Neid eristab nõrkuse selektiivne jaotus ja geneetiliste kõrvalekallete eripära.

Beckeri düstroofia, kuigi see on tihedalt seotud, algab hiljem ja põhjustab kergemaid sümptomeid. Muude vormide hulka kuuluvad Emery-Dreyfuse düstroofia, müotooniline düstroofia, jäsemete vöö düstroofia, faciocapulohumeral düstroofia ja kaasasündinud düstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia ja lihasdüstroofia Becker on X-seotud retsessiivsed häired, mida iseloomustab degeneratsioonist põhjustatud progresseeruv proksimaalne lihasnõrkus lihaskiud. Beckeri düstroofia ilmneb hilja ja põhjustab kergemaid sümptomeid. Ravi on suunatud funktsiooni säilitamisele füsioteraapia, sulgude kasutamine ja ortopeedilised seadmed; Prednisoloon on ette nähtud mõnele raske funktsioonihäirega patsiendile.

Duchenne'i düstroofia korral põhjustab see mutatsioon tõsist puudumist (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Sümptomid ja märgid

Duchenne'i düstroofia. See häire avaldub tavaliselt 2-3-aastaselt. Nõrkus mõjutab proksimaalseid lihaseid, tavaliselt kõigepealt alajäsemetel. Lapsed kõnnivad sageli varvastel, neil on kahlamine ja lordoos. Nõrkuse progresseerumine on ühtlane, tekivad jäsemete paindekontraktuurid ja skolioos. Tekib märkimisväärne pseudohüpertroofia. Enamik lapsi on 12-aastaselt ratastoolis. Südamekahjustus on tavaliselt asümptomaatiline, kuigi 90% patsientidest esineb EKG kõrvalekaldeid. Ühel kolmandikul neist on kerge, mitteprogresseeruv intellektipuue, mis mõjutab verbaalset võimekust rohkem kui sooritust.

Beckeri düstroofia. See häire avaldub tavaliselt sümptomaatiliselt palju hiljem ja on kergem. Liikumisvõime kestab tavaliselt vähemalt 15. eluaastani ja paljud lapsed jäävad liikuvaks ka täiskasvanueas. Enamik haigestunutest elab kuni 30. ja 40. eluaastani.

Diagnostika

• Düstrofiini immunovärvimine. i DNA analüüs mutatsioonide tuvastamiseks.

Diagnoosi kahtlustatakse iseloomulike kliiniliste tunnuste, alguse vanuse ja perekonna ajaloo põhjal, mis viitab X-seotud retsessiivsele pärandile. Müopaatilisi muutusi on näha elektromüograafial (motoorse üksuse potentsiaalid kasvavad kiiresti, on lühikese kestusega ja madala amplituudiga) ja lihaste biopsial (nekroos ja märgatav muutus motoorsetest üksustest eraldamata lihaskiudude suuruses). Kreatiinkinaasi tase ületas 100 korda normaalsest.

Diagnoosi kinnitab düstrofiini analüüs koos biopsiaproovide immunovärvimisega. Duchenne'i düstroofiaga patsientidel düstroofiat ei tuvastata. Perifeerse vere leukotsüütide DNA mutatsioonide analüüs võib diagnoosi kinnitada ka düstrofiini geeni kõrvalekallete tuvastamisega (deletsioonid või dubleerimised on umbes 65% patsientidest ja punktmutatsioonid - umbes 25%).

Ravi

• toetavad meetmed.
• Mõnikord prednisoon.
• Mõnikord korrigeeriv operatsioon.

Spetsiifilist ravi ei ole. Mõõdukas treening on soovitatav nii kaua kui võimalik. Hüppeliigese tugi aitab vältida paindumist une ajal. Ortopeedilised seadmed jalgadel võivad ajutiselt aidata säilitada võimet seista ja liikuda. Rasvumist tuleks vältida; kalorivajadus on tõenäoliselt tavalisest madalam. Näidatud geneetiline nõustamine.

Prednisooni igapäevane manustamine ei too kaasa olulist pikaajalist kliinilist paranemist, kuid võib haiguse kulgu aeglustada. Pikaajalise tõhususe osas puudub üksmeel. Geeniteraapiat pole veel välja töötatud. Mõnikord on vajalik korrigeeriv operatsioon. Hingamispuudulikkust saab mõnikord ravida mitteinvasiivse hingamistoetusega (läbi ninamaski). Valikuline trahheotoomia on muutumas heakskiitmiseks, mis võimaldab Duchenne'i düstroofiaga lastel ellu jääda kuni 20. eluaastani.

Muud lihasdüstroofia vormid

Emery-Dreyfuse düstroofia. See haigus võib pärida autosoomselt domineeriva, autosoomse retsessiivse (kõige haruldasema) või X-seotud mustriga. Üldine esinemissagedus pole teada. Emased võivad olla kandjad, kuid X-seotud pärand on kliiniliselt mõjutatud ainult meestel. Emery-Dreyfuse düstroofiaga seotud geenid kodeerivad tuumamembraani valke lamin A/C (autosoomne) ja emeriini (X-seotud).

Lihasnõrkuse ja kurnatuse sümptomid võivad ilmneda igal ajal enne 20. eluaastat ja tavaliselt mõjutavad biitsepsit, triitsepsit ja harvemini distaalseid jalalihaseid. Süda on sageli seotud kodade virvendusarütmiaga, juhtivuse häiretega (atrioventrikulaarne blokaad), kardiomüopaatiaga ja äkksurma suure tõenäosusega.

Diagnoosi näitavad kliinilised leiud, alguse vanus ja perekonna ajalugu. Samuti kergelt kõrgenenud seerumi kreatiinkinaasi tase ja müopaatilised nähud elektromüograafial ja lihaste biopsial. Diagnoosi kinnitab DNA-analüüs.

Ravi hõlmab teraapiat, mille eesmärk on kontraktuuride ennetamine. Südamestimulaatorid on mõnikord elutähtsad ebanormaalse juhtivuse korral.

Müotooniline düstroofia. Müotooniline düstroofia on valgenahaliste populatsiooni kõige levinum lihasdüstroofia vorm. Seda esineb sagedusega umbes 30/100 000 mehe ja naise elussünni kohta. Pärilikkus on autosoomne domineeriv, erineva penetrantsusega. Kaks geneetilist lookust – DM 1 ja DM 2 – põhjustavad kõrvalekaldeid. Sümptomid ja nähud algavad noorukieas või varajases täiskasvanueas ning hõlmavad müotooniat (hilinena lõdvestus pärast lihaste kokkutõmbumist), jäsemete (eriti käte) distaalsete lihaste (eriti käte) ja näolihaste nõrkust ja kurnatust (ptoos on eriti levinud) ja kardiomüopaatia. Samuti võib tekkida vaimne alaareng, katarakt ja endokriinsed häired.

Diagnoosi näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; Diagnoosi kinnitab DNA-analüüs. Ravi hõlmab ortopeedi kasutamist jalgade rippumise korral ja ravimteraapiat müotoonia korral (nt meksiletiin 75–150 mg suukaudselt 2–3 korda päevas).

Jäsemete vööde düstroofia. Praegu on teada 21 jäsemete vöö düstroofia alatüüpi: 15 autosoomset retsessiivset ja 6 autosoomset domineerivat. Üldine esinemissagedus pole teada. Autosomaalse domineeriva (5q [geeniprodukt teadmata)] ja retsessiivse (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglükaan], 15Q [kalpaiin, Ca-aktiveeritud proteaasid] ja 17q [α-sarkoglükaan või adhaliin]] jaoks on tuvastatud mitu kromosomaalset lookust. ) vormid. See võib mõjutada struktuurseid (nt düstrofiiniga seotud glükoproteiinid) või mittestruktuurseid (nt proteaasid) valke.

Sümptomiteks on vöö ja proksimaalsete jäsemete nõrkus. Haiguse algus ulatub varasest lapsepõlvest täiskasvanueani; autosomaalsete retsessiivsete tüüpide tekkimine algab tavaliselt lapsepõlves ja need tüübid on enamasti seotud vaagnavöötme haaratusega.

Diagnoosi näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; diagnoosimiseks on vaja ka lihaste histoloogilise pildi määramist, immunotsütokeemiat, Western blot analüüsi ja geneetilist testimist spetsiifiliste valkude olemasolu kindlakstegemiseks.

Ravi eesmärk on kontraktuuride ennetamine.

Facioscapulohumeral düstroofia. Haiguse algust noorukieas või noores täiskasvanueas iseloomustab aeglane progresseerumine: lapsel on raskusi vilistamise, silmade sulgemise ja käte tõstmisega (abaluud stabiliseerivate lihaste nõrkuse tõttu). Oodatav eluiga on normaalne. Infantiilsed variatsioonid, mida iseloomustab näo, õlgade ja puusavöötme nõrkus, arenevad kiiresti.

Diagnoosi näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; Diagnoosi kinnitab DNA analüüs.

Ravi koosneb füsioteraapiast.

kaasasündinud lihasdüstroofia. See ei ole iseseisev haigus, vaid kaasasündinud häire, mis on üks mitmest haruldasest lihasdüstroofia vormist. Diagnoosi kahtlustatakse igal lõdval vastsündinul, kuid seda tuleks lihasbiopsia abil eristada kaasasündinud müopaatiast.

Ravi on füsioteraapia, mis võib aidata säilitada lihaste funktsiooni.

Lihasdüstroofia on terve rühm sarnaseid geneetilisi haigusi, mida iseloomustab (sümmeetriliste) skeletilihaste progresseeruv atroofia, mis lõppstaadiumis viib patsiendi täieliku liikuvuse kadumise ja surmani. Neuromuskulaarne düstroofia on eriti eluohtlik, kui atroofia mõjutab nii diafragmat kui ka roietevahelisi lihaseid. Harvad pole ka südamelihase kahjustused. Sellisel juhul võib protsess toimuda ebaühtlaselt, haarates ainult kõõluste külgnevaid lihaseid.

Sellised haigused nagu progresseeruv lihasdüstroofia tekivad ilma tundlikkuse kadumise või jäsemete valuta. Lihaskoe düstroofia põhjustab rasvarakkude ja sidekudede aktiivset kasvu, luues samal ajal vale mulje lihaste normaalsest seisundist. Lisaks võib tekkida lihaskiudude osaline nekroos.

Kaasasündinud lihasdüstroofia hakkab avalduma juba lapse esimestel eluaastatel – ta jääb motoorsete oskuste arengus eakaaslastest maha, hakkab hilja istuma, püsti või kõndima. Hiljem ilmnevad mitmesugused osteoartikulaarsed häired ning lülisamba ja rinnaku deformatsioon.

Lihasdüstroofia põhjused

Lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilises defektis, avaldub sagedamini meestel. Naistel kompenseerib kahjustatud retsessiivset geeni terve geen X-kromosoomis.

Kaasasündinud lihasdüstroofiat iseloomustab lihasstruktuuri säilitamiseks vajaliku düstrofiini valgu peaaegu täielik puudumine. Mõnede lihasdüstroofia vormide korral toodetakse valku, kuid see ei toimi korralikult.

Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofiat, mille sümptomid avalduvad võrdselt nii täiskasvanutel kui ka lastel, iseloomustab märgatav lihastoonuse langus, nägemishäired kõnnakus, mis on seotud skeletilihaste atroofiaga. Patsientidel ei ole lihasvalu, kuid tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia põhjustab lastel sageli enne haiguse algust omandatud füüsiliste oskuste kadumist - laps ei saa kõndida, ei hoia pead, lõpetab istumise jne.

Progresseeruv lihasdüstroofia toob kaasa lihasmahu suurenemise – surnud lihaskiudude koha hõivab sidekude. Patsient kukub sageli ja kaebab pideva väsimuse, füüsilise jõu täieliku puudumise üle.

Lastel võib lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilistes defektides, põhjustada erinevaid neuro-käitumishäireid (hüperaktiivsus, tähelepanuhäire, kerge autism).

Lihasdüstroofia klassifikatsioon

• Lihasdüstroofia haigusel on mitu levinud vormi, sealhulgas:
• Duchenne'i lihasdüstroofia (ehk pseudohüpertroofiline) avaldub peamiselt poistel lapsepõlves (esimesed sümptomid ilmnevad juba 2-5-aastaselt). Lihaskoe düstroofia algab alajäsemetest ja vaagnast, seejärel mõjutab keha ülaosa koos ülejäänud lihasrühmadega. Degeneratsioon toob kaasa vasika lihaste mahu märkimisväärse suurenemise. Rasv- ja sidekoe hulk kasvab. Samuti suurendab ja nõrgestab südamelihast. Duchenne'i lihasdüstroofia areneb kahjuks üsna kiiresti - 12-ks kaotab laps liikumisvõime ja 20-ks - enamik patsiente sureb.
• Beckeri lihasdüstroofia areneb palju aeglasemalt kui eelmine vorm. Levinum lühikestel inimestel. Beckeri lihasdüstroofia kulgeb nii, et patsiendid püsivad rahuldavas seisundis üsna pikka aega. Ainult kaasuvad haigused või vigastused toovad kaasa puude.
• Steinerti tõbi (müotooniline lihasdüstroofia) areneb aeglasemalt. See esineb sagedamini 20-40-aastastel täiskasvanutel. Seda haigust iseloomustab müotoonia (lihaste lõdvestumise hilinemine), näo lihaste märgatav nõrkus. Samuti on võimalik kahjustada teisi lihaskoe rühmi, näiteks jäsemeid. Lisaks luustikule võib haigus mõjutada südamelihast või siseorganite lihaseid.
• Juveniilne vorm ehk Erbi lihasdüstroofia algab 10-20-aastaselt käte ja õlgade lihaskoe atroofiaga. Seejärel levib haigus vaagnale ja jalgadele. Erbi lihasdüstroofia kulgeb aeglaselt. Iseloomulik on kõndimisel omamoodi "kahjumine", patsiendid kõnnivad kõhuga väljapoole surudes rindkere tagasi.
• Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofiat (seda haigusvormi nimetatakse abaluu-näo) iseloomustab näo lihaste kahjustus ning õlavöötme, kehatüve ja jäsemete lihaste järkjärguline atroofia. Lihaskoe degeneratsiooni varases staadiumis ei sulgu silmalaud ja huuled piisavalt, mis omakorda viib diktsiooni rikkumiseni. Selline lihasdüstroofia esineb kuni 52-aastastel täiskasvanutel. See kulgeb väga aeglaselt, mis võimaldab patsiendil jääda töövõimeliseks. Vaagnalihaste atroofia algab alles 15-25 aasta pärast, mistõttu on liikumine raskendatud.

Kõige tavalisem lihasdüstroofia haiguse tüüp on progresseeruv lihasdüstroofia.

Haiguse diagnoosimine

Lihasdüstroofia ravi on ette nähtud alles pärast kõikehõlmavat diagnoosi. Progresseeruvat lihasdüstroofiat diagnoosivad arstid siis, kui vastsündinul tekib ebaloomulik lihasnõrkus. Veres on suurenenud lihasrakkudest erituva ensüümi kreatiinkinaasi sisaldus.

Diagnoosi selgitamiseks tehakse lihaskoe biopsia, millele järgneb mikroskoopilised uuringud, samuti elektromüograafia ja närviimpulsside kiiruse mõõtmine.

Mõlema vanema eelsoodumuse korral haigusele viiakse läbi spetsiaalne haiguse perinataalne diagnoos, mis võimaldab kindlaks teha geenidefektide olemasolu lootel.

Kuidas ravida lihasdüstroofiat

Kuidas ravida lihasdüstroofiat, ei oska arstid vastata. Tegelikult on lihasdüstroofia ravi ebaõnnestunud. Meditsiini arengu praeguses etapis on peaaegu võimatu vältida või isegi aeglustada lihaskoe atroofia kiirust.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mille ravi on suunatud pigem tüsistuste vastu võitlemisele kui haigusele endale, põhjustab selgroo deformatsioone, sagedast kopsupõletikku ja südameprobleeme. Teraapia võib oluliselt parandada patsientide elukvaliteeti.

Sellistel juhtudel hõlmab lihasdüstroofia ravi mitut punkti korraga:

• patsient kasutab kortikosteroide, et leevendada mõningaid haiguse sümptomeid ja lisada energiat;
• patsientidele soovitatakse mõõdukat füüsilist aktiivsust, ujumist (täielik tegevusetus põhjustab lihaskoe düstroofia kiirenemist);
• viiakse läbi spetsiaalne füsioteraapia, mille eesmärk on säilitada lihastoonust ja parandada liigeste funktsionaalsust, samuti spetsiaalseid hingamisharjutusi;
• kasutatakse erinevaid ortopeedilisi vahendeid (sääre kinnitamiseks spetsiaalsed tasanduskihid, ratastoolid jne).

Kui progresseeruv lihasdüstroofia (ravi ja teraapia võivad olla äärmiselt ebaefektiivsed) põhjustab häireid diafragma ja kopsuaparaadi töös, kasutatakse patsiendi normaalse seisundi säilitamiseks hingamismehhanisme.

Lihasdüstroofia lastel

Sellist geneetilist haigust nagu laste lihasdüstroofia väljendavad mittetäielikud liigutused ja ebapiisav füüsiline aktiivsus. Selle põhjuseks on skeletilihaste patoloogia. Kõige sagedamini ilmneb lastel lihasdüstroofia progresseeruv vorm, mille laps on saanud mõjutatud geenide pärimise tulemusena.

Lihaskoe düstroofia pole kohe pärast lapse sündi näha. See avaldub mõnevõrra hiljem, kui laps õpib pead hoidma või teeb esimesi iseseisvaid liigutusi.

Alustades luu- ja lihaskonna häiretest, viib haigus puudeni. Ja viimases etapis - surmani.

Aidake lihasdüstroofiaga lapsi

Hetkel meie fondi hoole all selle diagnoosiga lapsi ei ole. Küll aga saad aidata haigeid lapsi teiste diagnoosidega!

Lihasdüstroofia on tegelikult rühm pärilikke haigusi, mida iseloomustab progresseeruv sümmeetriline skeletilihaste atroofia, mis esineb ilma valuta ja jäsemete tundlikkuse kaotuseta. Paradoksaalsel kombel võivad kahjustatud lihased suureneda sidekoe ja rasvaladestumise tõttu, jättes eksliku mulje tugevatest lihastest.

Siiani pole lihasdüstroofiat ravitud. Sellel patoloogial on neli peamist tüüpi. Kõige tavalisem on Duchenne'i lihasdüstroofia (50% kõigist juhtudest). Haigus algab tavaliselt varases lapsepõlves ja lõpeb 20. eluaastaks surma. Beckeri lihasdüstroofia areneb aeglasemalt, patsiendid elavad üle 40 aasta. Abaluu-näo ja jäsemete-vöö düstroofia, tavaliselt ei mõjuta oodatavat eluiga.

Põhjused

lihasdüstroofia areng. erinevate geenide tõttu. Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia on põhjustatud sugukromosoomis leiduvatest geenidest ja need mõjutavad ainult mehi. Õla-abaluu-näo ja jäsemete-nimmepiirkonna düstroofiat ei seostata sugukromosoomidega; need mõjutavad nii mehi kui naisi.

Sümptomid

Kõik lihasdüstroofia tüübid põhjustavad progresseeruvat lihaste atroofiat.

Diagnostika

Arst vaatab lapse üle, küsib küsimusi pereliikmete haiguste kohta ja määrab teatud uuringud. Kui mõni sugulastest kannatas lihasdüstroofia all, uurib arst, kuidas tema düstroofia kulges. Saadud andmeid analüüsides on võimalik ennustada, mida laps ootab. Kui perekonnas ei olnud lihasdüstroofiaga patsiente, hinnatakse elektromüograafiaga kahjustatud lihaste närvide toimimist ja tehakse kindlaks lihasdüstroofia olemasolu; lihaskoe tüki () uuring võib näidata rakulisi muutusi ja keharasva olemasolu.

Molekulaarbioloogia ja immunoloogia uuringute jaoks kaasaegsete seadmetega varustatud meditsiinikeskused suudavad täpselt kindlaks teha, kas lapsel on lihasdüstroofia. Need keskused saavad testida ka vanemaid ja sugulasi Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia arengut määravate geenide olemasolu suhtes.

Haiguste tüübid

Sõltuvalt haiguse tõsidusest ja alguse ajast eristatakse:

Duchenne'i düstoonia avaldub varases eas (3–5-aastaselt). Haiged lapsed kahlavad, ronivad raskustega trepist üles, kukuvad sageli ega saa joosta. Kui nad tõstavad käed, jäävad nende abaluud kehast maha - seda sümptomit nimetatakse "pterügoidseks abaluudeks". Tavaliselt on lihasdüstroofiaga laps ratastoolis 9-12-aastaselt. Südamelihase progresseeruv nõrkus põhjustab surma äkilise südamepuudulikkuse, hingamispuudulikkuse või infektsiooni tõttu.

Kuigi Beckeri düstroofial on palju ühist Duchenne'i düstroofiaga, areneb see palju aeglasemalt. Sümptomid ilmnevad umbes 5-aastaselt, kuid 15 aasta pärast säilivad haiged lapsed tavaliselt kõndimisvõime ja mõnikord palju hiljem.

Õla-abaluu-näo düstroofia areneb aeglaselt, selle kulg on suhteliselt healoomuline. Enamasti algab see enne 10. eluaastat, kuid võib ilmneda varases noorukieas. Lapsed, kellel on hiljem see patoloogia, ei imeta hästi imikueas; vanemaks saades ei suuda nad huuli kokku suruda nagu vile, tõsta käed pea kohale. Haigetel lastel eristab nägusid naermise või nutmise ajal passiivsus, mõnikord täheldatakse tavapärasest erinevaid näoilmeid.

Patsiendi tegevus

Kui olete mures, et teie lapsel võib tekkida lihasdüstroofia, võite tuua fotosid või videoid, mis illustreerivad teie konkreetseid probleeme. Kaasa võta sugulane või sõber, kes kuulab ära ka arsti poolt antud info.

Ravi

Siiani ei ole ühtegi vahendit, mis peataks lihasdüstroofia korral lihaste atroofia progresseerumist. Ortopeedilised seadmed, aga ka harjutusravi, füsioteraapia ja kontraktuuride korrigeerimise kirurgia võivad hoida last või noorukit mõnda aega liikuvana.

Pereliikmed, kellel on anamneesis lihasdüstroofia, peaksid pöörduma meditsiinilise geneetilise nõustamise poole, et teha kindlaks, kas on oht, et haigus kandub edasi sündimata lapsele.

Tüsistused

Teatud tüüpi lihasdüstroofia lühendab inimese eluiga, mõjutades sageli hingamisega seotud lihaseid. Isegi paranenud mehaanilise hingamise korral kipuvad inimesed, kellel on Duchenne'i lihasdüstroofia (kõige levinum lihasdüstroofia tüüp), surema hingamispuudulikkusesse enne 40-aastaseks saamist.

Paljud lihasdüstroofia tüübid võivad samuti vähendada südamelihase efektiivsust. Kui neelamisega seotud lihased on kahjustatud, võivad tekkida söömisprobleemid.

Lihasnõrkuse edenedes muutub liikuvus probleemiks. Paljud inimesed, kellel tekib lihasdüstroofia, võivad vajada ratastooli kasutamist. Ratastooli kasutamisega kaasnev pikaajaline liigeste liikumatus võib aga halvendada kontraktuuri, mille korral jäsemed pöörlevad ja lukustuvad sissepoole.

Kontraktuurid võivad samuti mängida rolli skolioosi tekkes, põhjustades selgroo kõverust, vähendades veelgi kopsude efektiivsust lihasdüstroofiaga inimestel.

Ärahoidmine

Kuna hingamisteede infektsioonid võivad muutuda probleemiks lihasdüstroofia hilisemates staadiumides, on oluline end kopsupõletiku vastu vaktsineerida ja regulaarselt vaktsineerida gripi vastu.

Lihasdüstroofia on haiguste jada, mida iseloomustab erinevate lihaste atroofia või nõrgenemine, enamasti on need haigused pärilikud.

Sellel haigusel on mitu vormi, need erinevad üksteisest selliste omaduste poolest: lihaste lokaliseerimine, atroofia või nõrgenemise aste, alguse vanus, omandamise tüüp, progresseerumise kiirus.

Haiguse põhjused pole täpselt teada, arvatakse, et tegemist on päriliku haigusega, mis on seotud lihaste ebaõige ainevahetusega. Mõned vormid arenevad ainult poistel.

Lihasdüstroofia sümptomid

Peamine sümptom on progresseeruv lihasnõrkus.

Duchenne'i düstroofia. See areneb sagedamini poistel ja avastatakse siis, kui laps proovib iseseisvalt kõndida. Seda tüüpi lihasdüstroofia nähud on järgmised:

Raskused istuvast või lamavast asendist tõusta;

lapse sagedased kukkumised;

- "kahjuv" kõnnak;

Raskused jooksmisel ja hüppamisel;

Raskused õppimisel;

Säärelihaste suurenemine.

Beckeri düstroofia. Seda tüüpi lihasdüstroofia nähud on sarnased Duchenne'i düstroofiale, ainult et need on leebemad ja arenevad aeglasemalt. Esimesi sümptomeid täheldatakse noorukieas ja isegi 20 aasta pärast.

Müotooniline düstroofia (Steinerti tõbi). Sellega on võimatu lihaseid lõdvestada, kui soovite. Esiteks on mõjutatud näo lihased. Algab pärast noorukieas.

Abaluude düstroofia. Inimese välimus on iseloomulik: abaluud paistavad välja nagu tiivad, kui inimene tõstab oma käed või õlad. Areneb teismelistel.

Vaagna-õlavarre düstroofia. Õla- ja puusalihased kannatavad ning märgitakse suutmatust jalga tõsta. Areneb varases lapsepõlves ja areneb edasi.

kaasasündinud düstroofia. See areneb kohe pärast sündi või ilmneb kuni 2 aastat. On kergeid vorme ja rasket kulgu.

Okulofarüngeaalne düstroofia. Esimene märk on rippuvad silmalaud. Esineb silmade, kaela, näo lihaste nõrkus, neelamisraskused. See vorm avaldub täiskasvanueas (40-50 aastat).

Sageli võivad lihased sidekoe kasvu tõttu suureneda, mis loob illusiooni lihaste normaalsusest.

Hiljem lisanduvad peamistele sümptomitele sellised lihasdüstroofia nähud: luustiku deformatsioon, luude arengu anomaaliad, selgroo kõverus.

Lihasdüstroofia tüsistused

Haigus võib mõjutada lihaseid, mis on seotud hingamisega. Duchenne'i düstroofiaga inimesed elavad harva üle 40. eluaasta.

Teatud tüüpi haigused avaldavad negatiivset mõju südamele, mõnikord on probleeme söömisega. Kaob võime normaalselt liikuda, võib tekkida halvatus.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Arst selgitab välja, kas patsiendi perekonnas oli kellelgi sarnast haigust, uurib välja, kuidas haigus kulges. Ta vestleb lähedaste ja patsiendi endaga, hindab tema kaebusi ja määrab eriuuringud. Uuritakse lihaskoe fragmente, määratakse elektromüograafia, mis võimaldab hinnata lihaste närvide seisundit. Samuti viiakse läbi immunoloogilisi ja bioloogilisi uuringuid.

Lihasdüstroofia ravi

Kaasaegsed arstid ei ole veel õppinud, kuidas lihasdüstroofiat teatud viisil ravida, et haigusest täielikult vabaneda.

Lihasdüstroofia ravimeetodid on suunatud sümptomite kõrvaldamisele ja leevendamisele, samuti tüsistuste ennetamisele.

Kortikosteroidravimite kasutamine aitab edasi lükata düstroofia progresseerumist ja parandada lihasjõudu.

Lihaste treenimiseks ja tugevdamiseks määratakse harjutusi, mõnikord kasutatakse hormoon- ja rakuteraapiat.

Splinte kasutatakse lihaste kokkutõmbumise vältimiseks.

Erinevate sümptomitega on ette nähtud sobiv ravi. Nii et südamehäirete korral kasutatakse spetsiaalseid ravimeid (näiteks fenigidiini). Kõnnaku toetamiseks kasutatakse ortopeedilisi seadmeid. Soovitatavad ravimid, mis vähendavad lihaste aktiivsust.

Unisusega, mis sageli kaasneb mõne haiguse vormiga, määratakse ravim selegiliin.

Hiljutised uuringud on näidanud, et häid tulemusi annab geeniteraapiaga ravi. See tööstusharu aga alles areneb ja haiglates ravi selle abil ei toimu.

Lihasdüstroofia alternatiivne ravi pakub ka oma meetodeid. Siin on mõned neist.

1. Hõõru võid lihastesse. Pärast hõõrumist mähitakse patsient lina sisse ja lastakse tund aega pikali olla. Hõõruge 20 minutit.

2. Loputage kanamunade koor, jahvatage jahuks. Selle jahu sisse tilgutatakse sidrunimahla (mitu aastat - nii palju tilka), saadud tükke süüakse tühja kõhuga ja öösel. Võtke 20 päeva.

3. Pooleliitrine kaerapurk pestakse ja valatakse kolmeliitrisesse purki. Lisage sellele teelusikatäis sidrunimahla, 3 suurt lusikatäit suhkrut ja valage vett. Nõuda 3 päeva ja juua tee asemel.

Küsi nõu neuroloogilt!

Lihasdüstroofia (müopaatia) on geneetiline patoloogiline krooniline pärilik neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab lihasnõrkuse progresseerumine ja lihaste degeneratsioon (sageli skeletilihaskiudude läbimõõdu (paksuse) vähenemine ja mõnel juhul ka lihaskiudude vähenemine. siseorganid). Lihasdüstroofia protsessis hakkavad kahjustatud lihased süstemaatiliselt kaotama oma kontraktsioonivõimet ja hakkavad lagunema, tehes ruumi side- ja rasvkoele.

Seda tüüpi haiguse ilmnemise ja progresseerumise tagajärjeks on puue, mis väljendub selgroo tugevas deformatsioonis ja motoorsete võimete kaotuses. Seda tüüpi haigus puudutab ka teisi kehasüsteeme – see toob kaasa südame- ja hingamispuudulikkuse, intellektuaalsete ja vaimsete võimete kahjustuse, mälu halvenemise ja õppimisvõime kaotuse.

Lihasdüstroofia vormid

Lihasdüstroofia vormide hulka kuuluvad:

• Duchenne'i lihasdüstroofia. Hakkab ilmnema varases lapsepõlves 2–5-aastaselt. Enamik haigusi mõjutab inimkonna meessoost sugu. Nõrkuse ilmingud hõlmavad peamiselt alajäsemete ja vaagnavöötme lihasmassi rühmi. Teatud aja möödudes hakkab haigus mõjutama kogu keha. Lihaskoes esinevad degeneratiivsed protsessid põhjustavad säärelihaste mahu märkimisväärset suurenemist. Toimub rasv- ja sidekudede kiire kasv. Haigus on üsna kiire iseloomuga - 12. eluaastaks kaotab inimene võime normaalselt liikuda;
• Beckeri lihasdüstroofia (ehk healoomuline pseudohüpertroofiline müopaatia ehk progresseeruv lihasdüstroofia) on üsna haruldane haigusvorm, mis mõjutab peamiselt lühikesi inimesi. Ei ole väga kiire arenguga. Pikka aega iseloomustab patsienti rahuldav tervislik seisund. Puude tekkimine toimub ainult muude vigastuste või haiguste esinemise taustal;
• Erb lihasdüstroofia. Hakkab arenema kümne-kahekümne aastaselt. Seda iseloomustab lihaste kahjustus ülevalt alla - hävitavate protsesside ilmnemisest õlavöötme lihastes, vaagnalihastes kuni alajäsemete lihasteni. Patsient annab välja iseloomuliku kõnnaku ja kehahoiaku - kõndides rullub patsient ümber, tal on väljaulatuv kõht ja rinnaku tagasilükkamine. Ei ole väga kiire arenguga;
• lihasdüstroofia müotooniline vorm. See mõjutab sageli mehi ja naisi vanuses 20–40 aastat. Mõned selle haigusvormi juhtumid võivad tekkida imikueas. Lihasdüstroofia müotooniline vorm on põhjustatud lihaste lõdvestumisprotsessi aeglustumisest pärast näolihaste kokkutõmbumist ja pehmenemist. Sellele lihasdüstroofia vormile on iseloomulik nii skeleti- kui ka siselihaste (eriti südame, ala- ja ülemiste jäsemete) kahjustus. On aeglane vool;
• Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia õla-abaluu-näo vorm. Sageli mõjutab see mehi ja naisi vanuses 6–52 aastat. Peamine riskirühm on 10-15-aastased noorukid. Seda iseloomustab näo lihaste ja seejärel keha ja jäsemete degeneratsiooni protsess. Esimeste sümptomite hulka kuuluvad huulte ja silmalaugude mittetäielik sulgumine, diktsiooni halvenemine. Pikka aega püsib patsiendi töövõime. Kuid 15-25 aasta pärast tekib vaagnavöötme lihaste atroofia, mis põhjustab motoorse funktsiooni halvenemist.

Lihasdüstroofia põhjused

Lihasdüstroofia põhjused pole veel täielikult välja selgitatud. Peamiste põhjuste hulgas räägivad nad geeni mutatsioonist, mis vastutab lihasrakkude võime eest toota spetsiaalseid valke.

Tänase seisuga on teadlastel õnnestunud avastada geen, mis põhjustab Duchenne'i patoloogiat. See asub X-kromosoomis. Defektne geen edastatakse emalt pojale, kellel haigus areneb kahe kuni viie aasta vanuselt.

Seda tüüpi haiguste arengu põhjused naistel hõlmavad hormonaalse tausta muutusi, mis tekivad raseduse alguse, menstruaaltsükli alguse ja menopausi tõttu.

Lihasdüstroofia sümptomid

Seda tüüpi haiguse esimesed sümptomid hakkavad ilmnema varases lapsepõlves (umbes 2 aastast). Esimesed sümptomid ilmnevad selles, et laps kukub sageli, väsib isegi minimaalse füüsilise koormuse korral üsna kiiresti ja on oma liigutustes kohmakas. Esimesed sümptomid on eriti märgatavad eakaaslaste ja eakaaslaste taustal.

Lihasdüstroofia avaldumisega esimesel eluaastal lastel kaasneb arengu järsu halvenemisega võrreldes esialgse elutegevuse ja kasvuga. Laps kaotab varem omandatud oskused - kaotab võime iseseisvalt pead hoida ja ümber minna. Sageli ei ületa selliste imikute eluiga kolm aastat.

Selle haiguse arenguga täiskasvanutel kaasneb lihastoonuse langus, mis põhjustab kõnnaku halvenemist, skeletilihaste atroofiat, pidevat väsimustunnet ja lihasvalude puudumist. Koos sellega põhjustab lihasdüstroofia vasika lihaste kasvu ja suurenemist.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Diagnoosimise käigus kogub arst perekonna ajalugu, mis hõlmab seda tüüpi patoloogia esinemise tuvastamist sugulastel ja sugulastel, düstroofia olemuse tuvastamist. Andmete kogumine aitab kaasa patsiendi edasise prognoosi koostamisele.

Arst määrab elektromüograafia, mis uurib lihaskoe elektrilist aktiivsust (tuvastavad primaarse lihasdüstroofia, võtavad koeproovi degeneratiivsete koemuutuste ja rasvaladestuste tuvastamiseks).

Kaasaegsed seadmed võimaldavad teha immunoloogilisi ja molekulaarbioloogilisi analüüse, mis aitavad kindlaks teha seda tüüpi haiguste tekkimise tõenäosust lastel.

Lihasdüstroofia ravi

Lihasdüstroofia on ravimatu haigus. Kõik ravimeetmed peaksid olema suunatud inimese lihassüsteemis toimuvate hävitava iseloomuga protsesside ohjeldamisele. Sel eesmärgil määratakse patsiendile B-vitamiinide, kortikosteroidide ja adenosiintrifosfaatide tarbimine.

Loote tüvirakkude baasil välja töötatud preparaadid aitavad kaasa degeneratsiooniprotsessi pärssimisele (väike peatus).

Lihasdüstroofia tõhus meetod on füsioteraapia (spetsiaalsete füüsiliste harjutuste komplekt), mis aitab minimeerida deformatsioonide ja kontraktuuride teket.

Tõhusad meetodid hõlmavad terapeutilise massaaži kasutamist.

Hingamisteede lihaste kahjustamise ohu korral tehakse hingamisharjutusi.

Lihasdüstroofia ennetamine

Naise uurimine patoloogiliste geenide olemasolu tuvastamiseks (eriti kui mõnel sugulasel on haigus) on raseduse planeerimise protsessi lahutamatu osa. Defektse geeni tuvastamine on võimalik isegi lootel selle emakasisese arengu ajal. Sel eesmärgil uuritakse anatoomilist vedelikku, looterakke ja verd.