เด็กหยุดลุกขึ้นจากพื้นโดยไม่ได้รับการสนับสนุนและการเดินของเป็ดปรากฏขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานอ่อนแอ การเดินบนนิ้วเท้าของคุณปรากฏขึ้นเนื่องจากเอ็นร้อยหวายเปลี่ยนแปลงและป้องกันไม่ให้คุณยืนบนส้นเท้า ความฉลาดก็ลดลง

หลักสูตรทางคลินิกดำเนินไปอย่างรวดเร็ว และเมื่ออายุ 9-15 ปี เด็กจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระ และความพิการจะเกิดขึ้น จากการตรวจจะพบว่ามีการหดตัว (กระชับ) ในข้อต่อข้อเท้า กล้ามเนื้อบริเวณต้นขา เอวเชิงกราน หลัง และต้นแขนลีบ บ่อยครั้งในเด็ก การฝ่อไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเนื่องจากการพัฒนาของเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนัง มีการเพิ่มโรคกระดูกพรุน คาร์ดิโอไมโอแพทีที่ขยายตัว และการหายใจล้มเหลว เด็กตื่นขึ้นมาด้วยความรู้สึกกลัวหายใจไม่ออกขาดอากาศกับพื้นหลังของความสามารถที่สำคัญของปอดลดลงและการพัฒนาของระบบทางเดินหายใจล้มเหลว

การเสียชีวิตเกิดขึ้นเมื่ออายุ 20-30 ปี จากภาวะทางเดินหายใจหรือหัวใจล้มเหลว

ผงาดเบกเกอร์ไม่รุนแรงมากขึ้น ภาพทางคลินิกโดยทั่วไปจะคล้ายคลึงกับอาการของผงาด Duchenne แต่การโจมตีของโรคจะเกิดขึ้นในภายหลัง (11-21 ปี) บุคคลสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระเมื่ออายุมากขึ้น (หลังจาก 20 ปี) การมีส่วนร่วมของหัวใจพบได้น้อยกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับ Duchenne mกล้ามเนื้อ dystrophy สติปัญญาที่เก็บรักษาไว้

1. ผงาด Landouzy-Dejerine .

โรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อบริเวณไหล่และไหล่ตลอดจนกล้ามเนื้อใบหน้า การเปิดตัวของ myodystrophy เกิดขึ้นในทศวรรษที่สองของชีวิตบุคคล ในขั้นแรกความอ่อนแอและการฝ่อจะปรากฏขึ้นในกล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่ซึ่งแสดงโดยระยะห่างของสะบักจากด้านหลัง (“ สะบักรูปปีก”) ข้อต่อไหล่จะหมุนเข้าด้านในหน้าอกจะแบนในด้านหน้าไปด้านหลัง ขนาด. กล้ามเนื้อใบหน้ามีส่วนร่วมในกระบวนการนี้ทีละน้อย: คำพูดไม่สามารถเข้าใจได้, ริมฝีปากบนลดลง (“ ริมฝีปากสมเสร็จ”) รอยยิ้มของบุคคลจะกลายเป็นแนวนอนโดยไม่ต้องยกมุมริมฝีปากขึ้น (รอยยิ้มของ Gioconda) ในบางคน การฝ่อส่งผลต่อกล้ามเนื้อขา โดยเฉพาะขา อาการลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้อลีบไม่สมมาตร Pseudohypertrophy ไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป การหดตัวของข้อต่อมีความเด่นชัดน้อยกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับผงาด Duchenne

กล้ามเนื้ออ่อนแรงและการฝ่อรวมกับคาร์ดิโอไมโอแพทีที่ขยายตัว จอประสาทตาหลุด และสูญเสียการได้ยิน ในผู้ป่วยบางราย การเคลื่อนไหวจะคงอยู่จนกระทั่งสิ้นสุดอายุขัยและไม่นำไปสู่ความพิการขั้นรุนแรง แต่ผู้ป่วยอีกส่วนหนึ่งถูกจำกัดให้ใช้รถเข็นในช่วงทศวรรษที่สามของชีวิต

1. ผงาด Emery-Dreyfus

ดำเนินไปอย่างช้าๆ อาการแรกพบในเด็กอายุ 5-15 ปี กล้ามเนื้อแขนและผ้าคาดไหล่ได้รับผลกระทบ และการหดตัวจะค่อยๆ ก่อตัวขึ้นที่ข้อต่อข้อศอกและมือ ในขณะเดียวกันกล้ามเนื้อเท้าลีบ เด็กจึง "ตบ" เท้าเมื่อเดิน เมื่อถึงวัยหนึ่งกระบวนการจะมีเสถียรภาพ การขึ้นบันไดยังคงเป็นไปได้โดยไม่ต้องใช้วิธีชั่วคราว Pseudopertrophy ไม่ใช่เรื่องปกติ หากการเปลี่ยนแปลงในส่วนของกล้ามเนื้อโครงร่างไม่เด่นชัดเท่ากับการผูกเด็กเข้ากับรถเข็น แสดงว่าในส่วนของหัวใจอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ คาร์ดิโอไมโอแพทีที่ขยายตัวหรือขยายตัวมากเกินไปจะพัฒนาซึ่งขัดขวางการทำงานของหัวใจ นำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ การอุดตัน และในกรณีที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้ สำหรับผู้ป่วยดังกล่าวจะมีการติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจเทียม

1. Erb-Roth กล้ามเนื้อแขนขา-เอวเสื่อม

มันเกิดขึ้นบ่อยเท่าๆ กันในผู้ชายและผู้หญิง ลักษณะทางคลินิก ได้แก่ การพัฒนาใน 20-30 ปี ความพิการเกิดขึ้น 15 ปีหรือมากกว่านั้น นับจากวินาทีที่มีอาการแรกปรากฏขึ้น กล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่และผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกรานได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน จากการตรวจสอบ ท่าเดินที่เหมือนเป็ดของบุคคลนั้นการยืน "ด้วยตัวเอง" และสะบักที่ "เหมือนปีก" ดึงดูดความสนใจ Pseudohypertrophy ไม่ได้เกิดขึ้น กล้ามเนื้อใบหน้ายังคงสภาพเดิม ไม่พบการเปลี่ยนแปลงในหัวใจ

1. โรคกล้ามเนื้อตาเสื่อม.

แสดงออกโดยการตกของเปลือกตาบน (หนังตาตก), สำลักเมื่อกลืน (กลืนลำบาก) และการปรากฏตัวของน้ำเสียงทางจมูก (dysphonia) ตามมาด้วยความอ่อนแอในกล้ามเนื้อแขน, ไหล่, ขาและเอวในอุ้งเชิงกราน

1. กล้ามเนื้อส่วนปลาย

แบ่งออกเป็นหลายประเภทขึ้นอยู่กับการโจมตีของโรค: การโจมตีในวัยเด็ก, การโจมตีในวัยเด็ก, การโจมตีช้า (ประเภท Welander), ประเภท Mioshi โดยมีการสะสมของการรวม desmin

กล้ามเนื้อส่วนปลายแสดงออกโดยความเสียหายต่อกล้ามเนื้อเท้าและมือเป็นหลัก ที่น่าสังเกตคือลักษณะการตบเท้าเมื่อเดิน เมื่อเวลาผ่านไปอาจเกิดอาการเท้ากลวง (ส่วนโค้งของเท้าเพิ่มขึ้น) หรือกล้ามเนื้อขาเทียมมากเกินไป scoliosis อาจเกิดขึ้น บุคคลมีความกังวลเกี่ยวกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อยืดของมือซึ่งสร้างปัญหาในการทำงานที่แตกต่างกันอย่างประณีตด้วยมือ ประเภทย่อยของกล้ามเนื้อส่วนปลายมีความก้าวหน้าในอัตราที่ต่างกัน ในบางประเภทย่อย ความเสียหายของกล้ามเนื้อขยายออกไปในระดับสูง (สะโพก ขา ปลายแขน ไหล่ คอ)

รูปแบบที่หายากของกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า ได้แก่ กล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสะบัก, กระดูกเชิงกราน-ต้นขา Leiden-Moebius myodystrophy, กล้ามเนื้อเสื่อม Mabry เป็นต้น

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด

คำนี้หมายถึงภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายที่เกิดขึ้นในเด็กทันทีหลังคลอดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิต การวินิจฉัยโรคขึ้นอยู่กับเกณฑ์ต่อไปนี้:

• ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ (กล้ามเนื้อลดลง) ของเด็กตั้งแต่วันแรกของชีวิต;
• การยืนยันการตรวจชิ้นเนื้อของผงาด;
• ไม่รวมโรคอื่นๆ ที่มีภาพทางคลินิกคล้ายคลึงกัน

ตั้งแต่วันแรกของชีวิต เด็กจะมีอาการอ่อนแรงโดยรวมของกล้ามเนื้อทั้งหมด ความอ่อนแอในกล้ามเนื้อกระบังลมทำให้การระบายอากาศของปอดบกพร่องและการติดเชื้อ (สาเหตุหลักของการเสียชีวิต) ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อคอทำให้ไม่สามารถจับศีรษะได้ ความอ่อนแอในแขนและขา - "ท่ากบ" เด็กมีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้ามาก แต่สติปัญญาของเขายังคงอยู่ ลักษณะเด่นอีกประการหนึ่งคือการหดตัวของข้อต่อต่างๆ (ข้อศอก ข้อเท้า เข่า) ในเด็กบางคน การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทส่วนกลาง (ความผิดปกติ การทำลายเยื่อเมือก ฯลฯ) จะถูกตรวจพบพร้อมกัน

ภาวะกล้ามเนื้อผิดปกติแต่กำเนิด ได้แก่ ภาวะกล้ามเนื้อผิดปกติของฟุคุยามะ ภาวะกล้ามเนื้อผิดปรกติแต่กำเนิดที่มีภาวะเม็ดเลือดขาวและภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมในสมอง

สาเหตุและกลไกการพัฒนายังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

กล้ามเนื้ออักเสบอักเสบ

ตามปัจจัยเชิงสาเหตุพวกเขาแบ่งออกเป็นกลุ่มต่อไปนี้:

โรคกล้ามเนื้ออักเสบอักเสบเกิดขึ้นพร้อมกับความเจ็บปวดขณะพักและระหว่างการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ เมื่อตรวจร่างกายจะพบว่ามีอาการปวดกล้ามเนื้อและอาการมึนเมา

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมทางเมตาบอลิซึม

โรคเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์หรือได้มาโดยธรรมชาติ ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของการเผาผลาญในเซลล์กล้ามเนื้อ

นอกจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้ว ยังมีอาการอื่นๆ ของความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมและการเปลี่ยนแปลงของต่อมไร้ท่ออีกด้วย

การวินิจฉัย

มาตรการวินิจฉัยประกอบด้วยหลายด้าน:

1. รวบรวมประวัติครอบครัว (การปรากฏตัวของโรคในญาติ)
2. การตรวจทางระบบประสาท
3. วิธีการทางห้องปฏิบัติการ

• การตรวจเลือดทางชีวเคมีสำหรับ CPK (creatine phosphokinase - เอนไซม์ที่ปรากฏระหว่างการสลายตัวของกล้ามเนื้อ)
• ตรวจเลือดหาน้ำตาล ฮอร์โมน

1. การวิจัยด้วยเครื่องมือ

• ENMG()
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (หนึ่งในวิธีการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้)
• ECG และ ECHO-CG (การตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในหัวใจ)
• การประเมินความสามารถที่สำคัญ (การตรวจหาความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ)
• การวินิจฉัย DNA (การตรวจทางพันธุกรรม)

การรักษา

เป้าหมายหลักในการรักษาผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อหัวใจตายทางพันธุกรรมคือการชะลอการโจมตีที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ด้วยการหดตัวและความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจอย่างรวดเร็ว

1. การบำบัดโดยไม่ใช้ยา

การเคลื่อนไหวแบบพาสซีฟและแอคทีฟในข้อต่อหลายครั้งต่อวัน การออกกำลังกายการหายใจ ความรุนแรงของภาระขึ้นอยู่กับระยะของโรคและดำเนินการในลักษณะที่อ่อนโยนและป้องกันเพื่อไม่ให้สภาพแย่ลง

• นวดเบาๆ.
• การแก้ไขเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการพัฒนาสภาพทางพยาธิวิทยาในแขนและขา ต่อสู้กับการหดตัวด้วยความช่วยเหลือของเฝือกกระดูกพิเศษและตำแหน่งของผู้ป่วย
• อาหารที่มีโปรตีน วิตามิน และธาตุขนาดเล็กสูง

1. การรักษาด้วยยา

ความเป็นไปได้ในการให้ความช่วยเหลือทางการแพทย์นั้นมีจำกัดอย่างมาก เนื่องจากไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การรักษาตามอาการมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษากิจกรรมของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อให้แข็งแรงลดการหดตัวและการฝ่อ

การรักษารวมถึงกลุ่มยาต่อไปนี้:

• วิตามินบี วิตามินเอ และอี
• อะนาโบลิกที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (โพแทสเซียม orotate, ATP)
• ยารักษาโรคหัวใจ (riboxin, carnitine chloride)
• ตัวแก้ไขจุลภาค (pentoxifylline)
• นูโทรปิกส์ (piracetam)

1. การผ่าตัดรักษายังมีจุดมุ่งหมายเพื่อต่อสู้กับอาการหดเกร็งเมื่อวิธีการแบบอนุรักษ์นิยมไม่ได้ผล เส้นเอ็นหรือกล้ามเนื้อถูกผ่า (achillotomy, myotomy)

การรักษา myopathies อื่น ๆ ดำเนินการภายในกรอบของโรคที่ทำให้เกิดอาการเหล่านี้ (การรักษาโรคไข้หวัดใหญ่ toxoplasmosis ฯลฯ )

First Medical Channel นักประสาทวิทยา G. N. Levitsky บรรยายในหัวข้อ "กล้ามเนื้อที่ได้มาและเมตาบอลิซึม":

โปรแกรมการศึกษาด้านประสาทวิทยา หัวข้อ “โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง”: