Neuromuskulaarne patoloogia lastel. Mis on neuromuskulaarsed haigused

NÄRVISÜSTEEMI PÄRILIKUD HAIGUSED

LOENG 16

Degeneratiivsed haigused, millel on domineeriv neuromuskulaarse aparatuuri kahjustus, moodustavad kõigist pärilike haigustest suurima rühma.

Äärmiselt olulised ja sageli neuromuskulaarsete haiguste diagnoosimisel määravad on elektrofüsioloogiliste ja biokeemiliste uuringute tulemused. Sama suur on patomorfoloogiliste leidude tähtsus. Lihase biopsia uurimine valgusmikroskoobi all aitab eristada müogeenset ja neurogeenset atroofiat. Histokeemiline uuring on vajalik metaboolsete lihaskahjustuste tuvastamiseks ning elektronmikroskoopia on avanud terve suure haiguste klassi – mitteprogresseeruvad müopaatiad.

Progresseeruvad lihasdüstroofiad. Mõiste lihasdüstroofia on rühm geneetiliselt määratud häireid, mida iseloomustavad progresseeruvad degeneratiivsed muutused lihaskiududes ilma perifeerse (alumise) motoorse neuroni primaarse patoloogiata.

Erinevad vormid erinevad üksteisest pärilikkuse liikide, protsessi alguse ajastuse, selle kulgemise olemuse ja kiiruse, lihasatroofia topograafia eripära, pseudohüpertroofia ja kõõluste tagasitõmbumise olemasolu või puudumise ning muu poolest. märgid.

Enamik lihasdüstroofiat on kliiniliselt hästi uuritud, nende üksikasjalik kirjeldus tehti eelmise sajandi lõpus. Kuid vaatamata peaaegu sajandi pikkusele müodüstroofia uurimise ajaloole on nende patogeneesi ja ravi küsimused tänaseni lahendamata. Suured lootused pannakse molekulaargeneetikale, mille abil on paljude nosoloogiliste vormide geenide asukoht juba kindlaks tehtud.

Lihasdüstroofia diagnoosimine tekitab sageli suuri raskusi. Kliinilistes ilmingutes on suur varieeruvus ja väike pereliikmete arv raskendab pärandi tüübi määramist.

Lihasdüstroofiat põdevate patsientide iseloomulik motoorne defekt on "pardi" kõnnak: patsient kõnnib ühele küljele kahlades. Seda seostatakse peamiselt tuharalihaste, eeskätt keskmiste ja väikeste lihaste nõrkusega, mis fikseerivad vaagnat reieluu suhtes. Selle tulemusena põhjustab haigus vaagna kallutamist mittetoetava jala suunas (Trendelenburgi nähtus) ja torso kompenseerivat kallutamist vastupidises suunas (Duchenne'i fenomen). Kõndimisel muutub nõlva külg pidevalt. Neid muutusi saab kontrollida ka Trendelenburgi testis, paludes patsiendil tõsta üks jalg üles, painutades seda põlve- ja puusaliigestes täisnurga all: ülestõstetud jala poolne vaagen langeb (ja ei tõuse normaalselt) tugijala gluteus medius lihase nõrkuse tõttu.

Horisontaalsest asendist tõustes ei rullu proksimaalsete lihaste tugeva lihasnõrkusega patsient kõhuli peaaegu ümber, seejärel tõuseb käed põrandale toetades neljakäpukil ja seejärel toetades käed säärtele, seejärel puusadele. , sirgub järk-järgult. Seda "ise valimise" nähtust nimetatakse Gowersi manöövriks. Sageli on see seotud gluteus maximus lihaste nõrkusega.

Duchenne'i müodüstroofia. Pseudohüpertroofiline Duchenne'i lihasdüstroofia esineb sagedamini kui kõiki teisi lihassüsteemi haigusi (30 100 000 elussünni kohta). Seda iseloomustab varajane algus ja pahaloomuline kulg. Klassikaline pilt avaldub 2-5-aastase lapse kõnnaku muutusena, 8-10-aastaselt kõnnivad lapsed juba raskustes, 14-15-aastaselt on nad tavaliselt täielikult liikumatu. Varasemas eas lastel ilmnevad esmased sümptomid motoorse arengu mahajäämusest: nad hakkavad hiljem kõndima, ei saa joosta ja hüpata. Patsiendid surevad 2. või 3. elukümnendil.

Üks esimesi haigusnähte on säärelihaste tihenemine ja nende mahu järkjärguline suurenemine pseudohüpertroofia tõttu. Reie-, vaagnavöötme lihaste atroofiat varjab sageli hästi arenenud nahaalune rasvkude. Järk-järgult läheb protsess ülespoole ja levib õlavöötmest, seljalihastest ja seejärel käte proksimaalsetesse osadesse.

Lõplikus staadiumis võib lihasnõrkus levida näo-, neelu- ja hingamislihastesse.

Haiguse kaugelearenenud staadiumis on sellised iseloomulikud sümptomid nagu "pardi kõnnak"; rõhutatud nimmepiirkonna lordoos, pterygoid abaluud, "lõdva õlavöötme" sümptom. Varased lihaskontraktuurid ja kõõluste tagasitõmbed on tüüpilised, eriti Achilleuse kõõluste puhul. Põlverefleksid kukuvad varakult välja ja seejärel refleksid ülemistest jäsemetest.

Pseudohüpertroofia võib areneda mitte ainult gastrocnemius, vaid ka tuhara-, deltalihas-, kõhu- ja keelelihastes. Väga sageli kannatab südamelihas kardiomüopaatia tüübi all. Selguvad südametegevuse rütmihäired, südame piiride laienemine, toonuste kurtus, muutused EKG-s. Äge südamepuudulikkus on Duchenne'i müodüstroofia kõige levinum surmapõhjus. Lahkamisel leitakse südamelihase fibroos ja rasvainfiltratsioon.

Sageli on seedetrakti motoorika rikkumine.

Intelligentsuse langus on tavaline sümptom. Huvitav on asjaolu, et mõnes perekonnas on oligofreenia väljendunud teravalt, teistes suhteliselt mõõdukalt. Kõrgemate vaimsete funktsioonide muutus tavaliselt ei edene ega ole korrelatsioonis lihasdefekti raskusastmega. Seda ei saa seletada ainult haigete laste pedagoogilise hooletusega, kes arvatakse varakult lasterühmadest välja, ei käi motoorsete rikete tõttu lasteaias ja koolis. CT ja MRI näitavad sageli aju atroofiat, mis võib olla seotud aju sünnieelse arengu halvenemisega.

Sageli areneb lastel adiposogenitaalne sündroom, mõnikord ka muud endokriinse puudulikkuse nähud. Sageli leitakse muutusi luusüsteemis: jalgade, rindkere, lülisamba deformatsioon, difuusne osteoporoos.

Duchenne'i vormi eripäraks on hüperfermenteemia kõrge tase juba protsessi arengu varases staadiumis. Seega võib lihaskoele spetsiifilise ensüümi - kreatiniinfosfokinaasi - tase vereseerumis ületada normaalväärtusi kümneid ja isegi sadu kordi. Kreatiniinfosfokinaasi (CPK) järsk (10–100-kordne) tõus neuromuskulaarse patoloogia korral peaks tekitama arutelu peamiselt järgmiste haiguste üle: Duchenne’i tõbi, Beckeri tõbi, poliomüosiit ja dermatomüosiit, paroksüsmaalne müoglobulinuuria, distaalne müodüstroofia. Ainult haiguse kaugelearenenud staadiumis väheneb hüperensüümi aste järk-järgult. On teateid CPK suurenemise kohta emakasisese arengu staadiumis.

Duchenne'i lihasdüstroofia edastatakse X-seotud retsessiivsel viisil. Geen asub X-kromosoomi lühikesel käel. Geenmutatsioonide esinemissagedus on üsna kõrge (30%), mis seletab sporaadiliste juhtumite suurt arvu.

Mutatsioon (enamasti deletsioon) viib geeniprodukti - düstroofse struktuurse valgu - seksuaalse või peaaegu täieliku puudumiseni. Düstroofse füsioloogiline roll ei ole täielikult kindlaks tehtud. Seda leidub sarkolemmas suurtes kontsentratsioonides, mis ilmselt mängib rolli selle membraani terviklikkuse säilitamisel. Düstroofsuse puudumine põhjustab sarkolemma struktuurseid muutusi, mis omakorda viib rakusiseste komponentide kadumiseni ja kaltsiumi tarbimise suurenemiseni, mis lõpuks viib müofibrillide surmani. Arvatakse, et ajukoore neuronite sünaptiliste tsoonide düstroofsuse puudulikkus on vaimse alaarengu põhjus.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks on heterosügootse kande tuvastamine väga oluline. Duchenne'i müodüstroofia korral heterosügootidel avastatakse ligikaudu 70% juhtudest lihaspatoloogia subkliinilisi ja mõnikord ilmseid märke - vasika lihaste mõningane tihenemine ja isegi suurenemine, lihaste kiire väsimus füüsilise koormuse ajal, muutused EMG-s ja lihaste patomorfoloogiline uuring. biopsia proovid. Kõige sagedamini näitavad heterosügootsed kandjad kreatiniinfosfokinaasi aktiivsuse suurenemist.

Naistel esineva Duchenne'i müodüstroofia kliinilise pildi korral tuleks esmalt välistada X-kromosoomi anomaalia - Shereshevsky-Turneri sündroom (XO), Morrise sündroom (XY) või mosaiikism nende sündroomide puhul.

Duchenne'i lihasdüstroofia, mis hakkab arenema isegi sünnieelsel perioodil, on sisuliselt kaasasündinud müopaatia ja seda saab diagnoosida vahetult pärast sündi, tehes lihase biopsia ja määrates CPK aktiivsuse.

Müodüstroofia Becker. Koos X-seotud Duchenne'i müodüstroofia raske pahaloomulise vormiga on ka healoomuline vorm - Beckeri tõbi. Kliiniliste sümptomite poolest on see väga sarnane Duchenne'i vormiga, kuid reeglina algab see hiljem - 10-15-aastaselt, voolab õrnalt, patsiendid jäävad töövõimeliseks pikka aega, 20-aastaselt. -30 aastat ja hiljem saavad nad veel kõndida. Viljakus ei vähene, nii et haigust jälgitakse mõnikord mitmes sugupõlves: haige mees kannab haiguse tütre kaudu edasi pojapojale (“vanaisa efekt”). Esialgsed sümptomid, nagu Duchenne'i tõve puhul, väljenduvad nõrkuses vaagnavöötme lihastes, seejärel proksimaalsetes alajäsemetes. Patsiendid muudavad oma kõnnakut, neil on raskusi trepist üles ronimisel, madalalt istmelt tõusmisel. Iseloomustab säärelihaste pseudohüpertroofia. Kõõluste (Achilleuse) kõõluste tagasitõmbumine on vähem väljendunud kui Duchenne'i tõve korral.

Selle vormiga ei esine intellektuaalseid kahjustusi, kardiomüopaatia puudub või on veidi väljendunud.

Nagu ka teiste X-seotud müodüstroofiate puhul, suurendab Beckeri vorm märkimisväärselt CPK aktiivsust, kuigi vähemal määral kui Duchenne'is, mitte üle 5000 ühiku. Beckeri tõve geen, nagu ka Duchenne'i tõbi, paikneb X-kromosoomi lühikeses harus; on tõenäoline, et mõlemad lookused on tihedalt seotud või alleelsed. Erinevalt Duchenne'i tõvest, mille puhul düstroofiat praktiliselt ei esine, sünteesitakse Beckeri tõve korral ebanormaalne düstroofia. Erinevusi leitakse ka lihaste biopsias. Beckeri lihasdüstroofia puhul ei ole lihaskiud tavaliselt ümmargused, Duchenne’i lihasdüstroofiale iseloomulikud hüaliinkiud on äärmiselt haruldased.

Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia (näo-õla müodüstroofia). Haigus edastatakse autosoomselt domineerival viisil kõrge penetrantsusega, kuid mõnevõrra muutuva ekspressioonivõimega. Seda esineb palju harvemini kui Duchenne'i müodüstroofiat (0,4 100 tuhande elaniku kohta). Arvatakse, et selle haiguse geen paikneb 4. kromosoomis. Naised haigestuvad sagedamini kui mehed (3:1), Füüsiline ülekoormus, intensiivne sportimine ja ebaratsionaalselt läbi viidud füsioteraapia harjutused võivad soodustada haiguse raskemat kulgu.

Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia on suhteliselt soodne praegune lihaspatoloogia vorm. See algab umbes 20-aastaselt, mõnikord hiljem. Perekondlikel haigusjuhtudel, kui on võimalik jälgida pere nooremate liikmete dünaamikat, on aga võimalik tuvastada lihaste nõrkust, näiteks näolihaseid, ja varasemas eas. .

Lihasnõrkus ja atroofia ilmnevad esmalt näo- või õlavöötme lihastes. Järk-järgult levivad need häired proksimaalsete käte lihastesse ja seejärel alajäsemetesse. Enamasti mõjutatakse kõigepealt jalgade eesmise pinna lihaseid (koos rippuva jala kujunemisega), seejärel proksimaalsete jalgade lihaseid. Haiguse kõrgpunktis on tugevalt kahjustatud silma ja suu ringlihased, suur rinnalihas, eesmine serratus ja trapetslihase alumised osad, õla latissimus dorsi, biitseps, triitseps. Patsientide välimus on iseloomulik: tüüpiline müopaadi nägu "risti naeratusega" ("Gioconda naeratus"), ülahuule väljaulatumine ("tapiir huuled"), väljendunud pterigoidsed abaluud, rindkere omapärane deformatsioon selle omaga. lamenemine anteroposterioorses suunas ja pöörlemine õlaliigeste sees . Sageli esineb kahjustuse asümmeetria isegi ühes lihases (nt orbicularis oculi). Täheldada võib gastrocnemiuse, deltalihaste ja mõnikord ka näolihaste pseudohüpertroofiat. Kontraktuurid ja tagasitõmbed väljenduvad mõõdukalt. Kõõluste refleksid säilivad pikka aega, kuid mõnikord vähenevad need juba varajases staadiumis.

Südamelihase kahjustuse nähud on haruldased. Seerumi ensüümide aktiivsus on veidi suurenenud ja võib olla normaalne. Intellekt ei kannata. Oodatav eluiga enamikul juhtudel ei vähene. Huvitav on asjaolu, et Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia korral ei ole EMG sageli kahjustuse lihase taseme jaoks üsna tüüpiline. Mõnel patsiendil (sama perekonna liikmed) võib täheldada biopotentsiaalide amplituudi vähenemist, kõvera interferentsi tüüpi, teistel vastupidi, sageduse ja hüpersünkroonse aktiivsuse vähenemist, mõnikord tüüpilise piketiga. tara rütm. Seda tuleks meeles pidada selgroo variandi kohta, mis jäljendab Landouzy-Dejerine'i haigust.

Erb-Rothi müodüstroofia (jäsemete vöö müodüstroofia). Autosoomselt retsessiivsel viisil edastatud on mõlemad sugupooled võrdselt mõjutatud. Haiguse algus viitab enamikul juhtudel 2. elukümnendi keskpaigale (14-16 eluaastat), kuid seda kirjeldatakse kui varajast, pseudo-Duchenne'i vormi, mil esimesed sümptomid ilmnevad enne 10. eluaastat ja. haigus on raske ja hiline variant, mis algab 30 aasta pärast.

Haiguse kulg võib olla kiire või aeglasem, keskmiselt tekib täielik puue 15-20 aasta jooksul alates esimeste haigusnähtude ilmnemisest. Müodüstroofia saab alguse kas vaagnavöötme ja proksimaalsete jalgade lihaste kahjustusest (Leideni-Mobiuse vorm) või õlavöötmest (Erb vorm). Mõnel juhul on õla- ja vaagnavöö mõjutatud samaaegselt. Selja- ja kõhulihased kannatavad üsna oluliselt. Patsientidel on iseloomulik “pardi” kõnnak, lamamis- ja istumisasendist on raske tõusta, rõhutatakse nimmepiirkonna lordoos. Näo lihased ei ole enamikul juhtudel kahjustatud. Selle vormi puhul ei ole kontraktuurid ja pseudohüpertroofia iseloomulikud. Võib esineda terminali atroofiat ja kõõluste tagasitõmbumist. Intelligentsus on tavaliselt säilinud. Südamelihas on enamasti mõjutamata. Ensüümide tase vereseerumis on reeglina suurenenud, kuid mitte nii järsult kui X-seotud müodüstroofia korral. On märke, et meespatsientidel on CPK tase kõrgem kui naispatsientidel. Erinevatel pereliikmetel on mutantse geeni ekspressioonis oluline erinevus – koos raske kliinilise pildiga võivad esineda suhteliselt kerged ja isegi kustuvad kliinilised sümptomid. Surm saabub tavaliselt kopsutüsistuste tõttu.

Kuna jäsemevöö müodüstroofia kliinikus on eriti hea meel imiteerida teistsuguse iseloomuga neuromuskulaarseid haigusi, on vaja, eriti juhuslikel juhtudel ja haiguse hilise algusega, läbi viia põhjalik kliiniline läbivaatus, et välistada seljaaju amüotroofia, polümüosiit, metaboolsed, endokriinsed, toksilised, meditsiinilised, kartsinomatoossed müopaatiad. Varem on seda lihasdüstroofia vormi selgelt ülediagnoositud.

Lihasdüstroofia ravi. Lihasdüstroofia ravivõimalused on väga piiratud. Etioloogilist ja patogeneetilist ravi praktiliselt ei eksisteeri. Sümptomaatiline ravi on suunatud eelkõige kontraktuuride tekke ärahoidmisele, olemasoleva lihasjõu säilitamisele ja võimalusel ka atroofia määra mõningasele vähendamisele. Peamine ülesanne on maksimeerida perioodi, mille jooksul patsient saab iseseisvalt liikuda, kuna lamavas asendis suurenevad kiiresti kontraktuurid, skolioos ja hingamishäired. Meditsiiniline kompleks peaks sisaldama terapeutilisi harjutusi, massaaži, ortopeedilisi meetmeid, ravimteraapiat.

Ravivõimlemine koosneb passiivsetest ja aktiivsetest liigutustest, mida tehakse kõikides liigestes erinevates asendites: seistes, istudes, lamades, jäsemete erinevates asendites. Aktiivsed liigutused tehakse eelistatavalt isomeetrilises režiimis. Võimlemist tuleks teha regulaarselt mitu korda päevas. Samas tuleks hoiatada liigsete harjutuste eest, eriti nende puhul, millega kaasneb lihaste ülevenitamine. Tähtis (eriti pärast patsiendi immobiliseerimist) on hingamisharjutused.

Konservatiivse (spetsiaalsed lahased) ja operatiivse iseloomuga ortopeedilised meetmed (achilleotoomia, gastrocnemius lihase läbilõikamine), mille eesmärk on korrigeerida kontraktuure ja tekkivaid patoloogilisi jäsemete seadistusi, on samuti suunatud iseseisva liikumise võimaluse säilitamisele. Igal juhul on vaja individuaalselt kaaluda kirurgilise sekkumise eeldatavat kasu ja võimalikku kahju. Tuleb meeles pidada, et sageli (eriti raske hüperlordoosi ja reieluu nelipealihase nõrkuse korral) on jalgade equinovaruslik asend kompenseeriva tähtsusega ja näiteks pärast achillotoomiat võib patsient olla täielikult immobiliseeritud. Arenevate kontraktuuride korral on soovitatav lihaseid hoolikalt venitada kuni 20-30 korda päevas, millele järgneb une ajal splinting.

Narkootikumide ravi hõlmab metaboolsete ravimite määramist, mille eesmärk on täita energia- ja valgupuudust, kuid nende efektiivsus on väga kaheldav. Kasutatakse kaltsiumi antagoniste (Duchenne'i tõve korral tuvastatud rakumembraanide defekti tõttu, mis põhjustab kaltsiumi imendumist rakku), immunomodulaatoreid, fosforit sisaldavaid ühendeid (ATP, fosfaden), E-vitamiini (100 mg suu kaudu 3 korda päevas) . On näidatud, et prednisolooni (0,75 mg/kg päevas) kasutamine Duchenne'i tõve korral võib järsult suurendada lihasjõudu, kuid see toime püsib mitte kauem kui aasta ega mõjuta üldiselt haiguse tulemust. Ravimi pikaajalisel kasutamisel tekkivate tõsiste kõrvaltoimete tõttu ei ole selle kasutamine soovitatav. Anaboolsete steroidide mõju hinnangud on vastuolulised ja nende määramine on sageli seotud põhjendamatu riskiga. Teatud ravimite toime hindamisel Duchenne'is tuleb meeles pidada, et haiguse mõõduka raskusastme korral 3–6-aastastel patsientidel võib seisund suhteliselt stabiliseeruda, mis on seotud vanusega seotud arenguga. lihaste süsteem, motoorsete oskuste omandamine, mis võib mingil määral ajutiselt kompenseerida käimasolevat düstroofilist protsessi.

Teatud tähtsusega on patsiendi toitumise korrigeerimine, soovitatav on valgurikas ja madala rasvasisaldusega ning kalorsusega optimaalne vitamiinide ja mikroelementide sisaldus. Olulist rolli mängib patsiendi psühholoogiline tugi, hariduse jätkamine ja õige erialane orientatsioon.

Neuromuskulaarsed haigused on tinglikult eristatav haiguste rühm, mida iseloomustab lihaste talitlushäired, eelkõige nende nõrkus. Neuromuskulaarsed haigused hõlmavad lihaste haigusi, perifeersete närvide haigusi, neuromuskulaarsete liigeste haigusi ja motoorsete neuronite haigusi. Sama lihasnõrkuse sümptom võib olla väga erineva mehhanismi haiguste ilming. See määrab täiesti erineva prognoosi ja ravimeetodid.

Lihashaigused

Omandatud müopaatiad:

põletikulised müopaatiad: (polümüosiit, dermatomüosiit, müosiit koos lisanditega, sarkoidne müopaatia;

ravimite ja toksilised müopaatid (kortikosteroidide müopaatia, müopaatia kolesterooli langetavate ravimite kasutamisel, alkohoolne müopaatia, müopaatia kriitilistes seisundites).

Sekundaarsed metaboolsed ja endokriinsed müopaatiad:

hüpokaleemia müopaatia;

hüpofosfateemiline müopaatia;

müopaatia kroonilise neerupuudulikkuse korral;

müopaatia diabeedi korral;

müopaatia hüpotüreoidismi korral;

müopaatia hüpertüreoidismi korral;

müopaatia hüperparatüreoidismi korral;

Cushingi tõbi.

Primaarsed metaboolsed müopaatiad:

müoglobinuuria;

kanalopaatia;

pärilikud müopaatiad;

lihasdüstroofiad.

Perifeersete närvide haigused

Neuromuskulaarse ristmiku haigused

myasthenia gravis

Lambert-Eatoni sündroom

Botulism

puugi halvatus

Motoorsete neuronite haigused

amüotroofiline lateraalskleroos

Alumiste motoorsete neuronite haigused

spinaalne lihaste atroofia

monomeelne amüotroofne lateraalskleroos

Kennedy haigus

Ülemiste motoorsete neuronite haigused

pärilik spastiline paraparees

primaarne lateraalskleroos

Neuromuskulaarse ristmiku haigused

Neuromuskulaarne ristmik või neuromuskulaarne ristmik- see on närvilõpme ja lihaskiu ühendus nn sünaptilise lõhe tekkega, mille käigus edastatakse impulss närvist lihasmembraanile. Impulss edastatakse neurotransmitteri atsetüülkoliini abil, mis eritub närvi otsast ja kinnitub seejärel lihasmembraanile. Mõne haiguse korral on neuromuskulaarse ülekande rikkumine tingitud atsetüülkoliini ebapiisavast vabanemisest närvilõpmest või selle kinnituse rikkumisest lihaskiu membraaniga.

Müasteenia gravis

Kreeka terminit myasthenia tõlgitakse kui "lihaste nõrkust" ja gravis kui "tõsine". Myasthenia gravis on haigus, mida iseloomustab tõsine lihasnõrkus ja väsimus. Myasthenia gravis'e korral rikutakse impulsi edastamist närvikiust lihasesse. Haigus põhineb autoantikehade tootmisel, mis blokeerivad neurotransmitteri atsetüülkoliini kinnitumist lihasmembraanile neuromuskulaarses ristmikul.

Sümptomid

Lihasnõrkus muutub päeva jooksul, on tavaliselt hommikuti vähem väljendunud ning suureneb pärastlõunal ja õhtul. Haiguse varajased tunnused on (ptoos), kahelinägemine, näolihaste nõrkus, neelamis-, närimis-, käte- ja jalgade jõu vähenemine. Haigus mõjutab nii mehi kui naisi ning naistel pannakse diagnoos sagedamini enne 40. eluaastat ja meestel 60 aasta pärast.

Kuidas diagnoos tehakse?

Müasteenia diagnoosi paneb arst vereanalüüsi ja elektroneuromüograafia põhjal. Vajadusel määratakse rindkere kompuutertomograafia, et hinnata tüümuse suurust ja seisundit kui võimalikku haiguse põhjust (autoantikehade teket).

Ravi

Myasthenia gravis'e ravis kasutatakse antikoliinesteraasi ravimeid (Pyridostigmine või Kalimin) ja immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid (prednisoloon jt). Harknääre eemaldamine (tümektoomia) viiakse läbi, kui ravimteraapia on ebaefektiivne. Ravis võib kasutada ka plasmafereesi ja immunoglobuliine.

Lambert-Eatoni sündroom

Lambert-Eatoni sündroom on lihasnõrkuse ja -väsimuse sündroom, mis tekib autoimmuunprotsessi tõttu. Tavaliselt on sündroomi põhjuseks pahaloomuline onkoloogiline protsess, kõige sagedamini kopsuvähk. Seetõttu näidatakse Lambert-Eatoni sündroomi diagnoosimisel patsiendile alati lisauuringut onkouuringu eesmärgil.

Sümptomid

Haigussümptomeid seostatakse kõige sagedamini õla-, puusa-, kaela-, neelamis-, hingamislihaste, aga ka kõrilihaste ja kõne artikulatsiooniga seotud lihaste nõrkusega. Lambert-Eatoni sündroomi varajased tunnused on tavaliselt raskused trepist üles kõndimisel, istumisasendist tõusmisel, käte tõstmisel pea kohal. Mõnikord on vegetatiivsed funktsioonid häiritud, mis väljendub suukuivuses, impotentsuses.

Miks tekib Lambert-Eatoni sündroom?

Põhjuseks on organismi enda toodetud antikehad (sarnast autoimmuunset konflikti täheldatakse ka myasthenia gravis'e korral). Eelkõige hävitavad antikehad närvilõpmeid, häirides seeläbi vabaneva neurotransmitteri hulga reguleerimist. Kui neurotransmitteri kogus on ebapiisav, ei saa lihased kokku tõmbuda. Haigus ei ole pärilik, valdavalt kannatavad alla 40-aastased noored. Haiguse levimus on 1 juhtum 1 000 000 inimese kohta. 40% Lambert-Eatoni sündroomiga patsientidest leitakse vähk.

Kuidas Lambert-Eatoni sündroomi diagnoositakse?

Diagnoos hõlmab vereanalüüsi antikehade määramiseks, antikoliinesteraasi ravimi testmanustamist, elektroneuromüograafiat.

Ravi

Kõige tõhusam meede on organismist leitud pahaloomulise kasvaja eemaldamine. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimeid, mis suurendavad neurotransmitteri atsetüülkoliini vabanemist või kogust, mis toimib sünaptilises pilus (kalimiin, 3,4-diaminopüridiin). Kasutatakse ka immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid (prednisoloon jne), plasmafereesi ja immunoglobuliine.

Pärilike närvi- ja neuromuskulaarsete haiguste rühma kuuluvad kromosoomihäired, geneetilised ainevahetushaigused, progresseeruv müodüstroofia, süsteemsed düstroofiad ja aminohapete metabolismi geneetilised haigused. Närvisüsteemi pärilike haiguste hulka kuuluvad ka mukopolüsahharidoosid, fakomatoosid, geneetilised multifaktoriaalsed haigused ja närvisüsteemi kaasasündinud kahjustused - süringomüelia ja kramiovertebraalsed anomaaliad.

Närvisüsteemi pärilikud-degeneratiivsed haigused hõlmavad suurt hulka haigusi, mille tekkimine ja areng on tingitud geeniinformatsiooni rikkumisest. Sõltuvalt geneetilise aparaadi kahjustuse iseloomust jagatakse pärilikud haigused kromosomaalseteks, geenideks ja multifaktoriaalseteks (multifaktoriaalseteks). Erinevalt pärilikest ei ole kaasasündinud haigused pärilikud ja on põhjustatud patoloogilise teguri mõjust lootele.

Kromosomaalsed haigused (kromosomaalsed sündroomid) põhjustatud kromosoomide arvu suurenemisest või vähenemisest, kromosoomi osa kadumisest või selle kuju muutumisest.

Geneetilised haigused (ainevahetushaigused) on põhjustatud teatud valkude sünteesi reguleerivate DNA lõikude rikkumisest (kadu, kahekordistumine, liikumine, fragmentide ümberpööramine).

Multifaktoriaalsed haigused on seotud ka geneetilise aparaadi muutusega, kuid nende muutuste avaldumiseks haiguse vormis on vaja täiendavaid välistegurite (nakkuslikud, toksilised füüsikalised jne) kahjulikke mõjusid. Selliste haiguste hulka kuuluvad näiteks myasthenia gravis, hulgiskleroos, amüotroofiline lateraalskleroos.

Ebavõrdse süsteemi kaasasündinud haigused ei ole seotud geneetilise aparaadi patoloogiaga: patogeense faktori toime on suunatud loote arenevatele kudedele ja organitele raseduse ajal. Selliste tegurite hulka kuuluvad infektsioonid, ravimid, alkohol, nikotiin, hüpoksia, vitamiinipuudus, röntgenkiirgus.

Sellel lehel saate teada närvisüsteemi geneetiliste haiguste sümptomitest ja nende ravist.

Närvisüsteemi kromosomaalsed pärilikud häired

Närvisüsteemi kromosomaalsete pärilike häirete rühma kuuluvad Downi tõbi, Shereshevsky-Turneri sündroom, trisoomia X sündroom ja Klinefelteri sündroom.

Downi tõbi. 1000 vastsündinu kohta on kuni 4 juhtu; 21. lisakromosoomi tõttu. Ema vanusega (eriti pärast 35 aastat) suureneb Downi tõvega lapse saamise tõenäosus.

Kliiniliselt iseloomustab seda pärilikku närvihaigust eriline välimus: deformeerunud kolju, kuukujuline nägu, laialt paiknevad (mongoloidsed) silmad, lühike nina, väikesed deformeerunud kõrvad, laienenud keel, põikkurts peopesadel. Downi tõvega lastel on võimalikud siseorganite ja luu-lihaskonna väärarengud (ebaproportsionaalne kehaehitus), kasvupeetus. Kõigil patsientidel on erineva raskusastmega vaimne alaareng.

Diagnostika põhineb tüüpilistel kliinilistel tunnustel ja kromosoomide uurimisel (karüotüpiseerimine).

Ravi sisaldab vitamiine, anaboolseid hormoone, glutamiinhapet, nootroope; seansid logopeediga.

Eluprognoos on ebasoodne. 60 protsenti lastest sureb esimese 10 aasta jooksul, kuid on teada juhtumeid, mil selle päriliku närvihaigusega patsiendid elasid 70-aastaseks.

Shereshevsky-Turneri sündroom. Seda iseloomustab ühe sugukromosoomi (monosoomia X) puudumine tüdrukutel. Sagedus - 1 juhtum 3000 vastsündinu kohta.

Kliiniliselt täheldatud kasvupeetus; seksuaalne infantilism, piimanäärmete alaareng, menstruaaltsükli häired, viljatus; pterigoidne nahavolt kaelal; sageli täheldatakse siseorganite väärarenguid. Vaimne alaareng ei ole väljendunud ning seda kompenseerib mingil määral raske töö ja emotsionaalne rahulolu.

Diagnostika põhineb kliinikul ja kromosoomide komplekti uurimisel.

Ravi efektiivne puberteedieas ja seisneb östrogeenide määramises. Kaelavoldid eemaldatakse kirurgiliselt.

Trisoomia X sündroom. Selle põhjuseks on ühe või mitme lisakromosoomi olemasolu (XXX, XXXX või enam). See esineb vastsündinud tüdrukute seas sagedusega 1:1200.

Kliiniliselt iseloomulik kasvupeetus, luude deformatsioon, vaimne alaareng, sugunäärmete talitlushäired (amnorröa). Mõnedel X-trisoomiaga naistel on aga lapsed ja neil on normaalne intelligentsus. Lastel on tavaliselt normaalne karüotüüp.

Diagnostika sugukromatiini ja karüogrammi uuringu tulemuste põhjal.

Ravi- määrata hormonaalsed ravimid ja vitamiinid.

Klinefelteri sündroom. See on põhjustatud täiendava X-kromosoomi olemasolust poistel. See esineb vastsündinud poiste seas sagedusega 1:400.

Kliiniliselt sündroom avaldub suures kasvus, sekundaarsete seksuaalomaduste vähearengus, viljatuses. Intelligentsus tavaliselt ei kannata, kuigi mõnel juhul võib esineda vaimne alaareng.

Diagnostika põhineb kliinilistel tunnustel ja kromosoomide komplekti uurimisel.

Ravi kulutada metüültestosterooni 10–20 aastat. Viljatus aga püsib.

Geneetilised ainevahetushaigused

Kirjeldatud on mitu tuhat geeni ainevahetushaigust. Neid iseloomustavad destruktiivsed ja degeneratiivsed muutused kudedes, selektiivsed närvisüsteemi, lihaste, siseorganite ja naha kahjustused ning progresseeruv kulg. Mõned neist haigustest ilmnevad esimestel elupäevadel, teised - palju aastaid pärast sündi. Neil on erinevat tüüpi pärand.

Pärilikud neuromuskulaarsed haigused on kroonilise progresseeruva kulgemisega. Iseloomustab lihaskoe, perifeersete närvide, seljaaju eesmiste sarvede kahjustus. Kui kahjustatud on peamiselt lihaskude, nimetatakse seda müopaatiaks, kui on kahjustatud seljaaju eesmised sarved ja perifeersed närvid - müodüstroofia, kui on kahjustatud neuromuskulaarsed sünapsid, mis põhjustab lihastoonuse muutust, siis räägitakse müotooniast, müasteeniast. gravis.

Progresseeruvad pärilikud närvisüsteemi haigused

Progresseeruvate müopaatiate (müodüstroofiate) rühma kuulub mitukümmend närvisüsteemi pärilikku haigust, mille peamiseks ilminguks on lihaskoe progresseeruv kahjustus. Põhjuseks on lihaskoe või seljaaju motoorsete närvirakkude valkude paljunemisel osalevate ensüümide sünteesi rikkumine. Haigus algab lapsepõlves, noorukieas, harvemini noorukieas. Esinemissagedus on kuni kolm juhtu 100 000 elaniku kohta.

Närvisüsteemi pärilike kahjustuste kliinilist pilti iseloomustab lihaste atroofia suurenemine, mis põhjustab järk-järgult liikumishäireid kuni täieliku liikumatuseni. Müopaatial on mitu vormi, mis erinevad kliiniliste ja geneetiliste tunnuste poolest.

Erba-Rothi juveniilne (nooruslik) vorm. Haigus algab 11-20-aastaselt, sagedamini haigestuvad poisid.

Tavaliselt algab lihaste atroofia proksimaalsetest jalgadest, seejärel vaagnavöötmest, kehatüvest ja ülemistest jäsemetest. Samal ajal väheneb lihaste toonus ja tugevus, patsiendi kõnnak muutub "pardiks", õõtsub, suureneb nimmepiirkonna lordoos, tekib nn herilase vöökoht, abaluud hakkavad välja ulatuma ("pterügoidsed" abaluud) ), määratakse "lõdva õlavöötme" sümptom. Näolihaste atroofia korral tekib müopaatiline nägu, mida iseloomustab sile laup, silmade ringlihaste nõrkus, paksenenud huuled ja põiki naeratus.

Üha suurenev nõrkus viib selleni, et patsiendid ei saa lamamis- ega istumisasendist püsti tõusta ja käte abil endale nagu redelile "ronida". Mõjutatud on mitte ainult vöötlihased, vaid ka silelihased, mille tagajärjel leitakse müokardi düstroofia tunnuseid, loid soolemotiilsust. Haigus areneb aeglaselt, liikumatus tekib 15-20 aasta pärast.

Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm. Müopaatia kõige raskem vorm. See on päritud retsessiivselt, sugulisel teel. Poisid on haiged.

Haigus algab varakult, umbes kolmeaastaselt ja areneb kiiresti. Esimene sümptom on kõnnihäired. Atroofiline protsess algab proksimaalsete jalgade ja vaagnavöötme lihastega ning seejärel atrofeeruvad proksimaalsete käte lihased, kaovad põlverefleksid. Väga iseloomulik on lihaste, eriti gastrocnemius'e terav pseudohüpertroofia. Lõppfaasides laieneb protsess näo ja neelu lihastele. 14-15-aastaselt on patsiendid tavaliselt täielikult immobiliseeritud; neil tekib kopsuhaigus, mis sageli põhjustab surma.

Landuzy-Dejerine'i õla-abaluu-näo müopaatia. Suhteliselt healoomuline haigus. See algab vanuses 20-23 aastat ja avaldub hüpomimia, nasolaabiaalsete voldikute sileduse, silmalaugude ebapiisava sulgumise, aga ka õlavöötme lihaste amüotroofia ja pareesina, õlaliigese liigutuste piiratusena, "pterügoidsed" abaluud. Haigus areneb aeglaselt, töövõime säilib pikka aega.

Lisaks primaarsetele lihasdüstroofiatele (müopaatiatele) on sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad – amüotroofiad. Nende hulka kuulub Charcot-Marie neuraalne amüotroofia. See on päritud autosoomselt domineerival viisil ja on meestel tavalisem. Haigus algab umbes 20-aastaselt. Nõrkus ilmneb kõigepealt distaalsetes jalgades, seejärel kätes, mis on kombineeritud nende atroofia ja tundlikkuse häiretega. Kliiniliselt sarnaneb haigus polüneuriiti, kuid puuduvad infektsiooni- ega mürgistusnähud.

Ravi viiakse läbi anaboolsete hormoonidega (nerobool, retaboliil, metüültestosteroon):

vitamiinid (E, C, rühm B),

Biostimulandid (ATP, prozeriin, galantamiin, dibasool):

Näidatud on termiline füsioteraapia, radoon, okaspuu, vesiniksulfiidi vannid, massaaž.

Ärahoidmine seisneb haige lapsega paaride meditsiinilises geeninõustamises; või patsiente, kes soovivad lapsi saada.

Süsteemsed düstroofiad

Närvikoes arenevad düstroofsed protsessid, nagu ka müodüstroofia korral, närvirakkude valkude metabolismis osalevate ensüümide sünteesi rikkumise tõttu. Teine süsteemsete düstroofiate põhjus on teistest kahjustatud metaboolse funktsiooniga organitest ajju sisenevate ainete puudumine või liig.

Hepatotserebraalne düstroofia (Wilson-Konovalovi tõbi). See on raske progresseeruv haigus, mille puhul aju (subkortikaalsete tuumade) ja maksa kahjustused on ühendatud. See põhineb vaske sisaldava tserulloplasmiini valgu sünteesi rikkumisel maksas. See põhjustab tseruloplasmiiniga mitteseotud vase sisalduse suurenemist veres, selle ülemäärast sadestumist maksas, neerudes, ajus, silma sarvkestas. Seda esineb sagedusega 1 juhtum 200 tuhande elanikkonna kohta, edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil.

Haigus algab 10-30-aastaselt. See väljendub kliiniliselt ekstrapüramidaalsüsteemi kahjustuse sümptomitena - lihaste jäikus, mis viib patsiendi täieliku liikumatuseni või ulatusliku hüperkineesini, alates kätest. Täheldatakse ka maksakahjustusi (tsirroos, hepatiit). Haiguse käigus eristatakse kahte etappi: preneuroloogilist ja neuroloogilist. Patsientide intelligentsus väheneb järk-järgult.

Ravi Selle eesmärk on piirata vase sissevõtmist kehasse ja selle suurenenud eritumist organismist. Esimene saavutatakse dieediga, välja arvatud pähklid, šokolaad, seened, kakao, viinamarjaveinid, tursamaks, oad; teine ​​- vaske eemaldavate ravimite määramine, sealhulgas penitsillamiini ( kuprenil).

Määratud 0,15 g pärast sööki kuni 2 g päevas, võetakse kogu elu jooksul.

Hepatotsüütide funktsiooni parandamiseks andke Essentiale, LIV-52, legalon:

Maksa oksüdatsiooniprotsesside stimuleerimiseks - flumetsinool.

Sapi eritumise parandamiseks - buskopaan, fenikaberan, no-shpa:

Ärahoidmine seisneb korduvate vitamiinravi, eriti B6, C kursuste läbiviimises, järgides töö- ja puhkerežiimi.

Prognoos: enne tõhusate ravimite tulekut tekkis surm 3-5 aasta pärast, praegu on 95% patsientidest soodne prognoos.

Huntingtoni korea. Krooniline progresseeruv haigus, mille aluseks on subkortikaalsete tuumade ja ajupoolkerade atroofia. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil.

Esineb üle 35-aastastel inimestel. See väljendub koreilise hüperkineesina, mis väljendub grimassides, laksudes, tantsides, sõrmede ja varvaste laiali sirutamises, kunstilistes ja ootamatutes liigutustes. Koos hüperkineesiga nõrgeneb järk-järgult tähelepanu, halveneb mälu, väheneb intelligentsus.

Ravi viiakse läbi triftasiini, haloperidooliga, kombinatsioonis rahustite ja taastavate ainetega:

Elu prognoos on ebasoodne.

Aminohapete ainevahetuse pärilikud haigused

Enamik geneetiliselt närvihaigusi, mis on seotud aminohapete metabolismi häirega, avalduvad kliiniliselt esimesel või teisel eluaastal nahahaiguste, vaimse ja motoorse arengu hilinemise ning krampidena.

Fenüülketonuuria. Krooniline haigus, mis põhineb fenüülalaniinhüdroksüdaasi defektil. Selle tulemusena on häiritud fenüülalaniini muundumine türosiiniks ja närvisüsteemi müelinisatsioon. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt.

Haigus avaldub vastsündinutel või esimesel eluaastal. Haiged lapsed on heledajuukselised, heleda nahaga, heledate silmadega, eritavad spetsiifilist "hiire" lõhna, vaimses ja füüsilises arengus mahajäänud. Iseloomustab lihaste hüpertoonilisus, hüperrefleksia, epileptiformsed krambid.

Diagnoos kindlaks tehtud iseloomulike kliiniliste andmete ja biokeemilise uuringu tulemuste põhjal (ketohapete liig uriinis, positiivne reaktsioon Fehlingi reagendiga).

Ravi on piiratud fenüülalaniinisisaldusega dieedil. Lapse toidule viiakse spetsiaalsed valguhüdrolüsaadid (cymogran, berlafen) koos puuviljamahlade lisandiga.

Lipiidide metabolismi häiretest põhjustatud haigused (neurolipidoosid). Ensüümide geneetiliselt määratud ebapiisava aktiivsuse korral toimub närvirakkudes liigne rasvataoliste ainete kogunemine (rakusisese lipoidoos), mille tagajärjel rakud surevad. Samal ajal täheldatakse pareesi, halvatust ja intelligentsuse langust.

Amavrootlik idiootsus. See on päritud autosoomselt retsessiivsel viisil. See väljendub kliiniliselt nägemise järkjärgulise halvenemise ja süveneva dementsusena; samal ajal ilmnevad spastiline halvatus, krambihood, strabismus, bulbarhalvatus. Varases lapsepõlves (Tay-Sachsi tõbi) on kulg pahaloomuline ja lapsed surevad enne 2-aastaseks saamist.

Ravi. Hormonaalsete ravimite (AGTH, türeoidiin) kasutuselevõtt, vereülekanne.

Ärahoidmine. Tulevikus on parem haige lapse vanematel hoiduda lapse sünnitamisest.

Leukodüstroofia- lipiidide ainevahetuse häiretest põhjustatud haigused; mida iseloomustab müeliini lagunemine selja- ja ajus. Need on valdavalt päritud autosoomselt retsessiivselt. See avaldub kliiniliselt krooniliselt progresseeruva dementsuse, püramiid- ja väikeaju sümptomite sagenemise, hüperkineesi, nägemiskahjustuse ja epilepsiahoogude kujul.

Ravi sümptomaatiline.

Mukopolüsahharidoosi geneetilised häired

Mukopolüsahharidoosid on rühm pärilikke haigusi, mis on põhjustatud sidekoe moodustavatest ainevahetushäiretest ja mida iseloomustavad luu- ja lihaskonna, närvisüsteemi, silmade ja siseorganite sidekoe kahjustused.

Gargoilism ("gargoil" - friik). See on päritud autosoomselt retsessiivsel viisil.

Avaldub vesipea, lülisamba ja rindkere deformatsioon, näojoonte jämestumine, intelligentsuse langus.

Ravi - hormonaalsed ravimid (AKTH, prednisoloon, türeoidiin jne), A-vitamiin, sümptomaatilised ained:

Marfani haigus. Autosoomselt retsessiivselt pärilik krooniline haigus. Haigus areneb kollageeni moodustumise kahjustuse tõttu, mis on tingitud selle osaks oleva hüdroksüproliini metabolismi häiretest. Iseloomustab arachnodactyly ("ämblik" hari), mis on kombineeritud silmade, vistseraalsete organite ja luustiku kahjustustega (osteoporoos, roietevaheliste ruumide laienemine, epigastimaalse nurga vähenemine).

Ravi. Andke tugevdavaid aineid, vitamiine, aminohappeid; teostada kirurgilist korrektsiooni.

Närvisüsteemi fakomatooside pärilikud kahjustused

Fakomatoos on kaasasündinud haiguste rühm, mida iseloomustavad närvisüsteemi, naha ja siseorganite kahjustused. Levinumad vormid on Recklinghauseni tõbi, Bourneville'i tuberoosskleroos, Sturge-Weberi angiomatoos, Louis Bari ataksia-telangi-ektaasia.

Recklinghauseni neurofibromatoos avalduvad pigmendilaikudes nahal ning naha ja närvitüvede kasvajates. Iseloomustab hüpoesteesia, paresteesia, valu, neurofibroomid silmalaugudel.

Ravi kirurgiline; paljudel juhtudel tuleb piirduda sümptomaatiliste vahenditega.

Geneetilised multifaktoriaalsed haigused

Selle rühma patsientidel aitab patoloogiline geen kaasa haiguse arengule täiendavate välistegurite (infektsioon, füüsikalised ja keemilised mõjud, stress) juuresolekul.

Müasteenia. Etioloogiliseks teguriks peetakse pärilikku immuunpuudulikkust, prillinäärme haru patoloogiat. Patogeneetiliselt oluline on antikehade ilmumine neuromuskulaarsete sünapside valkude vastu, mis blokeerib neid ja häirib signaalide edastamist närvist lihasesse. Naised haigestuvad kaks korda sagedamini kui mehed.

Haigus algab 20-30-aastaselt. Kõige iseloomulikum sümptom on kiire lihaste väsimus koos suureneva nõrkusega. Isegi väike füüsiline koormus väsitab patsienti, samal ajal kui lihasjõud väheneb. Pärast puhkust lihasjõud suureneb, kuid tegevuse taastumine vähendab seda kiiresti. Oftalmilises vormis suurendab visuaalne pinge topeltnägemist, põhjustades silmalaugude rippumist. Bulbarvormiga on patsiendil raske süüa, neelata ja rääkida.

Varase diagnoosimise või ebaõige ravi korral võib müasteenia raskendada müasteenilist kriisi (kiiresti kasvav lihasnõrkus, kõne-, neelamisraskused, hingamislihaste nõrkus, mis võib viia hingamisseiskumiseni ja surmani).

Diagnostika põhineb kliinikul, anamneesil, müograafia andmetel proseriini testiga, tüümuse röntgen- ja tomograafilisel uuringul.

Ravi. Harknääre eemaldamist (tümektoomiat) peetakse patogeneetiliseks meetodiks.

Enne operatsiooni määratakse kortikosteroidid (prednisoloon, deksametasoon jne):

Sümptomaatiline ravi seisneb koliinesteraasi blokeerivate ravimite määramises: prozeriin, oksasiil, kalimiin (annus valitakse individuaalselt).

Müasteeniliste kriiside korral manustatakse patsiendile proseriini (1-2 ml intravenoosselt), suurtes annustes prednisolooni (80-120 mg / päevas), viiakse läbi plasmaforees ja vajadusel viiakse üle hingamisaparaati.

Patsiente jälgitakse ambulatoorselt, rahustite, krambivastaste, hüpnootiliste ravimite määramine on vastunäidustatud.

Närvisüsteemi kaasasündinud kahjustused: patoloogiate põhjused ja ravi

Kaasasündinud närvihaigusi on palju, need mõjutavad erinevaid süsteeme ja organeid. Väärarengute põhjused on mitmekesised: kokkupuude kemikaalidega (ravimid, kodukeemia); füüsikalised tegurid (radioaktiivne, ultraviolettkiirgus, temperatuur); bioloogilised mõjurid, tavaliselt viirused. Nende tegurite negatiivse mõju olemus sõltub raseduse perioodist, kokkupuute intensiivsusest ja kontsentratsioonist.

Süringomüelia- krooniline progresseeruv haigus, mida iseloomustab sidekoe kasv ning õõnsuste teke pea- ja seljaaju hallaines.

Süringomüelia peamiseks põhjuseks peetakse aju embrüonaalse arengu defekti ning provotseerivateks teguriteks on vigastused, infektsioonid ja raske füüsiline töö. Kesknärvisüsteemi moodustumise ajal tekivad õõnsused seljaaju kanalis ja neljandas vatsakeses. Lisaks närvisüsteemi defektidele on süringomüeeliaga patsientidel ka teiste organite ja süsteemide väärarengud.

Selle närvisüsteemi kaasasündinud väärarengu kliiniline pilt koosneb neljast sümptomite rühmast: sensoorsed häired, liikumishäired, autonoomse regulatsiooni häired, teiste organite ja süsteemide väärarengud.

Tundlikkuse häired avalduvad peamiselt valu- ja temperatuuritundlikkuse vähenemises vastavalt segmenditüübile. Temperatuuritundlikkuse vähenemise tõttu saavad patsiendid põletushaavu, millega minnakse kõige sagedamini esimest korda arsti juurde.

Närvisüsteemi kaasasündinud kahjustuste motoorseid häireid esindab perifeerne ja tsentraalne parees, pikliku medulla kahjustusega - kõne- ja neelamishäired.

Autonoomseid häireid täheldatakse rasvumise, naha troofiliste haavandite, liigeste hävimise (artropaatia), kahvatuse, naha tsüanoosi, ultraviolettkiirte talumatuse kujul.

Avastatakse mitmesuguseid väärarenguid: "huulelõhe", "suulaelõhe", sõrmede arvu vähenemine või suurenemine jäsemetel, nende sulandumine, südame-, kopsude väärarengud jne.

Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengute diagnoosimine põhineb spetsiifilisel kliinilisel pildil ja kompuutertomograafia andmetel (tomogrammidel on näha süringomüeliitseid õõnsusi või gliiakoe kasvukoldeid).

Ravi kõik haiguse vormid - kirurgilised (kolju tagumise lohu dekompressioon koos Chiari anomaaliaga, kasvaja eemaldamine või õõnsuse drenaaž). Samuti viivad nad läbi sümptomaatilist ravi, mille eesmärk on parandada närvisüsteemi ainevahetusprotsesse (vitamiinid, nootroopsed ravimid), parandada närviimpulsside juhtivust lõtva pareesi korral. (prozeriin, dibasool):

Balneoteraapia (vesiniksulfiid, radoonivannid). Glioosivormidega annab röntgenteraapia positiivse efekti; suurte õõnsuste olemasolul, tserebrospinaalvedeliku väljavoolu rikkumisel, tehakse neurokirurgilisi operatsioone.

Patsientide hooldamisel, füsioteraapia läbiviimisel on vaja meeles pidada põletuste ja muude vigastuste ohtu, mis on tingitud naha temperatuuri ja valutundlikkuse rikkumistest.

Süringomüeeliat põdevatel patsientidel on vastunäidustatud kuumaveeallikate juures töötamine ja raske füüsiline töö.

Cramiovertebraalsed anomaaliad- kaasasündinud või omandatud defektid kraniotserebraalse ristmiku arengus, millega võib kaasneda pea- või seljaaju (Chiari anomaalia) või koljupõhja ja kahe ülemise kaelalüli luustruktuuride kahjustus (platubaasia, atlase assimilatsioon). Selle närvisüsteemi kaasasündinud patoloogiaga saab suruda ajutüve alumine osa, väikeaju, kaudaalsed kraniaalnärvid, selgroogarterid, emakakaela seljaaju ja selle juured.

Iv. Vaptsarov

Lihashaigused on lapsepõlves suhteliselt tavalised. Mõned neist on tingitud lihaskiu esmasest kahjustusest. Need on kaasasündinud, geneetiliselt sõltuvad (pärilikud ja pärilikud-perekondlikud) haigused. Teised kujutavad endast metaboolsete häirete, nakkuslike, põletikuliste ja toksiliste protsesside tagajärjel tekkinud lihaskahjustusi. Kolmanda rühma haigused on põhjustatud närvisüsteemi ja neuromuskulaarse aparatuuri haigustest. Samuti on rühm, mis ühendab seni selgitamata etioloogiaga lihashaigusi.

ESMASED JA PÄRILIKUD LIHASHAIGUSED

PROGRESSIIVNE LIHASDÜSTROOFIA

Progresseeruvad lihasdüstroofiad on geneetiliselt määratud pärilikud ja pärilikud perekondlikud haigused, mida iseloomustab krooniline progresseeruv areng, mille tagajärjeks on raske puue. Nende haiguste suhteline esinemissagedus, mis viimasel ajal on suurenenud, kliiniliste sümptomite raskus, samuti spetsiifilise ja tõhusa ravi puudumine muudavad need sotsiaalseteks haigusteks.

Patogenees ja patoloogiline anatoomia. Primaarsete lihasdüstroofiate histoloogilist pilti iseloomustab ebaühtlane segmentaalne degeneratsioon, mis areneb piirkondades piki lihaskiudusid, mis nendes piirkondades kaotavad oma põikiriba. Sarcolemma tuumade suurus suureneb, need muutuvad ümaramaks ja asuvad keskpunktile lähemal. On pilt hüaliinsest, granulaarsest või vakuolaarsest düstroofiast, millel on iseloomulik kalduvus teatud määrdumisele. Nähtavad fagotsütoos, sidekoe vohamine ja oluline rasvatilkade kogunemine kiudude vahele, mis annab düstroofselt väljendunud lihasele kollaka värvuse. Eriti iseloomulik tunnus on aga kahjustuste juhuslik jaotus üksikutes kimpudes ja seetõttu on nende suurused erinevad. See omadus eristab progresseeruvaid lihasdüstroofiat närvilistest, kus eesmiste sarvede, juurte või tüve kahjustus põhjustab lihaskiudude süstemaatilist ja ühtlast, mitte segmentaalset atroofiat.

Nende düstroofiate patogeneetilisi mehhanisme ei ole veel täielikult välja selgitatud. Praegu on kõige vastuvõetavam ensüümiteooria, mille kohaselt tekivad lihaskiu düstroofsed muutused lihaste aldolaasi, fosfokreatiinkinaasi ja vähemal määral ka laktaatdehüdrogenaasi aktiivsuse rikkumise tagajärjel. Haiguse esimestel faasidel nende ensüümide tase veres tõuseb, kuid paralleelselt atroofia progresseeruva arenguga väheneb neid tootva aktiivse lihaskoe vähenemise tõttu järk-järgult. Transaminaaside tase on tavaliselt normaalne. Hüperkreatinuuria ja hüpokreatinuuria tuvastatakse ka madala kreatineemiaga.

Elektromüogrammi iseloomustavad: a) elektrilise aktiivsuse puudumine puhkeolekus; b) mootoriüksuste madalad, kõverad ja mõnikord mitmefaasilised potentsiaalid; c) suureneva pingutusega häirekõverate kiire tekkimine; d) maksimaalse kontraktsiooni korral häirete salvestamise taustal kontrasteerub väljendunud lihasnõrkus.

Sõltuvalt haiguse geneetilise ülekande tüübist ja protsessi esialgsest lokaliseerimisest teatud lihasrühmades on üldiselt aktsepteeritud, et progresseeruvad lihasdüstroofiad esindavad mitmeid kliinilisi ja geneetilisi vorme.

Duchenne'i haigus(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) on X-seotud retsessiivne haigus, mis avaldub ligikaudu aasta pärast sündi ja peamiselt poistel. Seda iseloomustab kehatüve lihaste ja jäsemete proksimaalsete osade tugevuse üldine ja progresseeruv vähenemine ning jäsemete distaalsete osade lihaste suhteliselt säilinud motoorne jõud. Kõigepealt on kahjustatud alajäsemete lihased. Kõnn omandab “pardi” iseloomu.Kõndimisel jääb keha maha kiiresti areneva lordoosi tõttu.Lapsed kukuvad ja ronivad trepist sageli vaevaliselt.Püüdes üles tõusta rullub ümber kõhuli, toetub omale. käed, painutab aeglaselt põlvi ja alles pärast seda ajab end kätega aidates sirgu, nagu eespool kirjeldatud."Siis katab kahjustus ülemiste jäsemete proksimaalseid lihaseid ja õlavöötme. Kaugelearenenud juhtudel abaluu atroofia lihased viib mõnikord abaluu alatae ilmumiseni.Pärast suuri lihaseid mõjutavad väiksemad lihased.Jäsemete kõikide lihasrühmade sümmeetrilise, kuid ebaühtlase kaasatuse tõttu on lülisamba tugevad deformatsioonid ja kõverus.Nägu ei ole tavaliselt m abiellub. Mõnedes suuremates lihastes toimub koos kiudude atroofiaga sidekoe vohamine ja rasvade kogunemine, mille tulemuseks on pseudohüpertroofia, mis on Duchenne'i tõve iseloomulik tunnus. See protsess väljendub kõige selgemalt nelipealihastes, harvemini deltalihastes, mille mass on kontrastiks naaberlihaste atroofia taustal.

Reeglina jäävad kõõluste refleksid normaalseks, kuid tegelik lihaskontraktsioon nõrgeneb järsult.

Düstroofiline protsess võib mõjutada ka müokardit. Valkude ja rasvade degeneratsiooni ning fibroosi tagajärjel tekib kardiomegaalia. EKG näitab PQ laienemist, sageli ühe jala blokaadi ja T segmendi vähenemist. Pulss kiireneb ja lõppstaadiumis ilmnevad kardiovaskulaarse nõrkuse sümptomid. Atroofia ja liikumispiirangu tõttu täheldatakse osteoporoosi, „diafüüsi hõrenemist ja harvadel juhtudel luumurdu.Progresseeruv puue võib põhjustada muutusi iseloomus, kuid vaimse arengu mahajäämust täheldatakse harva.

Leideni haigus - Möbius on Duchenne'i tõve tüüp, mida iseloomustab pseudohüpertroofia puudumine ja protsessi lokaliseerimine ainult vaagna ja alajäsemete lihastes. See on pärilik - autosoomne retsessiivne tüüp.

Landouzy haigus - Dejerine nimetatakse Myopathia facio-scapulo-humeralis, kuna protsess algab näolihastest ja mõjutab valdavalt õlavöötme lihaseid. See pärineb autosomaalselt domineerival viisil ja mõjutab mõlemat sugupoolt võrdselt. Tavaliselt avaldub see teisel elukümnendil, kuid on kirjeldatud ka varasema ja hilisema alguse juhtumeid. Näolihaste düstroofia tulemuseks on iseloomulik müopaatiline nägu, millel on fikseeritud ilme, horisontaalne naeratus ja silmade mittetäielik sulgemine une ajal. Atroofia katab järk-järgult õlavöötme lihased (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis jt), põhjustades liigutuste ja õla pterigoidse kuju olulise piirangu. labad (scapulae ala-tae) . Iseloomulik on pseudohüpertroofia puudumine enamikul patsientidel. Mõjutatud on ka müokard, kuid tavaliselt puuduvad kliinilised sümptomid ja diagnoos tehakse EKG abil. See haigusvorm areneb palju aeglasemalt, eksisteerib aastaid. Tema prognoos on hoolimata progresseeruvast puudest suhteliselt parem.

Erbi tõbi (Myopathia scapulo-humeralis) edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Kliiniliste omaduste ja arengu poolest on see väga sarnane Landouzy-Dejerine'i haigusele, kuid erineb sellest näolihaste puudumise või hilise kahjustuse ning pseudohüpertroofia esinemise poolest.

Haruldased histoloogilised sordid

Duchenne'i tõve vastsündinu vorm sarnaneb kliiniliselt täielikult Oppenheimi tõvega (sündroom, mis varem ühendas nii primaarset kui ka neuraalset lihasdüstroofiat, vt Werdnig-Hoffmanni tõbi).

Primaarne kaasasündinud generaliseerunud Krabbe lihaste hüpoplaasia ja sellega seotud Batten-Turneni tõbi.

Keskne südamiku haigusmida iseloomustab müofibrillide rühmitus kimbu keskel ja ketta puudumine. Kliiniline pilt koosneb mittearenevast müotooniast, mis hiljem areneb selgelt väljendunud lihasnõrkuseni. See edastatakse autosomaalsel domineerival viisil.

Nemaliini müopaatiaon sarnane kliiniline pilt, kuid histoloogilisel uuringul leitakse Z-ketas, mille tropomüosiin moodustab sarkolemma all spetsiaalsed "pulgad".

Müotubulaarsed müopaatiad histoloogiliselt koosnevad nad loote tüüpi lihastest, mille kiu keskel on toruõõnsused, mis sisaldavad suurt hulka mitokondreid.

Mitokondriaalsed müopaatiad eristuvad mitmesugused mitokondriaalsed anomaaliad: kandmised, hiiglaslik suurus või ebatavaliselt suur arv. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne.

Progresseeruva lihasdüstroofia diagnoos üksikasjaliku kliinilise pildi juuresolekul on lihtne teha isegi esimesel läbivaatusel. Klassikaliste vormide eristamine on võimalik kahjustuse esialgse rühma, pseudohüpertroofia olemasolu või puudumise ja anomaalia edasikandumise geneetilise tüübi kindlaksmääramisel.

Haiguse arengu varases staadiumis, aga ka ebatüüpiliste, kustutatud vormide korral tuleb silmitsi seista suurte raskustega. Nendel juhtudel aitavad täpset diagnoosi panna perekonna geneetilised ja biokeemilised (ensüümi) uuringud.

Kogu rühma diferentsiaaldiagnostikas on vaja arvestada neuraalsete (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Wellander) ja teiste sümptomaatiliste lihasdüstroofiate, müatoonia ja müotooniaga varajases eas jne.

Kliinik ja prognoos. Lihaste tagasitõmbumine ja kõõluste atroofia (nende vormide sümptomid) viivad järk-järgult kontraktuuride ja liigeste deformatsioonide tekkeni, mis kahjustavad lapse motoorseid funktsioone ja liigutusi. Teisest küljest kiirendab tegevusetus atroofiat, tekitades nõiaringi, mis lõpeb täieliku invaliidistusega. Duchenne'i, Leideni - Möbiuse ja Landouzy - Dejerine'i vormide prognoos halveneb progresseeruva müokardi düstroofia ja nende laste kalduvuse tõttu hingamisteede infektsioonidele. Progresseeruv puue mõjutab negatiivselt laste psüühikat, samas kui raskemate vormidega võib kaasneda teatav neuropsüühilise arengu viivitus. Sagedamini täheldatakse patoloogilisi muutusi iseloomus.

Narkootikumide ravi (adrenaliin, pilokarpiin, ezeriin, galaktamiin, nivaliin, proteolüsaadid, androgeensed anaboolsed hormoonid, E-vitamiin, glükokool, isegi adenosiintrifosforhape) ei anna märkimisväärseid tulemusi. Suuremal määral võite loota füsioteraapiale, mis parandab lihaste vereringet: soojad protseduurid, kerge massaaž jne. Samuti on ette nähtud vasodilataatorid, näiteks vasculat.

Täielik puhkus peegeldub ebasoodsalt. Laps peab tegema mõõdukaid, doseeritud aeglases rütmis liigutusi, mis ei põhjusta lihaste energiavarude ammendumist ega põhjusta seisundi halvenemist. Õige psühhopedagoogiline lähenemine on eriti vajalik oma haigust sügavalt põdevate laste meeleolu parandamiseks.

NÄRVISÜSTEEMI KAHJUSTUSEST PÕHJUSTATUD PÄRILIKU LIHASATROOFIA

Neuraalne lihasatroofia (Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi) - perifeerse närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus.

Spinaalne lihaste atroofia (Werdnig-Godfmanni tõbi). Selle haiguse peamine patoloogiline protsess on seljaaju eesmiste sarvede motoorsete rakkude progresseeruv degeneratsioon. Lihaste atroofia on sekundaarne nähtus.

Haiguse etioloogiat ei ole täielikult välja selgitatud.

Patoloogiline anatoomiline uuring tuvastab seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustuse.

Kliinik. Haigus avaldub esimestel elupäevadel või esimestel kuudel. Tekib ebatavaliselt raske lihaste hüpotensioon, mis algab proksimaalsetest alajäsemetest ja levib kiiresti kogu skeletilihastesse. Laps lamab täiesti loidult, ilma toonuseta ja teeb väikseimate liigestega (näiteks sõrmedega) vaid kergeid liigutusi. Kuid näoilmete elavus vastandub teravalt jäsemete üldise loiduse ja lapse vaikse nõrga häälega. Passiivsed liigutused on võimalikud igas suunas ja liigesed jätavad mulje erakordsest lõtvusest. Hüpotensioon mõjutab järsult abihingamislihaseid, mistõttu hingamine ja kopsuventilatsioon on väga rasked. Sellest tuleneb atelektaatilise kopsupõletiku eriline sagedus ja hingamisteede infektsioonide tõsine kulg. Lihaste atroofia on väga väljendunud, kuid pilti varjab märkimisväärne nahaalune rasvkude. Röntgenpiltidel on aga lihaste hõrenemine selgelt näha. Pareesi ja halvatuse esinemine väljendub kõõluste reflekside nõrgenemises või täielikus puudumises olemasolevate nahareflekside taustal, samuti lihaste tegelikus kontraktsioonis. Elektrilise erutuvuse uurimine paljastab kronaksia pikenemise ja lihaste degeneratsiooni reaktsiooni ning elektromüogramm neurogeense lihasatroofia.

Sellel haigusel on autosoomne retsessiivne ülekandemuster. See on tavaks jagada kolmeks peamiseks kliiniliseks vormiks: varajane (kaasasündinud), lapseea ja hiline (Kiegelberg-Welanderi tõbi). Viimasel ajal on kirjeldatud ka vahevorme.

Lülisamba lihaste atroofia varajane vorm avaldub juba emakasse loote puudumise või täiesti loid liigutustena, mis teeb muret eelkõige nendel rasedatel, kes on juba terve lapse sünnitanud.

Diagnoos tehakse kohe pärast sündi, kuna see jätab mulje teravast hüpotensioonist ja lapse liikuvuse vähenemisest. Tulevikus süvenevad hüpotensioon ja parees jätkuvalt. Lapse nägu kaotab täielikult oma näoilmed.

See haigusvorm langeb täielikult kokku Oppenheimi kirjeldatud kaasasündinud müotooniaga, mida ei ole hiljuti peetud iseseisvaks haiguseks, kuna nende haiguste üldised sümptomid võimaldasid ühendada need üheks nosoloogiliseks üksuseks.

Varaste vormide prognoos on raske. Lapsed surevad imikueas hingamisteede infektsioonidesse. Hiliste ja kergete vormide korral, kui lapsed ei sure esimese kolme eluaasta jooksul, võib toimuda märkimisväärne kohanemine.

Ravi. Soovitatav on kasutada kõiki poliomüeliidi raviaineid. Kõige olulisem on aga hingamisteede infektsioonide ja nakkushaiguste ennetamine, millesse need lapsed tavaliselt surevad.

Clinical Pediatrics Toimetanud prof. Br. Bratinova

Närvisüsteemi pärilikud degeneratiivsed haigused on suur hulk haigusi, mis on põhjustatud geneetilisest patoloogiast. Kaasasündinud haigused ei ole alati pärilikud. Levinumad on: 1) pärilikud neuromuskulaarsed haigused,

2) pärilikud ainevahetushaigused, mis tekivad koos närvisüsteemi kahjustusega, 3) fakomatoos ja süsteemne degeneratsioon

Neuromuskulaarse süsteemi pärilikud haigused

Enamik lastehaigusi on pärilikud. Neid iseloomustab lihaskoe, perifeersete neuronite ja sageli ka seljaaju kahjustus. Avaldub lihasnõrkuse, väsimuse, madala lihastoonuse vormis, millele järgneb lihasdüstroofia areng. Neuromuskulaarsete haiguste diagnoos peaks hõlmama mitmeid põhiomadusi: juhtiva motoorse defekti lokaliseerimine; pärilikkuse tüüp: autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne, X-seotud; vanus haiguse esimeste tunnuste ilmnemisel; skeletilihaste kahjustuse valdav lokaliseerimine; haiguse kulg (kiiresti progresseeruv, aeglaselt progresseeruv). Diagnoos mängib pediaatrilises praktikas olulist rolli. loid lapse sündroom. Sündroomi kliinilised ilmingud hõlmavad järgmist:

Ebatavaline poos (“konna” poos);

Nõrk vastupidavus passiivsete liigutuste ajal lihaste hüpotensiooni tõttu; ,

Liigeste liikuvuse suurenemine;

Üldise motoorse aktiivsuse vähenemine;

Motoorse arengu hilinemine.

See sümptomite kompleks on iseloomulik paljudele neuromuskulaarsüsteemi haigustele, kesknärvisüsteemi perinataalsetele kahjustustele ja sidekoehaigustele. Lisaks võib see sümptomite kompleks avalduda vastsündinu raskes somaatilises patoloogias.

Kaasasündinud müopaatiad on lihaskoe pärilike haiguste rühm. Need haigused väljenduvad madala lihastoonuse, lihasnõrkuse ja kõõluste reflekside vähenemises. Sageli täheldatakse hingamishäireid, mis põhjustavad kopsupõletikku.

On mitmeid haiguse vorme. Diagnoosimisel on oluline elektromüograafiline uuring.

Vastsündinute perioodil on suurim tähtsus lihasdüstroofia erivormi diagnoosimisel, mis on kombineeritud silmamunade liigutuste piiramisega. Juba sünnist saati on iseloomulik madal lihastoonus, silmamuna liigutuste piiratus. Laps imeb halvasti; tal on nõrk, vaikne nutt; esinevad bulbaarparalüüsi tunnused. Haigus areneb aeglaselt, bulbardüsartria avaldub üha selgemalt.

Kaasasündinud mitteprogresseeruv või aeglaselt progresseeruv mittekarmiinpunane müopaatia – haigus avaldub kõige sagedamini eelkoolieas kaebustena lihaste väsimuse, nõrkuse, psühho-kõne arengu hilinemise kohta. Neil lastel diagnoositakse sageli ekslikult tserebraalparalüüs. Sellise lapse uurimisel hajutage lihaste hüpotroofia, väsimus, lihasnõrkus, kõõluste reflekside vähenemine. Müopaatia vorme on mitu.

Kaasasündinud lihasdüstroofiad on autosoomse retsessiivse pärilikkusega pärilikud haigused.

Kõige tavalisemad on progresseeruv lihasdüstroofia. Varases eas täheldatakse kõige sagedamini Duchenne'i vormi.

Duchenne'i müopaatia (1868). Kõigist lihasdüstroofiatest on Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm kõige raskem ja levinum. Seda esineb populatsioonis sagedusega 1:30 000.

Kliiniline pilt on lihasdüstroofiate progresseeruv suurenemine, düstroofsed muutused koos järkjärgulise immobiliseerimisega. Eelkõige on kahjustatud alajäsemed. Esimesed sümptomid ilmnevad kahe kuni nelja aasta vanuselt, kuigi juba esimesel või teisel eluaastal väheneb patsientide motoorne aktiivsus. Lapsed hakkavad hiljem kõndima, ei jookse, kujuneb välja spetsiifiline "pardi" kõnnak koos kahlamisega. Protsess on tõusev – jalad, seljalihased, rind, ülajäsemed. 13-15-aastaselt on nad täielikult immobiliseeritud. Surm saabub teise kümnendi lõpus, sagedamini ägeda südamepuudulikkuse või kopsupõletiku tagajärjel. 30-70% Duchenne'i müopaatiaga patsientidest on vaimne alaareng. Intellektuaalse alaarengu aste on erinev. Võib kaasneda kõne moodustumise hilinemine, mille põhjustab X-kromosoomis paiknev retsessiivne geen, eeldatakse, et see häire on seotud lihaskiudude membraanide puudulikkusega ja muude põhjustega.

Pärilikud neuromuskulaarsed haigused on geeniteraapiaga ravitavad. 1985. aastal avastati düstrofiini geen, mille defekt põhjustab Duchenne'i müotoonilist düstroofiat. Haigetele lastele süstitakse tervetelt doonoritelt võetud biopsiatest (umbes 1-2 g kaaluv lihasetükk) saadud lihasrakke (müoblaste), mida kasvatatakse teatud tingimustel. Need terved müoblastid kannavad puuduvat düstrofiini geeni. Patsiendi lihastes sulanduvad doonorrakud patsiendi rakkudega ning moodustuvad lihaskiud täiskomplektiga geene.

Haigete laste vanemad lõid Moskva neuromuskulaarsete haigustega laste abistamise fondi ja ühise piirkondadevahelise ühenduse Nadezhda. Nende peamine eesmärk on toetada Duchenne’iga lastega peresid ja korraldada ravi.

Müotooniline düstroofia (atroofiline müotoonia, düstroofiline müotoonia, Rossolimo-Kurschmann-Steinert-Batteni tõbi) esinemissagedus on 1:8000. Mehed haigestuvad 3 korda sagedamini. Geen on lokaliseeritud 19q 13,2-13,3. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Peamised sümptomid: käte nõrkus, varajane kiilaspäisus, hüpogonadism, südamehaigused, endokriinsed häired, intellektuaalne langus, peaaegu alati silmamuna liikuvuse piiratus ja ptoos.

Kõigist müotoopse düstroofia juhtudest on kaasasündinud vorm - Thompseni tõbi - 12%. Sünonüüm - kaasasündinud müotoopia - väljendunud kahepoolne näolihaste parees - näo dipleegia: nägu on miimika, suu on avatud, patsient ei saa oma otsaesist kortsuda, silmi sulgeda, naeratada. Esineb kaasasündinud deformatsioone: lampjalgsus, hüperostoosid ja kolju asümmeetria, artrogrüpoos. Suulae on alati järsult ahenenud, kõrge. Neil on väga õhukesed ribid. Sageli neelamisraskused, sageli kopsupõletik, südame rütmihäired. Otsmikul on omapärane karvakasv – mõlemal pool "kiilased laigud". Vaimne alaareng esineb kõigil mõjutatud IQ-del 20–70, katarakt.

Haigust põhjustab autosoomne domineeriv geen, mille ekspressioonivõime on väga erinev.

Mõnede aruannete kohaselt on müotoonilise düstroofia all kannatava naise puhul risk haiguse raske kaasasündinud vormiga lapse saamiseks umbes 7% ja kui sellise kahjustusega on juba olnud üks laps, siis 35%. Praegu üritatakse müotoonilise düstroofia geeni kandmist sünnieelselt diagnoosida, tuginedes selle geeni seotuse analüüsile sekretori lookuse ja veregrupiga.

Väikelaste seljaaju lihaste atroofiate varajane diagnoosimine on oluline (valdav enamus neist atroofiatest pärineb autosoom-retsessiivsel viisil).

Lapsepõlve spinaalne lihasatroofia. Autosoomselt retsessiivselt päritud vormidest on üks neist vormidest Werdnig-Hoffmann. Geen paikneb 5q 11,2-13,3 juures. Raseduse ajal esineb loote hilisem, aeglane liikumine. Sünnist alates esineb generaliseerunud lihashüpotensioon, juba esimestel kuudel esineb selja-, kehatüve-, üla- ja alajäseme lihaste atroofiat ja tõmblemist. Motoorne areng hilineb varakult.