Vasika lihaste düstroofia. Looduslikud meetodid lihasdüstroofia juhtimiseks. Haiguse põhjused ja ravi

Neid eristab nõrkuse selektiivne jaotus ja geneetiliste kõrvalekallete eripära.

Beckeri düstroofia, kuigi see on tihedalt seotud, algab hiljem ja põhjustab kergemaid sümptomeid. Muude vormide hulka kuuluvad Emery-Dreyfuse düstroofia, müotooniline düstroofia, jäsemete vöö düstroofia, faciocapulohumeral düstroofia ja kaasasündinud düstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivsed häired, mida iseloomustab lihaskiudude degeneratsioonist põhjustatud progresseeruv proksimaalne lihasnõrkus. Beckeri düstroofia ilmneb hilja ja põhjustab kergemaid sümptomeid. Ravi keskendub funktsiooni säilitamisele füsioteraapia, breketite ja ortooside abil; Prednisoloon on ette nähtud mõnele raske funktsioonihäirega patsiendile.

Duchenne'i düstroofia korral põhjustab see mutatsioon tõsist puudumist (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Sümptomid ja märgid

Duchenne'i düstroofia. See häire avaldub tavaliselt 2-3-aastaselt. Nõrkus mõjutab proksimaalseid lihaseid, tavaliselt kõigepealt alajäsemetes. Lapsed kõnnivad sageli varvastel, neil on kahlamine ja lordoos. Nõrkuse progresseerumine on ühtlane, tekivad jäsemete paindekontraktuurid ja skolioos. Tekib märkimisväärne pseudohüpertroofia. Enamik lapsi on 12-aastaselt ratastoolis. Südamekahjustus on tavaliselt asümptomaatiline, kuigi 90% patsientidest esineb EKG kõrvalekaldeid. Ühel kolmandikul neist on kerge, mitteprogresseeruv intellektipuue, mis mõjutab verbaalset võimekust rohkem kui sooritust.

Beckeri düstroofia. See häire avaldub tavaliselt sümptomaatiliselt palju hiljem ja on kergem. Liikumisvõime kestab tavaliselt vähemalt 15. eluaastani ja paljud lapsed jäävad liikuvaks ka täiskasvanueas. Enamik haigestunutest elab kuni 30. ja 40. eluaastani.

Diagnostika

• Düstrofiini immunovärvimine. i DNA analüüs mutatsioonide tuvastamiseks.

Diagnoosi kahtlustatakse iseloomulike kliiniliste tunnuste, alguse vanuse ja perekonna ajaloo põhjal, mis viitab X-seotud retsessiivsele pärandile. Müopaatilisi muutusi on näha elektromüograafial (motoorse üksuse potentsiaalid kasvavad kiiresti, on lühiajalised ja madala amplituudiga) ja lihaste biopsial (nekroos ja märgatav muutus motoorsetest üksustest eraldamata lihaskiudude suuruses). Kreatiinkinaasi tase ületas 100 korda normaalsest.

Diagnoosi kinnitab düstrofiini analüüs koos biopsiaproovide immunovärvimisega. Duchenne'i düstroofiaga patsientidel düstroofiat ei tuvastata. Perifeerse vere leukotsüütide DNA mutatsioonide analüüs võib samuti kinnitada diagnoosi, tuvastades kõrvalekaldeid düstrofiini geenis (umbes 65% patsientidest esineb deletsioone või dubleerimist ja umbes 25% punktmutatsioone).

Ravi

• toetavad meetmed.
• Mõnikord prednisoon.
• Mõnikord korrigeeriv operatsioon.

Spetsiifilist ravi ei ole. Mõõdukas treening on soovitatav nii kaua kui võimalik. Hüppeliigese tugi aitab vältida paindumist une ajal. Ortopeedilised seadmed jalgadel võivad ajutiselt aidata säilitada võimet seista ja liikuda. Rasvumist tuleks vältida; kalorivajadus on tõenäoliselt tavapärasest madalam. Näidatud geneetiline nõustamine.

Prednisooni igapäevane manustamine ei too kaasa olulist pikaajalist kliinilist paranemist, kuid võib haiguse kulgu aeglustada. Pikaajalise tõhususe osas puudub üksmeel. Geeniteraapiat pole veel välja töötatud. Mõnikord on vajalik korrigeeriv operatsioon. Hingamispuudulikkust saab mõnikord ravida mitteinvasiivse hingamistoetusega (läbi ninamaski). Valikuline trahheotoomia on muutumas heakskiitmiseks, mis võimaldab Duchenne'i düstroofiaga lastel ellu jääda kuni 20. eluaastani.

Muud lihasdüstroofia vormid

Emery-Dreyfuse düstroofia. See haigus võib pärida autosoomselt domineeriva, autosoomse retsessiivse (kõige haruldasema) või X-seotud mustriga. Üldine esinemissagedus ei ole teada. Emased võivad olla kandjad, kuid X-seotud pärand on kliiniliselt mõjutatud ainult meestel. Emery-Dreyfuse düstroofiaga seotud geenid kodeerivad tuumamembraani valke lamin A/C (autosoomne) ja emeriini (X-seotud).

Lihasnõrkuse ja kurnatuse sümptomid võivad ilmneda igal ajal enne 20. eluaastat ja tavaliselt mõjutavad biitsepsit, triitsepsit ja harvemini distaalseid jalalihaseid. Süda on sageli seotud kodade virvendusarütmiaga, juhtivuse häiretega (atrioventrikulaarne blokaad), kardiomüopaatiaga ja äkksurma suure tõenäosusega.

Diagnoosi näitavad kliinilised leiud, alguse vanus ja perekonna ajalugu. Samuti kergelt kõrgenenud seerumi kreatiinkinaasi tase ja müopaatilised nähud elektromüograafial ja lihaste biopsial. Diagnoosi kinnitab DNA-analüüs.

Ravi hõlmab teraapiat, mille eesmärk on kontraktuuride ennetamine. Südamestimulaatorid on mõnikord elutähtsad ebanormaalse juhtivuse korral.

Müotooniline düstroofia. Müotooniline düstroofia on valge elanikkonna kõige levinum lihasdüstroofia vorm. Seda esineb sagedusega umbes 30/100 000 meeste ja naiste elussündide kohta. Pärand on autosoomne domineeriv, erineva penetrantsusega. Kaks geneetilist lookust – DM 1 ja DM 2 – põhjustavad kõrvalekaldeid. Sümptomid ja nähud algavad noorukieas või noorukieas ning hõlmavad müotooniat (hilinenult lõõgastus pärast lihaste kokkutõmbumist), jäsemete (eriti käte) distaalsete lihaste ja näolihaste nõrkust ja kurnatust (ptoos on eriti levinud) ja kardiomüopaatia. Samuti võivad tekkida vaimne alaareng, katarakt ja endokriinsed häired.

Diagnoosimist näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; Diagnoosi kinnitab DNA-analüüs. Ravi hõlmab ortopeedi kasutamist jalgade rippumise korral ja ravimteraapiat müotoonia korral (nt meksiletiin 75–150 mg suukaudselt 2–3 korda päevas).

Jäsemete vööde düstroofia. Praegu on teada 21 jäsemete vöö düstroofia alatüüpi: 15 autosoomset retsessiivset ja 6 autosoomset domineerivat. Üldine esinemissagedus ei ole teada. Autosomaalse domineeriva (5q [geeniprodukt teadmata)] ja retsessiivse (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglükaan], 15Q [kalpaiin, Ca-aktiveeritud proteaasid] ja 17q [α-sarkoglükaan või adhaliin]] jaoks on tuvastatud mitu kromosomaalset lookust. ) vormid. See võib mõjutada struktuurseid (nt düstrofiiniga seotud glükoproteiinid) või mittestruktuurseid (nt proteaasid) valke.

Sümptomiteks on vöö ja proksimaalsete jäsemete nõrkus. Haiguse algus ulatub varasest lapsepõlvest täiskasvanueani; autosomaalsete retsessiivsete tüüpide tekkimine algab tavaliselt lapsepõlves ja need tüübid on enamasti seotud vaagnavöötme haaratusega.

Diagnoosimist näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; diagnoosimiseks on vaja ka lihaste histoloogilise pildi määramist, immunotsütokeemiat, Western blot analüüsi ja geneetilist testimist spetsiifiliste valkude olemasolu kindlakstegemiseks.

Ravi eesmärk on kontraktuuride ennetamine.

Facioscapulohumeral düstroofia. Haiguse algust noorukieas või noores täiskasvanueas iseloomustab aeglane progresseerumine: lapsel on raskusi vilistamisega, silmade sulgemisega ja käte tõstmisega (abaluud stabiliseerivate lihaste nõrkuse tõttu). Oodatav eluiga on normaalne. Infantiilsed variatsioonid, mida iseloomustab näo, õlgade ja puusavöötme nõrkus, arenevad kiiresti.

Diagnoosimist näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; Diagnoosi kinnitab DNA analüüs.

Ravi koosneb füsioteraapiast.

kaasasündinud lihasdüstroofia. See ei ole iseseisev haigus, vaid kaasasündinud häire, mis on üks mitmest haruldasest lihasdüstroofia vormist. Diagnoosi kahtlustatakse igal lõdval vastsündinul, kuid seda tuleks lihasbiopsia abil eristada kaasasündinud müopaatiast.

Ravi on füsioteraapia, mis võib aidata säilitada lihaste funktsiooni.

Lihasdüstroofia (MD) on haiguste rühm, mida iseloomustab progresseeruv nõrkus ja lihaste degeneratsioon. Lihased atroofeeruvad järk-järgult - nad kaotavad oma mahu ja seega ka tugevuse.

Need on geneetilise päritoluga haigused, mis võivad tekkida igas vanuses: sünnist, lapsepõlves või täiskasvanueas. Haigusel on rohkem kui 30 vormi, mis erinevad sümptomite ilmnemise vanuse, kahjustatud lihaste olemuse ja raskusastme poolest. Enamik düstroofiate liike muutub järk-järgult keerulisemaks ja neil on pöördumatud tagajärjed. Praegu ei ole MD-le veel ravi. Kõige tuntum ja levinum haigustüüp on Duchenne'i müopaatia.

MD väljakujunemise ajal mõjutavad peamiselt peamised lihased, mis aitavad kaasa vabatahtlikule liikumisele, sealhulgas puusade, jalgade, käte ja käsivarte lihased. Mõnel juhul võivad mõjutada hingamislihased ja süda. Lihasdüstroofiaga inimesed kaotavad kõndimisel järk-järgult oma liikuvuse. Lihasnõrkusega võivad kaasneda ka muud sümptomid, sealhulgas südame-, seedetrakti- ja silmaprobleemid.

Düstroofia või müopaatia? Mõiste "müopaatia" on M. D. kõigi patoloogiate üldnimetus. Lihasdüstroofiad on müopaatiate erivormid. Argikeeles kasutatakse aga terminit müopaatia sageli lihaste degeneratsiooni tähistamiseks.

Müopaatia on haruldane ja ravimatu haigus. Täpset statistikat on raske välja tuua, kuna need ühendavad erinevaid haigusi. Mõnede uuringute kohaselt kannatab selle haiguse all umbes 1 inimene 3500-st.

Näiteks:

Haiguste sagedus ja tüüp sõltuvad konkreetsest riigist:

Haiguse põhjused ja ravi

Selle patoloogia põhjuseks on geneetilised haigused, st normaalseks lihaste arenguks vajaliku geeni defekt (või mutatsioon). Kui see geen muteerub, ei suuda lihased enam normaalselt funktsioneerida – nad kaotavad oma jõupotentsiaali ja selle tulemusena atrofeeruvad.

Müopaatia käigus on kaasatud mitukümmend erinevat geeni. Enamasti on need geenid, mis "toodavad" valke, mis asuvad lihasrakkude membraanis.

Näiteks:

• Duchenne'i müopaatia on seotud düstrofiini, lihasrakkude membraani all paikneva valgu, mis mängib rolli lihaste kokkutõmbumises, puudulikkusega.
• Peaaegu pooltel kaasasündinud MD-st on põhjuseks merosiini – lihasrakkude membraani moodustava valgu – puudus.

Nagu paljud geneetilised haigused, edastavad müopaatia kõige sagedamini vanemad oma lapsele. Harvemini võivad need haigused "ilmuda" spontaanselt, kui geen kogemata muteerub. Sellisel juhul puudub haige geen vanematel ega teistel pereliikmetel.

Reeglina edastatakse MD retsessiivselt. Teisisõnu, haiguse avaldumiseks peavad mõlemad vanemad olema kandjad ja andma ebanormaalse geeni lapsele edasi. Haigus ei avaldu vanematel põhjusel, et igaühel neist on ainult üks ebanormaalne geen, mitte kaks. Lihaste normaalseks funktsioneerimiseks piisab ühest normaalsest geenist.

Lisaks mõjutavad mõned müopaatia vormid ainult poisse: need on Duchenne'i ja Beckeri müopaatia. Mõlemal juhul paikneb nende kahe haigusega seotud geen X-kromosoomis, mis eksisteerib meestel ühes eksemplaris.

Haiguse sümptomid

MD avaldub lihasnõrkusena, mis kipub järk-järgult süvenema, sümptomid varieeruvad sõltuvalt patoloogia tüübist. Olenevalt juhtumist võivad esineda ka muud sümptomid, nagu südame- ja hingamishäired, silmahäired (vääraarengud, katarakt), intellektuaalne puudulikkus, hormonaalsed häired jne.

Levinumate patoloogiate tunnused

Duchenne'i lihaste müopaatia. Kõige sagedamini algavad sümptomid umbes 3–5-aastaselt. Nõrgenenud jalalihaste tõttu kukuvad “tavaliselt” kõndinud lapsed sageli ja neil on raskusi püsti tõusmisega. Jooksmine, kõndimine ja hüppamine muutub nende jaoks üha raskemaks. Lihased, kui nad on nõrgenenud, kaotavad oma mahu, välja arvatud säärelihased, mis võivad isegi suureneda, asendades lihasmassi rasvaga.

Lapsed kurdavad sageli krampide ja lihasvalu üle. Haigus areneb üsna kiiresti, niipea kui ilmnevad esimesed sümptomid. Tavaliselt nõutakse ratastooli kasutamist umbes 12-aastaselt. Sellised häired põhjustavad skolioosi ja liigeste deformatsioone. Lisaks on mõnel lapsel vaimne alaareng. Noorukiea lõpuks tekivad sageli südamega seotud tüsistused (südamepuudulikkus), aga ka hingamisprobleemid, mis nõuavad kunstlikku ventilatsiooni. Keskmine eluiga (keskmiselt 20–30 aastat).

Beckeri müopaatia. Sümptomid on võrreldavad M. D. Duchenne'i omadega, kuid need on vähem väljendunud ja haiguse areng on aeglasem. Sümptomid algavad 5–15-aastaselt, mõnikord hiljem ning neid iseloomustab järkjärguline lihasjõu vähenemine jäsemetes ja kehatüve ümbruses. Enam kui pooltel juhtudel jääb kõndimine võimalikuks kuni 40. eluaastani.

Steinteri müopaatia. See on üks kolmest kõige levinumast müopaatiast täiskasvanutel ja kõige levinum Quebecis. Sümptomid on inimestel erinevad. Hoolimata asjaolust, et need ilmnevad tavaliselt 30-40-aastaselt, on varasemaid vorme (alaealised ja kaasasündinud).

Täheldatakse ka müotooniat - ebanormaalset ja pikaajalist lihaste kontraktsiooni (lihas lõdvestub liiga aeglaselt), eriti kätes ja mõnikord ka keeles. Mõjutatud võivad olla ka näo-, kaela- ja pahkluude lihased. Sageli esinevad südame- ja hingamishäired, mis võivad olla tõsised. Sageli esinevad seede-, hormonaal-, silmahäired, aga ka viljatus ja varajane kiilaspäisus.

Nimmepiirkonna müopaatia. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves (10-aastaselt) või varases täiskasvanueas (umbes 20-aastaselt). Õla- ja puusalihased nõrgenevad järk-järgult, samas kui pea-, kaela- ja diafragma lihased tavaliselt ei kannata. Kui mõne vormiga kaasnevad hingamishäired, siis seda tüüpi düstroofia korral sellised kõrvalekalded puuduvad. Südame häired on haruldased. Evolutsioon (haiguse areng) on ​​olenevalt vormist väga varieeruv.

Dejerine-Landuzy müopaatia või õlavarreluu düstroofia. Sümptomid ilmnevad tavaliselt hilises lapsepõlves või täiskasvanueas (vanuses 10–40). Nagu nimigi ütleb, mõjutab müopaatia näo, õlgade ja käte lihaseid. Seega on patsiendil raske naeratada, öelda mõnda lauset ja sulgeda silmad. Liikuvuse kaotus esineb umbes 20% juhtudest. Haigus areneb aeglaselt, eeldatav eluiga on normaalne.

Kaasasündinud MD. Sümptomid on vormiti erinevad ja esinevad sündides või esimestel elukuudel. Lapsel on kerge lihastoonus, tal on raskusi imemise ja neelamisega, mõnikord isegi hingamine. Nende düstroofiatega võivad kaasneda eelkõige aju väärarengud, vaimne alaareng ja silmade ebanormaalne areng.

Oculofarüngeaalne müotoonia. See haigus on Quebecis suhteliselt levinud. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 40-50-aastaselt. Esimesed haigusnähud on rippuvad silmalaugud, millele järgneb nõrkus silma-, näo- ja kurgulihastes (neelus), mis põhjustab toidu neelamisraskusi. Haiguse areng on aeglane.

Uuringud ja edusammud

Alates 2005. aastast on tüvirakke kasutatud üha enam areneva lihashaigusega patsientide raviks. Lihasdüstroofia raviks selle meetodiga võib kaaluda haiguse erinevaid variante, näiteks: Duchenne'i lihasdüstroofia, Beckeri, nimme- ja õlaliigese müopaatia.

Hoolduse eesmärk on taastada kaotatud ja kahjustatud lihaskiud, kasutades tüvirakkude regeneratiivset potentsiaali. Selleks manustatakse suur hulk tüvirakke mitme intravenoosse ja intramuskulaarse süstiga, mis võimaldab teraapiat paremini suunata just kahjustatud lihasrühmale.

Võimalik edasiminek

Tüvirakuteraapia võib parandada lihasmassi, jõudu, liikumist, tasakaalu, värinat ja lihaste jäikust. Tüvirakud võivad ka aeglustada tulevast lihasmahu vähenemist ja vähendada sümptomeid.

Oluline on märkida, et ravi ei ole selle haiguse lõplik ravi ega saa kuidagi lahendada lihaskiudude kadumise probleemi. Sel põhjusel ei pruugi sellise ravi järgne progress olla püsiv. Uuringud selles valdkonnas on endiselt pooleli.

Haiguste perekonnad

Tavaliselt on kaks peamist MD-de perekonda:

Düstroofia areng

MD areng (haiguse areng) on ​​nii vormiti kui ka inimeseti väga erinev. Mõned vormid arenevad kiiresti, põhjustades varajase liikuvuse ja kõndimise kaotuse ning mõnikord surmaga lõppevaid südame- või hingamisteede tüsistusi, teised aga väga aeglaselt – aastakümnete jooksul. Näiteks enamik kaasasündinud lihasdüstroofiat, mis on kerged või peaaegu nähtamatud, võivad hiljem ilmneda ootamatult ja tõsiste tagajärgedega.

Võimalikud tüsistused

Sõltuvalt patoloogia tüübist on tüsistused väga erinevad. Mõned häired võivad mõjutada hingamislihaseid või südant, mõnikord väga tõsiste tagajärgedega.

Seega on südamega seotud tüsistused üsna tavalised, eriti Duchenne'i lihasdüstroofiaga poistel.

Lisaks põhjustab lihaste degeneratsioon keha ja liigeste järkjärgulist deformatsiooni: selle taustal võib patsientidel tekkida skolioos. Sageli esineb lihaste ja kõõluste kokkutõmbumine, mis viib nende kokkutõmbumiseni. Kõik need rikkumised põhjustavad liigeste deformatsiooni: jalad ja käed on sissepoole ja allapoole pööratud, põlved või küünarnukid on deformeerunud.

Samuti on teada, et haigusega kaasnevad ärevus- või depressiivsed häired, mistõttu vajavad patsiendid palju tähelepanu ja tuge eelkõige lähedastelt.

Lihasdüstroofia on inimese keha skeletilihaste krooniline haigus, millel on pärilik iseloom. Selle haigusega täheldatakse lihaste nõrkust ja degeneratsiooni. Enamik selle patoloogiaga inimesi ei suuda liikuda ilma ratastooli, karkude abita.

Tuntakse mitmeid lihasdüstroofia vorme, millest igaüks erineb avaldumisaja poolest (mõned tüüpi lihasdüstroofia sümptomid avastatakse lapsepõlves, teised pärast täiskasvanuks saamist). Lihasdüstroofia taustal ei ole välistatud probleemid hingamisteede, südame-veresoonkonna ja muude kehasüsteemidega.

Duchenne'i lihasdüstroofia

See lihasdüstroofia vorm sai oma nime selle teadlase nime järgi, kes seda esmakordselt kirjeldas.

Duchenne'i lihasdüstroofia on kõige levinum haigus erinevate lihassüsteemi patoloogiate seas, esinemissagedus on 3,3:10 000 (pealegi on seda tüüpi lihasdüstroofia tõenäosus poistel suurem kui tüdrukutel). Haigus edastatakse retsessiivset tüüpi, X-seotud kujul.

Esimesed lihasdüstroofia sümptomid lastel tuvastatakse siis, kui laps hakkab iseseisvalt kõndima. Nende hulka kuuluvad: sagedased kukkumised ja raskused kehaasendi muutmisel, kahlamine, suurenenud säärelihased, raskused jooksmisel ja hüppamisel.

Duchenne'i lihasdüstroofia annab tunda lapsepõlves - 3-5 aastat. Haigetel lastel kõnnak muutub, nad kahlavad. Kukkumisi esineb sageli, kui käed on üles tõstetud, "lahkuvad" abaluud kehast ("pterügoidsed abaluud"). 8-10-aastaselt liiguvad lapsed raskustes ja 12-13-aastaselt on patsiendid täielikult immobiliseeritud, tulevikus ei saa nad ilma ratastoolita hakkama. Surma põhjuseks saab südamelihase nõrkuse tekkimine (võimalik on südamepuudulikkus, hingamispuudulikkus, keha nõrgestav infektsioon).

Esimene selge märk Duchenne'i lihasdüstroofia arengust on säärelihaste tihenemine. Seejärel suureneb nende maht järk-järgult pseudohüpertroofia tõttu, mis võib areneda ka delta- ja tuharalihastes. Nahaalune rasvakiht peidab puusade ja vaagnavöötme lihaste atroofiat. Hiljem on mõjutatud selja, õlavöötme, vaba ülajäseme (proksimaalsed lõigud) lihased. Lihasdüstroofia lõppstaadiumis võib täheldada hingamislihaste, näo- ja neelulihaste nõrkust.

Progresseeruvat Duchenne'i lihasdüstroofiat iseloomustavad: "pardi kõnnak", "pterügoidsete abaluude" olemasolu, väljendunud nimmeosa, "lõdv õlavöö". Varased lihaskontraktuurid on tavalised ja tüüpilised on kõõluste tagasitõmbed (eriti Achilleuse kõõluste puhul). Põlverefleksid kukuvad välja ja nende taga vaba ülajäseme refleksid.

Enamikul lihasdüstroofia juhtudest kannatab müokard kardiomüopaatiate tüübi all, EKG muutub isegi haiguse varases staadiumis. Uuringu käigus tuvastatakse: südame rütmi muutus, summutatud südamehääled koos selle piiride laienemisega. Veelgi enam, äge südamepuudulikkus on reeglina selle haiguse peamine surmapõhjus.

Duchenne'i lihasdüstroofia puhul on iseloomulik sümptom patsiendi intelligentsuse taseme langus ja muutused kõrgemas närvisüsteemis ei ole seotud mitte ainult laste hooletusse jätmisega pedagoogilises mõttes (sellised lapsed lahkuvad varakult lasterühmadest, kuna tal on häireid. nad ei käi lasteaedades ja koolides). Märgitakse, et lahkamisel tuvastatakse ajupoolkerade keerdude struktuuri rikkumine, ajukoore tsütoarhitektoonika on häiritud.

Duchenne'i lihasdüstroofia silmatorkav tunnus on kõrge hüperensüümi määr, mis ilmneb haiguse varases staadiumis. Kreatiinfosfokinaasi (lihaskoe spetsiifiline ensüüm) tase veres tõuseb kümneid või isegi sadu kordi tavalistest näitajatest. Samuti on suurenenud aldolaasi, laktaatdehüdrogenaasi ja teiste ensüümide sisaldus.

Lihasdüstroofia põhjused

Aminohappejärjestuse kodeerimisel osaleb suur hulk geene, millest saab hiljem lihaskiude kaitsvate valkude “ehitusmaterjal”. Ühe nendest geenidest defektne seisund määrab lihasdüstroofia arengu. Iga haigusvorm on geneetilise mutatsiooni tagajärg, mis määrab, millist tüüpi lihasdüstroofiasse see kuulub. Enamik neist mutatsioonidest on pärilikud. Mõned neist tekivad aga spontaanselt ema munas või juba arenevas embrüos.

Hoolimata asjaolust, et enamikku lihasdüstroofiat kirjeldati üksikasjalikult 20. sajandi lõpus ja neid kliiniliselt hästi uuriti, on patogeneesi küsimused endiselt vastuseta. Usaldusväärsete andmete puudumine primaarse biokeemilise defekti kohta ei võimalda tuletada lihasdüstroofiate ühtset klassifikatsiooni. Tavaliselt on selle haiguse olemasolevate klassifikatsioonide aluseks pärilikkuse tüüp või kliiniline põhimõte.

Niisiis, vastavalt Waltoni (1974) pakutud klassifikatsioonile eristatakse järgmisi lihasdüstroofiate vorme: X-seotud, autosoomne retsessiivne, näo-abaluumeraalne, distaalne, okulaarne, okulofarüngeaalne. Viimasel neist vormidest on autosoomne domineeriv pärimismuster. Seega kanduvad Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofiad edasi ainult meessugupoolele (seostuse tõttu X-kromosoomiga), õlavarre-näo, jäseme-nimme lihasdüstroofiat omakorda ei seostata sooga, seega on võimalus defektse geeni saamine nii meestel kui naistel.

Tuleb märkida, et sellise haiguse nagu lihasdüstroofia diagnoosimine on sageli aeganõudev protsess kliinilise pildi suure varieeruvuse ja pere väikese arvu laste tõttu (see raskendab pärandi tüübi määramist).

Lihasdüstroofia sümptomid

Mis tahes tüüpi lihasdüstroofia peamine sümptom on lihaste nõrkus. Vanusega muutub iga lihasdüstroofia vorm, muutub patsiendi lihasrühmade kahjustuste järjestus.

Duchenne'i lihasdüstroofia avaldub enne 5. eluaastat, seda iseloomustab pahaloomuline kulg, 12 aasta pärast ei suuda laps enam iseseisvalt liikuda. Laste lihasdüstroofia esimene sümptom on säärelihaste paksenemine. Lisaks täheldatakse hingamispuudulikkust, kardiomüopaatiat, intelligentsuse taset langetatakse.

Beckeri lihasdüstroofiat saab tuvastada nii lapsepõlves kui ka pärast täiskasvanueas. Märgitakse: vaagna, õlavöötme lihaste järkjärguline kahjustus koos kõndimisvõime säilimisega 15 aasta pärast. Pärast 40. eluaastat tekib hingamispuudulikkus, see on võimalik. Üldiselt suudavad seda lihasdüstroofia vormi põdevad inimesed töövõimet pikka aega säilitada, ainult erinevate süsteemide ja elundite kaasuvad haigused sunnivad patsiente oma elu ratastooliga siduma.

Müotooniline düstroofia võib alata absoluutselt igas vanuses. Esineb aeglaselt progresseeruv kaela, näo, silmalaugude, vabade jäsemete lihasdüstroofia. Võimalikud kahjustused südamelihase juhtivuses, vaimsed kõrvalekalded. Areneb katarakt, sugunäärmete atroofia, frontaalne atroofia.

Õla-abaluu-näo düstroofia diagnoositakse tavaliselt enne 20. eluaastat. Iseloomulikud on: aeglaselt arenev näo-, õlavöötme lihaste nõrkus, on kahjustatud jala dorsiflexor, täheldatakse hüpertensiooni ja kuulmislangust. Varases staadiumis ei suuda patsient oma silmalauge, huuli täielikult sulgeda (sellest ka kõneprobleemid, suutmatus põski välja paisutada), näoilmed erinevad tervete inimeste omast.

Lihasdüstroofia ravi

Kaasaegses meditsiinis pole siiani vahendeid, mille abil oleks võimalik lihaste atroofia protsessi peatada. Lihasdüstroofia ravis kasutatavad peamised meetodid on suunatud patsiendi erinevate kehaosade liikuvuse säilitamisele nii kaua kui võimalik. Teisisõnu, õigeaegne ravi aeglustab lihaste atroofiat ilma seda kõrvaldamata.

Kui kahtlustate lapse lihasdüstroofia esinemist, peate konsulteerima arstiga. Arst saab last uurides ja vanemaid küsitledes ennustada lapse haigust (kui peres on haigusjuhtumeid juba esinenud). Kui lapsel ei ole lihasdüstroofiaga sugulasi, määratakse talle elektromüograafia, mis võimaldab hinnata lihaste närvide talitlust, tuvastada lihasdüstroofia esinemist. Lihasdüstroofia diagnoosimise meetodina kasutatakse ka lihaskoe biopsiat.

Lihasdüstroofiate ravi põhineb atroofia protsesside aeglustamisel lihastes. Selleks kasutatakse B1-vitamiini, E-vitamiini, vereülekannet, aminohappeid (leutsiin, glutamiinhape), ATP intramuskulaarset süstimist, teatud toidulisandeid, kortikosteroidide sisseviimist, nikotiinhapet. Traditsiooniline meditsiin soovitab kasutada ülekasvanud nisu, rukki, küüliku, korte, ženšenni, mesilaspiima, maapirni risoomi teri.

Edaspidi kaalutakse patsiendile tema enda luuüdist või skeletilihastest võetud tüvirakkude siirdamist. Geenitehnoloogia ei saa aga veel positiivset tulemust saavutada, kuna teadlaste eraldatud düstrofiini geeni ei saa kunstlikult viia lihasrakkudesse, kus asub selle defektne koopia.

Lihasdüstroofia raviks kasutatakse teatud tüüpi ravimeetodeid, et parandada patsiendi elukvaliteeti ja mõnel juhul ka selle kestust:

- Füsioteraapia. Eesmärk on tagada liigeste maksimaalne võimalik liikuvus. Võimaldab säilitada nende paindlikkust, liikuvust;

– Ravimassaaž kahjustatud piirkonna lihaste toonuse säilitamiseks ja vereringe parandamiseks;

- Vasodilataatorite manustamine. Kombineeritud füsioteraapia, hapnikuravi, balneoteraapiaga;

- Mobiilseadmed. Erinevad breketid toetavad nõrgenenud lihaseid, hoiavad neid venitatud olekus, säilitavad lihaste painduvuse, mis aeglustab kontraktuuri progresseerumist. Jalutajad, kepid, ratastoolid aitavad patsiendil säilitada liikumisvõimet, olla iseseisev;

- Abistav hingamine (spetsiaalsete seadmete kasutamine, mis parandavad patsiendi keha hapnikuga varustamist une ajal hingamislihaste nõrgenemise tõttu). Mõne patsiendi jaoks sellest ei piisa, seetõttu kasutatakse spetsiaalseid seadmeid, mis pumpavad hapnikku kopsudesse;

- Ortopeediliste vahendite kasutamine, mis tugevdab "rippuvaid" jalgu ja stabiliseerib hüppeliigeseid, langeb kukkumiste sagedus;

- anaboolsete hormoonide manustamine. Neid vahendeid võetakse lühikeste kursustena (näiteks Retabolil - 1 kord nädalas, kursus koosneb 5-6 süstist) koos vereülekandega (igaüks 100 ml);

- Selgete müotooniliste sümptomite korral on ette nähtud Difenini kuur (0,03–0,05 g 3 korda päevas, manustamiskursus on umbes 2,5 nädalat), et vähendada teetanilist aktiivsust lihaskoes.

Lihasdüstroofia ravi operatsioon on võimalik järgmistel juhtudel:

- kontraktuuride olemasolu. Kõõluste operatsioon leevendab kontraktuure;

- Skolioos. Sel juhul kasutatakse kirurgilist ravi, et kõrvaldada lülisamba kõverus, mis raskendab hingamist;

- Südameprobleemid. Südame rütmilisema kontraktsiooni tagamiseks võetakse kasutusele südamestimulaator.

Kui perekonnas esineb lihasdüstroofia juhtumeid, on vaja läbi viia arstlik geneetiline konsultatsioon, et selgitada välja haiguse võimalik avastamine tulevasel põlvkonnal.

Artikli sisu

Neuromuskulaarsete haiguste hulgas on kõige levinumad esmased lihasdüstroofiad. Müodüstroofia erinevad vormid erinevad üksteisest pärilikkuse tüübi, protsessi alguse ajastuse, selle kulgemise olemuse ja kiiruse, lihaste kannatuste topograafia eripära, pseudohüpertroofia ja kõõluste tagasitõmbumise olemasolu või puudumise poolest, ja muud märgid.
Enamik lihasdüstroofiat on kliiniliselt hästi uuritud, nende üksikasjalik kirjeldus tehti eelmise sajandi lõpus. Kuid vaatamata peaaegu sajandi pikkusele müodüstroofia uurimise ajaloole on nende patogeneesi, usaldusväärse diagnoosi ja ravi küsimused tänaseni lahendamata. Klassifikatsioone on palju, kuid täpsete andmete puudumine esmase biokeemilise defekti kohta muudab selle ratsionaalse ülesehitamise võimatuks. Olemasolevates klassifikatsioonides on aluseks kas kliiniline põhimõte või pärilikkuse tüüp. Niisiis teeb Walton (1974) ettepaneku eristada järgmisi müodüstroofia vorme.
A. X-seotud lihasdüstroofiad:
a) raske (Duchenne'i tüüp)
b) soodne (Beckeri tüüp)
b. Autosomaalsed retsessiivsed lihasdüstroofiad:
a) jäsemete vöö või juveniilne (erb tüüpi)
b) lapsepõlve lihasdüstroofia (pseudo-Duchenne)
c) kaasasündinud lihasdüstroofiad
C. Näo-õlad (Landusi – Dejerine)
D. Distaalne lihasdüstroofia
E. Silma lihasdüstroofia
F. Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia
Viimased vormid on autosomaalsed domineerivad päriliku ülekande tüübid, millel on kõrge või mittetäielik penetrantsus. Tuleb rõhutada, et lihasdüstroofiate diagnoosimine tekitab sageli suuri raskusi. Kliiniliste ilmingute varieeruvus on suur ning laste väike arv peres raskendab pärilikkuse tüübi määramist. Kõige tavalisem müodüstroofia Duchenne, Erb ja Landuzi - Dejerine.
Praeguseks on tuvastatud märkimisväärne rühm mitteprogresseeruvaid müopaatiaid, mis kujutavad endast teatud tüüpi väärarenguid lihasraku tasemel.

Duchenne'i lihasdüstroofia

Becker-Keneri tüüpi lihasdüstroofia

X-seotud müodüstroofia haruldased vormid

Lihasdüstroofia jäseme-vöö vorm (Erbi juveniilne müopaatia)

Näo-õla müodüstroofia vorm (Landuzi-Dejerine'i tüüp)

Lihasdüstroofia distaalne vorm

Silma ja okulofarüngeaalsed müopaatiad

Patoloogilised muutused progresseeruvate lihasdüstroofiate korral

Progresseeruvate lihasdüstroofiate patogenees

Primaarsete lihasdüstroofiate ravi

Progresseeruvate lihasdüstroofiate (PMD) loend sisaldab müodüstroofiat:

• pseudohüpertroofiline;
• pseudohüpertroofiline Becker-Kener;
• Emery-Dreyfus-Hogan;
• Rottaufa (fibroseeriv müopaatia);
• alaealine Erba-Rota;
• okulaarne (Grefi oftalmopleegia);
• õlg-abaluu-näo (Landuzi);
• okulofarüngeaalne;
• Dreyfus;
• mitokondriaalne.

Lihasdüstroofia põhjused

PMD-ga patsientidel tuvastatakse lihaskoe kaasasündinud struktuurne defekt (näiteks Duchenne PMD korral struktuurse lihasvalgu düstrofiini sünteesi eest vastutava geeni defekt). Vastupidiselt selle valgu kadumisele Duchenne'i müodüstroofia korral on Beckeri müodüstroofia korral düstrofiin kvalitatiivselt muutunud. PMD-ga patsientidel on:

• lihaskiudude erutuvus ja juhtivus;
• mikrotsirkulatsioon;
• neurotroofsed mõjud;
• lihaste ainevahetus.

Provotseerivad tegurid on eelkõige infektsioonid, mürgistused, vigastused (füüsilised ja/või vaimsed) ja somaatilised haigused.

Lihasdüstroofia sümptomid

PMD tavalised sümptomid:

• lihasnõrkus (sümmeetriline);
• püsiva valu puudumine;
• nõrkuse sagedasem ilming proksimaalsetes osades, selle ülekaal vaagna, õlavöötme lihastes;
• kõõluste reflekside vähenemine ja väljasuremine võrdeliselt lihasnõrkusega.

Üldiselt on müopaatiate perekondlike ja sporaadiliste vormide kliinilised omadused sarnased. Edenege aeglaselt ja järk-järgult. Atroofia lokaliseerimine müopaatiate erinevates vormides:

• õlg;
• vaagna;
• vaagna-õla;
• abaluu-näo;
• distaalne;
• silm;
• oculo-bulbar;
• segatud.

Lihasdüstroofia jaotus on tõusev või kahanev. Kõnnak võtab nn pardi iseloomu. Lamavast asendist tõusevad patsiendid täiendavate liigutuste - müopaatiliste tehnikate - abil. Koos atroofiaga täheldatakse lihaste pseudohüpertroofiat (37% patsientidest), peamiselt sääre- ja nelipealihastes, harvem deltalihases, supraspinatus, infraspinatus ja roietevahelihastes. Lihasnõrkus suureneb koos haiguse arenguga ja toob kaasa lihasjõu vähenemise, mis hilisemates staadiumides on hinnanguliselt 0-1 punkti (viiepallisüsteemi järgi). Samaaegselt skeletilihaste atroofia raskusastme suurenemisega täheldatakse kõõluste periosteaalsete reflekside vähenemist ja väljasuremist. Enamikul patsientidest (83,5%) määratakse vegetatiivsed-vaskulaarsed muutused: liighigistamine, jalgade ja käte akrotsüanoos, vasomotoorsete häirete suurenenud labiilsus, püsiv punane dermograafism. Primaarse müodüstroofia erinevate vormide puhul on iseloomulikud ka mõned tavalised sümptomid ja nähtused.

Pseudohüpertroofiline Duchenne'i müodüstroofia

Pseudohüpertroofiline Duchenne'i lihasdüstroofia on PMD pahaloomuline vorm. Haigus on pärilikult seotud X-kromosoomiga. Duchenne'i müodüstroofia korral on tuvastatud struktuurse lihasvalgu düstrofiini geneetiliselt määratud puudumine, mis viib müofibrillide surma põhjustava keemiliste reaktsioonide kaskaadi käivitamiseni. Vastavalt haiguse seda tüüpi pärilikkusele on tavaliselt haiged poisid, kelle emad on retsessiivse geeni kandjad. Duchenne'i lihasdüstroofiaga kaasneb vanaisa efekt: vanaisalt võib haigus edasi kanduda tütre kaudu lapselapsele.

Esimesed lihasdüstroofia tunnused ilmnevad esimesel aastal ja selle lõpuks muutub laste arengu mahajäämus märgatavaks. Alates 2. eluaastast täheldatakse lihasnõrkust.

Peamised ilmingud

"Pardi" kõnnak

Kõndimisel "rullub" patsient jalalt jalale, mis on tingitud tuharalihaste nõrkusest

Pseudohüpertroofia - "päkapiku kaaviar"

Vasikate rasvainfiltratsioonist tingitud pseudohüpertroofia, sidekoe moodustiste vohamine. Lihased on punnis, puudutamisel kindlad, kuid tugevus on vähenenud (Duchenne'i müopaatia tunnus)

"Konnakõht"

Mõnede neuromuskulaarsete patoloogiate vormide korral põhjustab madal lihastoonus koos lihasdüstroofiaga asjaolu, et kõht ulatub ettepoole.

"Lõid õlavöötme" sümptom

Kui last tõstetakse kaenlaalustest kinni võttes, tõusevad küünarvarred järsult üles ja patsiendi pea "vajub" nende vahele - see on märk õlavöötme lihaste raskest hüpotensioonist.

"Piiki" naeratus

Näolihaste nõrkuse ja hüpotroofiaga võib kaasneda näoilmete muutus, eriti suu põiki venitamine. Müopaatia teatud vormide tunnus.

Shereshevsky-Goversi sümptom

Müopaatiaga patsient teeb kõhuli tõustes mitmeid liigutusi (pöörab end kõhuli, tõuseb neljakäpukil) ja hakkab seejärel tõusma, järk-järgult jalgu lahti painutades ja kätele toetudes; tema käed muudavad pidevalt asendit, samal ajal kui patsient "ronib" oma jalgadel, justkui redelil.

Lihasdüstroofia sündroomide kolmik: kolm "A"

1. Atroofia (hüpotroofia)
2. Atoonia (hüpotensioon)
3. Vaagnavöötme arefleksia (hüporefleksia), mille tulemuseks on "pardi" kõnnak.

Müodüstroofilise protsessi lihasdüstroofiale iseloomulik levik on tõusev - aja jooksul on protsessi kaasatud kõik kehatüve ja õlavöötme lihased. Rindkere on lamenenud, täheldatakse rindkere piirkonna skolioosi ja nimmepiirkonna hüperlordoosi. 7. eluaastaks on haigetel liikumisraskused, 12-15. eluaastaks kaotavad nad kõndimisvõime.

Iseloomulikud on Shereshevsky-Goversi nähtused, nimmepiirkonna hüperlordoos, üksikute lihasrühmade pseudohüpertroofia. Tüüpiline on vasikate pseudohüpertroofia (“kääbusvasikad”), tõstmisel tekivad patsientidel tõsised raskused. Õlavöötme lihaste kaasamisel tekivad “tiivakujulised” abaluud, kyfoskolioos, areneb käte ja hingamislihaste nõrkus.

Müodüstroofse protsessi hilises staadiumis tekib näo, neelu ja kõri lihaste hüpotroofia; jäsemete liigestes esineb paindekontraktuur. Areneb kardiomüopaatia (südame piiride laienemine, südame rütmihäired), võimalikud on muutused elektrokardiogrammis (EKG), adiposogenitaalne sündroom, neerupealiste hüpoplaasia ja osteoporoos.

Umbes kolmandik patsientidest (30%) on intellektuaalsete funktsioonide arengus maha jäänud. Varases staadiumis suureneb CPK aktiivsus, aga ka LDH aktiivsus järsult (kümneid ja sadu kordi).

Müodüstroofia pseudohüpertroofiline Becker-Kener

Pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia Becker-Kenerit peetakse Duchenne'i PMD kergeks vormiks. Haigus kandub edasi ka X-kromosoomiga seotuna. Haiguse algust täheldatakse 5-aastaselt.

Müodüstroofse protsessi kulg on aeglaselt progresseeruv. Lihasdüstroofiate leviku tunnused on identsed Duchenne'i PMD lihaspatoloogia tunnustega. Südame vähem väljendunud patoloogia. Patsientide intelligentsus on säästetud; neil säilib võime iseseisvalt liikuda pikka aega, nad võivad saada lapsi.

Müodüstroofia Emery

Emery-Hogani lihasdüstroofia on X-seotud pärilik. Kõõluste tagasitõmbed arenevad varakult, kõndimisel täheldatakse toetust sõrmedele, samuti "pardi" kõnnaku avaldumist. Märgitakse müokardi düstroofiat, suurte liigeste mitut kontraktuuri, lülisamba jäikust, tünnikujulist rindkere. CPK aktiivsus on mõõdukalt suurenenud. Kursus kulgeb aeglaselt. Intelligentsus on salvestatud.

Rottaufi müodüstroofia (fibroosne)

Lihasdüstroofia debüüt toimub lapsepõlves, tavaliselt 4-12-aastaselt. On väljendunud kõõluste kontraktuurid. Märgitakse jalgade dorsaalfleksiooni piiranguid, kaela painutamist. Lihasfibroosi tõttu moodustuvad patoloogilised asendid, mis põhjustavad lülisamba painutamise võimatust. Müodüstroofne protsess areneb aeglaselt. Ilmub lihasnõrkus ja mõõdukas alatoitumus, rohkem abaluu-õla piirkonnas. Intelligentsus on salvestatud. areneb kardiomüopaatia. Iseloomulik on raske hüperensüüm. EMG näitab muutusi, mis viitavad primaarsele müodüstroofsele protsessile.

Juveniilne müodüstroofia

Esiteks iseloomustab haigust vaagnalihaste atroofia. Haiguse varane ilming on "pardi" (müopaatiline) kõnnak. Patsiendil on raskusi lamavast asendist istumisega. Selgub nimmepiirkonna hüperlordoos, "konna" kõht, ülemiste jäsemete atroofia (Leideni-Moebiuse vorm). Võib-olla mõõduka pseudohüpertroofia areng. Interkostaalsete lihaste, diafragma protsessis osalemise taustal võib tekkida hingamispuudulikkus.

Patsientidel on tõenäoliselt endokrinopaatiad (rasvumine) ja autonoomne düstoonia. Müodüstroofse protsessi kulg on suhteliselt kerge. Ebasoodsates tingimustes (näiteks füüsilise koormuse ajal) on protsessi kiire progresseerumine võimalik.

Lihasdüstroofiaga EMG-l on pilt primaarsest müodüstroofsest protsessist. ENMG-l on pulsikiirus vanuse normi piires. Veres määratakse mõõdukas hüperfermenteemia.

Õla-abaluu-näo müodüstroofia (Landuzi)

Haigus pärineb autosoomselt domineerival viisil. Arvatavasti on patoloogiline geen lokaliseeritud kromosoomil 4. Seal on märgatav geeni läbitungimine.

Haiguse debüüt toimub tavaliselt 20. eluaastaks, haigus algab näolihaste nõrkusega. Varakult täheldatud "tapiiri huuled", Gioconda naeratus). Aja jooksul suureneb kaalulangus ja serratus anterior ja pectoralis suurte lihaste nõrkus. Hiljem mõjutab müodüstroofne protsess peroneaalset lihaste rühma, tekib "sammuline" kõnnak. Tekib lihaste mõõdukas pseudohüpertroofia. Kreatiini-kreatiniini metabolism on mõõdukalt häiritud.

Silma müodüstroofia (Grefe)

Haigus esineb enne 30. eluaastat. Suureneb silmalihaste kahjustus, mis kulgeb ilma diploopiata, mis põhjustab silmamunade liikumatust (pilgu halvatus). Alguses on sageli kahjustatud lihas, mis tõstab ülemist silmalaugu; müodüstroofse protsessi hilises staadiumis täheldatakse kahepoolset ptoosi. Mõnikord on kaasatud miimilised, bulbar- ja skeletilihased.

Okulofarüngeaalne müodüstroofia

Oculofarüngeaalne müodüstroofia on klassikaline väline oftalmopleegia koos düsfaagia ja düsfooniaga, mis pärineb autosomaalselt domineerival viisil. 1961. aastal kirjeldati seda haigust Prantsuse-Kanada elanikkonna esindajad.

Haiguse klassikaline variant on progresseeruv oftalmopleegia düsfaagia ja düsfooniaga, millega kaasneb ülemiste silmalaugude ptoos. Teine haiguse variant kulgeb silmaliigutusi tagavate lihaste, näo- ja närimislihaste ning kaelalihaste pareesiga. Kolmandas, haruldases variandis on protsessi kaasatud ka jäsemete lihased. Ensüümide (CPK ja LDH) aktiivsus on veidi suurenenud.

Dreyfuse müodüstroofia

Dreyfuse lihasdüstroofia väljendub suurenevas lihasnõrkuses, peamiselt vaagnavöötmes ja alajäsemetes. Patsiendi iseloomulik kõnnak pöialde põhjal; väljendunud nimmepiirkonna hüperlordoos.

Selle müodüstroofia vormi tunnuseks on küünarnuki ja teiste liigeste väljendunud kontraktuuride moodustumine. Sageli on kahjustatud müokard, patsient jääb vaimses arengus maha.

Mitokondriaalsed müopaatiad

Mitokondriaalsete müopaatiate korral lokaliseerub biokeemiline defekt rakkude mitokondrites, mis tuvastatakse biokeemiliste ja ultramikroskoopiliste uuringute abil. Kõige sagedamini ilmneb haigus 2. elukümnendil.

Algstaadiumis ilmnevad ptoos, väline oftalmoparees (ilma diploopiata okulomotoorsete lihaste kahjustuse sümmeetria tõttu), proksimaalsete lihaste nõrkus, kõõluste hüpo- ja arefleksia.

Lihasdüstroofia progresseerumise kestus on erinev: kuudest aastakümneteni. Mitokondraalsete müopaatiate kliinilised ja neurofüsioloogilised uuringud (EMG, ENMG) näitavad müodüstroofilisi ja neuropaatilisi ilminguid.

Diagnostika

Diagnoosimiseks on vaja neurofüsioloogilisi, biokeemilisi ja histopatoloogilisi uuringuid.

Kohalik EMG. Müopaatiaga patsientidel registreeritakse patoloogilisi häireid mitmefaasiliste potentsiaalide kõrge sagedusega ja üksikute võnkumiste moodustumise aja lühenemisega.

Biokeemilised uuringud. Algstaadiumis suureneb CPK aktiivsus veres 50 korda või rohkem; LDH - 5-7 korda; FDA - 2-5 korda; hilisemates etappides väheneb vanuse normi.

Patoloogiline uuring. PMD tunnused määratakse:

• lihaskoe regenereerimine;
• erineva suurusega lihaskiudude ebakorrapärane paigutus;
• normaalsete, atroofeerunud ja (mõnedes lihastes) hüpertrofeerunud kiudude vaheldumine;
• lihaskiudude atroofia pikkuse ja läbimõõduga;
• tuumade vohamine nende asukohaga sarkolemma all ja kiu sees.

Lihasdüstroofia ravi

Esmane ravi on suunatud haiguse arengu kiiruse pidurdamisele ja patsiendi eneseteenindusvõime maksimeerimisele.

PMD ravi taktikad:

• dieediteraapia, et vältida patsiendi ülekaalulisust;
• ja motoorne aktiivsus, eelkõige toetavate liigeste funktsioonide säilitamiseks ja kontraktuuride vältimiseks;
• hingamisharjutused;
• ravimteraapia;
• sotsiaal-psühholoogiline rehabilitatsioon;
• ortopeediline hooldus.

Mõnede müodüstroofia vormide, eriti Duchenne'i müodüstroofia korral, võimaldab glükokortikoidide kasutamine mõnikord patsiendi liikumatuse tekkimist aastaid edasi lükata. Kuna selline ravi on pikk ja sellega kaasneb tavaliselt palju tüsistusi, on vajalik glükokortikoidide tahtlik manustamine. PMD korral kasutatakse prednisolooni 1-2 mg / kg hommikul, ülepäeviti (võttes arvesse võimalikke vastunäidustusi), igapäevane prednisoloon on võimalik ka lihasdüstroofia korral (üks kord hommikul annuses 0,75 mg / kg päevas ). Autorid soovitavad kasutada ka sama rühma ravimit - deflazakorti, millel on vähem kõrvaltoimeid, ligikaudu samas annuses (efektiivsuse poolest vastab 6 mg deflazakorti 5 mg prednisoloonile). Ravi kestus sõltub ravimi efektiivsusest ja kõrvaltoimete tõsidusest.

Näidatakse sümptomaatilist ja taastavat ravi. Eelkõige on soovitatav kasutada adenosiinfosfaati, trifosadeniini, E-vitamiini, koensüüme (näiteks kokarboksülaas), mittehormonaalseid anaboolseid aineid (etüültiobensimidasool, oroothape), inosiini, kaaliumipreparaate. Samal ajal tuleb meeles pidada, et puuduvad tõendid nende ravimite efektiivsuse objektiivsete ilmingute kohta.

Prednisoloon sees (hommikul) 1-2 mg/kg/päevas ülepäeviti, ravi kestus määratakse individuaalselt või Prednisoloon sees (hommikul) 0,75 mg/kg/ööpäevas, pikaajaline või Deflazacort sees 6 mg, pikaajaline.

Lihasdüstroofia prognoos

Pärilike müopaatiate prognoos sõltub vormist. Kuna enamikul patsientidel on haigus pidevalt progresseeruv, on prognoos halb.

Pseudohüpertroofilise Duchenne'i müodüstroofiaga patsiendid surevad tavaliselt 3. elukümnendil, sagedamini progresseeruva südamepuudulikkuse tõttu. Becker-Keneri pseudohüpertroofilise lihasdüstroofia ja Emery-Dreyfus-Hogani lihasdüstroofia korral elavad patsiendid tavaliselt kuni 40-60 aastat. Rottauf-Mortier-Beyeri müodüstroofia korral elavad patsiendid sageli kuni 30-50 aastat.