Lihasdüstroofia või, nagu arstid seda ka nimetavad, müopaatia, on geneetilist laadi haigus. Harvadel juhtudel areneb see välistel põhjustel. Enamasti on see pärilik haigus, mida iseloomustab lihasnõrkus, lihaste degeneratsioon, skeletilihaskiudude läbimõõdu vähenemine ja eriti rasketel juhtudel siseorganite lihaskiud.

Mis on lihasdüstroofia?

Selle haiguse ajal kaotavad lihased järk-järgult kokkutõmbumisvõime. Toimub järkjärguline lagunemine. Lihaskude asendub aeglaselt, kuid paratamatult rasvkoe ja siderakkudega.

Progresseeruvat etappi iseloomustavad järgmised tunnused:

• vähenenud valulävi ja mõnel juhul praktiline täielik valutundlikkus;
• lihaskude on kaotanud oma kokkutõmbumis- ja kasvuvõime;
• mõne haiguse liigiga - valu lihastes;
• skeletilihaste atroofia;
• ebaõige kõnnak, mis on tingitud jalgade lihaste vähearenenud arengust, degeneratiivsed muutused jalgades, mis on tingitud suutmatusest taluda kõndimisel koormust;
• patsient soovib sageli istuda ja lamada, sest tal pole lihtsalt jõudu jalgadel olla - see sümptom on tüüpiline naispatsientidele;
• pidev krooniline väsimus;
• lastel - suutmatus normaalselt õppida ja uut teavet omastada;
• lihaste suuruse muutus - vähenemine ühel või teisel määral;
• järkjärguline oskuste kadumine lastel, degeneratiivsed protsessid noorukite psüühikas.

Selle välimuse põhjused

Meditsiin ei suuda siiani nimetada kõiki lihasdüstroofia vallandamise mehhanisme. Ühe asja võib täiesti kindlalt väita: kõik põhjused peituvad meie kehas valkude ja aminohapete metabolismi eest vastutavate domineerivate kromosoomide komplekti muutumises. Ilma piisava valgu imendumiseta ei toimu lihaste ja luukoe normaalset kasvu ega funktsioneerimist.

Haiguse kulg ja selle vorm sõltuvad mutatsiooni läbinud kromosoomide tüübist:

• X-kromosoomi mutatsioon on Duchenne'i lihasdüstroofia tavaline põhjus. Kui ema kannab sellist kahjustatud geenimaterjali, võime öelda, et 70% tõenäosusega kannab ta haiguse edasi ka oma lastele. Samal ajal ei kannata ta sageli lihas- ja luukoe patoloogiaid.
• Müotooniline lihasdüstroofia avaldub üheksateistkümnendasse kromosoomi kuuluva defektse geeni tõttu.
• Sugukromosoomid ei mõjuta lihaste alaarengu lokaliseerimist: alaselja-jäsemeid, samuti abaluu-nägu.

Haiguse diagnoosimine

Diagnostilised meetmed on erinevad. On palju vaevusi, mis ühel või teisel viisil meenutavad kaudset müopaatiat. Pärilikkus on kõige levinum lihasdüstroofia põhjus. Ravi on võimalik, kuid see on pikk ja raske. Koguge kindlasti teavet patsiendi päevakava, elustiili kohta. Kuidas ta sööb, kas ta sööb liha ja piimatooteid, kas ta kasutab alkohoolseid jooke või narkootikume. See teave on eriti oluline noorukite lihasdüstroofia diagnoosimisel.

Sellised andmed on vajalikud diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks:

• elektromüograafia;
• MRI, kompuutertomograafia;
• lihaskoe biopsia;
• ortopeedi, kirurgi, kardioloogi täiendav konsultatsioon;
• vereanalüüs (biokeemia, üldine) ja uriin;
• lihaskoe kraapimine analüüsiks;
• geneetiline testimine patsiendi pärilikkuse kindlakstegemiseks.

Haiguse sordid

Uurides progresseeruva lihasdüstroofia arengut sajandite jooksul, on arstid tuvastanud järgmised haigustüübid:

• Beckeri düstroofia.
• Õla-abaluu-näo lihasdüstroofia.
• Duchenne'i düstroofia.
• Kaasasündinud lihasdüstroofia.
• Jäsemete vöö.
• Autosoomne domineeriv.

Need on haiguse kõige levinumad vormid. Mõned neist on tänapäeval tänu kaasaegse meditsiini arengule edukalt ületatavad. Mõnel on pärilikud põhjused, kromosoomimutatsioonid ja ravi ei ole vastuvõetavad.

Haiguse tagajärjed

Erineva päritolu ja etioloogiaga müopaatiate tekke ja progresseerumise tagajärg on puue. Skeletilihaste ja selgroo tõsine deformatsioon viib liikumisvõime osalise või täieliku kaotuseni.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mis progresseerub, põhjustab sageli neeru-, südame- ja hingamispuudulikkuse arengut. Lastel - vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus. Noorukitel - intellektuaalsete ja vaimsete võimete kahjustus, kängumine, kääbus, mäluhäired ja õppimisvõime kaotus.

Duchenne'i düstroofia

See on üks raskemaid vorme. Kahjuks ei ole kaasaegne meditsiin suutnud aidata progresseeruva Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidel eluga kohaneda. Enamik selle diagnoosiga patsiente on lapsepõlvest peale puudega ega ela üle kolmekümne aasta.

Kliiniliselt avaldub kahe või kolme aasta vanuselt. Lapsed ei saa eakaaslastega õuemänge mängida, nad väsivad kiiresti. Sageli esineb mahajäämus kasvus, kõne ja kognitiivsete funktsioonide arengus. Viiendaks eluaastaks muutub lapse lihasnõrkus ja luustiku alaareng üsna ilmseks. Kõnnak tundub kummaline – nõrgad jalalihased ei lase patsiendil sujuvalt kõndida, ilma küljelt küljele koperdamata.

Vanemad peavad alustama häirekella niipea kui võimalik. Tehke võimalikult kiiresti mitmeid geneetilisi teste, mis aitavad diagnoosi täpselt kindlaks teha. Kaasaegsed ravimeetodid aitavad patsiendil elada vastuvõetavat elustiili, kuigi need ei taasta täielikult lihaskoe kasvu ja funktsiooni.

Beckeri düstroofia

Seda lihasdüstroofia vormi uurisid Becker ja Keener juba 1955. aastal. Meditsiinimaailmas nimetatakse seda Beckeri lihasdüstroofiaks või Becker-Keneriks.

Peamised sümptomid on samad, mis Duchenne'i haiguse vormil. Arengu põhjused peituvad ka geenikoodi rikkumises. Kuid erinevalt Duchenne'i düstroofiast on Beckeri haigusvorm healoomuline. Seda tüüpi haigusega patsiendid võivad elada peaaegu täisväärtuslikku elu ja elada kõrge vanuseni. Mida varem haigus avastatakse ja ravi alustatakse, seda suurem on tõenäosus, et patsient elab normaalset inimelu.

Inimese vaimsete funktsioonide arengu aeglustumist ei toimu, mis on iseloomulik pahaloomulisele lihasdüstroofiale Duchenne'i kujul. Vaadeldava haiguse korral on kardiomüopaatia ja muud kõrvalekalded kardiovaskulaarsüsteemi töös väga haruldased.

Õla-abaluu-näo düstroofia

See haigusvorm areneb üsna aeglaselt, kulgeb healoomulise iseloomuga. Kõige sagedamini on haiguse esimesed ilmingud märgatavad kuue või seitsme aasta vanuselt. Kuid mõnikord (umbes 15% juhtudest) ilmneb haigus alles kolmekümne või neljakümne aasta pärast. Mõnel juhul (10%) ei ärka düstroofia geen üldse kogu patsiendi eluea jooksul.

Nagu nimigi ütleb, on mõjutatud näo, õlavöötme ja ülajäsemete lihased. Abaluu mahajäämus seljast ja õla tasapinna ebaühtlane asend, kõver õlavõlv - kõik see näitab eesmise hambu, trapetsi ja aja jooksul biitsepsi lihaseid, tagumist deltalihase nõrkust või täielikku talitlushäiret. protsessi.

Kogenud arstil võib patsienti vaadates jääda eksitav mulje, et tal on eksoftalmos. Kilpnäärme talitlus jääb samal ajal normaalseks, ainevahetust enamasti ei mõjuta. Ka patsiendi intellektuaalsed võimed on reeglina säilinud. Patsiendil on kõik võimalused täisväärtuslikuks ja tervislikuks elustiiliks. Kaasaegsed ravimid ja füsioteraapia aitavad visuaalselt siluda abaluu-näo lihasdüstroofia ilminguid.

Müotooniline düstroofia

See pärineb 90% juhtudest autosoomselt dominantselt. Mõjutab lihas- ja luukoe. Müotooniline düstroofia on väga haruldane juhtum, mille esinemissagedus on 1 juhtu 10 000-st, kuid see statistika on alahinnatud, kuna seda haigusvormi sageli ei diagnoosita.

Müotoonilise düstroofiaga emadele sündinud lapsed kannatavad sageli nn kaasasündinud müotoonilise düstroofia all. See väljendub näolihaste nõrkuses. Paralleelselt täheldatakse sageli vastsündinute hingamispuudulikkust, katkestusi kardiovaskulaarsüsteemi töös. Sageli võite noortel patsientidel märgata vaimse arengu mahajäämust, psühho-kõne arengu hilinemist.

kaasasündinud lihasdüstroofia

Klassikalistel juhtudel on hüpotensioon märgatav juba lapseeas. Iseloomustab lihas- ja luukoe mahu vähenemine koos käte ja jalgade liigeste kontraktuuridega. Analüüsides suureneb seerumi CK aktiivsus. Mõjutatud lihaste biopsia näitab lihasdüstroofia standardmustrit.

See vorm ei ole olemuselt progresseeruv, patsiendi intelligentsus jääb peaaegu alati puutumatuks. Kuid kahjuks ei saa paljud kaasasündinud lihasdüstroofiaga patsiendid iseseisvalt liikuda. Hiljem võib tekkida hingamispuudulikkus. Kompuutertomograafia näitab mõnikord aju valgeaine kihtide hüpomüeliniseerumist. Sellel ei ole teadaolevaid kliinilisi ilminguid ja see ei mõjuta enamasti patsiendi adekvaatsust ja vaimset elujõulisust.

Anoreksia ja psüühikahäired kui lihashaiguste eelkäijad

Paljude noorukite söömisest keeldumine toob endaga kaasa pöördumatu lihaskoe talitlushäire. Kui aminohapped ei satu kehasse neljakümne päeva jooksul, ei toimu valguühendite sünteesiprotsesse - lihaskude sureb 87%. Seetõttu peaksid vanemad jälgima laste toitumist, et nad ei järgiks uudseid anorektilisi dieete. Teismelise dieet peaks iga päev sisaldama liha, piimatooteid ja taimseid valguallikaid.

Kaugelearenenud söömishäirete korral võib täheldada mõne lihaspiirkonna täielikku atroofiat ning sageli ilmneb tüsistusena neerupuudulikkus, esmalt ägedas ja seejärel kroonilises vormis.

Ravi ja ravimid

Düstroofia on tõsine krooniline pärilik haigus. Seda on võimatu täielikult ravida, kuid kaasaegne meditsiin ja farmakoloogia võimaldavad korrigeerida haiguse ilminguid, et muuta patsientide elu võimalikult mugavaks.

Patsientide poolt lihasdüstroofia raviks vajalike ravimite loetelu:

• "Prednisoon". Anaboolne steroid, mis toetab valkude sünteesi kõrget taset. Düstroofia korral võimaldab see lihaskorsetti säästa ja isegi üles ehitada. See on hormonaalne aine.
• "Difeniin" on ka steroidse profiiliga hormonaalne ravim. Sellel on palju kõrvaltoimeid ja see tekitab sõltuvust.
• "Oxandrolone" - on välja töötatud Ameerika apteekrite poolt spetsiaalselt lastele ja naistele. Nagu tema eelkäijad, on see anaboolse toimega hormonaalne aine. Sellel on minimaalsed kõrvaltoimed, seda kasutatakse aktiivselt lapsepõlves ja noorukieas.
• Kasvuhormooni süstitav ravim on üks uusimaid vahendeid lihaste atroofia ja kängumise vastu. Väga tõhus vahend, mis võimaldab patsientidel mitte kuidagi väliselt silma paista. Parima efekti saavutamiseks tuleb seda võtta lapsepõlves.
• Kreatiin on looduslik ja praktiliselt ohutu ravim. Sobib lastele ja täiskasvanutele. Soodustab lihaste kasvu ja ennetab nende atroofiat, tugevdab luukudet.

Lihasdüstroofia vorme on mitmeid. Need erinevad selliste omaduste poolest nagu haiguse alguse vanus, kahjustatud lihaste lokaliseerimine, lihasnõrkuse raskusaste, düstroofia progresseerumise kiirus ja pärilikkuse tüüp. Kaks kõige levinumat vormi on Duchenne'i lihasdüstroofia ja müotooniline lihasdüstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia

(pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia) on selle haiguse kõige levinum vorm lastel. Haiguse põhjuseks on X-kromosoomil (üks kahest inimese soo määravast kromosoomist) lokaliseeritud geneetiline defekt. Defektse geeniga naised annavad selle edasi oma lastele, kuid neil endil düstroofia sümptomeid tavaliselt ei esine. Defektse geeni saanud poistel tekib kahe- kuni viieaastaselt paratamatult lihasnõrkus.

Esiteks kannatavad alajäsemete ja vaagnavöötme suured lihased. Seejärel levib degeneratsioon keha ülemise poole lihastesse ja seejärel järk-järgult kõikidesse suurematesse lihasrühmadesse. Haiguse iseloomulik ilming on säärelihaste pseudohüpertroofia, s.o. nende suurenemine rasva ladestumise ja sidekoe kasvu tõttu. Seevastu tõelise lihaste hüpertroofia korral suureneb lihaskoe enda maht.

Duchenne'i lihasdüstroofia on üks raskemaid ja kiiremini progresseeruvaid vorme. 12. eluaastaks kaotavad patsiendid tavaliselt liikumisvõime ja 20. eluaastaks enamik neist sureb.

Müotooniline lihasdüstroofia

(Steinerti tõbi) on kõige levinum lihasdüstroofia vorm täiskasvanutel. Seda põhjustab 19. kromosoomi defektne geen. Mehed ja naised on võrdselt mõjutatud ja võivad geneetilise defekti oma lastele edasi anda. Haigus avaldub igas vanuses, sealhulgas imikueas, kuid kõige sagedamini 20–40 aasta vanuses. Esimesed sümptomid on müotoonia (lihaste lõõgastumise hilinemine pärast kontraktsiooni) ja näolihaste nõrkus; samuti on võimalik kahjustada jäsemete ja teiste kehaosade lihaseid. Haiguse progresseerumine toimub enamikul juhtudel aeglaselt ja täielik puue võib tekkida mitte varem kui 15 aastat hiljem.

Selle haiguse eripära on see, et see mõjutab lisaks tahtelihastele ka silelihaseid ja südamelihast.

Patomorfoloogia.

Kõiki lihasdüstroofia vorme iseloomustab lihaste, kuid mitte seotud närvide degeneratsioon. Mõjutatud lihaskoes leitakse mitmesuguseid muutusi, sealhulgas lihaskiudude paksuse (läbimõõdu) olulisi kõikumisi. Järk-järgult kaotavad need kiud oma kokkutõmbumisvõime, lagunevad ja asenduvad rasv- ja sidekoega.

Diagnoos.

Kliiniliste ilmingute järgi on lihasdüstroofiad sarnased seljaaju amüotroofiatele – pärilikele haigustele, mis mõjutavad seljaaju motoorseid neuroneid. Need haigused põhjustavad ka tõsist lihasnõrkust, mis mõnikord on eluohtlik. Lihasdüstroofia diagnoosi kinnitamiseks võib olla vajalik elektromüograafia ja mõnikord ka lihase biopsia koos mikroskoopilise uuringuga, et tuvastada iseloomulikud düstroofsed muutused.

Põhjused.

Eksperdid usuvad, et iga lihasdüstroofia vormi põhjustab eraldiseisev geneetiline defekt, mis häirib lihasrakkude võimet sünteesida vajalikke valke. Teadlaste jõupingutused on keskendunud haiguste aluseks olevate defektide ja valgu koostise kõrvalekallete leidmisele, mida need defektid põhjustavad. Nüüdseks on tuvastatud Duchenne'i lihasdüstroofia geen.

Ravi.

Lihasdüstroofia korral ei saa kuidagi vältida ega aeglustada lihasnõrkuse progresseerumist. Teraapia on peamiselt suunatud tüsistuste vastu võitlemisele, nagu seljalihaste nõrkusest tingitud lülisamba deformatsioon või hingamislihaste nõrkusest tingitud kopsupõletiku eelsoodumus. Selles suunas on tehtud mõningaid edusamme ja lihasdüstroofiaga patsientide elukvaliteet on paranenud. Nüüd saavad paljud patsiendid oma haigusest hoolimata elada täisväärtuslikku ja viljakat elu.

Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis on seotud lihaskiudude struktuuri rikkumisega. Selle haiguse lihaskiud lagunevad lõpuks ja liikumisvõime kaob. Duchenne'i lihasdüstroofia on sooga seotud ja mõjutab mehi. See avaldub juba lapsepõlves. Lisaks lihashäiretele põhjustab haigus luustiku deformatsioone, võib kaasneda hingamis- ja südamepuudulikkus, vaimsed ja endokriinsed häired. Radikaalset ravimeetodit haiguse likvideerimiseks veel ei ole. Kõik olemasolevad meetmed on ainult sümptomaatilised. Üsna harva õnnestub patsientidel üle elada 30-aastane verstapost. See artikkel keskendub Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustele, sümptomitele, diagnoosimisele ja ravile.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1861. aastal (teistel andmetel - 1868) prantsuse neuroloog ja see kannab tema nime. See pole nii haruldane: 1 juhtum 3500 vastsündinu kohta. Kõigist meditsiinile teadaolevatest lihasdüstroofiatest on see kõige levinum.

Duchenne'i lihasdüstroofia põhineb sugu X-kromosoomi geneetilisel defektil.

Üks X-kromosoomi osa sisaldab geeni, mis kodeerib kehas spetsiaalse lihasvalgu, mida nimetatakse düstrofiiniks, tootmist. Valk-düstrofiin moodustab mikroskoopilisel tasemel lihaskiudude (müofibrillide) aluse. Düstrofiini ülesanne on säilitada raku luustikku, tagada müofibrillide võime sooritada korduvaid kontraktsiooni- ja lõõgastustoiminguid. Duchenne'i lihasdüstroofia korral see valk kas puudub täielikult või sünteesitakse puudulikult. Normaalse düstrofiini tase ei ületa 3%. See viib lihaskiudude hävitamiseni. Lihased sünnivad uuesti ja asenduvad rasv- ja sidekoega. Loomulikult kaob sel juhul inimtegevuse motoorne komponent.

Haigus on päritud retsessiivse tüübina, mis on seotud X-kromosoomiga. Mida see tähendab? Kuna kõik inimese geenid on paaris ehk dubleerivad üksteist, siis selleks, et päriliku haigusega tekiksid organismis patoloogilised muutused, on vajalik, et ühes kromosoomis või mõlema kromosoomi sarnases piirkonnas tekiks geneetiline defekt. Kui haigus esineb ainult mutatsioonidega mõlemas kromosoomis, nimetatakse seda tüüpi pärandit retsessiivseks. Kui geneetiline anomaalia tuvastatakse ainult ühes kromosoomis, kuid haigus siiski areneb, nimetatakse seda tüüpi pärilikkust domineerivaks. Retsessiivne tüüp on võimalik ainult identsete kromosoomide samaaegse lüüasaamisega. Kui teine ​​kromosoom on "terve", siis haigust ei teki. Seetõttu on Duchenne'i lihasdüstroofia meeste seas sagedane, sest neil on geneetilises komplektis üks X-kromosoom ja teine ​​(paaris) Y. Kui poisil satub "katki" X-kromosoom, on tal kindlasti haigus. , sest tervet kromosoomi tal lihtsalt pole. Duchenne'i lihasdüstroofia tekkeks tüdrukul peavad tema genotüübis kattuma kaks patoloogilist X-kromosoomi, mis on praktiliselt ebatõenäoline (sellisel juhul peab tüdruku isa olema haige ja ema geenikomplekt peab sisaldama defektset X-kromosoomi) . Tüdrukud tegutsevad ainult haiguse kandjatena ja annavad selle edasi oma poegadele. Muidugi ei ole mõned haigusjuhud pärilikkuse tagajärg, vaid esinevad juhuslikult. See tähendab mutatsiooni ilmnemist lapse geneetilises struktuuris spontaanselt. Äsja tekkinud mutatsioon võib olla päritav (eeldusel, et säilib paljunemisvõime).

Haiguse sümptomid

Duchenne'i lihasdüstroofia avaldub alati enne 5-aastaseks saamist. Kõige sagedamini ilmnevad esimesed sümptomid enne 3-aastaseks saamist. Kõik haiguse patoloogilised ilmingud võib jagada mitmeks rühmaks (olenevalt muutuste olemusest):

• skeletilihaste kahjustus;
• luustiku deformatsioonid;
• südamelihase kahjustus;
• vaimsed häired;
• endokriinsed häired.

Skeletilihaste kahjustus

Lihaskoe kahjustus on haiguse peamine ilming. See põhjustab üldist lihasnõrkust. Esialgsed sümptomid hiilivad märkamatult üles.

Lapsed sünnivad ilma eriliste kõrvalekalleteta. Nende motoorne areng on aga eakaaslastega võrreldes tempos maha jäänud. Sellised lapsed on motoorselt vähem aktiivsed ja liikuvad. Kui laps on väga väike, seostatakse seda sageli temperamendi iseärasustega ega pööra tähelepanu esialgsetele muutustele.

Ilmsed märgid ilmnevad kõndimise alguses. Lapsed kukuvad ja liiguvad sageli varvastel (varvastel). Tuleb märkida, et neid rikkumisi ei tõlgendata lapse esimestel sammudel, sest kahejalgsus on alguses kõigi laste jaoks seotud kukkumiste ja kohmakusega. Kui enamik eakaaslasi liigub juba üsna enesekindlalt, jätkavad Duchenne’i lihasdüstroofiaga poisid visalt kukkumist.

Kui laps õpib rääkima, hakkab ta kurtma nõrkuse ja väsimuse, füüsilise koormuse talumatuse üle. Jooksmine, ronimine, hüppamine ja muud laste lemmiktegevused Duchenne'i lihasdüstroofiaga lapse jaoks ei ole atraktiivsed.

Selliste laste kõnnak meenutab parti: nad justkui rulluvad jalalt jalale.

Haiguse omapärane ilming on Gowersi sümptom. See koosneb järgmisest: kui laps üritab tõusta põlvedelt, kükitades, põrandalt, aitab ta kätega nõrku jalalihaseid. Selleks toetab ta käed enda peale, "ronides redelil, omal käel".

Duchenne'i lihasdüstroofia on kasvav lihasnõrkuse tüüp. See tähendab, et nõrkus avaldub esmalt jalgades, seejärel levib vaagnale ja torsole, seejärel õlgadele, kaelale ning lõpuks kätele, hingamislihastele ja pähe.

Hoolimata asjaolust, et selle haiguse korral hävivad ja atroofeeruvad lihaskiud, võivad mõned lihased tunduda üsna normaalsed või isegi täispuhutud. Tekib lihaste nn pseudohüpertroofia. Kõige sagedamini on see protsess märgatav vasika-, tuhara- ja deltalihastes, keele lihastes. Lagunenud lihaskiudude koha hõivab rasvkude, mistõttu tekib lihaste hea arengu efekt, mis osutub testist täiesti erinevaks.

Atroofiline protsess lihastes on alati sümmeetriline. Protsessi suund ülespoole toob kaasa “herilase” talje, “tiivakujuliste” abaluude ilmnemise (abaluud jäävad kehast maha nagu tiivad), “lõdva õlavöötme” sümptomiks (kui pea näib olevat kukkuda õlgadesse, kui üritate last kaenla alla tõsta). Nägu on hüpomiimiline, huuled võivad pakseneda (lihaste asendamine rasv- ja sidekoega). Keele pseudohüpertroofia muutub kõnehäirete põhjuseks.

Lihaste hävimisega kaasneb lihaskontraktuuride teke ja kõõluste lühenemine (see on selgelt näha Achilleuse kõõluse näitel).

Kõõluste refleksid (põlved, achilleus, biitseps, triitseps jne) vähenevad järk-järgult. Lihased on puudutamisel kindlad, kuid valutud. Lihastoonus on tavaliselt vähenenud.

Lihasnõrkuse järkjärguline progresseerumine toob kaasa asjaolu, et 10-12-aastaselt kaotavad paljud lapsed iseseisva liikumise võime ja vajavad ratastooli. Seismisvõime säilib keskmiselt kuni 16 aastat.

Eraldi tuleks öelda hingamisteede lihaste kaasamise kohta patoloogilises protsessis. Seda täheldatakse pärast noorukieas. Diafragma ja teiste hingamistegevusega seotud lihaste nõrkus põhjustab kopsumahtude ja ventilatsiooni mahtude järkjärgulist vähenemist. Öösel on see eriti märgatav (ilmuvad lämbumishood), mistõttu võivad lastel enne magamaminekut tekkida hirmud. Moodustub hingamispuudulikkus, mis süvendab vahelduvate infektsioonide kulgu.

Skeleti deformatsioonid

Need on lihaste muutustega seotud sümptomid. Lastel moodustub järk-järgult nimmepiirkonna kõveruse suurenemine (lordoos), rindkere lülisamba kõverus küljele (skolioos) ja kõverus (kyphosis), jala kuju muutub. Aja jooksul areneb difuusne osteoporoos. Need sümptomid soodustavad veelgi liikumishäirete süvenemist.

Südamelihase kahjustus

See on Duchenne'i lihasdüstroofia kohustuslik sümptom. Patsientidel tekib kardiomüopaatia (hüpertroofiline või laienenud). Kliiniliselt väljendub see südame rütmihäiretena, vererõhu muutustena. Südame piirid suurenevad, kuid nii suurel südamel on vähe funktsionaalsust. Lõpuks areneb südamepuudulikkus. Raske südamepuudulikkuse kombinatsioon hingamisteede häiretega kaasneva infektsiooni taustal võib olla Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientide surma põhjuseks.

vaimne kahjustus

See ei ole kohustuslik, vaid võimalik haiguse tunnus. Seda seostatakse ajus sisalduva düstrofiini erivormi - apodüstrofiini - puudulikkusega. Intellekti kahjustused ulatuvad alaealisest idiootsuseni. Samas ei ole psüühikahäirete raskusaste kuidagi seotud lihashäirete astmega. Kognitiivsete häirete süvenemisele aitab kaasa sotsiaalne kohanematus, mis on tingitud võimetusest vabalt liikuda ja lasteasutustes (lasteaias, koolis) käia.

endokriinsed häired

Neid esineb 30-50% patsientidest. Need võivad olla üsna mitmekesised, kuid enamasti on see rasvumine koos ülekaalulise rasva ladestumisega piimanäärmetes, reitel, tuharatel, õlavöötmes, suguelundite vähearenenud (või düsfunktsiooniga). Patsiendid on sageli lühikest kasvu.

Duchenne'i lihasdüstroofia areneb pidevalt. 15-20. eluaastaks ei suuda peaaegu kõik haiged liikumatuse tõttu enda eest hoolitseda. Lõppkokkuvõttes liituvad bakteriaalsed infektsioonid (hingamis- ja kuseteede, ebapiisava hooldusega nakatunud lamatised), mis südame- ja hingamispuudulikkuse taustal põhjustavad surma. Vähesed patsiendid elavad üle 30-aastase verstaposti.

Diagnostika

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine põhineb mitut tüüpi uuringutel, millest peamine on geneetiline test (DNA diagnostika).

Ainult X-kromosoomi defekti tuvastamine düstrofiini sünteesi eest vastutavas piirkonnas kinnitab diagnoosi usaldusväärselt. Enne sellist analüüsi on diagnoos esialgne.

Muud uurimismeetodid võivad hõlmata järgmist:

• kreatiinfosfokinaasi (CPK) aktiivsuse määramine. See ensüüm peegeldab lihaskiudude surma. Selle kontsentratsioon Duchenne'i lihasdüstroofia korral ületab normi kümneid ja sadu kordi kuni 5-aastaselt. Hiljem ensüümi tase järk-järgult langeb, sest osa lihaskiude on juba pöördumatult hävinud;
• elektromüograafia. See meetod võimaldab teil kinnitada tõsiasja, et haigus põhineb esmastel lihaste muutustel, samal ajal kui närvijuhid on täiesti terved;
• lihaste biopsia. Tema abiga määratakse düstrofiini valgu sisaldus lihastes. Seoses geneetilise diagnostika paranemisega viimastel aastakümnetel on see traumaatiline protseduur aga tagaplaanile jäänud;
• hingamisteede testid (kopsu mahu uuring), EKG, südame ultraheli. Neid meetodeid ei kasutata diagnoosi seadmiseks, vaid need on vajalikud hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemide patoloogiliste muutuste tuvastamiseks, et korrigeerida olemasolevaid häireid.

Haige lapse tuvastamine perekonnas tähendab, et ema genotüübis on ebanormaalne X-kromosoom. Harvadel juhtudel võib ema olla terve, kui mutatsioon tekib lapsel kogemata. Defektse X-kromosoomiga kaasneb oht tulevaste raseduste tekkeks. Seetõttu peaks selliste peredega konsulteerima geneetik. Korduva raseduse korral pakutakse vanematele sünnieelset diagnoosi, st sündimata lapse genotüübi uuringut, et välistada pärilikud haigused, sealhulgas Duchenne'i lihasdüstroofia.

Uurimiseks vajate looterakke, mis saadakse erinevate protseduuride abil erinevatel raseduse etappidel (näiteks koorioni biopsia, amniotsentees ja teised). Ja kuigi need meditsiinilised manipulatsioonid kujutavad endast teatud raseduse ohtu, võimaldavad need täpselt vastata küsimusele: kas lootel on geneetiline haigus.

Ravi

Duchenne'i lihasdüstroofia on praegu ravimatu haigus. Lapsel (täiskasvanul) on võimalik aidata pikendada kehalise aktiivsuse aega, kasutades erinevaid meetodeid lihasjõu säilitamiseks, kompenseerides muutusi südame-veresoonkonna ja hingamissüsteemis.

Sellest hoolimata on teadlaste prognoosid selle haiguse täielikuks paranemiseks üsna optimistlikud, kuna esimesed sammud selles suunas on juba tehtud.

Praegu kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia raviks järgmisi ravimeid:

• steroidid (regulaarse kasutamise korral võivad need vähendada lihasnõrkust);
• β-2-agonistid (annavad ka ajutiselt lihasjõudu, kuid ei pidurda haiguse progresseerumist).

β-2-agonistide (albuterool, formoterool) kasutamine ei ole statistiliselt oluline, kuna nende kasutamise kogemus selles patoloogias on väike. Terviseseisundi muutuste kontroll neid ravimeid kasutanud patsientide rühmas viidi läbi ühe aasta jooksul. Seetõttu ei saa väita, et nad töötavad kauem.

Steroidid on tänapäeval ravi alustalaks. Arvatakse, et nende kasutamine võimaldab teil mõnda aega lihasjõudu säilitada, see tähendab, et need võivad haiguse progresseerumist aeglustada. Lisaks on näidatud, et steroidid vähendavad skolioosi riski Duchenne'i lihasdüstroofia korral. Kuid siiski on nende ravimite võimalused piiratud ja haigus areneb pidevalt.

Millal algab hormoonravi? Arvatakse, et optimaalne aeg ravi alustamiseks on haiguse faas, mil motoorsed oskused ei parane, kuid ei halvene veel. Tavaliselt juhtub see 4-6-aastaselt. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on Prednisoloon ja Deflazacort. Annused määratakse individuaalselt. Ravimeid kasutatakse seni, kuni on nähtav kliiniline toime. Kui haiguse progresseerumise faas algab, kaob vajadus steroidide kasutamise järele ja need tühistatakse järk-järgult (!).

Ravimitest kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia korral ka südameravimeid (antiarütmikumid, metaboolsed, angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid). Need võimaldavad teil toime tulla haiguse kardioloogiliste aspektidega.

Mitteravimitest ravimeetoditest mängivad olulist rolli füsioteraapia ja ortopeediline ravi. Füsioteraapia tehnikad võimaldavad säilitada liigeste painduvust ja liikuvust kauem kui ilma nende kasutamiseta, säilitada lihasjõudu. On tõestatud, et mõõdukas kehaline aktiivsus mõjutab haiguse kulgu positiivselt, kuid passiivsus ja voodirežiim, vastupidi, aitavad kaasa haiguse veelgi kiiremale progresseerumisele. Seetõttu on vaja säilitada teostatav füüsiline aktiivsus nii kaua kui võimalik, isegi pärast seda, kui patsient on ratastooli "kolinud". Näidatakse regulaarseid massaažikursuseid. Ujumisel on positiivne mõju patsiendi heaolule.

Ortopeedilised seadmed võivad oluliselt hõlbustada patsiendi elu. Nende nimekiri on üsna lai ja mitmekesine: need on erinevat tüüpi vertikaalisaatorid (aitavad seisuasendit säilitada) ja seadmed iseseisvaks seismiseks ja elektriajamiga ratastoolid ning spetsiaalsed rehvid sääre kontraktuuride kõrvaldamiseks (kasutatakse isegi öösel), ja korsetid lülisambale ja pikad lahased säärtele (põlve-pahkluu ortoosid) ja palju muud.

Kui haigus haarab ka hingamislihaseid ning spontaanne hingamine muutub ebaefektiivseks, siis on võimalik kasutada erineva modifikatsiooniga kopsu kunstliku ventilatsiooni seadmeid.

Ja veel, isegi kõigi nende meetmete kasutamine kompleksis ei võimalda haigusest jagu saada. Praeguseks on mitmeid paljutõotavaid uurimisvaldkondi, mis võivad olla läbimurdeks Duchenne'i lihasdüstroofia ravis. Nende hulgas on kõige levinumad:

• geeniteraapia ("õige" geeni sisestamine viiruseosakeste abil, geneetiliste konstruktsioonide kohaletoimetamine liposoomide, oligopeptiidide, polümeersete kandjate ja teiste koostises);
• lihaskiudude taastamine tüvirakkude abil;
• müogeensete rakkude siirdamine, mis on võimelised sünteesima normaalset düstrofiini;
• eksonite vahelejätmine (antisenss-oligoribonukleotiidide kasutamine) kui katse aeglustada haiguse progresseerumist ja leevendada selle kulgu;
• düstrofiini asendamine teise valgu utrofiiniga, mille geen on dekodeeritud. Seda tehnikat on testitud hiirtel positiivsete tulemustega.

Kõik uued arengud annavad Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidele lootust täielikuks taastumiseks.

Seega on Duchenne'i lihasdüstroofia meestel geneetiline probleem. Seda haigust iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, mis on tingitud lihaskiudude hävimisest. Praegu on see ravimatu haigus, kuid paljud teadlased üle maailma töötavad selle nimel, et luua radikaalne viis selle vastu võitlemiseks.

Animafilm Duchenne'i lihasdüstroofia häälnäitlemine, venekeelsed subtiitrid:

Lihasdüstroofia on terve rühm sarnaseid geneetilisi haigusi, mida iseloomustab (sümmeetriliste) skeletilihaste progresseeruv atroofia, mis lõppstaadiumis viib patsiendi täieliku liikuvuse kadumise ja surmani. Neuromuskulaarne düstroofia on eriti eluohtlik, kui atroofia mõjutab nii diafragmat kui ka roietevahelisi lihaseid. Harvad pole ka südamelihase kahjustused. Sellisel juhul võib protsess toimuda ebaühtlaselt, haarates ainult kõõluste külgnevaid lihaseid.

Sellised haigused nagu progresseeruv lihasdüstroofia tekivad ilma tundlikkuse kadumise või jäsemete valuta. Lihaskoe düstroofia põhjustab rasvarakkude ja sidekudede aktiivset kasvu, luues samal ajal vale mulje lihaste normaalsest seisundist. Lisaks võib tekkida lihaskiudude osaline nekroos.

Kaasasündinud lihasdüstroofia hakkab avalduma juba lapse esimestel eluaastatel – ta jääb motoorsete oskuste arengus eakaaslastest maha, hakkab hilja istuma, püsti või kõndima. Hiljem ilmnevad mitmesugused osteoartikulaarsed häired ning lülisamba ja rinnaku deformatsioon.

Lihasdüstroofia põhjused

Lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilises defektis, avaldub sagedamini meestel. Naistel kompenseerib kahjustatud retsessiivset geeni terve geen X-kromosoomis.

Kaasasündinud lihasdüstroofiat iseloomustab lihasstruktuuri säilitamiseks vajaliku düstrofiini valgu peaaegu täielik puudumine. Mõnede lihasdüstroofia vormide korral toodetakse valku, kuid see ei toimi korralikult.

Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofiat, mille sümptomid avalduvad võrdselt nii täiskasvanutel kui ka lastel, iseloomustab märgatav lihastoonuse langus, kõnnaku nägemishäired, mis on seotud skeletilihaste atroofiaga. Patsientidel ei ole lihasvalu, kuid tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia põhjustab lastel sageli enne haiguse algust omandatud füüsiliste oskuste kadumist - laps ei saa kõndida, ei hoia pead, lõpetab istumise jne.

Progresseeruv lihasdüstroofia toob kaasa lihasmahu suurenemise – surnud lihaskiudude koha hõivab sidekude. Patsient sageli kukub ja kaebab pideva väsimuse, füüsilise jõu täieliku puudumise üle.

Lastel võib lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilistes defektides, põhjustada erinevaid neuro-käitumishäireid (hüperaktiivsus, tähelepanuhäire, kerge autism).

Lihasdüstroofia klassifikatsioon

• Lihasdüstroofia haigusel on mitu levinud vormi, sealhulgas:
• Duchenne'i lihasdüstroofia (ehk pseudohüpertroofiline) avaldub peamiselt poistel lapsepõlves (esimesed sümptomid ilmnevad juba 2-5-aastaselt). Lihaskoe düstroofia algab alajäsemetest ja vaagnast, seejärel mõjutab keha ülaosa koos ülejäänud lihasrühmadega. Degeneratsioon toob kaasa vasika lihaste mahu märkimisväärse suurenemise. Rasv- ja sidekoe hulk kasvab. Samuti suurendab ja nõrgestab südamelihast. Duchenne'i lihasdüstroofia areneb kahjuks üsna kiiresti - 12-ks kaotab laps liikumisvõime ja 20-ks - enamik patsiente sureb.
• Beckeri lihasdüstroofia areneb palju aeglasemalt kui eelmine vorm. Levinum lühikestel inimestel. Beckeri lihasdüstroofia kulgeb nii, et patsiendid püsivad rahuldavas seisundis üsna pikka aega. Ainult kaasuvad haigused või vigastused toovad kaasa puude.
• Steinerti tõbi (müotooniline lihasdüstroofia) areneb aeglasemalt. See esineb sagedamini 20-40-aastastel täiskasvanutel. Seda haigust iseloomustab müotoonia (lihaste lõdvestumise hilinemine), näo lihaste märgatav nõrkus. Samuti on võimalik kahjustada teisi lihaskoe rühmi, näiteks jäsemeid. Lisaks luustikule võib haigus mõjutada südamelihast või siseorganite lihaseid.
• Juveniilne vorm ehk Erbi lihasdüstroofia algab 10-20-aastaselt käte ja õlgade lihaskoe atroofiaga. Seejärel levib haigus vaagnale ja jalgadele. Erbi lihasdüstroofia kulgeb aeglaselt. Iseloomulik on kõndimisel omamoodi "vahjumine", patsiendid kõnnivad kõhuga välja ja suruvad rindkere tagasi.
• Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofiat (seda haigusvormi nimetatakse abaluu-näo) iseloomustab näo lihaste kahjustus ja õlavöötme, kehatüve lihaste ja jäsemete järkjärguline atroofia. Lihaskoe degeneratsiooni algfaasis ei sulgu silmalaud ja huuled piisavalt, mis omakorda viib diktsiooni rikkumiseni. Selline lihasdüstroofia ilmneb kuni 52-aastastel täiskasvanutel. See kulgeb väga aeglaselt, mis võimaldab patsiendil jääda töövõimeliseks. Vaagnalihaste atroofia algab alles 15-25 aasta pärast, mistõttu on raske liikuda.

Kõige tavalisem lihasdüstroofia haiguse tüüp on progresseeruv lihasdüstroofia.

Haiguse diagnoosimine

Lihasdüstroofia ravi on ette nähtud alles pärast kõikehõlmavat diagnoosi. Progresseeruvat lihasdüstroofiat diagnoosivad arstid siis, kui vastsündinul tekib ebaloomulik lihasnõrkus. Veres on suurenenud lihasrakkudest erituva ensüümi kreatiinkinaasi sisaldus.

Diagnoosi selgitamiseks tehakse lihaskoe biopsia, millele järgneb mikroskoopilised uuringud, samuti elektromüograafia ja närviimpulsside kiiruse mõõtmine.

Mõlema vanema eelsoodumuse korral haigusele viiakse läbi spetsiaalne haiguse perinataalne diagnoos, mis võimaldab kindlaks teha geenidefektide olemasolu lootel.

Kuidas ravida lihasdüstroofiat

Kuidas ravida lihasdüstroofiat, ei oska arstid vastata. Tegelikult on lihasdüstroofia ravi ebaõnnestunud. Meditsiini arengu praeguses etapis on peaaegu võimatu vältida või isegi aeglustada lihaskoe atroofia kiirust.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mille ravi on suunatud pigem tüsistuste vastu võitlemisele kui haigusele endale, põhjustab selgroo deformatsioone, sagedast kopsupõletikku ja südameprobleeme. Teraapia võib oluliselt parandada patsientide elukvaliteeti.

Sellistel juhtudel hõlmab lihasdüstroofia ravi mitut punkti korraga:

• patsient kasutab kortikosteroide, et leevendada mõningaid haiguse sümptomeid ja lisada energiat;
• patsientidele soovitatakse mõõdukat füüsilist aktiivsust, ujumist (täielik tegevusetus põhjustab lihaskoe düstroofia kiirenemist);
• viiakse läbi spetsiaalne füsioteraapia, mille eesmärk on säilitada lihastoonust ja parandada liigeste funktsionaalsust, samuti spetsiaalseid hingamisharjutusi;
• kasutatakse erinevaid ortopeedilisi vahendeid (sääre kinnitamiseks spetsiaalsed tasanduskihid, ratastoolid jne).

Kui progresseeruv lihasdüstroofia (ravi ja teraapia võivad olla äärmiselt ebaefektiivsed) põhjustab häireid diafragma ja kopsuaparaadi töös, kasutatakse patsiendi normaalse seisundi säilitamiseks hingamismehhanisme.

Lihasdüstroofia lastel

Sellist geneetilist haigust nagu laste lihasdüstroofia väljendavad mittetäielikud liigutused ja ebapiisav füüsiline aktiivsus. Selle põhjuseks on skeletilihaste patoloogia. Kõige sagedamini ilmneb lastel progresseeruv lihasdüstroofia vorm, mille laps on saanud mõjutatud geenide pärimise tulemusena.

Lihaskoe düstroofia ei ole nähtav kohe pärast lapse sündi. See avaldub mõnevõrra hiljem, kui laps õpib pead hoidma või teeb esimesi iseseisvaid liigutusi.

Alustades luu- ja lihaskonna häiretest, viib haigus puudeni. Ja viimases etapis - surmani.

Aidake lihasdüstroofiaga lapsi

Hetkel meie fondi hoole all selle diagnoosiga lapsi ei ole. Küll aga saad aidata haigeid lapsi teiste diagnoosidega!

Lihasdüstroofia on lihasstruktuuride, peamiselt luustiku krooniliste haiguste rühm. Kõigi progresseeruvate lihasdüstroofiate puhul on iseloomulik lihaste järkjärguline nõrkus, samuti nende degeneratsioon. Haiguse progresseerumisel täheldatakse lihaskiudude läbimõõdu vähenemist. Düstroofia tagajärjel kaotavad mõjutatud elemendid kokkutõmbumisvõime ja lagunevad järk-järgult. Nende koht haige inimese kehas on hõivatud side- ja rasvkoega.

Arstid eristavad ainult üheksat selle patoloogilise seisundi sorti, millel on olulised erinevused sõltuvalt arengu agressiivsusest, peamistest omadustest, mõjutatud kiudude lokaliseerimisest ja ka vanusenäitajatest.

Etioloogia

Seni ei ole teadlased täpselt suutnud välja selgitada tõelisi põhjuseid, mis käivitavad patoloogiat esile kutsuvad patoloogilised mehhanismid. Kuid juba on kindlalt teada, et selle patoloogilise seisundi kõigi põhjuste aluseks on autosomaalse domineeriva genoomi mutatsioon, mille põhifunktsioon on täieliku moodustumise eest vastutava spetsiifilise valgu süntees ja regenereerimine inimkehas. lihaskiududest.

Olenevalt sellest, milline konkreetne kromosoom inimese geneetilises koodis mutatsiooniprotsessile allus, sõltub see haigusest, millise asukohaga see areneb:

• enamikus kliinilistes olukordades esinevad mutatsioonid inimese genoomi X-kromosoomil. Sel juhul hakkab Duchenne'i lihasdüstroofia progresseeruma. Just seda haiguse vormi diagnoositakse kõige sagedamini. Tähelepanuväärne on see, et kui õiglase soo esindajal on genoomis defektne kromosoom, siis on tõenäoline, et ta annab selle edasi oma järglastele. Kuid juhtub ka seda, et tal pole haiguse sümptomeid ja ta ei ilmu üldse;
• haiguse motoonilise mitmekesisuse põhjuseks on 19. kromosoomiga seotud ebanormaalse genoomi moodustumine;
• Eraldi tasub esile tõsta lihaste alaarengut, mis ei ole sugukromosoomi kõrvalekalletega üldse seotud. Sellesse rühma kuuluvad 2 tüüpi haigusi: õlg-abaluu-nägu, alaselg-jäsemed.

Sordid

Arstid eristavad mitmeid haiguse kõige levinumaid vorme.

Duchenne'i lihasdüstroofia. Seda sorti nimetatakse meditsiinilises kirjanduses ka pseudohüpertroofseks. Duchenne'i lihasdüstroofia hakkab tavaliselt progresseeruma lapsepõlves. On tähelepanuväärne, et väikesed poisid on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad kui tüdrukud.

Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad imikutel juba 2–5-aastastel. Esialgu on mõjutatud jalgade lihased, vaagnavöö. Kuid järk-järgult "liigub" patoloogiline protsess ülakeha lihastesse. Hiljem on kaasatud ka teised lihasstruktuurid. Tähelepanuväärne on see, et haigus areneb kiiresti ja keskmiselt 12-15-aastaselt kaotab patsient täielikult võime vabalt liikuda. Seda tüüpi düstroofia prognoos ei ole soodne - paljud inimesed surevad isegi enne 20-aastaseks saamist.

Steinerti haigus. Seda tüüpi patoloogia on iseloomulik täiskasvanutele vanuses 20 kuni 40 aastat. On harvad juhud, kui patoloogia avaldub juba imikueas. Soolised piirangud, düstroofia ei ole. Iseloomustab aeglane areng.

Seda tüüpi düstroofial on oma iseloomulik tunnus - patoloogiline protsess mõjutab mitte ainult luustiku lihaseid, vaid ka elutähtsate elundite struktuure. Patsiendil võib tekkida näo lihaste nõrkus. Väärib märkimist, et võimalikud on ka teiste lihasrühmade kahjustused. Iseloomulik on kiudude aeglane lõdvenemine pärast nende esialgset kokkutõmbumist.

Beckeri progresseeruv lihasdüstroofia. Seda tüüpi patoloogia on haruldane. Patoloogiline protsess kulgeb üsna aeglaselt. Progresseeruvat Beckeri lihasdüstroofiat diagnoositakse tavaliselt lühikest kasvu inimestel. Haiguse prognoos on soodne. Paljude aastate jooksul säilitavad selle diagnoosiga inimesed oma töövõime ja nende seisund on rahuldav. Puuet soodustavad erineva raskusastmega vigastused, aga ka kaasuvad haigused.

Erb-Rothi juveniilne lihasdüstroofia. Selle sümptomite avaldumise periood on 10 kuni 20 aastat. Edeneb aeglaselt. Arengu algstaadiumis täheldatakse käte ja õlgade kiudude atroofiat, hiljem - jalgade ja vaagna kiudude atroofiat. Kõndimisel võib täheldada inimese kehahoiaku muutust - rindkere liigub veidi tagasi, kõht aga ettepoole. Patsient läheb ja veereb ümber.

Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia. Haiguse sümptomid ilmnevad vanuses 6 kuni 52 aastat. Kõige sagedamini tuvastatakse Landouzy-Dejerine'i düstroofia nähud ajavahemikus 10–15 aastat. Selle haigusega mõjutavad peamiselt näo lihased. Kuid järk-järgult, Landouzy-Dejerine'i düstroofia korral, hõlmab patoloogiline protsess ka jäsemete ja kehatüve lihasstruktuure.

Haiguse arengu esimene sümptom on silmalaugude mittetäielik sulgemine. Järk-järgult lakkavad huuled täielikult sulgumast, mis viib diktsiooni rikkumiseni. Patsientide Landouzy-Dejerine'i patoloogia kulgeb üsna aeglaselt. Patsiendil säilib liikumisvõime pikka aega, nii et ta saab elada normaalset elu. Keskmiselt 20–25 aasta pärast on võimalik vaagnavöötme lihaste atroofia, mis põhjustab puude. Üldiselt võime öelda, et Landouzy-Dejerine'i düstroofia kulgeb soodsalt.

Sümptomid

Erinevatel düstroofia vormidel (Landuzi-Dejerine, Duchenne, Becker jt) on oma iseloomulikud progresseerumise tunnused. Kuid on ka rühm sümptomeid, mis on iseloomulikud mis tahes tüüpi patoloogiale:

• valu sündroomi puudumine;
• lihaskiudude toonuse järkjärguline langus;
• tundlikkus kahjustatud piirkondades ei vähene;
• skeletilihased järk-järgult atroofeeruvad;
• kõnnaku muutus;
• sagedased kukkumised jalalihaste nõrkusest;
• pidev väsimus;
• haiguse progresseerumise iseloomulik sümptom on lihaste suuruse muutus;
• lihasdüstroofia lastel avaldub järkjärguline kaotus füüsilise. oskused, mis olid neil juba enne patoloogia progresseerumist arenenud.

Diagnostika

Lihasdüstroofia diagnoosimine lastel ja täiskasvanutel hõlmab järgmisi tegevusi:

• hoolikas ajaloo kogumine;
• elektromüograafia;
• väikese osa lihaskiust võtmine mikroskoopiliseks uurimiseks;
• täiendav konsultatsioon ortopeedi ja terapeudiga.

Tüsistused

• südametegevuse häired;
• lülisamba deformatsioon;
• vähenenud intelligentsus, mälufunktsioonid;
• vähenenud võime teha aktiivseid liigutusi ja järkjärguline puue;
• hingamisteede patoloogiate progresseerumine;
• surm (meditsiiniline statistika on selline, et see haigus põhjustab harva surma).

Terapeutilised meetmed

Tuleb kohe märkida, et lihasdüstroofiat ei saa täielikult ravida. Sellist ravimit või protseduuri, mis suudaks kahjustatud lihaskiudude piirkondi taastada, pole veel loodud. Lihasdüstroofia ravi on eelkõige suunatud lihasstruktuuride düstroofiaprotsesside aktiivse arengu pärssimisele. Sel eesmärgil määratakse patsiendile kortikosteroidid, vitamiinid, ATP jne.

Lisaks on määratud:

• massoteraapia;
• füsioteraapia;
• hingamisharjutused;
• ennetada progresseerumist.

Kas meditsiinilisest vaatenurgast on artiklis kõik õige?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised

Sarnaste sümptomitega haigused:

Friedreichi ataksia on geneetiline patoloogia, mis ei mõjuta mitte ainult närvisüsteemi, vaid ka väliste häirete tekkimist. Seda haigust peetakse üsna tavaliseks - sellise diagnoosiga elab 2–7 inimest 100 tuhande elaniku kohta.