М'язова дистрофія - це захворювання м'язів (найчастіше скелетних), яке носить хронічний характер. Захворювання характеризується дегенерацією м'язів, яка проявляється у зниженні товщини м'язових волокон та наростаючою слабкістю м'язів. Хворі з часом починають втрачати свою здатність скорочуватись, потім починають поступово розпадатися і замість них з'являється сполучна та жирова тканина.

Найчастіше зустрічається така форма цієї недуги, як симптоми цього захворювання можна спостерігати у хлопчиків, але іноді вони зустрічаються і у дорослих людей.

На сьогоднішній день медицина ще не знайшла таких способів, щоб хворий міг повністю позбутися цієї хвороби. Але все ж таки, існують багато методів лікування, які допомагають полегшити пацієнтові симптоми м'язової дистрофії, а також значно уповільнити розвиток захворювання.

Деякі відомості про недугу

М'язову дистрофію в медицині називають сукупність захворювань, які викликають атрофію м'язів. Основна причина цієї хвороби полягає у відсутності в організмі людини білка, що зветься дистрофін. Одним із найпоширеніших видів цього захворювання є м'язова дистрофія Дюшенна.

В даний час вчені медицини проводять різні випробування, щоб створити спосіб боротьби з м'язовою дистрофією генетично. А поки що повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Дистрофія м'язів, прогресуючи, викликає поступове послаблення м'язів скелета. Зазвичай захворювання діагностується у чоловіків. За статистичними даними, 1 людина з 5 тисяч має таку патологію.

Захворювання передається на генетичному рівні, тому якщо така недуга є в одного з батьків, то дуже велика ймовірність, що симптоми м'язової дистрофії у дітей теж виявляться.

Види м'язової дистрофії

Існує кілька різновидів захворювання. До них відносяться:

Симптоми захворювання

Симптоми м'язової дистрофії у дорослих та дітей, переважно, мають однакові прояви. У хворих значно знижений м'язовий тонус, атрофія кістякових м'язів призводить до порушення ходи. Пацієнти не відчувають м'язового болю, але при цьому чутливість у них не порушена. М'язова дистрофія у маленького пацієнта призводить до того, що він втрачає напрацьовані навички, коли він був ще здоровим. Хвора дитина перестає ходити та сидіти, не може утримувати голову та багато іншого.

Хвороба постійно прогресує, на місці м'язових волокон, які відмирають, з'являється сполучна тканина, і в результаті м'язи збільшуються в об'ємі. Хворий почувається постійно втомленим, він повністю відсутні фізичні сили.

У дитячому віці, якщо причиною захворювання стали генетичні збої, можуть відбуватися різні неврологічні розлади у поведінці, наприклад синдром дефіциту уваги, гіперактивність, легка форма аутизму.

Нижче будуть наведені симптоми дистрофії м'язової тканини Дюшенна, оскільки ця форма є найпоширенішою. Вони дуже схожі з аналогічним захворюванням Беккера, різниця полягає лише в тому, що ця форма починається не раніше 20-25 років, протікає м'якше та повільніше прогресує.

Ранні та пізні симптоми

Серед ранніх симптомів м'язової дистрофії слід виділити:

• почуття скутості у м'язах;
• у хворого з'являється шкутильгаюча хода;
• складно бігати та стрибати;
• трапляються часті падіння;
• важко перебувати у сидячому чи стоячому положенні;
• хворому легше ходити на пальчиках;
• дитини складно чогось навчати, вона може сконцентрувати свою увагу чомусь одному, починає говорити пізніше, ніж здорові діти.

Пізні симптоми:

Причина захворювання на м'язову дистрофію

Лікування дає найкращі результати, коли відомі причини хвороби. Медичні дослідження показують, що дистрофію м'язів провокують мутації на Х-хромосомі, при цьому кожна окрема форма недуги має різний набір мутацій. Проте вони всі не дають організму виробляти дистрофін, а без цього білка м'язова тканина не може відновлюватися.

Від загальної кількості білків, які присутні в поперечносмугастих м'язах, лише 0,002 відсотка становить білок дистрофін. Але без нього м'язи не можуть нормально функціонувати. Дистрофін відноситься до дуже складної групи білків, які відповідають за правильну роботу м'язів. Завдяки білку різні компоненти всередині м'язових клітин скріплюються разом, а також білок пов'язує їх із зовнішньою мембраною.

За відсутності чи деформації дистрофіну цей процес порушується. Це призводить до ослаблення м'язів та руйнування м'язових клітин.

При діагнозі м'язова дистрофія Дюшенна дистрофіну в організмі хворої людини дуже невелика кількість. І чим його менше, тим важчі симптоми та перебіг хвороби. Також значне зменшення кількості дистрофіну спостерігається і за інших видів цієї недуги м'язів.

Діагностика хвороби

Для діагностики м'язової дистрофії використовують різні методи. Генетичні мутації, що викликають цю патологію, добре відомі медицині, вони використовуються для діагностування захворювання.

У медичних закладах використовуються такі методи діагностичного дослідження:

• Генетичне тестування Наявність генетичних мутацій свідчить про те, що пацієнт має м'язову дистрофію.
• Ферментний аналіз. При ушкодженні м'язів виробляється креатинкіназ (КК). Якщо у хворого будь-яких інших ушкоджень м'язів немає, а рівень КК підвищений, це може свідчити про захворювання м'язової дистрофією.
• Серцевий моніторинг Дослідження за допомогою електрокардіографа та ехокардіографа допоможуть виявити зміни у м'язах серця. Такі методи діагностики хороші щодо міотонічної м'язової дистрофії.
• Біопсія. Це спосіб діагностики, при якому відокремлюється шматочок м'язової тканини та досліджується під мікроскопом.
• Моніторинг легень. Те, як виконують свою функцію легені, також може вказувати на наявність патології у м'язах.
• Електроміографія. У м'яз вводиться спеціальна голка та вимірюється електрична активність. За результатами видно, чи є ознаки синдрому дистрофії м'язів.

Як лікувати захворювання

До цього часу наукова медицина не вигадала ще ліків, які б повністю вилікувати хворого від такої патології м'язів. Різні способи лікування здатні лише підтримати рухові функції людини та уповільнити прогресування хвороби якомога довше. У дорослих та у дітей м'язову дистрофію, симптоми та лікування визначає лікар. Як правило, для боротьби з таким захворюванням використовують медикаментозне лікування та фізіотерапію.

Для медикаментозного лікування м'язової та у дорослої людини застосовують дві групи препаратів:

• Кортикостероїди. Ліки цієї групи допомагають уповільнити процес розвитку захворювання та збільшити м'язову силу. Але якщо використовувати їх дуже довгий час, то це може призвести до послаблення кісток скелета і значно додати хворому вагу.
• Серцеві препарати. Застосовуються у разі, коли захворювання несприятливо впливає нормальну роботу серця. Це такі ліки, як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту та бета-блокатори.

Фізіотерапія

До цього методу лікування належить виконання спеціальних фізичних вправ з розтяжки та руху м'язів. Така лікувальна фізкультура дає хворому можливість пересуватися тривалий час. У багатьох випадках уповільнити розвиток захворювання також допомагають проста ходьба та плавання.

Так як прогресування хвороби призводить до ослаблення м'язів, які потрібні при диханні, хворому може знадобитися дихальна допомога. Для цього використовуються спеціальні пристрої, які допомагають у нічний час покращити доставку кисню. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися апарат штучного дихання.

Хворій людині дуже важко пересуватися. Щоб хоч якось допомогти йому в цьому, рекомендується використовувати тростини, ходунки, інвалідні візки.

Також, щоб уповільнити укорочення м'язів та сухожиль і утримувати їх розтягнутими, застосовуються ортези. Крім цього, такий пристрій додатково підтримує пацієнта під час руху.

Профілактика м'язової дистрофії

Той факт, чи буде дитина хвора на м'язову дистрофію Дюшенна, в наш час можна визначити ще до того, як малюк з'явиться на світ. Допологова діагностика захворювання проводиться в такий спосіб - беруться амноїтична рідина, кров плода або його клітини та проводиться дослідження на наявність у генетичному матеріалі мутацій.

Якщо сім'я планує завести дитину, але хтось із родичів хворіє на м'язову дистрофію, то жінка перед тим, як планувати вагітність, повинна обов'язково пройти обстеження. Після нього стане відомо, чи немає у неї такої патології.

У жінок дефектний ген може з'явитися через зміни гормонального фону. Їхніми причинами може стати вагітність, початок менструації або клімакс. Якщо в матері є такий ген, він передається її сину. У віці 2-5 років утворюється м'язова дистрофія.

Хвороба м'язова дистрофія – ціла група схожих генетичних захворювань, яка характеризується прогресуючою атрофією (симетричною) скелетних м'язів, що у фінальній стадії призводить до повної втрати рухливості та смерті хворого. Нервово-м'язова дистрофія є особливо небезпечною для життя, коли атрофія стосується діафрагми, а також міжреберних м'язів. Також нерідкі пошкодження серцевого м'яза. При цьому процес може проходити нерівномірно, захоплюючи тільки м'язи, що прилягають до сухожилля.

Такі хвороби, як прогресуюча м'язова дистрофія, протікають без втрати чутливості або болю в кінцівках. Дистрофія м'язової тканини призводить до активного зростання жирових клітин та сполучних тканин, створюючи при цьому хибне враження про нормальний стан м'язів. Крім того, може відбуватися частковий некроз м'язових волокон.

Вроджена м'язова дистрофія починає проявлятися вже в перші роки життя дитини – вона відстає від однолітків у розвитку моторики, пізно починає сідати, вставати чи ходити. Пізніше виявляються різні кістково-суглобові порушення та деформація хребетного стовпа та грудини.

Причини м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, причини якої криються в генетичному дефекті, найчастіше виявляється у представників чоловічої статі. У жінок пошкоджений рецесивний ген компенсується здоровим геном у Х-хромосомі.

Вроджена м'язова дистрофія характеризується майже повною відсутністю необхідного підтримки м'язової структури білка дистрофину. При деяких формах дистрофії м'язової білок виробляється, проте функціонує неправильно.

Симптоми м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, симптоми якої виявляються рівною мірою у дорослих та дітей, характеризується помітним зниженням м'язового тонусу, візуальним порушенням ходи, що пов'язане з атрофією скелетних м'язів. У хворих відсутні м'язові болі, але чутливість у своїй не порушується. М'язова дистрофія в дітей віком часто призводить до втрати напрацьованих фізичних навичок, набутих до появи захворювання – дитина може ходити, не тримає голову, перестає сидіти тощо.

Прогресуюча м'язова дистрофія призводить до збільшення м'язів обсягом – місця відмерлих м'язових волокон займає сполучна тканина. Хворий часто падає та скаржиться на постійну втому, повну відсутність фізичних сил.

Діти м'язова дистрофія, причини якої у генетичних дефектах, може викликати різні нейроповеденческие розлади (гіперактивність, синдром дефіциту уваги, аутизм у легкій формі).

Класифікація м'язової дистрофії

• Хвороба м'язова дистрофія має кілька поширених форм, серед яких:
• М'язова дистрофія Дюшена (або псевдогіпертрофічна) проявляється переважно у хлопчиків у дитячому віці (перші симптоми з'являються у віці 2-5 років). Дистрофія м'язової тканини починається з нижніх кінцівок і тазу, потім вражає верхню половину тіла разом з іншими групами м'язів. Дегенерація призводить до помітного збільшення обсягу литкових м'язів. Зростає кількість жирової та сполучної тканини. Також збільшується та слабшає серцевий м'яз. М'язова дистрофія Дюшена, на жаль, прогресує досить швидко – до 12 дитина втрачає здатність до руху, а до 20 – більшість пацієнтів вмирає.
• М'язова дистрофія Беккера розвивається значно повільніше, ніж попередня форма. Найчастіше зустрічається у низькорослих людей. М'язова дистрофія Беккера протікає в такий спосіб, що пацієнти досить довго залишаються у задовільному стані. До інвалідності призводять лише супутні захворювання чи травми.
• Хвороба Штейнерта (міотонічна м'язова дистрофія) прогресує повільніше. Найчастіше зустрічається у дорослих пацієнтів 20-40 років. Захворювання характеризується міотонією (уповільнене розслаблення м'язів), помітною слабкістю м'язів обличчя. Також можливе ураження інших груп м'язової тканини, наприклад, кінцівок. Крім скелетних, захворювання може вражати серцевий м'яз чи м'язи внутрішніх органів.
• Юнацька форма або м'язова дистрофія Ерба починається в 10-20 років з атрофії м'язової тканини рук, плечей. Потім захворювання перекидається на таз та ноги. М'язова дистрофія Ерба протікає повільно. Характеризується своєрідним "перевалюванням" при ходьбі, пацієнти ходять, випинаючи живіт і відсуваючи грудну клітину.
• М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна (ця форма захворювання носить назву плече-лопатково-лицьової) характеризується ураженням м'язів обличчя та поступовою атрофією плечового поясу, м'язів тулуба та кінцівок. На ранніх стадіях дегенерації м'язової тканини недостатньо стуляються повіки та губи, що у свою чергу призводить до порушення дикції. Виявляється така м'язова дистрофія у дорослих віком до 52 років. Протікає дуже повільно, що дозволяє хворому зберігати працездатність. Атрофія м'язів тазу починається лише через 15-25 років, ускладнюючи рухи.

Найбільш поширеним видом хвороби м'язова дистрофія є прогресуюча м'язова дистрофія.

Діагностика захворювання

Лікування м'язової дистрофії призначається лише після комплексної діагностики. Прогресуюча м'язова дистрофія діагностується лікарями при прояві новонародженого нехарактерної м'язової слабкості. У крові спостерігається підвищений вміст ферменту креатинкіназу, що виділяється з м'язових клітин.

Для уточнення діагнозу виробляється біопсія м'язової тканини з подальшими мікроскопічними дослідженнями, а також електроміографія та вимірювання швидкості нервових імпульсів.

У разі схильності обох батьків до захворювання проводиться спеціальна перинатальна діагностика захворювання, що дозволяє визначити дефекти гена у плода.

Як лікувати м'язову дистрофію

Як лікувати м'язову дистрофію, лікарі не можуть відповісти. По суті лікування м'язової дистрофії безуспішно. Запобігти чи навіть уповільнити темпи атрофії м'язової тканини на даному етапі розвитку медицини практично неможливо.

Прогресуюча м'язова дистрофія, лікування якої спрямоване швидше на боротьбу з ускладненнями, ніж на захворювання, призводить до деформації хребта, часті пневмонії та проблеми з серцем. Терапія дозволяє помітно покращити якість життя пацієнтів.

У таких випадках лікування м'язової дистрофії включає відразу кілька пунктів:

• пацієнт вживає кортикостероїди, що дозволяють полегшити деякі симптоми хвороби та додають енергії;
• хворим рекомендуються помірні фізичні навантаження, плавання (повна бездіяльність призводить до прискорення дистрофії м'язової тканини);
• проводиться спеціальна фізіотерапія, спрямована на підтримку м'язового тонусу та покращення функціональності суглобів, а також спеціальні дихальні гімнастики;
• використовуються різні ортопедичні пристрої (спеціальні стяжки для фіксації гомілки, інвалідні коляски та інше).

Якщо прогресуюча м'язова дистрофія (лікування та терапія можуть бути вкрай неефективними) викликає порушення в роботі діафрагми та легеневого апарату, для підтримки нормального стану пацієнта використовуються респіраторні механізми.

М'язова дистрофія у дітей

Таке генетичне захворювання як м'язова дистрофія у дітей виражається неповнотою рухів та недостатньою фізичною активністю. Це спричинено патологією скелетних м'язів. Найчастіше в дітей віком проявляється прогресуюча форма м'язової дистрофії, отримана дитиною внаслідок успадкування уражених генів.

Дистрофію м'язової тканини не видно відразу після народження немовляти. Вона проявляється дещо пізніше, коли дитина вчиться тримати голову або робить перші самостійні рухи.

Починаючись із порушень роботи опорно-рухового апарату, захворювання призводить до інвалідності. А у фінальній стадії – до смерті.

Допомогти дітям із захворюванням м'язова дистрофія

На даний момент під опікою нашого фонду немає дітей з цим діагнозом. Однак, ви можете допомогти хворим дітям з іншими діагнозами!

М'язова дистрофія Дюшенна – це генетичне захворювання, що з порушенням будови м'язових волокон. М'язові волокна при цій хворобі розпадаються, і втрачається здатність до пересування. М'язова дистрофія Дюшенна передається зчеплено зі статтю, хворіють обличчя чоловічої статі. Виявляє себе вже у дитячому віці. Крім м'язових порушень, захворювання призводить до скелетних деформацій, може супроводжуватися дихальною та серцевою недостатністю, розумовими та ендокринними порушеннями. Радикального способу лікування, що дозволяє викорінити хворобу, поки що немає. Усі існуючі заходи є лише симптоматичними. Досить рідко хворим вдається пережити кордон 30 років. Ця стаття присвячена причин, симптомів, діагностики та лікування м'язової дистрофії Дюшенна.

Захворювання вперше описано в 1861 (за іншими даними - 1868) французьким невропатологом і носить його ім'я. Зустрічається не так і рідко: 1 випадок на 3500 новонароджених дітей. З усіх відомих медицині м'язових дистрофій є найпоширенішою.

В основі м'язової дистрофії Дюшенна лежить генетичний дефект статевої Х-хромосоми.

Одна з ділянок Х хромосоми містить ген, що кодує виробництво в організмі особливого м'язового білка під назвою дистрофін. Білок дистрофіну складає основу м'язових волокон (міофібрил) на мікроскопічному рівні. Функція дистрофіну полягає у підтримці клітинного скелета, у забезпеченні здатності міофібрил до багаторазових актів скорочення та розслаблення. При м'язовій дистрофії Дюшенна цей білок або взагалі відсутній, або синтезується дефектним. Рівень нормального дистрофіну не перевищує 3%. Це призводить до руйнування м'язових волокон. М'язи перероджуються та замінюються жировою та сполучною тканиною. Звичайно, при цьому втрачається руховий компонент людської діяльності.

Захворювання успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х хромосомою. Що це означає? Оскільки всі гени людини парні, тобто дублюють один одного, для того, щоб з'явилися патологічні зміни в організмі при спадковому захворюванні, необхідно, щоб генетичний дефект виник в одній хромосомі або аналогічних ділянках обох хромосом. Якщо захворювання виникає лише за мутаціях обох хромосомах, такий тип успадкування називають рецесивним. Коли ж генетична аномалія виявляється лише в одній хромосомі, але хвороба все одно розвивається, такий тип наслідування називають домінантним. Рецесивний тип можливий лише при одночасному ураженні ідентичних хромосом. Якщо друга хромосома буде здорова, то захворювання не виникне. Саме тому м'язова дистрофія Дюшенна є долею осіб чоловічої статі, тому що вони мають у генетичному наборі одну Х хромосому, а другу (парну) – У. Якщо хлопчику трапляється «зламана» Х хромосома, то у нього обов'язково виникає хвороба, тому що здорової хромосоми у нього просто нема. Для того, щоб м'язова дистрофія Дюшенна виникла у дівчинки, необхідний збіг у її генотипі двох патологічних Х хромосом, що практично малоймовірно (у такому випадку тато дівчинки має бути хворим, а у мами в генетичному наборі повинна бути дефектна Х хромосома). Дівчатка виступають лише носіями захворювання та передають його своїм синам. Звичайно, частина випадків захворювання не є результатом передачі у спадок, а виникає спорадично. Це означає поява мутації у генетичному наборі дитини спонтанно. Нова мутація може бути передана у спадок (за умови збереження здатності до розмноження).

Симптоми захворювання

М'язова дистрофія Дюшенна завжди заявляє себе до 5-річного віку. Найчастіше перші симптоми виникають ще до 3-х років. Усі патологічні прояви захворювання можна поділити на кілька груп (залежно від характеру змін):

• поразка скелетної мускулатури;
• деформації скелета;
• ураження серцевого м'яза;
• розумові порушення;
• ендокринні розлади.

Ураження кістякових м'язів

Поразка м'язової тканини є основним проявом захворювання. Воно стає причиною генералізованої м'язової слабкості. Початкові симптоми підкрадаються непомітно.

Народжуються діти без особливих відхилень. Проте їхній руховий розвиток відстає в темпах порівняно з однолітками. Такі діти менш активні та рухливі у руховому плані. Поки дитина дуже мала, це часто пов'язують з особливостями темпераменту і не звертають уваги на початкові зміни.

Явні ознаки виникають із початком ходьби. Діти часто падають і пересуваються на пальцях (на шкарпетках). Слід зазначити, що це порушення інтерпретують не за перших кроках дитини, оскільки прямоходіння спочатку всім дітей пов'язані з падіннями і незграбністю. Коли більшість ровесників вже цілком впевнено пересувається, хлопчики з дистрофією м'язів Дюшенна вперто продовжують падати.

Коли дитина навчиться розмовляти, вона починає скаржитися на слабкість та швидку стомлюваність, непереносимість фізичних навантажень. Біг, лазіння, стрибки та інші улюблені види активної діяльності дітей для дитини з дистрофією м'язів Дюшенна не привабливі.

Хода таких дітей нагадує качину: вони ніби перевалюються з ноги на ногу.

Своєрідним проявом захворювання є симптом Говерс. Він полягає в наступному: при спробі дитини піднятися з колін, корточок, з підлоги вона користується руками, щоб допомогти слабким м'язам ніг. Для цього він спирається руками на себе, «підбираючись по драбинці, по собі».

М'язова дистрофія Дюшенна має висхідний тип м'язової слабкості. Це означає, що спочатку слабкість виявляє себе в ногах, потім поширюється на таз і тулуб, потім на плечі, шию і, зрештою, руки, дихальну мускулатуру і голову.

Незважаючи на те, що при цьому захворюванні м'язові волокна зазнають руйнування та розвитку атрофії, зовні деякі м'язи можуть виглядати цілком нормальними або навіть накаченими. Розвивається так звана псевдогіпертрофія м'язів. Найчастіше цей процес помітний в литкових, сідничних та дельтоподібних м'язах, м'язах язика. Місце м'язових волокон, що розпалися, займає жирова тканина, саме тому створюється ефект хорошої розвиненості мускулатури, що на перевірку виявляється зовсім не так.

Атрофічний процес у м'язах завжди симетричний. Висхідний напрямок процесу призводить до виникнення «осиної» талії, «крилоподібних» лопаток (лопатки відстають від тулуба, немов крила), симптому «вільних надпліч» (коли голова ніби провалюється в плечі при спробі підняти дитину під пахви). Обличчя гіпомімічно, губи можуть потовщуватись (заміна м'язів жировою та сполучною тканиною). Псевдогіпертрофія мови стає причиною мовних розладів.

Руйнування м'язів супроводжується розвитком м'язових контрактур і укороченням сухожиль (добре помітно з прикладу ахилового сухожилля).

Сухожильні рефлекси (колінний, ахілл, з біцепса, з трицепса і так далі) поступово знижуються. М'язи навпомацки щільні, але безболісні. М'язовий тонус зазвичай знижується.

Поступове прогресування м'язової слабкості призводить до того, що до 10-12 років багато дітей втрачають здатність самостійно пересуватися і потребують інвалідного крісла. Здатність стояти зберігається в середньому до 16 років.

Окремо слід сказати про залучення до патологічного процесу дихальної мускулатури. Це спостерігається після підліткового періоду. Слабкість діафрагми та інших м'язів, що беруть участь в акті дихання, призводить до поступового зниження життєвої ємності легень та обсягів вентиляції. Ночами це особливо помітно (з'являються напади ядухи), тому в дітей віком можуть виникати страхи перед сном. Формується дихальна недостатність, яка посилює перебіг інтеркурентних інфекцій.

Деформації скелета

Це супутні м'язові зміни симптоми. У дітей поступово формуються посилення поперекового вигину (лордоза), викривлення грудного відділу хребта убік (сколіоз) та сутулість (кіфоз), змінюється форма стопи. Згодом розвивається дифузний остеопороз. Ці симптоми ще більше сприяють погіршенню рухових розладів.

Ураження серцевого м'яза

Є обов'язковим симптомом дистрофії м'язів Дюшенна. У хворих розвивається кардіоміопатія (гіпертрофічна чи дилатаційна). Клінічно це поводиться порушеннями серцевого ритму, перепадами артеріального тиску. Кордони серця збільшуються, проте таке велике серце має малі функціональні можливості. Зрештою, формується серцева недостатність. Поєднання вираженої серцевої недостатності з дихальними розладами на тлі інфекції, що приєдналася, може бути причиною смертельного результату у хворих з м'язовою дистрофією Дюшенна.

Розумові порушення

Це не обов'язкова, але можлива ознака захворювання. Він пов'язані з дефіцитом особливої ​​форми дистрофіну – аподистрофином, які у головному мозку. Порушення інтелекту варіюються від незначних до ступеня ідіотії. При цьому виразність розумових порушень аж ніяк не пов'язана зі ступенем розладів м'язів. Соціальна дезадаптація через неможливість вільно пересуватися та відвідувати дитячі заклади (садки, школи) сприяє посиленню когнітивних розладів.

Ендокринні розлади

Трапляються у 30-50% хворих. Можуть бути досить різноманітними, але найчастіше це ожиріння з переважним відкладенням жиру в області молочних залоз, стегон, сідниць, плечового поясу, недорозвинення (або порушення функції) статевих органів. Хворі часто мають низьке зростання.

М'язова дистрофія Дюшенна неухильно прогресує. До 15-20 років майже всі хворі не в змозі себе обслуговувати самостійно через знерухомлення. Зрештою, приєднуються бактеріальні інфекції (органів дихання та сечовидільної сфери, інфіковані пролежні при недостатньому догляді), які на тлі серцевої та дихальної недостатності призводять до смертельного результату. Мало хто з хворих переживає кордон у 30 років.

Діагностика

Діагностика м'язової дистрофії Дюшенна ґрунтується на кількох видах досліджень, основним із яких є генетичний тест (ДНК-діагностика).

Тільки виявлення дефекту Х хромосоми у тій ділянці, яка відповідає за синтез дистрофіну, достовірно підтверджує діагноз. До проведення такого аналізу діагноз є попереднім.

З інших методів дослідження можуть застосовуватись:

• визначення активності креатинфосфокінази (КФК) Цей фермент відбиває загибель м'язових волокон. Його концентрація при м'язовій дистрофії Дюшенна перевищує норму в десятки та сотні разів до 5-річного віку. Пізніше рівень ферменту поступово знижується, оскільки частина м'язових волокон вже незворотно зруйнована;
• електроміографія. Цей метод дозволяє підтвердити те що, що у основі захворювання лежать первинні зміни м'язів, а нервові провідники у своїй зовсім інтактні;
• біопсія м'язів. З її допомогою визначають вміст білка дистрофіну у м'язі. Однак у зв'язку з удосконаленням генетичної діагностики за останні десятиліття ця травматична процедура відійшла на другий план;
• дихальні проби (дослідження життєвої ємності легень), ЕКГ, УЗД серця. Ці методи не використовуються для встановлення діагнозу, але необхідні для виявлення патологічних змін з боку дихальної та серцево-судинної систем для того, щоб скоригувати наявні порушення.

Виявлення хворої дитини на сім'ї означає, що у генотипі матері є патологічна Х хромосома. У поодиноких випадках мати може бути здоровою, якщо мутація виникла у дитини випадково. Наявність дефектної Х хромосоми несе у собі ризик наступних вагітностей. Тому такі сім'ї має консультувати генетик. При настанні повторних вагітностей батькам пропонують пренатальну діагностику, тобто дослідження генотипу дитини, яка ще не народилася, з метою виключення спадкових захворювань, у тому числі м'язової дистрофії Дюшенна.

Для дослідження знадобляться клітини плода, які одержують за допомогою різних процедур на різних термінах вагітності (наприклад, біопсія хоріону, амніоцентез та інші). І хоча ці медичні маніпуляції несуть у собі певний ризик для вагітності, вони дозволяють точно відповісти на запитання: чи має плод генетичне захворювання.

Лікування

М'язова дистрофія Дюшенна є нині невиліковним захворюванням. Можна допомогти дитині (дорослому) продовжити час рухової активності, за допомогою різних способів підтримуючи м'язову силу, компенсуючи зміни з боку серцево-судинної та дихальної систем.

Незважаючи на це, прогнози вчених щодо повного лікування цього захворювання досить оптимістичні, оскільки вже зроблено перші кроки в цьому напрямку.

В даний час для лікування м'язової дистрофії Дюшенна з медикаментозних препаратів використовують:

• стероїди (при регулярному застосуванні вони дають змогу зменшити м'язову слабкість);
• β-2-адреноміметики (також тимчасово надають сили м'язам, але не уповільнюють прогресування захворювання).

Застосування β-2-адреноміметиків (Альбутерол, Формотерол) не має статистично достовірного визнання, оскільки існує невеликий досвід їх використання при цій патології. Контроль за змінами стану здоров'я у групи пацієнтів, які застосовували ці препарати, проводився протягом одного року. Тому стверджувати, що вони працюють триваліший час, немає можливості.

Основою лікування сьогодні є стероїди. Вважається, що їхнє використання дозволяє якийсь час зберігати м'язову силу, тобто вони можуть загальмувати прогресування хвороби. Крім того, доведено, що стероїди зменшують ризик виникнення сколіозу при м'язовій дистрофії Дюшенна. Але все ж таки можливості цих препаратів обмежені, і захворювання неухильно прогресуватиме.

Коли ж розпочинають лікування гормонами? Вважається, що оптимальним часом для початку терапії є така фаза захворювання, коли рухові навички не покращуються, але ще не погіршуються. Зазвичай це буває у віці 4-6 років. Найчастіше використовуються такі препарати, як Преднізолон та Дефлазакорт. Дози призначаються індивідуально. Препарати використовуються, поки є видимий клінічний ефект. Коли ж настає фаза прогресування захворювання, необхідність застосування стероїдів відпадає, і їх поступово (!) скасовують.

З медикаментозних препаратів також при м'язовій дистрофії Дюшенна застосовують серцеві засоби (антиаритмічні, метаболічні, інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту). Вони дозволяють боротися із кардіологічними аспектами захворювання.

З немедикаментозних методів лікування важливу роль відіграють фізіотерапія та ортопедична допомога. Фізіотерапевтичні методики дозволяють довше, ніж без їх застосування, зберігати гнучкість та рухливість суглобів, підтримують м'язову силу. Доведено, що помірна фізична активність сприятливо впливає на перебіг захворювання, а от бездіяльність та постільний режим навпаки сприяють ще швидшому прогресуванню захворювання. Тому необхідно якомога довше підтримувати посильну фізичну діяльність навіть після того, як хворий «пересів» в інвалідне крісло. Показано регулярні курси масажу. На здоров'я хворого позитивно впливає плавання.

Ортопедичні пристрої дозволяють значно полегшити життя хворого. Їх перелік досить широкий і різноманітний: це і різноманітні вертикалізатори (допомагають зберігати положення стоячи), і пристрої для самостійного вставання, і інвалідні крісла-коляски з електричним приводом, і спеціальні шини для усунення контрактур у гомілки (використовуються навіть вночі), і корсети для хребта, і довгі шини для ніг (коліно-гомілковостопні ортези), та багато іншого.

Коли захворювання вражає і дихальні м'язи, і самостійне дихання стає неефективним, можливо застосування апаратів штучної вентиляції легень різної модифікації.

І все ж таки навіть використання всіх цих заходів у комплексі не дозволяє подолати захворювання. На сьогоднішній день є ряд перспективних напрямів досліджень, які, можливо, стануть проривом у лікуванні м'язової дистрофії Дюшенна. До найпоширеніших серед них відносять:

• генну терапію (введення "правильного" гена за допомогою вірусних частинок, доставку генетичних конструкцій у складі ліпосом, олігопептидів, полімерних носіїв та інші);
• регенерацію м'язових волокон за допомогою стволових клітин;
• трансплантацію міогенних клітин, здатних до синтезу нормального дистрофіну;
• пропуск екзонів (за допомогою антисмислових олігорибонуклеотидів) як спробу уповільнити прогресування захворювання та пом'якшити його перебіг;
• заміну дистрофіну на інший білок атрофін, ген якого розшифрований. Методика випробувана на мишах та дала позитивні результати.

Кожна з нових розробок має надію для хворих з м'язовою дистрофією Дюшенна на повне одужання.

Таким чином, м'язова дистрофія Дюшенна – це генетична проблема осіб чоловічої статі. Хвороба характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю через руйнування м'язових волокон. В даний час є невиліковним захворюванням, проте багато вчених світу працюють над створенням радикального способу боротьби з ним.

Мультиплікаційний фільм "М'язова дистрофія Дюшенна", англ. озвучка, субтитри російською мовою:

У сучасній неврології існує безліч захворювань, характер виникнення яких не піддаються раціональному поясненню з боку фахівців. До таких хвороб можна віднести групу таких недуг, як дистрофія м'язів. Усього різновидів цієї хвороби дев'ять, але про все по порядку.

М'язова дистрофія – це хронічне спадкове захворювання внаслідок розвитку якого відбувається поразка м'язової системи людини. Уражені м'язи перестають нормально функціонувати, стоншуються в розмірах, а в місці їх розташування в організмі поступово наростає жировий прошарок.

Різновиди м'язової дистрофії

У сучасній неврології ця недуга класифікується на дев'ять різних хвороб. Класифікація захворювання пов'язана з:

• локалізацією м'язових порушень;
• характеристиками хвороби;
• агресивністю розвитку;
• віком.

Так, м'язова дистрофія буває:

• Дюшенна;
• міотонічна (хвороба Штейнерта);
• Бекера;
• Ерба Рота;
• юнацька форма дистрофії Ерба-Рота;
• плече – лопаткова лицьова форма (Ландузі-Дежеріна);
• алкогольна міопатія;
• дистальна форма;
• Міодістрофія Емері-Дрейфуса.

Дистрофія Дюшенна

Найбільш відома форма прогресуюча дистрофія Дюшенна (псевдогіпертрофічна дистрофія, мерозин – негативна вроджена дистрофія). Цей різновид недуги проявляється у дитячому віці починаючи з двох до п'яти років. Насамперед від цієї недуги страждають м'язи нижніх кінцівок, які незважаючи на малорухливий спосіб життя у маленьких пацієнтів, поступово збільшуються у розмірах. Ця особливість пов'язана з наростанням жирової тканини замість м'язів.

Зліва здорова дитина, справа хвора

Поступово, у міру прогресування хвороби, вона переходить у верхню частину і вражає м'язи верхніх кінцівок. Як правило, вже до дванадцятирічного віку маленький пацієнт перестає повністю рухатись. Летальність у захворювання дуже висока приблизно 85-90% хворих не доживають до 20-річного віку.

У групі ризику знаходяться представники чоловічої статі, оскільки дівчаток ця недуга практично не торкається.

Хвороба Штейнерта

Вроджена дистрофія Штейнера не дарма має назву міотонічна, тому що в результаті прогресування хвороби відбувається надто повільне розслаблення м'язів після їхнього скорочення (таке явище називається міотонією).

Дане захворювання, на відміну від попереднього, поширене у дорослих, у віці від 20 до 40 років. Мають місце і випадки прогресування хвороби у дітей, як правило, у дитячому віці, однак, це швидше виняток, ніж правило.

На особу ознаки міотонії (відкритий рот і повіки)

Гендерної залежності хвороба не має і однаково від неї страждають як чоловіки, так і жінки. Зазначається, що з недузі проявляється слабкість мімічних м'язів обличчя, і навіть кінцівок. Прогресування, на відміну хвороби Дюшенна відбувається повільно.

Відмінна риса захворювання, можливість ураження як м'язів кінцівок, а й внутрішніх м'язів (серцевий м'яз), що, своєю чергою, становить велику небезпеку життя людини.

Хвороба Бекера

Ця форма хвороби також довго прогресує, і пацієнт тривалий час почувається добре. Загострення недуги може статися і натомість отриманих травм чи різних захворювань нервової системи, які своєю течією прискорять розвиток недуги.

У групі ризику є люди низького зростання.

Хвороба Ерба-Рота та юнацька її форма

Дане аутосомно – рецесивне захворювання розвивається у пацієнтів після 20 років, а юнацька форма у дітей та підлітків 11-13-річного віку. Прогресування хвороби відбувається за висхідним варіантом, тобто спочатку уражаються м'язи нижніх кінцівок, і поступово відбувається сходження недуги до верхніх кінцівок.

Відмінною рисою недуги є наявність лопаток, які в міру прогресування виступають більш явно і очевидно.

Під час ходьби відзначається перевалювання пацієнта, випинання живота та засув грудної клітки.

Хвороба Ландузі-Дежеріна

Плече-лопаточно-лицьова форма даного захворювання є найбільш безрозбірним видом, тому що вражає людей віком від п'яти до 55 років. Для цієї недуги характерний дуже тривалий розвиток, пацієнт може зберігати працездатність до 25 років життя з цією хворобою.

Відмітними симптомами є ураження м'язів обличчя, внаслідок чого у хворого можуть виникнути проблеми з чіткістю вимови, у зв'язку з неповним змиканням губ. Крім того, відзначається неповне змикання повік.

У міру розвитку у хворого атрофуються лицьові м'язи, м'язи плечей, кінцівки та тулуба.

Ця форма залежить від генетичної мутації.

Алкогольна міопатія

Даний вид хвороби також не пов'язаний із генними мутаціями і причина його виникнення одна – зловживання алкоголем. У хворих можуть відзначати больові синдроми в кінцівках, пов'язані саме з ураженням м'язів.

Розрізняють гостру та хронічну алкогольну міопатію.

Дистальна форма

Дистальна форма м'язової дистрофії є ​​доброякісним варіантом прогресуючої дистрофії. Як правило, це захворювання важко диференціювати від невральної аміатрофії Марі-Шарко. Для поділу цих двох захворювань потрібно проведення електроенцефалограми голови, яка і дає розуміння з якою хворобою має бути справа.

До основних симптомів недуги відносять атрофію м'язів кінцівок з їх подальшим схудненням. Можливі парези стоп, кистей рук тощо.

Міодистрофія Емері-Дрейфуса

Даний тип хвороби спочатку взагалі не був виділений в якості окремого захворювання, так як за своєю симптоматикою був схожий з дистрофією Дюшенна. Однак, надалі в результаті тривалого дослідження було встановлено, що хвороба Емері-Дрейфуса має індивідуальну симптоматику.

Хворобу відносять до розряду рідкісних. У групі ризику перебувають люди до 30 років, зазвичай, молодий вік. Є свідчення про прояв симптомів і після 30 років, але вони поодинокі.

Основна відмінність цього виду хвороби - це проблеми з м'язами серця, які можуть стати причиною смерті. Кардіоміопатія при цій недузі не єдина відмінність. Крім проблем із серцем, у пацієнтів спостерігають стандартні для дистрофії Дюшенна ознаки, але в більш щадному режимі розвитку.

Причини

Негативна складова хвороб нервової системи у тому, що вони важко піддаються вивченню. З цієї причини не до кінця відомо про фактори, які провокують розвиток тієї чи іншої форми м'язової дистрофії.

Основна причина для формування більшості підвидів даної хвороби є генна мутація, зокрема гена, який відповідає за синтез білка.

Наприклад, захворювання Дюшенна має пряме відношення до мутації статевої Х хромосоми. Основний переносник негативного гена виступають дівчата, які незважаючи на його наявність у своїй ДНК не страждають від цієї хвороби.

Що стосується міотонічної форми, то винуватець її виникнення ген, розташований у 19 хромосомі.

Основні симптоми

Наявність великої кількості різних підвидів у цієї недуги вказує на відмінності в симптоматиці, однак у хвороби є загальні симптоми, які включають:

Діагностика м'язової дистрофії

Діагностичні заходи при такій недузі великі, оскільки існує велика кількість хвороб, від яких необхідно диференціювати хворобу.

На початковому етапі лікар обов'язково вивчить анамнез хворого, уточнить про симптоматику, режим дня і т. п. Ці дані потрібні для складання плану проведення наступних діагностичних заходів, які можуть включати:

Чим пізніше проявилася хвороба, тим краще для хворого, оскільки ранні симптоми здебільшого закінчуються смертю.

Лікування

Лікування м'язової дистрофії - процес складний і затяжний, проте, в даний час не створено ліки, які повністю зцілюють хворого. Усі заходи спрямовані на полегшення життя хворого та відновлення деяких втрачених здібностей.

Для загальмовування розвитку хвороби призначають такі препарати:

• кортикостероїди;
• вітаміни В1;
• аденозинтрифосфат (АТФ).

Крім того, для уповільнення процесу розвитку використовують фетальні стволові клітини, які уповільнюють процес дистрофії.

Крім того, як профілактичні заходи призначають:

• масаж;
• фізіотерапію;
• дихальну гімнастику.

Крім стандартних варіантів лікування важливо постійно керуватися трьома головними складовими в процесі життєдіяльності:

1. Адекватна фізична активність.
2. Своєчасна психологічна підтримка.
3. Дотримання дієти.

Фізична активність

Відсутність бажання в людини боротися з недугою негативно впливає на організм. Судіть самі, пасивність, небажання рухатися пригнічує і так уражену м'язову систему. М'язам необхідно давати навантаження, тому що без навантаження дистрофічні процеси починають відбуватися швидше, тим самим прогресуючи у швидшому темпі.

Помірна фізична активність, використання підтримувальних пристроїв будуть чудовою підмогою у боротьбі з недугою.

За наявності болю в м'язах чудово підійде плавання, йога, вправи на розтяжку.

Психологічна підтримка

Психологічна підтримка оточення є важливою для хворої людини. А якщо недуга така серйозна, як ця тим більше. Для когось буде достатньо звичайної підтримки з боку друзів та рідних, а комусь може знадобитися кваліфікована психологічна допомога.

Важливо дати зрозуміти такій людині, що вона не залишилася наодинці зі своєю проблемою. Він повинен розуміти, що йому є до кого звернутися, є люди, які співпереживають та підтримують його.

Дієта

Що стосується режиму харчування та дотримання дієти, існує думка, що дотримання протизапальної дієти може уповільнити прогресування недуги. Ця дієта знижує запалення, рівень глюкози, виводить токсини з організму та живить його корисними речовинами.

Суть такої дієти наступного:

1. Відмова від продуктів, що містять «погані» жири та заміна їх на «хороші», введення в раціон ненасичених жирів, які містяться в оливковій, лляній, кунжутній олії, авокадо.
2. Застосування в їжу м'яса та риби, при виробництві яких були використані антибіотики чи гормони.
3. Повне видалення з раціону рафінованого цукру та глютену.
4. Вживання в їжу наступних продуктів - китайська капуста, броколі, селера, ананас, лосось, буряк, кукумарія, імбир, куркума та інших продуктів, що мають протизапальні властивості.
5. Молочні продукти допустимі лише на основі овечого та козячого молока.
6. Допустимо вживання трав'яного чаю, лимонаду, квасу, морсів і натуральних соків.

Профілактика

Оскільки м'язову дистрофію досить важко передбачити та виявити на ранньому етапі, профілактичні заходи зводяться до двох простих рекомендацій:

Обов'язкове обстеження жінки на етапі планування вагітності щодо наявності мутацій у генах

Якщо до вагітності, з якихось причин не було зроблено генетичного обстеження, вже в період вагітності проводиться тест на визначення у плода мутацій у Х хромосомі.

Прогноз та ускладнення

Залежно від виду хвороби прогноз може бути різним, проте можна виділити кілька можливих ускладнень, що виникають при даній недузі.

• порушення серцевої діяльності
• викривлення хребта
• зниження інтелектуальних здібностей хворого
• зниження рухової активності
• порушення дихальної системи
• летальний результат

Отже, м'язова дистрофія є досить небезпечним і невиліковним захворюванням, тому майбутнім батькам необхідно з глибокою відповідальністю ставитися до планування вагітності. Бережіть себе та своїх майбутніх дітей!

М'язова дистрофія є групою хронічних захворювань м'язових структур, переважно скелетних. Для всіх прогресуючих м'язових дистрофій характерною рисою є слабкість м'язів, що поступово виявляється, а також їх дегенерація. З розвитком недуги спостерігається зменшення діаметра м'язових волокон. Уражені елементи внаслідок дистрофії втрачають свою здатність скорочуватися та поступово розпадаються. Їхнє місце в тілі хворої людини займає сполучна та жирова тканина.

Клініцисти виділяють лише дев'ять різновидів цього патологічного стану, які мають суттєві відмінності в залежності від агресивності розвитку, основних характеристик, локалізації уражених волокон, а також вікових показників.

Етіологія

Поки що вченим точно не вдалося з'ясувати справжні причини, які запускають патологічні механізми, які провокують патологію. Але вже відомо, що основа всіх причин цього патологічного стану - мутації аутосомно-домінантного геному, основною функцією якого є синтезування і регенерація в тілі людини специфічного білка, що відповідає за повноцінне формування м'язових волокон.

Залежно від того, яка саме хромосома в генетичному коді людини була схильна до процесу мутації, залежить, недуга з яким розташуванням буде розвиватися:

• у більшості клінічних ситуацій мутації піддається Х-хромосома в геномі людини. І тут починає прогресувати м'язова дистрофія Дюшена. Саме ця форма недуги діагностується найчастіше. Примітний той факт, що якщо представниця прекрасної статі має у своєму геномі дефектну хромосому, то велика ймовірність того, що вона передасть її своїм нащадкам. Але буває і так, що у неї ніяких симптомів недуги виявлятися взагалі не буде;
• причиною мотонічного різновиду недуги є формування аномального геному, що відноситься до 19 хромосоми;
• окремо варто виділити м'язову недорозвиненість, яка зовсім не пов'язана з аномаліями у статевій хромосомі. До цієї групи відносять 2 види хвороби: плече-лопатка-обличчя, поперек-кінцевості.

Різновиди

Клініцисти виділяють кілька найпоширеніших форм недуги.

М'язова дистрофія Дюшен.Цей різновид також називають у медичній літературі псевдогіпертрофічної. Зазвичай м'язова дистрофія Дюшена починає прогресувати вже у дитячому віці. Примітний той факт, що цій недузі більш схильні маленькі хлопчики, ніж дівчатка.

Симптоми м'язової дистрофії Дюшена виявляються в дітей віком від 2 до 5 років. Спочатку уражаються м'язи ніг, тазового пояса. Але поступово патологічний процес "перебирається" на м'язи верхньої частини тулуба. Пізніше залучаються та інші м'язові структури. Примітним є той факт, що недуга стрімко прогресує, і вже в середньому до 12–15 років хворий повністю втрачає здатність вільно пересуватися. Прогноз цього дистрофії не є сприятливим – багато людей гинуть, навіть не досягнувши 20-річного віку.

Хвороба Штейнерта.Цей різновид патології є характерним для дорослих людей з вікової категорії від 20 до 40 років. Рідкісні випадки, коли патологія проявляє себе вже в дитячому віці. Обмежень щодо статевої приналежності дистрофія не має. Характеризується повільним прогресуванням.

Дистрофія цього виду має характерну рису – патологічний процес зачіпає як м'язи скелета, а й структури життєво важливих органів. У хворого можлива поява слабкості м'язів обличчя. Варто зазначити, що ураження інших груп м'язів також не виключено. Характерно повільне розслаблення волокон після попереднього скорочення.

Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера.Цей різновид патології є малопоширеним. Патологічний процес прогресує досить повільно. Прогресуючу м'язову дистрофію Беккер зазвичай діагностують у людей з низьким зростанням. Прогноз недуги сприятливий. Протягом багатьох років люди з таким діагнозом зберігають свою працездатність, і їхній стан залишається задовільним. Інвалідизації сприяють травми різного ступеня тяжкості та супутні хвороби.

Юнацька м'язова дистрофія Ерба-Рота.Період прояву її симптомів – від 10 до 20 років. Прогресує повільно. На початкових стадіях розвитку відзначається атрофія волокон рук та плечей, пізніше – ніг та тазу. Під час ходьби можна відзначити зміну постави людини – грудна клітка відсувається трохи назад, тоді як живіт випинається вперед. Хворий йде та перевалюється.

М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна.Симптоми недуги виявляються у період від 6 до 52 років. Найчастіше ознаки дистрофії Ландузі-Дежеріна виявляють у період із 10 до 15 років. При цьому на недугу в першу чергу страждають м'язи обличчя. Але поступово при дистрофії Ландузі-Дежеріна патологічний процес охоплює також м'язові структури кінцівок та тулуба.

Першим симптомом розвитку хвороби є неповне змикання повік. Поступово перестають повністю стулятися губи, що зумовлює порушення дикції. Патологія Ландузі-Дежеріна у хворих протікає досить повільно. У пацієнта тривалий час зберігається здатність рухатись, тому він може вести нормальний спосіб життя. У середньому через 20–25 років можливе атрофування м'язів тазового поясу, що стає причиною інвалідизації. Загалом можна сказати, що дистрофія Ландузі-Дежеріна протікає сприятливо.

Симптоматика

Різні форми дистрофії (Ландузі-Дежеріна, Дюшена, Беккера та інше) мають характерні ознаки прогресування. Але також існує група симптомів, які є характерними для будь-якого різновиду патології:

• відсутність больового синдрому;
• поступове зниження тонусу м'язових волокон;
• чутливість у вражених ділянках не знижується;
• скелетні м'язи поступово атрофуються;
• зміна ходи;
• часті падіння внаслідок слабкості м'язів ніг;
• постійна втома;
• характерний симптом прогресування недуги – зміна розмірів м'язів;
• м'язова дистрофія в дітей віком проявляється поступовим втрачанням фіз. Навички, які вони вже встигли розвинути до моменту прогресування патології.

Діагностика

Діагностика м'язової дистрофії у дітей і дорослих включає такі заходи:

• ретельний збір анамнезу;
• електроміографія;
• взяття невеликої ділянки м'язового волокна щодо мікроскопічного дослідження;
• додаткове консультування у ортопеда та терапевта.

Ускладнення

• порушення роботи серця;
• деформація хребетного стовпа;
• зниження інтелекту, функції пам'яті;
• зниження здатності здійснювати активні рухи та поступова інвалідизація;
• прогресування патологій системи дихання;
• летальний кінець (медична статистика така, що ця недуга рідко стає причиною смерті).

Лікувальні заходи

Варто відразу зазначити, що м'язову дистрофію вилікувати цілком немає. Ще не було створено такого препарату чи процедури, які б змогли відновити уражені ділянки м'язових волокон. Лікування м'язової дистрофії насамперед спрямоване гальмування активного розвитку процесів дистрофії в м'язових структурах. З цією метою хворому призначають кортикостероїди, вітаміни, АТФ та інше.

Додатково призначають:

• лікувальний масаж;
• фізіотерапію;
• дихальну гімнастику;
• проводять профілактику прогресування.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Атаксія Фрідрейха - генетична патологія, коли відзначається поразка як нервової системи, а й розвиток екстраневральних порушень. Хвороба вважається досить поширеною – з таким діагнозом живе 2–7 осіб на 100 тисяч населення.