М'язова дистрофія Дюшенна – це генетичне захворювання, що з порушенням будови м'язових волокон. М'язові волокна при цій хворобі розпадаються, і втрачається здатність до пересування. М'язова дистрофія Дюшенна передається зчеплено зі статтю, хворіють обличчя чоловічої статі. Виявляє себе вже у дитячому віці. Крім м'язових порушень, захворювання призводить до скелетних деформацій, може супроводжуватися дихальною та серцевою недостатністю, розумовими та ендокринними порушеннями. Радикального способу лікування, що дозволяє викорінити хворобу, поки що немає. Усі існуючі заходи є лише симптоматичними. Досить рідко хворим вдається пережити кордон 30 років. Ця стаття присвячена причин, симптомів, діагностики та лікування м'язової дистрофії Дюшенна.

Захворювання вперше описано в 1861 (за іншими даними - 1868) французьким невропатологом і носить його ім'я. Зустрічається не так і рідко: 1 випадок на 3500 новонароджених дітей. З усіх відомих медицині м'язових дистрофій є найпоширенішою.

В основі м'язової дистрофії Дюшенна лежить генетичний дефект статевої Х-хромосоми.

Одна з ділянок Х хромосоми містить ген, що кодує виробництво в організмі особливого м'язового білка під назвою дистрофін. Білок дистрофіну складає основу м'язових волокон (міофібрил) на мікроскопічному рівні. Функція дистрофіну полягає у підтримці клітинного скелета, у забезпеченні здатності міофібрил до багаторазових актів скорочення та розслаблення. При м'язовій дистрофії Дюшенна цей білок або взагалі відсутній, або синтезується дефектним. Рівень нормального дистрофіну не перевищує 3%. Це призводить до руйнування м'язових волокон. М'язи перероджуються та замінюються жировою та сполучною тканиною. Звичайно, при цьому втрачається руховий компонент людської діяльності.

Захворювання успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х хромосомою. Що це означає? Оскільки всі гени людини парні, тобто дублюють один одного, для того, щоб з'явилися патологічні зміни в організмі при спадковому захворюванні, необхідно, щоб генетичний дефект виник в одній хромосомі або аналогічних ділянках обох хромосом. Якщо захворювання виникає лише за мутаціях обох хромосомах, такий тип успадкування називають рецесивним. Коли ж генетична аномалія виявляється лише в одній хромосомі, але хвороба все одно розвивається, такий тип наслідування називають домінантним. Рецесивний тип можливий лише при одночасному ураженні ідентичних хромосом. Якщо друга хромосома буде здорова, то захворювання не виникне. Саме тому м'язова дистрофія Дюшенна є долею осіб чоловічої статі, тому що вони мають у генетичному наборі одну Х хромосому, а другу (парну) – У. Якщо хлопчику трапляється «зламана» Х хромосома, то у нього обов'язково виникає хвороба, тому що здорової хромосоми у нього просто нема. Для того, щоб м'язова дистрофія Дюшенна виникла у дівчинки, необхідний збіг у її генотипі двох патологічних Х хромосом, що практично малоймовірно (у такому випадку тато дівчинки має бути хворим, а у мами в генетичному наборі повинна бути дефектна Х хромосома). Дівчатка виступають лише носіями захворювання та передають його своїм синам. Звичайно, частина випадків захворювання не є результатом передачі у спадок, а виникає спорадично. Це означає поява мутації у генетичному наборі дитини спонтанно. Нова мутація може бути передана у спадок (за умови збереження здатності до розмноження).

Симптоми захворювання

М'язова дистрофія Дюшенна завжди заявляє себе до 5-річного віку. Найчастіше перші симптоми виникають ще до 3-х років. Усі патологічні прояви захворювання можна поділити на кілька груп (залежно від характеру змін):

• поразка скелетної мускулатури;
• деформації скелета;
• ураження серцевого м'яза;
• розумові порушення;
• ендокринні розлади.

Ураження кістякових м'язів

Поразка м'язової тканини є основним проявом захворювання. Воно стає причиною генералізованої м'язової слабкості. Початкові симптоми підкрадаються непомітно.

Народжуються діти без особливих відхилень. Проте їхній руховий розвиток відстає в темпах порівняно з однолітками. Такі діти менш активні та рухливі у руховому плані. Поки дитина дуже мала, це часто пов'язують з особливостями темпераменту і не звертають уваги на початкові зміни.

Явні ознаки виникають із початком ходьби. Діти часто падають і пересуваються на пальцях (на шкарпетках). Слід зазначити, що це порушення інтерпретують не за перших кроках дитини, оскільки прямоходіння спочатку всім дітей пов'язані з падіннями і незграбністю. Коли більшість ровесників вже цілком впевнено пересувається, хлопчики з дистрофією м'язів Дюшенна вперто продовжують падати.

Коли дитина навчиться розмовляти, вона починає скаржитися на слабкість та швидку стомлюваність, непереносимість фізичних навантажень. Біг, лазіння, стрибки та інші улюблені види активної діяльності дітей для дитини з дистрофією м'язів Дюшенна не привабливі.

Хода таких дітей нагадує качину: вони ніби перевалюються з ноги на ногу.

Своєрідним проявом захворювання є симптом Говерс. Він полягає в наступному: при спробі дитини піднятися з колін, корточок, з підлоги вона користується руками, щоб допомогти слабким м'язам ніг. Для цього він спирається руками на себе, «підбираючись по драбинці, по собі».

М'язова дистрофія Дюшенна має висхідний тип м'язової слабкості. Це означає, що спочатку слабкість виявляє себе в ногах, потім поширюється на таз і тулуб, потім на плечі, шию і, зрештою, руки, дихальну мускулатуру і голову.

Незважаючи на те, що при цьому захворюванні м'язові волокна зазнають руйнування та розвитку атрофії, зовні деякі м'язи можуть виглядати цілком нормальними або навіть накаченими. Розвивається так звана псевдогіпертрофія м'язів. Найчастіше цей процес помітний в литкових, сідничних та дельтоподібних м'язах, м'язах язика. Місце м'язових волокон, що розпалися, займає жирова тканина, саме тому створюється ефект хорошої розвиненості мускулатури, що на перевірку виявляється зовсім не так.

Атрофічний процес у м'язах завжди симетричний. Висхідний напрямок процесу призводить до виникнення «осиної» талії, «крилоподібних» лопаток (лопатки відстають від тулуба, немов крила), симптому «вільних надпліч» (коли голова ніби провалюється в плечі при спробі підняти дитину під пахви). Обличчя гіпомімічно, губи можуть потовщуватись (заміна м'язів жировою та сполучною тканиною). Псевдогіпертрофія мови стає причиною мовних розладів.

Руйнування м'язів супроводжується розвитком м'язових контрактур і укороченням сухожиль (добре помітно з прикладу ахилового сухожилля).

Сухожильні рефлекси (колінний, ахілл, з біцепса, з трицепса і так далі) поступово знижуються. М'язи навпомацки щільні, але безболісні. М'язовий тонус зазвичай знижується.

Поступове прогресування м'язової слабкості призводить до того, що до 10-12 років багато дітей втрачають здатність самостійно пересуватися і потребують інвалідного крісла. Здатність стояти зберігається в середньому до 16 років.

Окремо слід сказати про залучення до патологічного процесу дихальної мускулатури. Це спостерігається після підліткового періоду. Слабкість діафрагми та інших м'язів, що беруть участь в акті дихання, призводить до поступового зниження життєвої ємності легень та обсягів вентиляції. Ночами це особливо помітно (з'являються напади ядухи), тому в дітей віком можуть виникати страхи перед сном. Формується дихальна недостатність, яка посилює перебіг інтеркурентних інфекцій.

Деформації скелета

Це супутні м'язові зміни симптоми. У дітей поступово формуються посилення поперекового вигину (лордоза), викривлення грудного відділу хребта убік (сколіоз) та сутулість (кіфоз), змінюється форма стопи. Згодом розвивається дифузний остеопороз. Ці симптоми ще більше сприяють погіршенню рухових розладів.

Ураження серцевого м'яза

Є обов'язковим симптомом дистрофії м'язів Дюшенна. У хворих розвивається кардіоміопатія (гіпертрофічна чи дилатаційна). Клінічно це поводиться порушеннями серцевого ритму, перепадами артеріального тиску. Кордони серця збільшуються, проте таке велике серце має малі функціональні можливості. Зрештою, формується серцева недостатність. Поєднання вираженої серцевої недостатності з дихальними розладами на тлі інфекції, що приєдналася, може бути причиною смертельного результату у хворих з м'язовою дистрофією Дюшенна.

Розумові порушення

Це не обов'язкова, але можлива ознака захворювання. Він пов'язані з дефіцитом особливої ​​форми дистрофіну – аподистрофином, які у головному мозку. Порушення інтелекту варіюються від незначних до ступеня ідіотії. При цьому виразність розумових порушень аж ніяк не пов'язана зі ступенем розладів м'язів. Соціальна дезадаптація через неможливість вільно пересуватися та відвідувати дитячі заклади (садки, школи) сприяє посиленню когнітивних розладів.

Ендокринні розлади

Трапляються у 30-50% хворих. Можуть бути досить різноманітними, але найчастіше це ожиріння з переважним відкладенням жиру в області молочних залоз, стегон, сідниць, плечового поясу, недорозвинення (або порушення функції) статевих органів. Хворі часто мають низьке зростання.

М'язова дистрофія Дюшенна неухильно прогресує. До 15-20 років майже всі хворі не в змозі себе обслуговувати самостійно через знерухомлення. Зрештою, приєднуються бактеріальні інфекції (органів дихання та сечовидільної сфери, інфіковані пролежні при недостатньому догляді), які на тлі серцевої та дихальної недостатності призводять до смертельного результату. Мало хто з хворих переживає кордон у 30 років.

Діагностика

Діагностика м'язової дистрофії Дюшенна ґрунтується на кількох видах досліджень, основним із яких є генетичний тест (ДНК-діагностика).

Тільки виявлення дефекту Х хромосоми у тій ділянці, яка відповідає за синтез дистрофіну, достовірно підтверджує діагноз. До проведення такого аналізу діагноз є попереднім.

З інших методів дослідження можуть застосовуватись:

• визначення активності креатинфосфокінази (КФК) Цей фермент відбиває загибель м'язових волокон. Його концентрація при м'язовій дистрофії Дюшенна перевищує норму в десятки та сотні разів до 5-річного віку. Пізніше рівень ферменту поступово знижується, оскільки частина м'язових волокон вже незворотно зруйнована;
• електроміографія. Цей метод дозволяє підтвердити те що, що у основі захворювання лежать первинні зміни м'язів, а нервові провідники у своїй зовсім інтактні;
• біопсія м'язів. З її допомогою визначають вміст білка дистрофіну у м'язі. Однак у зв'язку з удосконаленням генетичної діагностики за останні десятиліття ця травматична процедура відійшла на другий план;
• дихальні проби (дослідження життєвої ємності легень), ЕКГ, УЗД серця. Ці методи не використовуються для встановлення діагнозу, але необхідні для виявлення патологічних змін з боку дихальної та серцево-судинної систем для того, щоб скоригувати наявні порушення.

Виявлення хворої дитини на сім'ї означає, що у генотипі матері є патологічна Х хромосома. У поодиноких випадках мати може бути здоровою, якщо мутація виникла у дитини випадково. Наявність дефектної Х хромосоми несе у собі ризик наступних вагітностей. Тому такі сім'ї має консультувати генетик. При настанні повторних вагітностей батькам пропонують пренатальну діагностику, тобто дослідження генотипу дитини, яка ще не народилася, з метою виключення спадкових захворювань, у тому числі м'язової дистрофії Дюшенна.

Для дослідження знадобляться клітини плода, які одержують за допомогою різних процедур на різних термінах вагітності (наприклад, біопсія хоріону, амніоцентез та інші). І хоча ці медичні маніпуляції несуть у собі певний ризик для вагітності, вони дозволяють точно відповісти на запитання: чи має плод генетичне захворювання.

Лікування

М'язова дистрофія Дюшенна є нині невиліковним захворюванням. Можна допомогти дитині (дорослому) продовжити час рухової активності, за допомогою різних способів підтримуючи м'язову силу, компенсуючи зміни з боку серцево-судинної та дихальної систем.

Незважаючи на це, прогнози вчених щодо повного лікування цього захворювання досить оптимістичні, оскільки вже зроблено перші кроки в цьому напрямку.

В даний час для лікування м'язової дистрофії Дюшенна з медикаментозних препаратів використовують:

• стероїди (при регулярному застосуванні вони дають змогу зменшити м'язову слабкість);
• β-2-адреноміметики (також тимчасово надають сили м'язам, але не уповільнюють прогресування захворювання).

Застосування β-2-адреноміметиків (Альбутерол, Формотерол) не має статистично достовірного визнання, оскільки існує невеликий досвід їх використання при цій патології. Контроль за змінами стану здоров'я у групи пацієнтів, які застосовували ці препарати, проводився протягом одного року. Тому стверджувати, що вони працюють триваліший час, немає можливості.

Основою лікування сьогодні є стероїди. Вважається, що їхнє використання дозволяє якийсь час зберігати м'язову силу, тобто вони можуть загальмувати прогресування хвороби. Крім того, доведено, що стероїди зменшують ризик виникнення сколіозу при м'язовій дистрофії Дюшенна. Але все ж таки можливості цих препаратів обмежені, і захворювання неухильно прогресуватиме.

Коли ж розпочинають лікування гормонами? Вважається, що оптимальним часом для початку терапії є така фаза захворювання, коли рухові навички не покращуються, але ще не погіршуються. Зазвичай це буває у віці 4-6 років. Найчастіше використовуються такі препарати, як Преднізолон та Дефлазакорт. Дози призначаються індивідуально. Препарати використовуються, поки є видимий клінічний ефект. Коли ж настає фаза прогресування захворювання, необхідність застосування стероїдів відпадає, і їх поступово (!) скасовують.

З медикаментозних препаратів також при м'язовій дистрофії Дюшенна застосовують серцеві засоби (антиаритмічні, метаболічні, інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту). Вони дозволяють боротися із кардіологічними аспектами захворювання.

З немедикаментозних методів лікування важливу роль відіграють фізіотерапія та ортопедична допомога. Фізіотерапевтичні методики дозволяють довше, ніж без їх застосування, зберігати гнучкість та рухливість суглобів, підтримують м'язову силу. Доведено, що помірна фізична активність сприятливо впливає на перебіг захворювання, а от бездіяльність та постільний режим навпаки сприяють ще швидшому прогресуванню захворювання. Тому необхідно якомога довше підтримувати посильну фізичну діяльність навіть після того, як хворий «пересів» в інвалідне крісло. Показано регулярні курси масажу. На здоров'я хворого позитивно впливає плавання.

Ортопедичні пристрої дозволяють значно полегшити життя хворого. Їх перелік досить широкий і різноманітний: це і різноманітні вертикалізатори (допомагають зберігати положення стоячи), і пристрої для самостійного вставання, і інвалідні крісла-коляски з електричним приводом, і спеціальні шини для усунення контрактур в гомілки (використовуються навіть вночі), і корсети для хребта, і довгі шини для ніг (коліно-гомілковостопні ортези), та багато іншого.

Коли захворювання вражає і дихальні м'язи, і самостійне дихання стає неефективним, можливо застосування апаратів штучної вентиляції легень різної модифікації.

І все ж таки навіть використання всіх цих заходів у комплексі не дозволяє подолати захворювання. На сьогоднішній день є ряд перспективних напрямів досліджень, які, можливо, стануть проривом у лікуванні м'язової дистрофії Дюшенна. До найпоширеніших серед них відносять:

• генну терапію (введення "правильного" гена за допомогою вірусних частинок, доставку генетичних конструкцій у складі ліпосом, олігопептидів, полімерних носіїв та інші);
• регенерацію м'язових волокон за допомогою стволових клітин;
• трансплантацію міогенних клітин, здатних до синтезу нормального дистрофіну;
• пропуск екзонів (за допомогою антисмислових олігорибонуклеотидів) як спробу уповільнити прогресування захворювання та пом'якшити його перебіг;
• заміну дистрофіну на інший білок атрофін, ген якого розшифрований. Методика випробувана на мишах та дала позитивні результати.

Кожна з нових розробок має надію для хворих з м'язовою дистрофією Дюшенна на повне одужання.

Таким чином, м'язова дистрофія Дюшенна – це генетична проблема осіб чоловічої статі. Хвороба характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю через руйнування м'язових волокон. В даний час є невиліковним захворюванням, проте багато вчених світу працюють над створенням радикального способу боротьби з ним.

Мультиплікаційний фільм "М'язова дистрофія Дюшенна", англ. озвучка, субтитри російською мовою:

Хвороба м'язова дистрофія – ціла група схожих генетичних захворювань, яка характеризується прогресуючою атрофією (симетричною) скелетних м'язів, що у фінальній стадії призводить до повної втрати рухливості та смерті хворого. Нервово-м'язова дистрофія є особливо небезпечною для життя, коли атрофія стосується діафрагми, а також міжреберних м'язів. Також нерідкі пошкодження серцевого м'яза. При цьому процес може проходити нерівномірно, захоплюючи тільки м'язи, що прилягають до сухожилля.

Такі хвороби, як прогресуюча м'язова дистрофія, протікають без втрати чутливості або болю в кінцівках. Дистрофія м'язової тканини призводить до активного зростання жирових клітин та сполучних тканин, створюючи при цьому хибне враження про нормальний стан м'язів. Крім того, може відбуватися частковий некроз м'язових волокон.

Вроджена м'язова дистрофія починає проявлятися вже в перші роки життя дитини – вона відстає від однолітків у розвитку моторики, пізно починає сідати, вставати чи ходити. Пізніше виявляються різні кістково-суглобові порушення та деформація хребетного стовпа та грудини.

Причини м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, причини якої криються в генетичному дефекті, найчастіше виявляється у представників чоловічої статі. У жінок пошкоджений рецесивний ген компенсується здоровим геном у Х-хромосомі.

Вроджена м'язова дистрофія характеризується майже повною відсутністю необхідного підтримки м'язової структури білка дистрофину. При деяких формах дистрофії м'язової білок виробляється, проте функціонує неправильно.

Симптоми м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, симптоми якої виявляються рівною мірою у дорослих та дітей, характеризується помітним зниженням м'язового тонусу, візуальним порушенням ходи, що пов'язане з атрофією скелетних м'язів. У хворих відсутні м'язові болі, але чутливість у своїй не порушується. М'язова дистрофія в дітей віком часто призводить до втрати напрацьованих фізичних навичок, набутих до появи захворювання – дитина може ходити, не тримає голову, перестає сидіти тощо.

Прогресуюча м'язова дистрофія призводить до збільшення м'язів обсягом – місця відмерлих м'язових волокон займає сполучна тканина. Хворий часто падає та скаржиться на постійну втому, повну відсутність фізичних сил.

Діти м'язова дистрофія, причини якої у генетичних дефектах, може викликати різні нейроповеденческие розлади (гіперактивність, синдром дефіциту уваги, аутизм у легкій формі).

Класифікація м'язової дистрофії

• Хвороба м'язова дистрофія має кілька поширених форм, серед яких:
• М'язова дистрофія Дюшена (або псевдогіпертрофічна) проявляється переважно у хлопчиків у дитячому віці (перші симптоми з'являються у віці 2-5 років). Дистрофія м'язової тканини починається з нижніх кінцівок і тазу, потім вражає верхню половину тіла разом з іншими групами м'язів. Дегенерація призводить до помітного збільшення обсягу литкових м'язів. Зростає кількість жирової та сполучної тканини. Також збільшується та слабшає серцевий м'яз. М'язова дистрофія Дюшена, на жаль, прогресує досить швидко – до 12 дитина втрачає здатність до руху, а до 20 – більшість пацієнтів вмирає.
• М'язова дистрофія Беккера розвивається значно повільніше, ніж попередня форма. Найчастіше зустрічається у низькорослих людей. М'язова дистрофія Беккера протікає в такий спосіб, що пацієнти досить довго залишаються у задовільному стані. До інвалідності призводять лише супутні захворювання чи травми.
• Хвороба Штейнерта (міотонічна м'язова дистрофія) прогресує повільніше. Найчастіше зустрічається у дорослих пацієнтів 20-40 років. Захворювання характеризується міотонією (уповільнене розслаблення м'язів), помітною слабкістю м'язів обличчя. Також можливе ураження інших груп м'язової тканини, наприклад, кінцівок. Крім скелетних, захворювання може вражати серцевий м'яз чи м'язи внутрішніх органів.
• Юнацька форма або м'язова дистрофія Ерба починається в 10-20 років з атрофії м'язової тканини рук, плечей. Потім захворювання перекидається на таз та ноги. М'язова дистрофія Ерба протікає повільно. Характеризується своєрідним "перевалюванням" при ходьбі, пацієнти ходять, випинаючи живіт і відсуваючи грудну клітину.
• М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна (ця форма захворювання носить назву плече-лопатково-лицьової) характеризується ураженням м'язів обличчя та поступовою атрофією плечового поясу, м'язів тулуба та кінцівок. На ранніх стадіях дегенерації м'язової тканини недостатньо стуляються повіки та губи, що у свою чергу призводить до порушення дикції. Виявляється така м'язова дистрофія у дорослих віком до 52 років. Протікає дуже повільно, що дозволяє хворому зберігати працездатність. Атрофія м'язів тазу починається лише через 15-25 років, ускладнюючи рухи.

Найбільш поширеним видом хвороби м'язова дистрофія є прогресуюча м'язова дистрофія.

Діагностика захворювання

Лікування м'язової дистрофії призначається лише після комплексної діагностики. Прогресуюча м'язова дистрофія діагностується лікарями при прояві новонародженого нехарактерної м'язової слабкості. У крові спостерігається підвищений вміст ферменту креатинкіназу, що виділяється з м'язових клітин.

Для уточнення діагнозу виробляється біопсія м'язової тканини з подальшими мікроскопічними дослідженнями, а також електроміографія та вимірювання швидкості нервових імпульсів.

У разі схильності обох батьків до захворювання проводиться спеціальна перинатальна діагностика захворювання, що дозволяє визначити наявність дефектів гена у плода.

Як лікувати м'язову дистрофію

Як лікувати м'язову дистрофію лікарі відповісти не можуть. По суті лікування м'язової дистрофії безуспішно. Запобігти чи навіть уповільнити темпи атрофії м'язової тканини на даному етапі розвитку медицини практично неможливо.

Прогресуюча м'язова дистрофія, лікування якої спрямоване швидше на боротьбу з ускладненнями, ніж на захворювання, призводить до деформації хребта, часті пневмонії та проблеми з серцем. Терапія дозволяє помітно покращити якість життя пацієнтів.

У таких випадках лікування м'язової дистрофії включає відразу кілька пунктів:

• пацієнт вживає кортикостероїди, що дозволяють полегшити деякі симптоми хвороби та додають енергії;
• хворим рекомендуються помірні фізичні навантаження, плавання (повна бездіяльність призводить до прискорення дистрофії м'язової тканини);
• проводиться спеціальна фізіотерапія, спрямована на підтримку м'язового тонусу та покращення функціональності суглобів, а також спеціальні дихальні гімнастики;
• використовуються різні ортопедичні пристрої (спеціальні стяжки для фіксації гомілки, інвалідні коляски та інше).

Якщо прогресуюча м'язова дистрофія (лікування та терапія можуть бути вкрай неефективними) викликає порушення в роботі діафрагми та легеневого апарату, для підтримки нормального стану пацієнта використовуються респіраторні механізми.

М'язова дистрофія у дітей

Таке генетичне захворювання як м'язова дистрофія у дітей виражається неповнотою рухів та недостатньою фізичною активністю. Це спричинено патологією скелетних м'язів. Найчастіше в дітей віком проявляється прогресуюча форма м'язової дистрофії, отримана дитиною внаслідок успадкування уражених генів.

Дистрофію м'язової тканини не видно відразу після народження немовляти. Вона проявляється дещо пізніше, коли дитина вчиться тримати голову або робить перші самостійні рухи.

Починаючись із порушень роботи опорно-рухового апарату, захворювання призводить до інвалідності. А у фінальній стадії – до смерті.

Допомогти дітям із захворюванням м'язова дистрофія

На даний момент під опікою нашого фонду немає дітей з цим діагнозом. Однак, ви можете допомогти хворим дітям з іншими діагнозами!

Дистрофія – це порушення харчування. Що стосується м'язової тканини, дистрофія м'язів означає відсутність нормального засвоєння кисню та поживних речовин лише на рівні клітин.

За нормального кровопостачання м'язова тканина не розвивається так, як потрібно. Замість повноцінних м'язових клітин розвиваються сполучнотканинні, які не виконують жодних функцій.

Небезпечна дистрофія м'язів тим, що протікає безболісно та непомітно.

Навпаки, здається, що м'язи наливаються силою, тому що об'єм їх зростає за рахунок сполучної тканини із прошарками жиру. Насправді рухатися стає все важче і важче.

Виражена дистрофія м'язів призводить до ранньої інвалідизації хворих.

Найцікавіше те, що клітинне порушення харчування не залежить від споживання кількості калорій.
Дистрофія м'язової тканини має зовсім інші механізми розвитку.

Причини розвитку міотонічної дистрофії

Міотонічна дистрофія, тобто нездатність м'язової тканини до повноцінного скорочення, успадковується переважно за чоловічою лінією.
Захворювання генетичне та обумовлене генними порушеннями.

Одна єдина амінокислота вставляється неправильно, у результаті змінюється генетична програма м'язових клітин. Вони стають нездатними до засвоєння кисню та поживних речовин.

Через війну клітини м'язової тканини уплощаются, потім припиняють своє існування. Природа не терпить порожнечі, тому дома загиблих клітин розвиваються інші. Вони також нормальні, але нездатні до скорочень.

М'язова дистрофія має локальний характер.

Інакше розвивається дистрофія тіла, пов'язана з порушенням засвоєння поживних речовин у травному тракті.

Механізм дистрофії тіла інший: генетичних мутацій немає, але організм «перетравлює» власні клітини внаслідок тривалого голодування.

Як не дивно, людина при цьому не відчуває голоду. Це тому, що засвоєння власних ресурсів відбувається з найменшими енергетичними витратами.

Захворювання передається за домінантною ознакою, отже, кожна дитина чоловічої статі страждатиме на м'язову дистрофію, незалежно від стану здоров'я його матері.

Симптоми м'язової дистрофії

М'язова дистрофія нижніх кінцівок зчеплена зі статтю і передається від батька до сина.

Плече-лопаточно та лицьова форма не зчеплена зі підлогою і може передаватися як чоловікам, так і жінкам.

Кожна форма захворювання має власні прояви.

Дистрофія Дюшенна

Виявляється у ранньому дитячому віці: від трьох до п'яти років.

Малята часто падають, бігати не можуть, сходами піднімаються насилу і тільки за допомогою рук.

Хода дитини до 7-9 років - перевалку, а потім настає повна знерухомленість ніг. Дистрофія стосується литкових м'язів.

Діти рано опиняються в інвалідному візку.

Дистрофія Беккера

Схожа на дистрофію Дюшенна, але відрізняється більш м'якою течією.

Виявлятися починає у повнолітньому віці.

Хворі ходять, сильно тупаючи, тому що ахіллове сухожилля у них розслаблене, нога від коліна до п'яти бовтається.

Плече-лопаткова та лицьова форми м'язової дистрофії

Ця форма захворювання розвивається повільно, протікає доброякісно.

Виявляється тим, що лопатки стирчать, як крила, піднімаючи руки до рівня плечей.

Труднощів такий стан не викликає, що дозволяє вважати його анатомічною особливістю.

Лицьова окулофарингеальна форма

Виявляється у зрілому віці, зазвичай після 40-50 років.

Окулофарингеальна, означає російською мовою – «глазоглоточна» форма. Повіки хворого опускаються, шийний м'яз розслаблюється, викликаючи в'ялість шиї.

Можливі проблеми з процесом ковтання. Люди часто поперхуються навіть від повітря.

Міотонічна форма м'язової дистрофії

Це хвороба Штейнерта. Вона проявляється нервовими тиками обличчя. Починається у зрілому віці та прогресує до глибокої старості.

Хвора людина неспроможна самостійно розслабити мускулатуру особи. Іноді захворювання проявляється не м'язовими посмикуваннями, але застиганням гримаси.

Людина посміхнеться, а випрямити губи назад не може тривалий час.

Чим небезпечна дистрофія м'язів для людини

Небезпека дистрофії м'язів залежить від локалізації патологічного процесу.

• Коли уражаються ноги, людина не може ходити та користується інвалідним кріслом.
• При ураженні м'язів діафрагми припиняється дихання внаслідок паралічу діафрагми.

Залежно від форми захворювання наслідки м'язової дистрофії можуть бути найрізноманітнішими: від необхідності в коригуванні лікування ортопеда та прикутості до інвалідного крісла до раптової смерті від зупинки дихання.

Виведення зі стану загальної дистрофії в жодному разі не обмежується рекомендаціями, типу, їсти все підряд і більше.

Процес лікування дистрофії полягає у підборі продуктів з певною кількістю білків, жирів, вуглеводів та мінеральних речовин.

Що стосується м'язової дистрофії, то ніякі дієти та лікарські препарати не можуть зупинити процес відмирання м'язових клітин.
Мало того, у кожному наступному поколінні хвороба починається раніше і протікає набагато важче.

Оскільки захворювання передається за домінантною ознакою, хворим батькам слід знати, що їхнє чадо спіткає така ж доля.

М'язова дистрофія – це група спадкових захворювань, у яких м'язова маса та її функції поступово знижуються.

Різновиди м'язової дистрофії

Дев'ять типів м'язової дистрофії включають:

М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) що впливає на хлопчиків, викликаючи прогресивну м'язову слабкість, і, як правило, починається з ніг. Це найважча форма м'язової дистрофії.

М'язова дистрофія Беккера (БМД) , яка вражає старших хлопчиків та молодих чоловіків, м'якша за МДД.

М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса (ЕДМД) , що впливає на хлопчиків, викликаючи контрактури і слабкість в литок, слабкість у плечах та верхній частині рук, а також вади провідності серця. Жінки з ЕДМД схильні до ризику серцевого блоку.

Лімб-поясна м'язова дистрофія (ЛГМД) , що починається в пізньому дитинстві, в ранньому дорослому віці, і вражає як чоловіків, так і жінок, викликаючи слабкість у м'язах навколо стегон та плечей. Це найпостійніша форма м'язової дистрофії, і поділяється на кілька різних видів. Багато людей з підозрою на ЛГМД, ймовірно, були неправильно діагностовані у минулому; і таким чином поширеність захворювання важко оцінити.

Плече-лопатково-лицьова міопатія (ФСГ) , відома також як хвороба Ландузі-Дежеріна, яка починається в пізньому дитинстві, в ранньому дорослому віці, і вражає як чоловіків, так і жінок, викликаючи слабкість у м'язах обличчя, плечей та передпліч. Стегна та ноги також можуть бути порушені.

Міотонічна дистрофія (МД) , відома також як хвороба Штейнерта, яка зачіпає як чоловіків, так і жінок, внаслідок чого загальна слабкість зачіпає обличчя, ноги та руки та супроводжується нездатністю розслабити уражені м'язи (міотонія). Симптоми можуть розпочатися будь-коли від народження до зрілого віку.

Окулофарингеальна м'язова дистрофія (ОФМД) , що впливає на дорослих обох статей, викликаючи слабкість у м'язах очей та горла.

Дистальна м'язова дистрофія (ДД) , що починається в середньому віці або пізніше, викликаючи слабкість у м'язах рук та ніг.

Вроджена м'язова дистрофія (КМД) , яка присутня від народження, призводить до генералізованої слабкості, і зазвичай прогресує повільно. Її підтип, який називається Фукуяма КМД, також включає розумову відсталість. Обидва захворювання трапляються вкрай рідко.

Причини та симптоми дистрофії м'язів

Деякі форми м'язової дистрофії, включаючи МДД, МДБ, КМД та більшість форм ЛГМД, обумовлені дефектами генів комплексу м'язових білків. Дефекти в білках комплексу призводять до дистрофії м'язів, які поступово вичерпують свою здатність до самовідновлення. МДД та БМД викликані дефектами в гені білка під назвою дистрофін. Різниця між іншими захворюваннями менш зрозуміла.

М'язова дистрофія є генетичним захворюванням, тобто викликана дефектами в генах. Гени, які пов'язані один з одним у хромосомах, мають дві функції. Вони кодують виробництво білків і є матеріалом успадкування. Батьки передають своїм дітям через гени повний набір інструкцій для створення власних білків.

Оскільки обидва батьки передають генетичний матеріал дитині, останній несе дві копії кожного гена, по одному від кожного батька. При деяких захворюваннях обидві копії повинні мати недоліки. Такі захворювання називаються аутосомно-рецесивними. Деякі форми ЛГМД та ДД демонструють цей зразок успадкування, як і КМД. Людина тільки з однією некоректною копією називається носієм і не матиме захворювання, але може передати некоректний ген своїм дітям.

Інші захворювання виникають, коли лише одна копія гена зіпсована. Такі захворювання називаються аутосомно-домінантними. Цей зразок успадкування демонструють ЛГМД, ДМ, ФСП, ОФМД та деякі форми ДД.

Всі типи дистрофії м'язів відзначені м'язовою слабкістю як основний симптом. Розподіл симптомів, вік, початок хвороби та її прогрес істотно різняться. Біль також є симптомом дистрофії м'язів, як правило, через наслідки ослаблення.

Діагностика м'язової дистрофії

Діагностика м'язової дистрофії включає ретельне вивчення медичної історії пацієнта і ретельне медичне обстеження. Сімейна історія може дати важливі підказки, оскільки всі види дистрофії м'язів є генетичними.

Лабораторні діагностичні тести дистрофії м'язів можуть включати наступне:

Рівень м'язового ферменту креатинкінази (CK) у крові. Рівні CK зростають через пошкодження м'язів і можуть розглядатися в деяких випадках навіть до появи симптомів.

М'язова біопсія , у якій невеликий шматочок м'язової тканини видаляють на дослідження. Зміни у структурі м'язових клітин та наявність фіброзної тканини чи інших аберантних структур характерні для різних форм м'язової дистрофії. М'язова тканина також може бути досліджена на присутність або відсутність конкретних білків, у тому числі дистрофіну.

Електроміограма (ЕМГ) . ЕМГ використовується вивчення реакції м'язів на стимуляцію. Знижена реакція проявляється у м'язовій дистрофії.

Генетичні тести . Деякі типи м'язової дистрофії можуть бути ідентифіковані шляхом тестування на присутність мутантного гена.

Точні генетичні тести для МДД, МДБ, ДМ, кількох форм ЛГМД та ЕДМД.

Інші специфічні тести по мірі необхідності. При підозрі на ЕДМД та МДБ, наприклад, для тестування функції серця може знадобитися електрокардіограма.

У випадку більшості форм м'язової дистрофії, точний діагноз не складно встановити. Проте існують і винятки. Навіть з біопсією може бути складно провести різницю між ФСГ та іншим захворюванням м'язів, поліміозитом. М'язова дистрофія у дітей початкової ЛГМД часто помилково сприймається набагато загальнішу МДД, особливо коли це відбувається у хлопчиків. БМД із раннім початком дуже схожа на МДД. М'язова дистрофія в дітей віком може бути помилково прийнята за одне із захворювань рухових нейронів, наприклад, спинально-м'язову атрофію; захворювання нервово-м'язової сполуки (міастенія); та інші захворювання м'язів.

Лікування дистрофії м'язів

Власне, не існує певних препаратів для лікування будь-якого з типів м'язової дистрофії. Преднізон та кортикостероїди показані для затримки прогресування МДД до певної міри. Преднізолон також призначають при БМД.

Лікування м'язової дистрофії в основному спрямоване на запобігання ускладненням, у тому числі зниження рухливості, спритності, контрактури, сколіозу, вад серця та дихальної недостатності.

Фізична терапія, зокрема, регулярне розтягування, використовується для підтримки діапазону рухів уражених м'язів і запобігання або затримки контрактури. Дужки використовуються частіше на кісточках та ногах. Зміцнення інших груп м'язів для компенсації слабкості може бути можливим, якщо уражені м'язи малі та ізольовані, а також на ранніх стадіях м'якших видів м'язової дистрофії. Регулярні вправи тим часом допомагають підтримувати загальний стан здоров'я. Серйозні фізичні навантаження, зазвичай, не рекомендуються.

Коли контрактури стають більш вираженими, то може бути виконана хірургічна операція.

Відмова від відповідальності:Інформація, подана в цій статті про дистрофію м'язів у дітей, призначена тільки для інформування читача. Вона може бути заміною для консультації професійним медичним працівником.

СТАТТІ ЦІЄЇ ТЕМАТИКИ ПОВИННІ ЧИТАТИСЯ НЕ ТІЛЬКИ ХВОРИМИ МІОПАТІЄЮ, АЛЕ ТА ЇХ РОДИЧАМИ, БЛИЗЬКИМИ, ДРУЗЯМИ, ОДНОКЛАСНИКАМИ (Навіть У ПЕРШУ ЧЕРГУ). ЩОБ РОЗУМІТИ, ЩО РУКА ДОПОМАГАЮЧА ХВОРОМУ ПОВИННА БУТИ НЕ ТІЛЬКИ СИЛЬНОЮ, АЛЕ І НІЖНОЮ. АЛЕ І БРАТИКИ-МІОПАТИКИ ПОВИННІ ВЕСТИ СЕБЕ ГІДНО (НУ ХОЧЕ Б ПО МОЖЛИВОСТІ)!!!

Хайме Хіль, Антоніо Альбарран

М'язова дистрофія

Усіх нас, і самих інвалідів, і їхніх близьких та друзів, турбують як нинішні проблеми, так і проблеми, пов'язані з майбутнім. Особливо це стосується тих, хто страждає на міопатію, інакше м'язову дистрофію, хворобу, яка є невиліковною і прогресуючою.

Посилити контроль за станом таких хворих, розробити методи затримання перебігу хвороби і домогтися нехай часткового поліпшення їхнього здоров'я — це, безперечно, шляхетне завдання, яке чекає на своє рішення.

Спочатку корисно зробити огляд історії відкриття м'язової дистрофії. Таким чином, дізнавшись про те, що вже відомо, ми матимемо уявлення про сучасні дослідження в галузі цієї хвороби і на що можемо сподіватися у майбутньому.

Глава 1. ТРОХИ ІСТОРІЇ

1. Причина у нервах

Протягом довгих років вважалося, що руйнування м'язів або прогресуюча м'язова слабкість відбувається через недостатнє функціонування нервової системи. Згідно з поширеними тоді теоріями, уражені нерви не здатні активізувати м'язову тканину. До кінця ХІХ століття медики не допускали і думки, що можуть виникати хвороби, які порушують нормальну діяльність м'язів, не торкаючись нервів.

На той час було виявлено різні групи нервово-м'язових захворювань. Багато хто з них, на жаль, часто мав тяжкі наслідки. Інші відносно менш тяжкі захворювання майже прогресували. Деякі піддавалися лікуванню за допомогою медикаментозних засобів.

У 1830 році шведський хірург Чарльз Белл дав перший опис хвороби (клінічне), відомої зараз як м'язова дистрофія (МД), підтвердивши, що причина її у недостатності неврогенетичних функцій (тобто нервового походження).

2. Хвороба нервова чи м'язова?

Пізніше, в 1850 році, французький лікар Франсуа Амількар Аран привернув увагу медиків до цілого ряду факторів, що характеризують слабкість та прогресуючу атрофію м'язів.

Через два роки інший француз, Едуар Мерьєн, провів обстеження чотирьох братів, які страждали на яскраво виражене руйнування м'язової тканини. Під час обстеження він зазначив, що були дегенеровані та повністю заміщені скупченнями якихось крупинок та жиру, тоді як нерви та спинний мозок залишалися без патологічних змін. Однак він, з незрозумілої причини, відмовився від свого відкриття і назвав хворобу нервно - м'язової атрофії. Незважаючи на явну суперечність такого діагнозу та його невідповідність з даними досліджень самого вченого, зроблений ним висновок був визнаний іншими дослідниками як незаперечний.

Чому ж медики того часу продовжували стверджувати, що ця хвороба походить від нервів? Ймовірно, єдина причина полягала в тодішній перевагі школи французької неврології під керівництвом Жана Мартена Шарка. Світова слава цього знаменитого клініциста зробила Париж медичною Меккою.

Незважаючи на ті мізерні знання, які були в області порушень моторики (адже ще не існувало поняття про рефлекси, не велися дослідження провідності спинного мозку), в середині XIX століття Шарко та його послідовниками були виділені в окрему основну категорію всі хвороби, симптомами яких були руйнування чи слабкість м'язів. І цій групі захворювань вони назвали «прогресивний параліч».

3. Геніальний Дюшенн

Навіть першовідкривача в неврології Г.Б. Аман Дюшенну не вдалося позбутися непереборного впливу ідей Шарка.

Дюшенн описав у 1849 році одну з форм прогресуючої нервово-м'язової атрофії, що виникла від недостатності функцій периферичних нервів, - вказуючи, що хвороба почалася з ураження рук і плечового пояса, а потім поступово поширювалася на тулуб і нижні кінцівки. Надалі стадії хворий міг померти від якогось легеневого захворювання внаслідок ослаблення м'язів дихальної системи. Оскільки це повідомлення Дюшенна було згодом опубліковано Араном, ця форма нервово-м'язової атрофії стала відома як Аран-Дюшенновська.

Дюшен зробив більше. Він став першим дослідником, який відкрив метод електростимуляції м'язів та інших органів, що виключає проколювання шкіри електродами. Таким чином, одночасно стало можливим вивчення скорочень м'язів та різних інших м'язових функцій. Дюшенн також винайшов чудовий інструмент взяття зразків м'язової оболонки.

4. Захворювання м'язів

Отже, ми наближаємося до точніших відомостей про цю хворобу.

У 1890 року німецький лікар Вільгельм Ерб опублікував кілька монографій, де описувалися подібні погляду різні форми хвороби, названої їм «прогресуюча м'язова дистрофія». Він вказав на чотири її різновиди (три з яких з'являються в дитинстві та підлітковому періоді та один — у зрілому віці) і забезпечив текст малюнками деформацій, що викликаються кожною з них.

Ці чотири різновиди відрізнялися один від одного за такими ознаками: за віком, у якому почалася хвороба, за поширеністю м'язового ураження і по тому, як швидко прогресує хвороба. Зазначені різновиди поєднував один і той же патологічний процес, тобто клінічна картина: початковий симптом ослаблення м'язів у ділянці таза або плечового поясу, характерна хода, наявність особливих деформацій та прогресуючий розвиток хвороби.

Ерб був переконаний у тому, що це було наслідком якогось порушення м'язового покриву.

У 1909 році Ф.А.Льовені та Л.Крайстлер, два північноамериканських лікарі з Монтефьорської лікарні Нью-Йорка відкрили вперше біохімічне відхилення при м'язовій дистрофії, а саме присутність до реатину (похідного амінокислот, яке накопичується в м'язах) у сечі значно збільшується після введення в шлунок хворого речовин, званих протеїнами. Дослідження метаболізму креатину у хворих на м'язову дистрофію надалі проводилися з тестом на засвоюваність креатину. Цей тест застосовується і тепер для визначення хвороб, пов'язаних із ураженням м'язів. Про нього ми поговоримо пізніше.

5. Хвороба, що передається у спадок

Спадковий характер цього захворювання стає дедалі очевиднішим. Але в 1950 році доктор Ф. Г. Тейлер з Університету в Медичному центрі штату Юта точно встановив спадкові закони за деяких важких випадків м'язової дистрофії. У цих небагатьох випадках, коли в історії сім'ї хворого ніхто не страждав на м'язову дистрофію, йшлося про появу в ході спонтанної у самого пацієнта хвороботворних генів. Вони можуть виявитися у нього при інтенсивному опроміненні Х-променями, при ядерному опроміненні, а також під впливом інших ще невивчених факторів.

6. На що можна сподіватись?

Значення наведених вище діагнозів на вирішення проблеми м'язової дистрофії нині не можна недооцінювати. Для людини з м'язовою дистрофією, яка знає, що її хвороба стабілізована або її вдається стримувати розвиток, правильний діагноз вкрай необхідний. Багато хворих дуже часто нарікають на убогість інформації про це захворювання. Вірний діагноз відкрив би такій людині очі на самого себе, дав би надію на краще життя. Навіть якщо попереду трагічна розв'язка, сповільнена течія хвороби дозволить людині пристосуватися до прогресуючої інвалідності та розвинути безліч можливостей, які інакше могли б залишитися в туні.

Останні десятиліття дослідження області захворювань м'язів значно розширилися. Досліди на тваринах, досягнення біохімії та генетики постійно дають більше і більше відомостей, що допомагають краще дізнаватися про причини м'язової дистрофії. Дехто думає, що ми знаходимося на порозі важливих відкриттів. Нам не хотілося б безвідповідально вселяти комусь надію на «чудодійні» ліки, яким зітхає зараз стільки хворих. Проте буде справедливим сподіватися, що краще знання причин хвороби дозволить знайти засіб для її контролю та підтримки на певній стадії, щоб вона не могла розвиватися далі — якщо не можна поки що говорити про повне лікування.

7. Два важливі висновки

З короткого історичного огляду, який ми з вами щойно зробили, можна зробити два висновки.

а) дистрофія має м'язове походження, тобто не є наслідком недостатності функції нервів, як вважалося багато років, а відбувається через пошкодження м'язової оболонки.

b) прогресуюча м'язова дистрофія передається в основному у спадок (тільки форма хвороби під назвою м'язова дистрофія пізнього виявлення, схоже, не пов'язана зі спадковістю). Про цей бік проблеми поговоримо у наступному розділі.

Глава 2. М'язова дистрофія є спадковою

До такого висновку ми підійшли у попередньому розділі після невеликого екскурсу в історію. Воно, зрозуміло, не тішить і сприймається важко. По-перше, тому що нікому з нас не приносить задоволення визнаватись у тому, що в нашій сім'ї є ті чи інші проблеми. По-друге, тому що хворі відчувають справедливу потребу продовжитись у дітях, які називали б їх татом і мамою, але загроза зробити на світ нових дистрофіків ставить перед ними нерозв'язну перешкоду.

У будь-якому випадку нам є можливим запропонувати деяку інформацію на цю тему, щоб не ховати голову в пісок (так роблять страуси, коли хочуть піти від дійсності, що лякає їх) і не давати хворим приводу до надмірного занепокоєння.

Ми повинні пояснити, що існують два основні типи спадковості:

а) А в т о с о м н я н а с л е д с т в е н н о сть, тобто, коли спадкові ознаки передаються не статевими, а іншими хромосомами. Так буває, якщо батьки є носіями хвороби, але самі при цьому здорові (здебільшого вони мають здорових дітей, однак і в цих сім'ях бувають окремі випадки появи захворювання). За допомогою статистики можна визначити, що кожна четверта дитина, незалежно від статі, страждатиме на цю хворобу. Така передача дуже проста при більшості форм дистрофії, крім тієї, яка називається Дюшенновской. Про неї буде сказано нижче.

b) Половина наслідка. Йдеться про таку спадковість, за якої мати, залишаючись здоровою, є носієм хвороби. Відповідно до статистики можна стверджувати, що її сини страждатимуть дистрофією, а дочки також стануть здоровими носіями хвороби. Це звичайна форма успадкування дитячого паралічу Дюшенна або Дюшеннівської хвороби. Тільки в цьому випадку буде правильним висловлювання, що часто повторюється, з приводу прогресуючої м'язової дистрофії про те, що «механізм її спадковості пов'язаний зі статтю».

1. Коротке пояснення

Наші читачі пробачать нам, що ми у своїх поясненнях користуємося досить складною мовою. Нам хотілося б давати їх іншими, більш простими словами, але це неможливо. Тому тим, кому призначена ця книга, знадобиться невелике зусилля. Отже, чи не час нам заглибитись у суть теми?

Постараємося зрозуміти, як відбувається процес розмноження.

У кожній клітині є дві серії хромосом, які утворюють гомологічні пари. Ці дві – а вони можуть бути однаковими за формою та розмірами – названі статевими, тоді як решта пар гомологічних хромосом, які ідентичні і у самки і у самця, отримали назву автосом. Так, наприклад, в клітинах людини міститься двадцять дві пари автосом і лише одна пара статевих хромосом.

У самок ссавців (людина, як відомо, теж належить до цього класу) статеві хромосоми ідентичні і називаються хромосомами Ікс. У самців пара статевих хромосом утворена однією хромосомою Ікс, схожою на таку самок, і інший, дрібнішої, названої хромосомою Ігрек. Отже, жіноча стать визначається наявністю хромосом Ікс-Ікс, тоді як чоловіча вважається певною, оскільки її статеві хромосоми Ікс-Ігрек.

Хромосоми Ікс є носіями генів. Навпаки, хромосома Ігрек грає менш важливу роль у спадковості.

Можна легко зрозуміти, що всі «рецесивні» гени, що знаходяться в парі хромосом Ікс, проявляються в статевій спадковості, тому що у самок їхня дія часто буває приховано домінуючим, що є в другій хромосомі Ікс. У самців вони іноді виявляються у фенотипі (фенотип - спосіб прояву генів), оскільки єдина хромосома Ікс, що існує в їх генах, позбавлена ​​гомологічної хромосоми, де міг би перебувати домінуючий ген.

Щоб зрозуміти механізм спадковості, точніше передачі, потрібно мати на увазі, що хромосома Ікс є носієм «рецесивного» гена збудника хвороби.

Припустимо, що жінка є носієм даного гена Ікс-Ікс і у неї не виникає захворювання, тому що здоровий ген (що знаходиться в другій Ікс хромосомі) домінує, іншими словами, бере гору над хворим (що знаходиться в першій Ікс хромосомі). Вона виходить заміж за здорового чоловіка (Ікс-Ігрек). Можливі комбінації, які можуть бути виявлені у дітей в результаті такого шлюбу, показані на наступній схемі:

ХХ ХУ ХХ ХУ

Як можна бачити, половина нащадків чоловічої статі буде здоровою (Ікс-Ігрек), інша половина стане дистрофіками (Ікс-Ігрек). Тоді як із потомства жіночої статі половина буде здоровою (Ікс-Ікс), а інша половина буде носіями хвороби (Ікс-Ікс), але її ознаки у них не виявляться.

Інакше кажучи, у ядрі кожної клітини жінки є дві хромосоми Ікс, одна дається їй від матері, інша від батька. У ядрі кожної клітини чоловіка є лише одна хромосома Ікс, яка дається від матері, та маленька батьківська хромосома Ігрек. Тут і укладено сутність проблеми. Справа в тому, що в маленькій хромосомі Ігрек може бути лише обмежена кількість генів. Отже, у чоловічій хромосомі Ікс міститься найбільше генів, зокрема і «рецесивні» гени. Якщо в хромосомі Ігрек немає алелі (пари генів, що визначає характер), яка домінує та усуває дію «рецесивної» алелі в хромосомі Ікс, то створюються умови передачі захворювання.

ХХ ХХ ХУ ХУ

З наведених даних стає зрозуміло, чому Дюшенновская м'язова дистрофія (передана «рецесивним» геном, що у одній з материнських хромосом Ікс) клінічно проявляється лише в нащадків чоловічої статі. У жінок не розвивається явних симптомів хвороби, оскільки вони мають домінуючий ген у своїй другій хромосомі Ікс, що зумовлює нормальний розвиток у них м'язової системи. Однак жінка є носієм захворювання. У цьому випадку практично кожен з її синів матиме 50% можливість захворіти на дистрофію, тоді як кожна з дочок матиме таку саму можливість стати носієм цього захворювання.

Необхідно також наголосити, що сини жінки, носії, яким пощастило уникнути хвороби, не передаватимуть своїм нащадкам Дюшенівську м'язову дистрофію та «рецесивний» ген, що викликає це захворювання.

2. Деякі висновки

а) Майже всі форми м'язової дистрофії мають генетичне, чи спадкове, походження, хоча це отже, що батьки чи нащадки хворого повинні обов'язково страждати цією недугою. В окремих випадках, коли хвороба починається у дитинстві, вона передається зовні здоровими матерями, а клінічно проявляється у дітей чоловічої статі.

b) Але найчастіше потомство хворих на дистрофію буває так чи інакше схильне до цього захворювання (в одній його частині проявляються клінічні симптоми дистрофії, інша ж є її носієм і передає хвороботворні «рецесивні» гени подальшим нащадкам). Це вимагає від хворих більшої відповідальності, якщо вирішують мати дітей. На сьогоднішній день можна запропонувати певний тест на визначення успадкування Дюшеннівської м'язової дистрофії (широко використовується з цією метою ензимний аналіз). Подібним способом встановлюють носія цієї хвороби. Будь-який із проконсультованих нами хворих погоджується з тим, що такий аналіз має стати обов'язковим для тих, хто збирається одружитися або хотів би це зробити.

с) Коли йдеться про спадкову передачу захворювання, аж ніяк не мають на увазі, що предки та найближчі нащадки хворого також мають бути дистрофіками. Часто в середньому до та після появи першого хворого в сім'ї проходить кілька поколінь, які не мають клінічних ознак захворювання.

Наведені тут факти не вказують на будь-яке відхилення в статевій активності хворих на м'язову дистрофію. Проблема стосується лише успадкування захворювання на їх потомство. І в цьому сенсі нам видається важливим, щоб хворі на м'язову дистрофію були детально поінформовані лікарями і змогли з усією відповідальністю обирати, мати або не мати дітей.

Глава 3. ІСНУЄ БАГАТО ФОРМ М'язової дистрофії

Як не здасться дивним, відомості про цю хворобу дуже мізерні. Один , якого ми консультували, говорив про це так: «Запевняю, що у мене немає жодного уявлення ні про тих, хто теж страждає на дистрофію м'язів, ні про можливості лікування, ні про зв'язок, який може мати захворювання зі статевою активністю. Я навіть не знаю про те, що дистрофія може існувати різні форми. Лікарі ніколи не розповідали мені про все це докладно, та я і не наполягав, не просив їх про таку інформацію, хотів знати, не дізналася. Тобто я, звичайно, щось дізнавався, але без наполегливості».

Ця нестача інформації про хворобу, яка в основі своєї є невиліковною (як правило, вдається лише контролювати і стримувати її перебіг), представляється нам фактом, гідним глибокого жалю.

Величезне розмаїття форм м'язової дистрофії, з якого ми наводимо тут лише найголовніші, вимагає зробити найпростіший висновок: кожен хворий має право на те, щоб йому поставили діагноз саме тієї форми м'язової дистрофії, на яку він страждає. Це легко сказати, але набагато важче здійснити на практиці. Чи не хочемо ми неможливого? Адже зазвичай вважається, скільки людей, стільки й думок. У нашому випадку, на жаль, скільки лікарів, стільки та діагнозів.

Чи буде добре, якщо кожен хворий визначатиме свій діагноз, згідно з описом, що дається нами на наступних сторінках? По-перше, ніхто не може бути досвідченим лікарем самому собі. По-друге, в умовах дефіциту інформації, як самим хворим, так і їхнім близьким та друзям, все-таки буде не зайвим звернути увагу на відомості, що є в цій книзі.

1. Псевдогіпертрофічна форма (хвороба Дюшенна)

Механізм спадковості обумовлений «рецесивним» геном, залежним від статі та переданим жінкою. Ген викликає захворювання у потомства чоловічої статі. У 50% хлопчиків можуть виявлятися клінічні симптоми цього захворювання, тоді як 50% дівчат можуть стати носіями анормального гена.

Первинні ознаки цього захворювання виникають віком від двох до шести років. Вони можуть з'явитися невдовзі після народження дитини. Діагноз можна встановити і до того, як виникнуть перші, початкові клінічні симптоми за допомогою ензимного аналізу крові, біопсії та електроміографії.

Первинні ураження м'язів: на початку захворювання уражаються м'язи близькі до області тазу, що веде до порушень постави (лордоз), хода стає хиткою, виникають труднощі при спуску та підйомі сходами. За кілька років також уражаються м'язи плечового пояса.

Відмітні ознаки: м'язове розширення (Псевдогіпертрофія) спостерігається в ділянці гомілки. Воно викликане великими відкладеннями жиру, що збільшується в міру атрофії м'язової тканини.

Прогресування хвороби відбувається швидко, без ремісій. При цій формі дистрофії воно дуже звичайне і підступне. Смерть настає через 10 чи 15 років після появи перших клінічних симптомів. Однак, застосовуючи такі хворі можуть прожити значно довше. Іноді на останній стадії захворювання у хворих спостерігаються психічні розлади.

ПРИМІТКА:

В останні роки є дані про більш сприятливий результат хвороби при деяких випадках однокровної спорідненості, коли є всі симптоми, що характеризують Дюшенновскую дистрофію. Подібно до описаної вище класичної форми, ці випадки безпосередньо пов'язані зі статевою спадковістю і їх часто відрізняє псевдогіпертрофія м'язів гомілки. Проте досі неможливо визначити, чи є вони різновидами Дюшеннівської дистрофії чи є подібними до неї за симптоматикою захворювання.

2. Лицьова, або лопатково-плечова форма (хвороба Ландузі-Дежеріна)

Механізм її спадковості пояснюється домінуючою автосомою, що передається кимось із предків. Хвороба вражає як чоловіків, так і жінок. Вона виникає у 50% дітей.

Первинні клінічні симптоми, переважно, проявляються у роки підліткового періоду, а окремих випадках з 24 до 26 років.

Як свідчить назва хвороби, вона в першу чергу вражає мускулатуру обличчя та м'язи плечового пояса. Нерухомість обличчя, труднощі, які зазнають хворим при піднятті рук над головою і при нахилах верхньої частини тулуба вперед, - ось головні ознаки, характерні для цієї форми м'язової дистрофії.

Прогресування хвороби, як правило, може йти дуже повільно з відносно довгими періодами затримок. Зі всіх форм м'язової дистрофії ця, мабуть, одна з найлегших. Тривалість життя хворого майже скорочується, хоча зрештою він стає абсолютно безпорадним. Коли це станеться, сказати важко.

3. Човникова форма (що включає ювенільну лопаткову форму, хвороба Ерба)

Механізм спадковості визначається рецесивною хромосомою. Часто аномальний ген присутній в обох батьків, і тоді діти не страждають на дистрофію. Але коли його має лише один із батьків або хтось із більш далеких предків, хвороба проявляється в наступному відсотковому вираженні: у 25% дітей будуть клінічні симптоми хвороби, 50% з них будуть здоровими, але носіями аномального гена, і 25% виявляться повністю позбавлені цієї спадкової недуги. Схильні до нього в рівній мірі, як чоловіки, так і жінки.

Первинні ознаки захворювання можуть відзначатися з кінця першого до третього десятиліття життя.

Спочатку при цій формі хвороби уражаються м'язи близькі до тазової області та області передпліччя. Буває деяка слабкість литкових м'язів.

Прогресування мінливе. Іноді воно буває дуже сповільненим, іноді ж, навпаки, настає швидко, але не настільки швидко, як за Дюшеннівської дистрофії. часом буває мінімальною, і хворі можуть досягати похилого віку.

4. М'язова дистрофія пізнього прояву

Механізм спадковості не встановлено. Як відомо, цій формі захворювання схильні і чоловіки та жінки. В даний час існує думка, що вона не є спадковою.

Первинні клінічні ознаки хвороби виникають четвертому і п'ятому десятилітті життя.

Насамперед страждають м'язи, що належать до області тазу.

Прогресування також мінливе. В одних випадках настає повільно, в інших дуже швидко.

5. Міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта)

Механізм спадковості обумовлений домінуючою хромосомою, що передається будь-ким із предків. Хвороба виникає в рівній мірі як у чоловіків, так і у жінок. Імовірність випадків така, що на цю форму дистрофії страждає 50% потомства. Однак, можливо, що повний синдром не спостерігається у всіх членів сім'ї, ураженої цим захворюванням.

Первинні клінічні симптоми зазвичай з'являються у підлітковому періоді, хоча симптоми міотонії можуть виникати й у зрілості.

При первинному ураженні м'язів буває ригідність кінцівок, особливо під час перебування на холоді. Це — одна з вірних ознак цієї форми дистрофії. Також хворому важко розтиснути стислі в кулак пальці.

Прогресивність хвороби Штейнерта така, що тяжка інвалідність настає між 15 та 20 роками після появи первинних клінічних симптомів. Мало випадків, коли хворі досягають похилого віку.

Більш рідкісні форми м'язової дистрофії

Уроджена м'язова дистрофія. Виникає при народженні. Так само як при неврологічному захворюванні, званому «хворобою Вердінга Хофмана», коли м'язи новонародженого ще такі малі, слабкі та явно гіпотонічні, створюються умови для швидкого прогресування дистрофії за досить короткий термін.

Оконично-горлова дистрофія. Підступне, що швидко прогресує захворювання, яке, як правило, виникає у дорослих. В першу чергу воно вражає зовнішні м'язи очей, в хворобливий процес часто залучаються і м'язи гортані. Міопатичний вираз обличчя і особливо мимовільне опускання верхніх повік – основні симптоми цієї форми, подібні до міостенії.

Дистальна дистрофія. Її головною особливістю є початкове ураження основних м'язів тулуба, яке відбувається одночасно з атрофією м'язів гомілки. Це захворювання нервового походження. Зустрічається воно вкрай рідко. Головним чином, на них страждають великі родини. У Швеції кількість випадків зазначеного захворювання досить велика. Причина його досі залишається нез'ясованою.

До вроджених міопатичних дистрофій відносяться і такі захворювання, як мітохондрична міопатія, міопатія мітобулярна та ідіопатична. Їхньою основною ознакою є те, що вони вражають усіх членів сім'ї та викликають у них загальну м'язову слабкість. Найчастіше ці форми м'язової дистрофії не прогресують.

Розділ 4. НАМІСТО ВАЖЛИВО ПОПЕРЕДЖИТИ…

Профілактика важлива за всіх хвороб, але вкрай необхідна у разі м'язової дистрофії. Скільки страждань ви зможете уникнути!

Хворий на м'язову дистрофію, переконавшись, що в даний час не існує лікування цього захворювання, відразу наполягає на необхідності раннього обстеження та прогнозу свого стану. Адже це допоможе йому спланувати відповідним чином на майбутнє свою трудову діяльність, становище у суспільстві, дозвілля та багато іншого.

Коротше кажучи, це означає наступне: коли вдається під час визначити, що розвивається дистрофія, потенційний хворий може здобути професію з урахуванням його обмежених можливостей у майбутньому, він може зав'язати дружні та шлюбні стосунки, які залишаться непорушними навіть у тому випадку, якщо він стане повним інвалідом. Таким чином, хворий зуміє не поривати своїх зв'язків з суспільством, і прогрес захворювання, більший чи менший, не зможе приректи його на самотність.

Це означає також, що якщо не можна уникнути хвороби, то можливо хоча б стримати її настання або сповільнити прогресування. У той же час хворий зможе пристосовувати свою психіку до дещо іншого ритму життя, але йому нема чого позбавляти себе доступних насолод і бути закомплексованим.

Зрозуміло, багато хворих на м'язову дистрофію тепер не отримали можливості своєчасного обстеження. Чи викликано це нестачею матеріальних засобів чи повним невіглаством їх самих та їхніх близьких, чи причина в тому, що наші медичні установи дуже далекі від того, щоб надавати послуги з раннього прогнозування перебігу хвороби? Мабуть, тут лише потроху.

Інформація, яку ми пропонуємо далі, відкриває як перед самими хворими, так і перед їхніми близькими та всіма громадянами можливі шляхи ранньої діагностики захворювання, вона дозволяє наполягати на тому, щоб ці діагностичні методи були доступні кожному. Створюйте свої асоціації або приєднуйтесь до нас. Нехай майбутнє не стане кошмаром для наступних поколінь хворих на м'язову дистрофію.

ЧИМ РАНЬШЕ, ТИМ КРАЩЕ

Зрозуміло, швидко поставити діагноз можна за першими клінічними симптомами. Але якщо розпад м'язових волокон зайшов занадто далеко, зміни в тканинах, що спостерігаються, є мінімальними, що великою мірою ускладнює постановку діагнозу.

На початкових стадіях захворювання біохімічні та структурні зміни виражені дуже яскраво і можуть визначатися як за допомогою електронного мікроскопа, так і за допомогою ензимного аналізу. Таким чином, вдається відрізняти розпад нервових тканин від первинного ураження м'язів і вторинної атрофії, а також визначати різні форми м'язової дистрофії.

Правильний відмінний діагноз дозволяє: а) Застосовувати курс медикаментозного лікування, який відповідає цій формі захворювання. b) Призначати у деяких випадках комплекс лікувальної фізкультури та фізіотерапії для підтримки функцій здорових м'язів та уповільнення деструктивного процесу. с) Проводити генетичні обстеження у сім'ях, де є хворі, з метою встановлення за допомогою аналізів наявності спадкового фактора.

Історія сім'ї

Оскільки всі дистрофічні захворювання в тій чи іншій мірі визначаються фактором спадковості, знання про подібні випадки хвороби у когось із предків допомагає встановити діагноз.

Біопсія

Біопсія - це вилучення хірургічним шляхом шматочка тканини ураженого м'яза. Такий шматочок тканини стане хімічним препаратом та буде досліджено під мікроскопом, щоб встановити, які зміни відбулися у м'язах.

Електроміограма

Електроміограма - дослідження дуже схоже на електрокардіграму, але з тією різницею, що для його проведення в м'язи, що перевіряються на дистрофію, вводяться маленькі електоди у формі голки.

Аналіз на креатин

Коли є розпад м'язової тканини, у крові та сечі накопичуються речовини, які м'язи не можуть засвоювати. Одним із найвірніших показників подібного порушення обміну речовин у м'язах є високий вміст креатину в сечі (як ми вже говорили, креатин – це похідне амінокислот, яке зазвичай міститься у м'язах) та низький вміст креатиніну (продукту розпаду при метаболізмі креатину). При дистрофії спостерігається надмірна кількість креатину у сечі. Проте креатин, що не засвоюється, також вказує і на багато інших нервово-м'язових захворювань. Ось чому цей аналіз не можна вважати основним у постановці діагнозу, а лише додатковим, що вказує на те, що є руйнація м'язової тканини.

Ензимний аналіз сироватки крові

У нормальному стані м'язи містять усі клітинні компоненти у мембранах. При дистрофії, коли м'язова тканина руйнується, мембрани клітин стають надто проникними, і речовини, що містяться в клітинах, фільтруються і надходять у кров, де їх кількість може бути набагато вищою за норму. Одним із найпростіших способів встановлення діагнозу служить кількісний аналіз м'язових ензимів у пробах сироватки крові. Вміст ензимів у крові підвищується понад норму протягом початкових стадій дистрофії, задовго до появи первинних клінічних симптомів. Але їхня кількість має тенденцію до зменшення у міру того, як загострюється процес розпаду м'язових тканин. Можливо, так відбувається завдяки небагатьом збереженим м'язам. Це підкреслює необхідність ранньої постановки діагнозу на стадії хвороби, коли біохімічна картина найбільш чітка. Найважливішим ензимом у діагностиці м'язової дистрофії є ​​креатинофосфокіназа (СК).

Інші ензими

Також дуже важливим з точки зору діагностики може стати підвищений вміст у сироватці крові таких ензимів, як альдолаза, дегідрогеназа лактика (LDH), трансаміназа глютаміка оксалацетика (GOT) і таке інше.

Тест на креатинофосфорокіназу (CK)*

З усіх перелічених форм м'язової дистрофії Аран-Дюшенновська вважається найважчою. Тому докладніше зупинимося на поясненні тесту, який, крім усього іншого, дозволяє виявляти жінок-носій цієї форми дистрофії.

Існує 50% ймовірність, що чоловіче потомство жінки-носійки страждатиме на м'язову дистрофію Дюшенна. Тест на СРК дозволяє визначати жінок-носіїв. СК - це англійська абревіатура, якою вчені часто користуються для позначення ензиму "креатин фосфокіназу". (В даний час абревіатура СК використовується частіше, ніж колишня СРК.)

Ензимами є речовини протеїни, які у ролі спеціальних каталізаторів. Вони знаходяться у всіх клітинах і сприяють активізації основних життєво важливих процесів. Їхні функції каталізаторів прискорюють реакції, без яких неможливі біохімічні зміни в клітинах і тканинах. Таким чином, вони можуть служити і для визначення тривалості реакцій, що прискорюються. СК бере участь у метаболізмі, тобто в обміні речовин у м'язах. Людина великі запаси СК перебувають у скелетних м'язах.

При м'язових дистрофіях збільшується проникність клітинних мембран у м'язах. У нормальному стані клітинні мембрани пропускають продукти розпаду і затримують цілісні молекули, наприклад молекули ензимів. Коли ж мембрана втрачає цю вибіркову здатність, ензими, які мають затримуватися, вислизають, і їхня кількість у сироватці крові значно зростає. Високий рівень вмісту в крові ензиму СК є однією з найважливіших ознак для постановки діагнозу хвороби Дюшенна. При інших формах м'язової дистрофії вміст ензиму СК у сироватці крові буває не настільки велике (М'язи, уражені дистрофією, втрачають також інші ензими, але жоден з них не є таким важливим для діагнозу, як СК).

Рівень СК у сироватці крові також дуже високий і у жінок носій хвороботворного гена, але не настільки, як у хворих на дистрофію.

Відомо, що існує 50% ймовірність того, що чоловіче потомство жінки-носійки хворітиме на Дюшеннівську м'язову дистрофію. Тому ті жінки, які знають про те, що в їхніх сім'ях відзначалися випадки такого захворювання, — це можуть бути як сестри та інші близькі родички хворих, так і більш далекі, наприклад, тітки та двоюрідні сестри по материнській лінії, повинні в обов'язковому порядку пройти тест на СК Потрібно додати, що цей тест не виявляє носіїв інших форм м'язової дистрофії.

Тест безболісний. Він у тому, що з вени на руці жінки з підозрою на хвороботворний ген беруть невелику пробу крові (5 c.cm. чи менше). Її сироватку використовують визначення шляхом клінічного аналізу рівня вмісту ензиму СК. Ефективність тесту становить приблизно від 70 до 80%.

У жінок носій дистрофії Дюшенна, як правило, не виникає жодних клінічних ознак цього захворювання, хоча в деяких випадках можуть спостерігатися такі симптоми, як невелике збільшення м'язової маси, і можлива до певної міри слабкість м'язів, яка ніколи не прогресує.

Звісно, ​​у носительок Дюшеннівської хвороби проявляється певна м'язова патологія. Якщо досліджувати пробу їх м'язової тканини під електронним мікроскопом, можна виявити аномальну розрізненість м'язових волокон на кшталт тієї, що у чоловіків із цією хворобою на доклінічній стадії. Жінки, які мають таку м'язову аномалію, страждають на так звану субклінічну форму м'язової дистрофії, яка не прогресує. Повинно бути уражено 50% м'язової тканини, перш ніж м'язи втратять належні їм функції.

Ефективність тесту більше у молодих жінок, ніж у зрілому віці, оскільки рівень СК з віком знижується, як у хворих, так і у носіїв дистрофії Дюшенна. Потрібно додати на закінчення, що тест із негативним показником не виключає цілком ймовірність того, що жінка може бути носієм хвороби.

Повертаємось до того, з чого почали

Тепер повернемося до початку цього розділу, щоб ще раз нагадати: м'язову дистрофію потрібно попереджати. Своєчасний діагноз не усуне хворобу, але значною мірою зменшить її наслідки.

Давайте ж використовуємо всі засоби, що є в наших руках, щоб уникнути непотрібних страждань самим і допомогти позбавитися їх наступним поколінням. Усі ми маємо право на краще майбутнє.

Глава 5. АЛЕ ТРЕБА ТАКОЖ ЛІКУВАТИ (АБО ДОПОМАГАТИ ХВОРИМ)

Все, що ми сказали про ранню діагностику захворювання, можливо, прозвучало для багатьох хворих на дистрофію райської музики. От якби їм свого часу поставили вірний діагноз! І це цілком слушно.

Необхідно чітко визначити, що можна зробити для того, щоб хоч якось полегшити життя тих, хто сьогодні більшою чи меншою мірою страждає на м'язову дистрофію. І як би не було важко, але треба визнати, що на сьогоднішній день це захворювання є невиліковним і тією чи іншою мірою прогресуючим. Дуже часто здорова людина, яка володіє малою культурою, психологічно ранить хворого приблизно таким питанням: «Як!? Ти ж раніше міг усе робити сам? Відповідь піде негайно: «Зрозуміло, друже, адже це прогресує».

Листи, які нам надіслали деякі з консультованих нами хворих, містять багато цікавих суджень. Ці листи лягли в основу цього підзаголовка. Іноді їх писали самі хворі, іноді їхні бідолашні та друзі. З великим задоволенням ми вміщуємо тут витяги з їхніх листів.

«Потрібно, щоб хворі якомога раніше адаптувалися до нової ситуації і мали у своєму розпорядженні засоби, що полегшують їх соціальну інтеграцію…» Це нелегке завдання, але рішення її можливе і потрібне як відправний пункт.

Одностайна думка про те, що необхідно позбавлятися зайвої опіки рідних та друзів. «Нехай близькі обмежать свою опіку тим, у чому хворий не може обійтися без їхньої допомоги, а в усіх інших аспектах сприймають його як повноправного члена сім'ї»… «нехай нас перестануть постійно опікуватись і дадуть нам можливість робити те, що ми ще можемо робити самостійно»… і так далі тощо. Ніяка, навіть найвідданіша любов не може бути виправданням для надмірної опіки.

Подолання комплексів, бажання сподіватися на краще, думки про те, як зуміти якомога повніше брати участь у житті — ось про що в тій чи іншій формі нам пишуть усі пацієнти, які консультуються у нас, які стали нашими друзями. «Перше, що я б порадив своєму товаришу по нещастю, так само як я, який страждає від м'язової дистрофії, — це перемогти комплекс неповноцінності в тому, що у фізичному відношенні ти не такий, як усі, — якщо він у нього є. І друге — це брати більшу участь у житті, наприклад, розпочати вчитися, вступити до спортивного чи будь-якого іншого клубу…» «Не дати хвороби заздалегідь зламати себе, шукати можливості компенсації фізичної немочі, розвиваючи інтелектуальні здібності участю в культурних заходах, заняттями розумовою працею. Тому що мозок ні в якій мірі не торкається хвороби…» Це настільки очевидно, що не потребує коментарів з нашого боку.

Здається безнадійністю, тільки здається проникнуть заклик жити щодня: «…Я сказав би такому ж хворому, щоб він «чіплявся» за кожну хвилину і, переконавшись у тому, що далі буде гірше, — радів, сумував і працював кожну хвилину так, ніби вона остання, і не думав про наступну».

Надія для більшості наших пацієнтів та їхніх близьких стала невід'ємною частиною життя. Вони пишуть нам: «Знаходячись цілими днями в корсеті та ортопедичних апаратах, ми не сумуємо, хоча б тому, що бачимо сонце і можемо радіти життю…»

Фізична реабілітація

Хворі на дистрофію м'язів добре знають, що від реабілітації вони не можуть чекати чудес. Реабілітація - це засіб підтримки себе у відносній формі, гальмо, що стримує прогресування хвороби. Їм відомо також і те, що є перша реабілітація, яка залежить від них самих. І вони навчають цього своїх товаришів. «…Нехай він робить усілякі фізичні вправи і не приймає жодної сторонньої допомоги в тих діях, які йому доступні, щоб дистрофія прогресувала якомога повільніше…» «… Хворі повинні робити все, що можуть, і рухатися, як можуть, самі. Нехай вони менше лежать у ліжку…»

Необхідна також фізична реабілітація у медичних закладах. Міркувати про це, наголошуючи на важливості такої реабілітації, можна нескінченно. Але як здійснити її на практиці?

Один з наших кореспондентів наполягає на визначенні «адекватна реабілітація», яке заслуговує на окрему тему: «Адекватна реабілітація, я кажу, «адекватна» тому, що надлишок фізичних вправ, що не відповідає можливостям хворого, може принести набагато більше шкоди, ніж відсутність будь-якої. Тому конче необхідно, щоб фізіотерапевт глибоко вивчив специфічні особливості цього захворювання…»

Справді, реабілітація хворого на м'язову дистрофію істотно відрізняється від реабілітації людини, яка страждає на поліомієліт. На превеликий жаль, не всі лікарі розуміють це.

На закінчення нам хочеться подякувати Американській Асоціації Прогресуючої М'язової Дистрофії, інформативні буклети якої дуже допомогли нам у роботі над цією брошурою. Ми вважали за можливе навести тут її адресу, щоб зацікавлені читачі змогли отримати необхідну їм інформацію: MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. USA.

Переклад з іспанської В.М. Труфанова