Lihasdüstroofia ravimid. Progresseeruvad lihasdüstroofiad. X-seotud müodüstroofia haruldased vormid

Kirjeldus:

Lihasdüstroofia on inimese skeletilihaste krooniliste pärilike haiguste rühm, mis väljendub lihasnõrkuse ja -degeneratsioonina. Lihasdüstroofiat on üheksa erinevat vormi. Need erinevad selliste omaduste poolest nagu haiguse alguse vanus, kahjustatud lihaste lokaliseerimine, lihasnõrkuse raskusaste, düstroofia progresseerumise kiirus ja pärilikkuse tüüp. Kaks kõige levinumat vormi on Duchenne'i lihasdüstroofia ja müotooniline lihasdüstroofia.

Sümptomid:

Duchenne'i düstroofia. Düstrofiini geeni X-kromosomaalne retsessiivne mutatsioon. Kliinilised tunnused: algab enne 5. eluaastat; vaagna- ja õlavöötme lihaste progresseeruv nõrkus; võimetus kõndida 12 aasta pärast; kyphoscoliosis; hingamispuudulikkus vanuses 20-30 aastat. Teiste organsüsteemide kaasamine: ; intelligentsuse langus.

Beckeri düstroofia. Düstrofiini geeni X-kromosomaalne retsessiivne mutatsioon. Kliinilised tunnused: algab varakult või hilises eas; aeglaselt progresseeruv vaagna- ja õlavöötme lihaste nõrkus; kõndimisvõime säilitamine 15 aasta pärast; hingamispuudulikkus 40 aasta pärast. Teiste organsüsteemide kaasatus: kardiomüopaatia.

Müotooniline düstroofia. Autosoomne domineeriv; kromosoomi 19ql3,3 ebastabiilse DNA piirkonna laienemine. Kliinilised tunnused: algab igas vanuses; silmalaugude, näo, kaela, jäsemete distaalsete lihaste aeglaselt progresseeruv nõrkus; müotoonia. Teiste organsüsteemide kaasamine: südame juhtivuse rikkumine; vaimsed häired; , eesmine ; sugunäärmed

Õla-abaluu-näo düstroofia.

Autosoomne domineeriv; sageli kromosoomi 4q35 mutatsioonid. Kliinilised tunnused: algab enne 20. eluaastat; aeglaselt progresseeruv näopiirkonna, õlavöötme lihasnõrkus, jalalaba dorsifleksioon. Teiste organsüsteemide kaasamine: hüpertensioon; kurtus.

Õla- ja vaagnavöötme (võimalikud on mitmed haigused). Autosoomne retsessiivne või domineeriv. Kliinilised tunnused: algus varases lapsepõlves kuni keskeani; õla- ja vaagnavöötme lihaste aeglaselt progresseeruv nõrkus. Teiste organsüsteemide kaasatus: kardiomüopaatia.
Okulofarüngeaalne düstroofia. Autosoomne domineeriv (prantsuse Kanada või Hispaania). Kliinilised tunnused: algab 50-60-aastaselt; aeglaselt progresseeruv lihasnõrkus: välissilm, silmalaud, nägu ja neelu; krikofarüngeaalne akalaasia. Teiste organsüsteemide kaasamine: aju-, silma-.
kaasasündinud düstroofia. Hõlmab mitmeid haigusi, sealhulgas Fukuyama tüüpe ja tserebrookulaarset düsplaasiat). Autosoomne retsessiivne. Kliinilised tunnused: algab sünnist; hüpotensioon, arengupeetus; mõnel juhul - varajane hingamispuudulikkus, teistel - haiguse soodsam kulg.

Esinemise põhjused:

Haigust põhjustab järsult muutuva ekspressioonivõimega autosoomne dominantne geen (1. astme sugulastele ülekandumise võimalus on 50%). Haigust põhjustab amplifikatsioon, st CTG kolmikute arvu suurenemine 19. kromosoomi spetsiifilises lookuses (1. tüüpi müotooniline düstroofia) või CCTG 3. kromosoomis (2. tüüpi müotooniline düstroofia). 2. tüüpi müotooniline düstroofia on halvasti mõistetav. Arvatakse, et see esineb ainult 2% juhtudest (kuid võib olla palju sagedamini); ei ole seotud tüübiga 1; tõenäoliselt ei ole see kaasasündinud düstroofia vormide põhjus, kui kandja on ema. 1. tüübi puhul on tõestatud, et mutatsiooni põlvest põlve edasi kandmisel suureneb nukleotiidide korduste arv. Haiguse raskusaste on selgelt korrelatsioonis nende korduste arvuga. Nende suurim arv määratakse haiguse kaasasündinud raske vormi korral. Ilmunud mehhanism selgitab ootuse fenomeni – kaalumist ja haiguse varasemat algust laskuvatel põlvkondadel. Näiteks kui geneetiline analüüs näitas, et vanemal on teatud arv CTG kordusi, siis tema laps leiab selle kolmiku kordusi veelgi rohkem.

Ravi:

Praeguseks ei ole võimalik selle haiguse progresseerumist ennetada ega aeglustada. Teraapia on peamiselt suunatud tüsistuste vastu võitlemisele, nagu seljalihaste nõrkusest tingitud lülisamba deformatsioon või hingamislihaste nõrkusest tingitud kopsupõletiku eelsoodumus. Müotoonia ravis kasutatakse fenütoiini, prokaiinamiidi, kiniini, kuid ettevaatus on vajalik südamehaigustega patsientidel (oht südamejuhtivuse halvenemisel). Südamestimulaatori paigaldamine on vajalik minestuse või südameblokaadiga patsientidele. Südamehäirete ravis on soovitatav kasutada fenigidiini. Ortopeediliste seadmete kasutamine võib tugevdada "rippuvaid" jalgu, stabiliseerida hüppeliigeseid, vähendada kukkumiste sagedust. Ka hästi valitud treening võib selle haiguse kulgu positiivselt mõjutada. Atroofia korral kasutatakse anaboolseid steroide (retaboliil, nerobol), üldist tugevdavat ravi. Oluliselt väljendunud müotoonilise sümptomaatika korral määratakse difeniini kursused 0,03–0,05 g 3 korda päevas, mis kestab 2–3 nädalat. Arvatakse, et difeniinil on sünaptilisele juhtivusele pärssiv toime ja see vähendab teetaanijärgset aktiivsust lihastes. Suurenenud unisusega, millega sageli kaasneb müotooniline düstroofia, on selegiliini võtmisel positiivne mõju. Samuti on soovitatav võtta mõningaid toidulisandeid: koensüüm Q10 (100 mg/päevas), E-vitamiin (200 RÜ/päevas) ja seleen (200 mcg/päevas), letsitiin (20 g/päevas).

Selle haiguse tõhus ravi on võimalik ainult geeniteraapia abil, mida praegu intensiivselt arendatakse. Arvukad katsed näitavad lihaskiudude seisundi paranemist teatud lihasdüstroofia vormide ravis. Duchenne'i ja Beckeri düstroofia korral täheldatakse lihasvalgu düstrofiini ebapiisavat tootmist. Selle valgu tootmise eest vastutav geen on kõigist teadaolevatest geenidest suurim, mistõttu on teadlased loonud selle geeni miniatuurse versiooni geeniteraapia jaoks. Teadlased on tunnistanud adenoviirused parimateks geenijuhtideks lihastesse. Seetõttu paigutasid nad soovitud geeni adenoviiruse sisse ja süstisid selle düstrofiini puuduse all kannatavatele hiirtele. Katse tulemused olid julgustavad. Teistes sarnastes uuringutes on selle geeni kandjad liposoomid, mikrosfäärid ja laktoferriin. Kay Daviese juhitud rühm töötab Oxfordi ülikoolis originaalse lähenemisviisi DMD geeniteraapia ravile. Meetodi olemus seisneb katses derepresseerida düstrofiini autosomaalset homoloogi, utrofiini geeni, mille ekspressiooniprodukt võib olla võimeline kompenseerima düstrofiini puudumist kõigis lihasrühmades. Inimese embrüogeneesis kuni umbes seitsmenädalase arenguni düstrofiin ei ekspresseeru ja selle funktsiooni lihastes täidab utrofiini valk. Seitsmenda kuni 19. arengunädala vahel ekspresseeruvad mõlemad valgud ja pärast 19. nädalat asendub lihaste utrofiin düstrofiiniga. Pärast 19-nädalast embrüo arengut leitakse utrofiini ainult neuromuskulaarsete ühenduste piirkonnas. Autosomaalse lokaliseerimisega utrofiinivalk sarnaneb silmatorkavalt düstrofiiniga oma N- ja C-terminaalsetes domeenides, mis mängivad düstrofiini funktsioonis otsustavat rolli. Katsetulemused viitavad põhimõttelisele võimalusele parandada düstrofiinist ilma jäänud lihaskiudude defekte utrofiiniga.On kindlaks tehtud, et kaks ravimit (L-arginiin ja hereguliin) suurendavad utrofiini valgu tootmist hiire lihasrakkudes. Suurenenud utrofiini kogus kompenseerib tõenäoliselt osaliselt valgu düstrofiini puudumist või puudulikkust, mida täheldatakse erinevat tüüpi lihasdüstroofia korral. Enne nende ravimite kasutamist inimestel ei ole teadlased veel uurinud nende ohutust ja tõhusust. Inimkeha sisaldab valku müostatiini, mis piirab lihaste kasvu. Uurijad märkisid Duchenne'i lihasdüstroofiaga hiirte lihaste seisundi paranemist pärast selle valgu blokeerimist. Biotehnoloogiaettevõte töötab ravimi kallal, mis suudab blokeerida müostatiini hiirtel, ja kavandab täiendavaid katseid, mis võiksid kasutada seda tehnoloogiat erinevate lihasdüstroofia vormide raviks inimestel.

Lihasdüstroofia on rida lihashaigusi, mida iseloomustab erinevate lihaste nõrgenemine ja atroofia, tavaliselt on need haigused pärilikud. Palja silmaga nähtavateks lihasatroofia sagedasteks sümptomiteks on motoorsete oskuste kehv või hiline areng, lühike kasv, lülisamba tugev ettekõverus, põlve taha painutamine (lat. Genu recurvatum) jne. pseudohüpertroofia (nõrgad lihased näiliselt hea arenguga, lihased on suurenenud). Lihaskiud surevad ja asenduvad rasv- ja sidekoega, mistõttu nende kuju püsib pikka aega muutumatuna või võib isegi tunduda, et inimene tegeleb aktiivselt spordiga.

Sümptomid

• Mõjutatud lihaste lihastoonuse langus.
• Motoorsete oskuste arengu rikkumine.
• Laps hakkab kahlama.
• Nimmepiirkonna lordoos.
• Väike tõus.
• Selja põlvekõverdus.
• Rasv- ja sidekoe suurenemine lihastes.

Põhjused

See on pärilik haigus. Mõned selle vormid on allutatud ainult poistele. Lihasdüstroofia tegelik põhjus on siiani teadmata. Eeldatakse, et haiguse peamiseks teguriks on ainevahetushäired lihastes.

Ravi

Enne progresseeruvat lihasdüstroofiat on kaasaegne meditsiin jõuetu. Taastusravi peamine eesmärk on säilitada patsiendi kehaline aktiivsus ja parandada tema elukvaliteeti, aeglustada protsessi ja lükata edasi puude tekkimist. Patsientidele määratakse harjutused lihaste treenimiseks. Mõnikord kasutatakse rakuteraapiat ja määratakse hormoonid. Samuti kasutatakse kontraktuuride tekke vältimiseks erinevaid rehve.

Kuna haigus on pärilik, ei saa ennetamine aidata. Teatud ensüümide hulga suurenemine raseda naise veres tähendab suuremat tõenäosust haiguse pärimiseks. Kuna lihasdüstroofia on äärmiselt haruldane haigus, ei tohiks tulevane ema, kelle veres on teatud ensüümide kontsentratsioon suurenenud, ette muretsema. Laste ennetavad läbivaatused on väga olulised.

Lastearsti poole tuleks pöörduda, kui lapse motoorsete oskuste areng on aeglasem kui tema eakaaslastel, kui tal on raske üles tõusta, trepist üles ronida, kui on kaebusi nõrkuse ja jalgade valu kohta. Muude lihaste atroofia vormide korral on kahjustatud näolihased. Seetõttu, kui lapsel on raskusi silmade sulgemise, käe tõstmise või huulte ette surumisega, pöörduge arsti poole.

Kõigepealt uurib arst põhjalikult väikest patsienti. Lihasdüstroofia kahtluse korral tehakse elektromüograafia (EMG), mille käigus registreerib mõõteseade häiritud lihasreaktsioonid. Samuti võtab ta tüki koe mikroskoopiliseks uurimiseks, et tuvastada teatud muutusi. Lisaks võtab ta veenist verd analüüsiks, et määrata lihasensüümide aktiivsust.

Haiguse kulg

Erinevate lihasdüstroofiate kulg on erinev. Tavaliselt algab haigus märkamatult, kui laps hakkab kõndima. Seda iseloomustavad sümmeetrilised kahjustused ja teatud lihasrühmade nõrkus: esiteks on kahjustatud näo-, vaagna-, õlavöötme või üla- ja alajäseme lihased. Kui laps on haige kiiresti progresseeruva düstroofia vormiga, kaob tema võime teatud liigutusi kiiresti teha. 8-10. eluaastaks on laps nii nõrk, et teda tuleb ratastoolis tassida. Muud lihaste atroofia vormid arenevad aeglasemalt, mõnikord võib patsiendi seisund vanusega paraneda. Kuid isegi sellistel juhtudel ei saa patsiendid juba täiskasvanuna mõnda liigutust teha.

On düstroofia vorme, mille puhul haigus esineb esmakordselt juba täiskasvanueas. Aja jooksul ei pruugi patsient olla võimeline mõnda füüsilist tegevust sooritama, kuid tema elu ei ole ohus.

Kui soovite last saada ja peres on südamelihase düstroofiaga patsient, peate pöörduma geneetikakeskuse poole. Geneetikud määravad kindlaks selle haiguse kordumise tõenäosuse.

Lihasdüstroofia on pärilike haiguste rühm, mille puhul lihasmass ja selle funktsioon vähenevad järk-järgult.

Lihasdüstroofia sordid

Lihasdüstroofia üheksa tüüpi on järgmised:

Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) , mis mõjutab poisse progresseeruvat lihasnõrkust ja algab tavaliselt jalgadest. See on lihasdüstroofia kõige raskem vorm.

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) , mis mõjutab vanemaid poisse ja noori mehi, on leebem kui DMD.

Emery-Dreyfuse lihasdüstroofia (EDMD) , mis mõjutab poisse, põhjustades vasikate kontraktuure ja nõrkust, õlgade ja õlavarre nõrkust ning südame juhtivushäireid. EDMD-ga naistel on südameblokaadi oht.

Jäsemete vöö lihasdüstroofia (LGMD) , mis algab hilises lapsepõlves, varases täiskasvanueas ja mõjutab nii mehi kui ka naisi, põhjustades puusade ja õlgade ümber olevate lihaste nõrkust. See on lihasdüstroofia kõige ebajärjekindlam vorm ja see on jagatud mitmeks erinevaks tüübiks. Paljud PHMD kahtlusega inimesed on tõenäoliselt varem valesti diagnoositud; ja seega on haiguse levimust raske hinnata.

Õla-abaluu-näo müopaatia (FSH) , tuntud ka kui Landouzy-Dejerine'i tõbi, mis algab hilises lapsepõlves, varases täiskasvanueas ja mõjutab nii mehi kui naisi, põhjustades näo-, õla- ja käsivarte lihaste nõrkust. Kahjustada võivad ka puusad ja jalad.

Müotooniline düstroofia (MD) , tuntud ka kui Steinerti tõbi, mis mõjutab nii mehi kui ka naisi, mille tagajärjeks on üldine nõrkus näol, jalgadel ja kätel ning millega kaasneb võimetus lõdvestada kahjustatud lihaseid (müotoonia). Sümptomid võivad alata igal ajal sünnist kuni täiskasvanueani.

Oculofarüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD) , mis mõjutab mõlemast soost täiskasvanuid, põhjustades silma- ja kurgulihaste nõrkust.

Distaalne lihasdüstroofia (DD) , mis algab keskeas või hiljem, põhjustades käte ja jalgade lihaste nõrkust.

Kaasasündinud lihasdüstroofia (CMD) , mis esineb sünnist saati, põhjustab üldist nõrkust ja kulgeb tavaliselt aeglaselt. Selle alatüüp, mida nimetatakse Fukuyama CMD-ks, hõlmab ka vaimset alaarengut. Mõlemad haigused on äärmiselt haruldased.

Lihasdüstroofia põhjused ja sümptomid

Mõned lihasdüstroofia vormid, sealhulgas DMD, BMD, CMD ja enamik PHMD vorme, on põhjustatud lihasvalgu kompleksi geenide defektidest. Kompleksi valkude defektid põhjustavad lihasdüstroofiat, mis ammendab järk-järgult selle võime end ise parandada. DMD ja BMD on põhjustatud düstrofiiniks nimetatava valgu geeni defektidest. Erinevused teiste haiguste vahel on vähem selged.

Lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis tähendab, et see on põhjustatud geenide defektidest. Kromosoomides üksteisega seotud geenidel on kaks funktsiooni. Need kodeerivad valkude tootmist ja on pärandmaterjaliks. Vanemad annavad oma lastele geenide kaudu edasi täieliku juhiste komplekti oma valkude valmistamiseks.

Kuna mõlemad vanemad annavad oma lapsele edasi geneetilist materjali, kannab laps igast geenist kahte koopiat, üks kummaltki vanemalt. Mõne haiguse korral peavad mõlemad koopiad olema defektsed. Selliseid haigusi nimetatakse autosoomseks retsessiivseks. Mõned LGMD ja DD vormid näitavad seda pärimismustrit, nagu ka CMD. Inimest, kellel on ainult üks vale koopia, nimetatakse kandjaks ja tal ei ole haigust, kuid ta võib vale geeni oma lastele edasi anda.

Teised haigused tekivad siis, kui ainult üks geeni koopia on kahjustatud. Selliseid haigusi nimetatakse autosoomseks domineerivaks. Seda pärimismustrit näitavad PHMD, DM, FSN, OPMD ja mõned DD vormid.

Igat tüüpi lihasdüstroofia puhul on peamiseks sümptomiks lihasnõrkus. Sümptomite jaotus, vanus, haiguse algus ja progresseerumine on oluliselt erinev. Valu on ka lihasdüstroofia sümptom, mis on tavaliselt tingitud nõrkusest.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoosimine hõlmab patsiendi haigusloo põhjalikku läbivaatamist ja põhjalikku arstlikku läbivaatust. Perekonna ajalugu võib anda olulisi vihjeid, kuna kõik lihasdüstroofia vormid on geneetilised.

Lihasdüstroofia laboratoorsed diagnostilised testid võivad hõlmata järgmist:

Lihasensüümi kreatiinkinaasi (CK) tase veres. CK tase tõuseb lihaskahjustuse tõttu ja seda võib mõnel juhul täheldada isegi enne sümptomite ilmnemist.

lihaste biopsia mille käigus eemaldatakse uurimiseks väike tükk lihaskoest. Lihasrakkude struktuuri muutused ja kiulise koe või muude kõrvalekallete struktuuride esinemine on iseloomulikud erinevatele lihasdüstroofia vormidele. Lihaskudet saab uurida ka spetsiifiliste valkude, sealhulgas düstrofiini olemasolu või puudumise suhtes.

Elektromüogramm (EMG) . EMG-d kasutatakse lihaste reaktsiooni uurimiseks stimulatsioonile. Vähendatud reaktsioon avaldub lihasdüstroofia korral.

Geneetilised testid . Mõningaid lihasdüstroofia tüüpe saab tuvastada muteerunud geeni olemasolu testimise teel.

Täpsed geneetilised testid DMD, BMD, DM jaoks mitmed LGMD ja EDMD vormid.

Muud spetsiifilised testid nagu vajatud. Kui kahtlustatakse näiteks EDMD-d ja BMD-d, võib südamefunktsiooni testimiseks olla vajalik elektrokardiogramm.

Enamiku lihasdüstroofia vormide puhul ei ole täpset diagnoosi raske määrata. Siiski on ka erandeid. Isegi biopsiaga võib olla raske eristada FSH-d teisest lihashaigusest, polümüosiidist. Esialgse PHMD-ga laste lihasdüstroofiat peetakse sageli ekslikult palju üldisema DMD-ga, eriti kui see esineb poistel. Varajase algusega BMD on väga sarnane DMD-ga. Laste lihasdüstroofiat võib segi ajada ühe motoorsete neuronite haigustega, näiteks seljaaju lihaste atroofiaga; neuromuskulaarse ristmiku haigused (myasthenia gravis); ja muud lihashaigused.

Lihasdüstroofia ravi

Rangelt võttes ei ole spetsiaalseid ravimeid mis tahes tüüpi lihasdüstroofia raviks. Prednisoon ja kortikosteroidid on näidustatud DMD progresseerumise teatud määral edasilükkamiseks. Prednisoloon on ette nähtud ka LMT jaoks.

Lihasdüstroofia ravi on peamiselt suunatud tüsistuste, sealhulgas liikumispuude, osavuse, kontraktuuride, skolioosi, südamedefektide ja hingamispuudulikkuse ennetamisele.

Füsioteraapiat, eriti regulaarset venitamist, kasutatakse kahjustatud lihaste liikumisulatuse säilitamiseks ja kontraktuuri ennetamiseks või edasilükkamiseks. Traksid kasutatakse sagedamini pahkluudel ja säärtel. Teiste lihasrühmade tugevdamine nõrkuse kompenseerimiseks võib olla võimalik, kui kahjustatud lihased on väikesed ja isoleeritud või kui lihasdüstroofia on kergema tüübi algstaadiumis. Regulaarne treenimine aitab samal ajal säilitada üldist tervist. Tõsine füüsiline aktiivsus ei ole üldiselt soovitatav.

Kui kontraktuurid muutuvad tugevamaks, võib teha operatsiooni.

Vastutusest keeldumine: Selles artiklis esitatud teave laste lihasdüstroofia kohta on mõeldud ainult lugeja teavitamiseks. See ei saa asendada tervishoiutöötaja nõuandeid.

lihasdüstroofia- lihashaigus, mida iseloomustab skeletilihaste nõrgenemine, nende atroofia, mõnikord surmani. Haigus kulgeb valutult ja on kogu kehas sümmeetriline, tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.

Haigus on seletatav asjaoluga, et keha ei suuda sünteesida ega omastada lihaskoe kasvuks vajalikku valku. Selle tulemusena muutuvad lihased nõrgaks ja hakkavad atroofeeruma. Nad lõpetavad järk-järgult kahanemise ja lagunevad. Nende asemel peaksid moodustuma uued lihaskoed, kuid ilmuvad ainult rasv- ja sidekude.

Tüübid ja klassifikatsioon

Lihasdüstroofiat on mitut tüüpi. Tegevuses on need kõik sarnased, kuid erinevad haiguse arengu kiiruse ja selle kulgemise mõne aspekti poolest:

• Duchenne'i düstroofia- avaldub väga varakult, lapsepõlves lapsel. Esimesed haigusnähud võivad ilmneda alates lapse 2-aastasest elust. Esiteks kannatavad alajäsemete ja alaselja lihased. Laps hakkab halvasti kõndima: veereb küljelt küljele. Pärast seda kaob liikumisvõime täielikult, tavaliselt on Duchenne’i tõbe põdevad lapsed 10. eluaastaks ratastoolis, kuna lihaskude asendub rasvkoega. Pärast seda, kui allesjäänud lihaste düstroofia algab. Tihti ei suuda teismelised 15-aastaselt käsi oma pea kohal tõsta. Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsiendid ei ela sageli üle 20 aasta.

Ennetusmeetmed puuduvad, kuna see haigus on põhjustatud geenide rikkumisest ja mutatsioonist.

• Steinerti haigus. See haigus mõjutab inimesi vanemas eas (alates 25. eluaastast), kuid juhtumeid on registreeritud lapsepõlves. Steinertne lihasdüstroofia kulgeb üsna aeglaselt. Selle haiguse eripära on see, et mitte ainult skeletilihased on kahjustatud, vaid ka näo- ja siseorganid. Sellise haigusega võib elada päris kaua (kuni 50-60 aastat), kuna see progresseerub väga aeglaselt.
• Beckeri düstroofia sümptomite poolest on see väga sarnane Duchenne'i düstroofiaga, kuid kulgeb palju aeglasemalt. Sellise haigusega elavad inimesed kaua. Patsiendid kannatavad peamiselt kaasnevate vigastuste ja haiguste all, kuna Beckeri tõbi ise kulgeb aeglaselt. Seda esineb üsna harva.
• Erb-Rothi haigus esineb noorukieas. Lihased hakkavad atrofeeruma õlgadest, kätest ja liiguvad seejärel alaseljale ja jalgadele. Patsiendil muutub kõndimine raskeks. Haigus areneb aeglaselt.
• Ravi-abaluu-näo düstroofia vorm võib ilmneda igas vanuses. Haigus mõjutab näo- ja õlalihaseid: huuli on võimatu sulgeda ja torusse keerata, silmalaugude täielik sulgemine on võimatu. Haigus kulgeb aeglaselt, mis ei kahjusta töövõimet ja normaalset elu paljudeks aastateks. Kuid pärast 20-25-aastast haiguse arengut hakkavad jäsemete lihased atroofeeruma, mis mõjutab normaalset liikumist, muutes selle raskeks.

Põhjused ja sümptomid

Lihasdüstroofia põhjused:

• Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.
• Selle haiguse põhjused on teatud geenide mutatsioon, mis vastutavad õige valgusünteesi eest organismis.
• Iga tüüpi düstroofia põhjustab üksikute geenide mutatsioon.

Lihasdüstroofia kulgemise sümptomid

Sõltuvalt lihasdüstroofia tüübist võivad sümptomid varieeruda, kuid need on siiski tavalised:

• Nõrgad käed ja jalad.
• Kõnnaku muutus või üldse kõndimisvõime kaotus.
• Sagedased vigastused ja kukkumised.
• Valu puudumine.
• Pidev väsimus.
• Paljude omandatud oskuste kaotamine: kõndimine, istumine, käte tõstmine jne.

Lihasdüstroofia ravi

Üldine informatsioon:

• See haigus on ravimatu, nii et tänapäeval ei ole ravimeid, mis suudaksid düstroofiat ravida.
• Progressiivne. Peamine eesmärk on pidurdada progresseeruvat düstroofiat, mis saavutatakse spetsiaalsete füsioteraapia protseduuride abil.
• Patsientidele määratakse ravimassaaž ja võimalusel kehaline kasvatus.
• Kõik need kohtumised on individuaalsed, sõltuvad olemasoleva düstroofia arenguastmest ja raskusastmest.

• Patsientidele määratakse intramuskulaarsed süstid selliseid ravimeid nagu B1-vitamiin ja kortikosteroidid.
• Need on ained, mis on vajalikud lihaste nõuetekohaseks toimimiseks ja arenguks.
• Need aitavad säilitada lihaskoe.
• Haigusi ei saa ravida, kuid õige lähenemine hõlbustab edenemist ning suurendab tõhusust ja normaalset elu.

Võimalikud tüsistused

Lihasdüstroofiaga inimestel ei ole harvad tüsistused, siin on mõned neist:

• Probleemid lülisambaga: deformatsioon, valu.
• Puue.
• Südame- ja hingamiselundite haigused.
• Intellektuaalsete võimete kahjustus jne.

Lihasdüstroofiaga inimestele antakse sümptomeid leevendavaid ravimeid. Need ravimid ei suuda haigusi ravida, kuid stimuleerivad lihaskoe kasvu. Mõned neist:

Kaasaegses neuroloogias on tohutult palju haigusi, mille esinemise olemust spetsialistid ei suuda ratsionaalselt seletada. Sellised haigused hõlmavad selliseid haigusi nagu lihasdüstroofia. Sellel haigusel on üheksa sorti, kuid kõigepealt…

Lihasdüstroofia on krooniline pärilik haigus, mis põhjustab inimese lihassüsteemi kahjustusi. Mõjutatud lihased lakkavad normaalselt toimimast, muutuvad õhemaks ja nende asukohas kehas kasvab järk-järgult rasvakiht.

Lihasdüstroofia sordid

Kaasaegses neuroloogias liigitatakse see vaev üheksaks erinevaks haiguseks. Haiguse klassifikatsioon on seotud:

• lihaste häirete lokaliseerimine;
• haiguse tunnused;
• agressiivne areng;
• vanus.

Niisiis, lihasdüstroofia juhtub:

• Duchenne;
• müotooniline (Steinerti tõbi);
• Becker;
• Erba Roth;
• Erba-Rothi düstroofia juveniilne vorm;
• õlg - abaluu näo vorm (Landuzi-Dejerine);
• alkohoolne müopaatia;
• distaalne vorm;
• Emery-Dreyfuse müodüstroofia.

Duchenne'i düstroofia

Progresseeruva Duchenne'i düstroofia tuntuim vorm (pseudohüpertroofiline düstroofia, merosiin – negatiivne kaasasündinud düstroofia). Seda tüüpi haigus avaldub lapsepõlves kahe kuni viie aasta jooksul. Esiteks kannatavad selle haiguse all alajäsemete lihased, mis vaatamata noorte patsientide istuvale eluviisile suurenevad järk-järgult. See omadus on seotud rasvkoe suurenemisega lihaste asemel.

Vasakul terve laps, paremal haige laps

Järk-järgult, kui haigus progresseerub, liigub see ülemisse ossa ja mõjutab ülemiste jäsemete lihaseid. Reeglina lõpetab väike patsient kaheteistkümnendaks eluaastaks täielikult liikumise. Selle haiguse letaalsus on väga kõrge, ligikaudu 85-90% patsientidest ei ela kuni 20-aastaseks.

Mehed on ohus, kuna see haigus tüdrukuid praktiliselt ei mõjuta.

Steinerti haigus

Asjata ei nimetata Steineri kaasasündinud düstroofiat müotooniliseks, kuna haiguse progresseerumise tagajärjel lõdvestuvad lihased pärast kokkutõmbumist liiga aeglaselt (seda nähtust nimetatakse müotooniaks).

Seda haigust, erinevalt eelmisest, esineb sageli 20–40-aastastel täiskasvanutel. Haiguse progresseerumist esineb ka lastel, tavaliselt imikueas, kuid see on pigem erand kui reegel.

Müotoonia tunnused näol (avatud suu ja silmalaud)

Haigus ei ole soost sõltuv ja mõjutab võrdselt nii mehi kui naisi. Märgitakse, et haigusega ilmneb näo näolihaste, aga ka jäsemete nõrkus. Erinevalt Duchenne'i haigusest on progresseerumine aeglane.

Haiguse eripäraks on võimalus kahjustada mitte ainult jäsemete lihaseid, vaid ka sisemisi lihaseid (südamelihast), mis omakorda kujutab endast suurt ohtu inimese elule.

Beckeri tõbi

See haigusvorm areneb ka pikka aega ja patsient tunneb end pikka aega hästi. Haiguse ägenemine võib tekkida vigastuste või erinevate närvisüsteemi haiguste taustal, mis nende kulgemisega kiirendab haiguse arengut.

Ohus on lühikest kasvu inimesed.

Erb-Rothi tõbi ja selle nooruslik vorm

See autosoomne retsessiivne haigus areneb patsientidel pärast 20. eluaastat ja nooruslik vorm 11-13-aastastel lastel ja noorukitel. Haiguse progresseerumine toimub tõusvas variandis, see tähendab, et kõigepealt on kahjustatud alajäsemete lihased ja haigus tõuseb järk-järgult ülemistesse jäsemetesse.

Haiguse eripäraks on väljaulatuvate abaluude olemasolu, mis progresseerumisel muutuvad rohkem väljendunud ja ilmsemaks.

Kõndimise ajal märgitakse patsiendi ümberlaadimine, kõhu väljaulatuvus ja rindkere tagasitõmbumine.

Landouzy-Dejerine'i haigus

Selle haiguse abaluu-näo vorm on kõige valimatum vorm, kuna see mõjutab inimesi vanuses viis kuni 55 aastat. Seda haigust iseloomustab väga pikk areng, selle haigusega võib patsient jääda töövõimeliseks kuni 25 eluaastat.

Iseloomulikud sümptomid on näolihaste kahjustused, mille tagajärjel võib patsiendil tekkida probleeme häälduse selgusega, huulte mittetäieliku sulgumise tõttu. Lisaks märgitakse silmalaugude mittetäielikku sulgumist.

Patsiendi arenedes atroofeeruvad näolihased, õlalihased, jäsemed ja kehatüve.

See vorm ei sõltu geneetilisest mutatsioonist.

Alkohoolne müopaatia

Seda tüüpi haigusi ei seostata ka geenimutatsioonidega ja selle esinemisel on ainult üks põhjus - alkoholi kuritarvitamine. Patsientidel võivad tekkida valusündroomid jäsemetes, mis on seotud konkreetselt lihaskahjustusega.

On äge ja krooniline alkohoolne müopaatia.

Distaalne vorm

Lihasdüstroofia distaalne vorm on progresseeruva düstroofia healoomuline variant. Reeglina on seda haigust raske eristada Marie-Charcoti neuraalsest amiatroofiast. Nende kahe haiguse eraldamiseks on vajalik pea elektroentsefalogramm, mis annab ülevaate, millise haigusega tuleb tegeleda.

Haiguse peamisteks sümptomiteks on jäsemete lihaste atroofia koos järgneva kõhnumisega. Võimalik jalgade, käte jm parees.

Emery-Dreyfuse müodüstroofia

Seda tüüpi haigust ei toodud algselt eraldi haigusena, kuna oma sümptomite poolest sarnanes see Duchenne'i düstroofiaga. Hiljem aga leiti pikaajalise uuringu tulemusena, et Emery-Dreyfuse haigusel on individuaalsed sümptomid.

Haigus on klassifitseeritud haruldaseks. Riskirühma kuuluvad alla 30-aastased, tavaliselt noored inimesed. On tõendeid sümptomite ilmnemise kohta 30 aasta pärast, kuid need on haruldased.

Peamine erinevus seda tüüpi haiguste vahel on probleemid südamelihastega, mis võivad lõppkokkuvõttes põhjustada surma. Kardiomüopaatia selles haiguses ei ole ainus erinevus. Lisaks südameprobleemidele on patsientidel Duchenne'i düstroofia standardnähud, kuid need on healoomulisemas arengurežiimis.

Põhjused

Närvisüsteemi haiguste negatiivne komponent on see, et neid on raske uurida. Sel põhjusel ei ole täielikult teada, millised tegurid provotseerivad ühe või teise lihasdüstroofia vormi arengut.

Enamiku selle haiguse alamliikide moodustumise peamine põhjus on geenimutatsioon, eriti valkude sünteesi eest vastutav geen.

Näiteks Duchenne'i tõbi on otseselt seotud sugu X-kromosoomi mutatsiooniga. Halva geeni peamine kandja on tüdrukud, kes vaatamata selle olemasolule nende enda DNA-s ei põe seda haigust.

Mis puudutab müotoonilist vormi, siis selle esinemise süüdlane on 19. kromosoomis asuv geen.

Peamised sümptomid

Suure hulga erinevate alamliikide esinemine selles vaevuses viitab sümptomite erinevustele, kuid haigusel on ühised sümptomid, mille hulka kuuluvad:

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Sellise haiguse diagnostilised meetmed on ulatuslikud, kuna on palju haigusi, millest on vaja haigust eristada.

Esialgsel etapil uurib arst kindlasti patsiendi ajalugu, selgitab välja sümptomid, päevakava jne. Need andmed on vajalikud järgnevate diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks, mis võivad sisaldada:

Väärib märkimist, et mida hiljem haigus avaldub, seda parem on patsiendile, kuna varased sümptomid lõppevad enamikul juhtudel surmaga.

Ravi

Lihasdüstroofia ravi on keeruline ja pikk protsess, kuid praegu ei ole veel loodud ravimit, mis patsienti täielikult tervendaks. Kõik tegevused on suunatud patsiendi elu lihtsamaks muutmisele ja mõne kaotatud võime taastamisele.

Haiguse arengu aeglustamiseks on ette nähtud järgmised ravimid:

• kortikosteroidid;
• vitamiinid B1;
• adenosiintrifosfaat (ATP).

Lisaks kasutatakse arenguprotsessi pidurdamiseks loote tüvirakke, mis aeglustavad düstroofia protsessi.

Lisaks on ennetusmeetmetena ette nähtud järgmised meetmed:

• massaaž;
• füsioteraapia;
• hingamisharjutused.

Lisaks tavapärastele ravivõimalustele on oluline eluprotsessis pidevalt juhinduda kolmest põhikomponendist:

1. Piisav füüsiline aktiivsus.
2. Õigeaegne psühholoogiline tugi.
3. Dieedi pidamine.

Kehaline aktiivsus

Inimese soovi puudumine haigusega võidelda avaldab kehale negatiivset mõju. Otsustage ise, passiivsus, soovimatus liikuda surub alla juba mõjutatud lihassüsteemi. Lihastele tuleb anda koormus, kuna ilma koormuseta hakkavad düstroofsed protsessid toimuma kiiremini, edenedes seeläbi kiiremini.

Mõõdukas füüsiline aktiivsus, tugiseadmete kasutamine on suurepäraseks abiks haiguse vastu võitlemisel.

Lihasvalu korral sobivad suurepäraselt ujumine, jooga, venitusharjutused.

Psühholoogiline tugi

Haige inimese jaoks on oluline keskkonna psühholoogiline tugi. Ja kui haigus on sama tõsine kui see, siis veelgi enam. Mõne jaoks piisab sõprade ja pere tavapärasest toetusest, teised võivad vajada kvalifitseeritud psühholoogilist abi.

Sellisele inimesele on oluline selgeks teha, et ta ei jäänud oma probleemiga üksi. Ta peab aru saama, et tal on, kelle poole pöörduda, on inimesi, kes tunnevad kaasa ja toetavad teda.

Dieet

Dieedi ja dieedi osas on levinud arvamus, et põletikuvastase dieedi järgimine võib haiguse progresseerumist aeglustada. See dieet vähendab põletikku, glükoosi taset, eemaldab kehast toksiine ja toidab seda kasulike ainetega.

Sellise dieedi olemus on järgmine:

1. "Halbasid" rasvu sisaldavatest toodetest keeldumine ja nende asendamine "heade" vastu, küllastumata rasvade lisamine dieeti, mida leidub oliivi-, linaseemne-, seesamiõlis, avokaados.
2. Liha ja kala kasutamine toidus, mille valmistamisel ei kasutatud antibiootikume ega hormoone.
3. Rafineeritud suhkru ja gluteeni täielik eemaldamine toidust.
4. Järgmiste toitude söömine - hiina kapsas, spargelkapsas, seller, ananass, lõhe, peet, cukumaria, ingver, kurkum ja muud toidud, millel on põletikuvastased omadused.
5. Piimatooted on lubatud ainult lamba- ja kitsepiima baasil.
6. Lubatud on kasutada taimeteesid, limonaadi, kvassi, puuviljajooke ja looduslikke mahlu.

Ärahoidmine

Kuna lihasdüstroofiat on varajases staadiumis üsna raske ennustada ja avastada, taanduvad ennetusmeetmed kahele lihtsale soovitusele:

Naise kohustuslik uurimine raseduse planeerimise etapis geenide mutatsioonide esinemise suhtes

Kui enne rasedust mingil põhjusel geeniuuringut ei tehtud, tehakse test X-kromosoomi mutatsioonide määramiseks lootel juba raseduse ajal.

Prognoos ja tüsistused

Olenevalt haiguse tüübist võib prognoos olla erinev, kuid sellegipoolest võib eristada mitmeid selle vaevusega kaasnevaid võimalikke tüsistusi.

• südame häired
• rachiocampsis
• patsiendi intellektuaalsete võimete vähenemine
• vähenenud motoorne aktiivsus
• hingamissüsteemi häired
• surmav tulemus

Niisiis on lihasdüstroofia üsna ohtlik ja ravimatu haigus, mistõttu peavad tulevased vanemad raseduse planeerimise eest sügavalt vastutama. Hoolitse enda ja oma tulevaste laste eest!