Дієти

Дистрофія м'язів у дітей. М'язова дистрофія пізнього прояву. Основні прояви та ознаки прогресування хвороби

Дистрофія – це порушення харчування. Що стосується м'язової тканини, дистрофія м'язів означає відсутність нормального засвоєння кисню та поживних речовин лише на рівні клітин.

За нормального кровопостачання м'язова тканина не розвивається так, як потрібно. Замість повноцінних м'язових клітин розвиваються сполучнотканинні, які не виконують жодних функцій.

Небезпечна дистрофія м'язів тим, що протікає безболісно та непомітно.

Навпаки, здається, що м'язи наливаються силою, тому що об'єм їх зростає за рахунок сполучної тканини із прошарками жиру. Насправді рухатися стає все важче і важче.

Виражена дистрофія м'язів призводить до ранньої інвалідизації хворих.

Найцікавіше те, що клітинне порушення харчування не залежить від споживання кількості калорій.
Дистрофія м'язової тканини має зовсім інші механізми розвитку.

Причини розвитку міотонічної дистрофії

Міотонічна дистрофія, тобто нездатність м'язової тканини до повноцінного скорочення, успадковується переважно за чоловічою лінією.
Захворювання генетичне та обумовлене генними порушеннями.

Одна єдина амінокислота вставляється неправильно, у результаті змінюється генетична програма м'язових клітин. Вони стають нездатними до засвоєння кисню та поживних речовин.

Через війну клітини м'язової тканини уплощаются, потім припиняють своє існування. Природа не терпить порожнечі, тому дома загиблих клітин розвиваються інші. Вони також нормальні, але нездатні до скорочень.

М'язова дистрофія має локальний характер.

Інакше розвивається дистрофія тіла, пов'язана з порушенням засвоєння поживних речовин у травному тракті.

Механізм дистрофії тіла інший: генетичних мутацій немає, але організм «перетравлює» власні клітини внаслідок тривалого голодування.

Як не дивно, людина при цьому не відчуває голоду. Це тому, що засвоєння власних ресурсів відбувається з найменшими енергетичними витратами.

Захворювання передається за домінантною ознакою, отже, кожна дитина чоловічої статі страждатиме на м'язову дистрофію, незалежно від стану здоров'я його матері.

Симптоми м'язової дистрофії

М'язова дистрофія нижніх кінцівок зчеплена зі статтю і передається від батька до сина.

Плече-лопаточно та лицьова форма не зчеплена зі підлогою і може передаватися як чоловікам, так і жінкам.

Кожна форма захворювання має власні прояви.

Дистрофія Дюшенна

Виявляється у ранньому дитячому віці: від трьох до п'яти років.

Малята часто падають, бігати не можуть, сходами піднімаються насилу і тільки за допомогою рук.

Хода дитини до 7-9 років - перевалку, а потім настає повна знерухомленість ніг. Дистрофія стосується литкових м'язів.

Діти рано опиняються в інвалідному візку.

Дистрофія Беккера

Схожа на дистрофію Дюшенна, але відрізняється більш м'якою течією.

Виявлятися починає у повнолітньому віці.

Хворі ходять, сильно тупаючи, тому що ахіллове сухожилля у них розслаблене, нога від коліна до п'яти бовтається.

Плече-лопаткова та лицьова форми м'язової дистрофії

Ця форма захворювання розвивається повільно, протікає доброякісно.

Виявляється тим, що лопатки стирчать, як крила, піднімаючи руки до рівня плечей.

Труднощів такий стан не викликає, що дозволяє вважати його анатомічною особливістю.

Лицьова окулофарингеальна форма

Виявляється у зрілому віці, зазвичай після 40-50 років.

Окулофарингеальна, означає російською мовою – «глазоглоточна» форма. Повіки хворого опускаються, шийний м'яз розслаблюється, викликаючи в'ялість шиї.

Можливі проблеми з процесом ковтання. Люди часто поперхуються навіть від повітря.

Міотонічна форма м'язової дистрофії

Це хвороба Штейнерта. Вона проявляється нервовими тиками обличчя. Починається у зрілому віці та прогресує до глибокої старості.

Хвора людина неспроможна самостійно розслабити мускулатуру особи. Іноді захворювання проявляється не м'язовими посмикуваннями, але застиганням гримаси.

Людина посміхнеться, а випрямити губи назад не може тривалий час.

Чим небезпечна дистрофія м'язів для людини

Небезпека дистрофії м'язів залежить від локалізації патологічного процесу.

Коли уражаються ноги, людина не може ходити та користується інвалідним кріслом.
При ураженні м'язів діафрагми припиняється дихання внаслідок паралічу діафрагми.

Залежно від форми захворювання наслідки м'язової дистрофії можуть бути найрізноманітнішими: від необхідності коригувати лікування ортопеда і прикутості до інвалідного крісла до раптової смерті від зупинки дихання.

Виведення зі стану загальної дистрофії в жодному разі не обмежується рекомендаціями, типу, їсти все підряд і більше.

Процес лікування дистрофії полягає у підборі продуктів з певною кількістю білків, жирів, вуглеводів та мінеральних речовин.

Що стосується м'язової дистрофії, то ніякі дієти та лікарські препарати не можуть зупинити процес відмирання м'язових клітин.
Мало того, у кожному наступному поколінні хвороба починається раніше і протікає набагато важче.

Оскільки захворювання передається за домінантною ознакою, хворим батькам слід знати, що їхнє чадо спіткає така ж доля.

М'язова дистрофія входить до групи захворювань, що викликають дегенерацію скелетних м'язів та суглобів. Препаратів на його лікування поки що немає, хоча є ефективні медичні процедури, здатні уповільнити розвиток захворювання. Симптоми можуть бути слабко вираженими, але у важких випадках хвороба погіршує рефлекси та позбавляє хворого на здатність ходити.

Різновиди м'язової дистрофії

Виявлено понад 30 видів м'язової дистрофії, з них найбільш поширені 9:

міодистрофія Дюшенна – найпоширеніша форма, що розвивається переважно у молодих чоловіків;
дистрофія Беккера - до сорокаріччя хворий втрачає здатність самостійно пересуватися;
міотонія - симптоми виявляються частіше у дорослих (або у дітей у період пізнього дитинства);
вроджена дистрофія – діагностується відразу після народження або у перші місяці життя;
лімб-поясна – властива підліткам, молодим людям (20-25 років), зачіпає м'язи стегон та плечей;
плече-лопатково-лицьова – викликає ослаблення м'язів обличчя, плечових м'язів, втрачається здатність піднімати руки, виникають проблеми з мовленням, тахікардія;
дистальна – для захворювання характерна слабкість рук та нижніх кінцівок;
дистрофія Емері-Дрейфуса – для жінок небезпечна паралічем серця, у дітей (переважно хлопчиків), крім серця, уражаються литкові м'язи та верхній плечовий пояс;
хвороба Шарко (та інші дегенеративні захворювання) також можуть спричинити схожі з м'язовою дистрофією симптоми.

З цих 9 форм м'язової дистрофії найчастіше діагностують такі:

Дистрофія Дюшенна. Симптоми проявляються у ранньому дитинстві (до 5 років). Хворобу діагностують у одного із 3500 новонароджених хлопчиків. Це найпоширеніший смертельний генетичний розлад. Жінки можуть бути носіями гена, що зазнав мутації, але самі на цей розлад не страждають. Дегенеративні зміни блокують білок (дистрофін), що підтримує структурні елементи м'язової тканини та клітинних мембран. Без дистрофіну м'язова слабкість прогресує, провокуючи знерухомленість і смерть.
Дистрофія Беккера. Хоча виробництво дистрофіну при цьому захворюванні зберігається, рівень стрижнеподібного білка істотно нижчий за норму. М'язова дистрофія розвивається до 12-річного віку. Хвороба розвивається повільніше, але поразки значні: викривлення хребта, проблеми з диханням, постійна втома, слабкість, хвороби серця, когнітивні проблеми.

Основні симптоми дистрофії

Хоча всі розлади пов'язані між собою, кожен тип дистрофії викликаний унікальною мутацією генів, тому симптоми та час прояву захворювання різняться:

втрата м'язової маси (проблема ускладнюється з віком);
ураження нижніх кінцівок (далі слабкість поширюється на м'язи шиї, плечі, спину, груди);
прогресуюче виснаження;
збільшення литкових та дельтоподібних м'язів;
зниження гнучкості, витривалості, втоми;
порушення координації, синхронізації рухів;
падіння (через втрату координації та м'язової слабкості);
скутість суглобів, біль під час руху;
заміна фіброзної тканини м'язової;
важко присідати, нахилятися, підніматися сходами;
аномальний розвиток скелета (кривизна хребта, порушення постави);
зменшується діапазон руху (до повного паралічу);
розвивається пневмонія, інші проблеми з роботою дихальної системи, порушується серцева діяльність, що може призвести до смерті (при дистрофії Дюшенна).

Дистрофія передається у спадок. Однак у 35% випадків захворювання провокує спонтанна мутація генів через порушення вироблення білка. Чоловіки схильні до більшого ризику через наявність однієї Х-хромосоми. Y-хромосома (ще одна статева хромосома, що є у чоловіків) не має копії гена дистрофіну і на розвиток м'язової дистрофії не впливає.

У жінок ризик дистрофії зменшується завдяки наявності двох Х-хромосом. Навіть якщо одна з хромосом аномальна, здоровий ген може виробляти достатньо дистрофіну. Імовірність передачі у спадок дефектного гена становить 50%.

Діагностика м'язової дистрофії

При діагностиці дистрофії проводять:

фізичний іспит – перевіряється гнучкість, тестується м'язова сила, діапазон руху та інші характеристики пацієнта;
електроміографію – досліджується електрична активність усередині м'язів;
електрокардіограму;
біопсію м'язів - дозволяє встановити, який тип дистрофії розвивається;
магнітно-резонансну томографію – показує, які органи та тканини уражені.

Жінки можуть пройти тест при плануванні вагітності, щоб знати про наявність чи відсутність дефектного гена. За аналізом крові можна визначити наявність ферментів, пов'язаних з аномальним розвитком м'язів.

Лікування м'язової дистрофії

Лікування залежить від типу дистрофії. Дистрофія Беккера та Дюшенна невиліковні, проте є засоби, що дозволяють керувати симптомами хвороби. Чим більше методик комбінується (включаючи дієту, емоційну та фізіотерапію, лікарську підтримку), тим кращий результат.

Терапія може включати:

прийом стероїдів (для боротьби з м'язовою слабкістю та зняття больових симптомів), альбутеролу (за наявності астми), ліків, що покращують роботу серця (ангіотензину, бета-блокаторів), інгібіторів протонної помпи, біодобавок, що дозволяють підтримувати енергію та м'язову масу;
використання ортопедичних виробів (скоби, інвалідні крісла);
лікування патології мови (якщо торкнулися обличчя та мова).

Природні методи керування м'язовою дистрофією

Фізична активність

Важливо намагатися зберегти гнучкість та силу м'язів. Пасивний режим, відсутність елементарних навантажень посилюють симптоми хвороби, сприяють розвитку ускладнень та емоційного розладу. Для підтримки гнучкості та координації тіла корисна фізіотерапія. Мобільність можна підвищити, використовуючи ортопедичні вкладки, корсет, тростину, електроскутер, коляску, можна рухатися за допомогою асистента.

Від болю в суглобах, для поліпшення балансування, зменшення тривожності, збереження діапазону рухів корисне плавання, йога, вправи на розтяжку (для тих, хто страждає на м'язову дистрофію, розроблені спеціальні практики, знайти їх можна в інтернеті або у лікаря).

Психологічна підтримка

Здорова дієта

Деякі харчові хімічні речовини впливають на геном людини та змінюють структуру генів, провокуючи виникнення чи прогресування хронічних захворювань, розвиток ускладнень. Запальні процеси підтримує збіднена корисними речовинами (або перевантажена обробленими продуктами) дієта, відсутність фізичної активності, стрес. Ці фактори знижують здатність організму захищати клітини від дегенерації, прискорюють старіння, призводять до втрати щільності кісткової тканини.

Протизапальна дієта хоч і не зможе зцілити від м'язової дистрофії, але суттєво уповільнить прогрес хвороби. Такий раціон зменшує запалення, підлужує організм, знижує рівень глюкози, допомагає вивести токсини, забезпечує живильні речовини.

Принципи харчування:

заміна «поганих» жирів «хорошими» – відмова від гідрогенізованої олії (соєвої, рапсової), трансжирів, введення корисних насичених та ненасичених жирів (оливкової, соняшникової, кокосової, лляної, кунжутної олії, авокадо, омега-3 жирів);
вибір органічних м'ясопродуктів (без антибіотиків, гормонів);
виключення рафінованого цукру та глютену.

Найкращі протизапальні продукти – листові овочі, китайська капуста, селера, буряк, броколі, чорниця, ананас, лосось (дикий), кістковий бульйон, волоські горіхи, куркума, імбир, насіння чиа.

Крім чистої води, корисні трав'яні чаї, свіжі соки, натуральний лимонад, морс, квас. З молочних продуктів можна залишити в меню козяче молоко (сир, йогурт з нього), овечий сир.

Важливо виключити можливість потрапляння в організм токсинів не тільки з їжі, але і з побутової хімії, косметики, вибираючи натуральні засоби.

Добавки, що підтримують м'язову тканину

За призначенням лікаря, при м'язовій дистрофії можна використовувати такі біодобавки:

амінокислоти (карнітин, коензим Q10, креатинін) – сприяють виробленню білка, необхідного для підтримки м'язів;
глюкозамін та хондроїтин – борються із суглобовим болем;
антиоксиданти (вітаміни С, Е, А) – корисні для серця, суглобів та м'язів;
зелений, матч чай (екстракти) – підтримують енергетичний рівень;
омега-3 кислоти, риб'ячий жир - протистоять запаленням;
пребіотики – покращують травлення.

Ефірні масла

Зменшити набряк, зняти біль та інші симптоми, спричинені дегенерацією м'язів, тканин та суглобів, допомагає олія м'яти, ладану, імбиру, куркуми, мирри. Ефективно при лікуванні депресії, для зняття тривожності олія лаванди, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можна додавати масло по краплині в дифузор зволожувача повітря, приймати на основі ванни і використовувати для масажу.

При виявленні будь-яких тривожних ознак (оніміння особи, порушення мови, ходи, раптової слабкості, зниження гнучкості) необхідно пройти обстеження. Раннє втручання дозволить загальмувати розвиток хвороби та зменшити негативний вплив симптомів м'язової дистрофії на якість життя.

М'язова дистрофія є групою хронічних захворювань м'язових структур, переважно скелетних. Для всіх прогресуючих м'язових дистрофій характерною рисою є слабкість м'язів, що поступово виявляється, а також їх дегенерація. З розвитком недуги спостерігається зменшення діаметра м'язових волокон. Уражені елементи внаслідок дистрофії втрачають свою здатність скорочуватися та поступово розпадаються. Їхнє місце в тілі хворої людини займає сполучна та жирова тканина.

Клініцисти виділяють лише дев'ять різновидів цього патологічного стану, які мають суттєві відмінності в залежності від агресивності розвитку, основних характеристик, локалізації уражених волокон, а також вікових показників.

Етіологія

Поки що вченим точно не вдалося з'ясувати справжні причини, які запускають патологічні механізми, які провокують патологію. Але вже відомо, що основа всіх причин цього патологічного стану - мутації аутосомно-домінантного геному, основною функцією якого є синтезування і регенерація в тілі людини специфічного білка, що відповідає за повноцінне формування м'язових волокон.

Залежно від того, яка саме хромосома в генетичному коді людини була схильна до процесу мутації, залежить, недуга з яким розташуванням буде розвиватися:

у більшості клінічних ситуацій мутації піддається Х-хромосома в геномі людини. І тут починає прогресувати м'язова дистрофія Дюшена. Саме ця форма недуги діагностується найчастіше. Примітний той факт, що якщо представниця прекрасної статі має у своєму геномі дефектну хромосому, то велика ймовірність того, що вона передасть її своїм нащадкам. Але буває і так, що у неї ніяких симптомів недуги виявлятися і не буде;
причиною мотонічного різновиду недуги є формування аномального геному, що відноситься до 19 хромосоми;
окремо варто виділити м'язову недорозвиненість, яка зовсім не пов'язана з аномаліями у статевій хромосомі. До цієї групи відносять 2 види хвороби: плече-лопатка-обличчя, поперек-кінцевості.

Різновиди

Клініцисти виділяють кілька найпоширеніших форм недуги.

М'язова дистрофія Дюшен.Цей різновид також називають у медичній літературі псевдогіпертрофічної. Зазвичай м'язова дистрофія Дюшена починає прогресувати вже у дитячому віці. Примітний той факт, що цій недузі більш схильні маленькі хлопчики, ніж дівчатка.

Симптоми м'язової дистрофії Дюшена виявляються в дітей віком від 2 до 5 років. Спочатку уражаються м'язи ніг, тазового пояса. Але поступово патологічний процес "перебирається" на м'язи верхньої частини тулуба. Пізніше залучаються та інші м'язові структури. Примітним є той факт, що недуга стрімко прогресує, і вже в середньому до 12-15 років хворий повністю втрачає здатність вільно пересуватися. Прогноз цього дистрофії не є сприятливим – багато людей гинуть, навіть не досягнувши 20-річного віку.

Хвороба Штейнерта.Цей різновид патології є характерним для дорослих людей з вікової категорії від 20 до 40 років. Рідкісні випадки, коли патологія проявляє себе вже в дитячому віці. Обмежень щодо статевої приналежності дистрофія не має. Характеризується повільним прогресуванням.

Дистрофія цього виду має характерну рису – патологічний процес зачіпає як м'язи скелета, а й структури життєво важливих органів. У хворого можлива поява слабкості м'язів обличчя. Варто зазначити, що ураження інших груп м'язів також не виключено. Характерно повільне розслаблення волокон після попереднього скорочення.

Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера.Цей різновид патології є малопоширеним. Патологічний процес прогресує досить повільно. Прогресуючу м'язову дистрофію Беккер зазвичай діагностують у людей з низьким зростанням. Прогноз недуги сприятливий. Протягом багатьох років люди з таким діагнозом зберігають свою працездатність, і їхній стан залишається задовільним. Інвалідизації сприяють травми різного ступеня тяжкості та супутні хвороби.

Юнацька м'язова дистрофія Ерба-Рота.Період прояву її симптомів – від 10 до 20 років. Прогресує повільно. На початкових стадіях розвитку відзначається атрофія волокон рук та плечей, пізніше – ніг та тазу. Під час ходьби можна відзначити зміну постави людини – грудна клітка відсувається трохи назад, тоді як живіт випинається вперед. Хворий йде та перевалюється.

М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна.Симптоми недуги виявляються у період від 6 до 52 років. Найчастіше ознаки дистрофії Ландузі-Дежеріна виявляють у період із 10 до 15 років. При цьому на недугу в першу чергу страждають м'язи обличчя. Але поступово при дистрофії Ландузі-Дежеріна патологічний процес охоплює також м'язові структури кінцівок та тулуба.

Першим симптомом розвитку хвороби є неповне змикання повік. Поступово перестають повністю стулятися губи, що зумовлює порушення дикції. Патологія Ландузі-Дежеріна у хворих протікає досить повільно. У пацієнта тривалий час зберігається здатність рухатись, тому він може вести нормальний спосіб життя. У середньому через 20–25 років можливе атрофування м'язів тазового поясу, що стає причиною інвалідизації. Загалом можна сказати, що дистрофія Ландузі-Дежеріна протікає сприятливо.

Симптоматика

Різні форми дистрофії (Ландузі-Дежеріна, Дюшена, Беккера та інше) мають характерні ознаки прогресування. Але також існує група симптомів, які є характерними для будь-якого різновиду патології:

відсутність больового синдрому;
поступове зниження тонусу м'язових волокон;
чутливість у вражених ділянках не знижується;
скелетні м'язи поступово атрофуються;
зміна ходи;
часті падіння внаслідок слабкості м'язів ніг;
постійна втома;
характерний симптом прогресування недуги – зміна розмірів м'язів;
м'язова дистрофія в дітей віком проявляється поступовим втрачанням фіз. Навички, які вони вже встигли розвинути до моменту прогресування патології.

Діагностика

Діагностика м'язової дистрофії у дітей та дорослих включає такі заходи:

ретельний збір анамнезу;
електроміографія;
взяття невеликої ділянки м'язового волокна щодо мікроскопічного дослідження;
додаткове консультування у ортопеда та терапевта.

Ускладнення

порушення роботи серця;
деформація хребетного стовпа;
зниження інтелекту, функції пам'яті;
зниження здатності здійснювати активні рухи та поступова інвалідизація;
прогресування патологій системи дихання;
летальний кінець (медична статистика така, що ця недуга рідко стає причиною смерті).

Лікувальні заходи

Варто відразу зазначити, що м'язову дистрофію вилікувати цілком немає. Ще не було створено такого препарату чи процедури, які б змогли відновити уражені ділянки м'язових волокон. Лікування м'язової дистрофії насамперед спрямоване гальмування активного розвитку процесів дистрофії в м'язових структурах. З цією метою хворому призначають кортикостероїди, вітаміни, АТФ та інше.

Додатково призначають:

лікувальний масаж;
фізіотерапію;
дихальну гімнастику;
проводять профілактику прогресування.

Чи все коректно у статті з медичної точки зору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Атаксія Фрідрейха - генетична патологія, коли відзначається поразка як нервової системи, а й розвиток екстраневральних порушень. Хвороба вважається досить поширеною – з таким діагнозом живе 2–7 осіб на 100 тисяч населення.

М'язова дистрофія - ряд м'язових захворювань, що характеризуються ослабленням та атрофією різних м'язів, зазвичай ці захворювання є спадковими. Загальні симптоми атрофії м'язів, видимі неозброєним оком - поганий чи сповільнений розвиток моторики, низьке зростання, сильне викривлення хребта вперед, прогинання коліна ззаду (лат. Genu recurvatum) тощо. псевдогіпертрофія (слабкі м'язи при здається хорошому розвитку, м'язи збільшені). Відбувається загибель м'язових волокон із заміщенням їх жирової та сполучної тканиною, тому їх форма залишається тривалий час незмінною або навіть може здаватися, що людина інтенсивно займається спортом.

Симптоми

Зниження м'язового тонусу у уражених м'язах.
Порушення розвитку моторики.
Дитина починає ходити перевалку.
Лордоз поперекового відділу.
Низький зріст.
Прогинання коліна ззаду.
Збільшення жирової та сполучної тканини у м'язах.

Причини виникнення

Це спадкове захворювання. Деякі його форми схильні виключно до хлопчиків. Справжня причина м'язової дистрофії поки що невідома. Передбачається, що основним фактором захворювання є порушення обміну речовин у м'язах.

Лікування

Перед прогресуючою м'язовою дистрофією сучасна медицина безсила. Основна мета реабілітаційного лікування - підтримання фізичної активності пацієнта та покращення якості його життя, уповільнення процесу та відстрочення настання інвалідності. Хворим призначають вправи для тренування м'язів. Іноді застосовують клітинну терапію та призначають гормони. Також використовують різні шини, що перешкоджають утворенню контрактур.

У зв'язку з тим, що спадкове захворювання, профілактика допомогти не може. Підвищення кількості певних ферментів у крові вагітної означає велику ймовірність успадкування хвороби. Так як м'язова дистрофія - вкрай рідкісне захворювання, то майбутній мамі, в крові якої підвищена концентрація певних ферментів, навряд чи слід заздалегідь турбуватися. Дуже важливими є профілактичні огляди дітей.

До педіатра слід звернутися, якщо розвиток моторики у дитини повільніше, ніж у його однолітків, якщо йому важко вставати, підніматися сходами, якщо є скарги на слабкість і біль у ногах. За інших форм атрофії м'язів уражаються лицьові м'язи. Тому, якщо дитині важко заплющити очі, підняти руку або витягнути губи вперед, слід звернутися до лікаря.

Насамперед лікар ґрунтовно обстежує маленького пацієнта. При підозрі на дистрофію м'язів виконає електроміографію (ЕМГ), під час якої вимірювальний прилад зафіксує порушені реакції м'язів. Також він візьме шматочок тканини для мікроскопічного дослідження з метою виявлення певних змін. Крім того, візьме із вени кров на аналіз для визначення активності м'язових ферментів.

Перебіг хвороби

Перебіг різних м'язових дистрофій по-різному. Зазвичай захворювання починається непомітно, коли дитина починає ходити. Характеризується симетричним ураженням та слабкістю певних груп м'язів: спочатку уражаються м'язи обличчя, таза, плечового пояса або верхніх та нижніх кінцівок. Якщо дитина хвора на швидко прогресуючу форму дистрофії, то її здатність виконувати ті чи інші рухи швидко пропадають. До 8-10 років дитина так слабшає, що її доводиться возити в інвалідному візку. Інші форми атрофії м'язів прогресують повільніше, іноді з віком стан хворого може покращати. Однак навіть у цих випадках, будучи дорослими, хворі не можуть виконувати деякі рухи.

Існують такі форми дистрофії, у яких захворювання вперше виникає у зрілому віці. Згодом хворий, можливо, не зможе виконувати деякі фізичні дії, проте його життю небезпека не загрожує.

При бажанні мати дитину та наявності в сім'ї хворої на дистрофію серцевого м'яза Вам необхідно звернутися до центру генетики. Лікарі-генетики визначать можливість повторення цього захворювання.

Хвороба м'язова дистрофія – ціла група схожих генетичних захворювань, що характеризується прогресуючою атрофією (симетричною) скелетних м'язів, що у фінальній стадії призводить до повної втрати рухливості та смерті хворого. Нервово-м'язова дистрофія є особливо небезпечною для життя, коли атрофія стосується діафрагми, а також міжреберних м'язів. Також нерідкі пошкодження серцевого м'яза. При цьому процес може проходити нерівномірно, захоплюючи тільки м'язи, що прилягають до сухожилля.

Такі хвороби, як прогресуюча м'язова дистрофія, протікають без втрати чутливості або болю в кінцівках. Дистрофія м'язової тканини призводить до активного зростання жирових клітин та сполучних тканин, створюючи при цьому хибне враження про нормальний стан м'язів. Крім того, може відбуватися частковий некроз м'язових волокон.

Вроджена м'язова дистрофія починає проявлятися вже в перші роки життя дитини – вона відстає від однолітків у розвитку моторики, пізно починає сідати, вставати чи ходити. Пізніше виявляються різні кістково-суглобові порушення та деформація хребетного стовпа та грудини.

Причини м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, причини якої криються в генетичному дефекті, найчастіше виявляється у представників чоловічої статі. У жінок пошкоджений рецесивний ген компенсується здоровим геном у Х-хромосомі.

Вроджена м'язова дистрофія характеризується майже повною відсутністю необхідного підтримки м'язової структури білка дистрофину. При деяких формах дистрофії м'язової білок виробляється, проте функціонує неправильно.

Симптоми м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, симптоми якої виявляються рівною мірою у дорослих та дітей, характеризується помітним зниженням м'язового тонусу, візуальним порушенням ходи, що пов'язане з атрофією скелетних м'язів. У хворих відсутні м'язові болі, але чутливість у своїй не порушується. М'язова дистрофія в дітей віком часто призводить до втрати напрацьованих фізичних навичок, набутих до появи захворювання – дитина неспроможна ходити, не тримає голову, перестає сидіти тощо.

Прогресуюча м'язова дистрофія призводить до збільшення м'язів обсягом – місця відмерлих м'язових волокон займає сполучна тканина. Хворий часто падає та скаржиться на постійну втому, повну відсутність фізичних сил.

Діти м'язова дистрофія, причини якої у генетичних дефектах, може викликати різні нейроповеденческие розлади (гіперактивність, синдром дефіциту уваги, аутизм у легкій формі).

Класифікація м'язової дистрофії

Хвороба м'язова дистрофія має кілька поширених форм, серед яких:
М'язова дистрофія Дюшена (чи псевдогіпертрофічна) проявляється переважно у хлопчиків у дитячому віці (перші симптоми з'являються у віці 2-5 років). Дистрофія м'язової тканини починається з нижніх кінцівок і тазу, потім вражає верхню половину тіла разом з іншими групами м'язів. Дегенерація призводить до помітного збільшення обсягу литкових м'язів. Зростає кількість жирової та сполучної тканини. Також збільшується та слабшає серцевий м'яз. М'язова дистрофія Дюшена, на жаль, прогресує досить швидко – до 12 дитина втрачає здатність до руху, а до 20 – більшість пацієнтів вмирає.
М'язова дистрофія Беккера розвивається значно повільніше, ніж попередня форма. Найчастіше зустрічається у низькорослих людей. М'язова дистрофія Беккера протікає в такий спосіб, що пацієнти досить довго залишаються у задовільному стані. До інвалідності призводять лише супутні захворювання чи травми.
Хвороба Штейнерта (міотонічна м'язова дистрофія) прогресує повільніше. Найчастіше зустрічається у дорослих пацієнтів 20-40 років. Захворювання характеризується міотонією (уповільнене розслаблення м'язів), помітною слабкістю м'язів обличчя. Також можливе ураження інших груп м'язової тканини, наприклад, кінцівок. Крім скелетних, захворювання може вражати серцевий м'яз чи м'язи внутрішніх органів.
Юнацька форма або м'язова дистрофія Ерба починається в 10-20 років з атрофії м'язової тканини рук, плечей. Потім захворювання перекидається на таз та ноги. М'язова дистрофія Ерба протікає повільно. Характеризується своєрідним "перевалюванням" при ходьбі, пацієнти ходять, випинаючи живіт і відсуваючи грудну клітину.
М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна (ця форма захворювання носить назву плече-лопатково-лицьової) характеризується ураженням м'язів обличчя та поступовою атрофією плечового поясу, м'язів тулуба та кінцівок. На ранніх стадіях дегенерації м'язової тканини недостатньо стуляються повіки та губи, що у свою чергу призводить до порушення дикції. Виявляється така м'язова дистрофія у дорослих віком до 52 років. Протікає дуже повільно, що дозволяє хворому зберігати працездатність. Атрофія м'язів тазу починається лише через 15-25 років, ускладнюючи рухи.

Найбільш поширеним видом хвороби м'язова дистрофія є прогресуюча м'язова дистрофія.

Діагностика захворювання

Лікування м'язової дистрофії призначається лише після комплексної діагностики. Прогресуюча м'язова дистрофія діагностується лікарями при прояві новонародженого нехарактерної м'язової слабкості. У крові спостерігається підвищений вміст ферменту креатинкіназу, що виділяється з м'язових клітин.

Для уточнення діагнозу виробляється біопсія м'язової тканини з подальшими мікроскопічними дослідженнями, а також електроміографія та вимірювання швидкості нервових імпульсів.

У разі схильності обох батьків до захворювання проводиться спеціальна перинатальна діагностика захворювання, що дозволяє визначити наявність дефектів гена у плода.

Як лікувати м'язову дистрофію

Як лікувати м'язову дистрофію, лікарі не можуть відповісти. По суті лікування м'язової дистрофії безуспішно. Запобігти чи навіть уповільнити темпи атрофії м'язової тканини на даному етапі розвитку медицини практично неможливо.

Прогресуюча м'язова дистрофія, лікування якої спрямоване швидше на боротьбу з ускладненнями, ніж на захворювання, призводить до деформації хребта, часті пневмонії та проблеми з серцем. Терапія дозволяє помітно покращити якість життя пацієнтів.

У таких випадках лікування м'язової дистрофії включає відразу кілька пунктів:

пацієнт вживає кортикостероїди, що дозволяють полегшити деякі симптоми хвороби та додають енергії;
хворим рекомендуються помірні фізичні навантаження, плавання (повна бездіяльність призводить до прискорення дистрофії м'язової тканини);
проводиться спеціальна фізіотерапія, спрямована на підтримку м'язового тонусу та покращення функціональності суглобів, а також спеціальні дихальні гімнастики;
використовуються різні ортопедичні пристрої (спеціальні стяжки для фіксації гомілки, інвалідні коляски та інше).

Якщо прогресуюча м'язова дистрофія (лікування та терапія можуть бути вкрай неефективними) викликає порушення в роботі діафрагми та легеневого апарату, для підтримки нормального стану пацієнта використовуються респіраторні механізми.

М'язова дистрофія у дітей

Таке генетичне захворювання як м'язова дистрофія у дітей виражається неповнотою рухів та недостатньою фізичною активністю. Це спричинено патологією скелетних м'язів. Найчастіше в дітей віком проявляється прогресуюча форма м'язової дистрофії, отримана дитиною внаслідок успадкування уражених генів.

Дистрофію м'язової тканини не видно відразу після народження немовляти. Вона проявляється дещо пізніше, коли дитина вчиться тримати голову або робить перші самостійні рухи.

Починаючись із порушень роботи опорно-рухового апарату, захворювання призводить до інвалідності. А у фінальній стадії – до смерті.