Kingad

Lihaskoe düstroofia. lihasdüstroofia vormid. Lihasdüstroofia prognoos

Lihasdüstroofia on lihaste (kõige sagedamini luustiku) haigus, mis on krooniline. Haigust iseloomustab lihaste degeneratsioon, mis väljendub lihaskiudude paksuse vähenemises ja lihasnõrkuse suurenemises. Patsiendid hakkavad aja jooksul oma kokkutõmbumisvõimet kaotama, seejärel hakkavad nad järk-järgult lagunema ning nende asemele ilmub side- ja rasvkude.

Selle haiguse kõige levinum vorm on selle haiguse sümptomid, mida võib täheldada poistel, kuid mõnikord esinevad need ka täiskasvanutel.

Meditsiin pole siiani leidnud selliseid viise, kuidas patsient saaks sellest haigusest täielikult lahti saada. Kuid siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad leevendada patsiendi lihasdüstroofia sümptomeid, samuti aeglustavad oluliselt haiguse arengut.

Teave haiguse kohta

Lihasdüstroofiat nimetatakse meditsiinis haiguste kogumiks, mis põhjustavad lihaste atroofiat. Selle haiguse peamine põhjus on valgu puudumine inimkehas, mida nimetatakse düstrofiiniks. Selle haiguse üks levinumaid tüüpe on Duchenne'i lihasdüstroofia.

Praegu viivad arstiteadlased läbi erinevaid teste, et luua viis lihasdüstroofia vastu võitlemiseks geeni tasemel. Vahepeal on sellest haigusest võimatu täielikult taastuda.

Progresseeruv lihasdüstroofia põhjustab skeleti lihaste järkjärgulist nõrgenemist. Tavaliselt diagnoositakse haigust meestel. Statistika kohaselt on selline patoloogia 1 inimesel 5 tuhandest.

Haigus kandub edasi geneetilisel tasandil, seega kui ühel vanematest on selline vaev, siis suure tõenäosusega ilmnevad ka lastel lihasdüstroofia sümptomid.

Lihasdüstroofia tüübid

Sellel haigusel on mitu sorti. Need sisaldavad:

Haiguse sümptomid

Lihasdüstroofia sümptomid täiskasvanutel ja lastel on põhimõtteliselt samad. Patsientidel on lihastoonus oluliselt vähenenud, skeletilihaste atroofia põhjustab kõnnaku halvenemist. Patsiendid ei tunne lihasvalu, kuid nende tundlikkus ei ole kahjustatud. Väikese patsiendi lihasdüstroofia viib selleni, et ta kaotab varem omandatud oskused, kui ta oli veel terve. Haige laps lõpetab kõndimise ja istumise, ei suuda pead hoida ja palju muud.

Haigus areneb pidevalt, välja surevate lihaskiudude asemele tekib sidekude ja selle tulemusena suureneb lihaste maht. Patsient tunneb end pidevalt väsinuna, tal puudub täielikult füüsiline jõud.

Lapsepõlves, kui haiguse põhjuseks on geneetilised rikked, võivad esineda erinevad neuroloogilised häired käitumises, näiteks tähelepanuhäire, hüperaktiivsus, autismi kerge vorm.

Allpool on toodud Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid, kuna see vorm on kõige levinum. Need on väga sarnased sarnase Beckeri tõvega, ainus erinevus seisneb selles, et see vorm algab mitte varem kui 20-25 aasta pärast, kulgeb leebemalt ja progresseerub aeglasemalt.

Varased ja hilised sümptomid

Lihasdüstroofia varased sümptomid on järgmised:

lihaste jäikuse tunne;
patsiendil on kahlatav kõnnak;
raske joosta ja hüpata;
esineb sagedasi kukkumisi;
Raskused istuvas või seisvas asendis
patsiendil on kergem varvastel kõndida;
lapsel on raske midagi õpetada, ta ei suuda keskenduda ühele asjale, hakkab rääkima hiljem kui terved lapsed.

Hilised sümptomid:

Lihasdüstroofia põhjus

Ravi toimib kõige paremini, kui haiguse põhjused on teada. Meditsiinilised uuringud näitavad, et lihasdüstroofiat põhjustavad mutatsioonid X-kromosoomil, kusjuures igal üksikul haigusevormil on erinev mutatsioonide komplekt. Kuid sellegipoolest ei lase nad kõik kehal toota düstrofiini ja ilma selle valguta ei saa lihaskoe taastada.

Vöötlihases leiduvate valkude koguhulgast moodustab vaid 0,002 protsenti valk düstrofiin. Kuid ilma selleta ei saa lihased normaalselt toimida. Düstrofiin kuulub väga keerukasse valkude rühma, mis vastutavad lihaste nõuetekohase toimimise eest. Valk hoiab lihasrakkude sees erinevaid komponente koos ja seob need ka välismembraaniga.

Düstrofiini puudumisel või deformatsioonil on see protsess häiritud. See toob kaasa lihaste nõrgenemise ja lihasrakkude hävimise.

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimisel on haige inimese kehas väga väike kogus düstrofiini. Ja mida väiksem see on, seda raskemad on haiguse sümptomid ja kulg. Samuti täheldatakse düstrofiini hulga olulist vähenemist selle lihashaiguse teist tüüpi puhul.

Haiguse diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid meetodeid. Seda patoloogiat põhjustavad geneetilised mutatsioonid on meditsiinis hästi tuntud ja neid kasutatakse haiguse diagnoosimiseks.

Meditsiiniasutustes kasutatakse järgmisi diagnostikameetodeid:

Geneetiline testimine. Geneetiliste mutatsioonide olemasolu näitab, et patsiendil on lihasdüstroofia.
Ensümaatiline analüüs. Kui lihased on kahjustatud, toodetakse kreatiinkinaasi (CK). Kui patsiendil ei ole muid lihaskahjustusi ja CK tase on kõrgenenud, võib see viidata lihasdüstroofia haigusele.
südame jälgimine. Elektrokardiograafi ja ehhokardiograafiga tehtavad uuringud aitavad tuvastada muutusi südamelihastes. Sellised diagnostikameetodid on head müotoonilise lihasdüstroofia määramisel.
Biopsia. See on diagnostiline meetod, mille käigus eraldatakse lihaskoe tükk ja seda uuritakse mikroskoobi all.
Kopsu jälgimine. See, kuidas kopsud oma funktsiooni täidavad, võib viidata ka patoloogia esinemisele lihastes.
Elektromüograafia. Lihasesse sisestatakse spetsiaalne nõel ja mõõdetakse elektrilist aktiivsust. Tulemused näitavad, kas esineb lihasdüstroofia sündroomi tunnuseid.

Kuidas haigust ravida

Seni pole teadusmeditsiin veel välja mõelnud ravimeid, mis suudaksid patsiendi sellisest lihaspatoloogiast täielikult välja ravida. Erinevad ravimeetodid suudavad ainult toetada inimese motoorseid funktsioone ja pidurdada haiguse kulgu nii kaua kui võimalik. Täiskasvanutel ja lastel määrab lihasdüstroofia, sümptomid ja ravi arst. Sellise haiguse vastu võitlemiseks kasutatakse reeglina uimastiravi ja füsioteraapiat.

Lihaste ja ka täiskasvanu ravimite raviks kasutatakse kahte ravimirühma:

Kortikosteroidid. Selle rühma ravimid aitavad aeglustada haiguse progresseerumist ja suurendada lihasjõudu. Kuid kui te kasutate neid väga pikka aega, võib see põhjustada luustiku luude nõrgenemist ja suurendada patsiendi raskust.
Südame ravimid. Neid kasutatakse juhul, kui haigus kahjustab südame normaalset talitlust. Need on sellised ravimid nagu angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid ja beetablokaatorid.

Füsioteraapia

See ravimeetod hõlmab spetsiaalsete füüsiliste harjutuste rakendamist venitamiseks ja lihaste liikumiseks. Selline füsioteraapia annab patsiendile võimaluse pikemalt liikuda. Paljudel juhtudel aitavad haiguse progresseerumist aeglustada ka lihtne kõndimine ja ujumine.

Kuna haiguse progresseerumine viib hingamiseks vajalike lihaste nõrgenemiseni, võib patsient vajada hingamisabi. Selleks kasutatakse spetsiaalseid seadmeid, mis aitavad parandada hapniku kohaletoimetamist öösel. Haiguse hilisemates staadiumides võib osutuda vajalikuks ventilaator.

Haige inimesel on väga raske liikuda. Selleks, et teda selles kuidagi aidata, on soovitatav kasutada keppe, jalutuskäijaid, ratastoole.

Ortoose kasutatakse ka lihaste ja kõõluste lühenemise aeglustamiseks ja nende venitamiseks. Lisaks toetab selline seade patsienti liikumise ajal.

Lihasdüstroofia ennetamine

Seda, kas lapsel on Duchenne'i lihasdüstroofia, saab meie ajal kindlaks teha juba enne lapse sündi. Haiguse sünnieelne diagnoosimine toimub järgmiselt - võetakse lootevedelik, looteveri või selle rakud ning tehakse uuring mutatsioonide esinemise kohta geneetilises materjalis.

Kui perre on plaanis last saada, kuid ühel sugulastest on lihasdüstroofia, peab naine enne raseduse planeerimist läbima uuringu. Pärast seda saab teada, kas tal on selline patoloogia.

Naistel võib defektne geen ilmneda hormonaalse tausta muutuste tõttu. Nende põhjused võivad olla rasedus, menstruatsiooni algus või menopaus. Kui emal on selline geen, siis kandub see edasi ka pojale. 2-5-aastaselt ilmneb lihasdüstroofia.

Lihasdüstroofia on kroonilise päriliku iseloomuga patoloogiate rühm, mida iseloomustab progresseeruv kulg ja püsivad histoloogilised häired.

Kaasaegsed molekulaargeneetika uurimismeetodid laiendavad aktiivselt arusaamist ja arusaamist paljudest düstroofia sortidest. Kõige olulisemad neist on Beckeri ja Duchenne'i düstroofia lihasvormid, samuti haigusseisundid, mis on pärilikud autosomaalse domineeriva tüübi, progresseeruva lihasdüstroofia oftalmilise vormi järgi.

Siiani pole leiutatud vahendeid, mis aitaksid lihaste düstroofiast täielikult vabaneda.

Sellel patoloogial on neli vormi. Kõige sagedamini diagnoositakse Duchenne'i lihasdüstroofia - pooltel kõigist patoloogiajuhtudest. Tavaliselt. Haiguse kulg algab juba lapsepõlves ja kutsub esile surma kahekümnendaks eluaastaks. Beckeri lihasdüstroofia progresseerub mõnevõrra aeglasemalt, patsiendid elavad kuni neljakümne aasta vanuseni. Muud haigusvormid ei mõjuta tavaliselt inimese eluea pikkust.

Etioloogilised tegurid, mis põhjustavad lihaste düstroofiat

Düstroofia teke lihastes on tingitud erinevate geenide mõjust. Duchenne'i ja Beckeri patoloogiat põhjustavad sugukromosoomides paiknevad geenid. Need vormid on iseloomulikud ainult meestele. Muud kahjustused ei ole sugukromosoomidega korrelatsioonis, seega võivad need mõjutada nii mehi kui ka naisi.

Haiguse progresseerumise peamised ilmingud ja tunnused

Igat tüüpi lihasdüstroofia provotseerib lihaste atroofia aktiivset arengut, kuid võib varieeruda sõltuvalt patoloogia tõsidusest ja selle moodustumise ajast.

Duchenne'i düstroofia avaldub juba varases lapsepõlves – umbes kolme-viieaastaselt. Samal ajal kõnnivad patsiendid vrakis, trepist üles ronimine on raske, sageli teenindavad nad otsekui tühjalt ja ei saa joosta. Kui sellise diagnoosiga laps tõstab oma käed üles, näivad tema abaluud kehast eemalduvat. Seda tüüpi düstroofiaga laps on 10-12-aastaselt ratastoolis ja pidevalt progresseeruv lihaste nõrgenemine kutsub esile surma äkilisest südamepuudulikkusest, hingamispuudulikkusest või nakkuskolletest.
Beckeri düstroofial on palju sarnasusi eelmise tüüpi patoloogiaga, kuid see kulgeb palju aeglasemalt. Lihasdüstroofia sümptomid hakkavad ilmnema alles viieaastaselt ja viieteistkümne aasta pärast saavad patsiendid endiselt iseseisvalt kõndida, mõnikord isegi palju kauem.
Lihasdüstroofia abaluu-näo vorm areneb väga aeglaselt, selle kulg on suhteliselt healoomuline. Põhimõtteliselt annab haigus endast tunda 10-aastaselt, kuid võib avalduda ka noorukiea alguses. Juba imikueas selle diagnoosiga lapsed ei ime hästi ja vanemas eas ei saa nad huuli toruks kokku panna, käsi pea kohale tõsta. Nägu iseloomustavad kehvad näoilmed nutu või naermise ajal, kuid näoilmed on kohati siiski olemas, vaatamata sellele on see tavapärasest väga erinev.

Arstikeskustes, mis on varustatud kõige kaasaegsema tehnoloogiaga immunoloogiliste ja molekulaarsete uuringute läbiviimiseks, saavad spetsialistid täpselt kindlaks teha, kas lapsel on tulevikus lihasdüstroofia. Sellistes asutustes korraldatakse uuringuid ka lapse vanematele ja lähedastele ning selgitatakse välja geenide olemasolu neis, mis määravad Beckeri või Duchenne’i lihasdüstroofia tekke.

Kuidas paranemisprotsess läbi viiakse?

Kaasaegses meditsiinis ei ole selle patoloogia aktiivse arengu ennetamise või edasiarendamise meetodeid veel välja töötatud. Lihasdüstroofia ravi hõlmab tüsistuste, näiteks nõrkade seljalihaste tõttu esinevate lülide deformatsioonide, keha kalduvuse kopsupõletikku hingamislihaste nõrgenemise tõttu vastuseisu organiseerimist.

Südameblokaadi täiendava arenguga patsientidele saab implanteerida südamestimulaatori. Südamekahjustuste raviks on soovitatav kasutada fenigidiini. Erinevate ortopeediliste vastuvõtt võimaldab tugevdada rippuvaid jalgu, taastada hüppeliigeste toimimist ja vähendada ka kukkumiste esinemist.

Õigesti valitud koolitus mõjutab positiivselt ka patoloogia kulgu. Atroofia tekkega kasutatakse raviks anaboolseid steroidide rühmi, samuti taastavat ravi. Kahjustuse müotooniliste sümptomite tugeva ilmingu korral määratakse difeniiniga ravikuur, mis kestab kaks kuni kolm nädalat. See on difeniin, mis arvatavasti pärsib patoloogilist toimet sünaptilisele juhtivusele ja vähendab ka post-teetanilist lihaste aktiivsust. Ravim Selegin annab positiivseid tulemusi, kui seda võetakse unerežiimi korrigeerimiseks ja kõrge unisuse kõrvaldamiseks.

Tõhusat ravi saab läbi viia ainult tänu geeniteraapiale, mida praegu aktiivselt arendatakse. Suur hulk eksperimentaalseid töid viitab lihaskiudude seisundi paranemisele teatud haigusvormide ravis. Beckeri ja Duchenne'i düstroofia tekkega on lihasvalgu - düstrofiini - ebapiisav tootmine. Selle valgu moodustumise eest vastutav geen on suurim meditsiinis teadaolev geen, millega seoses on teadlased taasloonud selle geeni miniversiooni ning adenoviirused on saanud geeni parimateks juhiks lihastesse.

lihasdüstroofia- lihashaigus, mida iseloomustab skeletilihaste nõrgenemine, nende atroofia, mõnikord surmani. Haigus kulgeb valutult ja on kogu kehas sümmeetriline, tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.

Haigus on seletatav asjaoluga, et keha ei suuda sünteesida ega omastada lihaskoe kasvuks vajalikku valku. Selle tulemusena muutuvad lihased nõrgaks ja hakkavad atroofeeruma. Nad lõpetavad järk-järgult kahanemise ja lagunevad. Nende asemel peaksid moodustuma uued lihaskoed, kuid ilmuvad ainult rasv- ja sidekude.

Tüübid ja klassifikatsioon

Lihasdüstroofiat on mitut tüüpi. Tegevuses on need kõik sarnased, kuid erinevad haiguse arengu kiiruse ja selle kulgemise mõne aspekti poolest:

Duchenne'i düstroofia- avaldub väga varakult, lapsepõlves lapsel. Esimesed haigusnähud võivad ilmneda alates lapse 2-aastasest elust. Esiteks kannatavad alajäsemete ja alaselja lihased. Laps hakkab halvasti kõndima: veereb küljelt küljele. Pärast seda kaob liikumisvõime täielikult, tavaliselt 10. eluaastaks on Duchenne’i tõbe põdevad lapsed ratastoolis, kuna lihaskude asendub rasvkoega. Pärast seda, kui allesjäänud lihaste düstroofia algab. Tihti ei suuda teismelised 15-aastaselt käsi oma pea kohal tõsta. Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsiendid ei ela sageli üle 20 aasta.

Ennetusmeetmed puuduvad, kuna see haigus on põhjustatud geenide rikkumisest ja mutatsioonist.

Steinerti haigus. See haigus mõjutab inimesi vanemas eas (alates 25. eluaastast), kuid juhtumeid on registreeritud lapsepõlves. Steinertne lihasdüstroofia kulgeb üsna aeglaselt. Selle haiguse eripära on see, et mitte ainult skeletilihased on kahjustatud, vaid ka näo- ja siseorganid. Sellise haigusega võib elada päris kaua (kuni 50-60 aastat), kuna see progresseerub väga aeglaselt.
Beckeri düstroofia sümptomite poolest on see väga sarnane Duchenne'i düstroofiaga, kuid kulgeb palju aeglasemalt. Sellise haigusega elavad inimesed kaua. Patsiendid kannatavad peamiselt kaasnevate vigastuste ja haiguste all, kuna Beckeri tõbi ise kulgeb aeglaselt. Seda esineb üsna harva.
Erb-Rothi haigus esineb noorukieas. Lihased hakkavad atrofeeruma õlgadest, kätest ja liiguvad seejärel alaseljale ja jalgadele. Patsiendil muutub kõndimine raskeks. Haigus areneb aeglaselt.
Ravi-abaluu-näo düstroofia vorm võib ilmneda igas vanuses. Haigus mõjutab näo- ja õlalihaseid: huuli on võimatu sulgeda ja torusse keerata, silmalaugude täielik sulgemine on võimatu. Haigus kulgeb aeglaselt, mis ei kahjusta töövõimet ja normaalset elu paljudeks aastateks. Kuid pärast 20-25-aastast haiguse arengut hakkavad jäsemete lihased atroofeeruma, mis mõjutab normaalset liikumist, muutes selle raskeks.

Põhjused ja sümptomid

Lihasdüstroofia põhjused:

Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.
Selle haiguse põhjused on teatud geenide mutatsioon, mis vastutavad õige valgusünteesi eest organismis.
Iga tüüpi düstroofia põhjustab üksikute geenide mutatsioon.

Lihasdüstroofia kulgemise sümptomid

Sõltuvalt lihasdüstroofia tüübist võivad sümptomid varieeruda, kuid need on siiski tavalised:

Nõrgad käed ja jalad.
Kõnnaku muutus või üldse kõndimisvõime kaotus.
Sagedased vigastused ja kukkumised.
Valu puudumine.
Pidev väsimus.
Paljude omandatud oskuste kaotamine: kõndimine, istumine, käte tõstmine jne.

Lihasdüstroofia ravi

Üldine informatsioon:

See haigus on ravimatu, nii et tänapäeval ei ole ravimeid, mis suudaksid düstroofiat ravida.
Progressiivne. Peamine eesmärk on pidurdada progresseeruvat düstroofiat, mis saavutatakse spetsiaalsete füsioteraapia protseduuride abil.
Patsientidele määratakse ravimassaaž ja võimalusel kehaline kasvatus.
Kõik need kohtumised on individuaalsed, sõltuvad olemasoleva düstroofia arenguastmest ja raskusastmest.

Patsientidele määratakse intramuskulaarsed süstid selliseid ravimeid nagu B1-vitamiin ja kortikosteroidid.
Need on ained, mis on vajalikud lihaste nõuetekohaseks toimimiseks ja arenguks.
Need aitavad säilitada lihaskoe.
Haigusi ei saa ravida, kuid õige lähenemine hõlbustab edenemist ning suurendab tõhusust ja normaalset elu.

Võimalikud tüsistused

Lihasdüstroofiaga inimestel ei ole harvad tüsistused, siin on mõned neist:

Probleemid lülisambaga: deformatsioon, valu.
Puue.
Südame- ja hingamiselundite haigused.
Intellektuaalsete võimete kahjustus jne.

Lihasdüstroofiaga inimestele antakse sümptomeid leevendavaid ravimeid. Need ravimid ei suuda haigusi ravida, kuid stimuleerivad lihaskoe kasvu. Mõned neist:

Lihasdüstroofia on rühm haigusi, mis põhjustavad skeletilihaste ja liigeste degeneratsiooni. Selle raviks ravimeid veel ei eksisteeri, kuigi on olemas tõhusad meditsiinilised protseduurid, mis võivad haiguse arengut aeglustada. Sümptomid võivad olla kerged, kuid rasketel juhtudel kahjustab haigus reflekse ja muudab patsiendi kõndimisvõimetuks.

Lihasdüstroofia sordid

Tuvastatud on rohkem kui 30 lihasdüstroofia tüüpi, millest 9 on kõige levinumad:

Duchenne'i lihasdüstroofia - kõige levinum vorm, areneb peamiselt noortel meestel;
Beckeri düstroofia - neljakümnendaks eluaastaks kaotab patsient iseseisva liikumise võime;
müotoonia - sümptomid ilmnevad sagedamini täiskasvanutel (või lastel hilises lapsepõlves);
kaasasündinud düstroofia - diagnoositakse kohe pärast sündi või esimestel elukuudel;
limbus-vöö - iseloomulik noorukitele, noortele (20-25-aastased), mõjutab puusade ja õlgade lihaseid;
õlg-abaluu-näo - põhjustab näolihaste, õlalihaste nõrgenemist, käte tõstmise võime kaob, kõnehäired, tahhükardia;
distaalne - haigust iseloomustab käte ja alajäsemete nõrkus;
Emery-Dreyfuse düstroofia - naistel on see ohtlik südame halvatusega, lastel (peamiselt poistel) on kahjustatud lisaks südamele ka säärelihased ja ülemine õlavöö;
Charcoti tõbi (ja teised degeneratiivsed haigused) võivad samuti põhjustada lihasdüstroofiaga sarnaseid sümptomeid.

Nendest 9 lihasdüstroofia vormist diagnoositakse kõige sagedamini järgmist:

Duchenne'i düstroofia. Sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves (enne 5. eluaastat). Seda haigust diagnoositakse ühel 3500 vastsündinud poisil. See on kõige levinum surmaga lõppev geneetiline häire. Naised võivad olla mutatsiooni läbinud geeni kandjad, kuid nad ise selle häire all ei kannata. Degeneratiivsed muutused blokeerivad valku (düstrofiini), mis toetab lihaskoe ja rakumembraanide struktuurielemente. Ilma düstrofiinita areneb lihasnõrkus, mis põhjustab liikumatust ja surma.
Beckeri düstroofia. Kuigi düstrofiini tootmine selle haiguse korral säilib, on pulgakujulise valgu tase normist oluliselt madalam. Lihasdüstroofia tekib 12. eluaastaks. Haigus areneb aeglasemalt, kuid kahjustused on märkimisväärsed: lülisamba kõverus, hingamisraskused, pidev väsimus, nõrkus, südamehaigused, kognitiivsed probleemid.

Düstroofia peamised sümptomid

Kuigi kõik häired on omavahel seotud, põhjustab iga tüüpi düstroofia ainulaadne geenimutatsioon, seega on haiguse sümptomid ja ajastus erinev:

lihasmassi kaotus (probleem süveneb vanusega);
alajäsemete lüüasaamine (edasi nõrkus ulatub kaela, õlgade, selja, rindkere lihastesse);
progresseeruv kurnatus;
sääre- ja deltalihaste suurenemine;
vähenenud painduvus, vastupidavus, väsimus;
koordinatsiooni rikkumine, liigutuste sünkroniseerimine;
kukkumised (koordinatsiooni kaotuse ja lihasnõrkuse tõttu);
liigeste jäikus, valu liikumisel;
kiulise koe asendamine lihastega;
raske on kükitada, kummarduda, trepist üles ronida;
skeleti ebanormaalne areng (lülisamba kõverus, kehahoiaku halvenemine);
liigutuste ulatus väheneb (kuni täieliku halvatuseni);
areneb kopsupõletik, muud probleemid hingamiselundite talitlusega, südametegevus on häiritud, mis võib lõppeda surmaga (Duchenne’i düstroofiaga).

Düstroofia on pärilik. Kuid 35% juhtudest kutsub haigus esile geenide spontaanse mutatsiooni valgu tootmise rikkumise tõttu. Meestel on suurem risk ühe X-kromosoomi tõttu. Y-kromosoom (teine meestel leiduv sugukromosoom) ei sisalda düstrofiini geeni koopiat ja see ei mõjuta lihasdüstroofia teket.

Naistel väheneb düstroofia risk kahe X-kromosoomi olemasolu tõttu. Isegi kui üks kromosoomidest on ebanormaalne, võib terve geen toota piisavalt düstrofiini. Defektse geeni pärimise tõenäosus on 50%.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Düstroofia diagnoosimisel viivad nad läbi:

füüsiline läbivaatus - kontrollitakse painduvust, lihasjõudu, liikumisulatust ja muid patsiendi omadusi;
elektromüograafia - uurib elektrilist aktiivsust lihaste sees;
elektrokardiogramm;
lihaste biopsia - võimaldab teil määrata, millist tüüpi düstroofia areneb;
magnetresonantstomograafia - näitab, millised elundid ja kuded on mõjutatud.

Naised võivad rasedust planeerides teha testi, et teada saada, kas defektne geen on olemas või mitte. Vereanalüüs võib määrata lihaste ebanormaalse arenguga seotud ensüümide olemasolu.

Lihasdüstroofia ravi

Ravi sõltub düstroofia tüübist. Beckeri ja Duchenne'i düstroofia on ravimatu, kuid on olemas viise haiguse sümptomite leevendamiseks. Mida rohkem meetodeid kombineeritakse (sh dieet, emotsionaalne ja füsioteraapia, ravimite tugi), seda parem on tulemus.

Teraapia võib hõlmata:

steroidide (lihasnõrkuse vastu võitlemiseks ja valusümptomite leevendamiseks), albuterooli (kui esineb astma), südametegevust parandavate ravimite (angiotensiin, beetablokaatorid), prootonpumba inhibiitorite, toidulisandite võtmine energia ja lihasmassi säilitamiseks;
ortopeediliste toodete kasutamine (breketid, ratastoolid);
kõnepatoloogia ravi (kui nägu ja keel on kahjustatud).

Looduslikud meetodid lihasdüstroofia raviks

Kehaline aktiivsus

Oluline on püüda säilitada painduvust ja lihasjõudu. Passiivne režiim, elementaarsete koormuste puudumine süvendab haiguse sümptomeid, aitab kaasa tüsistuste ja emotsionaalse stressi tekkele. Füsioteraapia on kasulik keha painduvuse ja koordinatsiooni säilitamiseks. Liikuvust saab suurendada kasutades ortopeedilisi sisestusi, korsetti, keppi, elektrilist tõukeratast, ratastooli ning liikuda saab abilise toel.

Liigesevaludest on tasakaalu parandamiseks, ärevuse vähendamiseks, liikumisulatuse hoidmiseks kasulikud ujumine, jooga, venitusharjutused (lihasdüstroofia all kannatajatele on välja töötatud spetsiaalsed praktikad, leiad internetist või arsti juurest).

Psühholoogiline tugi

Tervislik toitumine

Mõned toidukemikaalid mõjutavad inimese genoomi ja muudavad geenide struktuuri, provotseerides krooniliste haiguste teket või progresseerumist, tüsistuste teket. Põletikulisi protsesse toetavad kasulikest ainetest vaesestatud (või töödeldud toiduga ülekoormatud) toitumine, vähene füüsiline aktiivsus, stress. Need tegurid vähendavad keha võimet kaitsta rakke degeneratsiooni eest, kiirendavad vananemist ja põhjustavad luutiheduse vähenemist.

Põletikuvastane dieet, kuigi see ei suuda lihasdüstroofiast paraneda, aeglustab oluliselt haiguse progresseerumist. Selline dieet vähendab põletikku, leelistab keha, alandab glükoosi taset, aitab väljutada toksiine ja annab toitaineid.

Toitumise põhimõtted:

"halbade" rasvade asendamine "headega" - hüdrogeenitud õlide (sojaoa, rapsi), transrasvade vältimine, tervislike küllastunud ja küllastumata rasvade (oliivi-, päevalille-, kookos-, linaseemne-, seesamiõli, avokaado, oomega-3 rasvad) tutvustamine;
mahelihatoodete valik (ilma antibiootikumideta, hormoonideta);
rafineeritud suhkru ja gluteeni välistamine.

Parimad põletikuvastased toidud on lehtköögiviljad, bok choy, seller, peet, spargelkapsas, mustikad, ananass, lõhe (metsik), kondipuljong, kreeka pähklid, kurkum, ingver, chia seemned.

Lisaks puhtale veele on kasulikud taimeteed, värskelt pressitud mahlad, looduslik limonaad, puuviljajook, kalja. Piimatoodetest on lubatud menüüsse jätta kitsepiim (sellest juust, jogurt), lambajuust.

Oluline on välistada toksiinide kehasse sattumise võimalus mitte ainult toidust, vaid ka kodukeemiast, kosmeetikast, valides looduslikke abinõusid.

Lihaseid toetavad toidulisandid

Vastavalt arsti ettekirjutusele võib lihasdüstroofia korral kasutada järgmisi toidulisandeid:

aminohapped (karnitiin, koensüüm Q10, kreatiniin) – aitavad kaasa lihaste toetamiseks vajaliku valgu tootmisele;
glükoosamiin ja kondroitiin - võitlevad liigesevaluga;
antioksüdandid (vitamiinid C, E, A) – kasulikud südamele, liigestele ja lihastele;
roheline, matcha tee (ekstraktid) – toetavad energiataset;
oomega-3 happed, kalaõli - taluvad põletikku;
prebiootikumid - parandavad seedimist.

Eeterlikud õlid

Piparmünt, viiruk, ingver, kurkum, mürriõli aitavad vähendada turset, leevendada valu ja muid lihaste, kudede ja liigeste degeneratsioonist tingitud sümptomeid. Tõhus depressiooni ravis, ärevuse leevendamiseks lavendli, kummeli, greibi, sandlipuu õli. Õli võid lisada tilkhaaval õhuniisutaja hajutisse, võtta selle põhjal vanne ja kasutada massaažiks.

Kui avastatakse murettekitavaid märke (näo tuimus, kõnehäired, kõnnak, äkiline nõrkus, painduvuse vähenemine), on vaja läbida uuring. Varajane sekkumine aeglustab haiguse progresseerumist ja vähendab lihasdüstroofia sümptomite negatiivset mõju elukvaliteedile.

Neid eristab nõrkuse selektiivne jaotus ja geneetiliste kõrvalekallete eripära.

Beckeri düstroofia, kuigi see on tihedalt seotud, algab hiljem ja põhjustab kergemaid sümptomeid. Muude vormide hulka kuuluvad Emery-Dreyfuse düstroofia, müotooniline düstroofia, jäsemete vöö düstroofia, faciocapulohumeral düstroofia ja kaasasündinud düstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivsed häired, mida iseloomustab lihaskiudude degeneratsioonist põhjustatud progresseeruv proksimaalne lihasnõrkus. Beckeri düstroofia ilmneb hilja ja põhjustab kergemaid sümptomeid. Ravi keskendub funktsiooni säilitamisele füsioteraapia, breketite ja ortooside abil; Prednisoloon on ette nähtud mõnele raske funktsioonihäirega patsiendile.

Duchenne'i düstroofia korral põhjustab see mutatsioon tõsist puudumist (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Sümptomid ja märgid

Duchenne'i düstroofia. See häire avaldub tavaliselt 2-3-aastaselt. Nõrkus mõjutab proksimaalseid lihaseid, tavaliselt kõigepealt alajäsemetes. Lapsed kõnnivad sageli varvastel, neil on kahlamine ja lordoos. Nõrkuse progresseerumine on ühtlane, tekivad jäsemete paindekontraktuurid ja skolioos. Tekib märkimisväärne pseudohüpertroofia. Enamik lapsi on 12-aastaselt ratastoolis. Südamekahjustus on tavaliselt asümptomaatiline, kuigi 90% patsientidest esineb EKG kõrvalekaldeid. Ühel kolmandikul neist on kerge, mitteprogresseeruv intellektipuue, mis mõjutab verbaalset võimekust rohkem kui sooritust.

Beckeri düstroofia. See häire avaldub tavaliselt sümptomaatiliselt palju hiljem ja on kergem. Liikumisvõime kestab tavaliselt vähemalt 15. eluaastani ja paljud lapsed jäävad liikuvaks ka täiskasvanueas. Enamik haigestunutest elab kuni 30. ja 40. eluaastani.

Diagnostika

Düstrofiini immunovärvimine. i DNA analüüs mutatsioonide tuvastamiseks.

Diagnoosi kahtlustatakse iseloomulike kliiniliste tunnuste, alguse vanuse ja perekonna ajaloo põhjal, mis viitab X-seotud retsessiivsele pärandile. Müopaatilisi muutusi on näha elektromüograafial (motoorse üksuse potentsiaalid kasvavad kiiresti, on lühiajalised ja madala amplituudiga) ja lihaste biopsial (nekroos ja märgatav muutus motoorsetest üksustest eraldamata lihaskiudude suuruses). Kreatiinkinaasi tase ületas 100 korda normaalsest.

Diagnoosi kinnitab düstrofiini analüüs koos biopsiaproovide immunovärvimisega. Duchenne'i düstroofiaga patsientidel düstroofiat ei tuvastata. Perifeerse vere leukotsüütide DNA mutatsioonide analüüs võib samuti kinnitada diagnoosi, tuvastades kõrvalekaldeid düstrofiini geenis (umbes 65% patsientidest esineb deletsioone või dubleerimist ja umbes 25% punktmutatsioone).

Ravi

toetavad meetmed.
Mõnikord prednisoon.
Mõnikord korrigeeriv operatsioon.

Spetsiifilist ravi ei ole. Mõõdukas treening on soovitatav nii kaua kui võimalik. Hüppeliigese tugi aitab vältida paindumist une ajal. Ortopeedilised seadmed jalgadel võivad ajutiselt aidata säilitada võimet seista ja liikuda. Rasvumist tuleks vältida; kalorivajadus on tõenäoliselt tavapärasest madalam. Näidatud geneetiline nõustamine.

Prednisooni igapäevane manustamine ei too kaasa olulist pikaajalist kliinilist paranemist, kuid võib haiguse kulgu aeglustada. Pikaajalise tõhususe osas puudub üksmeel. Geeniteraapiat pole veel välja töötatud. Mõnikord on vajalik korrigeeriv operatsioon. Hingamispuudulikkust saab mõnikord ravida mitteinvasiivse hingamistoetusega (läbi ninamaski). Valikuline trahheotoomia on muutumas heakskiitmiseks, mis võimaldab Duchenne'i düstroofiaga lastel ellu jääda kuni 20. eluaastani.

Muud lihasdüstroofia vormid

Emery-Dreyfuse düstroofia. See haigus võib pärida autosoomselt domineeriva, autosoomse retsessiivse (kõige haruldasema) või X-seotud mustriga. Üldine esinemissagedus ei ole teada. Emased võivad olla kandjad, kuid X-seotud pärand on kliiniliselt mõjutatud ainult meestel. Emery-Dreyfuse düstroofiaga seotud geenid kodeerivad tuumamembraani valke lamin A/C (autosoomne) ja emeriini (X-seotud).

Lihasnõrkuse ja kurnatuse sümptomid võivad ilmneda igal ajal enne 20. eluaastat ja mõjutavad tavaliselt biitsepsit, triitsepsit ja harvemini distaalseid jalalihaseid. Süda on sageli seotud kodade virvendusarütmiaga, juhtivuse häiretega (atrioventrikulaarne blokaad), kardiomüopaatiaga ja äkksurma suure tõenäosusega.

Diagnoosi näitavad kliinilised leiud, alguse vanus ja perekonna ajalugu. Samuti kergelt kõrgenenud seerumi kreatiinkinaasi tase ja müopaatilised nähud elektromüograafial ja lihaste biopsial. Diagnoosi kinnitab DNA-analüüs.

Ravi hõlmab teraapiat, mille eesmärk on kontraktuuride ennetamine. Südamestimulaatorid on mõnikord elutähtsad ebanormaalse juhtivuse korral.

Müotooniline düstroofia. Müotooniline düstroofia on valge elanikkonna kõige levinum lihasdüstroofia vorm. Seda esineb sagedusega umbes 30/100 000 meeste ja naiste elussündide kohta. Pärand on autosoomne domineeriv, erineva penetrantsusega. Kaks geneetilist lookust – DM 1 ja DM 2 – põhjustavad kõrvalekaldeid. Sümptomid ja nähud algavad noorukieas või noorukieas ning hõlmavad müotooniat (hilinenult lõõgastus pärast lihaste kokkutõmbumist), jäsemete (eriti käte) distaalsete lihaste ja näolihaste nõrkust ja kurnatust (ptoos on eriti levinud) ja kardiomüopaatia. Samuti võivad tekkida vaimne alaareng, katarakt ja endokriinsed häired.

Diagnoosimist näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; Diagnoosi kinnitab DNA-analüüs. Ravi hõlmab ortoosi kasutamist rippuva jala korral ja müotoonia ravimteraapiat (nt meksiletiin 75–150 mg suu kaudu 2–3 korda päevas).

Jäsemete vööde düstroofia. Praegu on teada 21 jäsemete vöö düstroofia alatüüpi: 15 autosoomset retsessiivset ja 6 autosoomset domineerivat. Üldine esinemissagedus ei ole teada. Autosomaalse domineeriva (5q [geeniprodukt teadmata)] ja retsessiivse (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglükaan], 15Q [kalpaiin, Ca-aktiveeritud proteaasid] ja 17q [α-sarkoglükaan või adhaliin]] jaoks on tuvastatud mitu kromosomaalset lookust. ) vormid. See võib mõjutada struktuurseid (nt düstrofiiniga seotud glükoproteiinid) või mittestruktuurseid (nt proteaasid) valke.

Sümptomiteks on vöö ja proksimaalsete jäsemete nõrkus. Haiguse algus ulatub varasest lapsepõlvest täiskasvanueani; Autosomaalsete retsessiivsete tüüpide tekkimine algab tavaliselt lapsepõlves ja need tüübid on enamasti seotud vaagnavöötme haaratusega.

Diagnoosimist näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; diagnoosimiseks on vaja ka lihaste histoloogilise pildi määramist, immunotsütokeemiat, Western blot analüüsi ja geneetilist testimist spetsiifiliste valkude olemasolu kindlakstegemiseks.

Ravi eesmärk on kontraktuuride ennetamine.

Facioscapulohumeral düstroofia. Haiguse algust noorukieas või noores täiskasvanueas iseloomustab aeglane progresseerumine: lapsel on raskusi vilistamisega, silmade sulgemisega ja käte tõstmisega (abaluud stabiliseerivate lihaste nõrkuse tõttu). Oodatav eluiga on normaalne. Infantiilsed variatsioonid, mida iseloomustab näo, õlgade ja puusavöötme nõrkus, arenevad kiiresti.

Diagnoosimist näitavad iseloomulikud kliinilised leiud, haiguse alguse vanus ja perekonna ajalugu; Diagnoosi kinnitab DNA analüüs.

Ravi koosneb füsioteraapiast.

kaasasündinud lihasdüstroofia. See ei ole iseseisev haigus, vaid kaasasündinud häire, mis on üks mitmest haruldasest lihasdüstroofia vormist. Diagnoosi kahtlustatakse igal lõdval vastsündinul, kuid seda tuleks lihasbiopsia abil eristada kaasasündinud müopaatiast.

Ravi on füsioteraapia, mis võib aidata säilitada lihaste funktsiooni.