Lihasdüstroofia põhjused. Skeletilihaste kahjustus. Etioloogilised tegurid, mis põhjustavad lihaste düstroofiat

Lihasdüstroofia on rida lihashaigusi, mida iseloomustab erinevate lihaste nõrgenemine ja atroofia, tavaliselt on need haigused pärilikud. Palja silmaga nähtavateks lihasatroofia sagedasteks sümptomiteks on motoorsete oskuste kehv või hiline areng, lühike kasv, lülisamba tugev ettekõverus, põlve taha painutamine (lat. Genu recurvatum) jne. pseudohüpertroofia (nõrgad lihased näiliselt hea arenguga, lihased on suurenenud). Lihaskiud surevad ja asenduvad rasv- ja sidekoega, mistõttu nende kuju püsib pikka aega muutumatuna või võib isegi tunduda, et inimene tegeleb aktiivselt spordiga.

Sümptomid

• Mõjutatud lihaste lihastoonuse langus.
• Motoorsete oskuste arengu rikkumine.
• Laps hakkab kahlama.
• Nimmepiirkonna lordoos.
• Väike tõus.
• Selja põlvekõverdus.
• Rasv- ja sidekoe suurenemine lihastes.

Põhjused

See on pärilik haigus. Mõned selle vormid on allutatud ainult poistele. Lihasdüstroofia tegelik põhjus on siiani teadmata. Eeldatakse, et haiguse peamiseks teguriks on ainevahetushäired lihastes.

Ravi

Enne progresseeruvat lihasdüstroofiat on kaasaegne meditsiin jõuetu. Taastusravi peamine eesmärk on säilitada patsiendi kehaline aktiivsus ja parandada tema elukvaliteeti, aeglustada protsessi ja lükata edasi puude tekkimist. Patsientidele määratakse harjutused lihaste treenimiseks. Mõnikord kasutatakse rakuteraapiat ja määratakse hormoonid. Samuti kasutatakse kontraktuuride tekke vältimiseks erinevaid rehve.

Kuna haigus on pärilik, ei saa ennetamine aidata. Teatud ensüümide hulga suurenemine raseda naise veres tähendab suuremat tõenäosust haiguse pärimiseks. Kuna lihasdüstroofia on äärmiselt haruldane haigus, ei tohiks tulevane ema, kelle veres on teatud ensüümide kontsentratsioon suurenenud, ette muretsema. Laste ennetavad läbivaatused on väga olulised.

Lastearsti poole tuleks pöörduda, kui lapse motoorsete oskuste areng on aeglasem kui tema eakaaslastel, kui tal on raske üles tõusta, trepist üles ronida, kui on kaebusi nõrkuse ja jalgade valu kohta. Muude lihaste atroofia vormide korral on kahjustatud näolihased. Seetõttu, kui lapsel on raskusi silmade sulgemise, käe tõstmise või huulte ette surumisega, pöörduge arsti poole.

Kõigepealt uurib arst põhjalikult väikest patsienti. Lihasdüstroofia kahtluse korral tehakse elektromüograafia (EMG), mille käigus registreerib mõõteseade häiritud lihasreaktsioonid. Samuti võtab ta tüki koe mikroskoopiliseks uurimiseks, et tuvastada teatud muutusi. Lisaks võtab ta veenist verd analüüsiks, et määrata lihasensüümide aktiivsust.

Haiguse kulg

Erinevate lihasdüstroofiate kulg on erinev. Tavaliselt algab haigus märkamatult, kui laps hakkab kõndima. Seda iseloomustavad sümmeetrilised kahjustused ja teatud lihasrühmade nõrkus: esiteks on kahjustatud näo-, vaagna-, õlavöötme või üla- ja alajäseme lihased. Kui laps on haige kiiresti progresseeruva düstroofia vormiga, kaob tema võime teatud liigutusi kiiresti teha. 8-10. eluaastaks on laps nii nõrk, et teda tuleb ratastoolis tassida. Muud lihaste atroofia vormid arenevad aeglasemalt, mõnikord võib patsiendi seisund vanusega paraneda. Kuid isegi sellistel juhtudel ei saa patsiendid juba täiskasvanuna mõnda liigutust teha.

On düstroofia vorme, mille puhul haigus esineb esmakordselt juba täiskasvanueas. Aja jooksul ei pruugi patsient olla võimeline mõnda füüsilist tegevust sooritama, kuid tema elu ei ole ohus.

Kui soovite last saada ja peres on südamelihase düstroofiaga patsient, peate pöörduma geneetikakeskuse poole. Geneetikud määravad kindlaks selle haiguse kordumise tõenäosuse.

Lihasdüstroofia vorme on mitmeid. Need erinevad selliste omaduste poolest nagu haiguse alguse vanus, kahjustatud lihaste lokaliseerimine, lihasnõrkuse raskusaste, düstroofia progresseerumise kiirus ja pärilikkuse tüüp. Kaks kõige levinumat vormi on Duchenne'i lihasdüstroofia ja müotooniline lihasdüstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia

(pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia) on selle haiguse kõige levinum vorm lastel. Haiguse põhjuseks on X-kromosoomil (üks kahest inimese soo määravast kromosoomist) lokaliseeritud geneetiline defekt. Defektse geeniga naised annavad selle edasi oma lastele, kuid neil endil düstroofia sümptomeid tavaliselt ei esine. Defektse geeni saanud poistel tekib kahe- kuni viieaastaselt paratamatult lihasnõrkus.

Esiteks kannatavad alajäsemete ja vaagnavöötme suured lihased. Seejärel levib degeneratsioon keha ülemise poole lihastesse ja seejärel järk-järgult kõikidesse suurematesse lihasrühmadesse. Haiguse iseloomulik ilming on säärelihaste pseudohüpertroofia, s.o. nende suurenemine rasva ladestumise ja sidekoe kasvu tõttu. Seevastu tõelise lihaste hüpertroofia korral suureneb lihaskoe enda maht.

Duchenne'i lihasdüstroofia on üks raskemaid ja kiiremini progresseeruvaid vorme. 12. eluaastaks kaotavad patsiendid tavaliselt liikumisvõime ja 20. eluaastaks enamik neist sureb.

Müotooniline lihasdüstroofia

(Steinerti tõbi) on kõige levinum lihasdüstroofia vorm täiskasvanutel. Seda põhjustab 19. kromosoomi defektne geen. Mehed ja naised on võrdselt mõjutatud ja võivad geneetilise defekti oma lastele edasi anda. Haigus avaldub igas vanuses, sealhulgas imikueas, kuid kõige sagedamini 20–40 aasta vanuses. Esimesed sümptomid on müotoonia (lihaste lõõgastumise hilinemine pärast kontraktsiooni) ja näolihaste nõrkus; samuti on võimalik kahjustada jäsemete ja teiste kehaosade lihaseid. Haiguse progresseerumine toimub enamikul juhtudel aeglaselt ja täielik puue võib tekkida mitte varem kui 15 aastat hiljem.

Selle haiguse eripära on see, et see mõjutab lisaks tahtelihastele ka silelihaseid ja südamelihast.

Patomorfoloogia.

Kõiki lihasdüstroofia vorme iseloomustab lihaste, kuid mitte seotud närvide degeneratsioon. Mõjutatud lihaskoes leitakse mitmesuguseid muutusi, sealhulgas lihaskiudude paksuse (läbimõõdu) olulisi kõikumisi. Järk-järgult kaotavad need kiud oma kokkutõmbumisvõime, lagunevad ja asenduvad rasv- ja sidekoega.

Diagnoos.

Kliiniliste ilmingute järgi on lihasdüstroofiad sarnased seljaaju amüotroofiatele – pärilikele haigustele, mis mõjutavad seljaaju motoorseid neuroneid. Need haigused põhjustavad ka tõsist lihasnõrkust, mis mõnikord on eluohtlik. Lihasdüstroofia diagnoosi kinnitamiseks võib olla vajalik elektromüograafia ja mõnikord ka lihase biopsia koos mikroskoopilise uuringuga, et tuvastada iseloomulikud düstroofsed muutused.

Põhjused.

Eksperdid usuvad, et iga lihasdüstroofia vormi põhjustab eraldiseisev geneetiline defekt, mis häirib lihasrakkude võimet sünteesida vajalikke valke. Teadlaste jõupingutused on keskendunud haiguste aluseks olevate defektide ja valgu koostise kõrvalekallete leidmisele, mida need defektid põhjustavad. Nüüdseks on tuvastatud Duchenne'i lihasdüstroofia geen.

Ravi.

Lihasdüstroofia korral ei saa kuidagi vältida ega aeglustada lihasnõrkuse progresseerumist. Teraapia on peamiselt suunatud tüsistuste vastu võitlemisele, nagu seljalihaste nõrkusest tingitud lülisamba deformatsioon või hingamislihaste nõrkusest tingitud kopsupõletiku eelsoodumus. Selles suunas on tehtud mõningaid edusamme ja lihasdüstroofiaga patsientide elukvaliteet on paranenud. Nüüd saavad paljud patsiendid oma haigusest hoolimata elada täisväärtuslikku ja viljakat elu.

Neid eristab nõrkuse selektiivne jaotus ja geneetiliste kõrvalekallete eripära.

Beckeri düstroofia, kuigi see on tihedalt seotud, algab hiljem ja põhjustab kergemaid sümptomeid. Muude vormide hulka kuuluvad Emery-Dreyfuse düstroofia, müotooniline düstroofia, jäsemete vöö düstroofia, faciocapulohumeral düstroofia ja kaasasündinud düstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivsed häired, mida iseloomustab lihaskiudude degeneratsioonist põhjustatud progresseeruv proksimaalne lihasnõrkus. Beckeri düstroofia ilmneb hilja ja põhjustab kergemaid sümptomeid. Ravi keskendub funktsiooni säilitamisele füsioteraapia, breketite ja ortooside abil; Prednisoloon on ette nähtud mõnele raske funktsioonihäirega patsiendile.

Duchenne'i düstroofia korral põhjustab see mutatsioon tõsist puudumist (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Sümptomid ja märgid

Duchenne'i düstroofia. See häire avaldub tavaliselt 2-3-aastaselt. Nõrkus mõjutab proksimaalseid lihaseid, tavaliselt kõigepealt alajäsemetes. Lapsed kõnnivad sageli varvastel, neil on kahlamine ja lordoos. Nõrkuse progresseerumine on ühtlane, tekivad jäsemete paindekontraktuurid ja skolioos. Tekib märkimisväärne pseudohüpertroofia. Enamik lapsi on 12-aastaselt ratastoolis. Südamekahjustus on tavaliselt asümptomaatiline, kuigi 90% patsientidest esineb EKG kõrvalekaldeid. Ühel kolmandikul neist on kerge, mitteprogresseeruv intellektipuue, mis mõjutab verbaalset võimekust rohkem kui sooritust.

Beckeri düstroofia. See häire avaldub tavaliselt sümptomaatiliselt palju hiljem ja on kergem. Liikumisvõime kestab tavaliselt vähemalt 15. eluaastani ja paljud lapsed jäävad liikuvaks ka täiskasvanueas. Enamik haigestunutest elab kuni 30. ja 40. eluaastani.

Diagnostika

• Düstrofiini immunovärvimine. i DNA analüüs mutatsioonide tuvastamiseks.

Diagnoosi kahtlustatakse iseloomulike kliiniliste tunnuste, alguse vanuse ja perekonna ajaloo põhjal, mis viitab X-seotud retsessiivsele pärandile. Müopaatilisi muutusi on näha elektromüograafial (motoorse üksuse potentsiaalid kasvavad kiiresti, on lühikese kestusega ja madala amplituudiga) ja lihaste biopsial (nekroos ja märgatav muutus motoorsetest üksustest eraldamata lihaskiudude suuruses). Kreatiinkinaasi tase ületas 100 korda normaalsest.

Diagnoosi kinnitab düstrofiini analüüs koos biopsiaproovide immunovärvimisega. Duchenne'i düstroofiaga patsientidel düstroofiat ei tuvastata. Perifeerse vere leukotsüütide DNA mutatsioonide analüüs võib samuti diagnoosi kinnitada, kui tuvastatakse kõrvalekalded düstrofiini geenis (umbes 65% patsientidest esineb deletsioone või dubleerimist ja umbes 25% punktmutatsioone).

Ravi

• toetavad meetmed.
• Mõnikord prednisoon.
• Mõnikord korrigeeriv operatsioon.

Spetsiifilist ravi ei ole. Mõõdukas treening on soovitatav nii kaua kui võimalik. Hüppeliigese tugi aitab vältida paindumist une ajal. Ortopeedilised seadmed jalgadel võivad ajutiselt aidata säilitada võimet seista ja liikuda. Rasvumist tuleks vältida; kalorivajadus on tõenäoliselt tavapärasest madalam. Näidatud geneetiline nõustamine.

Prednisooni igapäevane manustamine ei too kaasa olulist pikaajalist kliinilist paranemist, kuid võib haiguse kulgu aeglustada. Pikaajalise tõhususe osas puudub üksmeel. Geeniteraapiat pole veel välja töötatud. Mõnikord on vajalik korrigeeriv operatsioon. Hingamispuudulikkust saab mõnikord ravida mitteinvasiivse hingamistoetusega (läbi ninamaski). Valikuline trahheotoomia on muutumas heakskiitmiseks, mis võimaldab Duchenne'i düstroofiaga lastel ellu jääda kuni 20. eluaastani.

Muud lihasdüstroofia vormid

Emery-Dreyfuse düstroofia. See haigus võib pärida autosoomselt domineeriva, autosoomse retsessiivse (kõige haruldasema) või X-seotud mustriga. Üldine esinemissagedus ei ole teada. Emased võivad olla kandjad, kuid X-seotud pärand on kliiniliselt mõjutatud ainult meestel. Emery-Dreyfuse düstroofiaga seotud geenid kodeerivad tuumamembraani valke lamin A/C (autosoomne) ja emeriini (X-seotud).

Lihasnõrkuse ja kurnatuse sümptomid võivad ilmneda igal ajal enne 20. eluaastat ja tavaliselt mõjutavad biitsepsit, triitsepsit ja harvemini distaalseid jalalihaseid. Süda on sageli seotud kodade virvendusarütmiaga, juhtivuse häiretega (atrioventrikulaarne blokaad), kardiomüopaatiaga ja äkksurma suure tõenäosusega.

Diagnoosi näitavad kliinilised leiud, alguse vanus ja perekonna ajalugu. Samuti kergelt kõrgenenud seerumi kreatiinkinaasi tase ja müopaatilised nähud elektromüograafial ja lihaste biopsial. Diagnoosi kinnitab DNA-analüüs.

Ravi hõlmab teraapiat, mille eesmärk on kontraktuuride ennetamine. Südamestimulaatorid on mõnikord elutähtsad ebanormaalse juhtivuse korral.

Müotooniline düstroofia. Müotooniline düstroofia on valge elanikkonna kõige levinum lihasdüstroofia vorm. Seda esineb sagedusega umbes 30/100 000 meeste ja naiste elussündide kohta. Pärand on autosoomne domineeriv, erineva penetrantsusega. Kaks geneetilist lookust – DM 1 ja DM 2 – põhjustavad kõrvalekaldeid. Sümptomid ja märgid algavad noorukieas või noorukieas ning hõlmavad müotooniat (hilinenult lõõgastus pärast lihaste kokkutõmbumist), jäsemete (eriti käte) distaalsete lihaste ja näolihaste nõrkust ja kurnatust (ptoos on eriti levinud) ja kardiomüopaatia. Samuti võivad tekkida vaimne alaareng, katarakt ja endokriinsed häired.

Diagnoosimist näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; Diagnoosi kinnitab DNA-analüüs. Ravi hõlmab ortopeedi kasutamist jalgade rippumise korral ja ravimteraapiat müotoonia korral (nt meksiletiin 75–150 mg suukaudselt 2–3 korda päevas).

Jäsemete vööde düstroofia. Praegu on teada 21 jäsemete vöö düstroofia alatüüpi: 15 autosoomset retsessiivset ja 6 autosoomset domineerivat. Üldine esinemissagedus ei ole teada. Autosomaalse domineeriva (5q [geeniprodukt teadmata)] ja retsessiivse (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglükaan], 15Q [kalpaiin, Ca-aktiveeritud proteaasid] ja 17q [α-sarkoglükaan või adhaliin]] jaoks on tuvastatud mitu kromosomaalset lookust. ) vormid. See võib mõjutada struktuurseid (nt düstrofiiniga seotud glükoproteiinid) või mittestruktuurseid (nt proteaasid) valke.

Sümptomiteks on vöö ja proksimaalsete jäsemete nõrkus. Haiguse algus ulatub varasest lapsepõlvest täiskasvanueani; autosomaalsete retsessiivsete tüüpide tekkimine algab tavaliselt lapsepõlves ja need tüübid on enamasti seotud vaagnavöötme haaratusega.

Diagnoosimist näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; diagnoosimiseks on vaja ka lihaste histoloogilise pildi määramist, immunotsütokeemiat, Western blot analüüsi ja geneetilist testimist spetsiifiliste valkude olemasolu kindlakstegemiseks.

Ravi eesmärk on kontraktuuride ennetamine.

Facioscapulohumeral düstroofia. Haiguse algust noorukieas või noorukieas iseloomustab aeglane progresseerumine: lapsel on raskusi vilistamise, silmade sulgemise ja käte tõstmisega (abaluud stabiliseerivate lihaste nõrkuse tõttu). Oodatav eluiga on normaalne. Infantiilsed variatsioonid, mida iseloomustab näo, õlgade ja puusavöötme nõrkus, arenevad kiiresti.

Diagnoosimist näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; Diagnoosi kinnitab DNA analüüs.

Ravi koosneb füsioteraapiast.

kaasasündinud lihasdüstroofia. See ei ole iseseisev haigus, vaid kaasasündinud häire, mis on üks mitmest haruldasest lihasdüstroofia vormist. Diagnoosi kahtlustatakse igal lõdval vastsündinul, kuid seda tuleks lihasbiopsia abil eristada kaasasündinud müopaatiast.

Ravi on füsioteraapia, mis võib aidata säilitada lihaste funktsiooni.

Lihasdüstroofia (MD) on haiguste rühm, mida iseloomustab progresseeruv nõrkus ja lihaste degeneratsioon. Lihased atroofeeruvad järk-järgult - nad kaotavad oma mahu ja seega ka tugevuse.

Need on geneetilise päritoluga haigused, mis võivad tekkida igas vanuses: sünnist, lapsepõlves või täiskasvanueas. Haigusel on rohkem kui 30 vormi, mis erinevad sümptomite ilmnemise vanuse, kahjustatud lihaste olemuse ja raskusastme poolest. Enamik düstroofiate liike muutub järk-järgult keerulisemaks ja neil on pöördumatud tagajärjed. Praegu ei ole MD-le veel ravi. Kõige tuntum ja levinum haigustüüp on Duchenne'i müopaatia.

MD väljakujunemisel mõjutavad peamiselt peamised lihased, mis aitavad kaasa vabatahtlikule liikumisele, sealhulgas puusade, jalgade, käte ja käsivarte lihased. Mõnel juhul võivad mõjutada hingamislihased ja süda. Lihasdüstroofiaga inimesed kaotavad kõndimisel järk-järgult oma liikuvuse. Lihasnõrkusega võivad kaasneda ka muud sümptomid, sealhulgas südame-, seedetrakti- ja silmaprobleemid.

Düstroofia või müopaatia? Mõiste "müopaatia" on M. D. kõigi patoloogiate üldnimetus. Lihasdüstroofiad on müopaatiate erivormid. Argikeeles kasutatakse aga terminit müopaatia sageli lihaste degeneratsiooni tähistamiseks.

Müopaatia on haruldane ja ravimatu haigus. Täpset statistikat on raske välja tuua, kuna need ühendavad erinevaid haigusi. Mõnede uuringute kohaselt kannatab selle haiguse all umbes 1 inimene 3500-st.

Näiteks:

Haiguste sagedus ja tüüp sõltuvad konkreetsest riigist:

Haiguse põhjused ja ravi

Selle patoloogia põhjuseks on geneetilised haigused, st normaalseks lihaste arenguks vajaliku geeni defekt (või mutatsioon). Kui see geen muteerub, ei suuda lihased enam normaalselt funktsioneerida – nad kaotavad oma jõupotentsiaali ja selle tulemusena atrofeeruvad.

Müopaatia käigus on kaasatud mitukümmend erinevat geeni. Enamasti on need geenid, mis "toodavad" valke, mis asuvad lihasrakkude membraanis.

Näiteks:

• Duchenne'i müopaatia on seotud düstrofiini, lihasrakkude membraani all paikneva valgu, mis mängib rolli lihaste kokkutõmbumises, puudulikkusega.
• Peaaegu pooltel kaasasündinud MD-st on põhjuseks merosiini – lihasrakkude membraani moodustava valgu – puudus.

Nagu paljud geneetilised haigused, edastavad müopaatia kõige sagedamini vanemad oma lapsele. Harvemini võivad need haigused "ilmuda" spontaanselt, kui geen kogemata muteerub. Sellisel juhul puudub haige geen vanematel ega teistel pereliikmetel.

Reeglina edastatakse MD retsessiivselt. Teisisõnu, haiguse avaldumiseks peavad mõlemad vanemad olema kandjad ja andma ebanormaalse geeni lapsele edasi. Haigus ei avaldu vanematel põhjusel, et igaühel neist on ainult üks ebanormaalne geen, mitte kaks. Lihaste normaalseks funktsioneerimiseks piisab ühest normaalsest geenist.

Lisaks mõjutavad mõned müopaatia vormid ainult poisse: need on Duchenne'i ja Beckeri müopaatia. Mõlemal juhul paikneb nende kahe haigusega seotud geen X-kromosoomis, mis eksisteerib meestel ühes eksemplaris.

Haiguse sümptomid

MD avaldub lihasnõrkusena, mis kipub järk-järgult süvenema, sümptomid varieeruvad sõltuvalt patoloogia tüübist. Olenevalt juhtumist võivad esineda ka muud sümptomid, nagu südame- ja hingamishäired, silmahäired (vääraarengud, katarakt), intellektuaalne puudulikkus, hormonaalsed häired jne.

Levinumate patoloogiate tunnused

Duchenne'i lihaste müopaatia. Kõige sagedamini algavad sümptomid umbes 3–5-aastaselt. Nõrgenenud jalalihaste tõttu kukuvad “tavaliselt” kõndinud lapsed sageli ja neil on raskusi püsti tõusmisega. Jooksmine, kõndimine ja hüppamine muutub nende jaoks üha raskemaks. Lihased, kui nad on nõrgenenud, kaotavad oma mahu, välja arvatud säärelihased, mis võivad isegi suureneda, asendades lihasmassi rasvaga.

Lapsed kurdavad sageli krampide ja lihasvalu üle. Haigus areneb üsna kiiresti, niipea kui ilmnevad esimesed sümptomid. Tavaliselt nõutakse ratastooli kasutamist umbes 12-aastaselt. Sellised häired põhjustavad skolioosi ja liigeste deformatsioone. Lisaks on mõnel lapsel vaimne alaareng. Noorukiea lõpuks tekivad sageli südamega seotud tüsistused (südamepuudulikkus), aga ka hingamisprobleemid, mis nõuavad kunstlikku ventilatsiooni. Keskmine eluiga (keskmiselt 20–30 aastat).

Beckeri müopaatia. Sümptomid on võrreldavad M. D. Duchenne'i omadega, kuid need on vähem väljendunud ja haiguse areng on aeglasem. Sümptomid algavad 5–15-aastaselt, mõnikord hiljem ning neid iseloomustab järkjärguline lihasjõu vähenemine jäsemetes ja kehatüve ümbruses. Enam kui pooltel juhtudel jääb kõndimine võimalikuks kuni 40. eluaastani.

Steineri müopaatia. See on üks kolmest kõige levinumast müopaatiast täiskasvanutel ja kõige levinum Quebecis. Sümptomid on inimestel erinevad. Hoolimata asjaolust, et need ilmnevad tavaliselt 30-40-aastaselt, on varasemaid vorme (alaealised ja kaasasündinud).

Täheldatakse ka müotooniat - ebanormaalset ja pikaajalist lihaste kontraktsiooni (lihas lõdvestub liiga aeglaselt), eriti kätes ja mõnikord ka keeles. Mõjutatud võivad olla ka näo-, kaela- ja pahkluude lihased. Sageli esinevad südame- ja hingamishäired, mis võivad olla tõsised. Sageli esinevad seede-, hormonaal-, silmahäired, aga ka viljatus ja varajane kiilaspäisus.

Nimmepiirkonna müopaatia. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves (10-aastaselt) või varases täiskasvanueas (umbes 20-aastaselt). Õla- ja puusalihased nõrgenevad järk-järgult, samas kui pea-, kaela- ja diafragma lihased tavaliselt ei kannata. Kui mõne vormiga kaasnevad hingamishäired, siis seda tüüpi düstroofia korral sellised kõrvalekalded puuduvad. Südame häired on haruldased. Evolutsioon (haiguse areng) on ​​olenevalt vormist väga varieeruv.

Dejerine-Landuzy müopaatia või õlavarreluu düstroofia. Sümptomid ilmnevad tavaliselt hilises lapsepõlves või täiskasvanueas (vanuses 10–40). Nagu nimigi ütleb, mõjutab müopaatia näo, õlgade ja käte lihaseid. Seega on patsiendil raske naeratada, öelda mõnda lauset ja sulgeda silmad. Liikuvuse kaotus esineb umbes 20% juhtudest. Haigus areneb aeglaselt, eeldatav eluiga on normaalne.

Kaasasündinud MD. Sümptomid on vormiti erinevad ja esinevad sündides või esimestel elukuudel. Lapsel on kerge lihastoonus, tal on raskusi imemise ja neelamisega, mõnikord isegi hingamine. Nende düstroofiatega võivad kaasneda eelkõige aju väärarengud, vaimne alaareng ja silmade ebanormaalne areng.

Oculofarüngeaalne müotoonia. See haigus on Quebecis suhteliselt levinud. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 40-50-aastaselt. Esimesed haigusnähud on rippuvad silmalaugud, millele järgneb nõrkus silma-, näo- ja kurgulihastes (neelus), mis põhjustab toidu neelamisraskusi. Haiguse areng on aeglane.

Teadusuuringud ja edusammud

Alates 2005. aastast on tüvirakke kasutatud üha enam areneva lihashaigusega patsientide raviks. Lihasdüstroofia raviks selle meetodiga võib kaaluda haiguse erinevaid variante, näiteks: Duchenne'i lihasdüstroofia, Beckeri, nimme- ja õlaliigese müopaatia.

Hoolduse eesmärk on taastada kaotatud ja kahjustatud lihaskiud, kasutades tüvirakkude regeneratiivset potentsiaali. Selleks süstitakse suur hulk tüvirakke, kasutades mitut intravenoosset ja intramuskulaarset süsti, mis võimaldab teraapiat paremini suunata just kahjustatud lihasrühmale.

Võimalik edasiminek

Tüvirakuteraapia võib parandada lihasmassi, jõudu, liikumist, tasakaalu, värinat ja lihaste jäikust. Tüvirakud võivad ka aeglustada tulevast lihasmahu vähenemist ja vähendada sümptomeid.

Oluline on märkida, et ravi ei ole selle haiguse lõplik ravi ega saa kuidagi lahendada lihaskiudude kadumise probleemi. Sel põhjusel ei pruugi sellise ravi järgne progress olla püsiv. Uuringud selles valdkonnas on endiselt pooleli.

Haiguste perekonnad

Tavaliselt on kaks peamist MD-de perekonda:

Düstroofia areng

MD areng (haiguse areng) on ​​nii vormiti kui ka inimeseti väga erinev. Mõned vormid arenevad kiiresti, põhjustades varajase liikuvuse ja kõndimise kaotuse ning mõnikord surmaga lõppevaid südame- või hingamisteede tüsistusi, teised aga väga aeglaselt – aastakümnete jooksul. Näiteks enamik kaasasündinud lihasdüstroofiat, mis on kerged või peaaegu nähtamatud, võivad hiljem ilmneda ootamatult ja tõsiste tagajärgedega.

Võimalikud tüsistused

Sõltuvalt patoloogia tüübist on tüsistused väga erinevad. Mõned häired võivad mõjutada hingamislihaseid või südant, mõnikord väga tõsiste tagajärgedega.

Seega on südamega seotud tüsistused üsna tavalised, eriti Duchenne'i lihasdüstroofiaga poistel.

Lisaks põhjustab lihaste degeneratsioon keha ja liigeste järkjärgulist deformatsiooni: selle taustal võib patsientidel tekkida skolioos. Sageli esineb lihaste ja kõõluste kokkutõmbumine, mis viib nende kokkutõmbumiseni. Kõik need rikkumised põhjustavad liigeste deformatsiooni: jalad ja käed on sissepoole ja allapoole pööratud, põlved või küünarnukid on deformeerunud.

Samuti on teada, et haigusega kaasnevad ärevus- või depressiivsed häired, mistõttu vajavad patsiendid palju tähelepanu ja tuge eelkõige lähedastelt.

Lihasdüstroofia või, nagu arstid seda ka nimetavad, müopaatia, on geneetilist laadi haigus. Harvadel juhtudel areneb see välistel põhjustel. Enamasti on see pärilik haigus, mida iseloomustab lihasnõrkus, lihaste degeneratsioon, skeletilihaskiudude läbimõõdu vähenemine ja eriti rasketel juhtudel siseorganite lihaskiud.

Mis on lihasdüstroofia?

Selle haiguse ajal kaotavad lihased järk-järgult kokkutõmbumisvõime. Toimub järkjärguline lagunemine. Lihaskude asendub aeglaselt, kuid paratamatult rasvkoe ja siderakkudega.

Progresseeruvat etappi iseloomustavad järgmised tunnused:

• vähenenud valulävi ja mõnel juhul praktiline täielik valutundlikkus;
• lihaskude on kaotanud oma kokkutõmbumis- ja kasvuvõime;
• mõne haiguse liigiga - valu lihastes;
• skeletilihaste atroofia;
• ebaõige kõnnak, mis on tingitud jalgade lihaste vähearenenud arengust, degeneratiivsed muutused jalgades, mis on tingitud suutmatusest taluda kõndimisel koormust;
• patsient soovib sageli istuda ja lamada, sest tal pole lihtsalt jõudu jalgadel olla - see sümptom on tüüpiline naispatsientidele;
• pidev krooniline väsimus;
• lastel - suutmatus normaalselt õppida ja uut teavet omastada;
• lihaste suuruse muutus - vähenemine ühel või teisel määral;
• järkjärguline oskuste kadumine lastel, degeneratiivsed protsessid noorukite psüühikas.

Selle välimuse põhjused

Meditsiin ei suuda siiani nimetada kõiki lihasdüstroofia vallandamise mehhanisme. Ühe asja võib täiesti kindlalt väita: kõik põhjused peituvad meie kehas valkude ja aminohapete metabolismi eest vastutavate domineerivate kromosoomide komplekti muutumises. Ilma piisava valgu imendumiseta ei toimu lihaste ja luukoe normaalset kasvu ega funktsioneerimist.

Haiguse kulg ja selle vorm sõltuvad mutatsiooni läbinud kromosoomide tüübist:

• X-kromosoomi mutatsioon on Duchenne'i lihasdüstroofia tavaline põhjus. Kui ema kannab sellist kahjustatud geenimaterjali, võime öelda, et 70% tõenäosusega kannab ta haiguse edasi ka oma lastele. Samal ajal ei kannata ta sageli lihas- ja luukoe patoloogiaid.
• Müotooniline lihasdüstroofia avaldub üheksateistkümnendasse kromosoomi kuuluva defektse geeni tõttu.
• Sugukromosoomid ei mõjuta lihaste alaarengu lokaliseerimist: alaselja-jäsemeid, samuti abaluu-nägu.

Haiguse diagnoosimine

Diagnostilised meetmed on erinevad. On palju vaevusi, mis ühel või teisel viisil meenutavad kaudset müopaatiat. Pärilikkus on kõige levinum lihasdüstroofia põhjus. Ravi on võimalik, kuid see on pikk ja raske. Koguge kindlasti teavet patsiendi päevakava, elustiili kohta. Kuidas ta sööb, kas ta sööb liha ja piimatooteid, kas ta kasutab alkohoolseid jooke või narkootikume. See teave on eriti oluline noorukite lihasdüstroofia diagnoosimisel.

Sellised andmed on vajalikud diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks:

• elektromüograafia;
• MRI, kompuutertomograafia;
• lihaskoe biopsia;
• ortopeedi, kirurgi, kardioloogi täiendav konsultatsioon;
• vereanalüüs (biokeemia, üldine) ja uriin;
• lihaskoe kraapimine analüüsiks;
• geneetiline testimine patsiendi pärilikkuse kindlakstegemiseks.

Haiguse sordid

Uurides progresseeruva lihasdüstroofia arengut sajandite jooksul, on arstid tuvastanud järgmised haigustüübid:

• Beckeri düstroofia.
• Õla-abaluu-näo lihasdüstroofia.
• Duchenne'i düstroofia.
• Kaasasündinud lihasdüstroofia.
• Jäsemete vöö.
• Autosoomne domineeriv.

Need on haiguse kõige levinumad vormid. Mõned neist on tänapäeval tänu kaasaegse meditsiini arengule edukalt ületatavad. Mõnel on pärilikud põhjused, kromosoomimutatsioonid ja ravi ei ole vastuvõetavad.

Haiguse tagajärjed

Erineva päritolu ja etioloogiaga müopaatiate tekke ja progresseerumise tagajärg on puue. Skeletilihaste ja selgroo tõsine deformatsioon viib liikumisvõime osalise või täieliku kaotuseni.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mis progresseerub, põhjustab sageli neeru-, südame- ja hingamispuudulikkuse arengut. Lastel - vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus. Noorukitel - intellektuaalsete ja vaimsete võimete kahjustus, kasvupeetus, kääbus, mäluhäired ja õppimisvõime kaotus.

Duchenne'i düstroofia

See on üks raskemaid vorme. Kahjuks ei ole kaasaegne meditsiin suutnud aidata progresseeruva Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidel eluga kohaneda. Enamik selle diagnoosiga patsiente on lapsepõlvest peale puudega ega ela üle kolmekümne aasta.

Kliiniliselt avaldub kahe või kolme aasta vanuselt. Lapsed ei saa eakaaslastega õuemänge mängida, nad väsivad kiiresti. Sageli esineb mahajäämus kasvus, kõne ja kognitiivsete funktsioonide arengus. Viiendaks eluaastaks muutub lapse lihasnõrkus ja luustiku alaareng üsna ilmseks. Kõnnak tundub kummaline – nõrgad jalalihased ei lase patsiendil sujuvalt kõndida, ilma küljelt küljele koperdamata.

Vanemad peavad alustama häirekella niipea kui võimalik. Tehke võimalikult kiiresti mitmeid geneetilisi teste, mis aitavad diagnoosi täpselt kindlaks teha. Kaasaegsed ravimeetodid aitavad patsiendil elada vastuvõetavat elustiili, kuigi need ei taasta täielikult lihaskoe kasvu ja funktsiooni.

Beckeri düstroofia

Seda lihasdüstroofia vormi uurisid Becker ja Keener juba 1955. aastal. Meditsiinimaailmas nimetatakse seda Beckeri lihasdüstroofiaks või Becker-Keneriks.

Peamised sümptomid on samad, mis Duchenne'i haiguse vormil. Arengu põhjused peituvad ka geenikoodi rikkumises. Kuid erinevalt Duchenne'i düstroofiast on Beckeri haigusvorm healoomuline. Seda tüüpi haigusega patsiendid võivad elada peaaegu täisväärtuslikku elu ja elada kõrge vanuseni. Mida varem haigus avastatakse ja ravi alustatakse, seda suurem on tõenäosus, et patsient elab normaalset inimelu.

Inimese vaimsete funktsioonide arengu aeglustumist ei toimu, mis on iseloomulik pahaloomulisele lihasdüstroofiale Duchenne'i kujul. Vaadeldava haiguse korral on kardiomüopaatia ja muud kõrvalekalded kardiovaskulaarsüsteemi töös väga haruldased.

Õla-abaluu-näo düstroofia

See haigusvorm areneb üsna aeglaselt, kulgeb healoomulise iseloomuga. Kõige sagedamini on haiguse esimesed ilmingud märgatavad kuue või seitsme aasta vanuselt. Kuid mõnikord (umbes 15% juhtudest) ilmneb haigus alles kolmekümne või neljakümne aasta pärast. Mõnel juhul (10%) ei ärka düstroofia geen üldse kogu patsiendi eluea jooksul.

Nagu nimigi ütleb, on mõjutatud näo, õlavöötme ja ülajäsemete lihased. Abaluu mahajäämus seljast ja õla tasapinna ebaühtlane asend, kõver õlavõlv – kõik see viitab eesmise hambu, trapetsi lihase nõrkusele või täielikule talitlushäirele Aja jooksul on biitsepsi lihased, tagumine deltalihas kaasatud protsessi.

Kogenud arstil võib patsienti vaadates jääda eksitav mulje, et tal on eksoftalmos. Kilpnäärme talitlus jääb samal ajal normaalseks, ainevahetust enamasti ei mõjuta. Ka patsiendi intellektuaalsed võimed on reeglina säilinud. Patsiendil on kõik võimalused täisväärtuslikuks ja tervislikuks elustiiliks. Kaasaegsed ravimid ja füsioteraapia aitavad visuaalselt siluda abaluu-näo lihasdüstroofia ilminguid.

Müotooniline düstroofia

See pärineb 90% juhtudest autosoomselt dominantselt. Mõjutab lihas- ja luukoe. Müotooniline düstroofia on väga harv juhtum, esinemissagedusega 1 juhtu 10 000-st, kuid seda statistikat alahinnatakse, kuna seda haigusvormi sageli ei diagnoosita.

Müotoonilise düstroofiaga emadele sündinud lapsed kannatavad sageli nn kaasasündinud müotoonilise düstroofia all. See väljendub näolihaste nõrkuses. Paralleelselt täheldatakse sageli vastsündinute hingamispuudulikkust, katkestusi kardiovaskulaarsüsteemi töös. Sageli võite noortel patsientidel märgata vaimse arengu mahajäämust, psühho-kõne arengu hilinemist.

kaasasündinud lihasdüstroofia

Klassikalistel juhtudel on hüpotensioon märgatav juba lapseeas. Iseloomustab lihas- ja luukoe mahu vähenemine koos käte ja jalgade liigeste kontraktuuridega. Analüüsides suureneb seerumi CK aktiivsus. Mõjutatud lihaste biopsia näitab lihasdüstroofia standardmustrit.

See vorm ei ole olemuselt progresseeruv, patsiendi intelligentsus jääb peaaegu alati puutumatuks. Kuid kahjuks ei saa paljud kaasasündinud lihasdüstroofiaga patsiendid iseseisvalt liikuda. Hiljem võib tekkida hingamispuudulikkus. Kompuutertomograafia näitab mõnikord aju valgeaine kihtide hüpomüeliniseerumist. Sellel ei ole teadaolevaid kliinilisi ilminguid ja see ei mõjuta enamasti patsiendi adekvaatsust ja vaimset elujõulisust.

Anoreksia ja psüühikahäired kui lihashaiguste eelkäijad

Paljude noorukite söömisest keeldumine toob endaga kaasa pöördumatu lihaskoe talitlushäire. Kui aminohapped ei satu kehasse neljakümne päeva jooksul, ei toimu valguühendite sünteesiprotsesse - lihaskude sureb 87%. Seetõttu peaksid vanemad jälgima laste toitumist, et nad ei järgiks uudseid anorektilisi dieete. Teismelise dieet peaks iga päev sisaldama liha, piimatooteid ja taimseid valguallikaid.

Kaugelearenenud söömishäirete korral võib täheldada mõne lihaspiirkonna täielikku atroofiat ning sageli ilmneb tüsistusena neerupuudulikkus, esmalt ägedas ja seejärel kroonilises vormis.

Ravi ja ravimid

Düstroofia on tõsine krooniline pärilik haigus. Seda on võimatu täielikult ravida, kuid kaasaegne meditsiin ja farmakoloogia võimaldavad korrigeerida haiguse ilminguid, et muuta patsientide elu võimalikult mugavaks.

Patsientide poolt lihasdüstroofia raviks vajalike ravimite loetelu:

• "Prednisoon". Anaboolne steroid, mis toetab valkude sünteesi kõrget taset. Düstroofia korral võimaldab see lihaskorsetti säästa ja isegi üles ehitada. See on hormonaalne aine.
• "Difeniin" on ka steroidse profiiliga hormonaalne ravim. Sellel on palju kõrvaltoimeid ja see tekitab sõltuvust.
• "Oxandrolone" - on välja töötatud Ameerika apteekrite poolt spetsiaalselt lastele ja naistele. Nagu tema eelkäijad, on see anaboolse toimega hormonaalne aine. Sellel on minimaalsed kõrvaltoimed, seda kasutatakse aktiivselt lapsepõlves ja noorukieas.
• Kasvuhormooni süstitav ravim on üks uusimaid vahendeid lihaste atroofia ja kängumise vastu. Väga tõhus vahend, mis võimaldab patsientidel mitte kuidagi väliselt silma paista. Parima efekti saavutamiseks tuleb seda võtta lapsepõlves.
• Kreatiin on looduslik ja praktiliselt ohutu ravim. Sobib lastele ja täiskasvanutele. Soodustab lihaste kasvu ja ennetab nende atroofiat, tugevdab luukudet.