Neuromuskulaarsete haiguste klassifikatsioon. Nahakahjustuste sümptomid koos lihaste põletikuga. Kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad

Müosiidiks nimetatakse lihaskahjustust, mis on põhjustatud traumaatilisest, põletikulisest või mürgisest olemusest ja mis tuleneb erinevate tegurite mõjust peamiselt lihaskiududele, põhjustades nende nõrgenemist ja isegi atroofiat. See on haigus, mis avaldub peamiselt inimese skeletilihastel: selja-, kaela-, rinna- ja muudel lihastel.

Kui inimest iseloomustab põletikuliste reaktsioonide ilmnemine kõigis lihasrühmades, siis see viitab juba polümüosiidile. Lisaks võib müosiit areneda keerulisemaks staadiumiks, kus algavad nahakahjustused, mis viitab dermatomüosiidi tekkele.

Sordid

Müosiit viitab rasketele haiguste tüüpidele, mida iseloomustab negatiivne mõju inimese lihastele, põhjustades ebameeldivat valu ja mõnikord surmaga lõppevaid tagajärgi. Sõltuvalt nende asukohast on lihastes järgmist tüüpi põletikulisi protsesse:

1. kaela müosiit;
2. Lülisamba lihaste müosiit;
3. rindkere müosiit;
4. Müosiit vasikas.

Kõige sagedamini põevad inimesed emakakaela müosiiti ja harvemini - vasikaid. Haigust iseloomustab nii eakate kui ka noorema kontingendi, aga ka imikute lüüasaamine. Saate end haiguse eest kaitsta, kuid kõigepealt peate selle kohta teadma võimalikult palju teavet, millest artikkel räägib.

Kaela lihaste müosiit- see on sage ja laialt levinud haigus inimestel, kellel on valdavalt kahjustatud emakakaela lihassüsteem. Emakakaela müosiit on ka kõige ohtlikum haigus, kuna selle lokaliseerimine ei mõjuta mitte ainult lihaseid, vaid mõjutab ka ajalist osa, pea piirkonda ja kaelalülisid. Emakakaela lihaste müosiit on põhjustatud külma negatiivsest mõjust lihaskudedele, mis tegelikult viib nende põletikuni. Kuid haiguse lokaliseerimise põhjustest räägime hiljem.

Selja lihaste müosiit ka üsna sagedane inimese halb enesetunne, mille kaudu kannatab selg. Põletikuline protsess algab lihaskiudude pinnalt ja levib nahale ja isegi luukoele.

Rindkere müosiit avaldub harvadel juhtudel, kuid seda iseloomustab levimine õlgadele, kätele, kaelale.

vasika vaade- kõige haruldasem haigus, kuid sellega kaasnevad suured probleemid. Vasika lihase kahjustuse tõttu iseloomustab inimest jalgade nõrkuse ilming kuni liikumisvõimetuseni.

Sõltuvalt haiguse arenguastmest eristatakse kahte haigustüüpi:

1. Vürtsikas, mida iseloomustab teatud lihasrühmade äkiline kahjustus ja mida iseloomustab sümptomite valulik ilming.
2. Krooniline ilmnes terapeutiliste meetmete pikaajalise puudumise tõttu. Kroonilise vormi sümptomid on vähem väljendunud, kuid ilmnevad iseseisvalt (ilma põhjuseta) inimese elu jooksul.

Ossifitseeriv müosiit

Omaette liik on ka luustuv müosiit, mida iseloomustab lihaspiirkondade kivistumise teke. Lihaste piirkondade luustumise tulemusena need kasvavad, mis toob kaasa tõsiseid vaevusi. Müosiit ossificans jaguneb kolmeks alamliigiks:

1. Traumaatiline;
2. Progressiivne;
3. Trofoneurootiline.

Traumaatiline luustuv müosiit mida iseloomustab lokaliseerumise kiirus ja tahke komponendi olemasolu lihases, mis sarnaneb. Traumaatiline alamliik esineb peamiselt lapsepõlves ja sageli poistel.

Progresseeruv müosiit ossificans mida iseloomustab moodustumine loote emakasisese arengu ajal. Lihaste luustumine progresseeruva alamliigi puhul määratakse haiguse ägenemise kestusega.

Trofoneurootiline luustuv müosiit on sarnased sümptomid traumaatilise välimusega ja erineb ainult moodustumise põhjustest: see tekib kesk- ja perifeerse närvisüsteemi häirete tõttu.

Haiguse põhjused

Mis on müosiit ja millised selle sordid on praegu teada, on siiski vaja välja selgitada, mis põhjustab haiguse alguse tunnuseid. Mõelge haiguse peamistele põhjustele inimestel.

Mõelgem, millised haiguse provotseerimise põhjused on selle haiguse ühele või teisele tüübile omased.

emakakaela müosiit tekib sageli külma mõju tõttu keha pinnale. Selle liigi tekke teisene põhjus on külm, lihaspinge ja ebamugav kehahoiak.

Lülisamba müosiit tekib järgmiste tegurite mõjul:

• nakkuslike või bakteriaalsete mikroorganismide sisenemine;
• skolioosiga või skolioosiga;
• raske füüsilise koormuse sagedase ülekaalu tõttu, ülepinge;
• turse või hüpotermiaga.
• Sageli tekib seljalihaste müosiit raseduse ajal, kui loode kasvab iga päev ja selja koormus suureneb.

Rindkere müosiit tekib järgmiste tegurite mõjul:

• vigastused;
• sidekoe patoloogilised kõrvalekalded;
• , skolioos ja artriit;
• nakatumise korral.

Ei ole välistatud rindkere põletikuliste protsesside teke selle hüpotermia või pideva stressi tõttu.

Lisaks pole välistatud sellised põhjused nagu geneetiline eelsoodumus, sagedased stressiolukorrad ja äkilised meeleolumuutused, samuti ultraviolettkiirgus. Radioaktiivne kiirgus võib lisaks naha mõjutamisele põhjustada ka lihaskoe põletikku.

Kui teil on teavet haiguse põhjuste kohta, võite proovida selle lokaliseerimist kõigi vahenditega vältida. Lihassüsteemi põletiku korral algab haiguse areng, mida iseloomustavad teatud sümptomid.

Sümptomid

Haiguse sümptomid ilmnevad peamiselt valu esinemisest kahjustatud lihastes. Mõelge üksikasjalikumalt iga müosiidi tüübi sümptomitele.

Emakakaela müosiidi sümptomid

Emakakaela lihaste müosiit avaldub tuima valu sümptomite ülekaalus, mis esineb sageli ainult ühel pool kaela. Sellise valu korral on inimesel raske pöörata ja pead tõsta. Haiguse arenguga levib valu, mis kiirgub juba kõrva, õla, oimu ja abaluudevahelisse piirkonda. Valu on ka kaelalülides.

Emakakaela müosiit, ka lokaliseerimise varases staadiumis, on põhjustatud inimese kehatemperatuuri tõusust, külmavärinate ilmnemisest ja isegi palavikust. Kaela piirkond paisub, muutub punaseks ja muutub kõvaks. Puudutuse ajal on tunda "põrgulikku valu".

Kaela müosiit võib olla nii krooniline kui äge. Äge kaela müosiit tekib ootamatult, näiteks vigastuse tõttu. Krooniline areneb järk-järgult ja äge vorm võib olla selle arengu aluseks.

Lülisamba müosiidi sümptomid

Kui inimesel on tekkinud selja müosiit, siis sümptomid erinevad eelmisest tüübist. Esiteks on selja või alaselja müosiidil haiguse sümptomite kulg pikem. Kõik algab lihaste kergest rüüpamisest ja valutava tegelase ülekaalust. Samal ajal on lihased tihendatud olekus, kuid proovides neid venitada, annab tunda tuim valu.

Haiguse arenguga võivad lihased sageli atrofeeruda. Valu võib lokaliseerida mitte ainult nimmepiirkonnas, vaid ka levida kogu selja pinnale. Sellistel juhtudel on kahjustatud patsiendi selgroog, mis põhjustab ägedat valu. Tundes saab jälgida seljalihaste jäikust ja turset. Sageli kaasneb valusündroomi kohaga värvimuutus, mille domineeriva rolli hõivab lilla värv.

Lülisamba müosiit muutub lülisamba probleemide tagajärjeks. Haiguse lokaliseerimise ajal ilmnevad väsimus, nõrkus, temperatuur tõuseb 37-38 kraadini ja kerged külmavärinad.

Rindkere lihaste haigus avaldub kergete sümptomitena. Esialgu põhjustatud valutavast valust, muutudes tõmbeks. Rinnale vajutades on tunda ägedat valu, mis võib sageli kiirguda kaela ja õlgadesse.

Haiguse arenedes tekivad ägedad lihasspasmid ja hommikune lihaste tuimus. Esineb õhupuudus ja lihaste atroofia. Põletikulise protsessi levikut iseloomustab valu ilmnemine kätes, õlgades ja kaelas. Lisaks on iseloomulik ka selliste sümptomite ilmnemine rindkere müosiidi korral:

• turse;
• neelamisraskused;
• õhupuudus, köha;
• peavalud ja peapööritus.

Rindkere nahk muutub tundlikumaks. Öised valud põhjustavad halva une, mis muudab patsiendi ärrituvaks. Rindkere nahka katsudes on tunda tihendeid. Valu süveneb külmaga kokkupuutumisel.

Müosiidi ossificansi sümptomid

Seda tüüpi sümptomid on erilise iseloomuga, kuna sügavates sektsioonides moodustuvad kudede piirkondade põletikukolded. Müosiit ossificans mõjutab järgmisi kehapiirkondi:

• puusad;
• tuharad;
• jäsemed;
• õlad.

Haiguse lokaliseerimisega tekib pehme kerge turse, mis puudutamisel meenutab tainast. Mõne aja pärast (olenevalt kulgemise iseloomust) tekib tihendi luustumine, mis väljendub selgelt valutunnustega. See valu teeb spetsialistile selgeks haiguse levimuse ja ravi põhjuse.

Kui ravi ei alustata, sümptomid süvenevad ja ilmnevad turse suurenemise ja karmi vormi omandamisena. Kehatemperatuur tõuseb ja külmavärinad tekivad 2-3 nädalat pärast esimesi sümptomeid. Kui haigus muutub tüsistusteks, on vajalik kirurgiline sekkumine, vastasel juhul levib põletik naaberorganitesse ja viib lõpuks surmavate tagajärgedeni.

Jalalihaste müosiidi iseloomulik tunnus on valu ülekaal alajäsemetel. Alguses algab kerge lihaskontraktsioon, misjärel see areneb valuks. Jalgade katsumisel täheldatakse naha karmistumist ja kõvenemist.

Inimesel, kellel on valu jalgades, kõnnak muutub, tekib kiire väsimus, puudub soov voodist tõusta. Kui lihased on soojendatud, täheldatakse valu vähenemise pilti, kuid mitte enne täielikku lakkamist. Kui asjakohaseid meetmeid ei võeta, levib valu jalga. Inimene ei saa seda liigutada, kuna lihas on deformeerunud ja kõik katsed jalga liigutada põhjustavad tugevat valu.

Müosiit on haigus, mida saab ägedas vormis ravida ja algstaadiumis edukalt kõrvaldada. Kroonilise vaatega on olukord palju keerulisem. Seda tuleb igal aastal ravida, et vältida põletikulise protsessi levikut kogu kehas. Enne ravi alustamist peate läbima diagnoosi, et määrata kindlaks haiguse tüüp.

Diagnostika

Diagnoos hõlmab lisaks anamneesile ka järgmist tüüpi uuringuid:

• Ensüümide vereanalüüs, mille kaudu määratakse lihaste põletik;
• Antikehade vereanalüüs, mille põhjal tehakse kindlaks immuunhaiguste esinemine;
• MRI, mille kaudu tehakse lihaskiudude kahjustuste selgitamine;
• Lihase vastuse määramine toimub elektromüograafia abil.
• Teil on vaja ka lihaste biopsiat, mis näitab vähirakkude olemasolu.

Peamine edu haigusest vabanemisel on aeg, millal haige pöördub. Kui diagnoos tehakse varases staadiumis, on ravi tõhusam.

Ravi

Müosiit allub ravile, kuid sõltuvalt haiguse süvenemise staadiumist kasutatakse erinevaid meetodeid. Esiteks on vajalik voodipuhkus ja lihaste soojendamine, mis aitab vähendada valu sümptomeid.

Müosiidi ravi viiakse läbi mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega:

• Ketonaal;
• Nurofen;
• diklofenak;
• Reopiriin.

Lihaste soojendamist saab teha salvidega:

• Finalgon;
• apizartron;
• Nicoflex.

Need salvid vähendavad lisaks soojendamisele ka lihaspingeid. Saate lapsi kodus ravida Doctor Mom salviga.

Kui temperatuur tõuseb, kasutatakse palavikuvastaseid ravimeid. Müosiidi ravi tuleb kindlasti läbi viia terapeutiliste meetodite abil. Need sisaldavad:

• massaaž;
• füsioteraapia;
• võimlemine;
• füsioteraapia.

Kaela müosiidi ravi on suunatud valu leevendamisele ja haiguse põhjuse kõrvaldamisele. Lisaks kaela hõõrumisele soojendavate salvidega on väljakannatamatu valu korral ette nähtud novokaiini blokaad. Novokaiini kasutamisel väheneb valu kiiresti ja tõhusalt.

Kõige raskema müosiidi tüübi - mädase - korral on vaja ainult kirurgilist sekkumist. Operatsioon hõlmab nahale sisselõike tegemist põletiku piirkonnas ja mäda eemaldamist spetsiaalse drenaaži paigaldamisega.

Neuromuskulaarsed haigused on tinglikult eristatav haiguste rühm, mida iseloomustab lihaste talitlushäired, eelkõige nende nõrkus. Neuromuskulaarsed haigused hõlmavad lihaste haigusi, perifeersete närvide haigusi, neuromuskulaarsete liigeste haigusi ja motoorsete neuronite haigusi. Sama lihasnõrkuse sümptom võib olla väga erineva mehhanismi haiguste ilming. See määrab täiesti erineva prognoosi ja ravimeetodid.

Lihashaigused

Omandatud müopaatiad:

põletikulised müopaatiad: (polümüosiit, dermatomüosiit, müosiit koos lisanditega, sarkoidne müopaatia;

ravimite ja toksilised müopaatid (kortikosteroidide müopaatia, müopaatia kolesterooli langetavate ravimite kasutamisel, alkohoolne müopaatia, müopaatia kriitilistes seisundites).

Sekundaarsed metaboolsed ja endokriinsed müopaatiad:

hüpokaleemia müopaatia;

hüpofosfateemiline müopaatia;

müopaatia kroonilise neerupuudulikkuse korral;

müopaatia diabeedi korral;

müopaatia hüpotüreoidismi korral;

müopaatia hüpertüreoidismi korral;

müopaatia hüperparatüreoidismi korral;

Cushingi tõbi.

Primaarsed metaboolsed müopaatiad:

müoglobinuuria;

kanalopaatia;

pärilikud müopaatiad;

lihasdüstroofiad.

Perifeersete närvide haigused

Neuromuskulaarse ristmiku haigused

myasthenia gravis

Lambert-Eatoni sündroom

Botulism

puugi halvatus

Motoorsete neuronite haigused

amüotroofiline lateraalskleroos

Alumiste motoorsete neuronite haigused

spinaalne lihaste atroofia

monomeelne amüotroofne lateraalskleroos

Kennedy haigus

Ülemiste motoorsete neuronite haigused

pärilik spastiline paraparees

primaarne lateraalskleroos

Neuromuskulaarse ristmiku haigused

Neuromuskulaarne ristmik või neuromuskulaarne ristmik- see on närvilõpme ja lihaskiu ühendus nn sünaptilise lõhe tekkega, mille käigus edastatakse impulss närvist lihasmembraanile. Impulss edastatakse neurotransmitteri atsetüülkoliini abil, mis eritub närvi otsast ja kinnitub seejärel lihasmembraanile. Mõne haiguse korral esineb neuromuskulaarse ülekande rikkumine, mis on tingitud atsetüülkoliini ebapiisavast vabanemisest närvilõpmest või selle kinnituse rikkumisest lihaskiu membraaniga.

Müasteenia gravis

Kreeka terminit myasthenia tõlgitakse kui "lihaste nõrkust" ja gravis kui "tõsine". Myasthenia gravis on haigus, mida iseloomustab tõsine lihasnõrkus ja väsimus. Myasthenia gravis'e korral rikutakse impulsi edastamist närvikiust lihasesse. Haigus põhineb autoantikehade tootmisel, mis blokeerivad neurotransmitteri atsetüülkoliini kinnitumist lihasmembraanile neuromuskulaarses ristmikul.

Sümptomid

Lihasnõrkus muutub päeva jooksul, on tavaliselt hommikuti vähem väljendunud ning suureneb pärastlõunal ja õhtul. Haiguse varajased tunnused on (ptoos), kahelinägemine, näolihaste nõrkus, neelamis-, närimis-, käte- ja jalgade jõu vähenemine. Haigus mõjutab nii mehi kui naisi ning naistel pannakse diagnoos sagedamini enne 40. eluaastat ja meestel 60 aasta pärast.

Kuidas diagnoos tehakse?

Müasteenia diagnoosi paneb arst vereanalüüsi ja elektroneuromüograafia põhjal. Vajadusel määratakse rindkere kompuutertomograafia, et hinnata harknääre suurust ja seisundit kui võimalikku haiguse põhjust (autoantikehade teke).

Ravi

Myasthenia gravis'e ravis kasutatakse antikoliinesteraasi ravimeid (Pyridostigmine või Kalimin) ja immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid (prednisoloon jt). Harknääre eemaldamine (tümektoomia) viiakse läbi, kui ravimteraapia on ebaefektiivne. Ravis võib kasutada ka plasmafereesi ja immunoglobuliine.

Lambert-Eatoni sündroom

Lambert-Eatoni sündroom on lihasnõrkuse ja -väsimuse sündroom, mis tekib autoimmuunprotsessi tõttu. Tavaliselt on sündroomi põhjuseks pahaloomuline onkoloogiline protsess, kõige sagedamini kopsuvähk. Seetõttu näidatakse Lambert-Eatoni sündroomi diagnoosimisel patsiendile alati lisauuringut onkouuringu eesmärgil.

Sümptomid

Haigussümptomeid seostatakse kõige sagedamini õla-, puusa-, kaela-, neelamis-, hingamislihaste, aga ka kõrilihaste ja kõne artikulatsiooniga seotud lihaste nõrkusega. Lambert-Eatoni sündroomi varajased tunnused on tavaliselt raskused trepist üles kõndimisel, istumisasendist tõusmisel, käte tõstmisel pea kohal. Mõnikord on vegetatiivsed funktsioonid häiritud, mis väljendub suukuivuses, impotentsuses.

Miks tekib Lambert-Eatoni sündroom?

Põhjuseks on organismi enda toodetud antikehad (sarnast autoimmuunset konflikti täheldatakse ka myasthenia gravis'e korral). Eelkõige hävitavad antikehad närvilõpmeid, häirides seeläbi vabaneva neurotransmitteri hulga reguleerimist. Kui neurotransmitteri kogus on ebapiisav, ei saa lihased kokku tõmbuda. Haigus ei ole pärilik, valdavalt kannatavad alla 40-aastased noored. Haiguse levimus on 1 juhtum 1 000 000 inimese kohta. 40% Lambert-Eatoni sündroomiga patsientidest leitakse vähk.

Kuidas Lambert-Eatoni sündroomi diagnoositakse?

Diagnoos hõlmab vereanalüüsi antikehade määramiseks, antikoliinesteraasi ravimi testmanustamist, elektroneuromüograafiat.

Ravi

Kõige tõhusam meede on organismist leitud pahaloomulise kasvaja eemaldamine. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimeid, mis suurendavad neurotransmitteri atsetüülkoliini vabanemist või kogust, mis toimib sünaptilises pilus (kalimiin, 3,4-diaminopüridiin). Kasutatakse ka immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid (prednisoloon jne), plasmafereesi ja immunoglobuliine.

Lihashaigustest rääkides peame silmas vöötlihaste haigusi – mida inimene saab tahtejõuga kontrolli all hoida (siseorganite lihased, mida nimetatakse silelihasteks, pannakse liikuma olenemata inimese tahtest, sest nende talitlust juhib autonoomne (autonoomne) närvisüsteem).

Peamised lihashaigused on rebendid (enamasti trauma tagajärjel), samuti omandatud ja kaasasündinud haigused. Kaasasündinud müopaatia (lihaste nõrkus ja atroofia) esimesed sümptomid ilmnevad lastel ja isegi vastsündinutel. Kaasasündinud müopaatia on ravimatu. Omandatud müopaatia on kõige sagedamini seotud autoimmuunhaigustega (nt sklerodermia, dermatomüosiit).

Diagnostika

Diagnoos tehakse kindlaks vereanalüüsiga. Terves kehas leidub teatud valke lihasrakkudes. Kui need rakud (müotsüüdid) haigestuvad, osa neist sureb ja need valguühendid satuvad vereringesse. Vereanalüüs määrab, kas valgu sisaldus veres on suurenenud. Spetsiaalse aparaadi abil salvestab arst elektromüogrammi, selle andmetel saab hinnata lihashaiguse olemust. Lisaks on vaja välja selgitada, kas närvid on kahjustatud. Selleks on loodud aparaat, mis annab infot impulsside levimise kohta mööda närve. Viimane diagnostiline meetod on biopsia. Arst torkab lihaskoesse õõnsa nõela ja võtab sellest proovi, mida uuritakse mikroskoobi all. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse ka geneetiline testimine.

lihaste rebend

Sümptomid:

• Ülekoormusest tingitud lihasvalu.
• Hematoomi tõttu on lihases tunda süvenemist või turset.

Liigse stressi tõttu võivad üksikud lihaskiud või kogu lihas rebeneda. See võib juhtuda õnnetuse või spordi ajal. Kui suurem osa lihaskiududest on rebenenud, tekib depressioon, mis määratakse puudutusega.

On tugev valu. Kui suurem osa või kõik lihased on rebenenud, on vaja operatsiooni. Esmaabi andmisel on soovitatav kahjustatud piirkonda jääga määrida. Külm vähendab valu, toimib põletikuvastaselt, kaitseb kudesid tugeva turse eest. Hiljem aitavad lihaseid tugevdada ravivõimlemine.

Kõige sagedamini on “külmad” lihased ikkagi rebenenud, st. kui liigne koormus langeb ebapiisavalt ettevalmistatud lihastele. Seetõttu on enne intensiivset sportimist vajalikud harjutused nende soojendamiseks (venitusharjutused, massaaž).

kaasasündinud müopaatia

Sümptomid:

• Mõjutatud lihase nõrkus.
• Pehmed, atoonilised lihased, mis võivad olla ebatavaliselt suured või väikesed.
• Valu.
• Krambid.
• Üksikute lihaskiudude tõmblused.

Kõik haigused, mis põhjustavad lihaskoe vähenemist ja millega kaasneb lihaste funktsiooni rikkumine või lakkamine, on kaasasündinud. Esialgu ei ole vastsündinutel võimalik diagnoosida lihaste atroofiat. Samas on kohe selge, kas vastsündinutel on lihastoonus nõrgenenud. Sellised inimesed jäävad kogu eluks puudega. Lisaks väheneb teatud lihasatroofia vormide esinemise korral keskmine eluiga, lapsed võivad surra esimesel või teisel eluaastal.

On vaja järgida spetsiaalset dieeti ja vältida kõrge süsivesikute ja rasvade söömist. Lisaks on ette nähtud ravivõimlemine, kuid harjutusi valitakse väga hoolikalt, sest. mõne haiguse korral võib see olla kahjulik.

Spasm

Eksikoosi (keha dehüdratsioon) ja elektrolüütide (soolade) tasakaalustamatuse tagajärjel võib tekkida lihaskramp: lihased tõmbuvad kokku ja kõvenevad, seejärel lõdvestuvad aeglaselt. See kramp tekib tavaliselt öösel või hommikul. Inimene tunneb äkki väga tugevat valu. Krambid on eriti levinud eakatel. Kui lihased on pidevalt liigse koormuse all ja nende toitumine on häiritud, võib tekkida kõvenemine. Lihaskiud sünnivad uuesti sidekoeks, mis on palpeeritav tihedate sõlmede kujul. Patsiendil soovitatakse juua palju vedelikku. Seega taastub keha vee-soola tasakaal.

Kui lihaste valulik seisund ei kao, peate nägema arsti. Lihaste kõvenemist ravitakse massaaži, E-vitamiini ja termohooldustega.

Reumaatilised haigused

On palju erinevaid reumaatilisi haigusi, mis mõjutavad kas lihaseid endid või (sagedamini) neid toitvaid veresooni. Esiteks on valud õlgades ja puusades. Mõned reumaatilised haigused, nagu dermatomüosiit, mõjutavad skeletilihaseid. Hormonaalne ravi glükokortikoididega on efektiivne. Nad pärsivad põletikulist protsessi, kuid põhjustavad palju kõrvaltoimeid. Seetõttu püütakse tavaliselt reumaatiliste haiguste sümptomeid maha suruda teiste tõhusate põletikuvastaste ravimitega või füsioteraapia abil.

Lihaspõletik (müosiit)

Müosiidi sümptomid on sarnased reumaatiliste haiguste sümptomitega, kuid müosiidi korral on kahjustatud ka lihased ise. Müosiiti iseloomustab mitte ainult valu, vaid ka väljendunud lihasnõrkus. Müosiiti ravitakse samamoodi nagu reumaatilisi haigusi.

Mineraalide puudus

Lihased vajavad korralikuks toimimiseks piisavas koguses teatud aineid. Näiteks võib kaaliumipuuduse tagajärjel tekkida halvatus. See on eriti terav lastele ja noortele hommikul pärast rasket päeva. Ravi viiakse läbi kaaliumipreparaatidega. Lisaks ei tohiks enne magamaminekut üle süüa ega intensiivselt trenni teha.

Ensüümi puudulikkus

Lastel esineb aeg-ajalt teatud ensüümi kaasasündinud puudulikkus. Üsna sageli esineb lihaste energiaallikaks olevate glükogeeni ja glükoosi lagundavate ensüümide funktsiooni rikkumine. Kaasasündinud ensüümide puudulikkuse tõttu saavad lihased ebapiisavalt energiat, mille tulemuseks on nende nõrgenemine. Ensüümipuudulikkuse sündroomiga inimene peaks vältima intensiivset füüsilist aktiivsust.

Valulik väsimus

Valulik lihaste väsimus tekib atsidoosi tõttu. Vajaliku energia saamiseks suurel füüsilisel pingutusel lagundatakse olemasolev glükoos piimhappeks, mida veri ei suuda kiiresti organismist eemaldada. Piimhape hakkab kogunema lihastesse, põhjustades valu.

Juht
"Onkogeneetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.

2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.

2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

2017 - täiendkoolitus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".

Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPO baasil.

Juht
"Geneetika"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta on lõpetanud 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal - residentuuri erialal "Geneetika" sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas. 2017. aastal kaitses ta meditsiiniteaduste kandidaadi väitekirja teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnoosimine kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel SNP suure tihedusega oligonukleotiidmikrokiipide abil. »

Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.

Peamised tegevusalad: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsia diagnoosimine ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiiniline geneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geenitesti. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.

Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on enam kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.

Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtu aeg: K, R 16-19

Juht
"Neuroloogia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Šarkov Artjom Aleksejevitš- neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.

Alates 2012. aastast - osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (http://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.

Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia- ja Neuroloogiakeskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täienduskoolitus - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalova F.A.

Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.

2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Praegu viib ta läbi teaduslikke uuringuid epilepsia geneetika valdkonnas professori MD juhendamisel. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.

Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.

Teaduslikud publikatsioonid

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga teatud epilepsiavormide korral". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ja kaasaegsed meetodid". Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitski A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopatšev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosis", toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk.274
*
Epilepsiavastase rahvusvahelise liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. nr 7. S. 99-106

Osakonna juhataja
"Eelsoodumuste geneetika",
bioloog, geneetiline konsultant

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- "Eelsoodumuste geneetika" osakonna juhataja, bioloog, geneetiline konsultant

Aastal 2010 - PR-spetsialist, Kaug-Ida rahvusvaheliste suhete instituut

Aastal 2011 - Kaug-Ida föderaalülikooli bioloog

Aastal 2012 - Venemaa FGBUN SRI FCM FMBF "Genodiagnostika kaasaegses meditsiinis"

Aastal 2012 - Uuring "Geneetilise testimise juurutamine üldkliinikus"

Aastal 2012 - Erialane koolitus "Sünnieelne diagnostika ja geneetiline pass - ennetava meditsiini alus nanotehnoloogia ajastul" D.I.

Aastal 2013 - Bakulevi südame-veresoonkonna kirurgia teaduskeskuse erialakoolitus "Geneetika kliinilises hemostasioloogias ja hemorheoloogias"

Aastal 2015 - Erialane koolitus Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi VII kongressi raames

Aastal 2016 - Andmeanalüüsi kool "NGS meditsiinipraktikas" FGBNU "MGNTS"

Aastal 2016 - praktika "Geneetiline nõustamine" FGBNU "MGNTS"

Aastal 2016 - osales rahvusvahelisel inimgeneetika kongressil Kyotos, Jaapanis

Aastatel 2013-2016 - Habarovski meditsiinilise geneetikakeskuse juhataja

Aastatel 2015-2016 - Kaug-Ida Riikliku Meditsiiniülikooli bioloogia osakonna lektor

Aastatel 2016-2018 - Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi Habarovski filiaali sekretär

2018. aastal – võtsin osa seminarist "Venemaa reproduktiivpotentsiaal: versioonid ja vastuversioonid" Sotšis, Venemaa

Kool-seminari "Geneetika ja bioinformaatika ajastu: interdistsiplinaarne lähenemine teaduses ja praktikas" korraldaja - 2013, 2014, 2015, 2016

Geneetikakonsultandi kogemus - 7 aastat

Tsaritsa Alexandra heategevusfondi asutaja, et aidata geneetilise patoloogiaga lapsi alixfond.ru

Erialaste huvide valdkond: mürobioom, multifaktoriaalne patoloogia, farmakogeneetika, nutrigeneetika, reproduktiivgeneetika, epigeneetika.

Juht
"Sünnieelne diagnoos"

Kiiev
Julia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal

2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.

Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.

Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja

Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas

Viib läbi meditsiinilist geneetilist nõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, samuti eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.

SPETSIALISTID

Latypov
Artur Šamilevitš

Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika kabinetis, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetikakeskuse juhatajana, meditsiinigeneetika peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.

Enam kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleeme käsitleva teadusliku artikli autor, paljude kodumaiste ja rahvusvaheliste meditsiinigeneetika probleeme käsitlevate kongresside ja konverentside osavõtja. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise pärilike haiguste sõeluuringu meetodeid, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Venemaa kraadiõppeakadeemias.

Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Gabelko
Deniss Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").

Praktika Peterburi Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").

Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.

Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.

Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalsesse riigieelarvelisesse teadusasutusse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:

Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused? milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks täpse prognoosi määramine soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest IVF planeerimise konsultatsioon väli- ja veebikonsultatsioonid

Geneetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Ta on lõpetanud N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli meditsiini- ja bioloogiateaduskonna. Pirogov kaitses 2015. aastal väitekirja teemal "Keha seisundi elutähtsate näitajate kliiniline ja morfoloogiline korrelatsioon ning vere mononukleaarsete rakkude morfoloogilised ja funktsionaalsed omadused raske mürgistuse korral". Ta on lõpetanud eelnimetatud ülikooli molekulaar- ja rakugeneetika osakonna kliinilise residentuuri erialal "Geneetika".

võttis osa teaduslik-praktilisest koolist "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsist ja teistest inimgeneetikale pühendatud konverentsidest.

Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat

Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.

Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.

Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.

Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur

Praktika erialal "Geneetika"

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

Tegevused:

• Viljatus ja raseduse katkemine
Vasilisa Jurjevna



Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta lõpetas FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.

Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.

Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Konsulteerimine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnoosimise küsimustes, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.

Aastatel 2013–2014 töötas ta Rostovi Vähiuuringute Instituudi molekulaaronkoloogia laboris nooremteadurina.

Aastal 2013 - täiendkoolitus "Kliinilise geneetika aktuaalsed küsimused", Venemaa Tervishoiuministeeriumi Riiklik Meditsiiniülikool Rost Riiklik Kutsekõrgharidusasutus.

2014. aastal - täiendkoolitus "Reaalajas PCR-meetodi rakendamine somaatiliste mutatsioonide geenidiagnostikaks", FBSI "Rospotrebnadzori epidemioloogia keskinstituut".

Alates 2014. aastast Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli meditsiinigeneetika laboratooriumi geneetik.

2015. aastal kinnitas ta edukalt "meditsiinilabori teaduri" kvalifikatsiooni. Ta on Austraalia meditsiiniteadlaste instituudi aktiivne liige.

2017. aastal - täiendkoolitus "Pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine", NOCHUDPO "Arsti- ja farmaatsia täiendõppe koolituskeskus"; "Kliinilise laboridiagnostika ja laboratoorse geneetika tegelikud küsimused", Venemaa Tervishoiuministeeriumi Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli föderaalne eelarveline kõrgharidusasutus; täiendkoolitus "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpooli Ülikool.

Osaleb regulaarselt teaduskonverentsidel, on enam kui 20 teaduspublikatsiooni autor ja kaasautor kodu- ja välisväljaannetes.

Põhitegevus: DNA diagnostika tulemuste kliiniline ja laboratoorne tõlgendamine, kromosoomide mikrokiibi analüüs, NGS.

Huviala: uusimate kogu genoomi hõlmavate diagnostikameetodite rakendamine kliinilises praktikas, onkogeneetika.

Lisaks vigastustest tulenevatele valulikele häiretele (näiteks rebendid ja nikastused) võivad väliste mõjutegurite puudumisel tekkida ka lihashäired. Lihashaiguste hulka kuuluvad:

lihaskramp;

Reumaatilised haigused;

põletik;

geneetilised haigused;

Ainevahetushaigus;

Muutused lihasrakkudes.

Vaatleme kogu haigust üksikasjalikumalt.

lihaskramp

Krambid võivad ilmneda keha dehüdratsiooni (eksikoos) tagajärjel. Sel hetkel tõmbuvad lihased kokku ja muutuvad kõvaks, seejärel lõdvestuvad aeglaselt. Krambid võivad tekkida öösel või hommikul. Inimene hakkab äkki lihastes tugevat valu tundma. Kõige sagedamini esinevad krambid eakatel. Kui lihastele on liiga palju koormust või nende toitumine on häiritud, ilmneb kõvenemine. Lihaskiud reinkarneeritakse lihaskoesse, milles sondeeritakse sõlmede kujul olevaid tahkeid alasid. Sellistel juhtudel on vaja juua palju vedelikku, et taastada vee-soola tasakaal organismis. Appi tuleb ka massaaž. Kui valu lihastes ei lõpe, peate nägema arsti. Kõvenemist ravitakse massaaži, E-vitamiini ja soojade vannidega.

Reumaatilised haigused

On väga suur hulk haigusi, mida võib seostada reumaatiliste haigustega.Nende haiguste puhul on kahjustuse allikaks lihas ise ehk lihast toitvad veresooned. Puusades ja õlgades on valud. Mõned reumaatilised haigused (näiteks dermatomüosiit) mõjutavad lihaseid. Sellisel juhul on vajalik ravi hormoonidega - glükokortikoididega. Nad pärsivad põletikku, kuid põhjustavad kõrvaltoimeid. Seetõttu püütakse reumaatilisi haigusi maha suruda põletikuvastaste ravimite või füsioteraapiaga.

Hormonaalne häire

Valulikku lihasnõrkust meditsiinis nimetatakse endokriinseks müopaatiaks, mis ilmneb kilpnäärme või neerupealiste funktsiooni suurenemise tõttu. Pärast ravi valu kaob.

lihaste põletik

Lihaspõletikku nimetatakse müosiidiks. Selle haiguse sümptomid on samad, mis reuma, kuid eristavaks tunnuseks on lihaste endi põletik. Müosiiti iseloomustab valu ja väljendunud lihasnõrkus. Lihaspõletikku ravitakse samamoodi nagu reumaatilisi haigusi.

Mineraalide puudus

Lihased vajavad korralikuks toimimiseks teatud aineid. Kaaliumipuuduse korral tekib halvatus. Eriti tunnevad seda noored ja lapsed hommikuti pärast rasket viimast päeva. Ravi kaaliumilisanditega. Lisaks ei tohiks enne magamaminekut palju süüa ja aktiivselt spordiga tegeleda.

Ensüümi puudus

Lastel võib harva esineda ensüümi puudus. Sageli esineb lihaste energiaallikaks olevate glükoosi ja glükogeeni lagundamises osalevate ensüümide funktsioonide rikkumisi. Ensüümi kaasasündinud vaeguse tagajärjel saavad lihased oma töö nõrgenemise tõttu vähe energiat. Selle diagnoosiga inimene peaks vältima füüsilist tegevust.

Valulik lihaste väsimus

Lihasväsimus, millega kaasneb valu, ilmneb atsidoosi tõttu. Energia saamiseks suurte koormuste ajal lagundatakse glükoos piimhappeks, mida on raske organismist väljutada. Lihastesse kogunev piimhape põhjustab valu.

Sportlased üle maailma kasutavad mangustanipuu mahla lihasvalu ennetamiseks, toitumise, taastumise ja ravi parandamiseks.

On vaja juua puhast vett.