Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis on seotud lihaskiudude struktuuri rikkumisega. Selle haiguse lihaskiud lagunevad lõpuks ja liikumisvõime kaob. Duchenne'i lihasdüstroofia on sooga seotud ja mõjutab mehi. See avaldub juba lapsepõlves. Lisaks lihashäiretele põhjustab haigus luustiku deformatsioone, võib kaasneda hingamis- ja südamepuudulikkus, vaimsed ja endokriinsed häired. Radikaalset ravimeetodit haiguse likvideerimiseks veel ei ole. Kõik olemasolevad meetmed on ainult sümptomaatilised. Üsna harva õnnestub patsientidel üle elada 30-aastane verstapost. See artikkel keskendub Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustele, sümptomitele, diagnoosimisele ja ravile.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1861. aastal (teistel andmetel - 1868) prantsuse neuroloog ja see kannab tema nime. See pole nii haruldane: 1 juhtum 3500 vastsündinu kohta. Kõigist meditsiinile teadaolevatest lihasdüstroofiatest on see kõige levinum.

Duchenne'i lihasdüstroofia põhineb sugu X-kromosoomi geneetilisel defektil.

Üks X-kromosoomi osa sisaldab geeni, mis kodeerib kehas spetsiaalse lihasvalgu, mida nimetatakse düstrofiiniks, tootmist. Valk-düstrofiin moodustab mikroskoopilisel tasemel lihaskiudude (müofibrillide) aluse. Düstrofiini ülesanne on säilitada raku luustikku, tagada müofibrillide võime sooritada korduvaid kontraktsiooni- ja lõõgastustoiminguid. Duchenne'i lihasdüstroofia korral see valk kas puudub täielikult või sünteesitakse puudulikult. Normaalse düstrofiini tase ei ületa 3%. See viib lihaskiudude hävitamiseni. Lihased sünnivad uuesti ja asenduvad rasv- ja sidekoega. Loomulikult kaob sel juhul inimtegevuse motoorne komponent.

Haigus on päritud retsessiivse tüübina, mis on seotud X-kromosoomiga. Mida see tähendab? Kuna kõik inimese geenid on paaris ehk dubleerivad üksteist, siis selleks, et päriliku haigusega tekiksid organismis patoloogilised muutused, on vajalik, et ühes kromosoomis või mõlema kromosoomi sarnases piirkonnas tekiks geneetiline defekt. Kui haigus esineb ainult mutatsioonidega mõlemas kromosoomis, nimetatakse seda tüüpi pärandit retsessiivseks. Kui geneetiline anomaalia tuvastatakse ainult ühes kromosoomis, kuid haigus siiski areneb, nimetatakse seda tüüpi pärilikkust domineerivaks. Retsessiivne tüüp on võimalik ainult identsete kromosoomide samaaegse lüüasaamisega. Kui teine ​​kromosoom on "terve", siis haigust ei teki. Seetõttu on Duchenne'i lihasdüstroofia meeste seas sagedane, sest neil on geneetilises komplektis üks X-kromosoom ja teine ​​(paaris) Y. Kui poisil satub "katki" X-kromosoom, on tal kindlasti haigus. , sest tervet kromosoomi tal lihtsalt pole. Duchenne'i lihasdüstroofia tekkeks tüdrukul peavad tema genotüübis kattuma kaks patoloogilist X-kromosoomi, mis on praktiliselt ebatõenäoline (sellisel juhul peab tüdruku isa olema haige ja ema geenikomplekt peab sisaldama defektset X-kromosoomi) . Tüdrukud tegutsevad ainult haiguse kandjatena ja annavad selle edasi oma poegadele. Muidugi ei ole mõned haigusjuhud pärilikkuse tagajärg, vaid esinevad juhuslikult. See tähendab mutatsiooni ilmnemist lapse geneetilises struktuuris spontaanselt. Äsja tekkinud mutatsioon võib olla päritav (eeldusel, et säilib paljunemisvõime).

Haiguse sümptomid

Duchenne'i lihasdüstroofia avaldub alati enne 5-aastaseks saamist. Kõige sagedamini ilmnevad esimesed sümptomid enne 3-aastaseks saamist. Kõik haiguse patoloogilised ilmingud võib jagada mitmeks rühmaks (olenevalt muutuste olemusest):

• skeletilihaste kahjustus;
• luustiku deformatsioonid;
• südamelihase kahjustus;
• vaimsed häired;
• endokriinsed häired.

Skeletilihaste kahjustus

Lihaskoe kahjustus on haiguse peamine ilming. See põhjustab üldist lihasnõrkust. Esialgsed sümptomid hiilivad märkamatult üles.

Lapsed sünnivad ilma eriliste kõrvalekalleteta. Nende motoorne areng on aga eakaaslastega võrreldes tempos maha jäänud. Sellised lapsed on motoorselt vähem aktiivsed ja liikuvad. Kui laps on väga väike, seostatakse seda sageli temperamendi iseärasustega ega pööra tähelepanu esialgsetele muutustele.

Ilmsed märgid ilmnevad kõndimise alguses. Lapsed kukuvad ja liiguvad sageli varvastel (varvastel). Tuleb märkida, et neid rikkumisi ei tõlgendata lapse esimestel sammudel, sest kahejalgsus on alguses kõigi laste jaoks seotud kukkumiste ja kohmakusega. Kui enamik nende eakaaslasi liigub juba üsna enesekindlalt, jätkavad Duchenne’i lihasdüstroofiaga poisid visalt kukkumist.

Kui laps õpib rääkima, hakkab ta kurtma nõrkuse ja väsimuse, füüsilise koormuse talumatuse üle. Jooksmine, ronimine, hüppamine ja muud laste lemmiktegevused Duchenne'i lihasdüstroofiaga lapse jaoks ei ole atraktiivsed.

Selliste laste kõnnak meenutab parti: nad justkui rulluvad jalalt jalale.

Haiguse omapärane ilming on Gowersi sümptom. See koosneb järgmisest: kui laps üritab tõusta põlvedest, kükitades, põrandalt, aitab ta kätega nõrku jalalihaseid. Selleks toetab ta käed enda peale, "ronides redelil, omal käel".

Duchenne'i lihasdüstroofia on kasvav lihasnõrkuse tüüp. See tähendab, et nõrkus avaldub esmalt jalgades, seejärel levib vaagnale ja torsole, seejärel õlgadele, kaelale ning lõpuks kätele, hingamislihastele ja pähe.

Hoolimata asjaolust, et selle haiguse korral hävivad ja atroofeeruvad lihaskiud, võivad mõned lihased tunduda üsna normaalsed või isegi täispuhutud. Tekib lihaste nn pseudohüpertroofia. Kõige sagedamini on see protsess märgatav vasika-, tuhara- ja deltalihastes, keele lihastes. Lagunenud lihaskiudude koha hõivab rasvkude, mistõttu tekib lihaste hea arengu efekt, mis osutub testist täiesti erinevaks.

Atroofiline protsess lihastes on alati sümmeetriline. Protsessi suund ülespoole toob kaasa “herilase” talje, “tiivakujuliste” abaluude ilmnemise (abaluud jäävad kehast maha nagu tiivad), “lõdva õlavöötme” sümptomiks (kui pea näib olevat kukkuda õlgadesse, kui üritate last kaenla alla tõsta). Nägu on hüpomiimiline, huuled võivad pakseneda (lihaste asendamine rasv- ja sidekoega). Keele pseudohüpertroofia muutub kõnehäirete põhjuseks.

Lihaste hävimisega kaasneb lihaskontraktuuride teke ja kõõluste lühenemine (see on selgelt näha Achilleuse kõõluse näitel).

Kõõluste refleksid (põlved, achilleus, biitseps, triitseps jne) vähenevad järk-järgult. Lihased on puudutamisel kindlad, kuid valutud. Lihastoonus on tavaliselt vähenenud.

Lihasnõrkuse järkjärguline progresseerumine toob kaasa asjaolu, et 10-12-aastaselt kaotavad paljud lapsed iseseisva liikumise võime ja vajavad ratastooli. Seismisvõime säilib keskmiselt kuni 16 aastat.

Eraldi tuleks öelda hingamisteede lihaste kaasamise kohta patoloogilises protsessis. Seda täheldatakse pärast noorukieas. Diafragma ja teiste hingamistegevusega seotud lihaste nõrkus põhjustab kopsumahtude ja ventilatsiooni mahtude järkjärgulist vähenemist. Öösel on see eriti märgatav (ilmuvad lämbumishood), mistõttu võivad lastel enne magamaminekut tekkida hirmud. Moodustub hingamispuudulikkus, mis süvendab vahelduvate infektsioonide kulgu.

Skeleti deformatsioonid

Need on lihaste muutustega seotud sümptomid. Lastel moodustub järk-järgult nimmepiirkonna kõveruse suurenemine (lordoos), rindkere lülisamba kõverus küljele (skolioos) ja kõverus (kyphosis), jala kuju muutub. Aja jooksul areneb difuusne osteoporoos. Need sümptomid soodustavad veelgi liikumishäirete süvenemist.

Südamelihase kahjustus

See on Duchenne'i lihasdüstroofia kohustuslik sümptom. Patsientidel tekib kardiomüopaatia (hüpertroofiline või laienenud). Kliiniliselt väljendub see südame rütmihäiretena, vererõhu muutustena. Südame piirid suurenevad, kuid nii suurel südamel on vähe funktsionaalsust. Lõpuks areneb südamepuudulikkus. Raske südamepuudulikkuse kombinatsioon hingamisteede häiretega kaasneva infektsiooni taustal võib olla Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientide surma põhjuseks.

vaimne kahjustus

See ei ole kohustuslik, vaid võimalik haiguse tunnus. Seda seostatakse ajus sisalduva düstrofiini erivormi - apodüstrofiini - puudulikkusega. Intellekti kahjustused ulatuvad alaealisest idiootsuseni. Samas ei ole psüühikahäirete raskusaste kuidagi seotud lihashäirete astmega. Kognitiivsete häirete süvenemist soodustab sotsiaalne kohanematus, mis on tingitud suutmatusest vabalt liikuda ja lasteasutustes (lasteaias, koolis) käia.

endokriinsed häired

Neid esineb 30-50% patsientidest. Need võivad olla üsna mitmekesised, kuid enamasti on see rasvumine koos ülekaalulise rasva ladestumisega piimanäärmetes, reitel, tuharatel, õlavöötmes, suguelundite vähearenenud (või düsfunktsiooniga). Patsiendid on sageli lühikest kasvu.

Duchenne'i lihasdüstroofia areneb pidevalt. 15-20. eluaastaks ei suuda peaaegu kõik haiged liikumatuse tõttu enda eest hoolitseda. Lõppkokkuvõttes liituvad bakteriaalsed infektsioonid (hingamis- ja kuseteede, ebapiisava hooldusega nakatunud lamatised), mis südame- ja hingamispuudulikkuse taustal põhjustavad surma. Vähesed patsiendid elavad üle 30-aastase verstaposti.

Diagnostika

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine põhineb mitut tüüpi uuringutel, millest peamine on geneetiline test (DNA diagnostika).

Ainult X-kromosoomi defekti tuvastamine düstrofiini sünteesi eest vastutavas piirkonnas kinnitab diagnoosi usaldusväärselt. Enne sellist analüüsi on diagnoos esialgne.

Muud uurimismeetodid võivad hõlmata järgmist:

• kreatiinfosfokinaasi (CPK) aktiivsuse määramine. See ensüüm peegeldab lihaskiudude surma. Selle kontsentratsioon Duchenne'i lihasdüstroofia korral ületab normi kümneid ja sadu kordi kuni 5-aastaselt. Hiljem ensüümi tase järk-järgult langeb, sest osa lihaskiude on juba pöördumatult hävinud;
• elektromüograafia. See meetod võimaldab teil kinnitada tõsiasja, et haigus põhineb esmastel lihaste muutustel, samal ajal kui närvijuhid on täiesti terved;
• lihaste biopsia. Tema abiga määratakse düstrofiini valgu sisaldus lihastes. Seoses geneetilise diagnostika paranemisega viimastel aastakümnetel on see traumaatiline protseduur aga tagaplaanile jäänud;
• hingamisteede testid (kopsu mahu uuring), EKG, südame ultraheli. Neid meetodeid ei kasutata diagnoosi seadmiseks, vaid need on vajalikud hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemide patoloogiliste muutuste tuvastamiseks, et korrigeerida olemasolevaid häireid.

Haige lapse tuvastamine perekonnas tähendab, et ema genotüübis on ebanormaalne X-kromosoom. Harvadel juhtudel võib ema olla terve, kui mutatsioon tekib lapsel kogemata. Defektse X-kromosoomiga kaasneb oht tulevaste raseduste tekkeks. Seetõttu peaks selliste peredega konsulteerima geneetik. Korduva raseduse korral pakutakse vanematele sünnieelset diagnoosi, st sündimata lapse genotüübi uuringut, et välistada pärilikud haigused, sealhulgas Duchenne'i lihasdüstroofia.

Uurimiseks vajate looterakke, mis saadakse erinevate protseduuride abil erinevatel raseduse etappidel (näiteks koorioni biopsia, amniotsentees ja teised). Ja kuigi need meditsiinilised manipulatsioonid kujutavad endast teatud raseduse ohtu, võimaldavad need täpselt vastata küsimusele: kas lootel on geneetiline haigus.

Ravi

Duchenne'i lihasdüstroofia on praegu ravimatu haigus. Lapsel (täiskasvanul) on võimalik aidata pikendada kehalise aktiivsuse aega, kasutades erinevaid meetodeid lihasjõu säilitamiseks, kompenseerides muutusi südame-veresoonkonna ja hingamissüsteemis.

Sellest hoolimata on teadlaste prognoosid selle haiguse täielikuks paranemiseks üsna optimistlikud, kuna esimesed sammud selles suunas on juba tehtud.

Praegu kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia raviks järgmisi ravimeid:

• steroidid (regulaarse kasutamise korral võivad need vähendada lihasnõrkust);
• β-2-agonistid (annavad ka ajutiselt lihasjõudu, kuid ei pidurda haiguse progresseerumist).

β-2-agonistide (albuterool, formoterool) kasutamine ei ole statistiliselt oluline, kuna nende kasutamise kogemus selles patoloogias on väike. Terviseseisundi muutuste kontroll neid ravimeid kasutanud patsientide rühmas viidi läbi ühe aasta jooksul. Seetõttu ei saa väita, et nad töötavad kauem.

Steroidid on tänapäeval ravi alustalaks. Arvatakse, et nende kasutamine võimaldab teil mõnda aega lihasjõudu säilitada, see tähendab, et need võivad haiguse progresseerumist aeglustada. Lisaks on näidatud, et steroidid vähendavad skolioosi riski Duchenne'i lihasdüstroofia korral. Kuid siiski on nende ravimite võimalused piiratud ja haigus areneb pidevalt.

Millal algab hormoonravi? Arvatakse, et optimaalne aeg ravi alustamiseks on haiguse faas, mil motoorsed oskused ei parane, kuid ei halvene veel. Tavaliselt juhtub see 4-6-aastaselt. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on Prednisoloon ja Deflazacort. Annused määratakse individuaalselt. Ravimeid kasutatakse seni, kuni on nähtav kliiniline toime. Kui haiguse progresseerumise faas algab, kaob vajadus steroidide kasutamise järele ja need tühistatakse järk-järgult (!).

Ravimitest kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia korral ka südameravimeid (antiarütmikumid, metaboolsed, angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid). Need võimaldavad teil toime tulla haiguse kardioloogiliste aspektidega.

Mitteravimitest ravimeetoditest mängivad olulist rolli füsioteraapia ja ortopeediline ravi. Füsioteraapia tehnikad võimaldavad säilitada liigeste painduvust ja liikuvust kauem kui ilma nende kasutamiseta, säilitada lihasjõudu. On tõestatud, et mõõdukas kehaline aktiivsus mõjutab haiguse kulgu positiivselt, passiivsus ja voodirežiim, vastupidi, aitavad kaasa haiguse veelgi kiiremale progresseerumisele. Seetõttu on vaja säilitada teostatav füüsiline aktiivsus nii kaua kui võimalik, isegi pärast seda, kui patsient on ratastooli "kolinud". Näidatakse regulaarseid massaažikursuseid. Ujumisel on positiivne mõju patsiendi heaolule.

Ortopeedilised seadmed võivad oluliselt hõlbustada patsiendi elu. Nende nimekiri on üsna lai ja mitmekesine: need on erinevat tüüpi vertikaalisaatorid (aitavad seisuasendit säilitada) ja seadmed iseseisvaks seismiseks ja elektriajamiga ratastoolid ning spetsiaalsed rehvid sääre kontraktuuride kõrvaldamiseks (kasutatakse isegi öösel), ja korsetid lülisambale ja pikad lahased säärtele (põlve-pahkluu ortoosid) ja palju muud.

Kui haigus haarab ka hingamislihaseid ning spontaanne hingamine muutub ebaefektiivseks, siis on võimalik kasutada erineva modifikatsiooniga kopsu kunstliku ventilatsiooni seadmeid.

Ja veel, isegi kõigi nende meetmete kasutamine kompleksis ei võimalda haigusest jagu saada. Praeguseks on mitmeid paljutõotavaid uurimisvaldkondi, mis võivad olla läbimurdeks Duchenne'i lihasdüstroofia ravis. Nende hulgas on kõige levinumad:

• geeniteraapia ("õige" geeni sisestamine viiruseosakeste abil, geneetiliste konstruktsioonide kohaletoimetamine liposoomide, oligopeptiidide, polümeersete kandjate ja teiste koostises);
• lihaskiudude taastamine tüvirakkude abil;
• müogeensete rakkude siirdamine, mis on võimelised sünteesima normaalset düstrofiini;
• eksonite vahelejätmine (antisenss-oligoribonukleotiidide kasutamine) kui katse aeglustada haiguse progresseerumist ja leevendada selle kulgu;
• düstrofiini asendamine teise valgu utrofiiniga, mille geen on dekodeeritud. Seda tehnikat on testitud hiirtel positiivsete tulemustega.

Kõik uued arengud annavad Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidele lootust täielikuks taastumiseks.

Seega on Duchenne'i lihasdüstroofia meestel geneetiline probleem. Seda haigust iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, mis on tingitud lihaskiudude hävimisest. Praegu on see ravimatu haigus, kuid paljud teadlased üle maailma töötavad selle nimel, et luua radikaalne viis selle vastu võitlemiseks.

Animafilm Duchenne'i lihasdüstroofia häälnäitlemine, venekeelsed subtiitrid:

Lihasdüstroofia on terve rühm sarnaseid geneetilisi haigusi, mida iseloomustab (sümmeetriliste) skeletilihaste progresseeruv atroofia, mis lõppstaadiumis viib patsiendi täieliku liikuvuse kadumise ja surmani. Neuromuskulaarne düstroofia on eriti eluohtlik, kui atroofia mõjutab nii diafragmat kui ka roietevahelisi lihaseid. Harvad pole ka südamelihase kahjustused. Sellisel juhul võib protsess toimuda ebaühtlaselt, haarates ainult kõõluste külgnevaid lihaseid.

Sellised haigused nagu progresseeruv lihasdüstroofia tekivad ilma tundlikkuse kadumise või jäsemete valuta. Lihaskoe düstroofia põhjustab rasvarakkude ja sidekudede aktiivset kasvu, luues samal ajal vale mulje lihaste normaalsest seisundist. Lisaks võib tekkida lihaskiudude osaline nekroos.

Kaasasündinud lihasdüstroofia hakkab avalduma juba lapse esimestel eluaastatel – ta jääb motoorsete oskuste arengus eakaaslastest maha, hakkab hilja istuma, püsti või kõndima. Hiljem ilmnevad mitmesugused osteoartikulaarsed häired ning lülisamba ja rinnaku deformatsioon.

Lihasdüstroofia põhjused

Lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilises defektis, avaldub sagedamini meestel. Naistel kompenseerib kahjustatud retsessiivset geeni terve geen X-kromosoomis.

Kaasasündinud lihasdüstroofiat iseloomustab lihasstruktuuri säilitamiseks vajaliku düstrofiini valgu peaaegu täielik puudumine. Mõnede lihasdüstroofia vormide korral toodetakse valku, kuid see ei toimi korralikult.

Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofiat, mille sümptomid avalduvad võrdselt nii täiskasvanutel kui ka lastel, iseloomustab märgatav lihastoonuse langus, kõnnaku nägemishäired, mis on seotud skeletilihaste atroofiaga. Patsientidel ei ole lihasvalu, kuid tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia põhjustab lastel sageli enne haiguse algust omandatud füüsiliste oskuste kadumist - laps ei saa kõndida, ei hoia pead, lõpetab istumise jne.

Progresseeruv lihasdüstroofia toob kaasa lihasmahu suurenemise – surnud lihaskiudude koha hõivab sidekude. Patsient sageli kukub ja kaebab pideva väsimuse, füüsilise jõu täieliku puudumise üle.

Lastel võib lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilistes defektides, põhjustada erinevaid neuro-käitumishäireid (hüperaktiivsus, tähelepanuhäire, kerge autism).

Lihasdüstroofia klassifikatsioon

• Lihasdüstroofia haigusel on mitu levinud vormi, sealhulgas:
• Duchenne'i lihasdüstroofia (ehk pseudohüpertroofiline) avaldub peamiselt poistel lapsepõlves (esimesed sümptomid ilmnevad juba 2-5-aastaselt). Lihaskoe düstroofia algab alajäsemetest ja vaagnast, seejärel mõjutab keha ülaosa koos ülejäänud lihasrühmadega. Degeneratsioon toob kaasa vasika lihaste mahu märkimisväärse suurenemise. Rasv- ja sidekoe hulk kasvab. Samuti suurendab ja nõrgestab südamelihast. Duchenne'i lihasdüstroofia areneb kahjuks üsna kiiresti - 12-ks kaotab laps liikumisvõime ja 20-ks - enamik patsiente sureb.
• Beckeri lihasdüstroofia areneb palju aeglasemalt kui eelmine vorm. Levinum lühikestel inimestel. Beckeri lihasdüstroofia kulgeb nii, et patsiendid püsivad rahuldavas seisundis üsna pikka aega. Ainult kaasuvad haigused või vigastused toovad kaasa puude.
• Steinerti tõbi (müotooniline lihasdüstroofia) areneb aeglasemalt. See esineb sagedamini 20-40-aastastel täiskasvanutel. Seda haigust iseloomustab müotoonia (lihaste lõdvestumise hilinemine), näo lihaste märgatav nõrkus. Samuti on võimalik kahjustada teisi lihaskoe rühmi, näiteks jäsemeid. Lisaks luustikule võib haigus mõjutada südamelihast või siseorganite lihaseid.
• Juveniilne vorm ehk Erbi lihasdüstroofia algab 10-20-aastaselt käte ja õlgade lihaskoe atroofiaga. Seejärel levib haigus vaagnale ja jalgadele. Erbi lihasdüstroofia kulgeb aeglaselt. Iseloomulik on kõndimisel omamoodi "vahjumine", patsiendid kõnnivad kõhuga välja ja suruvad rindkere tagasi.
• Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofiat (seda haigusvormi nimetatakse abaluu-näo) iseloomustab näo lihaste kahjustus ja õlavöötme, kehatüve lihaste ja jäsemete järkjärguline atroofia. Lihaskoe degeneratsiooni algfaasis ei sulgu silmalaud ja huuled piisavalt, mis omakorda viib diktsiooni rikkumiseni. Selline lihasdüstroofia ilmneb kuni 52-aastastel täiskasvanutel. See kulgeb väga aeglaselt, mis võimaldab patsiendil jääda töövõimeliseks. Vaagnalihaste atroofia algab alles 15-25 aasta pärast, mistõttu on raske liikuda.

Kõige tavalisem lihasdüstroofia haiguse tüüp on progresseeruv lihasdüstroofia.

Haiguse diagnoosimine

Lihasdüstroofia ravi on ette nähtud alles pärast kõikehõlmavat diagnoosi. Progresseeruvat lihasdüstroofiat diagnoosivad arstid siis, kui vastsündinul tekib ebaloomulik lihasnõrkus. Veres on suurenenud lihasrakkudest erituva ensüümi kreatiinkinaasi sisaldus.

Diagnoosi selgitamiseks tehakse lihaskoe biopsia, millele järgneb mikroskoopilised uuringud, samuti elektromüograafia ja närviimpulsside kiiruse mõõtmine.

Mõlema vanema eelsoodumuse korral haigusele viiakse läbi spetsiaalne haiguse perinataalne diagnoos, mis võimaldab kindlaks teha geenidefektide olemasolu lootel.

Kuidas ravida lihasdüstroofiat

Kuidas ravida lihasdüstroofiat, ei oska arstid vastata. Tegelikult on lihasdüstroofia ravi ebaõnnestunud. Meditsiini arengu praeguses etapis on peaaegu võimatu vältida või isegi aeglustada lihaskoe atroofia kiirust.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mille ravi on suunatud pigem tüsistuste vastu võitlemisele kui haigusele endale, põhjustab selgroo deformatsioone, sagedast kopsupõletikku ja südameprobleeme. Teraapia võib oluliselt parandada patsientide elukvaliteeti.

Sellistel juhtudel hõlmab lihasdüstroofia ravi mitut punkti korraga:

• patsient kasutab kortikosteroide, et leevendada mõningaid haiguse sümptomeid ja lisada energiat;
• patsientidele soovitatakse mõõdukat füüsilist aktiivsust, ujumist (täielik tegevusetus põhjustab lihaskoe düstroofia kiirenemist);
• viiakse läbi spetsiaalne füsioteraapia, mille eesmärk on säilitada lihastoonust ja parandada liigeste funktsionaalsust, samuti spetsiaalseid hingamisharjutusi;
• kasutatakse erinevaid ortopeedilisi vahendeid (sääre kinnitamiseks spetsiaalsed tasanduskihid, ratastoolid jne).

Kui progresseeruv lihasdüstroofia (ravi ja teraapia võivad olla äärmiselt ebaefektiivsed) põhjustab häireid diafragma ja kopsuaparaadi töös, kasutatakse patsiendi normaalse seisundi säilitamiseks hingamismehhanisme.

Lihasdüstroofia lastel

Sellist geneetilist haigust nagu laste lihasdüstroofia väljendavad mittetäielikud liigutused ja ebapiisav füüsiline aktiivsus. Selle põhjuseks on skeletilihaste patoloogia. Kõige sagedamini ilmneb lastel progresseeruv lihasdüstroofia vorm, mille laps on saanud mõjutatud geenide pärimise tulemusena.

Lihaskoe düstroofia ei ole nähtav kohe pärast lapse sündi. See avaldub mõnevõrra hiljem, kui laps õpib pead hoidma või teeb esimesi iseseisvaid liigutusi.

Alustades luu- ja lihaskonna häiretest, viib haigus puudeni. Ja viimases etapis - surmani.

Aidake lihasdüstroofiaga lapsi

Hetkel meie fondi hoole all selle diagnoosiga lapsi ei ole. Küll aga saad aidata haigeid lapsi teiste diagnoosidega!

Düstroofia on toitumishäire. Seoses lihaskoega tähendab lihasdüstroofia hapniku ja toitainete normaalse omastamise puudumist raku tasandil.

Normaalse verevarustuse korral ei arene lihaskude nii nagu peaks. Täisväärtuslike lihasrakkude asemel arenevad sidekoerakud, mis ei täida mingeid funktsioone.

Lihasdüstroofia on ohtlik selle poolest, et see kulgeb valutult ja märkamatult.

Vastupidi, tundub, et lihased on jõudu täis, sest nende maht kasvab tänu rasvakihtidega sidekoele. Tegelikult läheb liikumine aina raskemaks.

Raske lihasdüstroofia põhjustab patsientide varajase puude.

Kõige huvitavam on see, et raku alatoitumine ei sõltu tarbitud kalorite hulgast.
Lihaskoe düstroofial on täiesti erinevad arengumehhanismid.

Müotoonilise düstroofia arengu põhjused

Müotooniline düstroofia, st lihaskoe võimetus täielikult kokku tõmbuda, pärineb peamiselt meesliini kaudu.
Haigus on geneetiline ja selle põhjuseks on geenihäired.

Üks aminohape on sisestatud valesti, mille tulemuseks on muutused lihasrakkude geneetilises programmis. Nad ei suuda hapnikku ja toitaineid omastada.

Selle tulemusena lihaskoe rakud lamenevad, seejärel lakkavad eksisteerimast. Loodus ei talu tühjust, seetõttu arenevad surnud rakkude asemel teised. Nad on samuti normaalsed, kuid ei suuda kokkutõmbuda.

Lihasdüstroofial on kohalik iseloom.

Vastasel juhul areneb keha düstroofia, mis on seotud toitainete imendumise rikkumisega seedetraktis.

Keha düstroofia mehhanism on erinev: geneetilisi mutatsioone pole, kuid keha "seedib" oma rakke pikaajalise nälja tõttu.

Kummalisel kombel ei tunne inimene nälga. Seda seetõttu, et omavahendite assimilatsioon toimub kõige madalama energiakulu juures.

Haigust edastab domineeriv tunnus, seetõttu kannatab iga meessoost laps lihasdüstroofia all, olenemata tema ema tervisest.

Lihasdüstroofia sümptomid

Alumiste jäsemete lihasdüstroofia on sugu seotud ja kandub edasi isalt pojale.

Õla-abaluu ja näo vorm ei ole suguga seotud ja võivad edasi kanduda nii meestele kui naistele.

Igal haiguse vormil on oma ilmingud.

Duchenne'i düstroofia

See avaldub varases lapsepõlves: kolmest kuni viie aastani.

Väikelapsed kukuvad sageli, ei saa joosta, trepist üles ronida suurte raskustega ja ainult käte abiga.

Kuni 7-9-aastase lapse kõnnak on kahlamine ja siis tekib jalgade täielik liikumatus. Düstroofia puudutab vasika lihaseid.

Lapsed satuvad varakult ratastooli.

Beckeri düstroofia

See sarnaneb Duchenne'i düstroofiaga, kuid kulgeb leebemalt.

See hakkab ilmnema täiskasvanueas.

Patsiendid kõnnivad tugevalt trampides, kuna nende Achilleuse kõõlus on lõdvestunud, jalg rippub põlvest kannani.

Lihasdüstroofia õla-abaluu ja näo vormid

See haigusvorm areneb aeglaselt, kulgeb healoomuliselt.

See väljendub selles, et abaluud paistavad käte õlgade tasemele tõstmisel välja nagu tiivad.

See seisund ei tekita raskusi, mis võimaldab pidada seda anatoomiliseks tunnuseks.

Näo okulofarüngeaalne vorm

See ilmneb täiskasvanueas, tavaliselt 40-50 aasta pärast.

Oculofarüngeaalne, tähendab vene keeles - "okulofarüngeaalne" vorm. Patsiendi silmalaud vajuvad alla, kaelalihas lõdvestub, põhjustades kaela lõtvust.

Võib esineda neelamisraskusi. Inimesed lämbuvad sageli isegi õhust.

Lihasdüstroofia müotooniline vorm

See on Steinerti tõbi. See väljendub näo närvilistes tikkides. See algab täiskasvanueas ja areneb vanaduseni.

Haige inimene ei saa iseseisvalt näo lihaseid lõdvestada. Mõnikord avaldub haigus mitte lihastõmblustes, vaid grimassi külmumises.

Inimene naeratab, kuid huuli ei saa pikka aega tagasi sirutada.

Mis on inimestele ohtlik lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia oht sõltub patoloogilise protsessi lokaliseerimisest.

• Kui jalad on kahjustatud, ei saa inimene kõndida ja kasutab ratastooli.
• Kui diafragma lihased on kahjustatud, peatub hingamine diafragma halvatuse tõttu.

Olenevalt haigusvormist võivad lihasdüstroofia tagajärjed olla väga mitmekesised: ortopeedi korrigeeriva ravi vajadusest ja ratastooli kinnipidamisest kuni äkksurmani hingamisseiskusest.

Ülddüstroofia seisundist väljapääs ei piirdu mingil juhul soovitustega, nagu kõike süüa ja palju muud.

Düstroofia raviprotsess seisneb teatud koguse valke, rasvu, süsivesikuid ja mineraalaineid sisaldavate toodete valikus.

Mis puudutab lihasdüstroofiat, siis ükski dieet ja ravimid ei suuda lihasrakkude surma peatada.
Pealegi algab haigus igal järgneval põlvkonnal varem ja on palju raskem.

Kuna haigus levib domineerival viisil, peaksid haiged vanemad olema teadlikud, et nende last tabab sama saatus.

Lihasdüstroofia on pärilike haiguste rühm, mille puhul lihasmass ja selle funktsioon vähenevad järk-järgult.

Lihasdüstroofia sordid

Lihasdüstroofia üheksa tüüpi on järgmised:

Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) , mis mõjutab poisse progresseeruvat lihasnõrkust ja algab tavaliselt jalgadest. See on lihasdüstroofia kõige raskem vorm.

Beckeri lihasdüstroofia (BMD) , mis mõjutab vanemaid poisse ja noori mehi, on leebem kui DMD.

Emery-Dreyfuse lihasdüstroofia (EDMD) , mis mõjutab poisse, põhjustades vasikate kontraktuure ja nõrkust, õlgade ja õlavarre nõrkust ning südame juhtivushäireid. EDMD-ga naistel on südameblokaadi oht.

Jäsemete vöö lihasdüstroofia (LGMD) , mis algab hilises lapsepõlves, varases täiskasvanueas ja mõjutab nii mehi kui ka naisi, põhjustades puusade ja õlgade ümber olevate lihaste nõrkust. See on lihasdüstroofia kõige ebajärjekindlam vorm ja see on jagatud mitmeks erinevaks tüübiks. Paljud PHMD kahtlusega inimesed on tõenäoliselt varem valesti diagnoositud; ja seega on haiguse levimust raske hinnata.

Õla-abaluu-näo müopaatia (FSH) , tuntud ka kui Landouzy-Dejerine'i tõbi, mis algab hilises lapsepõlves, varases täiskasvanueas ja mõjutab nii mehi kui naisi, põhjustades näo-, õla- ja käsivarte lihaste nõrkust. Kahjustada võivad ka puusad ja jalad.

Müotooniline düstroofia (MD) , tuntud ka kui Steinerti tõbi, mis mõjutab nii mehi kui ka naisi, mille tagajärjeks on üldine nõrkus näol, jalgadel ja kätel ning millega kaasneb võimetus lõdvestada kahjustatud lihaseid (müotoonia). Sümptomid võivad alata igal ajal sünnist kuni täiskasvanueani.

Oculofarüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD) , mis mõjutab mõlemast soost täiskasvanuid, põhjustades silma- ja kurgulihaste nõrkust.

Distaalne lihasdüstroofia (DD) , mis algab keskeas või hiljem, põhjustades käte ja jalgade lihaste nõrkust.

Kaasasündinud lihasdüstroofia (CMD) , mis esineb sünnist saati, põhjustab üldist nõrkust ja kulgeb tavaliselt aeglaselt. Selle alatüüp, mida nimetatakse Fukuyama CMD-ks, hõlmab ka vaimset alaarengut. Mõlemad haigused on äärmiselt haruldased.

Lihasdüstroofia põhjused ja sümptomid

Mõned lihasdüstroofia vormid, sealhulgas DMD, BMD, CMD ja enamik PHMD vorme, on põhjustatud lihasvalgu kompleksi geenide defektidest. Kompleksi valkude defektid põhjustavad lihasdüstroofiat, mis ammendab järk-järgult selle võime end ise parandada. DMD ja BMD on põhjustatud düstrofiiniks nimetatava valgu geeni defektidest. Erinevused teiste haiguste vahel on vähem selged.

Lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis tähendab, et see on põhjustatud geenide defektidest. Kromosoomides üksteisega seotud geenidel on kaks funktsiooni. Need kodeerivad valkude tootmist ja on pärandmaterjaliks. Vanemad annavad oma lastele geenide kaudu edasi täieliku juhiste komplekti oma valkude valmistamiseks.

Kuna mõlemad vanemad annavad oma lapsele edasi geneetilist materjali, kannab laps igast geenist kahte koopiat, üks kummaltki vanemalt. Mõne haiguse korral peavad mõlemad koopiad olema defektsed. Selliseid haigusi nimetatakse autosoomseks retsessiivseks. Mõned LGMD ja DD vormid näitavad seda pärimismustrit, nagu ka CMD. Inimest, kellel on ainult üks vale koopia, nimetatakse kandjaks ja tal ei ole haigust, kuid ta võib vale geeni oma lastele edasi anda.

Teised haigused tekivad siis, kui ainult üks geeni koopia on kahjustatud. Selliseid haigusi nimetatakse autosoomseks domineerivaks. Seda pärimismustrit näitavad PHMD, DM, FSN, OPMD ja mõned DD vormid.

Igat tüüpi lihasdüstroofia puhul on peamiseks sümptomiks lihasnõrkus. Sümptomite jaotus, vanus, haiguse algus ja progresseerumine on oluliselt erinev. Valu on ka lihasdüstroofia sümptom, mis on tavaliselt tingitud nõrkusest.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoosimine hõlmab patsiendi haigusloo põhjalikku läbivaatamist ja põhjalikku arstlikku läbivaatust. Perekonna ajalugu võib anda olulisi vihjeid, kuna kõik lihasdüstroofia vormid on geneetilised.

Lihasdüstroofia laboratoorsed diagnostilised testid võivad hõlmata järgmist:

Lihasensüümi kreatiinkinaasi (CK) tase veres. CK tase tõuseb lihaskahjustuse tõttu ja seda võib mõnel juhul täheldada isegi enne sümptomite ilmnemist.

lihaste biopsia mille käigus eemaldatakse uurimiseks väike tükk lihaskoest. Lihasrakkude struktuuri muutused ja kiulise koe või muude kõrvalekallete struktuuride esinemine on iseloomulikud erinevatele lihasdüstroofia vormidele. Lihaskudet saab uurida ka spetsiifiliste valkude, sealhulgas düstrofiini olemasolu või puudumise suhtes.

Elektromüogramm (EMG) . EMG-d kasutatakse lihaste reaktsiooni uurimiseks stimulatsioonile. Vähendatud reaktsioon avaldub lihasdüstroofia korral.

Geneetilised testid . Mõningaid lihasdüstroofia tüüpe saab tuvastada muteerunud geeni olemasolu testimise teel.

Täpsed geneetilised testid DMD, BMD, DM jaoks mitmed LGMD ja EDMD vormid.

Muud spetsiifilised testid nagu vajatud. Näiteks kui kahtlustatakse EDMD-d ja BMD-d, võib südamefunktsiooni testimiseks olla vajalik elektrokardiogramm.

Enamiku lihasdüstroofia vormide puhul ei ole täpset diagnoosi raske määrata. Siiski on ka erandeid. Isegi biopsiaga võib olla raske eristada FSH-d teisest lihashaigusest, polümüosiidist. Esialgse PHMD-ga laste lihasdüstroofiat peetakse sageli ekslikult palju üldisema DMD-ga, eriti kui see esineb poistel. Varajase algusega BMD on väga sarnane DMD-ga. Laste lihasdüstroofiat võib segi ajada ühe motoorsete neuronite haigustega, näiteks seljaaju lihaste atroofiaga; neuromuskulaarse ristmiku haigused (myasthenia gravis); ja muud lihashaigused.

Lihasdüstroofia ravi

Rangelt võttes ei ole spetsiaalseid ravimeid mis tahes tüüpi lihasdüstroofia raviks. Prednisoon ja kortikosteroidid on näidustatud DMD progresseerumise teatud määral edasilükkamiseks. Prednisoloon on ette nähtud ka LMT jaoks.

Lihasdüstroofia ravi on peamiselt suunatud tüsistuste, sealhulgas liikumispuude, osavuse, kontraktuuride, skolioosi, südamedefektide ja hingamispuudulikkuse ennetamisele.

Füüsilist ravi, eriti regulaarset venitamist, kasutatakse kahjustatud lihaste liikumisulatuse säilitamiseks ja kontraktuuri ennetamiseks või edasilükkamiseks. Traksid kasutatakse sagedamini pahkluudel ja säärtel. Teiste lihasrühmade tugevdamine nõrkuse kompenseerimiseks võib olla võimalik, kui kahjustatud lihased on väikesed ja isoleeritud või kui lihasdüstroofia on kergema tüübi algstaadiumis. Regulaarne treenimine aitab samal ajal säilitada üldist tervist. Tõsine füüsiline aktiivsus ei ole üldiselt soovitatav.

Kui kontraktuurid muutuvad tugevamaks, võib teha operatsiooni.

Vastutusest keeldumine: Selles artiklis esitatud teave laste lihasdüstroofia kohta on mõeldud ainult lugeja teavitamiseks. See ei saa asendada tervishoiutöötaja nõuandeid.

SELLE TEEMA ARTIKLIID PEAKS LUGEMA MITTE AINULT MÜOPAATIAGA PATSIENDID, VAID KA NENDE SUGULASED, SUGULASED, SÕBRAD, KLASSIKAASLASED (ISEGI ESIKÕIGE). MÕISTMAKS, ET HAIGET AIDAV KÄSI PEAB OLEMA MITTE AINULT TUGEV, VAID KA ÕRN. AGA MÜOPAATILISED VENNAD PEAKSID KÄITUMA KORRALIKULT (No VÄHEMALT VÕIMALUSEL)!!!

Jaime Gil, Antonio Albarran

lihasdüstroofia

Meile kõigile, nii puuetega inimestele endile kui ka nende lähedastele ja sõpradele teevad muret nii hetkeprobleemid kui ka tulevikuga seotud probleemid. See kehtib eriti nende kohta, kes põevad müopaatiat, muidu lihasdüstroofiat – haigust, mis on ravimatu ja progresseeruv.

Kontrolli tugevdamine selliste patsientide seisundi üle, meetodite väljatöötamine haiguse kulgu pidurdamiseks ja kasvõi osalise tervise paranemise saavutamiseks on kahtlemata üllas ülesanne, mis ootab selle lahendust.

Alustuseks on kasulik üle vaadata lihasdüstroofia avastamise ajalugu. Seega, olles õppinud seda, mis on juba teada, saame aimu selle haiguse valdkonnas käimasolevatest uuringutest ja sellest, mida võime tulevikus loota.

1. peatükk. NATUKE AJALUGU

1. Põhjus on närvides

Aastaid usuti, et lihaste lagunemine või progresseeruv lihasnõrkus on tingitud närvisüsteemi ebapiisavast funktsioneerimisest. Tollal laialt levinud teooriate kohaselt ei ole mõjutatud närvid võimelised lihaskudet aktiveerima. Kuni 19. sajandi lõpuni ei lubanud arstid isegi mõtet, et võivad tekkida haigused, mis häirivad lihaste normaalset tegevust närve mõjutamata.

Sel ajal määrati kindlaks erinevad neuromuskulaarsete haiguste rühmad. Paljudel neist olid kahjuks sageli kohutavad tagajärjed. Teised suhteliselt kergemad haigused ei edenenud eriti. Mõned reageerisid ravile sobivate ravimitega.

1830. aastal andis Rootsi kirurg Charles Bell esimese (kliinilise) kirjelduse haigusest, mida praegu tuntakse lihasdüstroofia (MD) nime all, kinnitades, et selle põhjuseks on neurogeneetiliste funktsioonide (st närvilise päritoluga) puudumine.

2. Kas haigus on närviline või lihaseline?

Hiljem, 1850. aastal, juhtis prantsuse arst Francois Amilcar Aran arstide tähelepanu mitmetele nõrkust ja progresseeruvat lihasatroofiat iseloomustavatele teguritele.

Kaks aastat hiljem uuris teine ​​prantslane Édouard Mérienne nelja venda, kes kannatasid tugeva lihaskoe hävimise all. Läbivaatuse käigus märkis ta, et need olid degenereerunud ja asendunud täielikult osade terade ja rasva kogunemisega, samas kui närvid ja seljaaju jäid ilma patoloogiliste muutusteta. Kuid teadmata põhjusel loobus ta oma avastusest ja nimetas haigust neuromuskulaarseks atroofiaks. Hoolimata sellise diagnoosi ilmsest vastuolust ja selle lahknevusest teadlase enda uurimisandmetega, tunnistasid teised teadlased tema järeldust vaieldamatuks.

Miks väitsid tolleaegsed arstid jätkuvalt, et see haigus tuleb närvidest? Tõenäoliselt oli ainus põhjus prantsuse neuroloogia koolkonna tollane paremus Jean Martin Charcot' juhtimisel. Selle kuulsa kliiniku maailmakuulsus tegi Pariisist "meditsiini Meka".

Hoolimata nappidest teadmistest, mis motoorsete häirete vallas (reflekside mõistet ju veel ei eksisteerinud, seljaaju juhtivuse kohta polnud ka uuringuid), leidsid 19. sajandi keskel Charcot ja tema jälgijad tuvastasid kõik haigused, mille sümptomiteks olid hävitamine, eraldi põhikategoorias.või lihasnõrkus. Ja nad andsid sellele haiguste rühmale nime "progresseeruv halvatus".

3. Geenius Duchenne

Isegi neuroloogia pioneer G.B. Amand Duchenne ei suutnud maha raputada Charcoti ideede vastupandamatut mõju.

Duchenne kirjeldas 1849. aastal üht progresseeruva neuromuskulaarse atroofia vormi, mis tekkis perifeersete närvide funktsioonide puudulikkusest, mis näitab, et haigus algas käte ja õlavöötme kahjustusega ning levis seejärel järk-järgult kehatüvele ja alajäsemetele. . Hilisemas staadiumis võib patsient hingamissüsteemi lihaste nõrgenemise tagajärjel surra mingisse kopsuhaigusesse. Kuna selle Duchenne'i aruande avaldas hiljem Aran, sai see neuromuskulaarse atroofia vorm tuntuks kui Aran-Duchenne'i atroofia.

Duchenne tegi rohkem. Temast sai esimene teadlane, kes avastas meetodi lihaste ja muude organite elektriliseks stimuleerimiseks, välistades naha elektroodidega augustamise. Nii sai samal ajal võimalikuks ka lihaskontraktsioonide ja erinevate muude lihaste funktsioonide uurimine. Duchenne leiutas ka suurepärase tööriista lihasmembraani proovide võtmiseks.

4. Lihashaigus

Seega läheneme selle haiguse kohta täpsemale teabele.

1890. aastal avaldas Saksa arst Wilhelm Erb mitu monograafiat, mis kirjeldasid sarnaseid vaatenurki haiguse erinevate vormide kohta, mida ta nimetas "progresseeruvaks lihasdüstroofiaks". Ta osutas neljale variandile (neist kolm ilmuvad lapsepõlves ja noorukieas ning üks täiskasvanueas) ning varustas teksti kõigi nende põhjustatud deformatsioonide joonistega.

Need neli sorti erinesid üksteisest nii: haiguse alguse vanuse, lihaskahjustuste levimuse ja haiguse progresseerumise kiiruse poolest. Neid sorte ühendas sama patoloogiline protsess, see tähendab kliiniline pilt: vaagna või õlavöötme lihaste nõrkuse esialgne sümptom, iseloomulik kõnnak, eriliste deformatsioonide esinemine ja haiguse progresseeruv areng.

Erb oli veendunud, et see kõik oli mingi lihaskatte rikkumise tagajärg.

1909. aastal avastasid kaks Põhja-Ameerika arsti New Yorgi Montefiore'i haiglast F. A. Lieveni ja L. Christler esimest korda lihasdüstroofia biokeemilise kõrvalekalde, nimelt kreatiini (lihastesse akumuleeruv aminohappe derivaat) olemasolu. uriin suureneb oluliselt pärast ainete, mida nimetatakse valkudeks, sisestamist patsiendi makku. Kreatiini metabolismi uuringud lihasdüstroofiaga patsientidel viidi läbi kreatiini seeduvuse testiga. Seda testi kasutatakse nüüd lihaskahjustusega seotud haiguste määramiseks. Sellest räägime hiljem.

5. Haigus, mis on pärilik

Selle haiguse pärilikkus muutub üha ilmsemaks. Kuid 1950. aastal määras dr F. G. Theiler Utah' ülikooli meditsiinikeskusest mõnede raskete lihasdüstroofia juhtumite puhul kindlaks pärilikud seadused. Nendel vähestel juhtudel, kui patsiendi perekonna ajaloos ei põdenud keegi lihasdüstroofiat, oli tegemist haigust põhjustavate geenide ilmnemisega spontaanse haiguse käigus patsiendil endal. Neid võib tal leida intensiivsel kokkupuutel röntgenikiirgusega, tuumakiirguse ajal, aga ka muude tegurite mõjul, mida pole veel uuritud.

6. Mida sa võid loota?

Ülaltoodud diagnooside tähtsust lihasdüstroofia probleemi lahendamisel ei saa praegu alahinnata. Lihasdüstroofiaga inimese jaoks, kes teab, et tema haigus on stabiliseerunud või seda saab kontrollida, on õige diagnoos hädavajalik. Paljud patsiendid kurdavad väga sageli selle haiguse kohta teabe nappuse üle. Õige diagnoos avaks sellisel inimesel endale silmad, annaks lootust paremale elule. Isegi kui ees ootab traagiline tulemus, võimaldab haiguse aeglane kulg inimesel kohaneda progresseeruva puudega ja arendada välja palju võimeid, mis muidu võiksid raisku minna.

Viimastel aastakümnetel on lihashaiguste alased uuringud märkimisväärselt laienenud. Loomkatsed, biokeemia ja geneetika edusammud annavad pidevalt rohkem ja rohkem teavet, mis aitab paremini mõista progresseeruva lihasdüstroofia põhjuseid. Mõned inimesed arvavad, et oleme oluliste avastuste lävel. Me ei tahaks kellelegi vastutustundetult sisendada lootust “imelisele” ravimile, mille peale nii mõnigi patsient praegu ohkab. Sellegipoolest on aus loota, et haiguse põhjuste parem tundmine võimaldab leida vahendid selle kontrollimiseks ja teatud staadiumis selle säilitamiseks, et haigus ei saaks edasi areneda – kui veel ei saa rääkida täielikust haigusest. ravida.

7. Kaks olulist järeldust

Äsja valminud lühikesest ajaloolisest ülevaatest võib teha kaks järeldust.

a) düstroofia on lihase päritolu, see tähendab, et see ei ole närvifunktsiooni puudulikkuse tagajärg, nagu arvati aastaid, vaid lihasmembraani kahjustusest.

b) progresseeruv lihasdüstroofia on enamasti pärilik (ainult haiguse vorm, mida nimetatakse hilise avastamise lihasdüstroofiaks, ei tundu olevat pärilik). Probleemi seda külge käsitleme järgmises peatükis.

2. peatükk. LIHASDÜSTROOFIA ON PÄRILIKUD

Sellele järeldusele jõudsime eelmises peatükis pärast põgusat kõrvalepõiget ajalukku. See muidugi ei meeldi ja seda tajutakse vaevaliselt. Esiteks sellepärast, et keegi meist ei tunne rõõmu tunnistamisest, et meie peres on probleeme. Teiseks seetõttu, et patsiendid tunnevad õiglast vajadust jätkata lastes, kes nimetaksid neid isaks ja emaks, kuid oht sünnitada uusi düstroofe, seab nende ette lahustumatu barjääri.

Igal juhul näib meil olevat võimalik selleteemalist teavet pakkuda, et mitte peita pead liiva alla (nagu jaanalinnud seda teevad, kui tahavad eemalduda reaalsusest, mis neid hirmutab) ja mitte anda patsientidele põhjust. liigne ärevus.

Peame selgitama, et pärilikkusel on kaks peamist tüüpi:

a) Autosoomne pärilikkus, st kui pärilikud tunnused ei kandu edasi mitte soo, vaid teiste kromosoomide kaudu. See juhtub siis, kui vanemad on haiguse kandjad, kuid nad ise on terved (enamasti on neil terved lapsed, kuid nendes peredes on haiguse ilmnemise üksikjuhtumeid). Statistika abil saab kindlaks teha, et seda haigust põeb olenemata soost iga neljas laps. Selline ülekanne on väga levinud enamiku düstroofia vormide puhul, välja arvatud see, mida nimetatakse Duchenne'iks. Seda arutatakse allpool.

b) SEKSUAPÄRAND. Me räägime sellisest pärilikkusest, mille puhul ema on tervena jäädes haiguse kandja. Statistika järgi võib väita, et tema pojad põevad düstroofiat ja ka tema tütardest saavad terved haigusekandjad. See on Duchenne'i halvatuse või Duchenne'i tõve tavaline pärimise vorm. Ainult sel juhul peab paika sageli korduv väide progresseeruva lihasdüstroofia kohta, et "selle pärilikkuse mehhanism on seotud seksiga".

1. Lühiselgitus

Meie lugejad annavad meile andeks, et kasutasime selgitustes üsna keerulist keelt. Tahaksime need esitada teiste, lihtsamate sõnadega, kuid see pole võimalik. Seetõttu on neil, kellele see raamat mõeldud, veidi vaeva näha. Niisiis, kas poleks meil aeg teema olemusse süveneda?

Proovime mõista, kuidas paljunemisprotsess toimub.

Igas rakus on kaks seeriat kromosoome, mis moodustavad homoloogseid paare. Neid kahte - ja need võivad olla sama kuju ja suurusega - nimetatakse sugukromosoomideks, samas kui ülejäänud homoloogsete kromosoomide paare, mis on identsed nii naistel kui ka meestel, nimetatakse autosoomideks. Näiteks inimrakud sisaldavad kakskümmend kaks paari autosoome ja ainult ühte paari sugukromosoome.

Emaste imetajatel (nagu teate, kuulub ka mees sellesse klassi) on sugukromosoomid identsed ja neid nimetatakse X-kromosoomideks. Meestel moodustab sugukromosoomide paari üks X-kromosoom, mis sarnaneb naiste omaga, ja teine, väiksem, mida nimetatakse Y-kromosoomiks. Seetõttu määrab naissoo X-X kromosoomide olemasolu, samas kui meessoost peetakse kindlaks tema X-Y sugukromosoomide tõttu.

X-kromosoomid on geenide kandjad. Seevastu Y-kromosoom mängib pärilikkuses vähem olulist rolli.

Võib kergesti mõista, et kõik X-kromosoomipaaris leiduvad "retsessiivsed" geenid ilmnevad seksuaalses pärilikkuses, kuna naistel on nende toime sageli latentselt domineeriv, saadaval teises X-kromosoomis. Meestel tuvastatakse need mõnikord fenotüübis (fenotüüp on geenide ekspressiooni viis), kuna ainsal nende geenides eksisteerival X-kromosoomil puudub homoloogne kromosoom, kus domineeriv geen võiks paikneda.

Pärilikkuse, õigemini info edastamise mehhanismi mõistmiseks tuleb meeles pidada, et X-kromosoom on haiguse tekitaja "retsessiivse" geeni kandja.

Oletame, et naine on selle X-X geeni kandja ja tal ei teki haigust, kuna terve geen (asub teises X-kromosoomis) domineerib ehk teisisõnu on ülimuslik haige (esimeses X-kromosoomis paikneva) suhtes. ). Ta abiellub terve mehega (X-Y). Võimalikud kombinatsioonid, mida sellise abielu tulemusena lastel võib leida, on näidatud järgmisel diagrammil:

XX XY XX XX

Nagu näha, on pooled isastest järglastest terved (X-Y), teine ​​pool muutub düstroofseks (X-Y). Kuigi pooled emastest järglastest on terved (X-X) ja teine ​​pool on haiguse kandjad (X-X), kuid neil ei esine selle märke.

Teisisõnu, naise iga raku tuumas on kaks X-kromosoomi, millest üks on talle antud emalt, teine ​​isalt. Iga isasraku tuumas on ainult üks X-kromosoom, mis on saadud emalt, ja väike isapoolne Y-kromosoom. Siin peitubki probleemi tuum. Fakt on see, et väikeses Y-kromosoomis saab paikneda vaid piiratud arv geene. Järelikult sisaldab meessoost X-kromosoom kõige rohkem geene, sealhulgas "retsessiivseid" geene. Kui Y-kromosoomis pole alleeli (paar iseloomu määravaid geene), mis domineerib ja kõrvaldab X-kromosoomi "retsessiivse" alleeli mõju, siis luuakse tingimused haiguse edasikandumiseks.

XX XX HU HU

Ülaltoodud andmetest selgub, miks Duchenne'i lihasdüstroofia (mida edastab "retsessiivne" geen, mis asub ühes ema X-kromosoomidest) avaldub kliiniliselt ainult isastel järglastel. Naistel ei teki ilmseid haiguse sümptomeid, kuna nende teises X-kromosoomis on domineeriv geen, mis põhjustab nende lihassüsteemi normaalset arengut. Naine on aga haiguse kandja. Sel juhul on praktiliselt igal tema pojal 50% tõenäosus saada düstroofia, samas kui igal tema tütrel on samasugune võimalus saada selle haiguse kandjaks.

Samuti tuleb rõhutada, et kandjanaise pojad, kellel õnnestus haigust vältida, ei kanna Duchenne'i lihasdüstroofiat ja haigust põhjustavat "retsessiivset" geeni oma järglastele edasi.

2. Mõned järeldused

a) Peaaegu kõigil lihasdüstroofia vormidel on geneetiline või pärilik päritolu, kuigi see ei tähenda, et patsiendi esivanemad või järeltulijad peavad tingimata selle haiguse all kannatama. Mõnel juhul, kui haigus algab lapsepõlves, levivad seda ilmselt terved emad ja kliiniliselt avaldub see meessoost lastel.

b) Kuid kõige sagedamini on düstroofiaga patsientide järglased selle haiguse suhtes kuidagi vastuvõtlikud (üks osa sellest näitab düstroofia kliinilisi sümptomeid, teine ​​​​on aga selle kandja ja annab edasistele järglastele edasi haigusi tekitavaid "retsessiivseid" geene). See nõuab patsientidelt suuremat vastutust, kui nad otsustavad lapsi saada. Praeguseks on võimalik pakkuda spetsiifilist testi Duchenne'i lihasdüstroofia pärilikkuse astme määramiseks (selleks kasutatakse laialdaselt ensüümanalüüsi). Sarnasel viisil tehakse kindlaks selle haiguse kandja. Kõik meie poolt konsulteeritud patsiendid nõustuvad, et selline analüüs peaks muutuma kohustuslikuks neile, kes abielluvad või soovivad seda teha.

c) Mis puudutab haiguse pärilikku edasikandumist, siis see ei tähenda sugugi seda, et ka haige esivanemad ja otsesed järglased peavad olema düstroofsed. Sageli möödub keskmiselt enne ja pärast perekonna esimese patsiendi ilmumist mitu põlvkonda ilma haiguse kliiniliste tunnusteta.

Siin esitatud faktid ei viita lihasdüstroofiaga patsientide seksuaalse aktiivsuse kõrvalekalletele. Probleem puudutab ainult haiguse pärimist nende järglastele. Ja selles mõttes tundub meile oluline, et arstid teavitaksid lihasdüstroofiaga patsiente üksikasjalikult ja saaksid vastutustundlikult valida, kas saada lapsi või mitte.

3. peatükk. LIHASDÜSTROOFIA VORMID ON PALJU

Nii kummaline kui see ka ei tundu, on selle haiguse kohta teavet väga vähe. Üks, kellega konsulteerisime, ütles selle kohta nii: „Kinnitan teile, et mul pole õrna aimu ei nendest, kes samuti lihasdüstroofiat põevad, ega ravivõimalustest ega seosest, mis sellel haigusel võib olla seksuaalse tegevusega. Ma isegi ei tea, et düstroofial võib olla erinevaid vorme. Arstid ei rääkinud mulle sellest kõigest kunagi üksikasjalikult ja ma ei nõudnud, ei küsinud neilt sellist teavet, tahtsin teada ilma mind ära tundmata. See tähendab, et ma õppisin muidugi midagi, kuid ilma visaduseta.

See teabe puudumine haiguse kohta, mis on põhimõtteliselt ravimatu (reeglina saab seda ainult kontrolli all hoida ja ohjeldada), tundub meile tõsiasi, mis väärib sügavaimat kahetsust.

Lihasdüstroofia vormide tohutu mitmekesisus, millest me siin esitame vaid kõige elementaarsemad, nõuab lihtsat järeldust: igal patsiendil on õigus diagnoosida täpselt see lihasdüstroofia vorm, mida ta põeb. Seda on lihtne öelda, kuid palju raskem ellu viia. Kas me tahame võimatut? Tavaliselt ju mõeldakse, kui palju inimesi, nii palju arvamusi. Meie puhul paraku, kui palju arste, nii palju diagnoose.

Kas oleks hea, kui iga patsient hakkaks oma diagnoosi määrama vastavalt meie poolt järgmistel lehekülgedel antud kirjeldusele? Esiteks ei saa keegi olla iseendale kogenud arst. Teiseks, infopuuduse tingimustes on nii patsientidel endil kui ka nende lähedastel ja sõpradel siiski kasulik pöörata tähelepanu käesolevas raamatus leiduvale teabele.

1. Pseudohüpertroofiline vorm (Duchenne'i tõbi)

Pärilikkuse mehhanism on tingitud "retsessiivsest" geenist, mis sõltub soost ja mida edastab naine. Geen põhjustab haigust isastel järglastel. 50% poistest võivad ilmneda selle haiguse kliinilised sümptomid, samas kui 50% tüdrukutest võivad saada ebanormaalse geeni kandjateks.

Selle haiguse esmased sümptomid ilmnevad vanuses kaks kuni kuus aastat. Need võivad ilmneda varsti pärast lapse sündi. Diagnoosi saab määrata enne esimeste esmaste kliiniliste sümptomite ilmnemist, kasutades ensüümi vereanalüüsi, biopsiat ja elektromüograafiat.

Lihaste esmased kahjustused: haiguse alguses on mõjutatud vaagnapiirkonna lähedased lihased, mis toob kaasa kehahoiaku häired (lordoos), kõnnak muutub kõikuvaks, tekivad raskused laskumisel ja trepist ronimisel. Mõne aasta pärast on mõjutatud ka õlavöötme lihased.

Eristavad tunnused: sääre piirkonnas täheldatakse lihaste laienemist (pseudohüpertroofia). Seda põhjustavad suured rasvaladestused, mis suureneb lihaskoe atroofia korral.

Haiguse areng kulgeb kiiresti, ilma remissioonideta. Selle düstroofia vormiga on see väga levinud ja salakaval. Surm saabub kümme või viisteist aastat pärast esimeste kliiniliste sümptomite ilmnemist. Kuid selliste patsientide kasutamine võib elada palju kauem. Mõnikord on haiguse viimases staadiumis patsientidel vaimsed häired.

MÄRGE:

Viimastel aastatel on leitud tõendeid haiguse soodsama tulemuse kohta mõnel sugulusjuhtumil, kui esinevad kõik Duchenne’i düstroofiat iseloomustavad sümptomid. Nagu ülalkirjeldatud klassikaline vorm, on need juhtumid otseselt seotud seksuaalse pärilikkusega ja neid eristab sageli säärelihaste pseudohüpertroofia. Siiski on endiselt võimatu kindlaks teha, kas tegemist on Duchenne'i düstroofia sortidega või on selle sümptomite poolest sarnased haigused.

2. Näo või abaluu-õla vorm (Landuzi-Dejerine'i tõbi)

Tema pärilikkuse mehhanismi selgitab domineeriv autosoom, mille edastas üks esivanematest. Haigus mõjutab nii mehi kui naisi. Seda esineb 50% lastest.

Esmased kliinilised sümptomid ilmnevad peamiselt noorukiea esimestel aastatel ja mõnel juhul 24–26-aastaselt.

Nagu haiguse nimigi ütleb, mõjutab see eelkõige näolihaseid ja õlavöötme lihaseid. Näo liikumatus, raskused, mida patsient kogeb käte tõstmisel pea kohal ja ülakeha ettepoole painutamisel, on selle lihasdüstroofia vormi peamised tunnused.

Haiguse progresseerumine võib tavaliselt olla väga aeglane, suhteliselt pikkade viivitustega. Kõigist lihasdüstroofia vormidest on see võib-olla üks lihtsamaid. Patsiendi oodatav eluiga peaaegu ei vähene, kuigi lõpuks muutub ta täiesti abituks. Kui kiiresti see juhtub, on raske öelda.

3. Hüppeliigese vorm (sh juveniilne abaluu vorm, Erbi tõbi)

Pärilikkuse mehhanismi määrab retsessiivne kromosoom. Sageli esineb ebanormaalne geen mõlemal vanemal ja siis ei põe lapsed düstroofiat. Kui aga seda põeb ainult üks vanematest või üks kaugematest esivanematest, avaldub haigus järgmistes protsentides: 25% lastest on haiguse kliinilised sümptomid, 50% on terved, kuid kandjad. ebanormaalsest geenist ja 25% jääb sellest pärilikust haigusest täielikult ilma. Vastavalt sellele võrdselt, nii mehed kui naised.

Haiguse esmaseid tunnuseid võib täheldada esimese kuni kolmanda elukümnendi lõpust.

Esiteks on selle haigusvormiga kahjustatud vaagnapiirkonna ja küünarvarre piirkonna lähedased lihased. Sääre lihastes on teatav nõrkus.

Edenemine on muutuv. Mõnikord on see väga aeglane, mõnikord, vastupidi, kiiresti, kuid mitte nii kiiresti kui Duchenne'i düstroofia korral. mõnikord on see minimaalne ja patsiendid võivad jõuda vanadusse.

4. Hilise manifestatsiooni lihasdüstroofia

Pärilikkuse mehhanism ei ole kindlaks tehtud. Nagu teate, on selle haiguse vormi suhtes vastuvõtlikud nii mehed kui naised. Praegu on arvamus, et see ei ole pärilik.

Haiguse esmased kliinilised tunnused ilmnevad neljandal ja viiendal eluaastal.

Esiteks kannatavad vaagnapiirkonnaga külgnevad lihased.

Edasiminek on samuti muutuv. Mõnel juhul tuleb see aeglaselt, mõnel väga kiiresti.

5. Müotooniline düstroofia (Steinerti tõbi)

Pärilikkuse mehhanism on tingitud domineerivast kromosoomist, mille edastab üks esivanematest. Haigus esineb võrdselt nii meestel kui naistel. Juhtumite tõenäosus on selline, et 50% järglastest kannatab selle düstroofia vormi all. Siiski on võimalik, et täielikku sündroomi ei täheldata kõigil kahjustatud pereliikmetel.

Esmased kliinilised sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas, kuigi müotoonia sümptomid võivad ilmneda ka täiskasvanueas.

Primaarse lihaskahjustuse korral on jäsemete jäikus, eriti külmas. See on selle düstroofia vormi üks kindlaid märke. Samuti on patsiendil raske rusikasse kokku surutud sõrmi lahti harutada.

Steinerti tõve progresseeruv iseloom on selline, et raske puue tekib 15–20 aastat pärast esmaste kliiniliste sümptomite ilmnemist. Juhtumeid, kui patsiendid jõuavad vanadusse, on vähe.

LIHASDÜSTROOFIA HARVAD VORMID

Kaasasündinud lihasdüstroofia. Tekib sündides. Nii nagu "Werding Hoffmani tõve" nimelise neuroloogilise haiguse puhul, kui vastsündinu lihased on veel nii väikesed, nõrgad ja selgelt hüpotoonilised, luuakse tingimused düstroofia kiireks progresseerumiseks üsna lühikese aja jooksul.

Orbitaal-kurgu düstroofia. Salakaval kiiresti progresseeruv haigus, mis tavaliselt esineb täiskasvanutel. Esiteks mõjutab see silma väliseid lihaseid ja valulikku protsessi on sageli kaasatud kõri lihased. Müopaatiline näoilme ja eriti ülemiste silmalaugude tahtmatu rippumine on selle vormi peamised sümptomid sarnaselt müosteeniaga.

Distaalne düstroofia. Selle peamine omadus on keha peamiste lihaste esialgne kahjustus, mis tekib samaaegselt säärelihaste atroofiaga. See on närvilise päritoluga haigus. Seda esineb väga harva. See puudutab peamiselt suuri peresid. Rootsis on selle haiguse juhtude arv üsna kõrge. Selle põhjus on tänaseni ebaselge.

Kaasasündinud müopaatilised düstroofiad hõlmavad ka selliseid haigusi nagu mitokondriaalne müopaatia, mitobulaarne ja idiopaatiline müopaatia. Nende peamine omadus on see, et need mõjutavad kõiki pereliikmeid ja põhjustavad neile üldist lihasnõrkust. Enamikul juhtudel ei arene need lihasdüstroofia vormid edasi.

4. peatükk

Ennetamine on oluline kõigi haiguste puhul, kuid hädavajalik lihasdüstroofia korral. Kui palju kannatusi saate vältida!

Lihasdüstroofiaga patsient, olles veendunud, et seda haigust praegu ei ravita, nõuab koheselt oma seisundi varajase uurimise ja prognoosimise vajadust. Lõppude lõpuks aitab see tal planeerida vastavalt tulevikku oma töötegevust, positsiooni ühiskonnas, vaba aega ja palju muud.

Lühidalt tähendab see järgmist: kui on võimalik õigeaegselt kindlaks teha, et düstroofia on arenemas, võib potentsiaalne patsient saada elukutse, arvestades tema piiratud võimalusi tulevikus, saab ta luua sõprussuhteid ja abielusid, mis jäävad vankumatuks isegi kui ta muutub täielikult invaliidiks. Nii suudab patsient säilitada sidemeid ühiskonnaga ning haiguse edenemine enam-vähem ei suuda teda masendavale üksindusele määrata.

See tähendab ka seda, et kui haigust pole võimalik vältida, siis on võimalik selle algust vähemalt ohjeldada või progresseerumist aeglustada. Samal ajal saab patsient kohandada oma psüühikat veidi teistsuguse elurütmiga, kuid tal pole vaja olemasolevatest naudingutest ilma jätta ja olla ebakindel.

Loomulikult ei ole paljud lihasdüstroofiaga patsiendid saanud võimalust õigeaegseks läbivaatuseks. Kas põhjuseks on rahaliste vahendite nappus või täielik teadmatus iseenda ja oma lähedaste suhtes või on meie raviasutused haiguse kulgu varajase ennustamise teenuse osutamisest väga kaugel? Siin on ilmselt natuke kõike.

Meie pakutav teave avab nii patsientidele endile kui ka nende lähedastele ja kõigile kodanikele haiguse varajase diagnoosimise võimalikud viisid, mis võimaldab nõuda, et need diagnostikameetodid oleksid kõigile kättesaadavad. Looge oma ühendused või liituge meiega. Ärgu tulevik muutuks lihasdüstroofiaga patsientide tulevaste põlvkondade õudusunenäoks.

MIDA VAREM, SE PAREM

Loomulikult saab esimeste kliiniliste sümptomite põhjal kiiresti diagnoosi panna. Kuid kui lihaskiudude lagunemine on läinud liiga kaugele, on täheldatud muutused kudedes minimaalsed, mis raskendab diagnoosi oluliselt.

Haiguse algstaadiumis on biokeemilised ja struktuursed muutused väga väljendunud ning neid saab määrata nii elektronmikroskoobi kui ka ensüümanalüüsi abil. Seega on võimalik eristada närvikudede lagunemist primaarsest lihaskahjustusest ja sekundaarsest atroofiast, samuti määrata erinevaid lihasdüstroofia vorme.

Õige diferentsiaaldiagnoos võimaldab: a) rakendada sellele haigusvormile vastavat ravikuuri. b) Mõnel juhul määrake tervete lihaste funktsioonide säilitamiseks ja hävitava protsessi aeglustamiseks füsioteraapia harjutuste ja füsioteraapia kompleks. c) Viia läbi geeniuuringud patsientidega peredes, et teha analüüsi teel kindlaks päriliku teguri olemasolu.

perekonna ajalugu

Kuna kõik düstroofsed haigused on ühel või teisel määral määratud pärilikkuse teguriga, aitab diagnoosi panna teadmine ühe esivanema sarnastest haigusjuhtudest.

Biopsia

Biopsia on koetüki kirurgiline eemaldamine kahjustatud lihasest. Sellisest koetükist saab keemiline preparaat ja seda uuritakse mikroskoobi all, et teha kindlaks, millised muutused on lihastes toimunud.

Elektromüogramm

Elektromüogramm on elektrokardiogrammiga väga sarnane uuring, kuid selle erinevusega, et düstroofia suhtes testitavatesse lihastesse sisestatakse väikesed nõelakujulised elektroodid.

Kreatiini analüüs

Kui toimub lihaskoe lagunemine, kogunevad verre ja uriini ained, mida lihased ei suuda omastada. Sellise lihaste ainevahetushäire üheks kindlamaks näitajaks on kõrge kreatiini sisaldus uriinis (nagu juba ütlesime, kreatiin on aminohappe derivaat, mida tavaliselt leidub lihastes) ja madal kreatiniini sisaldus (a. kreatiini metabolismi käigus tekkiv laguprodukt). Düstroofia korral täheldatakse kreatiini liigset kogust uriinis. Kuid seedimatu kreatiin viitab ka paljudele teistele neuromuskulaarsetele haigustele. Seetõttu ei saa seda analüüsi pidada diagnoosi tegemisel peamiseks, vaid ainult täiendavaks, mis näitab lihaskoe hävimist.

Vereseerumi ensümaatiline analüüs

Normaalsetes tingimustes sisaldavad lihased oma membraanides kõiki rakulisi komponente. Düstroofia korral muutuvad lihaskoe hävimisel rakumembraanid liiga läbilaskvaks ning rakkudes sisalduvad ained filtreeritakse ja satuvad verre, kus nende kogus võib olla normist palju suurem. Üks levinumaid diagnostilisi meetodeid on lihaseensüümide kvantitatiivne analüüs vereseerumi proovides. Ensüümide sisaldus veres tõuseb üle normi düstroofia algstaadiumis, ammu enne esmaste kliiniliste sümptomite ilmnemist. Kuid nende arv kipub vähenema, kuna lihaskoe lagunemise protsess intensiivistub. Võib-olla on selle põhjuseks vähesed terved lihased. See rõhutab vajadust varajase diagnoosimise järele haiguse staadiumis, mil biokeemiline pilt on kõige selgem. Lihasdüstroofia diagnoosimisel on kõige olulisem ensüüm kreatinofosfokinaas (CK).

Muud ensüümid

Diagnoosi seisukohalt võib väga oluline olla ka ensüümide, nagu aldolaas, laktatdehüdrogenaas (LDH), glutamiinoksalaatset transaminaas (GOT) ja nii edasi, suurenenud sisaldus vereseerumis.

Kreatinofosfokinaasi (CK) test*

Kõigist loetletud lihasdüstroofia vormidest peetakse Aran-Duchennovskajat kõige raskemaks. Seetõttu peatume üksikasjalikumalt testi selgitusel, mis muu hulgas võimaldab tuvastada selle düstroofia vormi kandjaid naisi.

On 50% tõenäosus, et kandja naise meessoost järglasel on Duchenne'i lihasdüstroofia. IBS test tuvastab naissoost kandjad. CK on ingliskeelne lühend, mida teadlased sageli kasutavad ensüümi kreatiinfosfokinaasi viitamiseks. (Praegu kasutatakse lühendit SK sagedamini kui endist IBS-i.)

Ensüümid on valgud, mis toimivad katalüsaatoritena. Neid leidub kõigis rakkudes ja need aitavad kaasa põhiliste elutähtsate protsesside aktiveerimisele. Nende funktsioonid katalüsaatoritena kiirendavad reaktsioone, ilma milleta pole biokeemilised muutused rakkudes ja kudedes võimatud. Seega võivad need määrata ka nende kiirendatud reaktsioonide kestuse. SC osaleb ainevahetuses, see tähendab ainevahetuses lihastes. Inimestel asuvad suured SA varud skeletilihastes.

Lihasdüstroofiate korral suureneb rakumembraanide läbilaskvus lihastes. Normaalsetes tingimustes võimaldavad rakumembraanid lagunemisproduktidel läbida ja säilitada terveid molekule, näiteks ensüümi molekule. Kui membraan kaotab selle selektiivse võime, põgenevad ensüümid, mida tuleks säilitada, ja nende hulk vereseerumis suureneb oluliselt. CK ensüümi kõrge tase veres on Duchenne'i tõve diagnoosimisel üks olulisemaid märke. Teiste lihasdüstroofia vormide puhul ei ole SK ensüümi sisaldus seerumis nii kõrge (Düstroofiast mõjutatud lihased kaotavad ka teisi ensüüme, kuid ükski neist pole diagnoosimisel nii oluline kui SK).

SC tase vereseerumis on väga kõrge ka patogeense geeni kandjatel naistel, kuid mitte nii kõrge kui düstroofiaga patsientidel.

Teadaolevalt on 50% tõenäosus, et kandja naise meessoost järglane põeb Duchenne'i lihasdüstroofiat. Seetõttu peavad tellima need naised, kes teavad, et nende peredes on sellise haiguse juhtumeid täheldatud - need võivad olla nii patsientide õed ja muud lähisugulased kui ka kaugemad, näiteks emapoolsed tädid ja nõod. SC testi sooritamiseks. Tuleb lisada, et see test ei tuvasta teiste lihasdüstroofia vormide kandjaid.

Test on valutu. See koosneb väikese vereproovi võtmisest (5 cm või vähem) haiguse kahtlusega naise käe veenist. Tema seerumit kasutatakse CK ensüümi taseme määramiseks kliinilise analüüsi abil. Testi efektiivsus on ligikaudu 70 kuni 80%.

Duchenne'i naiskandjatel ei teki tavaliselt haiguse kliinilisi tunnuseid, kuigi mõnel juhul võivad esineda sellised sümptomid nagu lihasmassi väike suurenemine ja teatud määral lihasnõrkus, mis ei edene kunagi.

Loomulikult on Duchenne'i tõve kandjatel teatud lihaspatoloogia. Kui uurite nende lihaskoe proovi elektronmikroskoobiga, võite leida lihaskiudude ebanormaalset killustumist, mis on sarnane selle haigusega meestel prekliinilises staadiumis. Sellise lihasanomaaliaga naised kannatavad lihasdüstroofia niinimetatud subkliinilise vormi all, mis ei edene. 50% lihaskoest peab olema mõjutatud enne, kui lihased kaotavad ettenähtud funktsiooni.

Testi efektiivsus on noortel naistel suurem kui täiskasvanueas, kuna CK tase väheneb vanusega nii patsientidel kui ka Duchenne'i düstroofia kandjatel. Kokkuvõtteks olgu lisatud, et negatiivne test ei välista täielikult võimalust, et naine võib olla haiguse kandja.

Tagasi sinna, kust alustasime

Nüüd pöördume tagasi selle peatüki algusesse, et veel kord meelde tuletada: lihasdüstroofiat tuleb ennetada. Õigeaegne diagnoosimine ei kõrvalda haigust, kuid vähendab oluliselt selle tagajärgi.

Kasutagem kõiki meie käsutuses olevaid vahendeid, et vältida tarbetuid kannatusi ise ja aidata tulevastel põlvedel neist vabaneda. Meil kõigil on õigus paremale tulevikule.

5. peatükk

Kõik, mida oleme rääkinud haiguse varajase diagnoosimise kohta, võis paljudele düstroofiat põdevatele patsientidele kõlada taevaliku muusikana. Nüüd, kui nad vaid oleks omal ajal õigesti diagnoositud! Ja see on üsna õiglane.

On vaja selgelt määratleda, mida saab teha, et kuidagi kergendada nende inimeste elu, kes tänapäeval suuremal või vähemal määral lihasdüstroofia all kannatavad. Ja kui raske see ka poleks, tuleb tunnistada, et tänapäeval on see haigus ravimatu ja mingil määral progresseeruv. Väga sageli vigastab terve, kuid väikese kultuuriga inimene patsienti psühholoogiliselt sellise küsimusega: “Kuidas!? Kas varem saite kõike ise teha? Kohe tuleb vastus: "Selge, mu sõber, sest see edeneb."

Mõnede patsientide, kellega konsulteerime, meile saadetud kirjad sisaldavad palju huvitavaid arvamusi. Need tähed moodustasid selle alapealkirja aluse. Mõnikord kirjutasid need patsiendid ise, mõnikord nende sugulased ja sõbrad. Suure rõõmuga avaldame siin väljavõtteid nende kirjadest.

"On vaja, et patsiendid kohaneksid uue olukorraga võimalikult varakult ja et neil oleks vahendid oma sotsiaalse integratsiooni hõlbustamiseks..." See ei ole lihtne ülesanne, kuid selle lahendamine on võimalik ja sellest tuleks lähtuda.

On üksmeelne arvamus, et sugulaste ja sõprade liigsest eestkostest on vaja vabaneda. "Piirdugu oma eestkoste sellega, mida patsient ei saa ilma nende abita teha, ja tajugu teda kõigis muudes aspektides täisväärtusliku pereliikmena" ... "lõpetagem pidev meie eest hoolitsemine ja andke meile võimalus seda teha mida me veel suudame teie üksi teha... ja nii edasi ja nii edasi. Ei, isegi kõige pühendunum armastus võib olla vabanduseks liigsele hooldusõigusele.

Kompleksidest üle saamine, soov loota parimat, mõtted, kuidas elus võimalikult täisväärtuslikult osaleda – nii kirjutavad meile ühes vormis kõik meiega konsulteerivad patsiendid, kellest on saanud meie sõbrad või teine. "Esimese asjana soovitaksin oma õnnetuse kaaslasel, nagu ka minul, kes kannatan lihasdüstroofia all, saada jagu alaväärsuskompleksist, et olete füüsiliselt kõigist teistest erinev - kui tal see on. Ja teine ​​on elust suurema osa võtmine, näiteks õppima asumine, spordi- või mõne muu klubiga liitumine... "" Ära lase haigusel end maha murda, otsi võimalusi füüsilise nõrkuse kompenseerimiseks, intellektuaalsete võimete arendamine kultuuriüritustel osaledes, vaimset tööd tehes. Kuna haigus ei mõjuta aju mingil määral ... ”See on nii ilmne, et see ei vaja meiepoolseid kommentaare.

Näiline lootusetus, ainult näiv, on läbi imbunud üleskutsest elada iga päev: „... ma ütleksin samale patsiendile, et ta „klammerdu” iga minuti külge ja hoolitsedes selle eest, et asi hullemaks läheks, rõõmustasin, kurvastasin ja töötasin iga minutiga. nagu oleks ta viimane ega mõelnud järgmisele.

Enamiku meie patsientide ja nende lähedaste lootus on muutunud elu lahutamatuks osaks. Nad kirjutavad meile: "Oldes terve päeva korsetis ja ortopeedilistes seadmetes, ei kaota me südant, kui ainult sellepärast, et näeme päikest ja saame elu nautida..."

Füüsiline taastusravi

Lihasdüstroofiaga patsiendid teavad hästi, et nad ei saa taastusravilt imesid oodata. Taastusravi on enese suhtelise vormi hoidmise vahend, haiguse progresseerumist pidurdav pidur. Samuti teavad nad, et on esimene taastusravi, mis sõltub neist endist. Ja nad õpetavad seda oma kaaslastele. "... Laske tal teha igasuguseid füüsilisi harjutusi ja mitte võtta vastu välist abi nendes tegevustes, mis on talle kättesaadavad, et düstroofia areneks võimalikult aeglaselt ..." "... Patsiendid peaksid tegema kõik endast oleneva ja liiguvad nii hästi kui suudavad. Las nad lebavad voodis väiksemana ... "

Vajalik on ka füüsiline rehabilitatsioon raviasutustes. Sellest saab rääkida lõputult, rõhutades sellise taastusravi tähtsust. Aga kuidas seda praktikas rakendada?

Üks meie korrespondentidest nõuab "piisava rehabilitatsiooni" määratlust, mis väärib eraldi teemat: "Piisav rehabilitatsioon, ma ütlen "adekvaatne", sest liigne füüsiline koormus, mis ei vasta patsiendi võimetele, võib teha palju rohkem kahju kui taastusravi. füüsilise rehabilitatsiooni puudumine. Seetõttu on hädavajalik, et füsioterapeut uuriks põhjalikult selle haiguse eripära ... "

Tõepoolest, lihasdüstroofiaga patsiendi taastusravi erineb oluliselt lastehalvatust põdeva inimese taastusravist. Kahjuks ei mõista seda kõik arstid.

Kokkuvõtteks soovime tänada Ameerika Progressiivse Lihasdüstroofia Assotsiatsiooni, kelle informatiivsed brošüürid on meile selle brošüüri väljatöötamisel suureks abiks olnud. Pidasime sobivaks lisada siia tema aadress, et huvitatud lugejad saaksid vajalikku teavet: MUSCULAAR DYSTROPHY ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. USA.

Hispaania keelest tõlkinud V.M. Trufanova