М'язова дистрофія. Симптоми м'язової дистрофії, причини та методи лікування. Лицьова окулофарингеальна форма

М'язова дистрофія, або, як її ще називають медики, міопатія – це захворювання генетичної природи. У поодиноких випадках воно розвиває з зовнішніх причин. Найчастіше це спадкове захворювання, якого характерні м'язова слабкість, дегенерація м'язів, зменшення діаметра скелетних м'язових волокон, а особливо важких випадках - м'язових волокон внутрішніх органів.

Що таке дистрофія м'язів?

У процесі захворювання м'язи поступово втрачають здатність до скорочення. Відбувається поступовий розпад. М'язова тканина повільно, але неминуче замінюється жировою тканиною та сполучними клітинами.

Для прогресуючої стадії характерні такі:

• знижений больовий поріг, а в деяких випадках практична повна несприйнятливість до больових відчуттів;
• м'язова тканина втратила свої здібності до скорочення та зростання;
• при деяких різновидах хвороби - болючі відчуття в ділянці м'язів;
• атрофія скелетних м'язів;
• неправильна хода внаслідок недорозвинення м'язів ніг, дегенеративні зміни стоп унаслідок нездатності витримувати навантаження під час ходьби;
• пацієнт часто бажає сісти і полежати, тому що у нього просто немає сил перебувати на ногах – цей симптом характерний для хворих жіночої статі;
• постійна хронічна втома;
• у дітей - нездатність нормально вчитися та засвоювати нову інформацію;
• зміна м'язів у розмірах - зменшення тією чи іншою мірою;
• поступова втрата навичок у дітей, дегенеративні процеси у психіці у підлітків.

Причини її появи

Медицина досі не може назвати всі механізми запуску дистрофії м'язів. Цілком впевнено можна заявити одне: всі причини лежать у зміні набору домінантних хромосом, які відповідають у нашому організмі за білковий та амінокислотний обмін. Без адекватного засвоєння білка не буде нормального зростання та функціонування м'язів та кісткової тканини.

Від виду хромосом, які зазнали мутації, залежить перебіг хвороби та її форма:

• Мутація ікс-хромосоми - найпоширеніша причина м'язової дистрофії Дюшенна. Коли жінка-мати носить такий пошкоджений генний матеріал, можна говорити, що з ймовірністю 70% вона передасть захворювання своїм дітям. При цьому вона часто патологіями м'язової та кісткової тканини не страждає.
• Міотонічна м'язова дистрофія проявляється через дефектний ген, що належить дев'ятнадцятій хромосомі.
• Статеві хромосоми не впливають на локалізацію м'язової недорозвиненості: поперек-кінцевості, а також плече-лопатка-обличчя.

Діагностика захворювання

Діагностичні заходи різноманітні. Існує безліч недуг, що нагадують за тими чи іншими непрямими міопатії. Спадковість - найчастіша причина захворювання "м'язова дистрофія". Лікування при цьому можливе, але воно буде тривалим та складним. Обов'язково потрібно зібрати відомості про режим дня хворого, спосіб життя. Як він харчується, чи їсть м'ясо та молочні продукти, чи вживає алкогольні напої чи наркотики. Особливо важливими є ці відомості при діагностиці м'язової дистрофії у підлітків.

Подібні дані необхідні для складання плану проведення діагностичних заходів:

• електроміографія;
• МРТ, комп'ютерна томографія;
• біопсія м'язової тканини;
• додаткова консультація ортопеда, хірурга, кардіолога;
• аналіз крові (біохімія, загальний) та сечі;
• зішкріб м'язової тканини для аналізу;
• генетичне тестування виявлення спадковості пацієнта.

Різновиди захворювання

Досліджуючи протягом століть розвиток прогресуючої м'язової дистрофії, медики виявили такі види недуги:

• Дистрофія Беккера.
• Плече-лопатково-лицьова м'язова дистрофія.
• Дистрофія Дюшенна.
• Уроджена м'язова дистрофія.
• Кінцевісно-поясна.
• Автосомно-домінантна.

Це найпоширеніші форми захворювання. Деякі з них на сьогодні успішно переборні завдяки розвитку сучасної медицини. Деякі мають під собою спадкові причини, мутацію хромосом та терапії не піддаються.

Наслідки недуги

Результат виникнення та прогресу міопатій різного генезу та етіології – інвалідність. Серйозна деформація скелетних м'язів та хребта призводить до часткової або повної втрати здатності до руху.

Прогресуюча м'язова дистрофія в міру свого розвитку часто призводить до розвитку ниркової, серцевої та дихальної недостатності. У дітей - до розумового та фізичного відставання у розвитку. У підлітків - до порушень інтелектуальних та розумових здібностей, зупинки зростання, карликовості, погіршення пам'яті та втрати здатності до навчання.

Дистрофія Дюшенна

Це одна з найважчих форм. На жаль, сучасна медицина так і не змогла допомогти хворим на прогресуючу м'язову дистрофію Дюшенна адаптуватися до життя. Більшість пацієнтів із цим діагнозом одержують інвалідність з дитинства і не живуть довше тридцяти років.

Клінічно проявляється вже у віці двох-трьох років. Діти не можуть грати з однолітками у рухливі ігри, швидко втомлюються. Часто спостерігається відставання у зростанні, у розвитку мови та когнітивних функцій. До п'ятирічного віку м'язова слабкість та недорозвинення скелета у дитини стають цілком очевидними. Хода виглядає дивно - слабкі м'язи ніг не дозволяють хворому йти рівно, не хитаючись з боку на бік.

Батькам потрібно починати бити на сполох якомога раніше. Зробити якнайшвидше низку генетичних аналізів, які допоможуть з точністю встановити діагноз. Сучасні методи лікування допоможуть хворому вести прийнятний спосіб життя, хоч і не відновлять повністю зростання та функції м'язової тканини.

Дистрофія Беккера

Ця форма м'язової дистрофії було досліджено Беккером і Кінером ще 1955 року. У світі медицини її називають як м'язову дистрофію Беккера, або Беккера-Кінера.

Первинні симптоми такі ж, як і у форми захворювання на Дюшенну. Причини розвитку так само криються в порушенні генного коду. Але на відміну від дистрофії Дюшенна, форма захворювання на Беккеру носить доброякісний характер. Пацієнти з цим типом хвороби можуть вести практично повноцінну життєдіяльність та дожити до похилого віку. Чим раніше діагностувати недугу і розпочати лікування, тим більша ймовірність для пацієнта звичайного людського життя.

Не спостерігається і уповільнення розвитку розумових функцій людини, властивої злоякісної дистрофії м'язової за формою Дюшенна. При аналізованій хворобі дуже рідко зустрічається кардіоміопатія та інші відхилення в роботі серцево-судинної системи.

Плече-лопатково-лицьова дистрофія

Ця форма захворювання досить повільно прогресує, має доброякісний тип перебігу. Найчастіше перші прояви недуги помітні у віці шести-семи років. Але іноді (приблизно 15% випадків) захворювання ніяк не проявляє себе до тридцяти-сорока років. У деяких випадках (10%) ген дистрофії не прокидається зовсім протягом усього життя пацієнта.

Як стає ясно з назви, уражаються м'язи обличчя, плечового пояса та верхніх кінцівок. Відставання лопатки від спини і нерівне положення рівня плечей, викривлена ​​плечова дуга - все це говорить про слабкість або повну дисфункцію передньої зубчастої, трапецієподібної та згодом у процес включаються двоголові м'язи, задня дельтоподібна.

У досвідченого лікаря при погляді на пацієнта може скластися оманливе враження про наявність у нього екзофтальму. Функція щитовидної залози при цьому залишається нормальною, обмін речовин найчастіше не торкнеться. Інтелектуальні можливості пацієнта також, як правило, збережені. Хворий має всі можливості вести повноцінний, здоровий спосіб життя. Візуально згладити прояви плечо-лопатково-лицьової м'язової дистрофії допоможуть сучасні лікарські препарати та фізіотерапія.

Міотонічна дистрофія

Спадковується в 90% випадків за аутосомно-домінантним типом. Вражає м'язову та кісткову тканину. Міотонічна дистрофія – дуже рідкісне явище, частота його появи 1 до 10 000, але ця статистика занижена, оскільки часто ця форма захворювання залишається недіагностованою.

Діти, народжені від матерів з міотонічною дистрофією, часто страждають на так звану вроджену міотонічну дистрофію. Вона проявляється слабкістю м'язів обличчя. Паралельно часто спостерігається неонатальна дихальна недостатність, перебої у роботі серцево-судинної системи. Часто можна побачити відставання у розумовому розвитку, затримку психо-мовного розвитку в маленьких пацієнтів.

Вроджена м'язова дистрофія

У класичних випадках гіпотонія помітна вже з дитинства. Характерно зменшення м'язів та кісткової тканини в обсязі поряд із контрактурами суглобів рук та ніг. В аналізах активність сироваткового КК підвищена. При біопсії уражених м'язів виявляється стандартна для м'язової дистрофії картина.

Ця форма має не прогресуючий характер, інтелект пацієнта майже завжди залишається збереженим. Але, на жаль, багато хворих уродженою формою м'язової дистрофії не можуть пересуватися самостійно. Пізніше може додатись дихальна недостатність. Комп'ютерна томографія іноді допомагає виявити гіпомієлінізацію шарів білої речовини мозку. Це не має відомих клінічних проявів і найчастіше ніяк не позначається на адекватності та психічній спроможності пацієнта.

Анорексія та психічні розлади як провісники м'язового захворювання

Відмова багатьох підлітків від їжі несе за собою незворотну дисфункцію м'язової тканини. Якщо протягом сорока днів до організму не потрапляють амінокислоти, не відбуваються процеси синтезу білкових сполук – м'язова тканина на 87 % відмирає. Тому батьки повинні стежити за харчуванням дітей, щоб ті не дотримувалися новомодних анорексичних дієт. У раціоні підлітка мають щодня бути м'ясо, молочні продукти та рослинні джерела білка.

У випадках запущених розладів харчової поведінки може спостерігатися повна атрофія деяких м'язових ділянок, а як ускладнення часто з'являється недостатність нирки спочатку в гострій, а потім і в хронічній формі.

Лікування та препарати

Дистрофія є серйозним хронічним захворюванням спадкового характеру. Цілком її вилікувати неможливо, але сучасна медицина та фармакологія дозволяють відкоригувати прояви недуги, щоб зробити життя пацієнтів максимально комфортним.

Список препаратів, необхідних хворим на лікування м'язової дистрофії:

• "Преднізон". Стероїдний анаболічний засіб, який підтримує на високому рівні синтез білка. При дистрофії дозволяє зберегти і навіть збільшити м'язовий корсет. Є гормональним засобом.
• "Діфенін" - також гормональний препарат зі стероїдним профілем. Має багато побічних ефектів і викликає звикання.
• "Оксандролон" – був розроблений американськими фармацевтами спеціально для дітей та жінок. Як і попередники, є гормональним засобом із анаболічним ефектом. Має мінімум побічних ефектів, активно застосовується для терапії у дитячому та юнацькому віці.
• Гормон росту ін'єкційний - один із нових засобів від м'язової атрофії та зупинки зростання. Дуже ефективний засіб, що дозволяє хворим нічим не виділятися зовні. Для кращого ефекту приймати його необхідно у дитячому віці.
• "Креатин" - натуральний та практично безпечний лікарський препарат. Підходить дітям та дорослим. Сприяє зростанню м'язів та запобігає їх атрофії, зміцнює кісткову тканину.

Хронічна хвороба спадкового генези, виражена дегенерацією м'язів, що підтримують кістковий каркас скелета, – це м'язова дистрофія.

Медицина класифікує дев'ять різновидів даної патології, що відрізняються за локалізації порушення, його характеристиками, агресивністю прогресування, віковими показниками пацієнта (скільки років було пацієнту, коли почали виявлятися перші симптоми патології).

Причини м'язової дистрофії

На сьогоднішній день медицина не може назвати всі механізми, які запускають процес, що призводить до м'язової дистрофії. Однозначно можна сказати тільки, що всі причини дистрофії м'язів базуються на мутаціях аутосомно-домінантного геному, який відповідальний у нашому організмі за синтез і регенерацію білка, який і бере участь у формуванні м'язових тканин.

Залежно від того, яка з хромосом у коді людини зазнала мутації і залежить, патологію якої локалізації ми й отримаємо на перевірку:

• Мутація статевої Х хромосоми призводить до найпоширенішого виду патології м'язової дистрофії Дюшена. Якщо жінка є носієм даної хромосоми – вона часто передає його своїм нащадкам. При цьому сама на такі порушення може не страждати.
• Мотонічна м'язова дистрофія проявляється, якщо дефектним стає геном, що належить дев'ятнадцятій хромосомі.
• Не залежить від патології статевої хромосоми і така локалізація м'язової недорозвиненості: поперек – кінцівки, а також плече – лопатка-обличчя.

Симптоми м'язової дистрофії

Симптоми м'язової дистрофії мають комплекс основних, базових проявів, але й залежно від локалізації та характеристик патології є й власні відмінні риси.

• У зв'язку з дефіцитом м'язової маси ніг, спостерігаються порушення у ході людини.
• Зменшується тонус м'язів.
• Атрофуються скелетні м'язи.
• Втрачаються рухові здібності, які були набуті хворим до початку прогресування захворювання: пацієнт перестає тримати голову, ходити, сидіти, втрачає й інші навички.
• Притупляються болючі відчуття м'язів, при цьому чутливість не пропадає.
• Зниження загального життєвого тонусу, хворий починає дуже швидко втомлюватись.
• М'язові волокна починають заміщатися сполучною тканиною, що призводить до збільшення обсягів самих м'язів. Особливо це помітно по литковому відділу.
• Виявляються труднощі навчання.
• Досить часті падіння.
• Виникають складності при бігу та стрибках.
• Хворому ставати важко вставати, як із лежачого становища, і сидячого.
• Хода такого хворого стає перевалюючою.
• Йде зниження інтелекту.

М'язова дистрофія Дюшена

В даний час м'язова дистрофія дюшена є найчастіше виявляється різновидом цього захворювання. Дефект, «завдяки» якому і розвивається слабкість м'язової тканини цього виду, знайдено і є модифікованим геном статевої Х хромосоми. Найчастіше жінка, не хворіючи сама, передає цей дефект своїм дітям. Перші симптоми патології у хлопчиків (нею чомусь переважно страждають саме вони), які отримали такий ген, виявляються вже у віці двох – п'яти років.

Перші ознаки захворювання починають проявлятися в ослабленні тонусу нижніх кінцівок, а також області тазу. При подальшому прогресуванні захворювання підключається до атрофії групи м'язів верхньої частини тіла. Поступово, за рахунок переродження м'язових волокон у сполучні, збільшуються в об'ємах литкові області нижніх кінцівок хворого, збільшуються розміри та жирова тканина. Темпи розвитку даного генетичного порушення досить великі і до 12 років дитина втрачає здатність взагалі рухатися. Найчастіше до двадцяти років такі пацієнти не доживають.

Ослаблення тонусу м'язів нижніх кінцівок з розростанням обсягів литкової області і призводить до того, що дитина починає первинно відчувати дискомфорт при ходьбі та бігу, а згодом втрачає цю здатність повністю. Поступово піднімаючись вгору і захоплюючи дедалі більше груп м'язів, на термінальній стадії м'язової дистрофії дюшена, патологія починає вражати комплекс дихальних м'язів, глотки і обличчя.

Псевдогіпертрофія може прогресувати не тільки в литковій ділянці, вона здатна захопити і зони сідниць, живота та язика. За такої патології досить часто виникає ураження і серцевих м'язів (зміни йдуть за типом кардіоміопатії). Порушується серцевий ритм, тони стають глухими, саме серце збільшується у розмірах. Серцева м'язова дистрофія найчастіше і є причиною смерті пацієнта.

Характерною симптоматикою є і те, що хворий страждає і на розумову відсталість. Це пояснюється ураженнями, які захоплюють і великі півкулі головного мозку. При прогресуванні м'язової дистрофи починають з'являтися й інші супутні захворювання. Такі, наприклад, як: дифузний остеопороз, захворювання, пов'язані з ендокринною недостатністю, йде деформація грудної клітки, хребта.

Основним відмітним ознакою патології на кшталт Дюшена з інших видів, є великий рівень гиперферментемии, що проявляється вже на початковій фазі розвитку патології.

Прогресуюча м'язова дистрофія

Найчастіше, у сфері м'язово-неврологічних захворювань, зустрічається первинна прогресуюча м'язова дистрофія, представлена ​​досить великої класифікацією. Відмінність однієї форми від іншої залежить від місця генної мутації, швидкості прогресування, вікової характеристикою пацієнта (у якому віці почала проявлятися патологія), чи є в симптоматиці псевдогіпертрофія та інші ознаки. Більшість із цих міодистрофій (їх симптоматика), за майже вікову історію, досить непогано вивчена, але досі патогенез так і не відомий, а, виходячи з цього, виникають проблеми і з високою достовірністю діагностики. Не знаючи причин виникнення патологічних змін, дуже важко провести досить раціональну класифікацію прогресуючої м'язової дистрофії.

Здебільшого, поділ проводиться або формою успадкування, або клінічними характеристиками.

Первинна форма - ушкодження м'язової тканини, коли залишаються діючими периферійні нерви. Вторинна форма – коли поразка починається з нервових закінчень, спочатку не торкаючись м'язових шарів матерію.

• Тяжкий тип псевдогіпертрофії Дюшена.
• Рідше зустрічається менш агресивний тип Беккера.
• Тип Ландузі – Дежеріна. Торкається область плече-лопатка-обличчя.
• Тип Ерба - Рота. Підліткова форма захворювання.

Це основні типи м'язової дистрофії, які найчастіше діагностуються. Інші різновиди трапляються рідше і є атиповими. Наприклад, такі як:

• Дистрофія Ландузі Дежеріна.
• Дистрофія Емері Дрейфуса.
• Звичайно - поясна м'язова дистрофія.
• Окулофарингеальна м'язова дистрофія.
• А також деякі інші.

М'язова дистрофія Беккера

Ця патологія зустрічається відносно рідко і на відміну від важкої злоякісної форми Дюшена є доброякісною і прогресує досить повільно. Однією з характерних ознак може бути те, що цією формою, зазвичай, хворіють люди, мають невелике зростання. Досить тривалий час хвороба не дається взнаки і людина живе звичайним життям. Поштовхом до розвитку захворювання може бути або банальна побутова травма, або супутнє захворювання.

М'язова дистрофія беккера відноситься до легших форм даного захворювання і за гостротою клінічної симптоматики, і повнотою молекулярних проявів. Симптоми у разі діагностики м'язової дистрофії формою Беккера виявляються слабо. Хворий із такою патологією здатний досить нормально жити не один десяток років. За такої слабкої симптоматики дистрофію за Беккером низько кваліфікований лікар цілком може сплутати з кінцево-поперековою дистрофією. Перші ознаки цієї патології зазвичай починають виявлятися у дванадцятирічному віці. Підліток починає відчувати біль у нижніх кінцівках (в області гомілки), особливо під час навантаження. Аналіз сечі показує високий вміст міоглобіну, що є показником того, що організм проходить розпад м'язового білка. Йде підвищення креатинкіназу в організмі хворого (ферменту, що виробляється з АТФ та креатину). Він активно використовується організмом у разі зростання фізичних навантажень на нього.

Симптоматика м'язова дистрофія беккер досить сильно перегукується з ознаками, які характеризують і патологію по Дюшену. Проте прояви цієї форми захворювання починаються значно пізніший період (років до 10 – 15), у своїй прогресування хвороби не настільки агресивне. До тридцяти років такий пацієнт може ще втратити працездатність і досить нормально ходити. Часті випадки, коли дана патологія «йде за родом»: дід, який хворіє на цю хворобу, передає через свою дочку мутований геном своєму онуку.

Ця форма м'язової дистрофії була описана лікарями та вченими Беккером та Кінером ще в 1955 році, тому й носить їх ім'я (її знають як м'язову дистрофію Беккера або Беккера-Кінера).

Симптоматика виявлення патології, як і у разі хвороби за формою Дюшена, починається з відхилень у тазово-поясній ділянці, захоплюючи і нижні кінцівки. Це проявляється у зміні ходи, виникають проблеми з підйомом сходами, дуже важко такому хворому ставати вставати з сидячого, на низьких поверхнях, становища. Поступово збільшуються розміри литкових м'язів. При цьому зміни області ахіллових сухожиль, помітні при патології Дюшена, в даному випадку незначно візуалізуються. Не спостерігається зниження інтелектуальних здібностей людини, що неминуче при злоякісної м'язової дистрофії (за Дюшеном). Не настільки суттєві і зміни в м'язовій тканині серця, тому при аналізованій хворобі практично не спостерігається кардіоміопатія, або вона зустрічається у легкій формі.

Як і за інших форм м'язової дистрофії, клінічний аналіз крові показує підвищення рівня деяких ферментів у сироватці крові, хоча вони й не такі значні як у випадку зі змінами Дюшену. Відбуваються збої та в обмінних процесах

М'язова дистрофія Ерба Рота

Цю патологію називають ще юнацькою. Симптоми цього захворювання починають з'являтися у період із десяти до двадцяти років. Істотною відмінністю симптоматики даної форми захворювання є те, що первинним місцем локалізації змін є плечовий пояс, а далі атрофія м'язів починає захоплювати все нові області організму хворого: верхні кінцівки, потім область пояса, тазу і ніг.

Випадки захворювання трапляються у пропорції 15 хворих на один мільйон населення. Дефектний геном переходить спадково, аутосомно-рецесивним шляхом. Страждають від цього захворювання, однаково, як жінки, так і чоловіки.

М'язова дистрофія ерба рота істотно деформує грудну клітину хворого (як би провалюючи її назад), живіт починає видаватися вперед, хода стає невпевненою, що перевалюється. Перші ознаки захворювання з'являються приблизно в 14 - 16 років, але сам діапазон набагато ширший: бувають випадки і пізнішого розвитку - після третього десятка, або навпаки - років у десять (при ранній симптоматиці хвороба протікає з більш тяжкими проявами). Інтенсивність та розвиток перебігу хвороби іноді разно. Але середня тривалість циклу з появи перших симптомів до повної інвалідності становить від 15 до 20 років.

Найчастіше м'язова дистрофія ерба починає проявлятися зі змін у тазово-поясному відділі, а також з набряків та слабкості в ногах. Далі патологія, що поширюється, поступово захоплює й інші м'язові групи організму хворого. Переважно поразка не торкається м'язів обличчя, серцевий м'яз залишається не зворушеним, рівень інтелекту, як правило, тримається на колишньому рівні. Кількісний показник ферментів у сироватці крові трохи збільшений, але не до такого рівня як у попередніх випадках.

М'язова дистрофія аналізованої форми є однією з найаморфніших патологій.

Первинна м'язова дистрофія

Розглянуте захворювання є спадковим і пов'язаним із статтю (дефект геному Х-хромосоми). Шлях передачі – рецесивний.

Клініка прояву досить рання – до трирічного віку малюка. Навіть у грудничковий період можна побачити відставання у розвитку моторики у карапуза, пізніше, ніж здорові діти, вони починають сидіти і ходити. Вже до трьох років у малюка помітна слабкість у м'язах, він швидко втомлюється, погано переносить навіть незначні навантаження. Поступово атрофія захоплює тазовий пояс та проксимальні м'язи нижніх кінцівок.

Класикою симптоматики є псевдогіпертрофія (м'язова матерія замінюється жировою, збільшуючи розміри цієї галузі). Найчастіше такої поразки зазнає литкова область, але трапляються випадки дефектності та дельтоподібних м'язів. Так звані «ікри гнома». Згодом малюкові стає важко бігати і стрибати, підніматися вгору сходами. Через деякий час атрофія настібає і плечовий пояс.

Нервово-м'язова дистрофія

Медицина налічує ряд спадкових (генетичних) захворювань, що вражають м'язові та нервові тканини. Одна з них – нервово-м'язова дистрофія, яка характеризується порушенням моторних та статичних проявів на тлі м'язової атрофії. Поразки зазнають нейрони, що відповідають за рухові функції (клітини переднього рогу), що призводить до змін групи тканин спинного мозку. Пошкодження нейронів ядра клітин черепного нерва впливають на міміку обличчя, бульбарну та очну м'язи. Так само за рухові процеси відповідають однотипні клітини, при ураженні яких страждають нервові закінчення периферії та нервово-м'язові сполуки.

Базові ознаки такої патології:

• Атрофія м'язово-сполучних тканин.
• М'язові болі.
• Швидка стомлюваність хворого.
• Зниження чутливості рецепторів.
• Або навпаки, підвищена чутливість, аж до больових синдромів.
• Поява раптових судом.
• Запаморочення.
• Патологія серця.
• Погіршення зору.
• Збій у системі потовиділення.

М'язова дистрофія Ландузі Дежеріна

Найчастіше патологія цієї форми починає проявлятися у підлітків у 10 – 15 років, хоча фактично відомі випадки, коли м'язова дистрофія ландузі дежерина починала розвиватися у шестирічних дітей, або п'ятдесятирічної людини. Первинною областю патології найчастіше є група м'язів лицьової зони. Поступово ореол ураження розширюється, починають атрофуватись групи плечового пояса, торсу і далі вниз. При ураженні лицьової міміки в ранній період захворювання нещільно закриваються повіки. Прочиненими залишаються і губи, що призводить до мовного дефекту. Перебіг хвороби йде повільно – протягом цього періоду людина абсолютно працездатна, лише через 15 – 20 років поступово починають атрофуватися м'язи пояса та тазу – це і призводить вже до рухової пасивності. І лише до 40 - 60 років поразка повністю захоплює нижні кінцівки.

Тобто м'язову дистрофію ландузі дежерину можна назвати сприятливо поточним проявом ураження м'язів.

М'язова дистрофія Емері Дрейфуса

Як і всі попередні, м'язова дистрофія емері дрейфусу є спадковим захворюванням. Основна зона ураження – атрофія плечоліктьових та гомілковостопних м'язів. Ця хвороба характеризується тривалим періодом розвитку. У переважній більшості випадків ураженню піддається серце: брадиаритмія, зниження кров'яної прохідності, блокада та інші. Збої в роботі серця можуть бути причиною непритомності, а іноді навіть смерті.

Рання діагностика як самого захворювання, а й диференціювання її форми, допоможе врятувати життя одному хворому.

Кінцево-поясна м'язова дистрофія

Звичайно поясна м'язова дистрофія відноситься до спадкової патології, шляхами успадкування якої є як аутосомно-рецесивні, так і аутосомно-домінантні хвороби. Базовий район ураження – це область пояса, торса та верхніх кінцівок. При цьому м'язи лицьової мускулатури не страждають.

За даними досліджень вдалося встановити як мінімум два локуси геному хромосом, при мутації яких створюється поштовх до розвитку кінцево поясної м'язової дистрофії. Прогресування поразки проходить досить повільно, даючи хворому повною мірою насолодитися життям.

Окулофарингеальна м'язова дистрофія

Аутосомно-домінантна хвороба, що виявляється вже у досить зрілому віці – окулофарингеальна м'язова дистрофія. Як не дивно це звучить, але ця патологія вражає людей, які належать певним етнічним групам.

Найчастіше симптоматика починає проявлятися до 25 – 30 років. Класичними ознаками даної м'язової дистрофії є ​​атрофія м'язів обличчя: птоз повік, проблеми з ковтальної функцією (дисфагія). Хвороба, поступово прогресуючи, призводить до нерухомості очного яблука, при цьому внутрішні м'язи ока не зазнають поразки. На цьому етапі зміни можуть зупинитися, але іноді патології зазнають і інші м'язи обличчя. Досить рідко, але бувають задіяні у руйнівному процесі та групи м'язів плечового поясу, шиї, піднебіння та глотки. У цьому випадку крім офтальмоплегії та дисфагії прогресує ще й дисфонія (проблема мовного апарату).

М'язова дистрофія у дітей

Дитинство. Багато хто його згадує з посмішкою. Схованки, гойдалки, велосипеди… Та скільки ще різних ігор вигадує дітлахи. Але є малеча, яка не може собі дозволити такої розкоші. М'язова дистрофія у дітей не дає такої можливості.

Практично всі, за рідкісними винятками, форми можуть виявлятися у дітей своєю симптоматикою: і злоякісна форма патології по Дюшону (що розвивається лише у хлопчиків), і доброякісна м'язова дистрофія за Беккером та інші. Особливо небезпечна патологія, що розвивається стрімко, агресивно (форма Дюшона). Причому для малюка небезпечна навіть не стільки сама симптоматика (атрофія практично всіх груп м'язів), як вторинні ускладнення, які призводять до двадцяти років до смерті. Найчастіше летальний кінець настає внаслідок респіраторної інфекції або серцевої недостатності. Але дана симптоматика стає більш очевидною тільки тоді, коли малюк починає робити перші кроки.

• Затримка у розвитку: такі діти пізніше починають сидіти та ходити.
• Повільний інтелектуальний розвиток.
• Першими уражаються м'язи хребта.
• Таким малюкам важко бігати і підніматися сходами.
• Хода вперевалочку.
• Деформація хребта.
• Ходьба по пальцях.
• Малюкові важко тримати свою вагу, і він швидко втомлюється.
• За рахунок жирової тканини зростає розмір м'язів.
• Поразка кінцівок іде симетрично.
• Патологічне збільшення щелепи та проміжків між зубками.
• Приблизно з 13 років малюк перестає ходити зовсім.
• Патологія серцевого м'яза.

При інших формах ураження, симптоматика досить схожа, лише тяжкість ураження значно нижча.

Діагностика м'язової дистрофії

Діагностика м'язової дистрофії однозначна:

• Збір сімейного анамнезу. Лікарю необхідно з'ясувати, чи були випадки цього захворювання у роду у пацієнта, яка форма прояву спостерігалася, характер її перебігу.
• Електроміографія. Метод, що дозволяє визначити електричну активність м'язових тканин.
• Мікроскопічне дослідження. Біопсія дозволяє диференціювати клас мутованих змін.
• Генетичне тестування Проведення молекулярно-біологічних та імунологічних досліджень вагітної. Ці методи дозволяють спрогнозувати можливість розвитку патології м'язової дистрофії у майбутньої дитини.
• Консультація терапевта, акушера-гінеколога, ортопеда.
• Аналіз крові до рівня ферментів. Без наявності травми підвищений вміст ферменту креатинкіназу говорить про наявність патології.
• Аналіз сечі показує підвищений рівень креатиніну, амінокислот та зниження рівня креатиніну.

Лікар може сказати тільки одне, чим пізніше виявляться симптоми м'язової дистрофії, тим більш щадно вони протікають. Ранні прояви дають тяжкі наслідки: інвалідності, а деяких випадках і смерть.

Лікування м'язової дистрофії

Повністю і безповоротно м'язова дистрофія не лікується, але медицина намагається якомога ефективніше провести заходи, які максимально полегшили симптоматику захворювання, попередивши у своїй виникнення ускладнень.

Лікування м'язової дистрофії зводиться до комплексного підходу до проблеми. Щоб хоч трохи стимулювати м'язову активність, лікар призначає хворому кортикостероїди. Наприклад, преднізон.

• Преднізон

Якщо хвороба протікає гостро, цей лікарський засіб пацієнт починає приймати в три - чотири прийоми добовим дозуванням 0,02-0,08 г. При знятті тяжких проявів, споживану дозу знижують до 0,005-0,010 г добових.

Існують і обмеження щодо прийому даного препарату. Одноразово необхідно пити не більше 0,015 г, добове дозування становить 0,1 г.

Тривалість курсового лікування залежить від характеристик хвороби, що розвивається, і ефективності клінічної дії препарату. У період прийому цих ліків пацієнту бажано дотримуватися харчування, багатого солями калію і білками. Ця дієта дозволить уникнути або хоча б пом'якшити побічні прояви вживання преднізону. Наприклад, такі як набряклість, підвищення артеріального тиску, безсоння, судоми, посилення стомлюваності та інші.

Даний препарат категорично протипоказаний хворим, які страждають ще й на такі захворювання як: тромбофлебіти та тромбоемболія, виразкові прояви шлунка та дванадцятипалої кишки, остеопороз, гіпертонія, вагітність та деякі інші.

Якщо прийом препарату розтягується на тривалий час, при цьому споживані пацієнтом дозування є значними, рекомендується паралельно приймати і анаболічні гормони (наприклад, метиландростендіол).

• Метиландростендіол

Таблетку ліки кладуть під язик і тримають там до повного розсмоктування.

Для дорослих (профілактика порушень білкового обміну) дозування призначається в межах від 0,025 до 0,050 г добових. Дітям доза розраховується з пропорцій 1,0-1,5 мг на 1 кг ваги тіла дитини, але добове дозування має потрапляти в межі 0,010-0,025 г.

Тривалість одного курсу становить три – чотири тижні, потім перерва у два – три тижні і можна розпочинати прийом наступного циклу.

Максимально допустиме добове дозування – 0,10 г (дорослим) та 0,050 г (дітям). Разова доза - 0,025 г.

Не рекомендується призначати метиландростендіол пацієнтам з функціональною недостатністю печінки, індивідуальною непереносимістю складових лікарського засобу, при раку передміхурової залози, цукровому діабеті та деяких інших захворюваннях.

Пацієнтам з м'язовою дистрофією призначаються препарати, що знімають спазми м'язових тканин: дифенін, карбамазепін.

• Дифенін

Лікарський засіб випускається як у формі таблеток, так і капсулах. Прийом препарату проводиться три – чотири рази на день, у процесі прийому їжі або після нього. Добова доза дорівнює 0,02-0,08 г (при гострому перебігу захворювання), згодом кількість препарату, що приймається, зменшується до цифр 0,005-0,010 г на добу. Якщо, навпаки, ефективність прийому занизька, дозу можна підняти до 0,4 г.

Дитяче дозування дещо інше:

Малюкам до п'яти років приписують дворазовий прийом по 0,025 г.

Дітям п'яти – восьми років кількість прийомів збільшують до трьох – чотирьох на добу при дозах по 0,025 г.

Підліткам старше восьми років прийом розносять на дві частини 0,1 г.

Пропонований препарат протипоказаний до застосування людям, які страждають на гіперчутливість до компонентів складу препарату, виразкових хвороб шлунково-кишкового тракту, тромбозів, психічних розладів, гострих захворювань серця та ендокринної системи, деяких інших хвороб.

• Карбамазепін

Препарат застосовується протягом дня, не прив'язуючись до їди. Таблетку п'є із невеликою кількістю рідини. Стартова доза лікарського засобу становить 100–200 мг і приймається один – двічі на добу. Поступово дозування збільшують, щоб досягти необхідного ефекту до 400 мг. При цьому збільшують кількість прийомів, доводячи їх до двох – трьох на день. Максимально допустиме добове дозування не повинно перевищувати 2000 мг.

Стартова доза для дітей п'яти років становить 20-60 мг добових. Потім, кожні дві доби підвищують дозування на ці ж 20-60 мг добових.

Стартове добове дозування для дітей старше п'ятирічного віку починається зі 100 мг. Далі, щотижня доза збільшується на 100 мг.

Загальна кількість препарату для малюків, що підтримує, розраховується виходячи з пропорцій: десять - двадцять мг на кожен кілограм ваги дитини в день і розбивається на два - три прийоми.

Прийом препарату необхідно обмежити хворим, які страждають на епілептичні напади, при гострих формах захворювань серцево-судинної системи, при цукровому діабеті, при підвищеній чутливості до трициклічних антидепресантів, при нирковій та печінковій недостатності та інших хворобах.

Після консультації зі своїм лікарем, можливе застосування і так званих БАДів (біологічно активних добавок).

• Креатин

Це натуральний препарат, який сприяє нарощуванню обсягів м'язів, активізує їх до адекватної реакції на навантаження. Дозування призначає лікар, індивідуально для кожного окремого випадку.

• Кофермент Q10

Даний препарат протипоказаний вагітним та жінкам у період лактації, дітям до 12 років, при індивідуальній непереносимості будь-яких компонентів препарату, при виразкових хворобах шлунково-кишкового тракту, при гіпертонії та інших.

Практикуються при м'язовій дистрофії нескладні, але досить ефективні вправи на розтяжку м'язів нижніх і верхніх кінцівок, щоб запобігти контрактурі (тривалий тривалий час, часто незворотне стягування волокон м'язових тканин).

Фізіотерапевтичне лікування м'язової дистрофії передбачає лікувальні масажі, що підвищують тонус м'язів. Практикуються і найпростіші, але ефективні дихальні вправи.

Якщо контрактура або сколіоз вже досить сильно виражена, то після консультації з фахівцями інших, більш вузьких напрямків (наприклад, з ортопедом, акушер-гінекологом, невропатологом), лікар може ухвалити рішення про хірургічне втручання.

При вагітності у жінки йде перебудова гормонального фону, що може стати поштовхом до активізації процесу м'язової дистрофії. У такому разі, щоб зберегти життя жінки, їй рекомендується перервати вагітність.

Лікування м'язової дистрофії дюшену

Великим проривам у галузі медицини було те, що вченим вдалося конкретизувати геном, відповідальний початок прогресування захворювання, яке відоме медикам як м'язова дистрофія дюшена. Проте на сьогоднішній день поки не вдалося отримати лікарський засіб і визначитися з протоколом заходів, які б дозволили зробити лікування м'язової дистрофії дюшена ефективним. Тобто сьогодні вилікувати це захворювання неможливо.

Існує лише можливість знизити агресивність симптоматики, хоча б трохи підняти якість та збільшити тривалість життя хворого. Ці обставини дали потужний поштовх у стимулюванні експериментальних досліджень у цій галузі.

Пацієнти одержують необхідне комплексне лікування. Але крім стандартних методів, йому, найчастіше, пропонують і експериментальні, лише розроблені методики. Зусиллями лікарів було дещо змінено прогноз на поліпшення життєвих показників і термінів життя таких пацієнтів, але все-таки повністю перемогти м'язову дистрофію дюшена поки що не вдається.

Профілактика м'язової дистрофії

На даному етапі розвитку медицини повністю запобігти м'язовій дистрофії неможливо. Але вжити деяких заходів, щоб розпізнати її на ранніх стадіях і швидше розпочати лікування або підтримуючу терапію (залежно від форми захворювання), можна.

Профілактика м'язової дистрофії:

• Патологічну форму Дюшена сучасна медицина може діагностувати ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Тому вагітні проходять лабораторні дослідження щодо виявлення мутованих генів, особливо у випадках, коли у роду у майбутньої людини були вже випадки м'язової дистрофії.
• Також майбутня матуся має регулярно відвідувати акушера-гінеколога: у перший триместр один раз на місяць (не рідше), у другий триместр - один раз на два – три тижні, в останній триместр – раз на сім – десять днів. Вона має стати на облік до гінеколога пізніше 12 тижня вагітності.
• Активний спосіб життя, що включає вправи на розтягування м'язів нижніх і верхніх кінцівок. Ці нехитрі заняття допоможуть надалі довше зберегти рухливість та гнучкість суглобів.
• Застосування спеціальних брекетів, які сприяють підтримці груп м'язів, що атрофуються, дозволяють уповільнити розвиток контрактури, і довше зберегти гнучкість суглобів.
• Додаткові засоби (інвалідні коляски, ходунки та тростини) дають хворому індивідуальну мобільність.
• Поразки, найчастіше, зазнають і дихальні м'язи. Застосування спеціальних дихальних апаратів дозволить пацієнтові у нормальних дозуваннях отримувати кисень та у нічний час. Деяким хворим він показаний цілодобово.
• Інфекційні віруси можуть стати серйозною проблемою для людини з дистрофією м'язів. Тому хворого необхідно максимально убезпечити від можливості інфікування: здорове епідеміологічне оточення, регулярне щеплення від грипу та інші заходи.
• Важливою є підтримка такого хворого та членами його сім'ї: як емоційна, фізична, так і фінансова.

Прогноз м'язової дистрофії

Найнесприятливіший прогноз м'язової дистрофії відноситься до форми Дюшена (найважчої злоякісної форми захворювання). Прогноз тут невтішний. Хворі з такою патологією в окремих випадках доживають до двадцятирічного віку. Сучасне лікування здатне лише ненадовго продовжити життя таких пацієнтів, але здатне значно покращити якісну сторону їхнього існування.

В інших випадках прогноз м'язової дистрофії багато в чому залежить від форми патології та фактора, що визначає, наскільки рано було діагностовано захворювання. Якщо патологія розпізнана на ранньому терміні зародження, а так само захворювання можна віднести до легких форм прояву, існує реальна можливість практично повністю перемогти хворобу.

Сучасна медицина не всесильна. Але зневірятися не варто. Головне, будьте уважнішими до свого здоров'я та здоров'я близьких людей. Якщо діагноз м'язова дистрофія поставлений, необхідно зробити все, щоб витягнути рідну людину з цієї прірви. Якщо ж форма патології така, що повне одужання неможливо - доведеться зробити все від Вас залежне, щоб полегшити симптоматику захворювання, оточити його турботою та увагою, постаратися наповнити життя хворого на позитивні емоції. Головне не опускати руки, за жодних обставин.

М'язова дистрофія Дюшенна – це генетичне захворювання, що з порушенням будови м'язових волокон. М'язові волокна при цій хворобі розпадаються, і втрачається здатність до пересування. М'язова дистрофія Дюшенна передається зчеплено зі статтю, хворіють обличчя чоловічої статі. Виявляє себе вже у дитячому віці. Крім м'язових порушень, захворювання призводить до скелетних деформацій, може супроводжуватися дихальною та серцевою недостатністю, розумовими та ендокринними порушеннями. Радикального способу лікування, що дозволяє викорінити хворобу, поки що немає. Усі існуючі заходи є лише симптоматичними. Досить рідко хворим вдається пережити кордон 30 років. Ця стаття присвячена причин, симптомів, діагностики та лікування м'язової дистрофії Дюшенна.

Захворювання вперше описано в 1861 (за іншими даними - 1868) французьким невропатологом і носить його ім'я. Зустрічається не так і рідко: 1 випадок на 3500 новонароджених дітей. З усіх відомих медицині м'язових дистрофій є найпоширенішою.

В основі м'язової дистрофії Дюшенна лежить генетичний дефект статевої Х-хромосоми.

Одна з ділянок Х хромосоми містить ген, що кодує виробництво в організмі особливого м'язового білка під назвою дистрофін. Білок дистрофіну складає основу м'язових волокон (міофібрил) на мікроскопічному рівні. Функція дистрофіну полягає у підтримці клітинного скелета, у забезпеченні здатності міофібрил до багаторазових актів скорочення та розслаблення. При м'язовій дистрофії Дюшенна цей білок або взагалі відсутній, або синтезується дефектним. Рівень нормального дистрофіну не перевищує 3%. Це призводить до руйнування м'язових волокон. М'язи перероджуються та замінюються жировою та сполучною тканиною. Звичайно, при цьому втрачається руховий компонент людської діяльності.

Захворювання успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х хромосомою. Що це означає? Оскільки всі гени людини парні, тобто дублюють один одного, для того, щоб з'явилися патологічні зміни в організмі при спадковому захворюванні, необхідно, щоб генетичний дефект виник в одній хромосомі або аналогічних ділянках обох хромосом. Якщо захворювання виникає лише за мутаціях обох хромосомах, такий тип успадкування називають рецесивним. Коли ж генетична аномалія виявляється лише в одній хромосомі, але хвороба все одно розвивається, такий тип наслідування називають домінантним. Рецесивний тип можливий лише при одночасному ураженні ідентичних хромосом. Якщо друга хромосома буде здорова, то захворювання не виникне. Саме тому м'язова дистрофія Дюшенна є долею осіб чоловічої статі, тому що вони мають у генетичному наборі одну Х хромосому, а другу (парну) – У. Якщо хлопчику трапляється «зламана» Х хромосома, то у нього обов'язково виникає хвороба, тому що здорової хромосоми у нього просто нема. Для того, щоб м'язова дистрофія Дюшенна виникла у дівчинки, необхідний збіг у її генотипі двох патологічних Х хромосом, що практично малоймовірно (у такому випадку тато дівчинки має бути хворим, а у мами в генетичному наборі повинна бути дефектна Х хромосома). Дівчатка виступають лише носіями захворювання та передають його своїм синам. Звичайно, частина випадків захворювання не є результатом передачі у спадок, а виникає спорадично. Це означає поява мутації у генетичному наборі дитини спонтанно. Нова мутація може бути передана у спадок (за умови збереження здатності до розмноження).

Симптоми захворювання

М'язова дистрофія Дюшенна завжди заявляє себе до 5-річного віку. Найчастіше перші симптоми виникають ще до 3-х років. Усі патологічні прояви захворювання можна поділити на кілька груп (залежно від характеру змін):

• поразка скелетної мускулатури;
• деформації скелета;
• ураження серцевого м'яза;
• розумові порушення;
• ендокринні розлади.

Ураження кістякових м'язів

Поразка м'язової тканини є основним проявом захворювання. Воно стає причиною генералізованої м'язової слабкості. Початкові симптоми підкрадаються непомітно.

Народжуються діти без особливих відхилень. Проте їхній руховий розвиток відстає в темпах порівняно з однолітками. Такі діти менш активні та рухливі у руховому плані. Поки дитина зовсім мала, це часто пов'язують з особливостями темпераменту і не звертають уваги на початкові зміни.

Явні ознаки виникають із початком ходьби. Діти часто падають і пересуваються на пальцях (на шкарпетках). Слід зазначити, що це порушення інтерпретують не за перших кроках дитини, оскільки прямоходіння спочатку всім дітей пов'язані з падіннями і незграбністю. Коли більшість ровесників вже цілком впевнено пересувається, хлопчики з дистрофією м'язів Дюшенна вперто продовжують падати.

Коли дитина навчиться розмовляти, вона починає скаржитися на слабкість та швидку стомлюваність, непереносимість фізичних навантажень. Біг, лазіння, стрибки та інші улюблені види активної діяльності дітей для дитини з дистрофією м'язів Дюшенна не привабливі.

Хода таких дітей нагадує качину: вони ніби перевалюються з ноги на ногу.

Своєрідним проявом захворювання є симптом Говерс. Він полягає в наступному: при спробі дитини піднятися з колін, корточок, з підлоги вона користується руками, щоб допомогти слабким м'язам ніг. Для цього він спирається руками на себе, «підбираючись по драбинці, по собі».

М'язова дистрофія Дюшенна має висхідний тип м'язової слабкості. Це означає, що спочатку слабкість виявляє себе в ногах, потім поширюється на таз і тулуб, потім на плечі, шию і, зрештою, руки, дихальну мускулатуру і голову.

Незважаючи на те, що при цьому захворюванні м'язові волокна зазнають руйнування та розвитку атрофії, зовні деякі м'язи можуть виглядати цілком нормальними або навіть накаченими. Розвивається так звана псевдогіпертрофія м'язів. Найчастіше цей процес помітний в литкових, сідничних та дельтоподібних м'язах, м'язах язика. Місце м'язових волокон, що розпалися, займає жирова тканина, саме тому створюється ефект хорошої розвиненості мускулатури, що на перевірку виявляється зовсім не так.

Атрофічний процес у м'язах завжди симетричний. Висхідний напрямок процесу призводить до виникнення «осиної» талії, «крилоподібних» лопаток (лопатки відстають від тулуба, немов крила), симптому «вільних надпліч» (коли голова ніби провалюється в плечі при спробі підняти дитину під пахви). Обличчя гіпомімічно, губи можуть потовщуватись (заміна м'язів жировою та сполучною тканиною). Псевдогіпертрофія мови стає причиною мовних розладів.

Руйнування м'язів супроводжується розвитком м'язових контрактур і укороченням сухожиль (добре помітно з прикладу ахилового сухожилля).

Сухожильні рефлекси (колінний, ахіллів, з біцепса, з трицепса і так далі) поступово знижуються. М'язи навпомацки щільні, але безболісні. М'язовий тонус зазвичай знижується.

Поступове прогресування м'язової слабкості призводить до того, що до 10-12 років багато дітей втрачають здатність самостійно пересуватися і потребують інвалідного крісла. Здатність стояти зберігається в середньому до 16 років.

Окремо слід сказати про залучення до патологічного процесу дихальної мускулатури. Це спостерігається після підліткового періоду. Слабкість діафрагми та інших м'язів, що беруть участь в акті дихання, призводить до поступового зниження життєвої ємності легень та обсягів вентиляції. Ночами це особливо помітно (з'являються напади ядухи), тому в дітей віком можуть виникати страхи перед сном. Формується дихальна недостатність, яка посилює перебіг інтеркурентних інфекцій.

Деформації скелета

Це супутні м'язові зміни симптоми. У дітей поступово формуються посилення поперекового згину (лордоза), викривлення грудного відділу хребта убік (сколіоз) та сутулість (кіфоз), змінюється форма стопи. Згодом розвивається дифузний остеопороз. Ці симптоми ще більше сприяють погіршенню рухових розладів.

Ураження серцевого м'яза

Є обов'язковим симптомом дистрофії м'язів Дюшенна. У хворих розвивається кардіоміопатія (гіпертрофічна чи дилатаційна). Клінічно це поводиться порушеннями серцевого ритму, перепадами артеріального тиску. Кордони серця збільшуються, проте таке велике серце має малі функціональні можливості. Зрештою, формується серцева недостатність. Поєднання вираженої серцевої недостатності з дихальними розладами на тлі інфекції, що приєдналася, може бути причиною смертельного результату у хворих з м'язовою дистрофією Дюшенна.

Розумові порушення

Це не обов'язкова, але можлива ознака захворювання. Він пов'язані з дефіцитом особливої ​​форми дистрофіну – аподистрофином, які у головному мозку. Порушення інтелекту варіюються від незначних до ступеня ідіотії. При цьому виразність розумових порушень аж ніяк не пов'язана зі ступенем розладів м'язів. Соціальна дезадаптація через неможливість вільно пересуватися та відвідувати дитячі заклади (садки, школи) сприяє посиленню когнітивних розладів.

Ендокринні розлади

Трапляються у 30-50% хворих. Можуть бути досить різноманітними, але найчастіше це ожиріння з переважним відкладенням жиру в області молочних залоз, стегон, сідниць, плечового поясу, недорозвинення (або порушення функції) статевих органів. Хворі часто мають низьке зростання.

М'язова дистрофія Дюшенна неухильно прогресує. До 15-20 років майже всі хворі не в змозі себе обслуговувати самостійно через знерухомлення. Зрештою, приєднуються бактеріальні інфекції (органів дихання та сечовидільної сфери, інфіковані пролежні при недостатньому догляді), які на тлі серцевої та дихальної недостатності призводять до смертельного результату. Мало хто з хворих переживає кордон у 30 років.

Діагностика

Діагностика м'язової дистрофії Дюшенна ґрунтується на кількох видах досліджень, основним із яких є генетичний тест (ДНК-діагностика).

Тільки виявлення дефекту Х хромосоми у тій ділянці, яка відповідає за синтез дистрофіну, достовірно підтверджує діагноз. До проведення такого аналізу діагноз є попереднім.

З інших методів дослідження можуть застосовуватись:

• визначення активності креатинфосфокінази (КФК) Цей фермент відбиває загибель м'язових волокон. Його концентрація при м'язовій дистрофії Дюшенна перевищує норму в десятки та сотні разів до 5-річного віку. Пізніше рівень ферменту поступово знижується, оскільки частина м'язових волокон вже незворотно зруйнована;
• електроміографія. Цей метод дозволяє підтвердити те що, що у основі захворювання лежать первинні зміни м'язів, а нервові провідники у своїй зовсім інтактні;
• біопсія м'язів. З її допомогою визначають вміст білка дистрофіну у м'язі. Однак у зв'язку з удосконаленням генетичної діагностики за останні десятиліття ця травматична процедура відійшла на другий план;
• дихальні проби (дослідження життєвої ємності легень), ЕКГ, УЗД серця. Ці методи не використовуються для встановлення діагнозу, але необхідні для виявлення патологічних змін з боку дихальної та серцево-судинної систем для того, щоб скоригувати наявні порушення.

Виявлення хворої дитини на сім'ї означає, що у генотипі матері є патологічна Х хромосома. У поодиноких випадках мати може бути здоровою, якщо мутація виникла у дитини випадково. Наявність дефектної Х хромосоми несе у собі ризик наступних вагітностей. Тому такі сім'ї має консультувати генетик. При настанні повторних вагітностей батькам пропонують пренатальну діагностику, тобто дослідження генотипу дитини, яка ще не народилася, з метою виключення спадкових захворювань, у тому числі м'язової дистрофії Дюшенна.

Для дослідження знадобляться клітини плода, які одержують за допомогою різних процедур на різних термінах вагітності (наприклад, біопсія хоріону, амніоцентез та інші). І хоча ці медичні маніпуляції несуть у собі певний ризик для вагітності, вони дозволяють точно відповісти на запитання: чи має плод генетичне захворювання.

Лікування

М'язова дистрофія Дюшенна є нині невиліковним захворюванням. Можна допомогти дитині (дорослому) продовжити час рухової активності, за допомогою різних способів підтримуючи м'язову силу, компенсуючи зміни з боку серцево-судинної та дихальної систем.

Незважаючи на це, прогнози вчених щодо повного лікування цього захворювання досить оптимістичні, оскільки вже зроблено перші кроки в цьому напрямку.

В даний час для лікування м'язової дистрофії Дюшенна з медикаментозних препаратів використовують:

• стероїди (при регулярному застосуванні вони дають змогу зменшити м'язову слабкість);
• β-2-адреноміметики (також тимчасово надають сили м'язам, але не уповільнюють прогресування захворювання).

Застосування β-2-адреноміметиків (Альбутерол, Формотерол) не має статистично достовірного визнання, оскільки існує невеликий досвід їх використання при цій патології. Контроль за змінами стану здоров'я у групи пацієнтів, які застосовували ці препарати, проводився протягом одного року. Тому стверджувати, що вони працюють триваліший час, немає можливості.

Основою лікування сьогодні є стероїди. Вважається, що їхнє використання дозволяє якийсь час зберігати м'язову силу, тобто вони можуть загальмувати прогресування хвороби. Крім того, доведено, що стероїди зменшують ризик виникнення сколіозу при м'язовій дистрофії Дюшенна. Але все ж таки можливості цих препаратів обмежені, і захворювання неухильно прогресуватиме.

Коли ж розпочинають лікування гормонами? Вважається, що оптимальним часом для початку терапії є така фаза захворювання, коли рухові навички не покращуються, але ще не погіршуються. Зазвичай це буває у віці 4-6 років. Найчастіше використовуються такі препарати, як Преднізолон та Дефлазакорт. Дози призначаються індивідуально. Препарати використовуються, поки є видимий клінічний ефект. Коли ж настає фаза прогресування захворювання, необхідність застосування стероїдів відпадає, і їх поступово (!) скасовують.

З медикаментозних препаратів також при м'язовій дистрофії Дюшенна застосовують серцеві засоби (антиаритмічні, метаболічні, інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту). Вони дозволяють боротися із кардіологічними аспектами захворювання.

З немедикаментозних методів лікування важливу роль відіграють фізіотерапія та ортопедична допомога. Фізіотерапевтичні методики дозволяють довше, ніж без їх застосування, зберігати гнучкість та рухливість суглобів, підтримують м'язову силу. Доведено, що помірна фізична активність сприятливо впливає на перебіг захворювання, а от бездіяльність та постільний режим навпаки сприяють ще швидшому прогресуванню захворювання. Тому необхідно якомога довше підтримувати посильну фізичну діяльність навіть після того, як хворий «пересів» в інвалідне крісло. Показано регулярні курси масажу. На здоров'я хворого позитивно впливає плавання.

Ортопедичні пристрої дозволяють значно полегшити життя хворого. Їх перелік досить широкий і різноманітний: це і різноманітні вертикалізатори (допомагають зберігати положення стоячи), і пристрої для самостійного вставання, і інвалідні крісла-коляски з електричним приводом, і спеціальні шини для усунення контрактур в гомілки (використовуються навіть вночі), і корсети для хребта, і довгі шини для ніг (коліно-гомілковостопні ортези), та багато іншого.

Коли захворювання вражає і дихальні м'язи, і самостійне дихання стає неефективним, можливо застосування апаратів штучної вентиляції легень різної модифікації.

І все ж таки навіть використання всіх цих заходів у комплексі не дозволяє подолати захворювання. На сьогоднішній день є ряд перспективних напрямків досліджень, які, можливо, стануть проривом у лікуванні м'язової дистрофії Дюшенна. До найпоширеніших серед них відносять:

• генну терапію (введення "правильного" гена за допомогою вірусних частинок, доставку генетичних конструкцій у складі ліпосом, олігопептидів, полімерних носіїв та інші);
• регенерацію м'язових волокон за допомогою стволових клітин;
• трансплантацію міогенних клітин, здатних до синтезу нормального дистрофіну;
• пропуск екзонів (за допомогою антисмислових олігорибонуклеотидів) як спробу уповільнити прогресування захворювання та пом'якшити його перебіг;
• заміну дистрофіну на інший білок атрофін, ген якого розшифрований. Методика випробувана на мишах та дала позитивні результати.

Кожна з нових розробок має надію для хворих з м'язовою дистрофією Дюшенна на повне одужання.

Таким чином, м'язова дистрофія Дюшенна – це генетична проблема осіб чоловічої статі. Хвороба характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю через руйнування м'язових волокон. В даний час є невиліковним захворюванням, проте багато вчених світу працюють над створенням радикального способу боротьби з ним.

Мультиплікаційний фільм "М'язова дистрофія Дюшенна", англ. озвучка, субтитри російською мовою:

До списку прогресуючих м'язових дистрофій (ПМД) входять міодистрофії:

• псевдогіпертрофічна;
• псевдогіпертрофічна Беккера-Кінера;
• Емері-Дрейфуса-Хогана;
• Роттауфа (фіброзуюча міопатія);
• ювенільна Ерба-Рота;
• окулярна (офтальмоплегія Грефе);
• плече-лопатково-лицьова (Ландузі);
• окулофарингеальна;
• Дрейфус;
• Мітохондріальні.

Причини м'язових дистрофій

У хворих на ПМД виявляється вроджений структурний дефект м'язової тканини (наприклад, при ПМД Дюшенна — дефект гена, який відповідає за синтез структурного м'язового білка дистрофіну). На відміну від цього білка при міодистрофії Дюшенна, при міодистрофії Беккера дистрофин якісно змінений. У хворих на ПМД відзначають порушення:

• збудливості та провідності м'язових волокон;
• мікроциркуляції;
• нейротрофічних впливів;
• метаболізму м'язів.

Провокуючими факторами виступають, зокрема, інфекції, інтоксикації, травми (фізичні та/або психічні) та соматичні захворювання.

Симптоми м'язових дистрофій

Загальні симптоми ПМД:

• м'язова слабкість (симетрична);
• відсутність перманентного болю;
• частіший прояв слабкості в проксимальних відділах, її переважання в м'язах тазового, плечового пояса;
• зниження та згасання сухожильних рефлексів пропорційно до м'язової слабкості.

Загалом клінічна характеристика сімейних та спорадичних форм міопатій подібна. Прогресують повільно та поступово. Локалізація атрофій при різних формах міопатії:

• плечові;
• тазові;
• тазо-плечові;
• плече-лопатково-лицьові;
• дистальні;
• очні;
• око-бульбарні;
• змішані.

Характер поширення м'язової дистрофії - висхідний або низхідний. Хода набуває так званого качиного характеру. З положення лежачи хворі піднімаються за допомогою додаткових рухів прийомів міопату. Поряд з атрофіями спостерігаються псевдогіпертрофії м'язів (у 37% хворих), переважно в литкових і чотириголових м'язах, рідше в дельтоподібних, надостних, підостних та міжреберних м'язах. Слабкість м'язів наростають у міру розвитку захворювання та призводять до зниження м'язової сили, яку в пізніх стадіях оцінюють у 0-1 бал (за п'ятибальною системою). Одночасно з наростанням вираженості атрофій скелетних м'язів відзначається зниження та згасання сухожильних окістяних рефлексів. У більшості хворих (83,5%) визначаються вегетативно-судинні зміни: гіпергідроз, акроціаноз стоп та долонь, підвищена лабільність вазомоторів, стійкий червоний дермографізм. Для різних форм первинних міодистрофій характерні й деякі загальні симптоми та феномени.

Міодистрофія псевдогіпертрофічна Дюшенна

Псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшенна – злоякісна форма ПМД. Захворювання успадковується зчеплено з Х-хромосомою. При міодистрофії Дюшенна ідентифіковано генетично обумовлену відсутність структурного м'язового білка дистрофіну, що веде до запуску каскаду хімічних реакцій, що спричиняють загибель міофібрил. Відповідно до такого типу спадкування хвороби хворіють зазвичай хлопчики, матері яких є носіями рецесивного гена. При міодистрофії Дюшенна існує дідовий ефект: від діда захворювання може передатися через дочку онуку.

Перші ознаки м'язової дистрофії з'являються на першому році, а до кінця стає помітним відставання дітей у розвитку. З 2 років відзначається слабкість м'язів.

Основні прояви

«Качина» хода

Пацієнт при ходьбі перевалюється з ноги на ногу, що обумовлено слабкістю сідничних м'язів.

Псевдогіпертрофії - "ікри гнома"

Псевдогіпертрофія литок через їх жирову інфільтрацію, розростання сполучнотканинних утворень. М'язи опуклі, щільні на дотик, але сила знижена (ознака міопатії Дюшенна)

«Жабиний живіт»

При деяких формах нервово-м'язової патології низький тонус м'язів приводить до м'язової дистрофії до того, що живіт виступає вперед.

Симптом «млявих надпліч»

Якщо дитину підняти, взявши її пахви, то передпліччя різко піднімаються, і голова хворого «тоне» між ними — ознака вираженої гіпотонії м'язів плечового пояса

«Поперечна» посмішка

Слабкість та гіпотрофія лицевої мускулатури можуть супроводжуватися зміною міміки, зокрема поперечним розтягуванням рота. Ознака деяких форм міопатії.

Симптом Шерешевського-Говерсу

Пацієнт з міопатією, встаючи з положення лежачи, здійснює ряд рухів (повертається на живіт, стає на карачки), а потім починає підніматися, поступово розгинаючи ноги і спираючись руками; руки його послідовно змінюють положення, при цьому хворий «видерається» по власних ногах, як по приставних сходах.

Триада синдромів при м'язовій дистрофії: трьох «А»

1. Атрофії (гіпотрофії)
2. Атонії (гіпотонії)
3. Арефлексія (гіпорефлексія) тазового пояса, внаслідок чого виникає «качина» хода.

Характерне поширення при м'язовій дистрофії міодистрофічного процесу висхідне - згодом у процес залучаються всі м'язи тулуба та плечового пояса. Грудна клітина сплощена, відзначають сколіоз грудного відділу та поперековий гіперлордоз. До 7 років хворі важко пересуваються, до 12-15 років вони втрачають можливість ходити.

Характерні феномени Шерешевського-Говерса, поперековий гіперлордоз, псевдогіпертрофія окремих груп м'язів. Типова псевдогіпертрофія литок («ікри гнома»), під час підйому хворі відчувають виражені труднощі. Із залученням м'язів плечового пояса формуються крилоподібні лопатки, кіфосколіоз, розвивається слабкість рук, дихальної мускулатури.

У пізній стадії міодистрофічного процесу виникають гіпотрофія м'язів обличчя, горлянки та гортані; відзначається згинальна контрактура у суглобах кінцівок. Розвивається кардіоміопатія (розширення меж серця, порушення серцевого ритму), виникають зміни електрокардіограми (ЕКГ), можливі адіпозогенітальний синдром, гіпоплазія надниркових залоз та остеопороз.

Близько третини хворих (30%) відстають у розвитку інтелектуальних функцій. У ранній стадії різко (у десятки та сотні разів) зростає активність КФК, а також активність ЛДГ.

Міодистрофія псевдогіпертрофічна Беккера-Кінера

Псевдогіпертрофічну м'язову дистрофію Беккер-Кінера розглядають як м'яку форму ПМД Дюшенна. Захворювання також передається зчеплено із Х-хромосомою. Дебют захворювання відзначається віком від 5 років.

Перебіг міодистрофічного процесу повільно прогресує. Особливості поширення м'язових дистрофій ідентичні до ознак м'язової патології при ПМД Дюшенна. Менш виражена патологія серця. Інтелект пацієнтів збережено; вони довго зберігають здатність самостійно пересуватися, можуть мати дітей.

Міодистрофія Емері

М'язова дистрофія Емері-Хогана успадковується зчеплено з Х-хромосомою. Рано розвиваються ретракції сухожилля п'яти, при ходьбі відзначають опору на пальці, а також прояв «качиної» ходи. Відзначають міокардіодистрофію, множинні контрактури великих суглобів, ригідність хребта, бочкоподібну грудну клітину. Активність КФК помірковано підвищена. Течія повільно прогресує. Інтелект збережено.

Міодистрофія Роттауфа (фіброзуюча)

Дебют м'язової дистрофії відбувається у дитячому віці, зазвичай, у 4-12 років. Виникають виражені сухожильні контрактури. Відзначають обмеження тильного розгинання стоп, згинання шиї. Внаслідок фіброзу м'язів формуються патологічні пози, що призводять до неможливості згинання хребта. Міодистрофіческій процес повільно прогресує. З'являються м'язова слабкість та помірні гіпотрофії, більше в лопатково-плечовій ділянці. Інтелект збережено. Розвивається кардіоміопатія. Характерна виражена гіперферментемія. ЕМГ виявляє зміни, що вказують на первинний міодистрофіческій процес.

Ювенільна міодистрофія

Насамперед хвороба характеризується атрофією м'язів тазу. Раннім проявом захворювання є «качина» (міопатична) хода. Пацієнт відчуває труднощі при спробі сісти зі становища лежачи. Виявляють поперековий гіперлордоз, «жабенячий» живіт, атрофії верхніх кінцівок (форма Лейдена-Мебіуса). Можливий розвиток помірних псевдогіпертрофій. На тлі залучення до процесу міжреберних м'язів діафрагми може виникнути дихальна недостатність.

У хворих ймовірні ендокринопатії (ожиріння) та вегетативна дистонія. Перебіг міодистрофічного процесу щодо м'який. За несприятливих умов (наприклад, при фізичних навантаженнях) можливе швидке прогресування процесу.

На ЕМГ при м'язовій дистрофії є ​​картина первинного міодистрофічного процесу. На ЕНМГ швидкість імпульсу не більше вікової норми. У крові визначається помірна гіперферментемія.

Міодистрофія плече-лопатково-лицьова (Ландузі)

Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. Імовірно, патологічний ген локалізований на хромосомі 4. Відзначається виражена пенетрантність гена.

Дебют захворювання зазвичай відбувається до 20 років, хвороба починається зі слабкості м'язів обличчя. Рано спостерігаються "губи тапіра", усмішка Джоконди). Згодом наростає схуднення і слабкість передньої зубчастої та великої грудної м'язів. Пізніше міодистрофічний процес торкається перонеальної групи м'язів, виникає хода «степпаж». Розвивається помірна псевдогіпертрофія м'язів. Креатин-креатиніновий обмін порушений помірно.

Міодистрофія окулярна (Грефе)

Захворювання дебютує до 30-річного віку. Наростає ураження очних м'язів, яке протікає без диплопії, призводить до знерухомленості очних яблук (параліч погляду). Спочатку часто уражається м'яз, що піднімає верхню повіку; у пізній стадії міодистрофічного процесу спостерігається двосторонній птоз. Іноді залучаються мімічні, бульбарні та скелетні м'язи.

Міодистрофія окулофарингеальна

Окулофарингеальна міодистрофія - класична зовнішня офтальмоплегія з дисфагією та дисфонією, успадкована аутосомно-домінантно. У 1961 р. захворювання описано у представників франко-канадської популяції.

Класичний варіант хвороби - прогресуюча офтальмоплегія з дисфагією та дисфонією, що супроводжується птозом верхніх повік. Інший варіант хвороби протікає з приєднанням парезу м'язів, що забезпечують рух очей, мімічної та жувальної мускулатури, м'язів шиї. При третьому, рідкісному варіанті процес залучаються також м'язи кінцівок. Активність ферментів (КФК та ​​ЛДГ) дещо підвищена.

Міодистрофія Дрейфуса

М'язова дистрофія Дрейфуса проявляється наростаючою слабкістю м'язів, переважно тазового пояса та нижніх кінцівок. Характерна хода хворого з опорою великі пальці; відзначається поперековий гіперлордоз.

Особливість цієї форми міодистрофії - формування виражених контрактур ліктьових та інших суглобів. Нерідко уражається міокард, хворий відстає у психічному розвитку.

Міопатії мітохондріальні

При мітохондріальних міопатіях біохімічний дефект локалізований у мітохондріях клітин, що виявляють при біохімічному та ультрамікроскопічному дослідженнях. Найчастіше дебют захворювання відбувається на 2-му десятилітті життя.

На ранніх стадіях виникають птоз, зовнішній офтальмопарез (без диплопії внаслідок симетричності ураження окорухових м'язів), слабкість проксимальних м'язів, сухожильна гіпо- та арефлексія.

Тривалість прогресування м'язової дистрофії варіабельна: від місяців до десятиліть. Клініко-нейрофізіологічні дослідження (ЕМГ, ЕНМГ) при мітохондральних міопатіях виявляють міодистрофічні та невропатичні прояви.

Діагностика

Для постановки діагнозу необхідні нейрофізіологічні, біохімічні та патогістологічні дослідження.

Локальна ЕМГ. У хворих міопатіями реєструється патологічна інтерференція з високою частотою поліфазних потенціалів та укороченням часу формування окремих осциляцій.

Біохімічне дослідження. На ранніх стадіях активність КФК крові збільшується у 50 разів і більше; ЛДГ – у 5-7 разів; ФДА - у 2-5 разів; у пізніх стадіях знижується до вікової норми.

Патогістологічне дослідження. Визначаються ознаки ПМД:

• переродження м'язової тканини;
• безладне розташування різнокаліберних м'язових волокон;
• чергування нормальних, атрофованих та (у деяких м'язах) гіпертрофованих волокон;
• атрофія м'язових волокон у довжину та в поперечнику;
• проліферація ядер зі своїми розташуванням під сарколеммой і всередині волокна.

Лікування м'язових дистрофій

Лікування первинних спрямоване на уповільнення темпу розвитку захворювання та максимальне збереження здатності хворого до самообслуговування.

Тактика лікування ПМД:

• дієтотерапія з метою уникнути розвитку у хворого надмірної маси тіла;
• та рухова активність, зокрема, для підтримки функцій опорних суглобів та запобігання контрактурам;
• дихальна гімнастика;
• медикаментозна терапія;
• соціально-психологічна реабілітація;
• ортопедична допомога.

При деяких формах міодистрофій, зокрема при міодистрофії Дюшенна, застосування глюкокортикоїдів іноді дозволяє відсувати настання знерухомленості хворого на роки. Оскільки таке лікування тривале і зазвичай супроводжується багатьма ускладненнями, необхідно обдумане призначення глюкокортикоїдів. При ПМД застосовують (з урахуванням можливих протипоказань) преднізолон 1-2 мг/кг вранці, через день, можливий щоденний прийом преднізолону при м'язовій дистрофії (вранці одноразово в дозі 0,75 мг/кг/добу). Автори пропонують застосовувати також препарат цієї групи - дефлазакорт, що володіє меншими побічними ефектами, приблизно в тій же дозі (за ефективністю 6 мг дефлазакорту відповідають 5 мг преднізолону). Тривалість лікування залежить від ефективності та вираженості побічних дій препарату.

Показана симптоматична та загальнозміцнювальна терапія. Зокрема, рекомендують застосування аденозину фосфату, трифосаденіну, вітаміну Е, коферментів (наприклад, кокарбоксилази), негормональних анаболічних засобів (етилтіобензімідазолу, оротової кислоти), інозину, препаратів калію. У цьому треба пам'ятати недоведеність об'єктивних проявів ефективності цих препаратів.

Преднізолон всередину (вранці) по 1-2 мг/кг/добу через день, тривалість терапії визначають індивідуально, або Преднізолон всередину (вранці) по 0,75 мг/кг/добу щодня, тривалий час або Дефлазакорт внутрішньо по 6 мг, тривалий час.

Прогноз при м'язових дистрофіях

Прогноз спадкових міопатій залежить від форми. Оскільки у більшості хворих захворювання має неухильно прогресуючий характер, то прогноз несприятливий.

Хворі на міодистрофію псевдогіпертрофічної Дюшенна зазвичай помирають на 3-му десятилітті життя, частіше від прогресуючої серцевої недостатності. При псевдогіпертрофічній м'язовій дистрофії Беккер-Кінера і м'язової дистрофії Емері-Дрейфуса-Хогана хворі зазвичай доживають до 40-60 років. При міодистрофії Роттауфа-Морт'є-Бейєра пацієнти нерідко доживають до 30-50 років.

М'язова дистрофія (МД) – це група захворювань, що характеризуються прогресуючою слабкістю та м'язовою дегенерацією. М'язи поступово атрофуються - втрачають свій обсяг і, отже, сили.

Це хвороби генетичного походження, які можуть виникати у будь-якому віці: від самого народження, у дитинстві чи у дорослому житті. Існує понад 30 форм захворювань, які різняться за віком появи симптомів, характером уражених м'язів та ступенем тяжкості. Більшість типів дистрофій поступово ускладнюються та мають незворотні наслідки. В даний час лікування МД все ще не існує. Найбільш відомим та поширеним типом захворювань є міопатія Дюшенна.

У ході розвитку МД страждають насамперед основні м'язи, які сприяють довільному руху, включаючи м'язи, стегна, ніг, рук та передпліччя. У деяких випадках можуть бути порушені респіраторні м'язи та серце. Люди з м'язовою дистрофією поступово втрачають свою мобільність під час ходьби. Інші симптоми можуть бути пов'язані з м'язовою слабкістю, включаючи серце, шлунково-кишкові, очні проблеми.

Дистрофія чи міопатія? Термін «міопатія» є загальною назвою для всіх патологій М. Д. М'язові дистрофії – це особливі форми міопатій. Однак у повсякденній мові термін міопатія часто використовується для позначення дегенерації м'язів.

Міопатія відноситься до рідкісних та невиліковних захворювань. Важко вивести точну статистику, оскільки вона поєднує різні хвороби. Згідно з деякими дослідженнями, близько 1 з 3500 осіб страждають від цього захворювання.

Наприклад:

Частота та тип захворювань залежить від конкретної країни:

Причини захворювання та лікування

Причиною цієї патології є генетичні захворювання, тобто дефект (або мутація) гена, необхідного для розвитку м'язів. Коли цей ген мутує, м'язи більше не в змозі нормально функціонувати – вони втрачають свій силовий потенціал та в результаті атрофуються.

У ході міопатії бере участь кілька десятків різних генів. Найчастіше це гени, що «виробляють» білки, які розташовані в мембрані м'язових клітин.

Наприклад:

• Міопатія Дюшенна пов'язана з дефіцитом дистрофіну – білка, розташованого під мембраною м'язових клітин, який відіграє роль у скороченні м'язів.
• Майже у половини вроджених МД причиною є дефіцит мерозину – білка, що становить мембрану клітин м'яза.

Як і багато генетичних захворювань, міопатія найчастіше передається батьками їх дитині. Рідше ці захворювання можуть з'являються спонтанно, коли ген мутує випадково. У цьому випадку хворий ген відсутній у батьків чи інших членів сім'ї.

Як правило, МД передається рецесивно. Іншими словами, для того, щоб хвороба виражалася, обидва батьки повинні бути носіями і передавати дитині ненормальний ген. Хвороба не проявляється у батьків через те, що у кожного з них є лише один аномальний ген, а не два. Для нормального функціонування м'язів достатньо одного нормального гена.

Крім того, деякі форми міопатії торкаються лише хлопчиків: це міопатія Дюшенна та Беккера. В обох випадках ген, який бере участь у цих двох захворюваннях, розташований у Х-хромосомі, яка існує в єдиній копії у чоловічої статі.

Симптоми захворювання

МД проявляються м'язовою слабкістю, яка має тенденцію до поступового погіршення, симптоми змінюються залежно від типу патології. Залежно від випадку можуть бути й інші симптоми, такі як серцеві та респіраторні розлади, аномалії очей (вади розвитку, катаракта), інтелектуальний дефіцит, гормональні порушення тощо.

Характеристики найпоширеніших патологій

М'язова міопатія Дюшенна. Найчастіше симптоми починаються приблизно у віці від 3 до 5 років. Через ослаблення м'язів ніг діти, які ходили «нормально», часто падають і важко встають. Бігати, ходити та стрибати стає для них дедалі важче. М'язи, коли вони послаблюються, втрачають свій обсяг, за винятком литкових м'язів, які можуть навіть збільшуватись шляхом заміни м'язової маси жиром.

Діти часто скаржаться на судоми та м'язові болі. Хвороба розвивається досить швидко, щойно з'являються перші симптоми. Зазвичай використання інвалідного візка потрібне приблизно у віці 12 років. Такі порушення призводять до сколіозу і деформацій суглобів. З іншого боку, в деяких дітей спостерігається розумова відсталість. Наприкінці підліткового віку часто виникають серцеві ускладнення (серцева недостатність), і навіть респіраторні проблеми, які потребують штучної подачі повітря. Середня тривалість життя (від 20 до 30 років у середньому).

Міопатія Беккера. Симптоми можна порівняти з симптомами М. Д. Дюшенна, проте вони менш виражені, а розвиток захворювання відбувається повільніше. Симптоми починаються в 5-15 років, іноді пізніше, характеризуються прогресуючою втратою сили м'язів у кінцівках та в околицях тулуба. У більш ніж половині випадків ходьба залишається можливою до 40 років.

Міопатія Штейнтера. Це одна з трьох найпоширеніших міопатій у дорослих і найчастіше зустрічається у Квебеку. Симптоми варіюються від людини до людини. Незважаючи на те, що вони зазвичай з'являються у віці 30-40 років, існують більш ранні форми (ювенільні та вроджені).

Також спостерігається Міотонія – аномальне та тривале скорочення м'язів (м'яз розслабляється надто повільно), особливо виражається в руках, а іноді й на мові. Також можуть бути порушені м'язи обличчя, шиї та кісточок. Часто присутні серцеві та дихальні порушення, які є потенційно серйозними. Нерідко спостерігаються травні, гормональні, очні розлади, а також безпліддя та раннє облисіння.

Міопатія поперекового відділу. Симптоми зазвичай проявляються у дитинстві (10 років) або в ранньому дорослому віці (близько 20 років). М'язи плечей і стегон поступово слабшають, тоді як м'язи голови, шиї та діафрагми зазвичай не торкаються. Якщо деякі форми супроводжуються дихальними порушеннями, то цьому типі дистрофії такі аномалії відсутні. Серцеві порушення трапляються рідко. Еволюція (розвиток захворювання) дуже мінлива, залежно від форми.

Міопатія Дежеріна-Ландузі або плечелопаткова дистрофія. Симптоми зазвичай з'являються у пізньому дитинстві чи зрілому віці (від 10 до 40 років). Як випливає з назви, міопатія торкається м'язів обличчя, плечей та рук. Таким чином, хворому стає складно висловити усмішку, вимовити деякі пропозиції та заплющити очі. Втрата рухливості відбувається приблизно 20% випадків. Захворювання розвивається повільно, тривалість життя нормальна.

Вроджені МД. Симптоми варіюються від однієї форми до іншої і є присутніми при народженні або в перші місяці життя. Дитина має невеликий м'язовий тонус, йому труднощі смоктати та ковтати, інколи навіть дихати. Ці дистрофії можуть супроводжуватися, зокрема, вадами головного мозку, розумовою відсталістю, аномальним розвитком очей.

Окуло-глоточна міотонія. Це захворювання відносно поширене у Квебеку. Симптоми зазвичай з'являються близько 40 чи 50 років. Перші ознаки хвороби проявляються повіками, за якими йдуть слабкість м'язів очей, обличчя і горла (глотки), викликаючи труднощі з ковтанням їжі. Прогресування захворювання відбувається повільно.

Дослідження та прогрес

З 2005 року для лікування пацієнтів з поразкою м'язів, що розвивається, все частіше використовуються стовбурові клітини. Для лікування м'язової дистрофії цим методом можуть бути розглянуті різні варіанти захворювання, такі як: м'язові дистрофії Дюшенна, Беккера, міопатія поперекового та плечового відділу.

Метою лікування є регенерація втрачених та пошкоджених м'язових волокон з використанням регенеративного потенціалу стовбурових клітин. Для цього велика кількість стовбурових клітин вводиться за допомогою кількох внутрішньовенних та внутрішньом'язових ін'єкцій, що дозволяє краще націлювати терапію саме на уражену групу м'язів.

Можливий прогрес

Терапія із застосуванням стовбурових клітин може забезпечити поліпшення у плані м'язової маси, сили, рухів, балансу, тремору та ригідності м'язів. Стовбурові клітини можуть уповільнити майбутню втрату м'язового обсягу і зменшити симптоми.

Важливо відзначити, що лікування не є остаточними ліками від цього захворювання і аж ніяк не може вирішити проблему втрати м'язових волокон. Тому прогрес після такого лікування не може бути постійним. Дослідження у цій галузі все ще ведуться.

Сімейства захворювання

Зазвичай існують два основні сімейства МД:

Еволюція дистрофії

Еволюція (розвиток захворювання) МД сильно варіюється від однієї форми до іншої, а також від однієї людини до іншої. Деякі форми швидко розвиваються, що призводить до ранньої втрати рухливості та ходьби, а іноді і до смертельних серцевих чи респіраторних ускладнень, тоді як інші розвиваються дуже повільно – протягом десятиліть. Більшість вроджених м'язових дистрофій, наприклад, мало виражені чи майже непомітні, пізніше можуть виявляться раптово і з серйозними наслідками.

Можливі ускладнення

Ускладнення дуже різняться залежно від типу патології. Деякі порушення можуть торкатися респіраторних м'язів або серця, іноді з дуже тяжкими наслідками.

Таким чином, серцеві ускладнення досить поширені, особливо у хлопчиків із м'язовою дистрофією Дюшенна.

Крім того, дегенерація м'язів змушує тіло та суглоби деформуватися поступово: на тлі цього у хворих може розвиватися сколіоз. Часто спостерігається скорочення м'язів та сухожиль, що призводить до їх стягування. Всі ці порушення призводять до деформації суглобів: ноги та руки повернуті всередину та вниз, деформуються коліна чи лікті.

Також відомо, що хвороба супроводжується тривожними або депресивними розладами, тому хворим потрібно багато уваги та підтримки, насамперед із боку близьких.