Pärilikud lihashaigused. Närvisüsteemi geneetilised haigused: sümptomid ja ravi

Närvisüsteemi progresseeruvad degeneratiivsed haigused tekivad geneetiliselt määratud patoloogia või embrüonaalse arengu defekti tagajärjel. Nende haiguste tavalised ilmingud on: närvikoe degeneratiivne iseloom ja süsteemsed kahjustused, progresseeruv kulg. Nende hulka kuuluvad eelkõige süringomüelia, mille puhul tekivad seljaajus pikad õõnsused, mis hävitavad tagumisi sarvi. See toob kaasa valu- ja temperatuuritundlikkuse defekti, atropaatia.
Pärilike ataksiate rühm on üsna arvukas, nende peamine ilming on ataksia, mis on seotud väikeaju radade patoloogiaga või sügava tundlikkusega.
Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS)- kõige raskem ja kiiremini progresseeruv seljaaju kanalite haigus. Sel juhul tekib atroofilise pareesi ja püramiidsümptomite kombinatsioon, see tähendab, et arenevad motoorsed häired on nii perifeerse kui ka tsentraalse halvatuse iseloomuga.
Parkinsoni tõbi on progresseeruv haigus, mis põhineb mustaine tiheda osa pigmenti sisaldavate dopamiinergiliste neuronite ja tüve teiste pigmenti sisaldavate tuumade esmasel kahjustusel. Patsiendi lähisugulaste risk on ligikaudu 10 korda suurem kui üldpopulatsioonis. Parkinsoni tõbe iseloomustab sümptomite kolmik: treemor, suurenenud lihastoonus ja hüpokineesia; Diagnoosimise kriteeriumid on väga keerulised. Haiguse kliinik ilmneb ainult siis, kui enam kui 80% neuronitest sureb. Mõnel juhul debüteerib haigus enne 18. eluaastat (nn juveniilne parkinsonism), enamasti vanemas eas. See seab suuremad nõudmised ravi õigeaegsusele ja piisavusele.
Kaasaegne adekvaatne teraapia pakub palju võimalusi kahjustatud funktsioonide heaks kompenseerimiseks, samuti sotsiaalse kohanemise säilitamiseks või taastamiseks.

Pärilikud neuromuskulaarsed haigused

Degeneratiivsed neuromuskulaarsed haigused- päriliku iseloomuga neuromuskulaarse aparaadi valdava kahjustusega haigused. Neid nimetatakse ka progresseeruvateks neuromuskulaarseteks düstroofiateks (PMD) ja need moodustavad kõigi pärilike haiguste suurima rühma.

Progresseeruvate lihasdüstroofiate klassifikatsioon

1. Progresseeruvad lihasdüstroofiad on geneetiliselt määratud häired, millega kaasnevad esmased progresseeruvad degeneratiivsed muutused lihastes (ilma perifeerse motoorse neuroni primaarse patoloogiata). Nende puhul on just lihaskoe esmase geenidefekti sihtmärk, mille tõttu toimub lihasvalgu müodüstrofiini ebanormaalne süntees ja selle lagunemine kiireneb. Närvisüsteemi kahjustus müopaatia korral on sekundaarne.
2. Spinaalne amüotroofia on seljaaju eesmiste sarvede esmane geneetiliselt määratud kahjustus, millega kaasneb sekundaarne progresseeruv perifeerne halvatus ja lihaste atroofia.
3. Neuraalne amüotroofia - polüneuropaatia esmane geneetiliselt määratud sündroom (müelinopaatia tagajärjel) koos sekundaarse amüotroofia ja vegetatiivse-sensoorsete häirete tekkega.

Primaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad
Erinevad haigusvormid ilmnevad erinevas vanuses - alates 1-2 aastast kuni 40-50 ja vanemad. Neid iseloomustab motoorne kohmakus, ebastabiilsus, kukkumised kõndimisel, väsimus. Lapsel on hirm ja soovimatus kõndida. Moodustatud kõnnakuga patsientidel esineb "pardi kõnnak" - kahlamine.
Mõnele vormile on iseloomulik lihaste pseudohüpertroofia, sagedamini haigestuvad säärelihased: nende atroofia koos atroofia varjamisega ja isegi suuruse suurenemine side- ja rasvkoe kasvu tõttu. Nõrkus ja lihaste atroofia lokaliseeritakse esialgu vaagnavöötme lihastes, maksimaalne raskusaste on proksimaalsetes jalgades.
On väljendunud nimmepiirkonna lordoos, skolioos, "pterygoid" abaluud, kitsas "herilase" vöökoht. Istumisasendist tõusmine on keeruline ja lapsed kasutavad abitehnikaid (Gowersi tehnikad) - “redeliga ronimine”, “ise ronimine”. On olnud dementsuse juhtumeid. Südamelihas kannatab. Lisaks kaotavad patsiendid võime iseseisvalt kõndida. Protsessi on kaasatud kardiovaskulaarsüsteem (tekib laienenud või hüpertroofiline kardiomüopaatia).

Sekundaarne - seljaaju ja neuraalsed lihasdüstroofiad

Lülisamba lihasdüstroofiad (amüotroofiad) päritakse autosoomselt retsessiivselt. Spinaallihaste atroofia geen on kaardistatud kromosoomil 5gl1.2-13.3.

Tabelihäirete varajasi märke võib tuvastada. Motoorse arengu hilinemine. Elektromüograafia läbiviimisel tuvastatakse seljaaju eesmiste sarvede kahjustus. Haiguse kulg on progresseeruv.
Amüotroofia seljaaju vormide korral registreeritakse virvenduspotentsiaalid puhkeolekus elektromüogrammil; impulsi levimise kiirus piki jäsemete närve on suhteliselt terve, kuid võib väheneda ka seljaaju motoorsete neuronite surma tagajärjel.
Neuraalse amüotroofia kõige levinum variant on Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalne amüotroofia. Kliiniliste ilmingute poolest sarnaneb see sensomotoorsele polüneuropaatiale, distaalselt rõhutatud ja algab jalalabadest ja säärtest. Voolab hästi, aeglaselt. Aja jooksul moodustub jalgadele iseloomulik deformatsioon - vastavalt "toonekure jalgade" või "ratsutamispükste" tüübile: tervete reielihastega sääre atroofia tagajärjel õhukesed. Esiteks "kukkuvad välja" Achilleuse refleksid, seejärel vähenevad põlverefleksid.
Elektroneuromüograafiaga registreeritakse jäsemete närvide kaudu impulsi levimise kiiruse järsk vähenemine.

Müasteenia. Müasteenilised ja kolinergilised kriisid

myasthenia gravis(miastenia gravis pseudoparalitica) on raske autoimmuunse iseloomuga neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab vöötlihaste patoloogiline väsimus ja nõrkus (Akimov G. A., Odinak M. M., 2000).
Etiopatogenees. Peamine seos on autoantikehade tekkimine lihaskiu otsaplaadi nikotiini kolinergiliste retseptorite vastu ja neuromuskulaarse ülekande blokaad. Myasthenia gravise patogeneesi ja prillinäärme harude kahjustuse vahel on seos. Sageli tuvastatakse tümoom (kuni 40% juhtudest), harvem - harknääre atroofia.
Kliinik. Myasthenia gravis võib tekkida igas vanuses, kuid sagedamini vanuses 16–40 aastat, kuid esineb nii varasemaid kui ka hilisemaid vorme (haigestumise tipp on 30–70 aasta vanuses). Naised haigestuvad sagedamini kui mehed. Peamine sümptom on lihaste patoloogiline väsimus koos nende suureneva nõrkusega korduvate liigutuste ajal, näiteks lugemisel kahekordistumine või ptoos.
Myasthenia gravis'ega tekkiv lihasnõrkus erineb perifeersest või tsentraalsest pareesist selle poolest, et liigutuste kordumisel, eriti kiires tempos, suureneb see järsult ja võib ulatuda täieliku halvatuseni. Pärast puhkust, und võivad esimesed liigutused olla normaalsed, kuid ilmneb järgnev väsimus, mille määr koormuse jätkumisel edeneb.
Müasteenia episood võib areneda vastsündinutel, kelle emad on sündinud müasteeniaga (nn vastsündinute myasthenia gravis). Liikumishäirete hüvitamise määr võib olla täielik, piisav (koduseks iseteeninduseks), kehv (vajab välist abi). Myasthenia gravise kõige hirmutavam tüsistus on müasteeniline kriis.
müasteeniline kriis- äkiliselt tekkiv kriitiline hädaolukord neuromuskulaarse juhtivuse blokeerimise tagajärjel. Peamised sümptomid on kiiresti arenev üldine lihasnõrkus, mis ulatub tetrapleegia astmeni.

Tüsistused:

1. bulbarvormiga hingamispuudulikkus,
2. hingamisteede obstruktsiooni oht paksu röga kogunemise tõttu,
3. toidu aspiratsiooni või "klapi lämbumise" võimalus keele tagasitõmbumise ja epiglottise nõrkuse tõttu;
4. diafragma rike ja roietevaheliste hingamislihaste nõrkus.

Antikoliinesteraasi ravimite üleannustamine võib viia kolinergilise kriisi tekkeni koos heaolu järsu halvenemisega. Vältimatu abi” osutavad intensiivravi osakonnas või intensiivravi osakonnas (palatis) asuvad meditsiinitöötajad.

Lk 40/44

NEURO-LIHASHÄIRETE KLASSIFIKATSIOON
Perifeerse närvisüsteemi sensoorseid ja motoorseid häireid nimetatakse tavaliselt neuromuskulaarseteks haigusteks. Tavaliselt osalevad nad ühe või enama seljaaju reflekskaare elemendi protsessis: seljaaju eesmiste sarvede rakud, motoorsed närvikiud, neuromuskulaarsed sünapsid, lihased ja lihaseid ja kõõluseid innerveerivad sensoorsed närvikiud (joonis 21-1). ). Selle reflekskaare elementide kahjustus põhjustab kõõluste reflekside pärssimist, mis on iseloomulik kõigile neuromuskulaarsetele haigustele. Lisaks täheldatakse tavaliselt lihaste nõrkust ja atroofiat.
Klassifikatsioon

1. Seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustus Werdnig-Hoffmanni tõbi

Lastehalvatus
Muud viirusinfektsioonid

1. Polüneuropaatiad

Nakkusjärgne polüneuriit (Guillain-Barré sündroom)
Difteeria polüneuriit
Toksilised neuropaatiad (raskmetallimürgitus), ravimitest põhjustatud neuropaatiad, metaboolsed polüneuropaatiad (vt tabel 21-2) hüpertroofiline interstitsiaalne neuriit (Dejerine-Sotti tõbi) Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi (peroneaalne lihasatroofia) Kaasasündinud sensoorne neuropaatia, valutundlikkuse puudumine.

1. Mononeuropaatiad Kaasasündinud ptoos

okulomotoorse närvi halvatus (Tholosa-Hunti sündroom)
VI paari kraniaalnärvide halvatus (Duane'i sündroom)
Näo halvatus (Belli halvatus)
Erbi halvatus Peroneaalne halvatus Istmikunärvi vigastus

1. Neuromuskulaarsete sünapside haigused Myastenia gravis

Botulism

1. Lihashaigused Põletikulised protsessid Polümüosiit

Müosiit ossificans Endokriinsed või metaboolsed müopaatiad Müopaatia hüpertüreoidismi korral

Riis. 21-1. Neuromuskulaarse süsteemi moodustavate struktuuride skemaatiline esitus.
1 - eesmise sarve rakk; 2 - motoorne närvikiud; 3 - motoorne närvilõpp lihases; 4 - lihas; 5 - sensoorne retseptor lihases (lihase spindel) - 6 - sensoorne närvikiud.
Müopaatia hüpotüreoidismi korral
Kortikosteroidravist tingitud müopaatia
Lihaskarnitiini puudus
Üldine karnitiini puudus
Kaasasündinud lihasdefektid
Lihaste puudumine
Kaasasündinud tortikollis
Kaasasündinud müopaatiad (keskse südamiku haigus ja mittekarmiinpunane müopaatia)
Mitokondriaalne müopaatia
Kaasasündinud müotoonia (Thomseni tõbi)
Perioodiline halvatus
Hüperkaleemiline vorm (adynamia episodica hereditaria) Hüpokaleemiline vorm Paroksüsmaalne müoglobinuuria karnitiinpalmitüültransferaasi puudulikkus McArdle'i tõbi lihasdüstroofia
Pseudohüpertroofiline vorm (Duchenne)
Kaasasündinud lihasdüstroofia

SELJAAJU EESMISE SARVEDE RAKU KAHJUSTUS

Seljaaju eesmiste sarvede rakkude selektiivne kahjustus esineb lastehalvatuse ja mõnikord ka teiste viirusnakkuste korral, sealhulgas Coxsackie ja ECHO viiruste põhjustatud infektsioonide korral. Nende pärilik degeneratsioon avaldub peamiselt imikueas.

Riis. 21-2. Lihaskoe fastsikulaarne atroofia (a), eesmiste juurte kahvatus (b) ja motoorsete neuronite degeneratsioon (c) Werdnig-Hoffmanni tõve korral.

Varases eas spinaalne lihasatroofia. Werdnig-Hoffmanni tõbi pärineb retsessiivselt. Esmane patoloogiline tunnus on seljaaju eesmiste sarvede rakkude ja ajutüve motoorsete tuumade atroofia (joon. 21-2), millele järgneb motoorsete närvide ja lihaskoe juurte atroofia.

Riis. 21-3. Werdnig-Hoffmanni tõvega vastsündinu tüüpiline kehahoiak.
Haigus algab enne 2-aastaseks saamist, kuid kõige sagedamini sünnieelsel perioodil. On teateid üsna harva esinevatest sarnastest haigustest vanematel lastel. Selle varased ilmingud hõlmavad käte ja jalgade proksimaalsete ja distaalsete osade lihaste nõrkust ja hüpotensiooni, interkostaalset, innerveeritud kraniaalnärve. Lapse jalad on tüüpilises konnaasendis: puusast eraldatud ja põlveliigestest painutatud (joon. 21-3). Diafragma kannatab suhteliselt harva. Roietevaheliste lihaste nõrkusest tingitud hingamishäired väljenduvad selle paradoksaalsuses koos rindkere tagasitõmbumisega inspiratsiooni ajal. Välised silmalihased ei osale protsessis. Tavaliselt on märgatavad keelelihaste fibrillaarsed tõmblused. Kõõluste refleksid peaaegu alati puuduvad. Laste vaimne areng jääb normi piiridesse ning sisukas näoilme ja patsiendi tavapärane välimus on teravas vastuolus vähese füüsilise aktiivsusega. Haiguse algstaadiumis on kalduvus ülekaalulisusele, hilisemates staadiumides ei saa patsiendid neelamisliigutusi teha. Surm võib tekkida hingamise seiskumise ja toidu aspireerimise tagajärjel. Kui haigus algab emakas, surevad lapsed tavaliselt enne 2-aastaseks saamist.

Hilisema algusega on oodatav eluiga mitu aastat, mõnikord elab patsient täiskasvanuks.
Werdnig-Hoffmanni tõve diagnoos põhineb suuresti kliinilistel tunnustel. Elektromüograafia andmed (fibrillatsioonid ja fastsikulaarsed tõmblused) näitavad lihaste denervatsiooni. Lihaskoe biopsia avastab degeneratsiooni eri staadiumides rakurühmad: iga lihaskiudude rühm sisaldab rakke, mida innerveerib üks motoorne neuron. CSF-i, närvijuhtivuse ja vereseerumis sisalduvate ensüümide aktiivsuse uurimisel patoloogiat ei tuvastata.
Eristage haigus paljudest vähem tüüpilistest seisunditest, mille puhul imikul on nõrkus ja hüpotensioon. Sel juhul nimetatakse seda loiuks (tabel 21-1).
Tabel 21-1. Haigused, millega kaasneb püsiv lihaste hüpotensioon
Haigused

Kesknärvisüsteemi düsfunktsiooni, millega kaasneb lihaste hüpotensioon, saab eristada perifeersetest neuromuskulaarsetest haigustest selliste tunnuste alusel nagu vähenenud reaktsioon visuaalsetele stiimulitele ja kõõluste reflekside säilimine. Werdnig-Hoffmanni tõbe perifeersete närvide ja lihaste haigustest saab mõnel juhul eristada alles pärast spetsiaalseid diagnostilisi meetodeid, nagu CSF-uuring, perifeersete närvide impulsside juhtivuse kiiruse ja seerumi ensüümi aktiivsuse määramine, lihaskoe biopsia. Siiski tuleb meeles pidada, et mõned hüpotooniliste häirete ilmingud lastel ei kuulu tabelis loetletud haiguste hulka. 21-1. Sellistes tingimustes säilib lihaste erutuvus, kõõluste refleksid on alla surutud, kuid tavaliselt ei kao need täielikult. Laboratoorsed uuringud, sealhulgas lihaskoe biopsia, ei tuvasta patoloogiat. Enamikul nende sümptomitega lastel kaovad hüpotensioon ja nõrkus järk-järgult. Nende iseloomustamiseks kasutatakse tavaliselt selliseid termineid nagu "healoomuline kaasasündinud hüpotensioon" ja "kaasasündinud amüotoonia". Siiski on kaheldav, et sellised sümptomid on homogeense haiguste rühma tunnused.

Neuromuskulaarse haiguse sümptomiks võivad olla lihasspasmid või, vastupidi, nende järsk lõdvestumine.

Pärilikud neuromuskulaarsed haigused ühendavad tervet rühma haigusi, mille ühiseks tunnuseks on genoomi “salvestatud” neuromuskulaarse aparaadi talitlushäired. Lihaste atroofia, nende liigne kokkutõmbumine või, vastupidi, lõdvestus – kõik see võib olla pärilike haiguste tunnuseks.

Pärilike neuromuskulaarsete haiguste tüübid

Pärilikud neuromuskulaarsed haigused hõlmavad paljusid erinevaid häireid, mis on jagatud mitmeks rühmaks:

• esmased progresseeruvad lihasdüstroofiad või müopaatiad.
• sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad.
• kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad
• müotoonia
• pärilik paroksüsmaalne müopleegia.

Primaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad või müopaatiad

Müopaatiad hõlmavad haiguste rühma, mis väljenduvad lihasnõrkuses ja lihasdüstroofias, mis aja jooksul süvenevad. Selle rühma haiguste korral esineb see lihasrakkudes, mis põhjustab lihaskiudude atroofiat.

Müopaatiate korral võivad sõltuvalt haiguse konkreetsest tüübist olla kahjustatud jäsemete, vaagna, puusade, õlgade ja torso lihased. Kõige levinumad on: Erba-Rothi nooruslik vorm, Landuzy-Dejerine'i õla-abaluu-näo vorm, Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm.

Müopaatiate korral vähenevad lihasjõud ja lihastoonus sümmeetriliselt. Sageli areneb välja pseudohüpertroofia – lihaste suurenemine rasv- ja sidekoe kasvu tõttu. Infektsioonid, mürgistus, stress võivad haiguse kulgu kiirendada.

Esmane progresseeruvad lihasdüstroofiad aktiivse kursusega võivad need põhjustada puude ja täieliku immobilisatsiooni.

Sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad

Nende haiguste tekkega häirub eelkõige perifeersete närvide töö. Lihaste innervatsioon on häiritud, mis põhjustab lihasdüstroofiate tekkimist.

Sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad hõlmavad kolme tüüpi: kaasasündinud, varases lapsepõlves ja hilises eas. See klassifikatsioon põhineb haiguse esimeste tunnuste ilmnemise ajal. Sõltuvalt haiguse vormist kulgeb see rohkem või vähem agressiivselt. Olenevalt sellest elavad seda tüüpi geneetiliste kõrvalekallete all kannatavad inimesed kuni 9-30 aastat.

Mitteprogresseeruvad müopaatiad

Kaasasündinud müotoonia

Kaasasündinud müotoonia(Thomseni tõbi) on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad pikaajalised toonilised lihasspasmid, mis tekivad pärast esialgseid tahtlikke liigutusi.

etioloogid

Sellesse rühma kuuluvad ka lihasdüstroofiaga seotud haigused. Probleemid ilmnevad kohe sündides. Samal ajal tuvastatakse "aeglase lapse sündroom" - seisund, kus täheldatakse lihaste letargiat, motoorset pärssimist ja lapse motoorse arengu mahajäämust. Kuid mitteprogresseeruvad müopaatiad erinevad teist tüüpi pärilikest neuromuskulaarsetest haigustest selle poolest, et seisund aja jooksul ei halvene ja haigus ei progresseeru.

Müotoonia

Seda haigusrühma iseloomustavad lihasspasmid liikumise alguses. Tegevuse alguses tõmbub lihas kokku ja ei saa 5-30 sekundit lõdvestuda. Peale seda toimub ikka järkjärguline lõdvestus ja teist liigutust on veidi lihtsam teha. Kuid pärast puhkamist kordub kõik uuesti.

Selle haigusega võib spasm hõlmata näo, pagasiruumi, jäsemete lihaseid.

Pärilike müotooniate hulka kuuluvad düstroofne müotoonia, Thomseni kaasasündinud müotoonia, atroofiline müotoonia, paramüotoonia ja muud haigused.

Üsna lihtne viis müotoonia tuvastamiseks on "rusika" sümptom. Kui kahtlustate müotooniat, palub arst teil kiiresti rusikas avada. Selle geneetilise haiguse all kannatav inimene ei saa seda kiiresti ja vaevata teha. Prooviks võib pakkuda ka lõualuude kiiret avamist, toolilt tõusmist või kissitava silma avamist.

Müotoonia all kannatavatel inimestel on sageli sportlik kehaehitus. See on tingitud asjaolust, et nende haiguste korral on teatud lihasrühmad hüpertrofeerunud. Mõjul külma ja lihaste spasmid tavaliselt suureneb.

Reeglina saab sellega koos eksisteerida inimene, kelle genoomis "on" müotoonia. Sellistel inimestel tuleb lihtsalt valida õige elukutse, mille puhul pole vaja äkilisi liigutusi. Kuid on müotoonia sorte, mille puhul on puude või äkksurma oht.

Müopleegia

Teine päriliku neuromuskulaarse haiguse tüüp on müopleegia. Sel juhul on haiguse iseloomulikuks tunnuseks lihasnõrkus. Paroksüsmaalsel müopleegial on mitu vormi: hüpokaleemiline, hüperkaleemiline ja normokaleemiline.

Selle haigusega lihasrakkudes on häiritud membraanide polarisatsioon ja lihaste elektrolüütilised omadused muutuvad.

Rünnaku ajal on tavaliselt jalgade või torso käte lihastes terav nõrkus. Mõnikord võib esineda neelu, kõri, hingamislihaste nõrkust, mis võib põhjustada surma.

Kõiki pärilike neuromuskulaarsete haiguste vorme on raske ravida. Kuid kaasaegne meditsiin otsib jätkuvalt võimalusi geneetiliste haiguste mõjutamiseks. Ja lähitulevikus on võimalik, et töötatakse välja tõhusad meetodid selliste geneetiliste haiguste mõjutamiseks.

Neuromuskulaarsed haigused (NMD) on üks arvukamaid pärilike haiguste rühmi, mida iseloomustavad vabatahtlike lihaste talitlushäired, kontrolli vähenemine või kadumine liigutuste üle. Nende haiguste esinemine on tingitud embrüo arengu defektist või geneetiliselt määratud patoloogiast.

Pärilike neuromuskulaarsete haiguste iseloomulik ilming on ataksia - liigutuste koordinatsiooni häired, motoorsete oskuste häired. Staatilise ataksia korral on tasakaal häiritud seisvas olekus, dünaamilise ataksiaga - koordinatsioon liikumise ajal.

Neuromuskulaarsetele haigustele on iseloomulikud järgmised sümptomid: nõrkus, lihaste atroofia, spontaansed lihastõmblused, spasmid, tuimus jne. Kui neuromuskulaarsed ühendused on häiritud, võivad patsiendid kogeda silmalaugude rippumist, kahelinägemist ja mitmeid muid lihaste nõrgenemise ilminguid, mis päeva jooksul ainult intensiivistuvad. Mõnel juhul võib esineda neelamisfunktsiooni ja hingamise häireid.

Neuromuskulaarsete haiguste klassifikatsioon

Neuromuskulaarsed haigused võib sõltuvalt asukohast liigitada nelja põhirühma:

• lihased;
• neuromuskulaarsed lõpud;
• perifeersed närvid;
• motoorne neuron.

Rikkumiste tüübi ja tüübi järgi jagunevad need järgmistesse põhirühmadesse:

• esmased progresseeruvad lihasdüstroofiad (müopaatiad);
• sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad;
• kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad;
• müotoonia;
• pärilik paroksüsmaalne müopleegia.

Müopaatia

Mõiste müopaatia (müodüstroofia) ühendab endas üsna suurt haiguste rühma, mida ühendab ühine tunnus: lihaskoe esmane kahjustus. Müopaatia arengut võivad esile kutsuda mitmesugused tegurid: pärilikkus, viiruskahjustused, ainevahetushäired ja mitmed teised.

Põletikulised müopaatiad (müosiit) on põletikust põhjustatud haigused. Need arenevad autoimmuunhäirete tagajärjel ja nendega võivad kaasneda muud sarnase iseloomuga haigused. Need on dermatiit, polümüosiit, erinevate lisadega müosiit.

Mitokondriaalsed müopaatiad. Haiguse põhjuseks on struktuursed või biokeemilised mitokondrid. Seda tüüpi haigus hõlmab:

• Kerns-Syre'i sündroom;
• mitokondriaalne entsefalomüopaatia;
• müokloonuse epilepsia koos "rebenenud punaste kiududega".

Lisaks nendele haigustele esineb mitmeid haruldasi müopaatiate tüüpe, mis mõjutavad keskpulka, endokriinsüsteemi jne.

Aktiivse kulgemise korral võib müopaatia põhjustada puude ja patsiendi edasise immobiliseerimise.

Sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad

Haigus on seotud perifeersete närvide talitlushäiretega, elundite ja kudede närvirakkudega varustamisega. Selle tulemusena tekib lihaste kurnatus.

Sekundaarset progresseeruvat lihasdüstroofiat on kolme tüüpi: kaasasündinud, varane lapsepõlv ja hiline. Igal juhul kulgeb haigus suurema või väiksema agressiivsusega. Selle diagnoosiga inimeste keskmine eluiga on 9–30 aastat.

Kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad

Nende hulka kuuluvad pärilikud mitteprogresseeruvad või kergelt progresseeruvad lihashaigused, mis on diagnoositud sünnieelsel perioodil või vahetult pärast lapse sündi. Peamine sümptom on lihaste hüpotensioon koos väljendunud nõrkusega. Seda haigust nimetatakse muidu "loidlase lapse sündroomiks", mis iseloomustab täpselt tema seisundit.

Enamasti on mõjutatud alajäsemete piirkond, harvemini ülemised, erandjuhtudel esineb koljulihaste kahjustus - näoilmete, silmade liigutuste rikkumine.

Lapse arengu- ja kasvuprotsessis täheldatakse probleeme motoorsete oskustega, lapsed kukuvad sageli, hakkavad hilja istuma ja kõndima, ei saa joosta ja hüpata. Vaimupuudeid pole. Kahjuks on seda tüüpi müopaatiad ravimatud.

Sümptomid

Igat tüüpi müopaatiate puhul on peamiseks sümptomiks lihasnõrkus. Kõige sagedamini on kahjustatud õlavöötme, puusade, vaagnapiirkonna ja õlgade lihased. Igat tüüpi iseloomustab teatud lihasrühma kahjustus, mida on oluline diagnoosimisel arvestada. Lüüasaamine toimub sümmeetriliselt, nii et ta suudab toiminguid sooritada etappide kaupa, kaasates järk-järgult töösse erinevad valdkonnad.

Kui haigestuvad jalad ja vaagnapiirkond, tuleb põrandalt tõusmiseks esmalt toetada käed põrandale, põlvitada, toest kinni haarata ning pärast seda saab patsient istuda toolil või voodil. Üksinda, käte abi kasutamata, ei saa ta püsti.

Müopaatia korral on näo lihaste kahjustused kõige vähem levinud. See on ptoos (ülemise silmalau longus), ülahuule langetamine. Kõnega on probleeme, mis on põhjustatud artikulatsiooni rikkumisest, võimalik on neelamisfunktsiooni rikkumine.

Enamik müopaatiaid esineb peaaegu samade sümptomitega. Aja jooksul tekib lihaskoe atroofia, mille taustal sidekude aktiivselt kasvab. Visuaalselt näeb see välja nagu treenitud lihased – nn. pseudohüpertroofia. Liigestes endas moodustub kontraktuur, lihas-kõõluse kiud tõmmatakse kokku. Selle tulemusena ilmneb valu ja liigeste liikuvus on piiratud.

Müopleegia

Nagu müopaatiad, on need pärilikud neuromuskulaarsed haigused, mida iseloomustavad lihasnõrkus või jäsemete halvatus. On olemas järgmist tüüpi müopleegia:

• hüpokaleemia;
• hüperkaleemia;
• normalemicheskaya.

Müopleegiahoo põhjustab kaaliumi ümberjaotumine organismis – toimub rakkudevahelise vedeliku ja plasma järsu vähenemise ning rakkude suurenemise (ülekülluse). Lihasrakkudes on membraanide polarisatsiooni rikkumine, lihaste elektrolüütiliste omaduste muutus. Rünnaku ajal on patsiendil jäsemete või torso terav nõrkus, võimalikud ilmingud neelus, kõris ja mõju hingamisteedele. See võib lõppeda surmaga.

myasthenia gravis

Kõige sagedamini mõjutab haigus naisi (2/3 patsientide koguarvust). Sellel on kaks vormi - kaasasündinud ja omandatud. Selle haigusega on närviimpulsside edastamise rikkumine, mille tagajärjeks on vöötlihaste nõrkus.

Haigus on seotud neuromuskulaarse süsteemi funktsioonide muutumisega. Lihaste nõrgenemine mõjutab elundite normaalset talitlust: patsiendil võivad olla püsivalt poolkinnised silmalaud, urineerimine on häiritud, närimis- ja kõndimisraskused. Selle tulemusena võib haigus põhjustada puude ja isegi surma.

Motoorse neuroni haigus (MND)

Motoorsete neuronite haigusi iseloomustab pea- ja seljaaju motoorsete neuronite kahjustus. Rakkude järkjärguline surm mõjutab lihaste tööd: need nõrgenevad järk-järgult ja kahjustatud piirkond suureneb.

Liikumise eest vastutavad aju neuronid asuvad ajukoores. Nende oksad - aksonid - laskuvad seljaaju piirkonda, kus toimub kontakt selle osakonna neuronitega. Seda protsessi nimetatakse sünapsiks. Selle tulemusena vabastab aju neuron spetsiaalse keemilise aine (saatja), mis edastab signaali seljaaju neuronitele. Need signaalid vastutavad erinevate osakondade lihaste kokkutõmbumise eest: emakakaela, rindkere, bulbar, nimme.

Sõltuvalt neuronite kahjustuse raskusest ja nende lokaliseerimisest eristatakse mitut tüüpi BND-d. Paljuski on haiguste ilmingud ühesugused, kuid haiguse edenedes muutub erinevus üha olulisemaks.

BND-d on mitut erinevat tüüpi:

amüotroofiline lateraalskleroos

See on üks neljast peamisest motoorsete neuronite haiguste tüübist. Seda esineb 85% patsientidest, kellel on diagnoositud motoorsete neuronite haigus. Mõjutatud piirkond võivad olla nii aju kui ka seljaaju neuronid. Selle tulemusena tekib lihaste atroofia ja spastilisus.

ALS-i korral on jäsemete nõrkus ja suurenev väsimus. Mõnel inimesel on kõndimisel nõrkus jalgades ja käte nõrkus, mille puhul on võimatu asju käes hoida.

Enamasti diagnoositakse haigus enne 40. eluaastat, samas ei mõjuta haigus intelligentsust üldse. ALS-i diagnoosiga patsiendi prognoos ei ole kõige soodsam - 2 kuni 5 aastat. Kuid on ka erandeid: kuulsaim kõigist selle diagnoosiga üle 50 aasta elanud inimestest on professor Stephen Hawking.

Progresseeruv bulbarhalvatus

Seotud kõne- ja neelamishäiretega. Prognoos diagnoosimise hetkest on kuni kolm aastat alates diagnoosimise hetkest;

Primaarne sõnasõnaline skleroos

Mõjutab ainult aju neuroneid ja mõjutab alajäsemeid. Harvadel juhtudel kaasnevad sellega käeliigutused või kõnehäired. Hilisemates etappides võib see muutuda ALS-iks.

progresseeruv lihaste atroofia

Tekib siis, kui seljaaju motoorsed neuronid on kahjustatud. Esimesed ilmingud väljenduvad käte nõrkuses. Selle haiguse prognoos on 5 kuni 10 aastat.

Diagnostika

Täpse diagnoosi tegemiseks on oluline läbi viia järgmised uuringud:

• biokeemiline. Lihasensüümide, eriti kreatiinfosfokinaasi (CPK) määramine. Määratakse müoglobiini ja aldolaasi tase;
• elektrofüsioloogiline. Elektromüograafia (EMG) ja elektroneuromüograafia (ENMG) aitavad eristada primaarset ja sekundaarset müopaatiat. Samuti aitavad need tuvastada, mis on peamiselt mõjutatud – seljaaju või perifeerne närv;
• patomorfoloogiline. Need hõlmavad lihaste biopsiat. Materjali uurimine aitab eristada ka primaarset või sekundaarset müopaatiat. Düstrofiini taseme määramine võimaldab eristada Duchenne'i müopaatiat Beckeri müodüstroofiast, mis on oluline õige ravi määramiseks;
• DNA-diagnostika.DNA-leukotsüütide uuring võimaldab tuvastada pärilikke haigusi 70% patsientidest.

Neuromuskulaarsete haiguste ravi

Ühe neuromuskulaarsete haigustega seotud diagnoosi tegemisel valitakse ravi igal üksikjuhul individuaalselt, võttes arvesse kõiki saadud analüüse. Patsient ja tema lähedased peavad esialgu aru saama, et see on pikk ja väga keeruline protsess, mis nõuab suuri rahalisi kulutusi.

Raskused ravi määramisel on seotud ka asjaoluga, et esmast metaboolset defekti ei ole alati võimalik täpselt määrata. Samas haigus progresseerub pidevalt, mis tähendab, et ravi peaks olema eelkõige suunatud haiguse arengu pidurdamisele. See aitab säilitada patsiendi enesehooldusvõimet ja mõjutada tema elukvaliteeti.

Neuromuskulaarsete haiguste ravimeetodid

• Skeletilihaste ainevahetuse korrigeerimine. Määratud ravimid, mis stimuleerivad ainevahetust, kaaliumipreparaadid, vitamiinikompleksid, anboolsed steroidid;
• Segmendiaparaadi stimuleerimine. Neurostimulatsioon, müostimulatsioon, refleksoloogia, balneoteraapia, füsioteraapia harjutused (harjutused ja koormus valitakse individuaalselt);
• Verevoolu korrigeerimine. Erinevat tüüpi massaažid, teatud piirkondade termilised protseduurid, hapnikubaroteraapia;
• Dieet ja parenteraalne toitumine varustada keha kõigi vajalike toitainetega - valk, kaaliumisoolad, soovitud rühma vitamiinid;
• Korrigeerivad seansid ortopeediga. Kontraktuuride korrigeerimine, rindkere ja lülisamba deformatsioonid jne.

Siiani pole leiutatud ühtegi ravimit, mille võtmisest saaks iga inimene hetkega täiesti terve. Hoolimata olukorra keerukusest on neuromuskulaarse haigusega patsiendil oluline jätkata võimalikult head elukvaliteeti. Üle 50 aasta ratastoolis istunud, kuid uurimistööd jätkanud Hawkingi näide viitab sellele, et haigus pole põhjust alla anda.

Juht
"Onkogeneetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.

2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.

2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

2017 - täiendkoolitus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".

Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPO baasil.

Juht
"Geneetika"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta lõpetas 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal residentuuri sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas erialal "Geneetika". 2017. aastal kaitses ta arstiteaduste kandidaadi lõputöö teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnoosimine kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel kasutades suure tihedusega SNP oligonukleotiidi. mikrokiibid»

Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.

Peamised tegevusalad: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsia diagnoosimine ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiiniline geneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik geenitestide hulk. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.

Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on enam kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.

Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtu aeg: K, R 16-19

Juht
"Neuroloogia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Šarkov Artjom Aleksejevitš- neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.

Alates 2012. aastast - osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (http://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.

Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia- ja Neuroloogiakeskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täienduskoolitus - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalova F.A.

Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.

2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Praegu viib ta läbi teaduslikke uuringuid epilepsia geneetika valdkonnas professori MD juhendamisel. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.

Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.

Teaduslikud publikatsioonid

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga teatud epilepsiavormide korral". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ja kaasaegsed meetodid". Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitski A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopatšev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosis", toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk.274
*
Epilepsiavastase rahvusvahelise liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. nr 7. S. 99-106

Osakonna juhataja
"Eelsoodumuste geneetika",
bioloog, geneetiline konsultant

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- "Eelsoodumuste geneetika" osakonna juhataja, bioloog, geneetiline konsultant

Aastal 2010 - PR-spetsialist, Kaug-Ida rahvusvaheliste suhete instituut

Aastal 2011 - Kaug-Ida föderaalülikooli bioloog

Aastal 2012 - Venemaa FGBUN SRI FCM FMBF "Genodiagnostika kaasaegses meditsiinis"

Aastal 2012 - Uuring "Geneetilise testimise juurutamine üldkliinikus"

Aastal 2012 - Erialane koolitus "Sünnieelne diagnostika ja geneetiline pass - ennetava meditsiini alus nanotehnoloogia ajastul" D.I.

Aastal 2013 - Bakulevi südame-veresoonkonna kirurgia teaduskeskuse erialakoolitus "Geneetika kliinilises hemostasioloogias ja hemorheoloogias"

Aastal 2015 - Erialane koolitus Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi VII kongressi raames

Aastal 2016 - Andmeanalüüsi kool "NGS meditsiinipraktikas" FGBNU "MGNTS"

Aastal 2016 - praktika "Geneetiline nõustamine" FGBNU "MGNTS"

Aastal 2016 - osales rahvusvahelisel inimgeneetika kongressil Kyotos, Jaapanis

Aastatel 2013-2016 - Habarovski meditsiinilise geneetikakeskuse juhataja

Aastatel 2015-2016 - Kaug-Ida Riikliku Meditsiiniülikooli bioloogia osakonna lektor

Aastatel 2016-2018 - Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi Habarovski filiaali sekretär

2018. aastal – võtsin osa seminarist "Venemaa reproduktiivpotentsiaal: versioonid ja vastuversioonid" Sotšis, Venemaa

Kool-seminari "Geneetika ja bioinformaatika ajastu: interdistsiplinaarne lähenemine teaduses ja praktikas" korraldaja - 2013, 2014, 2015, 2016

Geneetikakonsultandi kogemus - 7 aastat

Tsaritsa Alexandra heategevusfondi asutaja, et aidata geneetilise patoloogiaga lapsi alixfond.ru

Erialaste huvide valdkond: mürobioom, multifaktoriaalne patoloogia, farmakogeneetika, nutrigeneetika, reproduktiivgeneetika, epigeneetika.

Juht
"Sünnieelne diagnoos"

Kiiev
Julia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal

2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.

Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.

Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja

Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas

Viib läbi meditsiinilist geneetilist nõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, samuti eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.

SPETSIALISTID

Latypov
Artur Šamilevitš

Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika kabinetis, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetikakeskuse juhatajana, meditsiinigeneetika peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.

Enam kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleeme käsitleva teadusliku artikli autor, paljude kodumaiste ja rahvusvaheliste meditsiinigeneetika probleeme käsitlevate kongresside ja konverentside osavõtja. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise pärilike haiguste sõeluuringu meetodeid, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Venemaa kraadiõppeakadeemias.

Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Gabelko
Deniss Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").

Praktika Peterburi Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").

Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.

Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.

Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:

Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused? milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks täpse prognoosi määramine soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest IVF planeerimise konsultatsioon väli- ja veebikonsultatsioonid

Geneetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Ta on lõpetanud N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli meditsiini- ja bioloogiateaduskonna. Pirogov kaitses 2015. aastal väitekirja teemal "Keha seisundi elutähtsate näitajate kliiniline ja morfoloogiline korrelatsioon ning vere mononukleaarsete rakkude morfoloogilised ja funktsionaalsed omadused raske mürgistuse korral". Ta on lõpetanud eelnimetatud ülikooli molekulaar- ja rakugeneetika osakonna kliinilise residentuuri erialal "Geneetika".

võttis osa teaduslik-praktilisest koolist "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsist ja teistest inimgeneetikale pühendatud konverentsidest.

Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat

Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.

Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.

Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.

Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur

Praktika erialal "Geneetika"

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

Tegevused:

• Viljatus ja raseduse katkemine
Vasilisa Jurjevna



Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta on lõpetanud FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.

Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.

Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Konsulteerimine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.

Aastatel 2013–2014 töötas ta Rostovi Vähiuuringute Instituudi molekulaaronkoloogia laboris nooremteadurina.

Aastal 2013 - täiendkoolitus "Kliinilise geneetika aktuaalsed küsimused", Venemaa Tervishoiuministeeriumi Riiklik Meditsiiniülikool Rost Riiklik Kutsekõrgharidusasutus.

2014. aastal - täiendkoolitus "Reaalajas PCR-meetodi rakendamine somaatiliste mutatsioonide geenidiagnostikaks", FBSI "Rospotrebnadzori epidemioloogia keskinstituut".

Alates 2014. aastast Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli meditsiinigeneetika laboratooriumi geneetik.

2015. aastal kinnitas ta edukalt "meditsiinilabori teaduri" kvalifikatsiooni. Ta on Austraalia meditsiiniteadlaste instituudi aktiivne liige.

2017. aastal - täiendkoolitus "Pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine", NOCHUDPO "Arsti- ja farmaatsia täiendõppe koolituskeskus"; "Kliinilise laboridiagnostika ja laboratoorse geneetika tegelikud küsimused", Venemaa Tervishoiuministeeriumi Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli föderaalne eelarveline kõrgharidusasutus; täiendkoolitus "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpooli Ülikool.

Osaleb regulaarselt teaduskonverentsidel, on enam kui 20 teaduspublikatsiooni autor ja kaasautor kodu- ja välisväljaannetes.

Põhitegevus: DNA diagnostika tulemuste kliiniline ja laboratoorne tõlgendamine, kromosoomide mikrokiibi analüüs, NGS.

Huviala: uusimate kogu genoomi hõlmavate diagnostikameetodite rakendamine kliinilises praktikas, onkogeneetika.