สาเหตุและการรักษากล้ามเนื้อเสื่อม อาการกล้ามเนื้อเสื่อมในรูปแบบต่างๆ ของโรค

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการฝ่อของกล้ามเนื้อโครงร่างสมมาตรแบบก้าวหน้า โดยเกิดขึ้นโดยไม่มีความเจ็บปวดและสูญเสียความรู้สึกในแขนขา ในทางตรงกันข้าม กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบสามารถเพิ่มขนาดได้เนื่องจากการเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมันสะสม ทำให้เกิดความรู้สึกผิดๆ ของกล้ามเนื้อที่แข็งแรง

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม พยาธิวิทยานี้มีสี่ประเภทหลัก ที่พบมากที่สุดคือ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy (50% ของทุกกรณี) โรคนี้มักเริ่มในวัยเด็กและนำไปสู่ความตายเมื่ออายุ 20 ปี กล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker พัฒนาช้ากว่าผู้ป่วยมีชีวิตอยู่นานกว่า 40 ปี ไหล่ใบมีดใบหน้าและแขนขา dystrophy มักจะไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัย

สาเหตุ

พัฒนาการของกล้ามเนื้อเสื่อม เนื่องจากยีนที่แตกต่างกัน โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker เกิดจากยีนที่พบในโครโมโซมเพศและส่งผลกระทบต่อผู้ชายเท่านั้น dystrophies ไหล่ - เซนต์จู๊ด - ใบหน้าและแขนขา - เอวไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ พวกเขาส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง

อาการ

กล้ามเนื้อเสื่อมทุกประเภททำให้กล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า

การวินิจฉัย

แพทย์ตรวจเด็กถามคำถามเกี่ยวกับโรคของสมาชิกในครอบครัวและกำหนดการศึกษาบางอย่าง หากญาติคนใดป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แพทย์จะทราบว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเขาดำเนินไปอย่างไร การวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้รับทำให้สามารถคาดเดาสิ่งที่เด็กคาดหวังได้ หากไม่มีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในครอบครัว อิเล็กโตรไมโอกราฟีจะประเมินการทำงานของเส้นประสาทในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ และสร้างการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อเสื่อม การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ () สามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงของเซลล์และการปรากฏตัวของไขมันในร่างกาย

ในศูนย์การแพทย์ที่ติดตั้งอุปกรณ์ที่ทันสมัยที่สุดสำหรับชีววิทยาระดับโมเลกุลและการวิจัยทางภูมิคุ้มกัน พวกเขาสามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าเด็กจะมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่ ศูนย์เหล่านี้ยังสามารถทดสอบพ่อแม่และญาติเกี่ยวกับการปรากฏตัวของยีนที่กำหนดพัฒนาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker

ประเภทของโรค

ตามความรุนแรงของโรคและเวลาที่เริ่มมีอาการ ได้แก่:

Duchenne dystonia ปรากฏตัวตั้งแต่อายุยังน้อย (ระหว่าง 3 ถึง 5 ปี) เด็กป่วยเดินเตาะแตะ ขึ้นบันไดลำบาก ล้มบ่อย วิ่งไม่ได้ เมื่อพวกเขายกแขนขึ้น หัวไหล่จะ "ล้าหลัง" ลำตัว - อาการนี้เรียกว่า "สะบักต้อเนื้อ" โดยปกติ เด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจะต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุ 9-12 ปี ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจที่ลุกลามไปเรื่อย ๆ ทำให้เสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวกะทันหัน การหายใจล้มเหลว หรือการติดเชื้อ

แม้ว่าโรค dystrophy ของ Becker จะมีความเหมือนกันมากกับโรค dystrophy ของ Duchenne แต่ก็พัฒนาได้ช้ากว่ามาก อาการปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 5 ปี แต่หลังจากผ่านไป 15 ปี เด็กที่ป่วยมักจะยังเดินได้อยู่ และบางครั้งก็มากในภายหลัง

ไหล่ - สะบัก - ใบหน้า dystrophy พัฒนาช้าแน่นอนค่อนข้างอ่อนโยน ส่วนใหญ่มักเริ่มก่อนอายุ 10 ขวบ แต่อาจปรากฏในวัยรุ่นตอนต้น เด็กที่มีพยาธิสภาพนี้ในภายหลังไม่สามารถให้นมได้ดีในวัยเด็ก เมื่อโตขึ้นพวกเขาไม่หุบปากเหมือนเสียงนกหวีดยกมือขึ้นเหนือศีรษะ ในเด็กที่ป่วย ใบหน้าจะแยกแยะจากการไม่ใช้งานเมื่อหัวเราะหรือร้องไห้ บางครั้งการแสดงออกทางสีหน้าก็แตกต่างจากปกติ

การกระทำของผู้ป่วย

หากคุณกังวลว่าลูกของคุณอาจมีกล้ามเนื้อเสื่อม คุณอาจต้องการนำรูปภาพหรือวิดีโอที่แสดงถึงข้อกังวลเฉพาะของคุณมาด้วย นำญาติหรือเพื่อนที่จะรับฟังข้อมูลที่แพทย์ให้มาด้วย

การรักษา

จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีวิธีแก้ไขใดๆ ที่สามารถหยุดการลุกลามของกล้ามเนื้อลีบในกล้ามเนื้อเสื่อมได้ อย่างไรก็ตาม อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย กายภาพบำบัด และการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการหดตัว สามารถทำให้เด็กหรือวัยรุ่นเคลื่อนไหวได้ชั่วขณะหนึ่ง

สมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติโรคกล้ามเนื้อเสื่อมควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อพิจารณาว่ามีความเสี่ยงที่จะแพร่โรคไปยังเด็กในครรภ์หรือไม่

ภาวะแทรกซ้อน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิดทำให้อายุขัยสั้นลง มักส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ แม้จะมีการหายใจทางกลไกที่ดีขึ้น ผู้ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบได้บ่อยที่สุด มักจะเสียชีวิตจากภาวะหายใจล้มเหลวก่อนจะอายุครบ 40 ปี

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมหลายชนิดสามารถลดประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อหัวใจได้ หากกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการกลืนได้รับผลกระทบ ปัญหาการกินอาจเกิดขึ้น

เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงขึ้น การเคลื่อนไหวก็กลายเป็นปัญหา หลายคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอาจต้องใช้รถเข็น อย่างไรก็ตาม การไม่สามารถขยับข้อต่อได้เป็นเวลานานที่เกี่ยวข้องกับการใช้รถเข็นอาจทำให้การหดตัวแย่ลง ซึ่งแขนขาจะหมุนและล็อคเข้าที่

การหดตัวอาจมีบทบาทในการพัฒนา scoliosis โดยทำให้เกิดความโค้งของกระดูกสันหลัง ซึ่งช่วยลดประสิทธิภาพของปอดในผู้ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม

การป้องกัน

เนื่องจากการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจอาจกลายเป็นปัญหาในระยะหลังของกล้ามเนื้อเสื่อม จำเป็นต้องฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่เป็นประจำ

ในประสาทวิทยาสมัยใหม่มีโรคจำนวนมากโดยธรรมชาติของการเกิดโรคซึ่งผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถอธิบายได้อย่างมีเหตุผล โรคดังกล่าวรวมถึงกลุ่มของโรคต่างๆ เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรคนี้มีเก้าสายพันธุ์ แต่อย่างแรกเลย...

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังส่งผลให้ระบบกล้ามเนื้อของมนุษย์เสียหาย กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจะหยุดทำงานตามปกติ ขนาดบางลง และชั้นไขมันจะค่อยๆ เติบโตตามตำแหน่งในร่างกาย

ความหลากหลายของกล้ามเนื้อเสื่อม

ในประสาทวิทยาสมัยใหม่ โรคนี้แบ่งออกเป็น 9 โรค การจำแนกประเภทของโรคเกี่ยวข้องกับ:

• การแปลความผิดปกติของกล้ามเนื้อ
• ลักษณะโรค
• การพัฒนาเชิงรุก
• อายุ.

ดังนั้นการเสื่อมของกล้ามเนื้อจึงเกิดขึ้น:

• ดูเชนน์;
• myotonic (โรคของ Steinert);
• เบกเกอร์;
• เออร์บารอธ;
• รูปแบบเด็กของ Erba-Roth dystrophy;
• ไหล่ - รูปแบบใบหน้าเซนต์จู๊ด (Landuzi-Dejerine);
• ผงาดจากแอลกอฮอล์
• แบบฟอร์มส่วนปลาย;
• Emery-Dreyfus myodystrophy

Duchenne dystrophy

รูปแบบที่รู้จักกันดีที่สุดของ Duchenne dystrophy แบบก้าวหน้า (pseudohypertrophic dystrophy, merosin - dystrophy ที่มีมา แต่กำเนิดเชิงลบ) โรคชนิดนี้แสดงออกในวัยเด็กตั้งแต่สองถึงห้าปี ประการแรกกล้ามเนื้อของรยางค์ล่างต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ซึ่งแม้จะมีวิถีชีวิตอยู่ประจำในผู้ป่วยอายุน้อยก็ตามค่อยๆเพิ่มขนาดขึ้น คุณลักษณะนี้เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อไขมันแทนที่จะเป็นกล้ามเนื้อ

เด็กสุขภาพดีอยู่ซ้าย เด็กป่วยอยู่ขวา

เมื่อโรคดำเนินไปเรื่อย ๆ มันจะเคลื่อนไปที่ส่วนบนและส่งผลต่อกล้ามเนื้อของแขนขาตอนบน ตามกฎแล้ว เมื่ออายุสิบสองปี ผู้ป่วยรายเล็กจะหยุดเคลื่อนไหวอย่างสมบูรณ์ อัตราการเสียชีวิตของโรคนี้สูงมากประมาณ 85-90% ของผู้ป่วยมีอายุไม่เกิน 20 ปี

เพศชายมีความเสี่ยงเนื่องจากโรคนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง

โรคสไตเนิร์ต

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ dystrophy ที่มีมา แต่กำเนิดของ Steiner เรียกว่า myotonic เนื่องจากเป็นผลมาจากความก้าวหน้าของโรคกล้ามเนื้อผ่อนคลายช้าเกินไปหลังจากการหดตัว (ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า myotonia)

โรคนี้ไม่เหมือนโรคก่อนหน้านี้ พบได้บ่อยในผู้ใหญ่อายุ 20 ถึง 40 ปี นอกจากนี้ยังมีกรณีของการลุกลามของโรคในเด็ก ซึ่งโดยปกติในวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม นี่เป็นข้อยกเว้นมากกว่ากฎ

สัญญาณใบหน้าของ myotonia (เปิดปากและเปลือกตา)

โรคนี้ไม่มีการพึ่งพาเพศและส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน มีข้อสังเกตว่าเมื่อเจ็บป่วยมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าของใบหน้าและแขนขา ความก้าวหน้าไม่เหมือนโรค Duchenne ช้า

ลักษณะเด่นของโรคนี้คือความเป็นไปได้ที่จะสร้างความเสียหายไม่เพียง แต่กับกล้ามเนื้อของแขนขาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงกล้ามเนื้อภายใน (กล้ามเนื้อหัวใจ) ซึ่งเป็นอันตรายต่อชีวิตมนุษย์อย่างมาก

โรคเบกเกอร์

โรครูปแบบนี้ดำเนินไปเป็นเวลานานและผู้ป่วยรู้สึกดีเป็นเวลานาน อาการกำเริบของโรคสามารถเกิดขึ้นได้กับพื้นหลังของการบาดเจ็บหรือโรคต่าง ๆ ของระบบประสาทซึ่งแน่นอนว่าจะช่วยเร่งการพัฒนาของโรค

คนที่เสี่ยงคือคนที่เตี้ย

โรค Erb-Roth และรูปแบบที่อ่อนเยาว์

โรคด้อย autosomal นี้พัฒนาในผู้ป่วยหลังอายุ 20 ปี และรูปแบบที่อ่อนเยาว์ในเด็กและวัยรุ่นอายุ 11-13 ปี ความก้าวหน้าของโรคเกิดขึ้นในตัวแปรจากน้อยไปมากนั่นคือกล้ามเนื้อของรยางค์ล่างได้รับผลกระทบครั้งแรกและโรคจะค่อยๆขึ้นไปที่แขนขา

ลักษณะเด่นของโรคนี้คือการปรากฏตัวของสะบักที่ยื่นออกมาซึ่งในขณะที่ความคืบหน้าจะเด่นชัดและชัดเจนยิ่งขึ้น

ในระหว่างการเดินจะมีการสังเกตการถ่ายตัวของผู้ป่วยการยื่นออกมาของช่องท้องและการหดกลับของหน้าอก

โรคแลนดูซี-เดเจรีน

รูปแบบใบไหล่-ใบ-ใบหน้าของโรคนี้เป็นรูปแบบที่ไม่เลือกปฏิบัติมากที่สุด เนื่องจากจะเกิดกับคนที่มีอายุระหว่าง 5 ถึง 55 ปี โรคนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยการพัฒนาที่ยาวนานมากผู้ป่วยสามารถทำงานได้ถึง 25 ปีกับโรคนี้

อาการที่โดดเด่นคือความเสียหายต่อกล้ามเนื้อใบหน้า อันเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยอาจมีปัญหากับการออกเสียงที่ชัดเจนเนื่องจากการปิดริมฝีปากไม่สมบูรณ์ นอกจากนี้ยังมีการบันทึกการปิดเปลือกตาที่ไม่สมบูรณ์

ในขณะที่ผู้ป่วยมีพัฒนาการกล้ามเนื้อใบหน้า กล้ามเนื้อไหล่ แขนขา และลำตัวลีบ

แบบฟอร์มนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ผงาดจากแอลกอฮอล์

โรคประเภทนี้ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน และมีเพียงเหตุผลเดียวที่ทำให้เกิดโรคนี้ - การดื่มแอลกอฮอล์ในทางที่ผิด ผู้ป่วยอาจพบอาการปวดแขนขาที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะ

มีผงาดจากแอลกอฮอล์เฉียบพลันและเรื้อรัง

แบบฟอร์มส่วนปลาย

รูปแบบส่วนปลายของกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นรูปแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยของการเสื่อมแบบก้าวหน้า ตามกฎแล้วโรคนี้แยกแยะได้ยากจากความผิดปกติของระบบประสาทของ Marie-Charcot ในการแยกโรคทั้งสองนี้ออกจากกัน จำเป็นต้องมีอิเลคโตรโฟโตแกรมของศีรษะ ซึ่งจะทำให้เข้าใจว่าจะจัดการกับโรคใด

อาการหลักของโรค ได้แก่ กล้ามเนื้อลีบของแขนขาด้วยการผอมแห้งในภายหลัง อัมพฤกษ์เป็นไปได้ของเท้า มือ ฯลฯ

Emery-Dreyfus myodystrophy

โรคประเภทนี้ในขั้นต้นไม่ได้แยกออกเป็นโรคที่แยกจากกัน เนื่องจากในอาการของโรคจะคล้ายกับโรค Duchenne อย่างไรก็ตาม ภายหลังจากการศึกษาระยะยาว พบว่าโรคเอเมอรี-ไดรย์ฟัสมีอาการเฉพาะบุคคล

โรคนี้จัดว่าหายาก กลุ่มเสี่ยงคือผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปี ซึ่งมักจะเป็นวัยหนุ่มสาว มีหลักฐานแสดงอาการหลังจาก 30 ปี แต่หายาก

ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรคประเภทนี้คือปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อหัวใจซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ในที่สุด Cardiomyopathy ในโรคนี้ไม่ได้มีความแตกต่างเพียงอย่างเดียว นอกจากปัญหาหัวใจแล้ว ผู้ป่วยยังมีสัญญาณมาตรฐานสำหรับ Duchenne dystrophy แต่อยู่ในโหมดการพัฒนาที่อ่อนโยนกว่า

เหตุผล

องค์ประกอบเชิงลบของโรคของระบบประสาทคือยากที่จะศึกษา ด้วยเหตุผลนี้ จึงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเกี่ยวกับปัจจัยที่กระตุ้นการพัฒนารูปแบบใดรูปแบบหนึ่งของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ

สาเหตุหลักสำหรับการก่อตัวของสายพันธุ์ย่อยส่วนใหญ่ของโรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีนที่มีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีน

ตัวอย่างเช่น โรค Duchenne เกี่ยวข้องโดยตรงกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X เพศ ผู้ให้บริการหลักของยีนที่ไม่ดีคือเด็กผู้หญิงที่แม้จะอยู่ใน DNA ของตัวเอง แต่ก็ไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้

สำหรับรูปแบบ myotonic ผู้กระทำผิดคือยีนที่อยู่บนโครโมโซม 19

อาการหลัก

การมีสปีชีส์ย่อยที่แตกต่างกันจำนวนมากในโรคนี้บ่งชี้ถึงความแตกต่างในอาการ อย่างไรก็ตาม โรคนี้มีอาการทั่วไป ซึ่งรวมถึง:

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

มาตรการวินิจฉัยโรคดังกล่าวมีความกว้างขวาง เนื่องจากมีโรคจำนวนมากซึ่งจำเป็นต้องแยกความแตกต่างของโรค

ในระยะเริ่มต้น แพทย์จะศึกษาประวัติของผู้ป่วยอย่างแน่นอน ชี้แจงอาการ กิจวัตรประจำวัน ฯลฯ ข้อมูลเหล่านี้จำเป็นสำหรับจัดทำแผนสำหรับมาตรการวินิจฉัยที่ตามมา ซึ่งอาจรวมถึง:

เป็นที่น่าสังเกตว่ายิ่งโรคปรากฏขึ้นในภายหลังยิ่งดีสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากอาการเริ่มแรกในกรณีส่วนใหญ่จบลงด้วยความตาย

การรักษา

การรักษากล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและใช้เวลานาน อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบันยังไม่มีการสร้างยาที่สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างสมบูรณ์ กิจกรรมทั้งหมดมีจุดมุ่งหมายเพื่อทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้นและฟื้นฟูความสามารถที่สูญเสียไปบางส่วน

เพื่อชะลอการพัฒนาของโรคมีการกำหนดยาต่อไปนี้:

• คอร์ติโคสเตียรอยด์;
• วิตามิน B1;
• อะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต (ATP)

นอกจากนี้ เพื่อชะลอกระบวนการพัฒนา เซลล์ต้นกำเนิดของทารกในครรภ์ถูกนำมาใช้ซึ่งช่วยชะลอกระบวนการเสื่อม

นอกจากนี้ยังมีการกำหนดมาตรการป้องกันดังต่อไปนี้:

• นวด;
• กายภาพบำบัด;
• การออกกำลังกายการหายใจ

นอกจากตัวเลือกการรักษามาตรฐานแล้ว สิ่งสำคัญคือต้องได้รับคำแนะนำอย่างต่อเนื่องจากองค์ประกอบหลักสามประการในกระบวนการแห่งชีวิต:

1. การออกกำลังกายที่เพียงพอ
2. การสนับสนุนด้านจิตใจอย่างทันท่วงที
3. การอดอาหาร

การออกกำลังกาย

การขาดความปรารถนาในบุคคลที่จะต่อสู้กับโรคมีผลเสียต่อร่างกาย ตัดสินด้วยตัวคุณเอง เฉยเมย ไม่เต็มใจที่จะเคลื่อนไหว กดดันระบบกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบอยู่แล้ว กล้ามเนื้อต้องได้รับภาระเนื่องจากไม่มีภาระกระบวนการ dystrophic เริ่มเกิดขึ้นเร็วขึ้นดังนั้นจึงก้าวหน้าเร็วขึ้น

การออกกำลังกายในระดับปานกลางการใช้อุปกรณ์สนับสนุนจะช่วยต่อสู้กับโรคได้เป็นอย่างดี

ในที่ที่มีอาการปวดกล้ามเนื้อ, ว่ายน้ำ, โยคะ, การออกกำลังกายแบบยืดกล้ามเนื้อนั้นสมบูรณ์แบบ

การสนับสนุนทางจิตวิทยา

การสนับสนุนทางจิตวิทยาของสิ่งแวดล้อมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วย และหากโรคร้ายแรงเช่นนี้ ให้มากกว่านี้ สำหรับบางคน การสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวตามปกติจะเพียงพอ ในขณะที่คนอื่นๆ อาจต้องการความช่วยเหลือด้านจิตใจที่มีคุณสมบัติเหมาะสม

สิ่งสำคัญคือต้องทำให้ชัดเจนกับคนดังกล่าวว่าเขาไม่ได้ถูกทิ้งให้อยู่ตามลำพังกับปัญหาของเขา เขาต้องเข้าใจว่าเขามีคนให้หันไปหา มีคนที่เห็นอกเห็นใจและสนับสนุนเขา

อาหาร

ในเรื่องอาหารและการควบคุมอาหาร มีความเชื่อกันโดยทั่วไปว่าการรับประทานอาหารต้านการอักเสบสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้ อาหารนี้ช่วยลดการอักเสบ ระดับกลูโคส ขับสารพิษออกจากร่างกาย และบำรุงด้วยสารที่เป็นประโยชน์

สาระสำคัญของอาหารดังกล่าวมีดังนี้:

1. การปฏิเสธผลิตภัณฑ์ที่มีไขมัน "ไม่ดี" และแทนที่ด้วยไขมัน "ดี" โดยแนะนำไขมันไม่อิ่มตัวในอาหาร ซึ่งพบได้ในมะกอก น้ำมันลินสีด น้ำมันงา และอะโวคาโด
2. การใช้เนื้อสัตว์และปลาในอาหารในการผลิตที่ไม่ใช้ยาปฏิชีวนะหรือฮอร์โมน
3. กำจัดน้ำตาลทรายขาวบริสุทธิ์และกลูเตนออกจากอาหารอย่างสมบูรณ์
4. การรับประทานอาหารต่อไปนี้ - ผักกาดขาว บร็อคโคลี่ ขึ้นฉ่าย สับปะรด ปลาแซลมอน หัวบีต แตงกวา ขิง ขมิ้น และอาหารอื่นๆ ที่มีคุณสมบัติต้านการอักเสบ
5. ผลิตภัณฑ์นมได้รับอนุญาตจากนมแกะและแพะเท่านั้น
6. อนุญาตให้ใช้ชาสมุนไพร น้ำมะนาว kvass เครื่องดื่มผลไม้ และน้ำผลไม้จากธรรมชาติ

การป้องกัน

เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นค่อนข้างยากที่จะทำนายและตรวจพบในระยะแรก มาตรการป้องกันจึงมาจากคำแนะนำง่ายๆ สองข้อ:

การตรวจร่างกายของผู้หญิงในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์สำหรับการกลายพันธุ์ในยีน

หากไม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลบางอย่าง จะทำการทดสอบในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ในทารกในครรภ์

การพยากรณ์โรคและภาวะแทรกซ้อน

การพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค แต่สามารถแยกแยะภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้หลายอย่างที่เกิดขึ้นกับโรคนี้ได้

• ความผิดปกติของหัวใจ
• rachiocampsis
• ความสามารถทางปัญญาของผู้ป่วยลดลง
• กิจกรรมมอเตอร์ลดลง
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
• ผลร้ายแรง

ดังนั้นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจึงเป็นโรคที่ค่อนข้างอันตรายและรักษาไม่หาย ดังนั้นพ่อแม่ในอนาคตจึงต้องรับผิดชอบอย่างลึกซึ้งในการวางแผนการตั้งครรภ์ ดูแลตัวเองและลูกในอนาคตของคุณ!

กล้ามเนื้อเสื่อม (MD) เป็นกลุ่มของโรคที่มีลักษณะอ่อนแอและกล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้อค่อยๆ ลีบ - พวกเขาสูญเสียปริมาตรและดังนั้นจึงมีความแข็งแรง

โรคเหล่านี้เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย: ตั้งแต่แรกเกิดในวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่ โรคมีมากกว่า 30 รูปแบบ ซึ่งแตกต่างกันไปตามอายุที่เริ่มมีอาการ ธรรมชาติของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ และความรุนแรง dystrophies ส่วนใหญ่ค่อยๆซับซ้อนขึ้นและมีผลที่ย้อนกลับไม่ได้ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา MD โรคที่รู้จักกันดีและพบได้บ่อยที่สุดคือ Duchenne myopathy

ในระหว่างการพัฒนาของ MD กล้ามเนื้อหลักที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจจะได้รับผลกระทบเป็นหลัก รวมทั้งกล้ามเนื้อของสะโพก ขา แขน และปลายแขน ในบางกรณี กล้ามเนื้อทางเดินหายใจและหัวใจอาจได้รับผลกระทบ ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจะค่อยๆ สูญเสียการเคลื่อนไหวเมื่อเดิน อาการอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้ออ่อนแรง รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ระบบทางเดินอาหาร และดวงตา

เสื่อมหรือผงาด? คำว่า "myopathy" เป็นชื่อทั่วไปของพยาธิสภาพของ M. D. Muscular dystrophies เป็นรูปแบบพิเศษของ myopathies อย่างไรก็ตาม ในภาษาในชีวิตประจำวัน คำว่า โรคกล้ามเนื้อ มักใช้เพื่ออ้างถึงความเสื่อมของกล้ามเนื้อ

ผงาดเป็นโรคที่หายากและรักษาไม่หาย เป็นการยากที่จะสร้างสถิติที่แน่นอนเนื่องจากเป็นการรวมโรคต่างๆ จากการศึกษาบางส่วน ประมาณ 1 ใน 3,500 คนเป็นโรคนี้

ตัวอย่างเช่น:

ความถี่และชนิดของโรคขึ้นอยู่กับแต่ละประเทศ:

สาเหตุของโรคและการรักษา

สาเหตุของพยาธิสภาพนี้คือโรคทางพันธุกรรม นั่นคือข้อบกพร่อง (หรือการกลายพันธุ์) ของยีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนากล้ามเนื้อตามปกติ เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์ กล้ามเนื้อจะไม่สามารถทำงานได้ตามปกติอีกต่อไป โดยจะสูญเสียศักยภาพด้านพละกำลังและเป็นผลให้กล้ามเนื้อลีบ

ยีนที่แตกต่างกันหลายโหลมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อ ส่วนใหญ่มักเป็นยีนที่ "ผลิต" โปรตีนที่อยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ

ตัวอย่างเช่น:

• โรคกล้ามเนื้อ Duchenne เกี่ยวข้องกับการขาด dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนที่อยู่ใต้เยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อที่มีบทบาทในการหดตัวของกล้ามเนื้อ
• ในเกือบครึ่งหนึ่งของ MD ที่มีมา แต่กำเนิด สาเหตุคือการขาดเมโรซิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่สร้างเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ

เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ โดยทั่วไป โรคเหล่านี้สามารถ "ปรากฏขึ้น" ได้เองตามธรรมชาติเมื่อยีนกลายพันธุ์โดยบังเอิญ ในกรณีนี้ ไม่มียีนที่เป็นโรคจากพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ

ตามกฎแล้ว MD จะถูกส่งแบบถอยกลับ กล่าวอีกนัยหนึ่งสำหรับโรคที่จะแสดงพ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะและส่งต่อยีนที่ผิดปกติไปยังเด็ก โรคนี้ไม่ปรากฏในผู้ปกครองเนื่องจากแต่ละคนมียีนผิดปกติเพียงตัวเดียวและไม่ใช่สองยีน สำหรับการทำงานปกติของกล้ามเนื้อ ยีนปกติเพียงตัวเดียวก็เพียงพอแล้ว

นอกจากนี้ โรคกล้ามเนื้อบางรูปแบบยังส่งผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น ได้แก่ Duchenne และ Becker myopathy ในทั้งสองกรณี ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทั้งสองนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งมีอยู่ในสำเนาเดียวในเพศชาย

อาการของโรค

MD เป็นที่ประจักษ์โดยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อซึ่งมีแนวโน้มที่จะค่อยๆแย่ลงอาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของพยาธิวิทยา อาจมีอาการอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินหายใจ ความผิดปกติของดวงตา (ความผิดปกติ ต้อกระจก) ความบกพร่องทางสติปัญญา ความผิดปกติของฮอร์โมน ฯลฯ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับกรณี

ลักษณะของโรคที่พบบ่อยที่สุด

Duchenne กล้ามเนื้อผงาด. โดยส่วนใหญ่อาการจะเริ่มขึ้นเมื่ออายุประมาณ 3 ถึง 5 ปี เนื่องจากกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง เด็กที่เดิน “ปกติ” มักจะล้มและลุกยาก การวิ่ง เดิน และกระโดดกลายเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขา กล้ามเนื้อเมื่ออ่อนแรงลง จะสูญเสียปริมาตร ยกเว้นกล้ามเนื้อน่อง ซึ่งสามารถเพิ่มขึ้นได้ด้วยการแทนที่มวลกล้ามเนื้อด้วยไขมัน

เด็กมักบ่นว่าเป็นตะคริวและปวดกล้ามเนื้อ โรคนี้พัฒนาได้เร็วมากทันทีที่มีอาการแรกปรากฏขึ้น โดยปกติต้องใช้เก้าอี้รถเข็นเมื่ออายุประมาณ 12 ปี ความผิดปกติดังกล่าวนำไปสู่ ​​scoliosis และความผิดปกติของข้อต่อ นอกจากนี้ เด็กบางคนมีภาวะปัญญาอ่อน ในช่วงท้ายของวัยรุ่น มักเกิดภาวะแทรกซ้อนของหัวใจ (หัวใจล้มเหลว) รวมทั้งปัญหาระบบทางเดินหายใจที่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ อายุขัยเฉลี่ย (โดยเฉลี่ย 20 ถึง 30 ปี)

ผงาดของเบกเกอร์. อาการเหล่านี้เทียบได้กับอาการของ M.D. Duchenne แต่มีอาการเด่นชัดน้อยกว่าและการพัฒนาของโรคก็ช้าลง อาการเริ่มต้นเมื่ออายุ 5-15 ปี บางครั้งหลังจากนั้น และมีลักษณะเฉพาะโดยการสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อในแขนขาและรอบลำตัวอย่างต่อเนื่อง ในกว่าครึ่งของกรณีนี้ การเดินยังคงดำเนินต่อไปได้จนถึงอายุ 40 ปี

ผงาดของ Steinter. มันเป็นหนึ่งในสาม myopathies ที่พบบ่อยที่สุดในผู้ใหญ่และพบมากที่สุดในควิเบก อาการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แม้ว่าพวกเขาจะปรากฏตัวเมื่ออายุ 30-40 ปี แต่ก็มีรูปแบบก่อนหน้านี้ (เด็กและเยาวชนที่มีมา แต่กำเนิด)

นอกจากนี้ยังสังเกตเห็น Myotonia - การหดตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติและเป็นเวลานาน (กล้ามเนื้อผ่อนคลายช้าเกินไป) โดยเฉพาะอย่างยิ่งแสดงออกในมือและบางครั้งในลิ้น กล้ามเนื้อของใบหน้า คอ และข้อเท้าอาจได้รับผลกระทบเช่นกัน ความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินหายใจมักเกิดขึ้นและอาจร้ายแรง มักมีอาการทางเดินอาหาร ฮอร์โมน โรคตา ภาวะมีบุตรยาก และศีรษะล้านในระยะแรก

ผงาดของเอว. อาการมักปรากฏในวัยเด็ก (อายุ 10 ปี) หรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น (ประมาณอายุ 20 ปี) กล้ามเนื้อของไหล่และสะโพกจะค่อยๆ ลดลง ในขณะที่กล้ามเนื้อของศีรษะ คอ และกะบังลมมักไม่ได้รับผลกระทบ หากบางรูปแบบมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจแสดงว่าความผิดปกติประเภทนี้จะหายไป ความผิดปกติของหัวใจนั้นหายาก วิวัฒนาการ (การพัฒนาของโรค) มีความแปรปรวนมากขึ้นอยู่กับรูปแบบ

Dejerine-Landuzy myopathy หรือ humeroscapular dystrophy. อาการมักปรากฏในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ (อายุ 10 ถึง 40 ปี) ตามชื่อที่แนะนำ โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดส่งผลต่อกล้ามเนื้อของใบหน้า ไหล่ และแขน ดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วยที่จะแสดงรอยยิ้ม พูดประโยคบางประโยคแล้วหลับตา การสูญเสียความคล่องตัวเกิดขึ้นในประมาณ 20% ของกรณี โรคนี้พัฒนาช้าอายุขัยเป็นเรื่องปกติ

MD . แต่กำเนิด. อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละรูปแบบ และมีตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิต เด็กมีกล้ามเนื้อเล็กน้อยเขามีปัญหาในการดูดและกลืนบางครั้งถึงกับหายใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง dystrophies เหล่านี้อาจมาพร้อมกับความผิดปกติของสมอง ปัญญาอ่อน และการพัฒนาที่ผิดปกติของดวงตา

myotonia ตา. โรคนี้พบได้บ่อยในควิเบก อาการมักปรากฏเมื่ออายุประมาณ 40 หรือ 50 ปี สัญญาณแรกของโรคคือ หนังตาตก ตามด้วยกล้ามเนื้อตา ใบหน้า และลำคออ่อนแรง (คอหอย) ทำให้กลืนอาหารลำบาก ความก้าวหน้าของโรคช้า

การวิจัยและความก้าวหน้า

ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2548 มีการใช้สเต็มเซลล์เพื่อรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อที่กำลังพัฒนามากขึ้น สำหรับการรักษาภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมด้วยวิธีนี้ สามารถพิจารณาถึงโรคต่างๆ เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne, Becker, โรคกล้ามเนื้อบริเวณเอวและไหล่

เป้าหมายของการรักษาคือการสร้างเส้นใยกล้ามเนื้อที่สูญหายและเสียหายขึ้นใหม่โดยใช้ศักยภาพในการเกิดใหม่ของสเต็มเซลล์ ในการทำเช่นนี้ สเต็มเซลล์จำนวนมากจะได้รับการบริหารโดยใช้การฉีดเข้าเส้นเลือดดำและฉีดเข้ากล้ามหลายครั้ง ซึ่งช่วยให้กำหนดเป้าหมายการรักษาได้ดีขึ้นโดยเฉพาะกับกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ

ความคืบหน้าที่เป็นไปได้

การบำบัดด้วยสเต็มเซลล์สามารถให้การปรับปรุงในแง่ของมวลกล้ามเนื้อ ความแข็งแรง การเคลื่อนไหว การทรงตัว การสั่น และความฝืดของกล้ามเนื้อ เซลล์ต้นกำเนิดยังสามารถชะลอการสูญเสียปริมาตรของกล้ามเนื้อในอนาคตและลดอาการได้

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าการรักษาไม่ใช่วิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด และไม่มีทางแก้ปัญหาการสูญเสียเส้นใยกล้ามเนื้อได้ ด้วยเหตุนี้ ความคืบหน้าหลังการรักษาอาจไม่ถาวร การวิจัยในพื้นที่นี้ยังคงดำเนินต่อไป

ครอบครัวโรค

โดยทั่วไปแล้ว MDs จะมีสองตระกูลหลัก:

วิวัฒนาการของ dystrophy

วิวัฒนาการ (การพัฒนาของโรค) ของ MD แตกต่างกันไปอย่างมากจากรูปแบบหนึ่งไปอีกรูปแบบหนึ่งรวมทั้งจากบุคคลหนึ่งไปอีกคนหนึ่ง รูปแบบบางอย่างพัฒนาอย่างรวดเร็ว นำไปสู่การสูญเสียการเคลื่อนไหวและการเดินตั้งแต่เนิ่นๆ และบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตหัวใจหรือภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ ในขณะที่รูปแบบอื่นๆ พัฒนาช้ามาก - ตลอดหลายทศวรรษ กล้ามเนื้อ dystrophies ที่มีมา แต่กำเนิดส่วนใหญ่ เช่น ซึ่งไม่รุนแรงหรือแทบมองไม่เห็น อาจปรากฏขึ้นทันทีและมีผลร้ายแรงตามมาในภายหลัง

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับประเภทของพยาธิวิทยา ความผิดปกติบางอย่างอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจหรือหัวใจ ซึ่งบางครั้งก็มีผลร้ายแรง

ดังนั้น ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจจึงเป็นเรื่องปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กผู้ชายที่มี Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

นอกจากนี้ การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อทำให้ร่างกายและข้อต่อค่อยๆ เสียรูป ผู้ป่วยอาจเกิดภาวะกระดูกสันหลังคดได้ มักมีการหดตัวของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็นซึ่งนำไปสู่การหดตัว การละเมิดทั้งหมดนี้นำไปสู่การเสียรูปของข้อต่อ: ขาและแขนหันเข้าด้านในและลงเข่าหรือข้อศอกผิดรูป

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคนี้มาพร้อมกับความวิตกกังวลหรือโรคซึมเศร้า ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องการความเอาใจใส่และการสนับสนุนเป็นอย่างมาก โดยเฉพาะจากคนที่คุณรัก

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคของกล้ามเนื้อ (ส่วนใหญ่มักเป็นโครงกระดูก) ซึ่งเป็นเรื้อรัง โรคนี้มีลักษณะการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อซึ่งแสดงออกในความหนาของเส้นใยกล้ามเนื้อลดลงและเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยเริ่มสูญเสียความสามารถในการหดตัวเมื่อเวลาผ่านไป จากนั้นพวกเขาจะค่อยๆ สลายตัวและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมันปรากฏขึ้นแทนที่

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้คืออาการของโรคนี้สามารถสังเกตได้ในเด็กผู้ชาย แต่บางครั้งก็เกิดขึ้นในผู้ใหญ่

จนถึงปัจจุบันยายังไม่พบวิธีที่ผู้ป่วยสามารถกำจัดโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ แต่ยังคงมีการรักษาหลายอย่างที่ช่วยบรรเทาอาการของผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม รวมทั้งช่วยชะลอการพัฒนาของโรคได้อย่างมาก

ข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับโรค

กล้ามเนื้อเสื่อมในการแพทย์เรียกว่าชุดของโรคที่ทำให้กล้ามเนื้อลีบ สาเหตุหลักของโรคนี้คือการขาดโปรตีนในร่างกายมนุษย์ซึ่งเรียกว่า dystrophin โรคนี้ชนิดหนึ่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือ Duchenne muscle dystrophy

ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์การแพทย์กำลังทำการทดสอบต่างๆ เพื่อสร้างวิธีต่อสู้กับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในระดับยีน ในขณะเดียวกันก็เป็นไปไม่ได้ที่จะหายจากโรคนี้อย่างสมบูรณ์

กล้ามเนื้อเสื่อมความก้าวหน้าทำให้กล้ามเนื้อของโครงกระดูกอ่อนลงทีละน้อย โดยปกติโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัยในเพศชาย จากสถิติพบว่า 1 ใน 5 พันคนเป็นโรคนี้

โรคนี้ถ่ายทอดในระดับพันธุกรรมดังนั้นหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีอาการป่วยดังกล่าวก็มีโอกาสมากที่อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กจะปรากฏขึ้นด้วย

ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม

โรคนี้มีหลายพันธุ์ ซึ่งรวมถึง:

อาการของโรค

อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมในผู้ใหญ่และเด็กโดยทั่วไปจะเหมือนกัน ในผู้ป่วย กล้ามเนื้อจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด การลีบของกล้ามเนื้อโครงร่างทำให้การเดินบกพร่อง ผู้ป่วยไม่รู้สึกปวดกล้ามเนื้อ แต่ความไวในตัวพวกเขาไม่บกพร่อง กล้ามเนื้อเสื่อมในผู้ป่วยรายเล็กนำไปสู่ความจริงที่ว่าเขาสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้เมื่อเขายังมีสุขภาพที่ดี เด็กป่วยหยุดเดินและนั่ง จับศีรษะไม่ได้ และอื่นๆ อีกมากมาย

โรคมีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องแทนที่เส้นใยกล้ามเนื้อที่ตายเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะปรากฏขึ้นและเป็นผลให้กล้ามเนื้อมีปริมาตรเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยรู้สึกเหนื่อยตลอดเวลาเขาขาดความแข็งแกร่งทางร่างกายอย่างสมบูรณ์

ในวัยเด็ก หากสาเหตุของโรคคือความล้มเหลวทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางระบบประสาทต่าง ๆ ในพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นได้ ตัวอย่างเช่น โรคสมาธิสั้น สมาธิสั้น ออทิสติกในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

ด้านล่างนี้คืออาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เนื่องจากรูปแบบนี้พบได้บ่อยที่สุด พวกเขามีความคล้ายคลึงกับโรคเบกเกอร์ที่คล้ายกันมาก ความแตกต่างเพียงอย่างเดียวคือรูปแบบนี้เริ่มต้นไม่เร็วกว่า 20-25 ปีดำเนินการอย่างนุ่มนวลและดำเนินไปอย่างช้าๆ

อาการต้นและปลาย

อาการเริ่มต้นของกล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่:

• รู้สึกตึงในกล้ามเนื้อ
• ผู้ป่วยเดินเตาะแตะ
• วิ่งและกระโดดยาก
• มีการตกบ่อย
• ความยากลำบากในการนั่งหรือยืน
• ผู้ป่วยจะเดินบนนิ้วเท้าได้ง่ายขึ้น
• เป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่จะสอนอะไรเขาไม่สามารถจดจ่อกับสิ่งใดสิ่งหนึ่งได้เขาเริ่มพูดช้ากว่าเด็กที่มีสุขภาพดี

อาการปลาย:

สาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม

การรักษาจะได้ผลดีที่สุดเมื่อทราบสาเหตุของการเจ็บป่วย การวิจัยทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X โดยแต่ละรูปแบบของโรคจะมีชุดของการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน แต่อย่างไรก็ตาม พวกมันทั้งหมดไม่อนุญาตให้ร่างกายผลิต dystrophin และหากไม่มีโปรตีนนี้ เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อก็ไม่สามารถฟื้นฟูได้

จากจำนวนโปรตีนทั้งหมดที่มีอยู่ในกล้ามเนื้อลาย มีเพียง 0.002 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นโปรตีน dystrophin แต่หากไม่มีมัน กล้ามเนื้อจะไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ Dystrophin เป็นกลุ่มโปรตีนที่ซับซ้อนมากซึ่งมีหน้าที่ในการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างเหมาะสม โปรตีนจับส่วนประกอบต่างๆ ภายในเซลล์กล้ามเนื้อไว้ด้วยกัน และยังจับกับเยื่อหุ้มชั้นนอกอีกด้วย

ในกรณีที่ไม่มีหรือเสียรูปของ dystrophin กระบวนการนี้จะหยุดชะงัก ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและทำลายเซลล์กล้ามเนื้อ

เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มี dystrophin เพียงเล็กน้อยในร่างกายของผู้ป่วย และยิ่งมีขนาดเล็กมากเท่าไร อาการและระยะของโรคก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของปริมาณ dystrophin ในโรคกล้ามเนื้อชนิดอื่น

การวินิจฉัยโรค

มีการใช้วิธีการต่างๆ ในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดพยาธิสภาพนี้เป็นที่รู้จักกันดีในทางการแพทย์และใช้ในการวินิจฉัยโรค

วิธีการวินิจฉัยต่อไปนี้ใช้ในสถาบันทางการแพทย์:

• การทดสอบทางพันธุกรรม การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบ่งชี้ว่าผู้ป่วยมีกล้ามเนื้อเสื่อม
• การวิเคราะห์ด้วยเอนไซม์ เมื่อกล้ามเนื้อได้รับความเสียหาย creatine kinase (CK) จะถูกสร้างขึ้น หากผู้ป่วยไม่มีความเสียหายของกล้ามเนื้ออื่นๆ และระดับ CK สูงขึ้น อาจบ่งชี้ว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
• การตรวจสอบการเต้นของหัวใจ การศึกษาโดยใช้เครื่องตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงจะช่วยตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหัวใจ วิธีการวินิจฉัยดังกล่าวดีในการพิจารณาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ myotonic
• การตรวจชิ้นเนื้อ นี่เป็นวิธีการวินิจฉัยโดยแยกเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์
• การตรวจสอบปอด วิธีการทำงานของปอดยังสามารถบ่งบอกถึงพยาธิสภาพในกล้ามเนื้อ
• คลื่นไฟฟ้า ใส่เข็มพิเศษเข้าไปในกล้ามเนื้อและวัดกิจกรรมทางไฟฟ้า ผลการศึกษาพบว่ามีอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่

วิธีรักษาโรค

จนถึงขณะนี้ ยาวิทยาศาสตร์ยังไม่มียาที่สามารถรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อดังกล่าวได้อย่างสมบูรณ์ การรักษาแบบต่างๆ สามารถสนับสนุนการทำงานของมอเตอร์ของบุคคลเท่านั้น และชะลอการลุกลามของโรคให้นานที่สุด ในผู้ใหญ่และเด็ก แพทย์จะกำหนดอาการกล้ามเนื้อเสื่อม อาการและการรักษา ตามกฎแล้วการรักษาด้วยยาและกายภาพบำบัดใช้เพื่อต่อสู้กับโรคดังกล่าว

สำหรับการรักษาด้วยยาของกล้ามเนื้อและในผู้ใหญ่นั้นใช้ยาสองกลุ่ม:

• คอร์ติโคสเตียรอยด์ ยาในกลุ่มนี้ช่วยชะลอการลุกลามของโรคและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ แต่ถ้าคุณใช้มันเป็นเวลานานอาจทำให้กระดูกของโครงกระดูกอ่อนแอลงและเพิ่มน้ำหนักให้กับผู้ป่วยได้อย่างมาก
• ยารักษาโรคหัวใจ. ใช้เมื่อโรคส่งผลเสียต่อการทำงานปกติของหัวใจ เหล่านี้คือยาเช่นสารยับยั้งเอนไซม์ที่ทำให้เกิด angiotensin และ beta-blockers

กายภาพบำบัด

วิธีการรักษานี้รวมถึงการออกกำลังกายแบบพิเศษเพื่อการยืดกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ กายภาพบำบัดดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสเคลื่อนไหวได้นานขึ้น ในหลายกรณี การเดินและว่ายน้ำอย่างง่ายๆ ยังช่วยชะลอการลุกลามของโรคอีกด้วย

เนื่องจากความก้าวหน้าของโรคทำให้กล้ามเนื้อที่จำเป็นสำหรับการหายใจอ่อนแอลง ผู้ป่วยอาจต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ ด้วยเหตุนี้จึงใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อช่วยปรับปรุงการส่งออกซิเจนในเวลากลางคืน ในระยะหลังของโรค อาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ

เป็นเรื่องยากมากสำหรับคนป่วยที่จะย้ายไปมา เพื่อช่วยเขาในเรื่องนี้ขอแนะนำให้ใช้ไม้เท้า, ไม้เท้า, รถเข็นคนพิการ

Orthoses ยังใช้เพื่อชะลอการหดสั้นของกล้ามเนื้อและเส้นเอ็นและยืดกล้ามเนื้อ นอกจากนี้อุปกรณ์ดังกล่าวยังรองรับผู้ป่วยในระหว่างการเคลื่อนไหวอีกด้วย

ป้องกันกล้ามเนื้อเสื่อม

ความจริงที่ว่าเด็กจะมี Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy หรือไม่นั้นสามารถกำหนดได้ในยุคของเราก่อนที่ทารกจะเกิด การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคจะดำเนินการดังนี้ - น้ำคร่ำเลือดของทารกในครรภ์หรือเซลล์ของมันถูกนำมาใช้และการศึกษาดำเนินการสำหรับการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม

หากครอบครัววางแผนที่จะมีลูก แต่ญาติคนหนึ่งมีกล้ามเนื้อเสื่อม ผู้หญิงจะต้องได้รับการตรวจก่อนวางแผนตั้งครรภ์ หลังจากนั้นก็จะรู้ว่าเธอมีพยาธิสภาพดังกล่าวหรือไม่

ในผู้หญิง ยีนที่บกพร่องอาจปรากฏขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของภูมิหลังของฮอร์โมน สาเหตุอาจมาจากการตั้งครรภ์ การเริ่มมีประจำเดือน หรือวัยหมดประจำเดือน ถ้าแม่มียีนแบบนี้ ก็ส่งต่อให้ลูกชาย เมื่ออายุ 2-5 ปีกล้ามเนื้อเสื่อมจะปรากฏขึ้น

กล้ามเนื้อเสื่อม (ผงาด) เป็นโรคกล้ามเนื้อโครงร่างเรื้อรังทางพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาซึ่งมีลักษณะโดยความก้าวหน้าของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อ (มักจะลดลงในขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง (ความหนา) ของเส้นใยกล้ามเนื้อโครงร่างและในบางกรณี - เส้นใยกล้ามเนื้อของ อวัยวะภายใน) ในกระบวนการของกล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจะเริ่มสูญเสียความสามารถในการหดตัวและเริ่มสลายตัวอย่างเป็นระบบ ทำให้มีที่ว่างสำหรับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเนื้อเยื่อไขมัน

ผลของการเกิดขึ้นและความก้าวหน้าของโรคประเภทนี้คือความพิการซึ่งแสดงออกในความผิดปกติของกระดูกสันหลังอย่างรุนแรงและการสูญเสียความสามารถของมอเตอร์ โรคประเภทนี้ยังใช้กับระบบอื่น ๆ ของร่างกาย - นำไปสู่การพัฒนาของหัวใจและระบบทางเดินหายใจล้มเหลว ความสามารถทางปัญญาและจิตใจบกพร่อง ความจำเสื่อม และสูญเสียความสามารถในการเรียนรู้

รูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อม

รูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่ :

• Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม เริ่มปรากฏในวัยเด็กตั้งแต่ 2 ถึง 5 ปี โรคส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชายของมนุษย์ อาการแสดงของความอ่อนแอเบื้องต้นครอบคลุมกลุ่มมวลกล้ามเนื้อของรยางค์ล่างและอุ้งเชิงกราน หลังจากผ่านไประยะหนึ่งโรคจะเริ่มส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมด กระบวนการเสื่อมที่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อทำให้ปริมาณกล้ามเนื้อน่องเพิ่มขึ้นอย่างมาก มีการเติบโตอย่างรวดเร็วของเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคนี้มีลักษณะค่อนข้างเร็ว - เมื่ออายุ 12 ปีบุคคลจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวตามปกติ
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ (หรือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเทียมที่เป็นพิษเป็นภัย หรือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า) เป็นรูปแบบที่ค่อนข้างหายากของโรคซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อคนตัวเตี้ย ไม่มีการพัฒนาที่รวดเร็วมาก เป็นเวลานานที่ผู้ป่วยมีสุขภาพที่น่าพอใจ การเกิดขึ้นของความพิการเกิดขึ้นกับพื้นหลังของการบาดเจ็บหรือโรคอื่น ๆ เท่านั้น
• Erb กล้ามเนื้อเสื่อม. เริ่มพัฒนาเมื่ออายุสิบถึงยี่สิบปี เป็นลักษณะความเสียหายของกล้ามเนื้อจากบนลงล่าง - จากการปรากฏตัวของกระบวนการทำลายล้างในกล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่, กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน, ไปจนถึงกล้ามเนื้อของรยางค์ล่าง ผู้ป่วยให้ท่าเดินและท่าทางที่มีลักษณะเฉพาะ - เมื่อเดินผู้ป่วยจะพลิกตัวมีท้องยื่นออกมาและกระดูกอกถูกผลักกลับ ไม่มีการพัฒนาที่รวดเร็วมาก
• รูปแบบ myotonic ของกล้ามเนื้อเสื่อม มักพบในผู้ชายและผู้หญิงที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี บางกรณีของโรครูปแบบนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็ก กล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบ myotonic เกิดจากการชะลอตัวในกระบวนการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังจากการหดตัวและทำให้กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนลง ลักษณะเฉพาะสำหรับรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมนี้คือความพ่ายแพ้ของกล้ามเนื้อโครงร่างและภายใน (โดยเฉพาะหัวใจ, แขนขาล่างและบน) มีการไหลเฉื่อย;
• รูปแบบไหล่-สะบัก-ใบหน้าของกล้ามเนื้อเสื่อม Landouzy-Dejerine มักพบในเพศชายและเพศหญิงเมื่ออายุ 6-52 ปี กลุ่มเสี่ยงหลัก ได้แก่ วัยรุ่นอายุ 10-15 ปี เป็นลักษณะกระบวนการเสื่อมของกล้ามเนื้อใบหน้าและจากนั้น - ของร่างกายและแขนขา อาการแรก ได้แก่ การปิดปากและเปลือกตาไม่สมบูรณ์ การเสื่อมสภาพของพจน์ เป็นเวลานานความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยยังคงอยู่ แต่หลังจากผ่านไป 15-25 ปีจะเกิดการฝ่อของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานซึ่งทำให้การทำงานของมอเตอร์บกพร่อง

สาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม

สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อยังไม่เป็นที่แน่ชัด ในบรรดาเหตุผลหลักที่พวกเขาพูดถึงการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบความสามารถของเซลล์กล้ามเนื้อในการผลิตโปรตีนพิเศษ

ณ วันนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบยีนที่เป็นสาเหตุของพยาธิวิทยาของ Duchenne ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ยีนที่บกพร่องนี้ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก ซึ่งเป็นโรคที่เกิดขึ้นระหว่างอายุสองถึงห้าขวบ

สาเหตุของการเกิดโรคประเภทนี้ในสตรี ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของภูมิหลังของฮอร์โมนซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการตั้งครรภ์เริ่มมีประจำเดือนและวัยหมดประจำเดือน

อาการกล้ามเนื้อเสื่อม

อาการแรกของโรคประเภทนี้เริ่มปรากฏตั้งแต่เด็กปฐมวัย (ประมาณ 2 ปี) อาการแรกเกิดขึ้นจากความจริงที่ว่าเด็กมักจะหกล้ม เหนื่อยค่อนข้างเร็วแม้จะออกแรงเพียงเล็กน้อย และการเคลื่อนไหวของเขาเงอะงะ อาการแรกพบได้ชัดเจนโดยเฉพาะกับภูมิหลังของคนรอบข้างและคนรอบข้าง

การสำแดงของกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กในปีแรกของชีวิตนั้นมาพร้อมกับลักษณะของการเสื่อมสภาพที่คมชัดในการพัฒนาเมื่อเทียบกับกิจกรรมที่สำคัญและการเติบโตเริ่มต้น มีการสูญเสียโดยเด็กจากทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้ - การสูญเสียความสามารถในการถือศีรษะและพลิกตัวเอง บ่อยครั้งที่อายุขัยของทารกดังกล่าวไม่เกินสามปี

การพัฒนาของโรคนี้ในผู้ใหญ่นั้นมาพร้อมกับการลดลงของกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การเดินบกพร่อง, กล้ามเนื้อโครงร่างลีบ, ความรู้สึกเมื่อยล้าอย่างต่อเนื่องและไม่มีอาการปวดกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ การเสื่อมของกล้ามเนื้อยังนำไปสู่การเจริญเติบโตและการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อน่อง

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

ในกระบวนการวินิจฉัย แพทย์จะรวบรวมประวัติครอบครัวซึ่งรวมถึงการระบุการปรากฏตัวของพยาธิสภาพประเภทนี้ในญาติและญาติโดยระบุลักษณะของการเสื่อม การรวบรวมข้อมูลมีส่วนช่วยในการรวบรวมการพยากรณ์โรคเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วย

แพทย์กำหนดให้ใช้คลื่นไฟฟ้าหัวใจ ซึ่งจะตรวจสอบกิจกรรมทางไฟฟ้าของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

อุปกรณ์ที่ทันสมัยทำให้สามารถทำการวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกันและโมเลกุลทางชีววิทยาที่ช่วยกำหนดแนวโน้มที่จะเกิดโรคประเภทนี้ในเด็ก

การรักษากล้ามเนื้อเสื่อม

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคที่รักษาไม่หาย มาตรการการรักษาทั้งหมดควรมุ่งเป้าไปที่การควบคุมกระบวนการที่มีลักษณะการทำลายล้างที่เกิดขึ้นในระบบกล้ามเนื้อของมนุษย์ เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยจะได้รับวิตามินบีคอร์ติโคสเตียรอยด์และอะดีโนซีนไตรฟอสเฟต

การเตรียมการที่พัฒนาขึ้นบนพื้นฐานของสเต็มเซลล์ของทารกในครรภ์มีส่วนช่วยในการยับยั้ง (จุดเล็ก ๆ ) ของกระบวนการเสื่อมสภาพ

วิธีที่มีประสิทธิภาพสำหรับการเสื่อมของกล้ามเนื้อคือการใช้กายภาพบำบัด (ชุดของการออกกำลังกายเฉพาะทาง) ซึ่งช่วยลดการพัฒนาของความผิดปกติและการหดตัว

วิธีการที่มีประสิทธิภาพ ได้แก่ การใช้การนวดบำบัด

หากมีความเสี่ยงที่จะเกิดความเสียหายต่อกล้ามเนื้อของระบบทางเดินหายใจให้ทำแบบฝึกหัดการหายใจ

ป้องกันกล้ามเนื้อเสื่อม

การตรวจสตรีว่ามียีนทางพยาธิวิทยาอยู่หรือไม่ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าญาติคนใดเป็นโรคนี้) ถือเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการวางแผนการตั้งครรภ์ การระบุยีนที่บกพร่องสามารถทำได้แม้ในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาของมดลูก เพื่อจุดประสงค์เหล่านี้ได้ทำการศึกษาของเหลวทางกายวิภาค เซลล์ของทารกในครรภ์และเลือด