Lihashaigused. Pärilike neuromuskulaarsete haiguste tüübid. Millised on nägemisnärvi atroofia põhjused lastel

Lihashaigused on vöötlihaste haigused, mida inimene saab teadlikult kontrollida (erinevalt siseorganite lihastest - sile, mida kontrollitakse alateadlikult, autonoomse närvisüsteemi abil). Selliste haiguste hulka kuuluvad mehaanilistest vigastustest tingitud rebendid, kaasasündinud või omandatud põletikulised haigused või autoimmuunhäiretest tingitud mineraalide või ensüümide puuduse taustal arenevad haigused.

Lihashaiguste sümptomid

Vöötlihaskoe on inimese motoorse aparaadi aktiivne osa ja vastutab keha liikumise eest ruumis. Lihased on skeletilihaskoe struktuurne funktsionaalne üksus; need on sümplastilised struktuurid, mille pikkus ulatub mõnest millimeetrist kuni 10-12 cm. Kehas on umbes 600 kaela-, kehatüve-, pea-, üla- ja alajäseme skeletilihast..

Üksiku lihase või terve lihasrühma funktsionaalse seisundi rikkumisi, mis on põhjustatud mehaanilistest kahjustustest, põletikust, düstroofsetest muutustest, väärarengutest või kasvajatest, nimetatakse lihaskoe haigusteks. Lihashaigustel võib olla erinev olemus (põhjus) ja lokaliseerimine, nendega kaasnevad tavaliselt mitmed järgmised üldsümptomid:

• äge või valutav valu haiguse arengu piirkonnas - kaela-, õlavöötme-, rinna-, alaselja-, selja-, reieluu- või säärelihased jne;
• suurenenud valu palpeerimisel (pressimisel) või motoorse aktiivsuse suurenemisega;
• erineva raskusastmega valusündroom lihastes, mis kaasneb puhkeolekust väljumisega (näiteks hommikul tõusmisel);
• naha punetus, turse haiguse fookuse piirkonnas;
• sõlmede või turse tuvastamine lihasel palpatsiooni ajal;
• lihasnõrkus, millega kaasneb erineva raskusastmega atroofia;
• raskustunne ja valu kõige lihtsamate liigutuste sooritamisel (pea pööramine, keha kallutamine).

Lihashaiguste lokaliseerimine

Sõltuvalt valusündroomi fookuse asukohast võib kõiki lihaste ja kõõluste haigusi klassifitseerida patoloogiliste protsesside asukoha järgi. Lihashaigused on levinud järgmistes inimkeha piirkondades:

1. Kael: lihashaigusi võivad põhjustada külmetushaigused, ülepinge pikaajalisest ebamugavas asendis viibimisest, alajahtumine. Iseloomulikud sümptomid on terav või valutav valu, raskused pea pööramisel või kallutamisel.
2. Selg: Valud seljalihastes tekivad liigsel füüsilisel koormusel, mõned reumatoloogilised haigused, kaasasündinud väärarengud, põletikud. Sümptomid - valutav valu alaseljas, mida süvendab palpatsioon ja suurenenud motoorne aktiivsus, mõnel juhul isegi puhkeasendis.
3. Jalad: jalalihaste haigustega kaasnev iseloomulik tunnus on rahuolekus väljendunud valusündroom. Haiguste põhjusteks võivad olla vigastused (venitused, rebendid), põletikud, infektsioonid, autoimmuunhaigused, toitainete puudus organismis, hormonaalsed häired.
4. Rind: rinnalihaste haiguste korral on valu tunda kogu ribide pikkuses, ilma ägenemiseta konkreetsetele punktidele vajutamisel. Ilma laboratoorse diagnoosita võib selle lihasrühma haigusi sümptomite sarnasuse tõttu valesti diagnoosida kui neuralgiat.

Lihashaiguste tüübid

Peamised lihashaigused jagunevad haiguste rühmadeks, millel on sarnane esinemise iseloom, iseloomulikud sümptomid ja kulg, ravimeetodid. On järgmised patoloogiad:

Krambisündroom on levinud eakate, professionaalsete sportlaste ja teiste kodanike kategooriate seas, kelle tegevus on seotud suurenenud kehalise aktiivsusega. Seda võib esile kutsuda alatoitumus ja see võib ilmneda mitmete mineraalide puudumise taustal kehas. Krambid on lihaskiudude järsk kokkutõmbumine, sealhulgas puhkeolekus, mis esineb öösel või päeval. Vöötlihaste kudede kõvenemine püsib mõnda aega, millega kaasneb tugev äge valu.

Krambisündroomi ravi põhineb mehaanilisel lõdvestaval toimel (massaažid, soojad vannid), mis on kombineeritud tegevus- ja puhkerežiimi läbivaatamisega. Olulist rolli mängib vee-soola tasakaalu taastamine, suurendades igapäevaselt joodava vedeliku kogust, ning E-vitamiini ja kaaliumi sisaldavate toitude lisamine dieeti. Narkootikumide ravi ei ole vajalik, on võimalik määrata füsioteraapia kursus.

Reumaatilised haigused

Lihaspõletikku, mis on algselt põhjustatud streptokokkinfektsioonist, millega kaasnevad neurodüstroofsed protsessid kudedes ja kompleksne immunobioloogiline reaktsioon, nimetatakse reumaatiliseks müosiidiks. Kahjustuse allikaks võib olla kas lihas ise või seda toitvad veresooned. Kui haigus läheb krooniliseks vormiks, muutuvad hüpotermia, külmetushaigused ja allergiahood teguriteks, mis provotseerivad ägenemisi. Reumaatiliste protsesside peamised kliinilised tunnused on:

• ägedad tugevad valuhood alaselja ja reie lihastes;
• rändav liigesevalu;
• raskused liikumisel;
• kehatemperatuuri tõus;
• liigeste turse, reumaatiliste sõlmede ilmnemine.

Lihaskoe põletikku ravitakse glükokortikosteroidide (hormonaalsed ravimid), lokaalsete mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (salvid, geelid) ja süsteemse toimega (tabletid või süstid) kasutamisega. Valitud ravimid on diklofenak, ibuprofeen ja atsetüülsalitsüülhape. Ainult spetsialist saab välja töötada tõhusa raviskeemi. Pärast valu kadumist harjutatakse füsioteraapia protseduuride kasutamist.

lihaste rebend

Liigse koormuse tagajärjel tekkinud vigastus, millega kaasneb lihaskiudude või terve lihase rebend, on tavaline lihaste mehaaniline vigastus sportimisel või õnnetusjuhtumite tagajärjel. Vigastus põhjustab rebenemise kohas tugevat valu, võib-olla koes depressiooni ilmnemist, mis on märgatav palpatsioonil. Jääd kasutatakse esmaabina valu leevendamiseks ja hematoomi tekke vältimiseks. Ravimeetodiks on operatsioon, pärast paranemist määratakse ravivõimlemine.

Müopaatia

Lihaskoe vähenemist, millega kaasneb atroofia, ebanormaalselt suured või väikesed atoonilised lihased, üksikute kiudude tõmblused, krambid ja valu, nimetatakse kaasasündinud endokriinseks müopaatiaks, mis areneb neerupealiste või kilpnäärme talitlushäirete tõttu. Patsient vajab spetsiaalset dieeti ja õrnaid terapeutilisi harjutusi.

Müosiit

Skeletilihaste põletikku toksiliste kahjustuste, nakkusliku või autoimmuunse infektsiooni taustal, mis on tingitud suurenenud liikuvusest traumaatilise kahjustuse ajal, nimetatakse müosiidiks. Haiguse peamisteks sümptomiteks on valutav lihasvalu, lihasnõrkus ja -väsimus ning liikumisraskused. Ravi sõltub põletikulise protsessi iseloomust, raviskeem on sarnane reumaatiliste haiguste raviskeemiga (põletikuvastased ravimid, hormoonravi, harjutusravi).

Mineraalide või ensüümide puudus

Lihashaigusi võib põhjustada lihaste täielikuks toimimiseks vajalike ainete puudumine toidus. Diagnoositud kaaliumi- või kaltsiumipuudust, mis põhjustab krampe või halvatust, ravitakse kaaliumi sisaldavate ravimitega ja suurendatakse treeningu intensiivsust. Glükogeeni ja glükoosi (peamised lihasenergia allikad) lagundamisel osalevate ensüümide defitsiit on kaasasündinud, millega kaasneb lihaste nõrgenemine ja see nõuab kehalise aktiivsuse piiramist.

Lihaspõletikud – haigused, mille peamisteks sümptomiteks on vöötlihaste põletikuga kaasnev lihasnõrkus. Lihaspõletik hõlmab idiopaatilisi põletikulisi müopaatiaid, infektsiooniga seotud müopaatiaid ning ravimite ja toksiinidega kokkupuutest tingitud müopaatiaid. Nende hulgas on kõige olulisemad polümüosiidi ja dermatomüosiidi nähud. Selles artiklis vaatleme lihaspõletiku sümptomeid ja peamisi lihaspõletiku tunnuseid inimestel. Lisaks räägime põletikuliste lihaste diagnoosimisest.

Lihase põletiku sümptomid

Lihaspõletiku sümptomite debüüdil märgib enamik patsiente halb enesetunne, üldine nõrkus, nahakahjustused (koos dermatomüosiidiga). Seejärel liituvad lihaste põletikuga järk-järgult (mitme nädala jooksul) proksimaalsete lihasrühmade nõrkuse progresseeruva suurenemise sümptomid. Mõnedel lihaspõletiku nähtudega patsientidel (lapsed ja noored) täheldatakse ägedat haigust, mis sageli kaasneb väljendunud põhiseaduslike tunnustega (palavik, kehakaalu langus jne) ja müalgiaga.

Väga aeglast (mitme aasta jooksul) lihasnõrkuse suurenemist koos lihaspõletiku sümptomitega täheldatakse sagedamini inklusioonmüosiidi all kannatavatel eakatel patsientidel. Äärmiselt harva tekib põletikuliste lihastega nn amüotroofne dermatomüosiit, mille peamiseks sümptomiks on väga pikka aega tüüpiline nahakahjustus. Antisüntetaasi sündroomiga patsientidel võivad lihase põletiku varajased nähud hõlmata Raynaud’ fenomeni, polüartralgiat või polüartriiti ja interstitsiaalsest kopsufibroosist tingitud hingeldust.

Lihasekahjustuse sümptomid põletiku ajal

Lihaspõletiku juhtiv kliiniline tunnus on üla- ja alajäsemete proksimaalsete lihasrühmade sümmeetriline nõrkus, samuti kaela paindumisel osalevad lihased. See toob kaasa raskusi madalalt toolilt tõusmisel, transporti sisenemisel, pesemisel ja kammimisel. Lihaspõletiku sümptomitega kõnnak muutub kohmakaks, kahlavaks, patsiendid ei saa ilma abita tõusta ja rebivad pead padjalt lahti. Neelu-, kõri- ja söögitoru lihaste põletik toob kaasa düsfoonia, neelamisraskused, köhahood. Distaalsete lihaste kahjustuse nähud esinevad harva (10%), need on vähem väljendunud kui proksimaalsete lihaste kahjustused ja tuvastatakse peamiselt müosiidiga koos "sulgudega". Pooltel patsientidest, kellel on lihaspõletiku sümptomid, lihasvalu või lihaste tundlikkus palpatsioonil, on võimalik lihaste turse, kuid lihaste atroofia areneb ainult pikka aega polümüosiidi/dermatomüosiidi all kannatavatel patsientidel, eriti adekvaatse ravi puudumisel. Lihashüpertroofia on lihasdüstroofiate iseloomulik tunnus ja seda ei täheldata polümüosiidi/dermatomüosiidi korral.

Nahakahjustuste sümptomid koos lihaste põletikuga

Dermatomüosiidi patognomooniline märk koos lihaste põletikuga. Nahanähtude hulka kuuluvad erütematoosne (heliotroopne) lööve, mis paikneb ülemistel silmalaugudel, põsesarnadel, ninatiibadel, nasolaabiaalse voldi piirkonnas, "dekoltee" piirkonnas ja ülaosas, küünarnukkide ja põlvede kohal, metakarpofalangeaalsed ja proksimaalsed interfalangeaalsed liigesed, pea peanaha osadel. Kergelt kõrgenenud või lamedaid erütematoosseid ketendavaid lööbeid, mis paiknevad sõrmenukkidel, nimetatakse "Gottroni märgiks" koos lihaspõletikuga. Iseloomulikud nahamärgid, mida täheldatakse mitte ainult dermatomüosiidi, vaid ka polümüosiidi korral: peopesade naha punetus, koorumine ja lõhenemine ("mehaaniku või käsitöölise käsi"), küünenaha hüpertroofia, periungaalne erüteem, telangiektaasiad. Periunguaalse voodi lihaste põletikuga veresoonte kapillaroskoopia korral täheldatakse kapillaarsilmuste laienemist ja laienemist, sagedamini ristsündroomi, harvemini dermatomüosiidi korral. Fotodermatiit ja sügelus on vähem levinud.

Lihasepõletikuga liigesekahjustuse sümptomid

Liigesekahjustuse sümptomid eelnevad sageli lihaspatoloogia tekkele koos lihase põletikuga. Kõige sagedamini on haaratud käte väikesed liigesed, randmeliigesed, harvemini küünar- ja põlveliigesed. Kahjustus on kahepoolselt sümmeetriline, meenutades reumatoidartriidi oma, reeglina mööduv, glükokortikoidide määramisel kaovad lihaspõletiku sümptomid kiiresti. Küll aga on kirjeldatud kroonilise deformeeriva artriidi teket koos käte liigeste subluksatsioonidega, kuid ilma erosioonimuutusteta röntgenuuringu järgi.

Lupjumise sümptomid lihasepõletike korral

Lupjumise nähud ilmnevad hilisemates staadiumides, sagedamini juveniilse dermatomüosiidi korral. Lupjumised lokaliseeruvad subkutaanselt või sidekoes lihaskiudude ümber, sageli küünarnuki- ja põlveliigeste kohal, sõrmede ja tuharate painutuspindadel, mikrotrauma piirkondades.

Kopsukahjustuse sümptomid koos lihaspõletikuga

Lihaspõletiku peamine kliiniline tunnus on väljahingamise hingeldus, mis võib olla seotud diafragmaalsete lihaste kahjustusega, südamepuudulikkuse tekkega, kaasuva kopsuinfektsiooni ja toksiliste kopsukahjustustega, mis on seotud teatud ravimite, näiteks metotreksaadi võtmisega. Kirjeldatakse lihaspõletiku kliinilises pildis esile kerkiva ägeda difuusse alveoliidi sümptomite teket, mis väljendub ebaproduktiivse köha ja kiiresti progresseeruva hingamispuudulikkusena. Sagedamini täheldatakse interstitsiaalse kopsufibroosi aeglast progresseerumist, mõnel patsiendil tuvastatakse see alles spetsiaalse läbivaatuse käigus. Kõige raskematel juhtudel areneb aspiratsioonipneumoonia.

Südamekahjustuse sümptomid koos lihaste põletikuga

Südamekahjustuse nähud polümüosiidi / dermatomüosiidi korral on enamikul juhtudel asümptomaatilised. Mõnikord ilmnevad spetsiaalse läbivaatuse käigus rütmi- ja juhtivushäirete sümptomid (tahhükardia, arütmia). Dilatatiivse kardiomüopaatiaga seotud südame paispuudulikkus on haruldane. Raynaud’ fenomeni täheldatakse sagedamini dermatomüosiidi, antisüntetaasi sündroomi ja süsteemsete sidekoehaigustega polümüosiidi/dermatomüosiidi ristsündroomiga patsientidel.

Muude vaskulaarsete häirete tunnused lihaste põletikul

Kirjeldatakse periunguaalse voodi, petehhiate, livedo reticularis'e (jäsemete ja kehatüve naha hargnenud muster) infarkte. Neerukahjustust täheldatakse harva, kuigi võib tekkida proteinuuria ja isegi nefrootiline sündroom. Raske müoglobinuuria võib põhjustada tsirroosi.

Lihase põletiku tunnused

Rakulised immuunvastused on polümüosiidi/dermatomüosiidi patogeneesis esmatähtsad. Mõjutatud lihase immunopatoloogiline uuring näitab infiltratsiooni T- ja B-lümfotsüütide ning aktiveeritud olekus makrofaagidega. Samal ajal on T-rakkudel tsütotoksiline toime müofibrillide vastu. On märke teatud immunopatoloogilistest erinevustest polümüosiidi ja dermatomüosiidi vahel. Dermatomüosiidi korral on lihasinfiltraadis ülekaalus CD4+-T-lümfotsüüdid, makrofaagid ja B-lümfotsüüdid, polümüosiidi korral aga tsütotoksilised CD8+-T-lümfotsüüdid. Eeldatakse, et dermatomüosiidi tunnustega tekib humoraalne immuunvastus, mis viib komplemendi aktivatsioonini, mõjutades intramuskulaarseid mikroveresooni, ning polümüosiidi korral domineerivad rakulised tsütotoksilised reaktsioonid, mida vahendavad tsütotoksilisi aineid (perforiin, gransüüm) sünteesivad CD8+-T-lümfotsüüdid. Müosiidispetsiifiliste autoantikehade patogeneetiline tähtsus lihaste põletikul ei ole tõestatud.

Lihaspõletiku sümptomite põhjused

Lihaspõletike põhjused pole täpselt teada. Nakkuslike tegurite rollile viitab kaudselt ka sagedasem haigestumine talvel ja varakevadel (eriti juveniilse dermatomüosiidiga patsientidel), mis langeb ajaliselt kokku nakkuste epideemiatega. Geneetilise eelsoodumuse osalemist tõendab polümüosiidi / dermatomüosiidi tekke võimalus monosügootsetel kaksikutel ja patsientide veresugulastel. Mõnede suure h(HLA) antigeenide kandmine on tihedamalt seotud mitte lihaspõletiku endaga, vaid teatud immuunhäiretega, eelkõige müosiidispetsiifiliste autoantikehade hüperproduktsiooniga.

Lihaspõletiku nähtude levimus

Lihaspõletike esinemissagedus elanikkonnas on 2 kuni 10 juhtu 1 miljoni elaniku kohta aastas. Sõltuvalt vanusest täheldatakse kahte esinemissageduse tippu: 5-15-aastaselt (juveniilne dermatomüosiit) ja 40-60-aastaselt. Valdav sugu on naine (haigete naiste ja meeste arvu suhe on 2-3: 1)

Lihaspõletiku diagnoosimine

Lihase põletiku täielik vereanalüüs: puuduvad iseloomulikud tunnused, ESR-i suurenemist täheldatakse harva, peamiselt süsteemsete ilmingute tekkega.

Biokeemilised vereanalüüsid põletikuliste lihaste diagnoosimisel

Skeletilihaste kahjustuse üldtunnustatud indikaator on CPK, mille tõusu polümüosiidi/dermatomüosiidi korral iseloomustab kõrgem tundlikkus ja spetsiifilisus võrreldes teiste laborianalüüsidega. CPK suurenemine lihaspõletiku ajal haiguse erinevatel perioodidel esineb 95% polümüosiidi/dermatomüosiidiga patsientidest. CPK kontsentratsioon võib suureneda, kuni ilmnevad polümüosiidi/dermatomüosiidi ägenemise lihaspõletiku kliinilised nähud, ja selle tase võib langeda kuni kliinilise paranemiseni. Mõnikord võib patsientidel CPK tase olla normi piires, hoolimata morfoloogiliste uuringute põhjal tehtud tõsistest lihaskahjustustest, sel juhul ei ole indikaator korrelatsioonis aktiivsuse kliiniliste ja morfoloogiliste tunnuste dünaamikaga. Tuleb meeles pidada, et CPK normaalset taset võib täheldada raske lihasatroofiaga patsientidel haiguse hilisemates staadiumides, dermatomüosiidi alguses ja kasvaja müosiidi sümptomitega.

Müokardi nekroosi puudumisel täheldatakse polümüosiidi/dermatomüosiidi nähtudega CPK MB fraktsiooni suurenemist. Transaminaaside aktiivsuse suurenemine ei ole skeletilihaste kahjustuste suhtes spetsiifiline. Mõnel üldise nõrkusega patsiendil tekitab isoleeritud transaminaaside tõus hepatiidi kahtlust.

Põletikuliste lihaste immunoloogiline diagnoos

Müosiidispetsiifilised AT-d hõlmavad ülekande-RNA aminoatsüülsüntetaaside AT-sid (antisüntetaasi AT-d), peamiselt histidüül-tRNA süntetaasi (Jo-1) AT-sid. AT Jo-1 tuvastatakse pooltel polümüosiidi/dermatomüosiidiga patsientidest, samas kui teised süntetaasivastased AT-d on äärmiselt haruldased (5%). Antisüntetaasi AT-de teket seostatakse nn antisüntetaasi sündroomi tekkega, mida iseloomustab äge algus, interstitsiaalne kopsukahjustus, palavik, sümmeetriline artriit, Raynaud’ fenomen ja mehaaniku käe nahakahjustused lihaspõletiku ajal.

Instrumentaalsed meetodid lihaste põletiku määramiseks

Elektromüograafia lihaspõletike diagnoosimiseks on tundlik, kuid mittespetsiifiline meetod põletikuliste müopaatiate diagnoosimiseks. Tüüpilised sümptomid, mida täheldatakse proksimaalsete ja paraspinaalsete lihaste uurimisel enam kui 90% patsientidest, hõlmavad müofibrillide patoloogilise spontaanse aktiivsuse tunnuseid (fibrillatsioonipotentsiaalid, keerulised korduvad väljavoolud jne) stimulatsiooni ajal ja puhkeolekus, lühikesed madala amplituudiga mitmefaasilised potentsiaalid kontraktsiooni ajal. Elektromüograafia normaalne elektriline aktiivsus välistab enamikul juhtudel polümüosiidi/dermatomüosiidi diagnoosi. Elektromüograafia on kasulik meetod lihaspõletike ravi efektiivsuse jälgimiseks, eriti kui laboratoorsete ja kliiniliste uuringute tulemused on küsitavad. Elektromüograafia andmed ei ole aga hästi korrelatsioonis lihasnõrkuse kliiniliste ilmingutega. On oluline, et steroidse müopaatia korral täheldataks samu (kuigi vähem väljendunud) muutusi kui aktiivse müosiidi korral.

Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse põletikunähtudega lihasbiopsiat isegi lihaspõletikule iseloomulike kliiniliste, laboratoorsete ja instrumentaalsete tunnuste esinemisel. Patoloogilises protsessis osaleva lihase kõige informatiivsem biopsia, kuid ilma tõsise atroofiata.

Röntgenuuringud lihaste põletiku diagnoosimiseks Liigespõletiku röntgensümptomid ei ole tüüpilised. Kopsude röntgenuuring näitab sageli basaalse pneumoskleroosi ja interstitsiaalse kopsufibroosi tunnuseid. Kõrge eraldusvõimega röntgen-CT (RCT) peetakse tundlikumaks meetodiks.

EKG lihaspõletiku nähtude diagnoosimisel. Prognoosiliselt ebasoodsate rütmi- ja juhtivushäirete varajaseks avastamiseks on soovitatav läbi viia igapäevane EKG monitooring (vastavalt Holterile).

Iv. Vaptsarov

Lihashaigused on lapsepõlves suhteliselt tavalised. Mõned neist on tingitud lihaskiu esmasest kahjustusest. Need on kaasasündinud, geneetiliselt sõltuvad (pärilikud ja pärilikud-perekondlikud) haigused. Teised kujutavad endast metaboolsete häirete, nakkuslike, põletikuliste ja toksiliste protsesside tagajärjel tekkinud lihaskahjustusi. Kolmanda rühma haigused on põhjustatud närvisüsteemi ja neuromuskulaarse aparatuuri haigustest. Samuti on rühm, mis ühendab seni selgitamata etioloogiaga lihashaigusi.

ESMASED JA PÄRILIKUD LIHASHAIGUSED

PROGRESSIIVNE LIHASDÜSTROOFIA

Progresseeruvad lihasdüstroofiad on geneetiliselt määratud pärilikud ja pärilikud perekondlikud haigused, mida iseloomustab krooniline progresseeruv areng, mille tagajärjeks on raske puue. Nende haiguste suhteline esinemissagedus, mis viimasel ajal on suurenenud, kliiniliste sümptomite raskus, samuti spetsiifilise ja tõhusa ravi puudumine muudavad need sotsiaalseteks haigusteks.

Patogenees ja patoloogiline anatoomia. Primaarsete lihasdüstroofiate histoloogilist pilti iseloomustab ebaühtlane segmentaalne degeneratsioon, mis areneb piirkondades piki lihaskiudusid, mis nendes piirkondades kaotavad oma põikiriba. Sarcolemma tuumade suurus suureneb, need muutuvad ümaramaks ja asuvad keskpunktile lähemal. On pilt hüaliinsest, granulaarsest või vakuolaarsest düstroofiast, millel on iseloomulik kalduvus teatud määrdumisele. Nähtavad fagotsütoos, sidekoe vohamine ja oluline rasvatilkade kogunemine kiudude vahele, mis annab düstroofselt väljendunud lihasele kollaka värvuse. Eriti iseloomulik tunnus on aga kahjustuste juhuslik jaotus üksikutes kimpudes ja seetõttu on nende suurused erinevad. See omadus eristab progresseeruvaid lihasdüstroofiat närvilistest, kus eesmiste sarvede, juurte või tüve kahjustus põhjustab lihaskiudude süstemaatilist ja ühtlast, mitte segmentaalset atroofiat.

Nende düstroofiate patogeneetilisi mehhanisme ei ole veel täielikult välja selgitatud. Praegu on kõige vastuvõetavam ensüümiteooria, mille kohaselt tekivad lihaskiu düstroofsed muutused lihaste aldolaasi, fosfokreatiinkinaasi ja vähemal määral ka laktaatdehüdrogenaasi aktiivsuse rikkumise tagajärjel. Haiguse esimestel faasidel nende ensüümide tase veres tõuseb, kuid paralleelselt atroofia progresseeruva arenguga väheneb neid tootva aktiivse lihaskoe vähenemise tõttu järk-järgult. Transaminaaside tase on tavaliselt normaalne. Hüperkreatinuuria ja hüpokreatinuuria tuvastatakse ka madala kreatineemiaga.

Elektromüogrammi iseloomustavad: a) elektrilise aktiivsuse puudumine puhkeolekus; b) mootoriüksuste madalad, kõverad ja mõnikord mitmefaasilised potentsiaalid; c) suureneva pingutusega häirekõverate kiire tekkimine; d) maksimaalse kontraktsiooni korral häirete salvestamise taustal kontrasteerub väljendunud lihasnõrkus.

Sõltuvalt haiguse geneetilise ülekande tüübist ja protsessi esialgsest lokaliseerimisest teatud lihasrühmades on üldiselt aktsepteeritud, et progresseeruvad lihasdüstroofiad esindavad mitmeid kliinilisi ja geneetilisi vorme.

Duchenne'i haigus(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) on X-seotud retsessiivne haigus, mis avaldub ligikaudu aasta pärast sündi ja peamiselt poistel. Seda iseloomustab kehatüve lihaste ja jäsemete proksimaalsete osade tugevuse üldine ja progresseeruv vähenemine ning jäsemete distaalsete osade lihaste suhteliselt säilinud motoorne jõud. Kõigepealt on kahjustatud alajäsemete lihased. Kõnn omandab “pardi” iseloomu.Kõndimisel jääb keha maha kiiresti areneva lordoosi tõttu.Lapsed kukuvad ja ronivad trepist sageli vaevaliselt.Püüdes üles tõusta rullub ümber kõhuli, toetub omale. käed, painutab aeglaselt põlvi ja alles pärast seda ajab end kätega aidates sirgu, nagu eespool kirjeldatud."Siis katab kahjustus ülemiste jäsemete proksimaalseid lihaseid ja õlavöötme. Kaugelearenenud juhtudel abaluu atroofia lihased viib mõnikord abaluu alatae ilmumiseni.Pärast suuri lihaseid mõjutavad väiksemad lihased.Jäsemete kõikide lihasrühmade sümmeetrilise, kuid ebaühtlase kaasatuse tõttu on lülisamba tugevad deformatsioonid ja kõverus.Nägu ei ole tavaliselt m abiellub. Mõnedes suuremates lihastes toimub koos kiudude atroofiaga sidekoe vohamine ja rasvade kogunemine, mille tulemuseks on pseudohüpertroofia, mis on Duchenne'i tõve iseloomulik tunnus. See protsess väljendub kõige selgemalt nelipealihastes, harvemini deltalihastes, mille mass on kontrastiks naaberlihaste atroofia taustal.

Reeglina jäävad kõõluste refleksid normaalseks, kuid tegelik lihaskontraktsioon nõrgeneb järsult.

Düstroofiline protsess võib mõjutada ka müokardit. Valkude ja rasvade degeneratsiooni ning fibroosi tagajärjel tekib kardiomegaalia. EKG näitab PQ laienemist, sageli ühe jala blokaadi ja T segmendi vähenemist. Pulss kiireneb ja lõppstaadiumis ilmnevad kardiovaskulaarse nõrkuse sümptomid. Atroofia ja liikumispiirangu tõttu täheldatakse osteoporoosi, „diafüüsi hõrenemist ja harvadel juhtudel luumurdu.Progresseeruv puue võib põhjustada muutusi iseloomus, kuid vaimse arengu mahajäämust täheldatakse harva.

Leideni haigus - Möbius on Duchenne'i tõve tüüp, mida iseloomustab pseudohüpertroofia puudumine ja protsessi lokaliseerimine ainult vaagna ja alajäsemete lihastes. See on pärilik - autosoomne retsessiivne tüüp.

Landouzy haigus - Dejerine nimetatakse Myopathia facio-scapulo-humeralis, kuna protsess algab näolihastest ja mõjutab valdavalt õlavöötme lihaseid. See pärineb autosomaalselt domineerival viisil ja mõjutab mõlemat sugupoolt võrdselt. Tavaliselt avaldub see teisel elukümnendil, kuid on kirjeldatud ka varasema ja hilisema alguse juhtumeid. Näolihaste düstroofia tulemuseks on iseloomulik müopaatiline nägu, millel on fikseeritud ilme, horisontaalne naeratus ja silmade mittetäielik sulgemine une ajal. Atroofia katab järk-järgult õlavöötme lihased (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis jt), põhjustades liigutuste ja õla pterigoidse kuju olulise piirangu. labad (scapulae ala-tae) . Iseloomulik on pseudohüpertroofia puudumine enamikul patsientidel. Mõjutatud on ka müokard, kuid tavaliselt puuduvad kliinilised sümptomid ja diagnoos tehakse EKG abil. See haigusvorm areneb palju aeglasemalt, eksisteerib aastaid. Tema prognoos on hoolimata progresseeruvast puudest suhteliselt parem.

Erbi tõbi (Myopathia scapulo-humeralis) edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Kliiniliste omaduste ja arengu poolest on see väga sarnane Landouzy-Dejerine'i haigusele, kuid erineb sellest näolihaste puudumise või hilise kahjustuse ning pseudohüpertroofia esinemise poolest.

Haruldased histoloogilised sordid

Duchenne'i tõve vastsündinu vorm sarnaneb kliiniliselt täielikult Oppenheimi tõvega (sündroom, mis varem ühendas nii primaarset kui ka neuraalset lihasdüstroofiat, vt Werdnig-Hoffmanni tõbi).

Primaarne kaasasündinud generaliseerunud Krabbe lihaste hüpoplaasia ja sellega seotud Batten-Turneni tõbi.

Keskne südamiku haigusmida iseloomustab müofibrillide rühmitus kimbu keskel ja ketta puudumine. Kliiniline pilt koosneb mittearenevast müotooniast, mis hiljem areneb selgelt väljendunud lihasnõrkuseni. See edastatakse autosomaalsel domineerival viisil.

Nemaliini müopaatiaon sarnane kliiniline pilt, kuid histoloogilisel uuringul leitakse Z-ketas, mille tropomüosiin moodustab sarkolemma all spetsiaalsed "pulgad".

Müotubulaarsed müopaatiad histoloogiliselt koosnevad nad loote tüüpi lihastest, mille kiu keskel on toruõõnsused, mis sisaldavad suurt hulka mitokondreid.

Mitokondriaalsed müopaatiad eristuvad mitmesugused mitokondriaalsed anomaaliad: kandmised, hiiglaslik suurus või ebatavaliselt suur arv. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne.

Progresseeruva lihasdüstroofia diagnoos üksikasjaliku kliinilise pildi juuresolekul on lihtne teha isegi esimesel läbivaatusel. Klassikaliste vormide eristamine on võimalik kahjustuse esialgse rühma, pseudohüpertroofia olemasolu või puudumise ja anomaalia edasikandumise geneetilise tüübi kindlaksmääramisel.

Haiguse arengu varases staadiumis, aga ka ebatüüpiliste, kustutatud vormide korral tuleb silmitsi seista suurte raskustega. Nendel juhtudel aitavad täpset diagnoosi panna perekonna geneetilised ja biokeemilised (ensüümi) uuringud.

Kogu rühma diferentsiaaldiagnostikas on vaja arvestada neuraalsete (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Wellander) ja teiste sümptomaatiliste lihasdüstroofiate, müatoonia ja müotooniaga varajases eas jne.

Kliinik ja prognoos. Lihaste tagasitõmbumine ja kõõluste atroofia (nende vormide sümptomid) viivad järk-järgult kontraktuuride ja liigeste deformatsioonide tekkeni, mis kahjustavad lapse motoorseid funktsioone ja liigutusi. Teisest küljest kiirendab tegevusetus atroofiat, tekitades nõiaringi, mis lõpeb täieliku invaliidistusega. Duchenne'i, Leideni - Möbiuse ja Landouzy - Dejerine'i vormide prognoos halveneb progresseeruva müokardi düstroofia ja nende laste kalduvuse tõttu hingamisteede infektsioonidele. Progresseeruv puue mõjutab negatiivselt laste psüühikat, samas kui raskemate vormidega võib kaasneda teatav neuropsüühilise arengu viivitus. Sagedamini täheldatakse patoloogilisi muutusi iseloomus.

Narkootikumide ravi (adrenaliin, pilokarpiin, ezeriin, galaktamiin, nivaliin, proteolüsaadid, androgeensed anaboolsed hormoonid, E-vitamiin, glükokool, isegi adenosiintrifosforhape) ei anna märkimisväärseid tulemusi. Suuremal määral võite loota füsioteraapiale, mis parandab lihaste vereringet: soojad protseduurid, kerge massaaž jne. Samuti on ette nähtud vasodilataatorid, näiteks vasculat.

Täielik puhkus peegeldub ebasoodsalt. Laps peab tegema mõõdukaid, doseeritud aeglases rütmis liigutusi, mis ei põhjusta lihaste energiavarude ammendumist ega põhjusta seisundi halvenemist. Õige psühhopedagoogiline lähenemine on eriti vajalik oma haigust sügavalt põdevate laste meeleolu parandamiseks.

NÄRVISÜSTEEMI KAHJUSTUSEST PÕHJUSTATUD PÄRILIKU LIHASATROOFIA

Neuraalne lihasatroofia (Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi) - perifeerse närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus.

Spinaalne lihaste atroofia (Werdnig-Godfmanni tõbi). Selle haiguse peamine patoloogiline protsess on seljaaju eesmiste sarvede motoorsete rakkude progresseeruv degeneratsioon. Lihaste atroofia on sekundaarne nähtus.

Haiguse etioloogiat ei ole täielikult välja selgitatud.

Patoloogiline anatoomiline uuring tuvastab seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustuse.

Kliinik. Haigus avaldub esimestel elupäevadel või esimestel kuudel. Tekib ebatavaliselt raske lihaste hüpotensioon, mis algab proksimaalsetest alajäsemetest ja levib kiiresti kogu skeletilihastesse. Laps lamab täiesti loidult, ilma toonuseta ja teeb väikseimate liigestega (näiteks sõrmedega) vaid kergeid liigutusi. Kuid näoilmete elavus vastandub teravalt jäsemete üldise loiduse ja lapse vaikse nõrga häälega. Passiivsed liigutused on võimalikud igas suunas ja liigesed jätavad mulje erakordsest lõtvusest. Hüpotensioon mõjutab järsult abihingamislihaseid, mistõttu hingamine ja kopsuventilatsioon on väga rasked. Sellest tuleneb atelektaatilise kopsupõletiku eriline sagedus ja hingamisteede infektsioonide tõsine kulg. Lihaste atroofia on väga väljendunud, kuid pilti varjab märkimisväärne nahaalune rasvkude. Röntgenpiltidel on aga lihaste hõrenemine selgelt näha. Pareesi ja halvatuse esinemine väljendub kõõluste reflekside nõrgenemises või täielikus puudumises olemasolevate nahareflekside taustal, samuti lihaste tegelikus kontraktsioonis. Elektrilise erutuvuse uurimine paljastab kronaksia pikenemise ja lihaste degeneratsiooni reaktsiooni ning elektromüogramm neurogeense lihasatroofia.

Sellel haigusel on autosoomne retsessiivne ülekandemuster. See on tavaks jagada kolmeks peamiseks kliiniliseks vormiks: varajane (kaasasündinud), lapseea ja hiline (Kiegelberg-Welanderi tõbi). Viimasel ajal on kirjeldatud ka vahevorme.

Lülisamba lihaste atroofia varajane vorm avaldub juba emakasse loote puudumise või täiesti loid liigutustena, mis teeb muret eelkõige nendel rasedatel, kes on juba terve lapse sünnitanud.

Diagnoos tehakse kohe pärast sündi, kuna see jätab mulje teravast hüpotensioonist ja lapse liikuvuse vähenemisest. Tulevikus süvenevad hüpotensioon ja parees jätkuvalt. Lapse nägu kaotab täielikult oma näoilmed.

See haigusvorm langeb täielikult kokku Oppenheimi kirjeldatud kaasasündinud müotooniaga, mida ei ole hiljuti peetud iseseisvaks haiguseks, kuna nende haiguste üldised sümptomid võimaldasid ühendada need üheks nosoloogiliseks üksuseks.

Varaste vormide prognoos on raske. Lapsed surevad imikueas hingamisteede infektsioonidesse. Hiliste ja kergete vormide korral, kui lapsed ei sure esimese kolme eluaasta jooksul, võib toimuda märkimisväärne kohanemine.

Ravi. Soovitatav on kasutada kõiki poliomüeliidi raviaineid. Kõige olulisem on aga hingamisteede infektsioonide ja nakkushaiguste ennetamine, millesse need lapsed tavaliselt surevad.

Clinical Pediatrics Toimetanud prof. Br. Bratinova

Juht
"Onkogeneetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.

2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.

2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

2017 - täiendkoolitus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".

Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPO baasil.

Juht
"Geneetika"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta lõpetas 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal residentuuri sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas erialal "Geneetika". 2017. aastal kaitses ta arstiteaduste kandidaadi väitekirja teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnostika kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel SNP suure tihedusega oligonukleotiidide mikrokiipide abil. »

Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.

Põhitegevused: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsiaga patsientide diagnostika ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiinigeneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geenitesti. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.

Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on enam kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.

Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtu aeg: K, R 16-19

Juht
"Neuroloogia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Šarkov Artjom Aleksejevitš- neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.

Alates 2012. aastast - osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (http://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.

Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia- ja Neuroloogiakeskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täienduskoolitus - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalova F.A.

Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.

2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Praegu viib ta läbi teaduslikke uuringuid epilepsia geneetika valdkonnas professori MD juhendamisel. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.

Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.

Teaduslikud publikatsioonid

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga mõne epilepsia vormi puhul". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ja kaasaegsed meetodid". Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitski A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopatšev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosis", toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk 274
*
Epilepsiavastase rahvusvahelise liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. nr 7. S. 99-106

Osakonna juhataja
"Eelsoodumuste geneetika",
bioloog, geneetiline konsultant

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- "Eelsoodumuste geneetika" osakonna juhataja, bioloog, geneetiline konsultant

Aastal 2010 - PR-spetsialist, Kaug-Ida rahvusvaheliste suhete instituut

Aastal 2011 - Kaug-Ida föderaalülikooli bioloog

Aastal 2012 - Venemaa FGBUN SRI FCM FMBF "Genodiagnostika kaasaegses meditsiinis"

Aastal 2012 - Uuring "Geneetilise testimise juurutamine üldkliinikus"

Aastal 2012 - Erialane koolitus "Sünnieelne diagnostika ja geneetiline pass - ennetava meditsiini alus nanotehnoloogia ajastul" D.I.

Aastal 2013 - Bakulevi südame-veresoonkonna kirurgia teaduskeskuse erialakoolitus "Geneetika kliinilises hemostasioloogias ja hemorheoloogias"

Aastal 2015 - Erialane koolitus Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi VII kongressi raames

Aastal 2016 - Andmeanalüüsi kool "NGS meditsiinipraktikas" FGBNU "MGNTS"

Aastal 2016 - praktika "Geneetiline nõustamine" FGBNU "MGNTS"

Aastal 2016 - osales rahvusvahelisel inimgeneetika kongressil Kyotos, Jaapanis

Aastatel 2013-2016 - Habarovski meditsiinilise geneetikakeskuse juhataja

Aastatel 2015-2016 - Kaug-Ida Riikliku Meditsiiniülikooli bioloogia osakonna lektor

Aastatel 2016-2018 - Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi Habarovski filiaali sekretär

2018. aastal – võtsin osa seminarist "Venemaa reproduktiivpotentsiaal: versioonid ja vastuversioonid" Sotšis, Venemaa

Kool-seminari "Geneetika ja bioinformaatika ajastu: interdistsiplinaarne lähenemine teaduses ja praktikas" korraldaja - 2013, 2014, 2015, 2016

Geneetikakonsultandi kogemus - 7 aastat

Tsaritsa Alexandra heategevusfondi asutaja, et aidata geneetilise patoloogiaga lapsi alixfond.ru

Erialaste huvide valdkond: mürobioom, multifaktoriaalne patoloogia, farmakogeneetika, nutrigeneetika, reproduktiivgeneetika, epigeneetika.

Juht
"Sünnieelne diagnoos"

Kiiev
Julia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal

2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.

Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.

Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja

Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas

Viib läbi meditsiinilist geeninõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, samuti eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.

SPETSIALISTID

Latypov
Artur Šamilevitš

Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika kabinetis, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetikakeskuse juhatajana, meditsiinigeneetika peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.

Enam kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleeme käsitleva teadusliku artikli autor, osalenud paljudel kodumaistel ja rahvusvahelistel meditsiinigeneetika probleeme käsitlevatel kongressidel ja konverentsidel. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise pärilike haiguste sõeluuringu meetodeid, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Venemaa kraadiõppeakadeemias.

Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Gabelko
Deniss Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").

Praktika Peterburi Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").

Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.

Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.

Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalsesse riigieelarvelisesse teadusasutusse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:

Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused? milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks täpse prognoosi määramine soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest IVF planeerimise konsultatsioon väli- ja veebikonsultatsioonid

Geneetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Ta on lõpetanud N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli meditsiini- ja bioloogiateaduskonna. Pirogov kaitses 2015. aastal väitekirja teemal "Keha seisundi elutähtsate näitajate kliiniline ja morfoloogiline korrelatsioon ning vere mononukleaarsete rakkude morfoloogilised ja funktsionaalsed omadused raske mürgistuse korral". Ta on lõpetanud eelnimetatud ülikooli molekulaar- ja rakugeneetika osakonna kliinilise residentuuri erialal "Geneetika".

võttis osa teaduslik-praktilisest koolist "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsist ja teistest inimgeneetikale pühendatud konverentsidest.

Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat

Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.

Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.

Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.

Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur

Praktika erialal "Geneetika"

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

Tegevused:

• Viljatus ja raseduse katkemine
Vasilisa Jurjevna



Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta on lõpetanud FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.

Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.

Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Konsulteerimine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.

Aastatel 2013–2014 töötas ta Rostovi Vähiuuringute Instituudi molekulaaronkoloogia laboris nooremteadurina.

Aastal 2013 - täiendkoolitus "Kliinilise geneetika aktuaalsed küsimused", Venemaa Tervishoiuministeeriumi Riiklik Meditsiiniülikool Rost Riiklik Kutsekõrgharidusasutus.

Aastal 2014 - täiendkoolitus "Reaalajas PCR-meetodi rakendamine somaatiliste mutatsioonide geenidiagnostikas", FBSI "Rospotrebnadzori epidemioloogia keskinstituut".

Alates 2014. aastast Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli meditsiinigeneetika laboratooriumi geneetik.

2015. aastal kinnitas ta edukalt "meditsiinilabori teaduri" kvalifikatsiooni. Ta on Austraalia meditsiiniteadlaste instituudi aktiivne liige.

2017. aastal - täiendkoolitus "Pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine", NOCHUDPO "Arsti- ja farmaatsia täiendõppe koolituskeskus"; "Kliinilise laboridiagnostika ja laboratoorse geneetika tegelikud küsimused", Venemaa Tervishoiuministeeriumi Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli föderaalne eelarveline kõrgharidusasutus; täiendkoolitus "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpooli Ülikool.

Osaleb regulaarselt teaduskonverentsidel, on enam kui 20 teaduspublikatsiooni autor ja kaasautor kodu- ja välisväljaannetes.

Põhitegevus: DNA diagnostika tulemuste kliiniline ja laboratoorne tõlgendamine, kromosoomide mikrokiibi analüüs, NGS.

Huviala: uusimate kogu genoomi hõlmavate diagnostikameetodite rakendamine kliinilises praktikas, onkogeneetika.

Sa oled sportlane. Kulturismi uhkus, fitness medal, aeroobika unistus ja muud kõrged elemendid teistes ilu- ja jõuvaldkondades. Peate lihtsalt majast lahkuma, tänaval kõndima, ennast liigutama, naeratama (vähemalt aknal) ja ümbritsev elanikkond unustab, kus ja miks nad elavad. Sest visuaalselt naudib sind.

Ja sel juhul ja kõigil teistel võib teid häirida pisiasi - lihasehaigus. Ei taha seda? Keegi ei taha.

Lisaks vigastustest tulenevatele valusatele nähtustele (rebendid, nikastused jne) võivad välisteguriteta tekkida lihashädad. Niiöelda omaette!.

lihaskramp

• Keha dehüdratsiooni ilming (eksikoos). Külastused öösel või hommikul. Enamasti eakad, kuid on ka erandeid. Kui lihastele pannakse suur koormus, ilmneb kõvenemine. Kahjuks. Massaaž. Visiit arsti juurde.
• Reumaatilised haigused. Valu puusades ja õlgades. Lihased võivad olla otseselt mõjutatud (dermatomüosiit). Esineb sagedamini naistel. Ravi hormoonidega - glükokortikoididega. Põletikuvastased ravimid, füsioteraapia.
• Hormonaalsed häired. Lihasnõrkus (endokriinne müopaatia) ilmneb kilpnäärme või neerupealiste funktsiooni suurenemise tagajärjel.
• Lihaste põletik. Lihaste põletik (kael, selg, rind...) (müosiit). Sarnaselt reuma, kuid lisaks lähevad lihased põletikuliseks. Valu, lihasnõrkus. Ravi sarnaneb reuma raviga.
• Mineraalide puudus. Kaaliumipuuduse korral naeratab halvatus. Seda “naeratust” tunnevad eriti noored ja lapsed. Ravi - kaaliumi sisaldavad preparaadid. Ärge sööge enne magamaminekut ja üldiselt sportige. Või vähemalt koreograafia.
• Ensüümide puudumine. Lastel esineb sagedamini glükoosi ja glükogeeni lagundavate ensüümide funktsioonide rikkumisi. Lihaste energiaallikas läheb puhkusele. Füüsilist aktiivsust tuleb vältida.

Valulik lihaste väsimus

Ilmub pärast atsidoosi. See tähendab, et õiglase koormuse korral lagundatakse glükoos piimhappeks. Ja hape ei eritu kehast kergesti. Lisaks põhjustab mõnikord valu. Peate jooma mangustanimahla (seda teevad meie planeedi sportlased) või puhast vett.

Lihaste venitamise põhjused

• vigastused, ülekoormused, nikastused;
• teatud ravimite võtmine (statiinid, angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid);
• autoimmuunse iseloomuga põletikulised haigused;
• elektrolüütide tasakaaluhäired (kaaliumi ja kaltsiumi puudus);
• fibromüalgia;
• nakkushaigused (gripp, malaaria, poliomüeliit, trihhinoos, lihaste abstsess ...);
• süsteemne erütematoosluupus;
• polymyalgia rheumatica (reumaatilised ilmingud on üldiselt seltskondlikud).

Laske oma lihastel puhata. Hellitage neid massaaži või isegi põletikuvastaste ravimitega (paratsetamool, ibuprofeen). Perioodiliselt – kuid ettevaatlikult, ettevaatlikult, ennast üle pingutamata – ahvatlege end füüsiliste harjutustega. Ja ärge mediteerige külmas ega tuuletõmbuses. Ja siis leiab elanikkond teist kindlasti veel ühe medali.