Кроме болезненных нарушений, полученных при травмах (например, разрывов и растяжений), нарушения в мышцах могут быть и при отсутствии внешних факторов воздействия. К болезням мышц можно отнести:

Мышечная судорога;

Ревматические заболевания;

Воспаления;

Генетические заболевания;

Нарушение обмена веществ;

Изменение мышечных клеток.

Рассмотрим все заболевание более подробно.

Мышечная судорога

Судорога может появиться в результате обезвоживания организма (эксикоза). В этот момент мышцы сократились и стали твердыми, затем они медленно расслабляются. Судорога может возникнуть ночью или утром. Человек резко начинает ощущать сильную боль в мышце. Судороги наиболее часто встречаются у пожилых людей. Когда на мышцы идет слишком большая нагрузка или питание их нарушается, то появляются затвердения. Мышечные волокна перевоплощаются в мышечную ткань, в которой прощупываются твердые участки в виде узлов. В таких случаях необходимо пить много жидкости, для того чтобы восстановить водно-солевой баланс в организме. Также на помощь приходит массаж. Если боли в мышцах не прекращаются, то необходимо показаться врачу. Лечат затвердение при помощи массажа, витамина Е и теплых ванн.

Ревматические заболевания

Есть очень большое количество заболеваний, который можно отнести к ревматическим.. При этих заболеваниях источник поражения – сама мышца, либо кровеносные сосуды, которые питают мышцу. Появляются боли в бедрах и плечах. Некоторые заболевания ревматического характера (например, дерматомиозиты) поражают мышцы. В данном случае необходимо лечение гормонами – глюкокортикоидами. Они подавляют воспаление, но вызывают побочные эффекты. Поэтому ревматические заболевание пробуют подавить с помощью противовоспалительных лекарств или физиотерапии.

Нарушение гормонального характера

Болезненная слабость мышц в медицине именуется как эндокринная миопатия, которая появляется вследствие усиления функции щитовидной железы или надпочечников. После лечения боли исчезают.

Воспаление мышц

Воспаление мышц называется миозитом. Симптомы данного заболевания такие же, как и при ревматизме, но отличительной чертой является воспаление самих мышц. Для миозитов присущи боли и яркая мышечная слабость. Лечат воспаления мышц точно так же, как и ревматические заболевания.

Недостаток минеральных веществ

Для нормального функционирования мышцам необходимы определенные вещества. При дефиците калия возникает паралич. Особенно это чувствуют молодые люди и детки утром после тяжелого прошлого дня. Лечат с помощью препаратов, содержащих калий. Кроме того, перед сном не стоит много есть и активно заниматься спортом.

Недостаток ферментов

У детей может редко наблюдаться дефицит фермента. Часто встречаются нарушения функций ферментов, которые принимают участие в расщеплении глюкозы и гликогена, которые являются источником энергии для мышц. В результате врожденного дефицита фермента мышцы получают мало энергии вследствие ослабления их работы. Человек с таким диагнозом должен избегать физической нагрузки.

Болезненная усталость мышц

Усталость мышц, которая сопровождается болью, появляется вследствие ацидоза. Для получения энергии при больших нагрузках происходит расщепление глюкозы до молочной кислоты, которая тяжело выводится из организма. Накапливаясь в мышцах, молочная кислота вызывает болезненные ощущения.

Во всем мире спортсмены для предотвращения боли в мышцах, улучшения питания, восстановления и лечения употребляют сок из мангустина.

Необходимо употреблять чистую воду.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Воспаление мышц - заболевания, основными симптомами которых выступает мышечная слабость, связанная с воспалением поперечнополосатой мускулатуры. К воспалениям мышц относят идиопатические воспалительные миопатии, миопатии, связанные с инфекцией, и миопатии, связанные с воздействием ЛС и токсинов. Среди них наиболее важными являются признаки полимиозита и дерматомиозита. В этой статье мы рассмотрим симптомы воспаления мышц и основные признаки воспаления мышц у человека. Кроме того, мы расскажем про диагностику воспаленных мышц.

Симптомы воспаления мышц

В дебюте симптомов воспаления мышц большинство больных отмечают признаки недомогания, общей слабости, поражения кожи (при дерматомиозите). В последующем постепенно (в течение нескольких недель) к воспалению мышц присоединяется симптомы прогрессирующего нарастания слабости в проксимальных группах мышц. У некоторых пациентов с признаками воспаления мышц (детей и лиц молодого возраста) наблюдают острое начало, часто сочетающееся с выраженными конституциональными признаками (лихорадка, похудание и др.) и миалгиями.

Очень медленное (в течение нескольких лет) нарастание мышечной слабости при симптомах воспаления мышц наблюдают чаще у пожилых больных, страдающих миозитом с "включениями". Крайне редко развивается так называемый амиотрофический дерматомиозит при воспаленных мышцах, при котором основным признаком очень долго выступает типичное поражение кожи. У больных с антисинтетазным синдромом ранними признаками воспаления мышц могут быть феномен Рейно, полиартралгии или полиартрит и одышка, обусловленная интерстициальным лёгочным фиброзом.

Симптомы поражения мышц при воспалении

Ведущий клинический признак воспаления мышц - симметричная слабость проксимальных групп мышц верхних и нижних конечностей, а также мышц, участвующих в сгибании шеи. Это приводит к затруднению при подъёме с низкого стула, посадке в транспорт, при умывании и причёсывании. Походка при симптомах воспаления мышц становится неуклюжей, ковыляющей, больные не могут подняться без посторонней помощи и оторвать голову от подушки. Воспаление мышц глотки, гортани и пищевода приводит к дисфонии, затруднению глотания, приступам кашля. Признаки поражения дистальной мускулатуры возникают редко (10%), выражено в меньшей степени, чем поражение проксимальной мускулатуры, и выявляется главным образом при миозите с "включениями". У половины больных с симптомами воспаления мышц возможны миалгии или болезненность мышц при пальпации, отёк мышц, но мышечные атрофии развиваются только у больных, длительно страдающих полимиозитом/дерматомиозитом, особенно в отсутствие адекватной терапии. Мышечная гипертрофия характерный признак для мышечных дистрофий и не наблюдается при полимиозите/дерматомиозите.

Симптомы поражения кожи при воспалении мышц

Патогномоничный признак дерматомиозита при воспалении мышц. Кожные признаки включают эритематозную (гелиотропную) сыпь, локализующуюся на верхних веках, скулах, крыльях носа, в области носогубной складки, в зоне "декольте" и на верхней части спины, над локтевыми и коленными, пястно-фаланговыми и проксимальными межфаланговыми суставами, на волосистой части головы. Слегка приподнимающиеся или плоские эритематозные шелушащиеся высыпания, локализующиеся над суставами пальцев кистей, получили название "признак Готтрона" при воспалении мышц. Характерные кожные признаки, наблюдаемые не только при дерматомиозите, но и при полимиозите: покраснение, шелушение и растрескивание кожи ладоней ("рука механика или ремесленника"), гипертрофия кутикулы, околоногтевая эритема, телеангиэктазии. При капилляроскопии сосудов при воспалении мышц околоногтевого ложа отмечают расширение и дилатацию капиллярных петель, чаще при перекрёстном синдроме, реже при дерматомиозите. Фотодерматит и кожный зуд отмечают реже.

Симптомы поражения суставов при воспалении мышц

Симптомы поражения суставов нередко предшествует развитию мышечной патологии при воспалении мышц. Чаще всего вовлекаются мелкие суставы кистей, лучезапястные суставы, реже - локтевые и коленные суставы. Поражение двустороннее симметричное, напоминает таковое при ревматоидном артрите, как правило, имеет преходящий характер, симптомы воспаления мышц быстро купируются при назначении глюкокортикоидов. Однако описано развитие хронического деформирующего артрита с подвывихами суставов кистей, но без эрозивных изменений по данным рентгенологического исследования.

Симптомы кальциноза при воспалении мышц

Признаки кальциноза возникают на поздних стадиях, чаще при ювенильном дерматомиозите. Кальцификаты локализуются подкожно или в соединительной ткани вокруг мышечных волокон, часто в зонах микротравматизации над локтевыми и коленными суставами, на сгибательных поверхностях пальцев и ягодицах.

Симптомы поражения легких при воспалении мышц

Ведущим клиническим признаком воспаления мышц выступает экспираторная одышка, которая может быть связана с поражением диафрагмальных мышц, развитием сердечной недостаточности, интеркуррентной лёгочной инфекцией, токсическим поражением лёгких, связанным с приёмом некоторых препаратов, например метотрексата. Описано развитие симптомов острого диффузного альвеолита, выходящего на первый план в клинической картине воспаления мышц и проявляющегося непродуктивным кашлем и быстропрогрессирующей дыхательной недостаточностью. Чаще наблюдают медленное прогрессирование интерстициального лёгочного фиброза, у некоторых больных выявляемого только при специальном обследовании. В наиболее тяжёлых случаях развивается аспирационная пневмония.

Симптомы поражения сердца при воспалении мышц

Признаки поражения сердца при полимиозите/дерматомиозите в большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда при специальном обследовании выявляют симптомы нарушения ритма и проводимости (тахикардию, аритмию). Застойная сердечная недостаточность, связанная с дилатационной кардиомиопатией, развивается редко. Феномен Рейно чаще наблюдают при дерматомиозите, антисинтетазном синдроме и у больных с перекрёстным синдромом полимиозита/дерматомиозита с системными заболеваниями соединительной ткани.

Признаки других сосудистых нарушений при воспалении мышц

Описаны инфаркты околоногтевого ложа, петехии, livedo reticularis (ветвистый рисунок на коже конечностей и туловища). Поражение почек наблюдают редко, хотя возможно развитие протеинурии и даже нефротического синдрома. Выраженная миоглобинурия может приводить кОПН.

Признаки воспаления мышц

Основное значение в патогенезе полимиозита/дерматомиозита имеют клеточные иммунные реакции. При иммунопатологическом исследовании поражённой мышцы обнаруживают инфильтрацию Т- и В-лимфоцитами и макрофагами, находящимися в активированном состоянии. При этом Т-клетки обладают цитотоксической активностью в отношении миофибрилл. Между полимиозитом и дерматомиозитом выявлены признаки определённых иммунопатологических различий. При дерматомиозите в составе мышечного инфильтрата преобладают СЭ4+-Т-лимфоциты, макрофаги и В-лимфоциты, а при полимиозите - цитотоксические СЭ8+-Т-лимфоциты. Предполагают, что при признаках дерматомиозита развивается гуморальный иммунный ответ, приводящий к активации комплемента, поражающий внутримышечные микрососуды, а при полимиозите преобладают клеточные цитотоксические реакции, опосредуемые СЭ8+-Т-лимфоцитами, синтезирующими цитотоксические субстанции (перфорин, гранзим). Патогенетическое значение миозитспецифических аутоантител при воспалении мышц не доказано.

Причины появления симптомов воспаления мышц

Причины возникновения воспаления мышц точно не выяснены. На роль инфекционных факторов косвенно указывает более частое начало заболевания зимой и ранней весной (особенно у больных ювенильным дерматомиозитом), что по времени совпадает с эпидемиями инфекций. Об участии генетической предрасположенности свидетельствует возможность развития полимиозита/дерматомиозита у монозиготных близнецов и кровных родственников больных. Носительство некоторых Аг главного комплекса гистосовместимости (HLA) более тесно связано не с самим воспалением мышц, а с определёнными иммунными нарушениями, в первую очередь с гиперпродукцией миозитспецифических аутоантител.

Распространённость признаков воспаления мышц

Заболеваемость воспалением мышц в популяции колеблется от 2 до 10 случаев на 1 млн населения в год. В зависимости от возраста наблюдают два пика заболеваемости: в 5- 15 лет (ювенильныи дерматомиозит) и 40-60 лет. Преобладающий пол женский (соотношение количества заболевших женщин и мужчин составляет 2-3:1)

Диагностика воспаления мышц

Общий анализ крови при воспалении мышц: характерных признаков нет, увеличение СОЭ наблюдают редко, главным образом при развитии системных проявлений.

Биохимические анализы крови при диагностике воспаленных мышц

Общепринятый показатель повреждения скелетной мускулатуры - КФК, увеличение которой при полимиозите/дерматомиозите отличается более высокой чувствительностью и специфичностью по сравнению с другими лабораторными тестами. Увеличение КФК при воспалении мышц в различные периоды болезни бывает у 95% больных полимиозитом/дерматомиозитом. Концентрация КФК может возрастать до появления клинических признаков воспаления мышц обострения полимиозита/дерматомиозита, а её уровень может снижаться до развития клинического улучшения. Иногда у больных уровень КФК может быть в пределах нормы, несмотря на тяжёлое повреждение мышц по данным морфологического исследования, в этом случае показатель не коррелирует с динамикой клинических и морфологических признаков активности. Необходимо иметь в виду, что нормальный уровень КФК может наблюдаться у больных с тяжёлой мышечной атрофией на поздних стадиях болезни, в дебюте дерматомиозита и при симптомах опухолевого миозита.

Увеличение МВ-фракции КФК наблюдают при признаках полимиозита/дерматомиозита в отсутствие некроза миокарда. Увеличение активности трансаминаз не специфично для поражения скелетной мускулатуры. У некоторых больных с генерализованной слабостью изолированное увеличение трансаминаз заставляет заподозрить гепатит.

Иммунологическая диагностика воспаленных мышц

К миозитспецифическим AT относят AT к аминоацилсинтетазам транспортной РНК (антисинтетазные AT), в первую очередь AT к гистидил тРНК синтетазе (Jo-1). AT Jo-1 выявляют у половины больных полимиозитом/дерматомиозитом, тогда как другие антисинтетазные AT крайне редко (5%). Продукция антисинтетазных AT ассоциируется с развитием так называемого антисинтетазного синдрома, характеризующегося острым началом, интерстициальным поражением лёгких, лихорадкой, симметричным артритом, феноменом Рейно, поражением кожи кистей по типу "руки механика" при воспалении мышц.

Инструментальные методы определения воспаления мышц

Электромиография для диагностики воспаления мышц - чувствительный, но неспецифичный метод диагностики воспалительных миопатий. К типичным симптомам, наблюдающимся более чем у 90% больных при исследовании проксимальных и параспинальных мышц, относят признаки патологической спонтанной активности миофибрил (потенциалы фибрилляции, сложные повторяющиеся разряды и др.) при раздражении и в покое, короткие низкоамплитудные полифазные потенциалы при сокращении. Нормальная электрическая активность при электромиографии в большинстве случаев позволяет исключить диагноз полимиозита/дерматомиозита. Электромиография - полезный метод контроля за эффективностью лечения воспаления мышц, особенно при сомнительных результатах лабораторных и клинических исследований. Однако данные электромиографии плохо коррелируют с клиническими проявлениями мышечной слабости. Важно, что при стероидной миопатии наблюдают такие же (хотя и менее выраженные) изменения, как и при активном миозите.

Биопсия мышц при симптомах воспаления используется для подтверждения диагноза, даже при наличии характерных клинических, лабораторных и инструментальных признаков воспаления мышц. Наиболее информативна биопсия мышцы, вовлечённой в патологический процесс, но без выраженной атрофии.

Рентгенологические исследования для диагностики воспаления мышц Рентгенологические симптомы воспаления суставов не характерны. При рентгенологическом исследовании лёгких часто выявляют признаки базального пневмосклероза и интерстициального лёгочного фиброза. Более чувствительным методом считают рентгеновскую КТ с высоким разрешением (РКТ).

ЭКГ при диагностики признаков воспаления мышц. Для раннего выявления прогностически неблагоприятных нарушений ритма и проводимости целесообразно проведение суточного мониторирования ЭКГ (по Холтеру).

Говоря о мышечных болезнях, имеются ввиду болезни поперечнополосатых мышц - которыми человек может управлять усилием воли (мышцы внутренних органов, называемые гладкими, приводятся в движение независимо от воли человека, потому что их функцией управляет вегетативная (автономная) нервная система).

Основные болезни мышц - это разрывы (чаще всего являются следствием травмы), а также приобретенные и врожденные болезни. Первые симптомы врожденной миопатии (мышечной слабости и атрофии) появляются у детей и даже новорожденных. Врожденная миопатия неизлечима. Приобретенная миопатия чаще всего связана с аутоиммунными болезнями (например, склеродермой, дерматомиозитом).

Диагностика

Диагноз устанавливается по анализу крови . Существуют определенные белки, которые в здоровом организме находятся в клетках мышц. При заболевании этих клеток (миоцитов) часть их погибает, и эти белковые соединения попадают в кровь. По анализу крови врач определяет, не увеличилось ли количество белка в крови. С помощью специального прибора врач записывает электромиограмму, по ее данным можно судить о характере болезни мышц. Кроме того, необходимо выяснить, не поражены ли нервы. Для этой цели создан прибор, предоставляющий информацию о распространении импульсов по нервам. Заключительный способ диагностики - биопсия. Врач вводит полую иглу в мышечную ткань и берет ее образец, который исследуется с помощью микроскопа. Для подтверждения диагноза проводится и генетическое исследование.

Разрыв мышц

Симптомы:

• Мышечная боль из-за чрезмерной нагрузки.
• В мышце прощупывается углубление или вздутие вследствие гематомы.

Из-за чрезмерной нагрузки могут порваться отдельные мышечные волокна или вся мышца. Это может произойти во время несчастного случая или занятий спортом. Если рвется большая часть волокон мышцы, появляется углубление, определяемое наощупь.

Возникает сильная боль. Если происходит разрыв большей части или же всей мышцы, необходима операция. При оказании первой помощи рекомендуется на пораженное место наложить лед. Холод уменьшает боль, действует противовоспалительно, предохраняет ткани от сильного опухания. Позже для укрепления мышц помогает лечебная гимнастика .

Чаще всего рвутся еще «холодные» мышцы, т.е. когда чрезмерная нагрузка приходится на недостаточно подготовленные мышцы. Поэтому перед интенсивными занятиями спортом необходимы упражнения для их разогревания (упражнения на растяжку, массаж).

Врожденная миопатия

Симптомы:

• Слабость пораженной мышцы.
• Мягкие атонические мышцы, которые могут быть ненормально большими или малыми.
• Боль.
• Судороги.
• Подергивание отдельных мышечных волокон.

Все болезни, вызывающие уменьшение мышечной ткани и сопровождающиеся нарушением или прекращением функции мышц, являются врожденными. Диагностировать атрофию мышц у новорожденных поначалу не удается. Однако сразу видно, если у новорожденных мышечный тонус ослаблен. Такие люди на всю жизнь остаются инвалидами. Кроме того, при наличии некоторых форм атрофии мышц снижается и средняя продолжительность жизни, дети могут умереть на первом или втором году жизни.

Необходимо придерживаться специальной диеты и избегать пищи с большим содержанием углеводов и жиров. Кроме того, назначается лечебная гимнастика, но упражнения подбираются очень осторожно, т.к. при некоторых заболеваниях она может быть вредна.

Судорога

В результате эксикоза (обезвоживания организма) и нарушения баланса электролитов (солей) может появиться мышечная судорога: мышцы сокращаются и затвердевают, затем происходит их медленное расслабление. Такая судорога обычно возникает ночью или под утро. Человек внезапно чувствует очень сильную боль. Особенно часто судороги мучают пожилых людей. Если на мышцы постоянно приходится слишком большая нагрузка и нарушается их питание, то могут появиться затвердения. Мышечные волокна перерождаются в соединительную ткань, которая прощупывается в виде плотных узлов. Пациенту рекомендуется обильное питье. Таким образом, восстанавливается водно-солевой баланс организма.

Если болезненное состояние мышц не проходит, то необходимо обратиться к врачу. Затвердения мышц лечат с помощью массажа, витамина Е и тепловых процедур.

Ревматические заболевания

Существует много различных заболеваний, относящихся к ревматическим, при заболевании которыми поражаются или сами мышцы, или (что бывает чаще) кровеносные сосуды, питающие их. Появляются, прежде всего, боли в плечах и бедрах. Некоторые ревматические заболевания, например, дерматомиозиты, поражают мышцы скелета. Эффективно гормональное лечение глюкокортикоидами . Они подавляют воспалительный процесс, однако вызывают много побочных явлений. Поэтому обычно симптомы ревматических заболеваний пытаются подавить другими действенными противовоспалительными лекарствами или с помощью физиотерапии.

Воспаление мышц (миозит)

Симптомы миозита аналогичны симптомам ревматических заболеваний, однако при миозите поражаются и сами мышцы. Для миозитов характерна не только боль, но и ярко выраженная мышечная слабость. Миозиты лечат так же, как и ревматические заболевания.

Дефицит минеральных веществ

Для нормальной работы мышцам необходимо достаточное количество определенных веществ. Например, в результате дефицита калия может возникнуть паралич. Особенно остро это ощущают дети и молодые люди по утрам после тяжелого дня. Лечение проводят препаратами калия. Кроме того, перед сном не следует переедать или интенсивно заниматься спортом.

Дефицит ферментов

У детей изредка наблюдается врожденный дефицит определенного фермента. Довольно часто встречается нарушение функции ферментов, расщепляющих гликоген и глюкозу, являющихся источником энергии для мышц. Вследствие врожденного дефицита ферментов, мышцы получают недостаточно энергии, в результате чего происходит их ослабление. Человек с синдромом дефицита ферментов должен избегать интенсивных физических нагрузок.

Болезненная усталость

Болезненная усталость мышц возникает вследствие ацидоза. Для получения необходимой энергии при больших физических нагрузках происходит расщепление имеющейся глюкозы до молочной кислоты, которую кровь не способна быстро удалить из организма. Молочная кислота начинает накапливаться в мышцах, вызывая боль.

Профессор Балязин Виктор Александрович , Заслуженный врач Российской Федерации, Профессор, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой нервных болезней и нейрохирургии Ростовского государственного медицинского университета, г. Ростов-на-Дону.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ВРАЧУ

Мартиросян Вазген Вартанович

Профессор, Доктор медицинских наук, Ассистент кафедры нервных болезней РостГМУ с 1958 года, Врач невролог высшей квалификационной категории

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ВРАЧУ

Фомина-Чертоусова Неонила Анатольевна, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры нервных болезней и нейрохирургии, Врач невролог, эпилептолог высшей квалификационной категории

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Прогрессирующие мышечные дистрофии-это наследственно-дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и его вегетативной иннервации вследствие нарушения биохимических процессов в мышечной ткани.

Всестороннее освещение проблема прогрессирующих мышечных дистрофий получила в трудах С. Н. Давиденкова (1932, 1952), который положил начало изучению генетики.

Прогрессирующие мышечные дистрофии разграничивают на первичные, при которых первично поражается мышечное волокно, и вторичные, при которых первично нарушается нервная регуляция, а поражение мышечного волокна является вторичным.

Первичные формы

1. Плече-лопаточно-лицевая Ландузи- Дежерина.

2. Ювенильная (юношеская) Эрба.

3. Псевдогипертрофическая Дюшенна.

4. Офтальмоплегическая Грефе.

5. Бульбарно-паралитическая Гофмана

6. Дистальная Гофмана-Навиля.

7. Миосклеротическая Сестана-Ле- жонна.

8. Лопаточно-перонеальная миопатия Давиденкова (переходная форма)

Вторичные формы 1 Невральные:

1) амиотрофия Шарко - Мари - Тутса;

2) хронический гипертрофический

полиневрит Дежерина- Сотта;

3) полиневритическая атактическая

дегенерация Рефсума;

4) акропатия Тевенара.

2. Спинальные:

1) амиотрофия Аран-Дюшенна;

2) амиотрофия Верднига-Гофман

В особую группу могут быть выделены миопатии, возникающие при заболеваниях желез внутренней секреции (эндокринные), нарушениях обмена веществ (метаболические), интоксикациях, кар- циноматозные, нейромиопатии, миопатии при коллагенозах (дерматомиозит, полимиозит).

При первичных миопатиях имеются разные формы в зависимости от преобладания поражения различных мышечных групп. При плече-лопаточно-лицевой форме страдают мышцы лица и плечевого пояса, при ювенильной форме-мышцы плечевого пояса, плеча, тазового пояса, при бульбарно-паралитической - мышцы языка, мягкого неба, гортани, жевательные мышцы, при офтальмоплегической- мышцы глаз.

По сроку начала заболевания первичные мышечные атрофии можно разграничить таким образом: в раннем возрасте (до 5- 8 лет) проявляется псевдогипертрофическая форма Дюшенна, от

10 до 20 лет - ювенильная форма Эрба, от 20 до 25 лет - плече-ло- паточно-линевая форма Ландузи - Дежерина и лопаточно-перонеальная амиотрофия; в 25 лет - дистальная форма Гофмана-Нави- ля; в более позднем возрасте - бульбарно-паралитическая форма Гофмана и миосклеротическая форма Сестана - Лежонна. Вторичные мышечные атрофии: на 1-2-м году жизни - амиотрофия Вердикта- Гофмана и в возрасте 5-20 лет - невральная амиотрофия Шарко - Мари.

По степени прогрессирования различают: медленно прогрессирующие формы (плече-лопаточно-лицевая Ландузи - Дежерина, амиотрофия Шарко - Мари, ювенильная миопатия Эрба) и быстро прогрессирующие формы (псевдогипертрофическая Дюшенна, миосклеротическая Сестана - Лежонна).

Широкий фенотипический полиморфизм наследственных нервно- мышечных заболеваний (наличие типичных и атипичных форм) зависит от вариаций мутантного гена и других генетических факторов и влияний внешней среды.

Этиология. Миопатия передается по наследству. Клинико-генетическими исследованиями установлено многообразие форм наследования нервно-мышечных заболеваний: доминантный тип (плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина), аутосомно-рецес- сивный, рецессивный, сцепленный с полом (псевдогипертрофическая форма Дюшенна). Миопатия передается чаще по рецессивному типу, нередко по доминантному. Рудиментарные формы миопатии наследуются по аутосомно-доминантиому типу. Генетика миопатии различна в зависимости от ее форм. Поскольку прогрессирующие мышечные дистрофии начинаются спустя иногда много лет после рождения, можно сделать вывод, что имеет значение не только генетика, но и развитие, питание, образ жизни, различные экзогенные и эндогенные факторы, влияющие на обмен веществ.

Патогенез. Нарушаются биохимические показатели белкового обмена. Наблюдается гипераминоацидурия - повышение экскреции с мочой свободных аминокислот (глицин, серин, аланин, глютаминовая кислота, лизин, метионин, валин, лейцин). Наибольшее увеличение экскреции аминокислот с мочой отмечается у больных с псевдогипертрофической формой. При этом распад специфических мышечных белков сопровождается замещением их жировой и соединительной тканью. Гипераминоацидурия зависит от интенсивности миодистрофического процесса: гипераминоацидурия повышается

при быстротекущих формах миопатии и, по-видимому, имеет мышечное происхождение (ускоренный распад белков мышц). Отставание процессов синтеза белков мышц при мышечной дистрофии по сравнению с более быстрым их распадом приводит к прогрессирующему уменьшению ткани скелетных мышц. Имеется зависимость между формой миопатии и содержанием ДНК в пораженной мышце. При псевдогипертрофической форме содержание ДНК в мышцах понижается, а при ювенильной форме, наоборот, имеется тенденция к повышению содержания ДНК в Н/г-2 раза. Нарушение в структуре ДНК ядер мышечных клеток приводит к неспособности мы шечных клеток синтезировать фибриллярные белки. Изучение нуклеотидного состава ДНК установило дефект преимущественно гуанина, цитозина, менее аденина и тимина. Количество свободных нуклеотидов изменяется в зависимости от степени распада ядерной ДНК. Распад ДНК поперечнополосатых мышц, приводящий к изменению количества ядерной ДНК, сопровождается повышенным выходом низкомолекулярных соединений в кровь. Содержание АТФ (как основного нуклеотида) в дистрофичной мышце снижается значительно по сравнению с нормой. Креатинин-креатиновый показатель значительно ниже при псевдогипертрофии (0,45), юношеской миопатии (0,72), плече-лопаточно-лицевой миопатии (0,70). В моче понижается содержание креатина и увеличивается выделение креатинина. Повышена активность альдолазы в сыворотке крови. Изменения углеводного обмена: гипогликемия натощак, повышение гипергликемического коэффициента и ненормальные сахарные кривые после алиментарной нагрузки (двухвершинного и задержанного типа), особенно при тяжелом течении миопатии. Снижены коэффициент К/Са и содержание натрия. При биопсии мышц обнаружи-‘ вается неравномерность диаметра мышечных волокон. Преобладают крупные отечные волокна, местами с мелкозернистой и глыбчатой структурой, поперечная исчерченность нечеткая, исчезающая. Среди этих волокон встречаются тонкие, атрофичные. Мышечные ядра пикнотичны, местами образуют «цепочки» различной длины. Ме- тахромазия при миопатиях бывает в пределах одного пучка, при вторичных мышечных атрофиях - пучковая атрофия мышц. Наблюдается обильное разрастание соединительной ткани, которая проникает между отдельными мышечными волокнами. Стенки сосудов утолщены за счет разволокнения адвентиции, набухания и пролиферации эндотелия. Среди волокон соединительной ткани и вокруг сосудов видны инфильтраты, состоящие из круглых клеток лимфоидного типа, лейкоцитов, плазматических клеток, гистиоцитов.

Симптомы. Утомляемость ног при ходьбе, затруднение при беге, подъемах по лестнице. Атрофии мышц. Похудание мышц, фиксирующих лопатку, вызывает отставание лопатки от туловища (крыловидные лопатки). Плечи свисают (опущены вниз и кпереди). Грудная клетка уплощается в передне-заднем направлении, реберные края выступают. Атрофия прямых и косых мышц живота обусловливает «осиную талию». Характерен поясничный лордоз вследствие атрофии мышц передней брюшной стенки и длинных мышц спины, живот выступает вперед, а верхняя часть туловища изгибается назад. Вследствие атрофии мимических мышц лицо становится похожим на маску: лоб гладкий, лишен кожных складок, губы толстые, вывороченные из-за псевдогипертрофии круговой мышцы рта («губы тапира»). При смехе и улыбке углы рта не подтягиваются кверху, а только раздвигаются в горизонтальном направлении («поперечная улыбка»). Веки смыкаются неплотно. Тонус мышц низкий. Объем пассивных движений часто ограничен за счет мышечных и сухожильно-связочных ретракций, которые приводят к тяжелым контрактурам. Фибриллярных подергиваний в атрофирующихся мышцах не бывает. Сухожильные рефлексы понижаются параллельно степени атрофии мышц и позже исчезают.

Понижение возбудимости симпатической системы при миопатии проявляется в виде гипо- или ангидроза (сухость кожи), асимметрии кожной температуры в проксимальных отделах конечностей. Кисти и стопы обычно холодные и влажные, изменен пиломоторный рефлекс.

При миопатии снижается возбудимость мышц на гальванический и фарадический ток, реже утрачивается полностью, иногда нарушается полярность. ЭМГ исследование (рис. 15, А, Б) помогает на ранних стадиях заболевания отличить миопатию от невральных мышечных атрофий. Биотоки мышц при миопатии показывают низковолновую (6-12 мкв) дизритмичную электрическую активность, при активном сокращении мышцы регистрируются нормальные по частоте и амплитуде биотоки, при значительном поражении мышцы снижается амплитуда биоэлектрических потенциалов, а иногда и частота их колебаний. На ЭЭГ у больных миопатией снижены биопотенциалы мозга, видна медленная активность, умеренные диффузные изменения (рис. 152).

Течение нередко зависит от типа наследственной передачи: злокачественное при Х-хромосомной (сцепленной с полом) передаче, доброкачественное - при доминантной. Различают компенсированную стадию миопатии с мышечной утомляемостью, неловкостью движений, когда больные ходят и продолжают работать; субком- пенсированную стадию, когда нарастает слабость и неловкость движений, затрудняются походка и другие двигательные акты; деком- пенсированную стадию, когда больные перестают ходить, прикованы к постели, перестают себя обслуживать.

Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина начинается обычно между 10 и 15 годами. Одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется тем, что атрофии начинаются с мышц лица. Лицо приобретает характерный вид: гладкий лоб, отсутствие морщин, не закрывающиеся или не вполне смыкающиеся глаза. Имеет место слабость круговой мышцы рта, губы выпячены, свист невозможен, так же как надувание щек. Изредка губы не смыкаются полностью, вследствие чего речь становится нечеткой, смазанной. Атрофии мышц языка и наружных мышц глаза не наблюдается. Позже развиваются атрофии мышц плечевого пояса и плеча, тазового пояса и нижних конечностей. Иногда процесс ограничивается плече-лопаточно-лицевой локализацией, не ■ переходя на мышцы нижних конечностей. Иногда бывают нерезко выраженные псевдогипертрофии. Заболевание может ограничиваться лишь слабостью мускулатуры лица, например, больной спит «с открытыми глазами», не может свистеть, «странно смеется». Слабость и атрофия мышц плечевого пояса начинаются с поражения трапециевидной мышцы, . ромбовидной, широкой спинной, грудной мышц. Атрофии могут быть несимметричными. Дельтовидные, над- и подостные мышцы, мышца, поднимающая лопатку, долго остаются непораженными.

Ювенильная форма Эрба характеризуется началом в юношеском возрасте, в среднем в 17 лет. Мужчины заболевают вдвое чаще, чем женщины. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Атрофии начинаются с мыши плечевого пояса и плеча или с мышц тазового пояса и нижних конечностей, или одновременно с тех и других. Мышцы лица обычно не поражаются, а если поражаются в некоторой степени, то в-более поздних стадиях заболевания,

Рис. 152. Электроэнцефалограмма при миопатии: альфа-ритм в виде отдель ных групп колебаний низкой амплитуды. Доминирует низкоамплитудная мед ленная активность и низкочастотный бета-ритм. Отмечаются умеренные диф фузные изменения.

когда происходит истончение круговой мышцы рта («губы тапира»). Поражаются преимущественно мышцы плечевого пояса (проксимальный отдел рук), грудные мышцы, передняя зубчатая и ромбовидная мышцы (рис. 153, А), мышцы тазового пояса и проксимального отдела ног. Проявлением слабости мышц плечевого пояса является симптом свободных надплечий. Вследствие поражения грудных мышц грудная клетка приобретает тип «ладьи». Наиболее характерными симптомами являются крыловидные лопатки (рис. 153, Б), вследствие атрофии передней зубчатой и ромбовидной мышц, и «осиная талия»- результат атрофии мышц тазового пояса. Походка больного из-за поражения тех же мышц становится переваливающейся (утиная походка). Классический симптом перехода из горизонтального в вертикальное положение проявляется в виде последовательного упора руками при вставании как по лестнице с голени на колени, с бедра на пояс, с постепенным выпрямлением туловища. Атрофии распределяются главным образом в мышцах проксимального отдела конечностей и в мышцах туловища. Мышцы дистальных отделов конечностей обычно относительно сохранены. Чувствительность чаще сохраняется, иногда отмечаются боли и парестезии в спине и конечностях, легкие гип- и гиперестезии дистального отдела конечностей. Сухожильные и периостальные рефлексы постепенно угасают. Исчезновение рефлексов как бы предшествует «исчезновению мышц»: сначала исчезают рефлексы на руках (с сухожилия двуглавой мышцы, трехглавой мышцы, перио-

Рис. 153. Атрофия мышц больных миопатией.

А - при ювенильной форме миопатии имеется атрофия мышц плечевого пояса, проксимального отдела рук, грудных мышц, передней и задней зубчатых; Б - при эрбовской форме миопатии «крыловидные лопатки».

стальные рефлексы), затем коленные рефлексы. Ахилловы рефлексы обычно долго остаются живыми и исчезают лишь в далеко зашедших случаях. Реакция перерождения отсутствует. К нетипичным симптомам относятся полая или плоская стопа, редкие судороги типа crampi, легкий птоз и диплопия, слабость жевательной мускулатуры. У некоторых больных утомляемость мышц выступает на первый план, что иногда приводит к ошибочному диагнозу миасте

Приводим истории болезни двух братьев, страдающих ювенильной формой миопатии (рис. 154).

Юрий К., 25 лет, и Виктор К., 28 лет. Юрий болен с 10-летнего возраста, когда появилась слабость в правой ноге, трудно стало подниматься по лестнице и быстро ходить, часто падал и с трудом поднимался. Отмечались похудание мышц голени и стопы, затем слабость в левой ноге. В 13-летнем возрасте отметил слабость в верхних конечностях и похудание мышц. В 1952 и 1953 гг. производились восстановительные ортопедические операции на ногах. Слабость в конечностях, атрофии мышц нарастали, присоединилась слабость в мышцах спины, трудно стало сидеть. Больной резко пониженного питания. Кожные покровы сухие, шелушащиеся. Деформированы голеностопные суставы и мелкие суставы стопы. Грудная клетка уплощена, ладьевидной формы, атрофированы межреберпые мышцы. Живот втянут. Отсутствуют складки на лбу. Лицо симметрично. Губы истончены, улыбка «поперечная». Глаза зажмуривает. Речь, фонация не нарушены. Ходит самостоятельно, но быстро устают ноги, трудно переходить из горизонтального положения в вертикальное и наоборот. Значительная диффузная атрофия мышц верхних и нижних конечностей, туловища. Лопатки отстают от грудной клетки («крыловидные лопатки»). Выражен поясничный лордоз в вертикальном положении. «Осиная талия». Руки поднимает до горизонтального уровня, ноги до 30°, согнутые ноги не разгибает. Мышечная сила снижена диффузно, но более в проксимальном отделе конечностей. Не вызываются сухожильные и периостальные рефлексы на верхних и нижних конечностях. Брюшные рефлексы резко понижены. Подошвенные рефлексы не вызываются. Понижение кожной температуры в дистальных отделах конечностей. Обнаружено количественное понижение электровозбудимости мышц в различной степени на оба вида тока. Сокращений на терпимую силу обоих видов тока не удается получить с мышцы, противопоставляющей большой палец, первой межкостной и большой ягодичной мышц. Качественных изменений электровозбудимости не отмечается, характер сокращений мышц на гальванический ток живой. Определяется миастеническая реакция умеренной степени (ослабление сокращений после 50-70 замыканий тока, исчезновение после 90-ЮО замыканий). Виктор в раннем детстве значительно уступал сверстникам в беге и физических упражнениях. С 14 лет стал отмечать слабость в ногах при ходьбе. С 18 лет появилась атрофия мышц плечевого пояса, проксимального отдела рук, а затем мышц тазового пояса. Походка стала раскачивающейся. В дальнейшем с трудом поднимался со стула. Резко истощен. Грудная клетка ладьевидной формы. Значительная атрофия мышц плечевого пояса. «Осиная талия». На ру- ка’х атрофия, мышц больше в проксимальном отделе, на ногах диффузная. Активные движения конечностей ограничены в голеностопных суставах, где имеются разгибательные контрактуры. Значительно снижены сила и тонус мышц во всех отделах конечностей, в плечевых суставах до горизонтального уровня. «Крыловидные лопатки». Походка «утиная».

Таким образом, оба брата заболели в возрасте 13-14 лет и у обоих имелась картина ювенильной формы прогрессирующей мышечной дистрофии. Особенностью миопатии у одного из братьев- явилось сочетание миопатической и миастенической реакции (по данным электровозбудимости). У обоих братьев были значительные вегетативные нарушения.

В следующем наблюдении также представляет интерес сочетание миопатических и миастенических реакций, выраженное клинически и при исследовании электровозбудимости мышц.

Больная П., 19 лет, поступила в клинику с жалобами на нарастающую слабость в ногах, затруднение при ходьбе, особенно при подъеме на лестницу. В 1964 г. во время приступа головной боли обнаружено высокое артериальное давление (190/100 мм рт. ст.). В дальнейшем отмечались периодические подъемы артериального давления в пределах 140/90 мм рт. ст. В июне 1965 г. внезапно развился приступ слабости в ногах. Упала на колени, когда выходила из автобуса, но тут же поднялась. Через месяц во время купания в реке почувствовала неловкость в ногах. Когда вышла из реки, уже была слабость, которая нарастала. Затем все прошло. Упала при подъеме на лестницу. Через 7-10 дней все как будто прошло. В январе 1966 г. вновь внезапно почувствовала слабость, которая нарастала. 15/1 больная упала, ее внесли в дом, затем она поднялась и продолжала ходить. Утром после длительного пребывания в постели сила в конечностях почти полностью сохранена, но ноги спустить не удается и вставание затрудне-

Рис. 155. Различные фазы положения туловища и рук больной миопатией при вставании, а - больная опирается руками на правое колено, пытаясь встать; б - больной удалось встать на левую ногу, она продолжает опираться руками; в - больной удалось встать на обе ноги, при этом она старается оторвать руки от опоры и разогнуть туловище; г - больной удалось встать, но туловище разогнуто неполностью; больная стоит с трудом, раздвинув руки для равновесия, ноги широко расставлены, правая нога полусогнута в коленном суставе для большей устойчивости.

но. После мышечной нагрузки (в постели многократно сгибала и разгибала ногу) сила резко уменьшалась, больная не могла удержать поднятую йогу. После отдыха снова хорошо удерживала ногу. Те же явления в верхней конечности, но менее выражены. При осмотре: мышцы спины и голени атрофичны. При длительном напряжении мышц лицо бледнеет, появляется общая слабость. Походка грубо не нарушена, однако имеются элементы «утиной» походки. При вставании с пола, особенно с корточек, отмечаются несколько фаз положения туловища и рук. Больная держится за край кровати или за какой-то другой предмет (рис. 155), но встает быстро. Инъекция прозерина мышечной слабости не уменьшает. Тонус мышц не изменен. Сухожильные рефлексы повышены, иногда отмечается клону- соид стоп. Патологических рефлексов нет. Электровозбудимость с нервов и мышц сохранена на оба вида тока, но количественно понижена в проксимальном отделе нижних конечностей, больше в правой. Характер сокращений мышц на гальванический ток живой. При исследовании на миастеническую реакцию мышц верхних конечностей отмечается ослабление сокращений после 40-50 последовательных раздражений и исчезновение их после 80-90, т. е. имеется умеренно выраженная миастеническая реакция, характерная для миопатии. Исследовать миастеническую реакцию на ногах не представляется возможным из-за плохой переносимости тока (в силу значительного количественного понижения электровозбудимости). Миастеническая реакция выявлена на двуглавой мышце, общем сгибателе пальцев, мышце, противопоставляющей большой палец. Креатинин мочи 6,8 г, креатин мочи 1,972 г. Общий белок 8,06%, белковые фракции: альбумины 69,55%, а-глобулины 10,15%, |3-глобулины 8,7%, у-глобулины 11,6%, калий 18,8 мг%, кальций 9,2 мг%.

Слабость в проксимальном отделе ног, «утиная» походка, затруднение при вставании с пола дают основание думать о юношеской форме миопатии. Представляют интерес некоторая пароксизмальность приступов, элементы миастенического характера, повышение артериального давления, вегетативные расстройства.

Существуют рудиментарные формы миопатии Эрба, которые не ведут к дальнейшему прогрессированию процесса. Рудиментарные формы встречаются в семьях, где миопатия Эрба есть у родственников пробанда, но эти лица обычно считают себя здоровыми. Рудиментарные формы характеризуются небольшими атрофиями мышц тазового пояса и проксимального отдела ног, понижением коленных рефлексов, псевдогипертрофией икроножных мышц, в некоторых случаях «утиной» походкой.

Иногда наблюдается кифоз нижнегрудного отдела позвоночника и сглаженность поясничного лордоза.

Отличие ювенильной формы Эрба от плече-лопаточно-лицевой формы Ландузи - Дежерина иногда бывает весьма затруднительным. Существенным признаком для дифференциального диагноза является поражение мышц лица: при ювенильной форме Эрба лишь в отдельных случаях атрофии переходят на мышцы лица. При форме Ландузи-Дежерина лицевая мускулатура поражается почти постоянно. Генетика обеих форм различна: ювенильная форма Эрба относится к доминантному типу наследственной передачи, значительно ограниченной мужским полом. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина относится к доминантному типу наследования, заболевают все носители наследственного задатка. Легкие рудиментарные формы у женщин встречаются чаще, чем у мужчин.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна начинается чаще в возрасте 3 лет, наследуется рецессивно через Х-хромосому по материнской линии. У женщин-носителей иногда обнаруживают микросимптомы (поражение мышц пояснично-крестцовой области и др.). Заболевание характеризуется атрофиями мышц таза и бедер, вследствие чего нарушается походка, позже поражаются мышцы плечевого пояса и рук, сначала проксимального отдела, в результа те чего больные не могут поднять плечи, затем дистального.

Офтальмоплегическая миопатия (прогрессивная дистрофия наружных глазных мышц) имеет семейный характер с аутосомно-до- минантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется преобладанием среди других симптомов птоза и офтальмоплегии с атрофией мышц верхних век, круговых мышц глаз. В некоторых случаях отмечаются слабость и атрофия жевательных мышц, круговой мышцы рта. Может вовлекаться в процесс мускулатура, иннервируемая V, VII, IX, X, XII нервами, мышцы плечевого пояса и в редких случаях тазового пояса и конечностей, вследствие чего нарушается походка.

Рис. 156. Псевдогипертрофия икроножных мышц у ребенка миопатией (а, б).

Больной М., 38 лет, поступил в клинику с жалобами на опускание верхних век, особенно справа, двоение при взгляде перед собой и влево, ломящие бо*н в правом глазу, усиливающиеся при попытке поднять веко, периодические головные боли. Эти явления усиливаются к концу дня и при физическом напряжении. Считает себя больным с весны 1953 г., когда во второй половине дня стало опускаться правое веко. Больной в это время очень уставал. В 1954-1955 гг. нарастающий к вечеру птоз правого века сохранялся, в 1956-1957 гг. как будто прошел. Весной 1958 г. рецидив птоза справа и небольшая боль в правом глазу ломящего характера. Эти явления, как и раньше, нарастали во второй половине дня. В 1962 г. весной присоединилось двоение при взгляде перед собой, в сентябре- птоз слева. Тогда же появилась неопределенного характера слабость в руках. Двусторонний, меняющийся в своей выраженности птоз, больше справа. Слабость наружной прямой мышцы глаза справа и легкая слабость слева. Слабость внутренней прямой мышцы глаза слева. Конвергенция нарушена. Небольшое ограничение взора вверх. Диплопия при взгляде перед собой и влево (в горизонтальной плоскости). Общая дряблость мускулатуры туловища с выраженной диффузной атрофией мышц левого плеча и в меньшей степени правого. Атрофия разгибательной группы мышц предплечий, более слева. Прогрессивно нарастающая утомляемость мышц разгибателей предплечья и плечевого пояса. Рефлекс с трехглавой мышцы не вызывается с обеих сторон. Калий крови 24,6 мг%, кальций 11 мг%.

У больного на фоне прогрессирующего течения заболевания с ремиссией определяется клиника поражения мышц, поднимающих веко, больше справа, и симметричное поражение мышц разгибательной группы проксимального отдела верхних конечностей с их атрофией и выпадением рефлекса с трехглавой мышцы с обеих сторон. На основании клинической картины можно предполагать офтальмоплегический вариант миопатии.

Бульбарно-паралитическая форма Гоффмана характеризуется поражением бульбарных мышц, нередко сочетается с наружной офтальмоплегией. Эта форма никогда не передается от родителей к детям,’ таким образом, не следует доминантному типу передачи наследственности. Кроме бульбарных мышц, в процесс могут вовлекаться мышцы туловища и конечностей.

Больная П., 23 лет, поступила с жалобами на слабость во всех конечностях, больше в ногах, общую слабость, самостоятельно передвигается с трудом, не может поднять предмет с пола, встать со стула, «зажмуривается» при приеме жидкой пищи, временами трудно жевать твердую пищу - «устают и не сжимаются челюсти». Больна около 3 лет. Появилась слабость в ногах и в руках (почти одновременно): падала на улице, не могла подняться по лестнице, взять ребенка на руки, отжать белье. Слабость в конечностях нарастала, появилась слабость век («опускаются веки»), слабость жевательной мускулатуры, временами двоение в горизонтальной плоскости, поперхивание при глотании жидкой пищи. Левая глазная щель уже правой. Птоз обоих верхних век. Ограничены движения глазных яблок вверх, больше справа. Временами слегка не доводит левое глазное яблоко кнаружи. Диплопия в горизонтальной плоскости при взгляде вправо и влево. Небольшая слабость височных мышц с обеих сторон. Сглажена правая носогубная складка. Лицо одутловатое. Губы широкие. Горизонтальный нистагмоид в обе стороны. Фонация не нарушена. Изредка поперхивается жидкой пищей. Глоточные рефлексы не вызываются. Атрофия и слабость мышц плечевого и тазового пояса, проксимального отдела конечностей, больше в ногах. Руки поднимает до горизонтального уровня. В горизонтальном положении может поднять ноги на 5-10°, поднятую ногу удержать не может. Подняться с постели и сесть может только с помощью рук. При попытке встать коленями на стул, нагнуться падает. Походка «утиная». Тонус мышц понижен. Рефлекс с трехглавой мышцы не вызывается с обеих сторон. Ахиллов рефлекс справа понижен. Электровозбудимость мышц: количественное понижение на оба вида тока, наиболее выраженное в мышцах проксимального отдела. Альдолаза 6 единиц (6/1II) и 4,8 единицы (11 /IV). Калий крови 20,1 мг%, кальций крови 8,4 мг%. Сочетание миопатии с поражением мышц глазодвигательных, жевательных, мягкого неба и глотки позволяет диагностировать сочетанную бульбарно-паралитическую и глазную формы миопатии.

Дистальная мышечная дистрофия имеет аутосомно-доминантный тип наследования. По нашим наблюдениям, чаще заболевают лица в возрасте 30 лет, реже от 5 до 15 лет, поражаются мышцы дистального отдела конечностей вначале нижних, а затем верхних. Через 5-15 лет при медленном прогрессировании заболевания поражается также проксимальный отдел конечностей. Дифференцируют с амиотрофией Шарко-Мари. Отличается отсутствием расстройств чувствительности, большей распространенностью процесса, отсутствием фибриллярных подергиваний и реакции перерождения.

Миосклеротическая миопатия Сестана - Лежона характеризуется возникновением фиброзных (мышечно-сухожильно-связочных) ретракций, приводящих к различным деформациям. Подчиняется доминантному типу наследственной передачи, ограниченной мужским полом. Больному бывает трудно разогнуть голени и бедра и приходится стоять в положении сидящего человека, опираясь на фиксированные в подмышках короткие костыли. Передвигаясь таким образом, больной напоминает четвероногого. Деформации могут распространиться на мышцы шеи, в результате чего наступает ротация головы. Миосклеротический процесс в некоторых случаях комбинируется с дрожанием, птозом, нистагмом, дивергирующим страбизмом.

Миосклеротическая миопатия Сестана - Лежона характеризуется проксимальным распределением атрофий на верхних конечностях (как при миопатии) и дистальным распределением на нижних (как при невральной амиотрофии). Заболевание имеет семейный характер, начинается обычно в возрасте 23-24 лет, медленно прогрессирует. Особенно поражаются мышцы-разгибатели и отводящие стопу (передне-наружная группа мышц голени), резко ослаблены разгибание и отведение обеих стоп, разгибание пальцев. Походка нарушена («степпаж»). Рано угасают ахилловы рефлексы. Псевдогипертрофии отсутствуют. Иногда в процесс вовлекаются мышцы лица, брюшного пресса и разгибатели позвоночника. Межлопаточное пространство расширено, привести лопатки к средней линии больной не может. Атрофируются грудные мышцы, над- и подостные, трапециевидные. Отмечаются расстройства чувствительности на всех конечностях, усиливающиеся к дистальному отделу, при поражении мимических мышц - периоральная гипестезия. Реакция перерождения мышц выражена нерезко. Вегетативные нарушения при этой форме незначительны.

Невральная мышечная атрофия Шарко-Мари-Тутса характеризуется развитием атрофии мышц стоп, затем кистей. Заболевание носит наследственно-семейный характер с аутосомно-доминантным, рецессивным, сцепленным с полом и аутосомно-рецессивным типом наследования. Чаще болеют мужчины, чем женщины (3: 1). Заболевание начинается обычно в возрасте 19-20 лет. Характерны изменения стопы: полая стопа с высоким сводом (типа стопы Фридрейха) Иногда атрофии распространяются на мускулатуру бедер.

Лишь через несколько лет атрофии захватывают мышцы кисти. Сухожильные и периостальные рефлексы отсутствуют. Походка приобретает своеобразный вид («степпаж»). Больные часто жалуются на боли в нижних конечностях, парестезии, усиливающиеся при мышечном переутомлении, в холодную и сырую погоду. С. Н. Давиден- ков описал симптом холодового пареза, заключающийся в усилении слабости в руках при охлаждении, поэтому зимой больные чувствуют себя хуже, чем весной и летом. Нередки фибриллярные подергивания в атрофированных мышцах. Выявляются изменения электровозбудимости, реакция перерождения. На ЭМГ монотонные, дизрит- мичные, низкой амплитуды токи действия без дифференциации на токи большой и малой амплитуды. Нередко на ЭМГ покоя извращенная реакция - «спайки» высокой амплитуды, сгруппированные в правильные, четкие ритмы порядка 6-12 гц. Такая электрическая активность в виде «ритмов частокола» наблюдается в мышцах дистального отдела конечностей. При максимальных произвольных со- кращениях определяются урежение ритма осцилляций и снижение их амплитуды (рис. 157). Иногда при исследовании отдельных мышц при тонических реакциях на фоне урежения потенциалов выявляется резкое повышение амплитуды (выше 50 мкв) и частоты осцилляций, что указывает на спастику.

Больная С., 32 лет, отмечает нарастающую слабость в ногах при длительной ходьбе, иногда ноющие боли в икроножных мышцах после длительной ходьбы. Около 4 лет назад после родов возникли боли в плечевом поясе с двух сторон, но затем они исчезли. Через год вновь после родов появились боль и нарастающая слабость в ногах. Стало трудно ходить, особенно на улице, где при малейшей неровности падала. Небольшая слабость в разгибателях кисти. При поднимании рук вверх заметно сокращается переднее брюшко дельтовидной мышцы. Небольшое ограничение тыльного разгибания стоп, больше слева. В этих же мышцах снижена сила. Атрофия икроножных мышц левой голени. Голень имеет бутылочную форму. Ахиллов рефлекс справа низкий, слева - отсутствует. Выпадения чувствительности очень нечеткие по наружной поверхности левой голени. При ходьбе небольшой «степпаж». На пальцах стоит устойчиво, на пятках стоять не может.

Прогрессирующая атрофия мышц на ногах с угасанием ахилловых рефлексов, умеренные болевые ощущения по корешковому типу верхних и нижних конечностей, нечеткие расстройства чувствительности по периферическому типу позволили диагностировать невральную амиотрофию Шарко-Мари.

Гипертрофический неврит Дежерина-Сотта является подвидом невральной мышечной атрофии. Характеризуется утолщением нервных стволов. Носит наследственно-семейный характер. Заболевание начинается в детском возрасте. Нервные стволы плотны на ощупь, безболезненны, электровозбудимость их понижена. Иногда отмечаются стреляющие боли, выявляется реакция перерождения. Нарушение чувствительности по полиневритическому типу. Сухожильные рефлексы отсутствуют. Отмечаются также нистагм, миоз, неравномерность зрачков при вялой реакции на свет, кифосколиоз, дизартрия, атаксия. Невральная мышечная атрофия отличается от гипертрофического интерстициального неврита только гипертрофией нервных стволов. Течение заболевания медленное. Могут быть рудиментарные (непрогрессирующие) формы болезни, для которых характерны деформации стоп, кифоз или кифосколиоз, гипертрофия или уплотнение периферических нервов, легкий парез разгибателей стоп или пальцев, легкое снижение поверхностной или глубокой чувствительности в дистальном отделе ног. Нередко отсутствуют коленные и ахилловы рефлексы.

Полиневритическая атактическая дегенерация Рефсума характеризуется развитием синдрома хронического полиневрита с дистальными периферическими парезами, грубым нарушением глубокой чувствительности. Имеет наследственно-семейный характер. Начи- / нается в возрасте от 4 до 30 лет. Течение прогрессирующее со / вспышками. Отмечаются мозжечковая и заднестолбовая атаксия, концентрическое сужение поля зрения, аносмия, понижение слуха, миоз, атипичный пигментный ретинит, катаракта, фридрейхова стопа, кифосколиоз и врожденные аномалии скелета, белково-клеточная диссоциация в ликворе (1-6%0)- При патоморфологическом исследовании обнаруживают интерстициальный гипертрофический полиневрит, дегенерацию задних столбов, атрофию клеток передних рогов, атрофию нижних олив и дегенерацию оливо-понто-мозжечковой системы. Спино-церебральные и спинальные формы амиотро- фии характеризуются сочетанием мышечной дистрофии с клиникой переднерогового поражения спинного мозга (полиомиелитический синдром). К. ним относятся следующие заболевания.

Амиотрофия Арана - Дюшенна начинается незаметно, развивается и прогрессирует очень медленно. Заболевают чаще мужчины в возрасте 40-60 лет. Характерно поражение дистального отдела верхних конечностей. Вследствие атрофии и нарушения функции мышцы, противопоставляющей большой палец, короткой сгибающей, отводящей, приводящей большой палец и межкостных мышц первого межпальцевого промежутка, а позже атрофии всех межкостных мышц кисть последовательно приобретает форму «обезьяньей лапы» и «когтистой кисти». Позже атрофия распространяется на мышцы предплечья и затем плеча («рука скелета»), иногда на шейные мышцы (голова свисает вниз), мышцы туловища и брюшной стенки. Значительно позже поражаются мышцы нижних конечностей (в первую очередь сгибатели стопы и бедра). Сухожильные рефлексы постепенно исчезают. При исследовании электровозбудимости определяется реакция перерождения мышц. Наиболее характерным признаком заболевания являются фибриллярные и фасцикулярные подергивания мышц. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются атрофические изменения ганглиозных клеток передних рогов (потеря ядер, отростков, скопления пигмента), перерождение волокон передних корешков и разрастание в них соединительной ткани. Особенно резко выражены дегенеративные изменения в окончаниях нервных волокон в мышцах. Изменены также и мышцы (атрофия групп мышечных волокон).

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана носит семейный характер, начинается чаще во второй половине первого года жизни ребенка, иногда врожденная. Верднигом и Гоффманом было отмечено, что заболевание отличается злокачественным течением и заканчивается летально в первые 2-4 года жизни ребенка. Характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования.

Симптомы. Вначале у ребенка движения ограничены в ногах, затем в туловище, и позже парез охватывает мышцы плечевого пояса, верхних конечностей, шеи. Характерна «лягушачья поза» (ноги разведены и ротированы кнаружи). Вследствие гипотонии мышц развивается резкая гиперэкстензия. Механическая возбудимость мышц отсутствует. В атрофированных мышцах определяется реакция перерождения. Переход процесса на ядра бульбарных черепномозговых нервов характеризуется присоединением картины бульбарного паралича. Сухожильные и периостальные рефлексы понижены или не вызываются. Атрофия межкостных мышц нередко приводит к нарушениям дыхания. Иногда отмечаются фибриллярные подергивания. Часто бывают выражены вегетативные нарушения: похолодание и цианоз конечностей, ожирение.

Больные умирают от пневмонии, ателектаза легких, возникающих вследствие пареза межреберных мышц и диафрагмы. При патогистологическом исследовании отмечается уменьшение количества двигательных клеток в передних рогах спинного мозга и стволе головного мозга, демиелинизация передних корешков и спинномозговых нервов. При биопсии мышц: уменьшение размера отдельных мышечных волокон с сохранностью их структуры.

Описаны случаи возникновения заболевания в более позднем возрасте, с аутосомно-рецессивным типом наследования. В литературе последних лет сообщается о появлении спинальной амиотрофии в начальном школьном и юношеском возрасте. Различают следующие формы: 1) врожденную, при которой спинальная амиотрофия развивается во внутриутробном периоде; 2) раннюю детскую; 3) поздние формы. К поздним формам относится юношеская, при которой спинальная амиотрофия появляется впервые у детей 5-13 лет. При юношеской форме течение болезни более медленное, преобладает поражение мускулатуры проксимального отдела.

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта-Баттена) характеризуется сочетанием синдрома миотонии с атрофией мышц. Течение заболевания прогрессирующее. Встречается у многих членов семьи, одинаково часто у мужчин и женщин, наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностыо. Тяжелее протекает у мужчин. Характерна избирательность атрофии мышц. Заболевание начинается с атрофии и слабости мышц предплечья, затем мелких мышц стоп, позже мышц лица и шеи («лебединая шея»), носоглотки, исчезают сухожильные рефлексы и при активных сокращениях мышц определяются миотонические реакции. Миотонические реакции можно получить также при механическом и электрическом раздражении мышц, особенно языка, мышц тенара. Речь становится смазанной, с носовым оттенком (миотоиическое поражение языка, слабость мускулатуры глотки по типу миастенических реакций). Характерно «лицо миотоника» (блестящий лоб, энофтальм, одно- или двусторонний птоз). Часто нарушается креатин- креатининовый показатель. Определяются следующие вегетативные нарушения: акроцианоз, похолодание конечностей, симптом Хвос- тека, двигательная недостаточность пищевода с дисфагией, дискинезия желудочно-кишечного тракта, раннее облысение, общее истощение. Очень часто у больных обнаруживаются катаракта, атрофия яичек, исчезновение либидо и потенции, дисменорея, психические нарушения. На ЭМГ определяются миотонические реакции: биоэлектрические потенциалы, возникающие при раздражении мышц током, продолжаются некоторое время также и после прекращения раздражения, образуя плато. В поперечнополосатых мышцах увеличен размер ядер. Они располагаются цепочками; миофибриллы в состоянии распада. В поздней стадии отмечается жировое и соединительнотканное перерождение мышц.

Больная Н., 59 лет, поступила с жалобами на слабость и похудание рук и ног, скованность в кистях и стопах, кратковременное чувство подергивания в различных участках конечностей и туловища и блуждающие боли в конечностях, в области надплечий с иррадиацией в шею. В 1956 г. обнаружила, что во время зарядки не может быстро разжать сведенные в кулак кисти. Позже обнаружила похудание левой икроножной мышцы. В дальнейшем медленно прогрессировало похудание других мышц конечностей. Правая стопа стала «подвертываться» при ходьбе. Несколько лет отмечала подергивания и боли в различных мышечных группах туловища и конечностей. В 1960 г. удалена щитовидная железа. После небольшого улучшения вскоре вновь стала прогрессивно нарастать скованность движений. Последний год ходит с палкой. Страдает ахилическим гастритом. Менструации закончились много лет назад. Были две берменности, одни роды. Подобных заболеваний у родственников не было.

Небольшая пастозность голеней. Плохо морщит брови, снижена сила круговой мышцы глаз с обеих сторон. Грубые атрофии височных мышц, плечевого пояса, межкостных, дельтовидных, «крыловидные лопатки». Ограничение активных движений в области плечевого пояса, в разгибателях левой стопы, разгибателях пальцев рук. Не может поднять вытянутые руки до горизонтали. Сила мышц снижена в пределах 4 баллов. В концевых суставах пальцев объем движений и сила мышц нормальная. Снижение мышечной силы в лучезапястных суставах (больше в разгибателях и пальцах рук) и в нижних конечностях (больше в разгибателях левой стопы). Тонус мышц в конечностях низкий. Походка типа «утиной». С по ла встает по «миопатическому» типу. Сжатые в кулак руки не может быстро разжать. Все сухожильные рефлексы не вызываются.

Сочетание мышечных атрофий с миопатической и миотонической реакцией позволило диагностировать миотоническую дистрофию (болезнь Штейнерта - Баттена).

Эндокринно-метаболические миопатии наблюдаются при нарушении функций желез внутренней секреции и обмена веществ. Выделяются климактерические миопатии при менопаузе, миопатии при микседеме, тиреотоксическая хроническая и остро протекающая, сопровождающаяся экзофтальмом, ее необходимо дифференцировать от миастении, периодического паралича, поражения надпочечников. При гиперпаратиреоидозе отмечают симметричные атрофии мышц, слабость, боль и повышение рефлексов в конечностях, креатинурию и гиперкальциемию, иногда склеродермию. При удалении паращитовидных желез состояние больных улучшается. При аддисоновой болезни атрофии сопровождаются укорочением фасций и сухожилий с контрактурами, болью, судорогами и миото- ническими явлениями. АК.ТГ и кортизонотерапия дают значительное улучшение. Сенильная мускульная атрофия характеризуется прогрессирующей слабостью мускулатуры проксимального отдела конечностей с атрофией и арефлексией. Эффективно применение АКТГ и витамина Е. При синдроме Кушинга наблюдаются атрофии мышц проксимального отдела конечностей и мышц туловища, по-видимому, в связи с глюкокортикоидными и минералокортикоидными нарушениями. Эти атрофии мышц отличаются отсутствием прогрессирования. При дисфункции гипофиза наблюдаются миопатии, сопровождающиеся вначале увеличением объема и силы мышц и в дальнейшем слабостью и атрофиями мышц, которые обычно сочетаются с акромегалией. Недостаточность гормона роста приводит к нарушению обмена креатина и развитию атрофии и слабости мышц. Гликогенез скелетной мускулатуры вследствие недостаточности кислой мальтазы с отложением гликогена в мышцах также сопровождается развитием синдрома миопатии. При электронной микроскопии в мышечных волокнах обнаруживаются вакуоли, наполненные гликогеном и осмиофильными липидами. Синдром миопатии развивается при острой и хронической алкогольной интоксикации. Острая интоксикация алкоголем может привести к отеку и некрозу мышц. Вялые параличи мышц сопровождаются резкими болями и гиперестезией. В тяжелых случаях наблюдается гиперкалиемия. При хронической алкогольной интоксикации развиваются вялые параличи, боли мышц тазового и реже плечевого пояса. При патоморфологическом исследовании выявляются дегенерация мышечных волокон, иногда очаговый некроз мышц, жировая дегенерация. В более легких случаях дегенеративных изменений не обнаруживают. Цен- керовская гиалиновая дегенерация встречается после инфекционных заболеваний и неспецифична.

Карциноматозные нейромиопатии характеризуются неврогенными, миогенными и миастеническими симптомами, изменениями ЭМГ, их наблюдают в основном при бронхогенном раке, раке мо лочной железы и желудочно-кишечного тракта. Хирургическое удаление опухоли ведет к регрессу миопатического синдрома. В каждом случае для правильной диагностики и лечения миопатии необходимо неврологическое, терапевтическое, эндокринологическое, биохимическое и нейрофизиологическое обследование больного.

Одним из основных симптомов при заболевании нервно-мышечной системы является патологическая мышечная утомляемость, слабость - миастенический синдром. Патологическая утомляемость может возникать при нарушении передачи импульсов через синапсы (слабость появляется в мышцах при разрушении ацетилхолина избыточно образующейся холинэстеразой), при поражении периферического мотоневрона, при нарушении обмена веществ и заболеваниях желез внутренней секреции: при нарушении минерального обмена (гипокалиемия, гиперкалиемия), углеводного обмена (гипогликемия, нарушение деятельности фермента мышечной фосфорилазы), при гипертиреозе или гипотиреозе, при гиперфункции коры надпочечников (адрено-генитальный синдром, синдром Иценко - Кушинга) или недостаточности надпочечников (аддисонова болезнь), при заболеваниях вилочковой железы (ти- мэктомия во многих случаях дает положительный результат), болезнях поджелудочной железы (при сахарном диабете слабость возникает в результате нарушения углеводного обмена, обмена калия, расстройства процесса фосфорилирования и обеднения мышц гликогеном), при заболеваниях гипофиза. Миастенический синдром возникает после эмоциональных напряжений, В отличие от локализованного миастенического синдрома, проявляющегося слабостью в конечностях (в проксимальном отделе) генерализованный миастенический синдром в виде мышечной утомляемости и слабости возникает при поражениях центральной нервной системы (после энцефалита, травмы головного мозга), причем основное значение имеет поражение гипоталамуса. В таких случаях миастенический синдром сочетается с нарушениями метаболизма, трофики и вегетативными расстройствами. На ЭМГ выявляется миастенический тип - прогрессирующее снижение биопотенциалов после стимуляции мышцы.

Дифференциальный диагноз между миозитами, миопатиями и нейромышечными заболеваниями ставят на основе клиники, типа наследования, ЭМГ и биопсии. При первичных и вторичных формах прогрессирующих мышечных атрофий электровозбудимость мышц различна. Для миопатии характерно количественное изменение электровозбудимости, а для вторичных мышечных атрофий- реакция перерождения. Электромиография при миопатии дизрит- мична, при вторичных мышечных атрофиях наблюдаются пики и «спайки». Проба с АКТГ при первичных мышечных дистрофиях ведет к увеличению выделения креатина в отличие от снижения его выделения при миозитах. Дифференциальной диагностике между невральными и первичными мышечными поражениями помогают исследования энзиматической активности (альдолаза, трансами- наза и особенно креатинфосфокиназа). Активность энзимов плазмы

значительно повышена при миопатии Дюшенна, особенно в острой фазе, и незначительно - при невральных амиотрофиях. У 2/з носителей миопатии Дюшенна уровень креатинфосфокиназы повышен даже при отсутствии клинических проявлений болезни.

Лечение больных миопатией должно быть комплексным и комбинированным. Применяются аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) по 1-2 мл внутримышечно (на курс 30-40 инъекций), витамин Е 30-40 капель 3 раза в день, а-токоферол или эревит по 1-2 мл (на курс 15 инъекций), инсулин по 4-8 единиц с глюкозой или сахаром (20 инъекций на курс), АКТГ. Рекомендуются анти- холинэстеразные препараты: прозерин (0,05% раствор по 1 мл), местинон (0,06 г 3 раза в день), галантамин (1% раствор по 1 мл), нивалин (0,5% раствор), дибазол (1% раствор по 1 мл), секури- нин (0,2% раствор по 1 мл). Проводят повторные (5-7 раз) дробные переливания донорской крови (150-200 мл), белковый гидролизат или гидролизин по 150-250 мл подкожно (на курс 4-6 переливаний), аутогемотерапия, витамины группы В (Вь В2, В6, В12), никотиновая и аскорбиновая кислота, неробол, лецитин, глютаминовая кислота, фитин. Важное значение имеют дозированная лечебная физкультура и массаж, рациональная диета и правильное трудоустройство больных.

Профилактика наследственных заболеваний, в том числе и мио- патий, основывается на раннем распознавании болезни, выявлении ранних диагностических признаков поражения мышц и ранних биохимических нарушений у этих больных. В профилактике имеют значение интенсивное систематическое лечение, диспансерное наблюдение, организация быта больных миопатией, рациональная физическая нагрузка в школьном и юношеском возрасте и выработка правильных показаний к выбору профессий при некоторых формах миопатии. Важно проводить обследование детей с учетом возможности их генетического анамнеза (наличие в роду или семье указаний на патологию мышечной системы). Специальные биохимические и электромиографические исследования выявляют заболевание на субклиническом этапе, когда не выражена неврологическая картина. Большое значение для профилактики имеет организация медико-генетических консультаций, позволяющих давать правильные рекомендации в отношении предупреждения зарождения больных в семье, где имеются заболевания миопатией.