Lihasdüstroofia diagnoosimine. Lihasdüstroofia: sümptomid, põhjused, diagnoos, ravi, taastumisperiood ja tagajärjed organismile. Anoreksia ja psüühikahäired kui lihashaiguste eelkäijad

Päriliku päritoluga krooniline haigus, mis väljendub luustiku luustikku toetavate lihaste degeneratsioonis, on lihasdüstroofia.

Meditsiin klassifitseerib selle patoloogia üheksa sorti, mis erinevad häire lokaliseerimise, selle tunnuste, progresseerumise agressiivsuse, patsiendi vanusenäitajate poolest (kui vana patsient oli, kui hakkasid ilmnema esimesed patoloogia sümptomid).

Lihasdüstroofia põhjused

Meditsiin ei suuda siiani nimetada kõiki mehhanisme, mis käivitavad lihasdüstroofiat põhjustava protsessi. Võime vaid ühemõtteliselt väita, et kõik lihasdüstroofia põhjused põhinevad autosomaalse domineeriva genoomi mutatsioonidel, mis vastutavad meie kehas lihaskoe moodustumises osaleva valgu sünteesi ja regenereerimise eest.

Olenevalt sellest, milline inimese koodi kromosoomidest on läbi teinud mutatsiooni ja sõltub patoloogiast, millise lokaliseerimise me tegelikult saame:

• Sugu-X-kromosoomi mutatsioon põhjustab kõige levinumat patoloogiat, Duchenne'i lihasdüstroofiat. Kui naine on selle kromosoomi kandja, annab ta selle sageli edasi oma järglastele. Samal ajal ei pruugi ta ise selliste rikkumiste all kannatada.
• Motooniline lihasdüstroofia avaldub siis, kui üheksateistkümnendasse kromosoomi kuuluv geen muutub defektseks.
• See lihaste alaarengu lokaliseerimine ei sõltu sugukromosoomi patoloogiast: alaselg - jäsemed, samuti õlg - abaluu-nägu.

Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofia sümptomitel on põhiliste, põhiliste ilmingute kompleks, kuid sõltuvalt patoloogia asukohast ja omadustest on ka oma eripärad.

• Jalgade lihasmassi puudumise tõttu on inimese kõnnakus rikutud.
• Vähenenud lihastoonus.
• Skeletilihaste atroofia.
• Motoorsed võimed, mille patsient omandas enne haiguse progresseerumise algust, kaovad: patsient lakkab peast hoidmast, kõndima, istuma ja kaotama muud oskused.
• Lihaste valuaistingud tuhmuvad, samas tundlikkus ei kao.
• Üldine elujõud väheneb, patsient hakkab väga kiiresti väsima.
• Lihaskiud hakkavad asendama sidekoega, mis viib lihaste endi mahu suurenemiseni. See on eriti märgatav vasika osas.
• On õppimisraskusi.
• Üsna sagedased kukkumised.
• Raskused tekivad jooksmisel ja hüppamisel.
• Patsiendil on raske tõusta nii lamavast kui istuvast asendist.
• Sellise patsiendi kõnnak muutub kahlavaks.
• Toimub intelligentsuse langus.

Duchenne'i lihasdüstroofia

Praegu on Duchenne'i lihasdüstroofia selle haiguse kõige sagedamini avalduv tüüp. Defekt, millest "tingituna" areneb selle liigi lihaskoe nõrkus, on leitud ja see on sugu X-kromosoomi modifitseeritud genoom. Sageli annab naine selle vea oma lastele edasi, ise haigeks jäämata. Sellise geeni saanud poistel (millegipärast enamasti põevad nad seda) avastatakse esimesed patoloogia sümptomid juba kahe- kuni viieaastaselt.

Esimesed haigusnähud hakkavad ilmnema alajäsemete, aga ka vaagnapiirkonna toonuse nõrgenemises. Haiguse edasise progresseerumisega on need seotud ülakeha lihasrühmade atroofiaga. Järk-järgult suurenevad lihaskiudude degenereerumise tõttu sidekiududeks patsiendi alajäsemete säärepiirkonnad, samuti suureneb rasvkoe suurus. Selle geneetilise häire arengutempo on üsna kõrge ja 12. eluaastaks kaotab laps üldse liikumisvõime. Sageli ei ela sellised patsiendid kuni kakskümmend aastat.

Alajäsemete lihastoonuse nõrgenemine koos vasika piirkonna mahu kasvuga toob kaasa asjaolu, et laps hakkab kõndimisel ja jooksmisel esialgu ebamugavust tundma ning seejärel kaotab selle võime täielikult. Järk-järgult tõustes üles ja hõivates üha rohkem lihasrühmi, hakkab Duchenne'i lihasdüstroofia lõppstaadiumis patoloogia mõjutama hingamislihaste, neelu ja näo kompleksi.

Pseudohüpertroofia võib areneda mitte ainult vasika piirkonnas, see võib haarata ka tuharad, kõht ja keel. Sellise patoloogiaga esineb sageli ka südamelihaste kahjustusi (muutused järgivad kardiomüopaatia tüüpi). Südame rütm on häiritud, toonid muutuvad kurdiks, süda ise suureneb. Südame lihasdüstroofia on sageli patsiendi surma põhjus.

Iseloomulik sümptom on see, et patsient kannatab ka vaimse alaarengu all. See on tingitud kahjustustest, mis haaravad aju suuri poolkerasid. Lihasdüstroofia progresseerumisel hakkavad ilmnema muud kaasuvad haigused. Näiteks: difuusne osteoporoos, endokriinse puudulikkusega seotud haigused, rindkere, lülisamba deformatsioon ...

Duchenne'i tüüpi patoloogia peamiseks eristavaks tunnuseks teistest tüüpidest on hüperensüümi kõrge tase, mis avaldub juba patoloogia arengu algfaasis.

progresseeruv lihasdüstroofia

Kõige sagedamini esineb lihas-neuroloogiliste haiguste valdkonnas primaarne progresseeruv lihasdüstroofia, mida esindab üsna ulatuslik klassifikatsioon. Erinevus vormide vahel sõltub geenimutatsiooni asukohast, progresseerumise kiirusest, patsiendi vanuselistest iseärasustest (millises vanuses patoloogia ilmnema hakkas), sellest, kas sümptomites esineb pseudohüpertroofiat ja muid tunnuseid. Enamik neist müodüstroofiatest (nende sümptomid) on peaaegu sajandi pikkuse ajaloo jooksul küllaltki hästi uuritud, kuid patogenees pole siiani teada ja sellest lähtuvalt tekivad probleemid diagnoosi kõrge usaldusväärsusega. Patoloogiliste muutuste põhjuseid teadmata on väga raske teha progresseeruva lihasdüstroofia üsna ratsionaalset klassifikatsiooni.

Enamasti toimub jagunemine kas pärimise vormi või kliiniliste tunnuste järgi.

Esmane vorm on lihaskoe kahjustus, mille puhul perifeersed närvid jäävad aktiivseks. Sekundaarne vorm on siis, kui kahjustus algab närvilõpmetest, esialgu ilma aine lihaskihte mõjutamata.

• Raske Duchenne'i pseudohüpertroofia.
• Vähem levinud, vähem agressiivne Beckeri tüüp.
• Landouzi tüüp on Dejerine. Mõjutab abaluu-näo piirkonda.
• Erb tüüp - Rota. Haiguse noorukieas vorm.

Need on peamised lihasdüstroofia tüübid, mida diagnoositakse kõige sagedamini. Teised sordid on vähem levinud ja ebatüüpilised. Näiteks nagu:

• Düstroofia Landuzi Dejerine.
• Emery Dreyfuse düstroofia.
• Jäsemete vöö lihasdüstroofia.
• Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia.
• Ja ka mõned teised.

Beckeri lihasdüstroofia

See patoloogia on suhteliselt haruldane ja erinevalt Duchenne'i raskest pahaloomulisest vormist on healoomuline ja areneb üsna aeglaselt. Üks iseloomulikke märke võib olla see, et see vorm mõjutab reeglina väikese kasvuga inimesi. Päris pikka aega ei anna haigus ennast tunda ja inimene elab normaalset elu. Haiguse arengu tõukejõuks võib olla kas banaalne leibkonna vigastus või kaasnev haigus.

Beckeri lihasdüstroofia kuulub selle haiguse kergemate vormide hulka nii kliiniliste sümptomite raskuse kui ka molekulaarsete ilmingute terviklikkuse poolest. Beckeri vormis esineva lihasdüstroofia diagnoosimise sümptomid on halvasti tuvastatavad. Sellise patoloogiaga patsient suudab elada üsna normaalselt rohkem kui tosin aastat. Sellise nõrga sümptomatoloogiaga võib halvasti kvalifitseeritud arst Beckeri düstroofia ja jäseme-nimmepiirkonna düstroofia segi ajada. Selle patoloogia esimesed märgid hakkavad tavaliselt ilmnema kaheteistkümneaastaselt. Teismeline hakkab tundma valu alajäsemetes (sääres), eriti treeningu ajal. Uriini analüüs näitab kõrget müoglobiini sisaldust, mis näitab, et keha lõhustab lihasvalku. Patsiendi kehas suureneb kreatiinkinaasi (ATP-st ja kreatiinist toodetud ensüüm). Keha kasutab seda aktiivselt, suurendades sellega füüsilist pingutust.

Beckeri lihasdüstroofia sümptomatoloogia kajastub üsna tugevalt tunnustega, mis iseloomustavad ka Duchenne'i patoloogiat. Kuid selle haigusvormi ilmingud algavad palju hiljem (10-15-aastaselt), samas kui haiguse progresseerumine ei ole nii agressiivne. Kolmekümneaastaselt võib selline patsient veel piisavalt normaalselt töötada ja kõndida. Sageli on juhtumeid, kui see patoloogia "läbib sünniga": seda haigust põdev vanaisa edastab muteerunud genoomi tütre kaudu tütrepojale.

Seda lihasdüstroofia vormi kirjeldasid arstid ja teadlased Becker ja Keener juba 1955. aastal ning seetõttu kannab see nende nime (seda tuntakse Beckeri või Becker-Keneri lihasdüstroofia nime all).

Patoloogia tuvastamise sümptomid, nagu Duchenne'i tõve puhul, algavad kõrvalekalletest vaagnavöö piirkonnas, haarates ka alajäsemeid. See väljendub kõnnaku muutumises, tekivad probleemid trepist üles ronimisega, sellisel patsiendil on väga raske istuvalt, madalatel pindadelt, asendist üles tõusta. Säärelihaste suurus suureneb järk-järgult. Samal ajal on Duchenne'i patoloogias märgatavad muutused Achilleuse kõõluste piirkonnas sel juhul ebaolulised. Inimese intellektuaalsete võimete langust ei toimu, mis on pahaloomulise lihasdüstroofia puhul (Duchenne'i järgi) vältimatu. Südame lihaskoe muutused ei ole nii olulised, seetõttu ei ole vaadeldava haiguse korral kardiomüopaatiat praktiliselt täheldatud või see esineb kergel kujul.

Nagu ka teiste lihasdüstroofia vormide puhul, näitab kliiniline vereanalüüs teatud ensüümide taseme tõusu vereseerumis, kuigi need ei ole nii olulised kui Duchenne'i muutuste korral. Ainevahetusprotsessides esinevad tõrked

Erb Rothi lihasdüstroofia

Seda patoloogiat nimetatakse ka juveniilseks. Selle haiguse sümptomid hakkavad ilmnema kümne ja kahekümne aasta vanuselt. Märkimisväärne erinevus selle haigusvormi sümptomite vahel seisneb selles, et muutuste esmane lokaliseerimise koht on õlavöö ja seejärel hakkab lihaste atroofia haarama patsiendi kõiki uusi kehapiirkondi: ülajäsemeid, seejärel . vöö, vaagen ja jalad.

Haigusjuhtumeid esineb 15 patsiendil miljoni elanikkonna kohta. Defektne genoom kulgeb pärilikult mööda autosoomset retsessiivset rada. Selle haiguse all kannatavad võrdse tõenäosusega nii naised kui ka mehed.

Erba firma lihasdüstroofia deformeerib oluliselt patsiendi rindkere (nagu kukuks tagasi), kõht hakkab ettepoole ulatuma, kõnnak muutub ebakindlaks, kahlavaks. Esimesed haigusnähud ilmnevad umbes 14-16-aastaselt, kuid ulatus ise on palju laiem: on juhtumeid, mis arenevad hiljem - pärast kolmandat kümnendit või vastupidi - kümne aasta pärast (varaste sümptomite korral ilmneb haigus raskemate ilmingutega). Haiguse kulgu intensiivsus ja areng on igal üksikjuhul erinev. Kuid keskmine tsükli aeg esimeste sümptomite ilmnemisest kuni täieliku puudeni on 15–20 aastat.

Kõige sagedamini hakkab Erbi lihasdüstroofia ilmnema muutustega vaagna-nimmepiirkonnas, samuti jalgade turse ja nõrkusega. Lisaks haarab leviv patoloogia järk-järgult patsiendi keha ülejäänud lihasrühmad. Enamasti ei mõjuta kahjustus näolihaseid, südamelihas jääb puutumata, intelligentsuse tase jääb enamasti samale tasemele. Ensüümide kvantitatiivne indeks vereseerumis on veidi suurenenud, kuid mitte samale tasemele kui eelmistel juhtudel.

Vaatlusaluse vormi lihasdüstroofia on üks amorfsemaid patoloogiaid.

Primaarne lihasdüstroofia

Kõnealune haigus on pärilik ja sooga seotud (X-kromosoomi genoomi defekt). Edastamisviis on retsessiivne.

Kliinilised ilmingud on üsna varajased - kuni kolmeaastaseks saamiseni. Juba imikueas võib väikelapsel märgata mahajäämust motoorsete oskuste arengus, hiljem kui terved lapsed hakkavad istuma ja kõndima. Juba kolmeaastaselt on beebil märgatav lihasnõrkus, ta väsib kiiresti, ei talu isegi väiksemaid koormusi. Järk-järgult haarab atroofia vaagnavöötme ja alajäsemete proksimaalsed lihased.

Klassikaline sümptomatoloogia on pseudohüpertroofia (lihasaine asendatakse rasvaga, suurendades selle piirkonna suurust). Sagedamini esineb säärane kahjustus vasika piirkonnas, kuid esineb ka defekte ja deltalihaseid. Niinimetatud "kääbuskaaviar". Aja jooksul on lapsel raske joosta ja hüpata, trepist üles ronida. Mõne aja pärast haarab atroofia ka õlavöötmest.

Neuromuskulaarne düstroofia

Meditsiinis on mitmeid pärilikke (geneetilisi) haigusi, mis mõjutavad lihas- ja närvikudesid. Üks neist on neuromuskulaarne düstroofia, mida iseloomustab motoorsete ja staatiliste ilmingute rikkumine lihaste atroofia taustal. Mõjutatud on motoorsete funktsioonide eest vastutavad neuronid (eesmise sarve rakud), mis põhjustab muutusi seljaaju kudede rühmas. Neuronite kahjustus kraniaalnärvirakkude tuumas mõjutab näoilmeid, sibula- ja silmalihaseid. Sama tüüpi rakud vastutavad ka motoorsete protsesside eest, mille lüüasaamisega kannatavad perifeeria närvilõpmed ja neuromuskulaarsed ristmikud.

Sellise patoloogia peamised sümptomid:

• Lihas-sidekudede atroofia.
• Lihasvalu.
• Patsiendi kiire väsimus.
• Retseptorite tundlikkuse vähendamine.
• Või vastupidi, suurenenud tundlikkus, kuni valu sündroomideni.
• Äkiliste krampide ilmnemine.
• Vertiigo.
• Südame patoloogia.
• Nägemispuue.
• Rike higistamissüsteemis.

Landousi Dejerine'i lihasdüstroofia

Kõige sagedamini hakkab selle vormi patoloogia ilmnema noorukitel vanuses 10-15 aastat, kuigi tegelikult on juhtumeid, kui landusi dejerine'i lihasdüstroofia hakkas arenema kuueaastastel või viiekümneaastastel lastel. aastane inimene. Patoloogia peamine piirkond on enamasti näo tsooni lihaste rühm. Järk-järgult laieneb kahjustuse halo, õlavöötme, torso ja veelgi madalamad rühmad hakkavad atroofeerima. Näoilmete lüüasaamisega haiguse algperioodil ei sulgu silmalaud tihedalt. Ka huuled jäävad avatuks, mis toob kaasa kõnedefekti. Haiguse kulg on aeglane - sel perioodil on inimene täiesti töövõimeline, alles 15 - 20 aasta pärast hakkavad vöö- ja vaagnalihased järk-järgult atroofima - see viib juba motoorse passiivsuseni. Ja alles 40–60-aastaselt haarab lüüasaamine alajäsemed täielikult.

See tähendab, et Landouzi dejerine'i lihasdüstroofiat võib nimetada lihaskahjustuse soodsaks ilminguks.

Emery Dreyfuse lihasdüstroofia

Nagu kõik varasemad, on ka Emery Dreyfuse lihasdüstroofia pärilik haigus. Peamine kahjustatud piirkond on õlavarreluu ja pahkluu lihaste atroofia. Seda haigust iseloomustab pikk arenguperiood. Enamikul juhtudest mõjutab südant: bradüarütmiad, vere läbilaskvuse vähenemine, blokaad ja teised. Südametöö häired võivad põhjustada minestamist ja mõnikord isegi surma.

Mitte ainult haiguse enda varajane diagnoosimine, vaid ka selle vormi eristamine aitab päästa rohkem kui ühe patsiendi elu.

Jäsemete vöö lihasdüstroofia

Jäsemete vöö lihasdüstroofia viitab pärilikule patoloogiale, mille pärimisteeks on nii autosoom-retsessiivne kui ka autosomaalne dominantne haigus. Kahjustuse aluspind on vöö, torso ja ülemiste jäsemete piirkond. Sel juhul ei kannata näolihaste lihased.

Uuringuandmetel õnnestus tuvastada vähemalt kaks kromosoomi genoomi lookust, mille mutatsioon annab tõuke jäsemevöö lihasdüstroofia tekkeks. Selle kahjustuse progresseerumine on üsna aeglane, võimaldades patsiendil elu täielikult nautida.

Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia

Autosoomne dominantne haigus, mis avaldub juba üsna küpses eas, on okulofarüngeaalne lihasdüstroofia. Nii kummaline kui see ka ei kõla, mõjutab see patoloogia teatud etnilistesse rühmadesse kuuluvaid inimesi.

Kõige sagedamini hakkavad sümptomid ilmnema 25-30-aastaselt. Selle lihasdüstroofia klassikalised tunnused on näolihaste atroofia: silmalaugude ptoos, neelamisprobleemid (düsfaagia). Järk-järgult progresseeruv haigus põhjustab silmamuna liikumatust, samas kui silma sisemised lihased ei ole kahjustatud. Selles etapis võivad muutused peatuda, kuid mõnikord läbivad patoloogia ka teised näolihased. Piisavalt harva, kuid hävitavasse protsessi on kaasatud ka õlavöötme, kaela, suulae ja neelu lihasrühmad. Sel juhul progresseerub lisaks oftalmopleegiale ja düsfaagiale ka düsfoonia (kõneaparaadi probleem).

Lihasdüstroofia lastel

Lapsepõlv. Paljud mäletavad teda naeratusega. Peitus, kiiged, jalgrattad... Jah, kui palju erinevaid mänge lapsed veel välja mõtlevad. Kuid on lapsi, kes ei saa sellist luksust endale lubada. Laste lihasdüstroofia sellist võimalust ei anna.

Peaaegu kõik vormid, välja arvatud harvad erandid, võivad ilmneda lastel koos oma sümptomitega: nii Duchoni järgi patoloogia pahaloomuline vorm (areneb ainult poistel) kui ka healoomuline lihasdüstroofia Beckeri ja teiste järgi. Eriti ohtlik on patoloogia, mis areneb kiiresti, agressiivselt (Duchoni vorm). Pealegi pole lapsele ohtlikud mitte niivõrd sümptomid ise (peaaegu kõigi lihasrühmade atroofia), kuivõrd sekundaarsed tüsistused, mis põhjustavad kahekümneaastase surma. Enamasti sureb surm hingamisteede infektsiooni või südamepuudulikkuse tõttu. Kuid see sümptomatoloogia muutub selgemaks alles siis, kui laps hakkab esimesi samme astuma.

• Arengu mahajäämus: sellised lapsed hakkavad hiljem istuma ja kõndima.
• Aeglane intellektuaalne areng.
• Kõigepealt mõjutavad selgroo lihased.
• Sellistel beebidel on raske joosta ja trepist üles ronida.
• Waddling kõnnak.
• Lülisamba deformatsioon.
• Sõrmedega kõndimine.
• Beebil on raske kaalu hoida ja ta väsib kiiresti.
• Rasvkoe tõttu suureneb lihaste suurus.
• Jäsemete kahjustus on sümmeetriline.
• Lõualuu ja hambavahede patoloogiline suurenemine.
• Alates umbes 13. eluaastast lakkab beebi üldse kõndimast.
• Südamelihase patoloogia.

Muude kahjustuste korral on sümptomid üsna sarnased, ainult kahjustuse raskusaste on palju väiksem.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoos on ühemõtteline:

• Perekonna ajaloo kogumik. Arst peab välja selgitama, kas patsiendi perekonnas oli selle haiguse juhtumeid, millist manifestatsiooni vormi täheldati, milline oli selle käik.
• Elektromüograafia. Meetod, mis võimaldab määrata lihaskudede elektrilist aktiivsust.
• Mikroskoopiline uurimine. Biopsia, mis võimaldab eristada muteerunud muutuste klassi.
• Geneetiline testimine. Raseda naise molekulaarbioloogiliste ja immunoloogiliste uuringute läbiviimine. Need meetodid võimaldavad ennustada sündimata lapse lihasdüstroofia patoloogia tekkimise võimalust.
• Terapeudi, sünnitusabi-günekoloogi, ortopeedi konsultatsioon.
• Ensüümide taseme vereanalüüs. Ilma vigastusteta näitab ensüümi kreatiinkinaasi suurenenud sisaldus patoloogia olemasolu.
• Uriinianalüüs näitab kreatiini, aminohapete taseme tõusu ja kreatiniini taseme langust.

Arst võib öelda vaid üht, mida hiljem lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad, seda säästlikumalt need edasi kulgevad. Varajased ilmingud põhjustavad tõsiseid tagajärgi: puude ja mõnel juhul surma.

Lihasdüstroofia ravi

Täielikult ja pöördumatult lihasdüstroofiat ei ravita, kuid meditsiin püüab võimalikult tõhusalt rakendada meetmeid, mis leevendaksid maksimaalselt haiguse sümptomeid, vältides samas tüsistuste teket.

Lihasdüstroofia ravi taandub integreeritud lähenemisviisile probleemile. Lihaste aktiivsuse vähemalt väheseks stimuleerimiseks määrab raviarst patsiendile kortikosteroide. Näiteks prednisoon.

• Prednisoon

Kui haigus on äge, hakkab patsient seda ravimit võtma kolme kuni nelja annusena ööpäevase annusega 0,02-0,08 g. Raskete ilmingute eemaldamisel vähendatakse tarbitavat annust 0,005-0,010 g-ni päevas.

Selle ravimi kasutamisel on ka piiranguid. Korraga on vaja juua mitte rohkem kui 0,015 g, päevane annus on 0,1 g.

Ravikuuri kestus sõltub areneva haiguse omadustest ja ravimi kliinilise toime efektiivsusest. Selle ravimi võtmise ajal on patsiendil soovitatav järgida kaaliumisoolade ja valkude rikast dieeti. See dieet väldib või vähemalt leevendab prednisooni tarbimise kõrvaltoimeid. Näiteks nagu turse, vererõhu tõus, unetus, krambid, suurenenud väsimus ja teised.

See ravim on kategooriliselt vastunäidustatud patsientidele, kes põevad selliseid haigusi nagu: tromboflebiit ja trombemboolia, mao ja kaksteistsõrmiksoole haavandilised ilmingud, osteoporoos, hüpertensioon, rasedus ja mõned teised.

Kui ravimit võetakse pikka aega, samal ajal kui patsiendi tarbitud annused on muljetavaldavad, on soovitatav paralleelselt võtta anaboolseid hormoone (näiteks metüülandrostenediooli).

• Metüülandrosteendiool

Ravimi tablett asetatakse keele alla ja hoitakse seal kuni täieliku imendumiseni.

Täiskasvanutele (valgu metabolismi häirete ennetamine) määratakse annus vahemikus 0,025–0,050 g päevas. Imikute puhul arvutatakse annus proportsioonides 1,0–1,5 mg 1 kg lapse kehakaalu kohta, kuid päevane annus peaks jääma vahemikku 0,010–0,025 g.

Ühe kuuri kestus on kolm kuni neli nädalat, seejärel kahe-kolme nädala pikkune paus ja võib alustada järgmise tsükli võtmist.

Maksimaalne lubatud päevane annus on 0,10 g (täiskasvanutele) ja 0,050 g (lastele). Ühekordne annus - 0,025 g.

Metüülandrostenediooli ei soovitata välja kirjutada patsientidele, kellel on funktsionaalne maksapuudulikkus, individuaalne talumatus ravimi komponentide suhtes, eesnäärmevähk, suhkurtõbi ja mõned muud haigused.

Lihasdüstroofiaga patsientidele määratakse ka ravimid, mis leevendavad lihasspasme: difeniin, karbamasepiin.

• Difeniin

Ravim on saadaval nii tablettide kui ka kapslite kujul. Ravimit võetakse kolm kuni neli korda päevas, söögi ajal või pärast seda. Päevane annus on 0,02–0,08 g (haiguse ägeda kulgemise korral), seejärel vähendatakse võetud ravimi kogust 0,005–0,010 g-ni päevas. Kui, vastupidi, vastuvõtu efektiivsus on madal, võib annust suurendada 0,4 g-ni.

Laste annus on veidi erinev:

Alla viieaastastele imikutele arvestatakse kaks ühekordset annust 0,025 g.

Viie kuni kaheksa-aastaste laste puhul suurendatakse annuste arvu kolme kuni neljani päevas annustes 0,025 g.

Üle kaheksa-aastastele noorukitele jagatakse vastuvõtt kaheks osaks 0,1 g.

Kavandatav ravim on vastunäidustatud inimestele, kes kannatavad ülitundlikkuse all ravimi koostise komponentide, seedetrakti peptiliste haavandite, tromboosi, vaimsete häirete, südame- ja endokriinsüsteemi ägedate haiguste ning mõne muu haiguse all.

• Karbamasepiin

Ravimit kasutatakse kogu päeva jooksul, ilma söögikordadeta. Tablett võetakse koos väikese koguse vedelikuga. Ravimi algannus on 100-200 mg ja seda võetakse üks või kaks korda päevas. Soovitud efekti saavutamiseks suurendage annust järk-järgult kuni 400 mg-ni. Samal ajal suurendatakse ka annuste arvu, viies need kahe-kolmeni päevas. Maksimaalne lubatud päevane annus ei tohi ületada 2000 mg.

Algannus 5-aastastele lastele on 20-60 mg päevas. Seejärel suurendatakse annust iga kahe päeva järel sama 20-60 mg võrra päevas.

Üle 5-aastaste laste päevane algannus algab 100 mg-st. Lisaks suurendatakse annust igal järgmisel nädalal 100 mg võrra.

Imikute ravimi üldkogus arvutatakse proportsioonide alusel: kümme kuni kakskümmend mg lapse kehakaalu kilogrammi kohta päevas ja jagatakse kaheks kuni kolmeks annuseks.

Ravimi võtmine peaks piirduma epilepsiahoogude, kardiovaskulaarsüsteemi haiguste ägedate vormidega, suhkurtõvega, ülitundlikkusega tritsükliliste antidepressantide, neeru- ja maksapuudulikkuse ning muude haigustega patsientidel.

Pärast arstiga konsulteerimist on võimalik kasutada nn toidulisandeid (bioloogiliselt aktiivseid lisandeid).

• Kreatiin

See on looduslik ravim, mis aitab kasvatada lihaseid, aktiveerib neid stressile adekvaatselt reageerima. Annuse määrab arst, iga juhtumi jaoks eraldi.

• Koensüüm Q10

See ravim on vastunäidustatud rasedatele ja imetavatele naistele, alla 12-aastastele lastele, kellel on individuaalne talumatus ravimi mis tahes komponendi suhtes, seedetrakti haavandid, hüpertensioon ja teised.

Lihasdüstroofia korral tehakse kontraktuuri (lihaskiudude pikaajaline, sageli pöördumatu kokkutõmbumine) ärahoidmiseks lihtsaid, kuid tõhusaid venitusharjutusi ala- ja ülajäsemete lihastele.

Lihasdüstroofia füsioterapeutiline ravi hõlmab lihastoonust tõstvaid ravimassaaže. Samuti tehakse lihtsaid, kuid tõhusaid hingamisharjutusi.

Kui kontraktuur või skolioos on juba üsna väljendunud, võib raviarst pärast konsulteerimist teiste kitsamate valdkondade spetsialistidega (näiteks ortopeedi, sünnitusabi-günekoloogi, neuropatoloogiga) otsustada kirurgilise sekkumise kasuks.

Raseduse ajal toimub naise hormonaalse tausta ümberkorraldamine, mis võib saada tõuke lihasdüstroofia protsessi aktiveerimiseks. Sel juhul on naise elu päästmiseks soovitatav rasedus katkestada.

Duchenne'i lihasdüstroofia ravi

Suur läbimurre meditsiini valdkonnas oli see, et teadlased suutsid täpsustada genoomi, mis vastutab haiguse progresseerumise eest, mida arstid tunnevad Duchenne'i lihasdüstroofia nime all. Kuid sellegipoolest ei ole siiani olnud võimalik ravimit hankida ega määrata meetmete protokolli, mis võimaldaks muuta Duchenne'i lihasdüstroofia ravi tõhusaks. See tähendab, et täna on seda haigust võimatu ravida.

On vaid võimalus vähendada sümptomite agressiivsust, vähemalt veidi parandada kvaliteeti ja pikendada patsiendi eluiga. Need asjaolud andsid võimsa tõuke selle valdkonna eksperimentaalsete uuringute stimuleerimiseks.

Patsiendid saavad vajaliku kompleksravi. Kuid lisaks standardmeetoditele pakutakse talle sageli eksperimentaalseid, alles väljatöötamisel olevaid meetodeid. Arstide jõupingutuste tõttu on selliste patsientide elutähtsate näitajate ja eluea paranemise prognoos mõnevõrra muutunud, kuid Duchenne'i lihasdüstroofiast ei ole veel suudetud täielikult jagu saada.

Lihasdüstroofia ennetamine

Meditsiini arengu praeguses etapis on lihasdüstroofia täielik ärahoidmine võimatu. Kuid on võimalik võtta kasutusele mõned meetmed, et seda varajases staadiumis ära tunda ja alustada ravi või säilitusravi (olenevalt haiguse vormist) kiiremini.

Lihasdüstroofia ennetamine:

• Kaasaegne meditsiin suudab Duchenne'i patoloogilist vormi diagnoosida isegi emakasisese arengu staadiumis. Seetõttu läbivad rasedad naised muteerunud geenide tuvastamiseks laboratoorsed uuringud, eriti juhtudel, kui tulevasel inimesel on perekonnas juba esinenud lihasdüstroofia juhtumeid.
• Samuti peaks lapseootel ema regulaarselt külastama sünnitusabi-günekoloogi: esimesel trimestril üks kord kuus (vähemalt), teisel trimestril - üks kord kahe kuni kolme nädala jooksul, viimasel trimestril - üks kord seitsme kuni kümne päeva jooksul. Ta peab olema registreeritud günekoloogi juures hiljemalt 12 rasedusnädalal.
• Aktiivne elustiil, mis sisaldab harjutusi ala- ja ülemiste jäsemete lihaste venitamiseks. Need lihtsad harjutused aitavad edaspidi säilitada liigeste liikuvust ja painduvust kauem.
• Spetsiaalsete breketite kasutamine, mis aitavad kaasa atroofiseeruvate lihasgruppide säilimisele, võib aeglustada kontraktuuride teket ja säilitada liigeste painduvust kauem.
• Täiendavad abivahendid (ratastoolid, jalutuskärud ja kepid) annavad patsiendile individuaalse liikuvuse.
• Sageli on kahjustatud ka hingamislihased. Spetsiaalse hingamisaparaadi kasutamine võimaldab patsiendil öösel saada normaalsetes annustes hapnikku. Mõnele patsiendile on see näidustatud ööpäevaringselt.
• Nakkuslikud viirused võivad olla lihasdüstroofiaga inimesele tõsiseks probleemiks. Seetõttu tuleb patsienti võimalikult palju kaitsta nakatumise võimaluse eest: tervislik epidemioloogiline keskkond, regulaarsed gripivaktsiinid ja muud meetmed.
• Oluline on ka sellise patsiendi ja tema pereliikmete toetus: nii emotsionaalne, füüsiline kui ka rahaline.

Lihasdüstroofia prognoos

Lihasdüstroofia kõige ebasoodsam prognoos viitab Duchenne'i vormile (haiguse kõige raskem pahaloomuline vorm). Siinne prognoos on pettumus. Selle patoloogiaga patsiendid elavad harvadel juhtudel kuni kahekümne aastani. Kaasaegne ravi võib selliste patsientide eluiga pikendada vaid lühiajaliselt, kuid oluliselt parandada nende olemasolu kvalitatiivset poolt.

Muudel juhtudel sõltub lihasdüstroofia prognoos suuresti patoloogia vormist ja tegurist, mis määrab, kui varakult haigus diagnoositi. Kui patoloogia tuvastatakse varases päritolustaadiumis ja haigus võib olla tingitud ka kergetest ilminguvormidest, on reaalne võimalus haigus peaaegu täielikult võita.

Kaasaegne meditsiin ei ole kõikvõimas. Kuid te ei tohiks meelt heita. Kõige tähtsam on olla tähelepanelikum oma ja lähedaste tervise suhtes. Kui diagnoositakse lihasdüstroofia, siis tuleb teha kõik, et lähedane sellest kuristikust välja tõmmata. Kui patoloogia vorm on selline, et täielik taastumine on võimatu, peate tegema kõik endast oleneva, et leevendada haiguse sümptomeid, ümbritseda seda hoole ja tähelepanuga ning püüda täita patsiendi elu positiivsete emotsioonidega. Peaasi, et mitte mingil juhul alla anda.

Lihasdüstroofia on kroonilise päriliku iseloomuga patoloogiate rühm, mida iseloomustab progresseeruv kulg ja püsivad histoloogilised häired.

Kaasaegsed molekulaargeneetika uurimismeetodid laiendavad aktiivselt arusaamist ja arusaamist paljudest düstroofia sortidest. Kõige olulisemad neist on Beckeri ja Duchenne'i düstroofia lihasvormid, samuti haigusseisundid, mis on pärilikud autosomaalse domineeriva tüübi, progresseeruva lihasdüstroofia oftalmilise vormi järgi.

Siiani pole leiutatud vahendeid, mis aitaksid lihaste düstroofiast täielikult vabaneda.

Sellel patoloogial on neli vormi. Kõige sagedamini diagnoositakse Duchenne'i lihasdüstroofia - pooltel kõigist patoloogiajuhtudest. Tavaliselt. Haiguse kulg algab juba lapsepõlves ja kutsub esile surma kahekümnendaks eluaastaks. Beckeri lihasdüstroofia progresseerub mõnevõrra aeglasemalt, patsiendid elavad kuni neljakümne aasta vanuseni. Muud haigusvormid ei mõjuta tavaliselt inimese eluea pikkust.

Etioloogilised tegurid, mis põhjustavad lihaste düstroofiat

Düstroofia teke lihastes on tingitud erinevate geenide mõjust. Duchenne'i ja Beckeri patoloogiat põhjustavad sugukromosoomides paiknevad geenid. Need vormid on iseloomulikud ainult meestele. Muud kahjustused ei ole sugukromosoomidega korrelatsioonis, seega võivad need mõjutada nii mehi kui ka naisi.

Haiguse progresseerumise peamised ilmingud ja tunnused

Igat tüüpi lihasdüstroofia provotseerib lihaste atroofia aktiivset arengut, kuid võib varieeruda sõltuvalt patoloogia tõsidusest ja selle moodustumise ajast.

• Duchenne'i düstroofia avaldub juba varases lapsepõlves – umbes kolme-viieaastaselt. Samal ajal kõnnivad patsiendid vrakis, trepist üles ronimine on raske, sageli teenindavad nad otsekui tühjalt ja ei saa joosta. Kui sellise diagnoosiga laps tõstab oma käed üles, näivad tema abaluud kehast eemalduvat. Seda tüüpi düstroofiat põdev laps on 10-12-aastaselt ratastoolis ja pidevalt progresseeruv lihaste nõrgenemine kutsub esile surma äkilisest südamepuudulikkusest, hingamispuudulikkusest või nakkuskolletest.
• Beckeri düstroofial on palju sarnasusi eelmise tüüpi patoloogiaga, kuid see kulgeb palju aeglasemalt. Lihasdüstroofia sümptomid hakkavad ilmnema alles viieaastaselt ja viieteistkümne aasta pärast saavad patsiendid endiselt iseseisvalt kõndida, mõnikord isegi palju kauem.
• Lihasdüstroofia abaluu-näo vorm areneb väga aeglaselt, selle kulg on suhteliselt healoomuline. Põhimõtteliselt annab haigus endast tunda 10-aastaselt, kuid võib avalduda ka noorukiea alguses. Juba imikueas selle diagnoosiga lapsed ei ime hästi ja vanemas eas ei saa nad huuli toruks kokku panna, käsi pea kohale tõsta. Nägu iseloomustavad kehvad näoilmed nutu või naermise ajal, kuid näoilmed on kohati siiski olemas, vaatamata sellele on see tavapärasest väga erinev.

Immunoloogiliste ja molekulaarsete uuringute kõige kaasaegsema tehnoloogiaga varustatud arstiabikeskustes saavad spetsialistid täpselt kindlaks teha, kas lapsel on tulevikus lihasdüstroofia. Sellistes asutustes korraldatakse uuringuid ka lapse vanematele ja lähedastele ning selgitatakse välja geenide olemasolu neis, mis määravad Beckeri või Duchenne’i lihasdüstroofia tekke.

Kuidas paranemisprotsess läbi viiakse?

Kaasaegses meditsiinis ei ole selle patoloogia aktiivse arengu ennetamise või edasiarendamise meetodeid veel välja töötatud. Lihasdüstroofia ravi hõlmab tüsistuste vastu võitlemise korraldamist, näiteks nõrkade seljalihaste tõttu esinevad selgroolülide deformatsioonid, keha kalduvus haigestuda kopsupõletikku hingamislihaste nõrgenemise tõttu.

Südameblokaadi täiendava arenguga patsientidele saab implanteerida südamestimulaatori. Südamekahjustuste raviks on soovitatav kasutada fenigidiini. Erinevate ortopeediliste vastuvõtt võimaldab tugevdada rippuvaid jalgu, taastada hüppeliigeste toimimist ja vähendada ka kukkumiste esinemist.

Õigesti valitud koolitus mõjutab positiivselt ka patoloogia kulgu. Atroofia tekkega kasutatakse raviks anaboolseid steroidide rühmi, samuti taastavat ravi. Kahjustuse müotooniliste sümptomite tugeva ilmingu korral määratakse difeniiniga ravikuur, mis kestab kaks kuni kolm nädalat. See on difeniin, mis arvatavasti pärsib patoloogilist toimet sünaptilisele juhtivusele ja vähendab ka post-teetanilist lihaste aktiivsust. Ravim Selegin annab positiivseid tulemusi, kui seda võetakse unerežiimi korrigeerimiseks ja kõrge unisuse kõrvaldamiseks.

Tõhusat ravi saab läbi viia ainult tänu geeniteraapiale, mida praegu aktiivselt arendatakse. Suur hulk eksperimentaalseid töid viitab lihaskiudude seisundi paranemisele teatud haigusvormide ravis. Beckeri ja Duchenne'i düstroofia tekkega on lihasvalgu - düstrofiini - ebapiisav tootmine. Selle valgu moodustumise eest vastutav geen on suurim meditsiinis teadaolev geen, millega seoses on teadlased taasloonud selle geeni miniversiooni ning adenoviirused on saanud geeni parimateks juhiks lihastesse.

lihasdüstroofia- lihashaigus, mida iseloomustab skeletilihaste nõrgenemine, nende atroofia, mõnikord surmani. Haigus kulgeb valutult ja on kogu kehas sümmeetriline, tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.

Haigus on seletatav asjaoluga, et keha ei suuda sünteesida ega omastada lihaskoe kasvuks vajalikku valku. Selle tulemusena muutuvad lihased nõrgaks ja hakkavad atroofeeruma. Nad lõpetavad järk-järgult kahanemise ja lagunevad. Nende asemel peaksid moodustuma uued lihaskoed, kuid ilmuvad ainult rasv- ja sidekude.

Tüübid ja klassifikatsioon

Lihasdüstroofiat on mitut tüüpi. Tegevuses on need kõik sarnased, kuid erinevad haiguse arengu kiiruse ja selle kulgemise mõne aspekti poolest:

• Duchenne'i düstroofia- avaldub väga varakult, lapsepõlves lapsel. Esimesed haigusnähud võivad ilmneda alates lapse 2-aastasest elust. Esiteks kannatavad alajäsemete ja alaselja lihased. Laps hakkab halvasti kõndima: veereb küljelt küljele. Pärast seda kaob liikumisvõime täielikult, tavaliselt on Duchenne’i tõbe põdevad lapsed 10. eluaastaks ratastoolis, kuna lihaskude asendub rasvkoega. Pärast seda, kui allesjäänud lihaste düstroofia algab. Tihti ei suuda teismelised 15-aastaselt käsi oma pea kohal tõsta. Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsiendid ei ela sageli üle 20 aasta.

Ennetusmeetmed puuduvad, kuna see haigus on põhjustatud geenide rikkumisest ja mutatsioonist.

• Steinerti haigus. See haigus mõjutab inimesi vanemas eas (alates 25. eluaastast), kuid juhtumeid on registreeritud lapsepõlves. Steinertne lihasdüstroofia kulgeb üsna aeglaselt. Selle haiguse eripära on see, et mitte ainult skeletilihased on kahjustatud, vaid ka näo- ja siseorganid. Sellise haigusega võib elada päris kaua (kuni 50-60 aastat), kuna see progresseerub väga aeglaselt.
• Beckeri düstroofia sümptomite poolest on see väga sarnane Duchenne'i düstroofiaga, kuid kulgeb palju aeglasemalt. Sellise haigusega elavad inimesed kaua. Patsiendid kannatavad peamiselt kaasnevate vigastuste ja haiguste all, kuna Beckeri tõbi ise kulgeb aeglaselt. Seda esineb üsna harva.
• Erb-Rothi haigus esineb noorukieas. Lihased hakkavad atrofeeruma õlgadest, kätest ja liiguvad seejärel alaseljale ja jalgadele. Patsiendil muutub kõndimine raskeks. Haigus areneb aeglaselt.
• Ravi-abaluu-näo düstroofia vorm võib ilmneda igas vanuses. Haigus mõjutab näo- ja õlalihaseid: huuli on võimatu sulgeda ja torusse keerata, silmalaugude täielik sulgemine on võimatu. Haigus kulgeb aeglaselt, mis ei kahjusta töövõimet ja normaalset elu paljudeks aastateks. Kuid pärast 20-25-aastast haiguse arengut hakkavad jäsemete lihased atroofeeruma, mis mõjutab normaalset liikumist, muutes selle raskeks.

Põhjused ja sümptomid

Lihasdüstroofia põhjused:

• Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.
• Selle haiguse põhjused on teatud geenide mutatsioon, mis vastutavad õige valgusünteesi eest organismis.
• Iga tüüpi düstroofia põhjustab üksikute geenide mutatsioon.

Lihasdüstroofia kulgemise sümptomid

Sõltuvalt lihasdüstroofia tüübist võivad sümptomid varieeruda, kuid need on siiski tavalised:

• Nõrgad käed ja jalad.
• Kõnnaku muutus või üldse kõndimisvõime kaotus.
• Sagedased vigastused ja kukkumised.
• Valu puudumine.
• Pidev väsimus.
• Paljude omandatud oskuste kaotamine: kõndimine, istumine, käte tõstmine jne.

Lihasdüstroofia ravi

Üldine informatsioon:

• See haigus on ravimatu, nii et tänapäeval ei ole ravimeid, mis suudaksid düstroofiat ravida.
• Progressiivne. Peamine eesmärk on pidurdada progresseeruvat düstroofiat, mis saavutatakse spetsiaalsete füsioteraapia protseduuride abil.
• Patsientidele määratakse ravimassaaž ja võimalusel kehaline kasvatus.
• Kõik need kohtumised on individuaalsed, sõltuvad olemasoleva düstroofia arenguastmest ja raskusastmest.

• Patsientidele määratakse intramuskulaarsed süstid selliseid ravimeid nagu B1-vitamiin ja kortikosteroidid.
• Need on ained, mis on vajalikud lihaste nõuetekohaseks toimimiseks ja arenguks.
• Need aitavad säilitada lihaskoe.
• Haigusi ei saa ravida, kuid õige lähenemine hõlbustab edenemist ning suurendab tõhusust ja normaalset elu.

Võimalikud tüsistused

Lihasdüstroofiaga inimestel ei ole harvad tüsistused, siin on mõned neist:

• Probleemid lülisambaga: deformatsioon, valu.
• Puue.
• Südame- ja hingamiselundite haigused.
• Intellektuaalsete võimete kahjustus jne.

Lihasdüstroofiaga inimestele antakse sümptomeid leevendavaid ravimeid. Need ravimid ei suuda haigusi ravida, kuid stimuleerivad lihaskoe kasvu. Mõned neist:

Lihasdüstroofia (müopaatia) on geneetiline patoloogiline krooniline pärilik neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab lihasnõrkuse progresseerumine ja lihaste degeneratsioon (sageli skeletilihaskiudude läbimõõdu (paksuse) vähenemine ja mõnel juhul ka lihaskiudude vähenemine. siseorganid). Lihasdüstroofia protsessis hakkavad kahjustatud lihased süstemaatiliselt kaotama oma kontraktsioonivõimet ja hakkavad lagunema, tehes ruumi side- ja rasvkoele.

Seda tüüpi haiguse ilmnemise ja progresseerumise tagajärjeks on puue, mis väljendub selgroo tugevas deformatsioonis ja motoorsete võimete kaotuses. Seda tüüpi haigus puudutab ka teisi kehasüsteeme – see toob kaasa südame- ja hingamispuudulikkuse, intellektuaalsete ja vaimsete võimete kahjustuse, mälu halvenemise ja õppimisvõime kaotuse.

Lihasdüstroofia vormid

Lihasdüstroofia vormide hulka kuuluvad:

• Duchenne'i lihasdüstroofia. Hakkab ilmnema varases lapsepõlves 2–5-aastaselt. Enamik haigusi mõjutab inimkonna meessoost sugu. Nõrkuse ilmingud hõlmavad peamiselt alajäsemete ja vaagnavöötme lihasmassi rühmi. Teatud aja möödudes hakkab haigus mõjutama kogu keha. Lihaskoes esinevad degeneratiivsed protsessid põhjustavad säärelihaste mahu märkimisväärset suurenemist. Toimub rasv- ja sidekudede kiire kasv. Haigus on üsna kiire iseloomuga - 12. eluaastaks kaotab inimene võime normaalselt liikuda;
• Beckeri lihasdüstroofia (ehk healoomuline pseudohüpertroofiline müopaatia ehk progresseeruv lihasdüstroofia) on üsna haruldane haigusvorm, mis mõjutab peamiselt lühikesi inimesi. Ei ole väga kiire arenguga. Pikka aega iseloomustab patsienti rahuldav tervislik seisund. Puude tekkimine toimub ainult muude vigastuste või haiguste esinemise taustal;
• Erb lihasdüstroofia. Hakkab arenema kümne-kahekümne aastaselt. Seda iseloomustab lihaste kahjustus ülevalt alla - hävitavate protsesside ilmnemisest õlavöötme lihastes, vaagnalihastes kuni alajäsemete lihasteni. Patsient annab välja iseloomuliku kõnnaku ja kehahoiaku - kõndides rullub patsient ümber, tal on väljaulatuv kõht ja tagasi lükatud rinnaku. Ei ole väga kiire arenguga;
• lihasdüstroofia müotooniline vorm. See mõjutab sageli mehi ja naisi vanuses 20–40 aastat. Mõned selle haigusvormi juhtumid võivad tekkida imikueas. Lihasdüstroofia müotooniline vorm on põhjustatud lihaste lõdvestumisprotsessi aeglustumisest pärast näolihaste kokkutõmbumist ja pehmenemist. Sellele lihasdüstroofia vormile on iseloomulik nii skeleti- kui ka siselihaste (eriti südame, ala- ja ülemiste jäsemete) kahjustus. On aeglane vool;
• Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia õla-abaluu-näo vorm. Sageli mõjutab see mehi ja naisi vanuses 6–52 aastat. Peamine riskirühm on 10-15-aastased noorukid. Seda iseloomustab näo lihaste ja seejärel keha ja jäsemete degeneratsiooni protsess. Esimeste sümptomite hulka kuuluvad huulte ja silmalaugude mittetäielik sulgumine, diktsiooni halvenemine. Pikka aega püsib patsiendi töövõime. Kuid 15-25 aasta pärast tekib vaagnavöötme lihaste atroofia, mis põhjustab motoorse funktsiooni halvenemist.

Lihasdüstroofia põhjused

Lihasdüstroofia põhjused pole veel täielikult välja selgitatud. Peamiste põhjuste hulgas räägivad nad geeni mutatsioonist, mis vastutab lihasrakkude võime eest toota spetsiaalseid valke.

Tänase seisuga on teadlastel õnnestunud avastada geen, mis põhjustab Duchenne'i patoloogiat. See asub X-kromosoomis. Defektne geen edastatakse emalt pojale, kellel haigus areneb kahe kuni viie aasta vanuselt.

Seda tüüpi haiguste arengu põhjused naistel hõlmavad hormonaalse tausta muutusi, mis tekivad raseduse alguse, menstruaaltsükli alguse ja menopausi tõttu.

Lihasdüstroofia sümptomid

Seda tüüpi haiguse esimesed sümptomid hakkavad ilmnema varases lapsepõlves (umbes 2 aastast). Esimesed sümptomid ilmnevad selles, et laps kukub sageli, väsib isegi minimaalse füüsilise koormuse korral üsna kiiresti ja on oma liigutustes kohmakas. Esimesed sümptomid on eriti märgatavad eakaaslaste ja eakaaslaste taustal.

Lihasdüstroofia avaldumisega esimesel eluaastal lastel kaasneb arengu järsu halvenemisega võrreldes esialgse elutegevuse ja kasvuga. Laps kaotab varem omandatud oskused - kaotab võime iseseisvalt pead hoida ja ümber minna. Sageli ei ületa selliste imikute eluiga kolm aastat.

Selle haiguse arenguga täiskasvanutel kaasneb lihastoonuse langus, mis põhjustab kõnnaku halvenemist, skeletilihaste atroofiat, pidevat väsimustunnet ja lihasvalude puudumist. Koos sellega põhjustab lihasdüstroofia vasika lihaste kasvu ja suurenemist.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Diagnoosimise käigus kogub arst perekonna ajalugu, mis hõlmab seda tüüpi patoloogia esinemise tuvastamist sugulastel ja sugulastel, düstroofia olemuse tuvastamist. Andmete kogumine aitab kaasa patsiendi edasise prognoosi koostamisele.

Arst määrab elektromüograafia, mis uurib lihaskoe elektrilist aktiivsust (tuvastavad primaarse lihasdüstroofia, võtavad koeproovi degeneratiivsete koemuutuste ja rasvaladestuste tuvastamiseks).

Kaasaegsed seadmed võimaldavad teha immunoloogilisi ja molekulaarbioloogilisi analüüse, mis aitavad kindlaks teha seda tüüpi haiguste tekkimise tõenäosust lastel.

Lihasdüstroofia ravi

Lihasdüstroofia on ravimatu haigus. Kõik ravimeetmed peaksid olema suunatud inimese lihassüsteemis toimuvate hävitava iseloomuga protsesside ohjeldamisele. Sel eesmärgil määratakse patsiendile B-vitamiinide, kortikosteroidide ja adenosiintrifosfaatide tarbimine.

Loote tüvirakkude baasil välja töötatud preparaadid aitavad kaasa degeneratsiooniprotsessi pärssimisele (väikesele peatumisele).

Lihasdüstroofia tõhus meetod on füsioteraapia (spetsiaalsete füüsiliste harjutuste komplekt), mis aitab minimeerida deformatsioonide ja kontraktuuride teket.

Tõhusad meetodid hõlmavad terapeutilise massaaži kasutamist.

Hingamisteede lihaste kahjustamise ohu korral tehakse hingamisharjutusi.

Lihasdüstroofia ennetamine

Naise uurimine patoloogiliste geenide olemasolu tuvastamiseks (eriti kui mõnel sugulasel on haigus) on raseduse planeerimise protsessi lahutamatu osa. Defektse geeni tuvastamine on võimalik isegi lootel selle emakasisese arengu ajal. Sel eesmärgil uuritakse anatoomilist vedelikku, looterakke ja verd.

Lihasdüstroofia (MD) on haiguste rühm, mida iseloomustab progresseeruv nõrkus ja lihaste degeneratsioon. Lihased atroofeeruvad järk-järgult - nad kaotavad oma mahu ja seega ka tugevuse.

Need on geneetilise päritoluga haigused, mis võivad tekkida igas vanuses: sünnist, lapsepõlves või täiskasvanueas. Haigusel on rohkem kui 30 vormi, mis erinevad sümptomite ilmnemise vanuse, kahjustatud lihaste olemuse ja raskusastme poolest. Enamik düstroofiate liike muutub järk-järgult keerulisemaks ja neil on pöördumatud tagajärjed. Praegu ei ole MD-le veel ravi. Kõige tuntum ja levinum haigustüüp on Duchenne'i müopaatia.

MD väljakujunemisel mõjutavad peamiselt peamised lihased, mis aitavad kaasa vabatahtlikule liikumisele, sealhulgas puusade, jalgade, käte ja käsivarte lihased. Mõnel juhul võivad mõjutada hingamislihased ja süda. Lihasdüstroofiaga inimesed kaotavad kõndimisel järk-järgult oma liikuvuse. Lihasnõrkusega võivad kaasneda ka muud sümptomid, sealhulgas südame-, seedetrakti- ja silmaprobleemid.

Düstroofia või müopaatia? Mõiste "müopaatia" on M. D. kõigi patoloogiate üldnimetus. Lihasdüstroofiad on müopaatiate erivormid. Argikeeles kasutatakse aga terminit müopaatia sageli lihaste degeneratsiooni tähistamiseks.

Müopaatia on haruldane ja ravimatu haigus. Täpset statistikat on raske välja tuua, kuna need ühendavad erinevaid haigusi. Mõnede uuringute kohaselt kannatab selle haiguse all umbes 1 inimene 3500-st.

Näiteks:

Haiguste esinemissagedus ja tüüp sõltuvad konkreetsest riigist:

Haiguse põhjused ja ravi

Selle patoloogia põhjuseks on geneetilised haigused, st normaalseks lihaste arenguks vajaliku geeni defekt (või mutatsioon). Kui see geen muteerub, ei suuda lihased enam normaalselt funktsioneerida – nad kaotavad oma jõupotentsiaali ja selle tulemusena atrofeeruvad.

Müopaatia käigus on kaasatud mitukümmend erinevat geeni. Enamasti on need geenid, mis "toodavad" valke, mis asuvad lihasrakkude membraanis.

Näiteks:

• Duchenne'i müopaatia on seotud düstrofiini, lihasrakkude membraani all paikneva valgu, mis mängib rolli lihaste kokkutõmbumises, puudulikkusega.
• Peaaegu pooltel kaasasündinud MD-st on põhjuseks merosiini – lihasrakkude membraani moodustava valgu – puudus.

Nagu paljud geneetilised haigused, edastavad müopaatia kõige sagedamini vanemad oma lapsele. Harvemini võivad need haigused "ilmuda" spontaanselt, kui geen kogemata muteerub. Sellisel juhul puudub haige geen vanematel ega teistel pereliikmetel.

Reeglina edastatakse MD retsessiivselt. Teisisõnu, haiguse avaldumiseks peavad mõlemad vanemad olema kandjad ja andma ebanormaalse geeni lapsele edasi. Haigus ei avaldu vanematel põhjusel, et igaühel neist on ainult üks ebanormaalne geen, mitte kaks. Lihaste normaalseks funktsioneerimiseks piisab ühest normaalsest geenist.

Lisaks mõjutavad mõned müopaatia vormid ainult poisse: need on Duchenne'i ja Beckeri müopaatia. Mõlemal juhul paikneb nende kahe haigusega seotud geen X-kromosoomis, mis eksisteerib meestel ühes eksemplaris.

Haiguse sümptomid

MD avaldub lihasnõrkusena, mis kipub järk-järgult süvenema, sümptomid varieeruvad sõltuvalt patoloogia tüübist. Olenevalt juhtumist võivad esineda ka muud sümptomid, nagu südame- ja hingamishäired, silmahäired (vääraarengud, katarakt), intellektuaalne puudulikkus, hormonaalsed häired jne.

Levinumate patoloogiate tunnused

Duchenne'i lihaste müopaatia. Kõige sagedamini algavad sümptomid umbes 3–5-aastaselt. Nõrgenenud jalalihaste tõttu kukuvad “tavaliselt” kõndinud lapsed sageli ja neil on raskusi püsti tõusmisega. Jooksmine, kõndimine ja hüppamine muutub nende jaoks üha raskemaks. Lihased, kui nad on nõrgenenud, kaotavad oma mahu, välja arvatud säärelihased, mis võivad isegi suureneda, asendades lihasmassi rasvaga.

Lapsed kurdavad sageli krampide ja lihasvalu üle. Haigus areneb üsna kiiresti, niipea kui ilmnevad esimesed sümptomid. Tavaliselt nõutakse ratastooli kasutamist umbes 12-aastaselt. Sellised häired põhjustavad skolioosi ja liigeste deformatsioone. Lisaks on mõnel lapsel vaimne alaareng. Noorukiea lõpuks tekivad sageli südamega seotud tüsistused (südamepuudulikkus), aga ka hingamisprobleemid, mis nõuavad kunstlikku ventilatsiooni. Keskmine eluiga (keskmiselt 20–30 aastat).

Beckeri müopaatia. Sümptomid on võrreldavad M. D. Duchenne'i omadega, kuid need on vähem väljendunud ja haiguse areng on aeglasem. Sümptomid algavad 5–15-aastaselt, mõnikord hiljem ning neid iseloomustab järkjärguline lihasjõu vähenemine jäsemetes ja kehatüve ümbruses. Enam kui pooltel juhtudel jääb kõndimine võimalikuks kuni 40. eluaastani.

Steinteri müopaatia. See on üks kolmest kõige levinumast müopaatiast täiskasvanutel ja kõige levinum Quebecis. Sümptomid on inimestel erinevad. Hoolimata asjaolust, et need ilmnevad tavaliselt 30-40-aastaselt, on varasemaid vorme (alaealised ja kaasasündinud).

Täheldatakse ka müotooniat - ebanormaalset ja pikaajalist lihaste kontraktsiooni (lihas lõdvestub liiga aeglaselt), eriti kätes ja mõnikord ka keeles. Mõjutatud võivad olla ka näo-, kaela- ja pahkluude lihased. Sageli esinevad südame- ja hingamishäired, mis võivad olla tõsised. Sageli esinevad seede-, hormonaal-, silmahäired, aga ka viljatus ja varajane kiilaspäisus.

Nimmepiirkonna müopaatia. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves (10-aastaselt) või varases täiskasvanueas (umbes 20-aastaselt). Õla- ja puusalihased nõrgenevad järk-järgult, samas kui pea-, kaela- ja diafragma lihased tavaliselt ei kannata. Kui mõne vormiga kaasnevad hingamishäired, siis seda tüüpi düstroofia korral sellised kõrvalekalded puuduvad. Südame häired on haruldased. Evolutsioon (haiguse areng) on ​​olenevalt vormist väga varieeruv.

Dejerine-Landuzy müopaatia või õlavarreluu düstroofia. Sümptomid ilmnevad tavaliselt hilises lapsepõlves või täiskasvanueas (vanuses 10–40). Nagu nimigi ütleb, mõjutab müopaatia näo, õlgade ja käte lihaseid. Seega on patsiendil raske naeratada, öelda mõnda lauset ja sulgeda silmad. Liikuvuse kaotus esineb umbes 20% juhtudest. Haigus areneb aeglaselt, eeldatav eluiga on normaalne.

Kaasasündinud MD. Sümptomid on vormiti erinevad ja esinevad sündides või esimestel elukuudel. Lapsel on kerge lihastoonus, tal on raskusi imemise ja neelamisega, mõnikord isegi hingamine. Nende düstroofiatega võivad kaasneda eelkõige aju väärarengud, vaimne alaareng ja silmade ebanormaalne areng.

Oculofarüngeaalne müotoonia. See haigus on Quebecis suhteliselt levinud. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 40-50-aastaselt. Esimesed haigusnähud on rippuvad silmalaugud, millele järgneb nõrkus silma-, näo- ja kurgulihastes (neelus), mis põhjustab toidu neelamisraskusi. Haiguse areng on aeglane.

Teadusuuringud ja edusammud

Alates 2005. aastast on tüvirakke kasutatud üha enam areneva lihashaigusega patsientide raviks. Lihasdüstroofia raviks selle meetodiga võib kaaluda haiguse erinevaid variante, näiteks: Duchenne'i lihasdüstroofia, Beckeri, nimme- ja õlaliigese müopaatia.

Hoolduse eesmärk on taastada kaotatud ja kahjustatud lihaskiud, kasutades tüvirakkude regeneratiivset potentsiaali. Selleks süstitakse suur hulk tüvirakke, kasutades mitut intravenoosset ja intramuskulaarset süsti, mis võimaldab teraapiat paremini suunata just kahjustatud lihasrühmale.

Võimalik edasiminek

Tüvirakuteraapia võib parandada lihasmassi, jõudu, liikumist, tasakaalu, värinat ja lihaste jäikust. Tüvirakud võivad ka aeglustada tulevast lihasmahu vähenemist ja vähendada sümptomeid.

Oluline on märkida, et ravi ei ole selle haiguse lõplik ravi ega saa kuidagi lahendada lihaskiudude kadumise probleemi. Sel põhjusel ei pruugi sellise ravi järgne progress olla püsiv. Uuringud selles valdkonnas on endiselt pooleli.

Haiguste perekonnad

Tavaliselt on kaks peamist MD-de perekonda:

Düstroofia areng

MD areng (haiguse areng) on ​​nii vormiti kui ka inimeseti väga erinev. Mõned vormid arenevad kiiresti, põhjustades varajase liikuvuse ja kõndimise kaotuse ning mõnikord surmaga lõppevaid südame- või hingamisteede tüsistusi, teised aga väga aeglaselt – aastakümnete jooksul. Näiteks enamik kaasasündinud lihasdüstroofiat, mis on kerged või peaaegu nähtamatud, võivad hiljem ilmneda ootamatult ja tõsiste tagajärgedega.

Võimalikud tüsistused

Sõltuvalt patoloogia tüübist on tüsistused väga erinevad. Mõned häired võivad mõjutada hingamislihaseid või südant, mõnikord väga tõsiste tagajärgedega.

Seega on südamega seotud tüsistused üsna tavalised, eriti Duchenne'i lihasdüstroofiaga poistel.

Lisaks põhjustab lihaste degeneratsioon keha ja liigeste järkjärgulist deformatsiooni: selle taustal võib patsientidel tekkida skolioos. Sageli esineb lihaste ja kõõluste kokkutõmbumine, mis viib nende kokkutõmbumiseni. Kõik need rikkumised põhjustavad liigeste deformatsiooni: jalad ja käed on sissepoole ja allapoole pööratud, põlved või küünarnukid on deformeerunud.

Samuti on teada, et haigusega kaasnevad ärevus- või depressiivsed häired, mistõttu vajavad patsiendid palju tähelepanu ja tuge eelkõige lähedastelt.