Вправи

Класифікація нервово-м'язових захворювань з морфології. Спадкові нервово-м'язові захворювання. Спадкові пароксизмальні міоплегії

Нервово-м'язові захворювання – група захворювань, що умовно виділяється, які характеризуються порушенням функції м'язів, насамперед їх слабкістю. Серед нервово-м'язових захворювань виділяють хвороби м'язів, хвороби периферичних нервів, хвороби нервово-м'язової сполуки та хвороби мотонейрону. Один і той же симптом слабкості м'язів може бути проявом захворювань, що дуже відрізняються за механізмом. Це визначає зовсім різний прогноз та способи лікування.

Хвороби м'язів

Придбані міопатії:

запальні міопатії: (поліміозит, дерматоміозит, міозит із включеннями, саркоїдна міопатія;

лікарські та токсичні міопатії (кортикостероїдна міопатія, міопатія при використанні ліків для зниження холестерину, алкогольна міопатія, міопатія при критичних станах).

Вторинні метаболічні та ендокринні міопатії:

гіпокаліємічна міопатія;

гіпофосфатемічна міопатія;

міопатія при хронічній нирковій недостатності;

міопатія при діабеті;

міопатія при гіпотиреозі;

міопатія при гіпертиреозі;

міопатія при гіперпаратиреозі;

хвороба Кушінга.

Первинні метаболічні міопатії:

міоглобінурія;

каналопатії;

спадкові міопатії;

м'язові дистрофії.

Хвороби периферичних нервів

Хвороби нервово-м'язового синапсу

Міастенія

Синдром Ламберта-Ітона

Ботулізм

Кліщовий параліч

Хвороби мотонейрону

Бічний аміотрофічний склероз

Хвороби нижнього мотонейрону

спинальна м'язова атрофія

мономелічний аміотрофічний бічний склероз

хвороба Кеннеді

Хвороби верхнього мотонейрону

спадковий спастичний парапарез

первинний бічний склероз

Хвороби нервово-м'язової сполуки

Нервово-м'язова сполука або нервово-м'язовий синапс– це з'єднання нервового закінчення та м'язового волокна з утворенням так званої синаптичної щілини, в якій відбувається передача імпульсу з нерва на м'язову мембрану. Імпульс передається за допомогою нейромедіатора ацетилхоліну, що виділяється закінченням нерва і потім прикріплюється до м'язової мембрани. При деяких хворобах відбувається порушення нервово-м'язової передачі через недостатнє виділення ацетилхоліну з нервового закінчення або порушення прикріплення його до мембрани м'язового волокна.

Міастенія Гравіс

Грецький термін міастенія перекладається як «м'язова слабкість», а гравіс як «серйозний». Міастенія Гравіс – це захворювання, що характеризується вираженою м'язовою слабкістю та стомлюваністю. При міастенії Гравіс відбувається порушення передачі імпульсу з нервового волокна м'язове. В основі хвороби лежить вироблення аутоантитіл, які блокують приєднання нейромедіатора ацетилхоліну до м'язової мембрани в нервово-м'язовому синапсі.

Симптоми

М'язова слабкість змінюється протягом дня, зазвичай менш виражена вранці і наростає у другій половині дня та надвечір. Ранні ознаки захворювання - це (птоз), двоїння в очах, слабкість лицьової мускулатури, порушення ковтання, жування, зниження сили в руках та ногах. Захворювання схильні до чоловіків і жінок, причому у жінок діагноз частіше ставиться у віці до 40 років, а у чоловіків після 60 років.

Як ставиться діагноз?

Діагноз міастенії ставиться лікарем на основі аналізу крові та електронейроміографії. При необхідності призначається комп'ютерна томографія грудної клітки для оцінки розмірів і стан вилочкової залози як пошук можливої причини захворювання (вироблення аутоантитіл).

Лікування

У лікуванні міастенії Гравіс використовують антихолінестеразні препарати (Піридостигмін або Калімін) та препарати, що пригнічують імунну систему (преднізолон та інші). Видалення вилочкової залози (тимектомія) виконується, коли медикаментозна терапія є малоефективною. Також у лікуванні можуть використовуватися плазмаферез та імуноглобуліни.

Синдром Ламберта-Ітона

Синдром Ламберта-Ітона – це синдром м'язової слабкості та стомлюваності, що розвивається через аутоіммунний процес. Зазвичай причиною синдрому є злоякісний онкологічний процес, найчастіше рак легенів. Тому при постановці діагнозу синдрому Ламберта-Ітона пацієнту завжди показано дообстеження з метою онкопошуку.

Симптоми

Симптоми хвороби найчастіше пов'язані зі слабкістю м'язів плечей, стегон, шиї, ковтальної, дихальної мускулатури, а також м'язів гортані та м'язів, пов'язаних із мовленнєвою артикуляцією. Ранні ознаки синдрому Ламберта-Ітона - це, як правило, складності з ходьбою по сходах вгору, встання зі становища сидячи, підняття рук вище за голову. Іноді порушуються вегетативні функції, що виявляються сухістю у роті, імпотенцією.

Чому виникає синдром Ламберта-Ітона?

Причиною є антитіла, що виробляються самим організмом (схожий аутоімунний конфлікт спостерігається і за міастенії Гравіс). Зокрема, антитіла руйнують нервові закінчення, порушуючи тим самим регуляцію кількості нейромедіатора, що вивільняється. Коли кількість нейромедіатора недостатня, м'язи що неспроможні скорочуватися. Хвороба не спадкова, страждають переважно молоді люди до 40 років. Поширеність захворювання 1 на 1000000 чоловік. У 40% хворих на синдром Ламберта-Ітона виявляють рак.

Як діагностують синдром Ламберта-Ітона?

Діагностика включає аналіз крові на антитіла, тестове введення антихолінестеразного препарату, електронейроміографію.

Лікування

Найбільш ефективним заходом є видалення злоякісної пухлини, знайденої в організмі. Симптоматична терапія включає препарати, що збільшують вивільнення або кількість нейромедіатора ацетилхоліну, що діє у синаптичній щілині (калімін, 3,4-діамінопіридин). Також використовуються препарати, що пригнічують імунну систему (преднізолон та ін), плазмаферез та імуноглобуліни.

Нервово-м'язові хвороби посідають перше місце за частотою серед усіх спадкових моногенних неврологічних захворювань. За даними A. Emery (1991), сумарна поширеність всіх спадкових нервово-м'язових хвороб становить 250-300 х 10_6 (тобто приблизно 1 випадок на 3500 населення) Беручи до уваги той факт, що для основної частини захворювань із цієї групи характерно неухильно-прогресуючий перебіг та відсутність ефективних методів лікування, нервово-м'язові хвороби слід визнати однією з найактуальніших проблем клінічної неврології. Профілактика повторних випадків нервово-м'язових хвороб у сім'ях «високого ризику» є на сьогоднішній день єдиним ефективним засобом боротьби з цими важкими і нерідко фатальними недугами, при цьому центральне місце в системі профілактичних заходів займає ДНК діагностика.

Прогресують м'язові дистрофії

Прогресують м'язові дистрофії (ПМ/\gt; являють собою клінічно та генетично гетеро

генну групу спадкових захворювань, що характеризуються первинним ураженням скелетної мускулатури незапального характеру. Поширеність даних захворювань дуже висока - близько 200 випадків на 1 млн. населення. Загальною характеристикою ПМД є розвиток наростаючих м'язових атрофій і парезів внаслідок прогресуючої дегенерації міоцитів, обумовленої ураженням структурних білків сарколеми або ключових ферментів скелетних м'язів. Н., Іванова-Смоленська І.А., 1998; Campbell До., 1995; Worton R, 1995; Emery А., 1998].
В даний час клінічна класифікація 11МД базується, головним чином, на характері розподілу м'язових атрофій і парезів (копіпостно-поясні, дистальні, лице-лопатково-плечові, окунофарингеальні ПМД), який доповнюється типом успадкування хвороби (аутосомні) і Х-сце . Більш детальна класифікація у межах даних I рупп ПМД передбачає ідентифікацію первинного молекулярного дефекту, що у основі хвороби.
1.1.1. Х-зчеплені ПМД Дюшенна та Бекера (дистрофінопатії)
Прогресують м'язові дистрофії Дюшен-ini і Бекера відносяться до найчастіших форм м'язових дистрофій (відповідно, 1 на 3500 і 1 на 20 000 Iчищених хлопчиків) і успадковуються за Х-зчепленим рецесивним типом. Форма Дюшен-п(1 починається у віці 3-6 років зі слабкості м'язів та- юного пояса і проксимальних відділів ніг, що нерідко супроводжується псевдогіпертрофіями литкових, сідничних, дельтоподібних та інших м'язів, кардіоміопатією. Надалі характерна швидка генералізація парезів і атрофій, , розвиток контрактур і дихальних порушень, загибель хворих настає зазвичай на 2-3-му десятилітті життя [Темін П.А. традиційно розглядається як «м'який» клінічний варіант ПМД Дюшенна з пізнішим початком хвороби (12-15 років), щодо доброякісним перебігом і збереженням здатності до самостійної ходьби протягом 15-20 років від моменту появи перших симптомів [Темін П.А. і співавт., 1997] Жінки, які є гетерозиготними носіями мутантного гена, як правило, залишаються клійично здоровими, проте іноді у них можуть спостерігатися окремі субклінічні прояви. льства мутації - помірно виражена м'язова слабкість, збільшення обсягу литкових м'язів, високий рівень у крові м'язового ферменту креатинфосфокінази.
) ТМД Дюшенна і Бекера є алельними захворюваннями та обумовлені мутаціями одного гена в хромосомному локусі Хр21. Даний ген є найбільшим із відомих на сьогодні генів людини і має дуже складну молекулярну організацію: він містить, як мінімум, 5 промоторів, понад 80 екзонів, складається з 24 000 кб і кодує білок з молекулярною масою 427 кілодальтон, який отримав назву «дистрофії» . У нормі в м'язовому волокні дистрофії локалізується на цитоплазматичної поверхні сарколемми, будучи важливою складовою цитоскелета і забезпечуючи зв'язок між актиновими філаментами (тобто скоротливим апаратом м'язового волокна) і сарколемою. Відома також ізоформа дистрофіну, що експресується в центральній нервовій системі; з відсутністю даної ізоформи білка в мозку може бути пов'язана розумова відсталість, що має місце у 1/3 хворих на ПМД Дюшетша.
Приблизно 55-65% всіх випадків ПМД Дюшенна/Бекера обумовлені розподілами гена дистрофіну різної довжини, 5-10% випадків - дуплікаціями частини гена, в інших хворих мають місце тлумачні мутації. Делеції в гені дистрофіну розподіляються аж ніяк не рівномірно за його довжиною, а переважно групуються навколо двох областей гена, утворюючи так звані гарячі точки поділів - в 5'-області гена (екзони 2-20) і в його дистальній частині в області екзонів 44 -53. Цікаво відзначити, що проксимальні делеції гена найчастіше виявляються при сімейних формах хвороби, тоді як дистальні делеції зазвичай асоційовані зі спорадичними випадками (тобто виникли як результат нової мутації); при виявленні проксимальної делеції гена повторний ризик захворювання в сім'ї майже на порядок вищий, ніж при дистальній (відповідно, 30% та 4%).
Відкриття генетичного дефекту при ПМД Дю I пенна і Бекер дало можливість з молекулярних позицій пояснити причину відмінностей у клінічній кар- I пне цих форм міопатій. Тяжка форма Дюшенна раз

Вивається зазвичай за наявності мутацій, що ушкоджують рамку зчитування кодуючої області гена або порушують структуру функціонально значущих доменів дистрофіну. Результатом таких мутацій є грубе порушення синтезу чи функції дистрофіну. Навпаки, у хворих на міопатію Бекера мають місце, як правило, внутрішні делеції або дуплікації гена, що не призводять до зсуву рамки зчитування кодонів; внаслідок цього синтезується змінений, «усічений» дистрофії, що зберігає часткову функціональну активність. Не випадково у хворих на НМД Дюшенна відзначається повна відсутність дистрофіну при імуногістохімічному дослідженні м'язових біоптатів за допомогою антидистрофінових антитіл, тоді як при міопатії Бекера в препараті виявляються невеликі дистрофін-позитивні ділянки (рис. 33). Зазначена теорія «рамки зчитування», що пояснює характер клінічної картини в залежності від типу мутації, підтверджується в абсолютній більшості (92%) всіх випадків НМД Дюшен-на та Беккера. Залежно від характеру молекулярного дефекту можуть спостерігатися клінічно та імуногістохімічно «проміжні» варіанти хвороби; описано також ряд незвичайних м'язових синдромів, зумовлених мутаціями гена дистрофіну - крампі з рецидивною міоглобінурією та зниженою толерантністю до фізичного навантаження, ізольована кардіоміопатія, доброякісна міопатія пізнього віку. У зв'язку з молекулярною єдністю ПМД Дюшенна, ПМД Бекера і вказаних вище атипових варіантів міопатій у
літературі останнім часом прийнято поєднувати ці форми загальним терміном дистрофінопатії.

Рис. 33. Імуногістохімнчскіскіп aw ал і 5 м'язових бпон- татів на дистрофії у бйgt;Ш*№ Г1МД Дюшспма/Бексра Л. Контроль. Б. ПМД Бекера (ха фойє порушення нормального забарвлення м'язових волокон на дистрофії виявляються окремі днетрофпн-позиптпі ділянки). В. ПМД Дюшснпа (повна відсутність дистрофін-мо. "Лтшш м'язових волокон).

У поодиноких випадках захворювання у своєму розгорнутому вигляді може маніфестувати у жінок, які є етерозиготними носіями мутантного гена; це спостерігається при хромосомних транслокаціях та перебудовах, що зачіпають критичний хромосомний сегмент Хр21, при синдромі Тернера (генотип ХО), а також при незбалансованій інактивації Х-хромосом у ранньому ембріогенезі. У всіх зазначених випадках наявність мутантного гена на одній з Х-хромосом не компенсується нормальним геном гомологічної хромосоми, що призводить до появи типових симптомів хвороби у жінок.
«Золотим стандартом» при постановці діагнозу дистрофінопатій є дослідження м'язової тканини на дистрофії (імуногістохімічний аналіз, імуноблотінг) (рис. 33). Цей метод, однак, дуже дорогий, технічно складний і вимагає проведення біопсії м'яза. Тому в даний час широко застосовується неінвазивна діагностика ПМД Дюшенна/Бекера з використанням різних молекулярно-генетичних підходів на клітинах крові. Найбільш простим методом ДНК-діагностики дистрофінопатій є так звана мультиплексна (мультипраймерна) ПЛР. Вона полягає у одночасної ампліфікації набору найчастіше мутирующих екзонів гена дистрофіну; при електрофорезі продуктів реакції відсутність однієї чи кількох екзонів свідчить про розподілі, тобто. служити молекулярним підтвердженням діагнозу. Комбіноване використання декількох мультиплексних реакцій дозволяє діагностувати до 98% всіх поділів, що мають місце у хворих на ПМД Дюшенна/Бекера. На рис. 34 показаний приклад прямої ДНК-діагностики м'язової дистрофії Дюшенна при мультиплексній ПЛР (виявлення різних поділів у гені дистрофіну).

Рис. 34. Пряма ДНК-діагностика м'язової дистрофії Дюшенна за допомогою мультиплексної полімеразної ланцюгової реакції
У кожного з обстежуваних осіб однозмішу амплпфіковані 4 екзони гена дистрофппа (екзони 17,19,44 і 45; стрілки указують на відповідні продукти ампліфікації). Доріжка 1 - контроль, доріжки 2-5 - хворі на м'язову дистрофію Дюшенна з різними поділами гена дні грофнна (доріжки 2 і 5 -поділу лкзона 45, доріжка 3 - поділу зкзона 44, доріжка 4 - справі! а ш екзо 17 та 19).

Для діагностики носійства дрібних або рідкісних делецій у гені дистрофіну, а також за наявності інших типів мутацій (вставки та дуплікації, точкові мутації) можуть застосовуватися складніші методи ДНК-аналізу, такі як Саузерн-блот з використанням кДНК-зондів (див. рис. 27 на стор. 92), SSCP- та гетеродуплексний аналіз окремих екзонів гена, різні методи дослідження кДНК, отриманої з лімфоцитів або м'язових біоптатів за допомогою зворотнотранскриптазної ПЛР. а також ряд інших підходів. Важливо відзначити, що зазначені ДНК-методи не тільки значно підвищують відсоток мутацій, що виявляється™ в гені дистрофіну у обстежуваних хворих, але й дозволяють здійснювати діагностику мутацій у жінок-носійок (останнє неможливо при проведенні мультиплексної ПЛР, оскільки у жінок-носій делеція на мутантній хромосомі «маскується» наявністю нормального екзону, що ампдифікується з іншої Х-хромосоми).
У 25-30% всіх випадків ПМД Дюшенна/Бекера у хворого не вдається виявити доступними методами ушкоджень у гені дистрофіну, але при цьому є необхідність встановлення генетичного статусу як осіб із групи ризику в обстежуваній сім'ї (сибси чоловічої статі, родичі хворого по жіночій лінії) , так і плоду у жінок-носійок (для вирішення питання про збереження або переривання вагітності). У таких ситуаціях може використовуватися непряма ДНК-діагностика, що дозволяє простежити успадкування мутантної хромосоми в сім'ї, що вивчається. Для цієї процедури необхідна наявність зразків ДНК або заздалегідь хворої дитини, або здорових братів пробанда. Оскільки для гена дистрофіну характерна висока частота внутрішньогенних рекомбінацій, при проведенні непрямої ДНК-діагностики ПМД Дюшенна/Бекера використовуються зазвичай кілька маркерів, розташованих у проксимальній, дистальній і центральній частинах гена або тісно зчеплених з геном і фланкуючих його з тіломірного та центромірного кінця. На рис. 35 показаний результат непрямої ДНК-діагностики ПМД Дюшенна у сібсів хворої дитини у великій родині.

Рис. 35. Непряма ДНК-діагностика м'язової дистрофії Дюшенна
Досліджено локус pERT 87-15 (рестрикція ферментом Ват Ш). Мутантний материнський аляель візуалізується після рестрикції у вигляді двох фрагментів ДНК довжиною 166 та 50 п.о. (жирні стрілки), нормальний материнський аллель - у вигляді фрагмента завдовжки 216 п.о. (Тонка стрілка). Дочки І 3, П-4, II-6 та 11-7 успадкували від матері мутантний аллель маркера і є носіями мутантної хромосоми, дочка 11-5 успадкувала від матері нормальний аллель маркера (носійство мутантної хромосоми виключено). Імовірність помилки, пов'язаної з можливою рекомбінацією між маркерним локусом та геном дистрофіну – близько 2%.
Серйозною проблемою при проведенні ДНК-діагностики в сім'ях з ПМД Дюшенна/Бекера є надзвичайно висока частота спонтанних мутацій (10"4 на покоління), що частково може пояснюватися його

гігантським розміром. Передбачається, що близько третини всіх випадків ПМД Дюшенна/Бекера обумовлені мутаціями de novo. Виникнення нових мутацій у гені дистрофіну може відбуватися на будь-яких етапах гамето- та онтогенезу, внаслідок чого єдина клітина-попередник дає початок змішаній популяції нормальних та мутантних клітин (феномен соматичного та гонадного мозаїцизму). Можливість соматичного та гонадного мозаїцизму суттєво видозмінює розрахунки генетичного ризику під час проведення медико-генетичного консультування у членів сім'ї, які належать до групи ризику (брати-сестри пробанда, родичі по жіночій лінії). Докладніше це питання буде розглянуто у розділі 5.

Надіслати свою гарну роботу до бази знань просто. Використовуйте форму нижче

Студенти, аспіранти, молоді вчені, які використовують базу знань у своєму навчанні та роботі, будуть вам дуже вдячні.

Розміщено на http://www.allbest.ru/

1. Нервово-м'язові захворювання

м'язовий захворювання аміотрофія

1.1 Класифікація нервово-м'язових захворювань

Нервово-м'язові захворювання (НМЗ) – це найбільш численна група спадкових захворювань, в основі яких лежить генетично детерміноване ураження передніх рогів спинного мозку, периферичних нервів та скелетних м'язів.

До нервово-м'язових захворювань відносяться:

1) прогресуючі м'язові дистрофії (первинні міопатії);

2) спинальні та невральні аміотрофії (вторинні міопатії);

3) уроджені непрогресуючі міопатії;

4) нервово-м'язові захворювання з міотонічним синдромом;

5) пароксизмальні міоплегії;

6) міастенія.

1.2 Прогресують м'язові дистрофії (первинні міопатії)

Прогресують м'язові дистрофії (ПМД), або первинні міопатії, характеризуються дегенеративними змінами м'язової тканини.

Патоморфологічні зміни при ПМД характеризуються витонченням м'язів, заміною їх жировою та сполучною тканиною. У саркоплазмі виявляються осередки фокального некрозу, ядра м'язових волокон розташовуються ланцюжками, м'язові волокна втрачають поперечну смугастість.

Питання патогенезу залишаються дотепер невирішеними. В основі міопатії лежить дефект мембрани м'язових клітин. Великі сподівання покладаються на молекулярну генетику.

Різні форми міопатії відрізняються типом успадкування, термінами початку процесу, характером та швидкістю його перебігу та топографією м'язових атрофій.

Міопатії клінічно характеризуються слабкістю та атрофією м'язів. Існують різні форми ПМД.

1.2.1 Міодистрофія Дюшенна (псевдогіпертрофічна форма ПМД)

Зустрічається найчастіше із усіх ПМД (30:100 000). Дана форма характеризується раннім початком (2-5 років) та злоякісною течією, хворіють переважно хлопчики. Міопатія Дюшенна успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою. Патологічний ген локалізується у короткому плечі хромосоми (X, або 21 хромосоми).

Досить висока мутація гена, чим пояснюється значна частота спорадичних випадків. Мутація (найчастіше делеція) гена призводить до відсутності дистрофіну в мембрані м'язових клітин, що призводить до структурних змін сарколеми. Це сприяє виходу кальцію і веде до загибелі міофібрилу.

Однією з перших ознак захворювання є ущільнення литкових м'язів та поступове збільшення їх обсягу за рахунок псевдогіпертрофій. Процес носить висхідний характер. Для розгорнутої стадії захворювання характерна «качина» хода, хворий ходить, перевалюючись з боку на бік, що пов'язано головним чином зі слабкістю м'язів сідниць.

Внаслідок цього відбувається нахил таза у бік неопорної ноги (феномен Тренделенбурга) і компенсаторний нахил тулуба у протилежний бік (феномен Дюшенна). При ходьбі сторона нахилу постійно змінюється. Це можна перевірити в позі Тренделенбурга, попросивши хворого підняти одну ногу, зігнувши її під прямим кутом у колінному та кульшовому суглобі: таз на боці піднятої ноги опускається (а не піднімається як у нормі) через слабкість середнього сідничного м'яза опорної ноги.

При міопатії Дюшенна часто відзначається виражений лордоз, крилоподібні лопатки, типові м'язові контрактури, рано випадають колінні рефлекси. Нерідко вдається виявити зміни у кістковій системі (деформацію стоп, грудної клітки, хребта, дифузний остеопороз). Може відзначатись зниження інтелекту та різні ендокринні розлади (адипозогенітальний синдром, синдром Іценка-Кушинга). До 14-15 років хворі зазвичай вже повністю знерухомлені, у термінальній стадії слабкість може поширитися на м'язи обличчя, горлянки, діафрагми. Гинуть вони найчастіше на 3-му десятилітті життя від кардіоміопатії або приєднання інтеркурентних інфекцій.

Відмінною особливістю міопатії Дюшенна є різке підвищення специфічного м'язового ферменту – креатинфосфокінази (КФК) у десятки та сотні разів, а також підвищення міоглобіну у 6-8 разів.

Для медико-генетичного консультування важливим є встановлення гетерозиготного носійства. У 70% гетерозигот визначаються субклінічні та клінічні ознаки м'язової патології: ущільнення та збільшення литкових м'язів, швидка стомлюваність м'язів при фізичному навантаженні, зміна м'язових біоптатів та біопотенціалів за даними ЕМГ.

1.2.2 Міодистрофія Беккера (пізня псевдогіпертрофічна форма ПМД)

Успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типу. Захворювання клінічно ідентичне міодистрофії Дюшенна, але початок його пізніше (10-15 років), течія доброякісна, із збереженням інтелекту, відсутністю змін з боку серця та ендокринної системи. У хворих також наростають слабкість та атрофія м'язів тазового пояса, утруднюється вставання, ходьба сходами, змінюється хода. Кількість дистрофіну в м'язовій тканині знижена.

1.2.3 Міодистрофія Ландузі-Дежеріна (плечелопаточно-лицьова форма ПМД)

Зустрічається з частотою 0,4:100 000, передається аутосомно-до-мінантного типу з високою пенетрантністю, але дещо варіабельною експресивністю. Ген даного захворювання локалізується у 4-й хромосомі. Жінки хворіють частіше за чоловіків (3:1). Фізичні навантаження, заняття спортом можуть сприяти тяжчому перебігу хвороби. М'язова слабкість та атрофія виникають зазвичай у віці близько 20 років (іноді пізніше), насамперед атрофуються м'язи обличчя та плечового пояса. Поступово ці порушення поширюються на проксимальні відділи рук, та був і ніг. Грубо страждають кругові м'язи очей і рота, великі грудні, передні зубчасті, трапецієподібні, широкі м'язи спини. Характерний вид хворого: типове «обличчя міопату» з поперечною усмішкою («усмішка Джоконди»), протрузія верхньої губи («губи тапіра»), крилоподібні лопатки, ротація всередину плечових суглобів, сплощення грудної клітки у переднезадньому напрямку.

1.2.4 Інші види міопатії

Офтал'моплегічна міопатія успадковується за аутосомно-домінантним типом. Найчастіше розвивається у молодому віці (20-25 років). Першою ознакою даного захворювання є двосторонній птоз, пізніше з'являється слабкість м'язів очного яблука, що призводить до повної офтальмоплегії. У 25% випадків процес захоплює м'язи глотки та гортані, що призводить до дихальних порушень.

Вроджені непрогресуючі міопатії характеризуються доброякісним стаціонарним перебігом, з'являються від народження або ранньому віці. До них відносяться: хвороба центрального стрижня, немалінова та мітохондріальна міопатія. Всі ці форми відрізняються метаболічними змінами у м'язах. Клінічно міопатії цієї групи проявляються зниженням сили та гіпотонією м'язів, ослабленням рефлексів.

1.3 Спінальні та невральні аміотрофії (вторинні міопатії)

Поразка периферичних мотонейронів спинного мозку (іноді разом із руховими ядрами черепних нервів) та периферичних рухових нервів призводить до виникнення спинальних та невральних аміотрофій. При цьому м'язи страждають вдруге за рахунок дегенерації, що призводить до м'язових атрофій. Захворювання цієї групи мають прогресуючий характер. При гістологічному дослідженні м'язів виявляються одночасно атрофовані, нормальні та гіпертрофовані м'язові волокна. Ядра в атрофованих волокнах представлені у вигляді скупчень.

1.3.1 Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффманна (гостра злоякісна спинальна аміотрофія)

Наслідує аутосомно-рецесивний тип і зустрічається у I з 25 000 новонароджених. Ген захворювання картовано на довгому плечі 5-ї хромосоми.

Виділяють вроджену, ранню та пізню дитячу форми даного захворювання. Під час вагітності у 30% випадків відзначається слабке ворушіння плода, що особливо притаманно вродженої форми. Рання дитяча форма проявляється у віці від 6 місяців. до 1,5 років, пізня – від 1,5 до 2,5 років.

При обстеженні виявляються мляві парези, низький тонус м'язів, зниження сухожильних рефлексів. Характерний бульбарний синдром з фібриляціями у мові, можуть бути деформації суглобів. Поза хворих на спинальну аміотрофію нагадує позу жаби: ноги розігнуті, ротовані назовні, плоско лежать на поверхні, опір пасивним рухам відсутній. Захворювання відрізняється злоякісним перебігом, швидко прогресує, здебільшого смерть настає протягом 1-2 років.

Диференціювати спинальну аміотрофію необхідно від інших захворювань, що викликають синдром «млявої дитини». Останній може бути обумовлений атонічною формою дитячого церебрального паралічу, вродженою міотонією, неонатальною та вродженою міастенією, синдромом Марфана.

1.3.2 Спінальна аміотрофія Кугельберга-Веландер

Інша назва даного захворювання – доброякісна спинальна аміотрофія дитячого та юнацького віку з фасцікуляціями. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний. Перші симптоми хвороби можуть з'являтися у ранньому дитячому віці, але найчастіше у 8-12 років. Характерні атрофії м'язів проксимальних відділів кінцівок, фібрилярні та фасцікулярні посмикування. Нерідко відзначається гіпертрофія м'язів, відставання у фізичному та психічному розвитку.

1.3.3 Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута

Наслідується за аутосомно-домінантним типом і починається найчастіше у віці 20-30 років, рідше у шкільному віці і має 1а та 16 підтипи. Ген картований на довгому плечі 5-ї хромосоми. Позиційне клонування виявило локус захворювання на хромосомі 17р11.2 (1а тип) та менший локус на хромосомі Ig22 (16 тип).

Патоморфологічно невральна аміотрофія характеризується дегенеративними змінами у передніх рогах та задніх стовпах спинного мозку, а також у корінцях та периферичних нервах.

Клінічні прояви. Переважають атрофічні зміни м'язів дистальних відділів кінцівок, найчастіше нижніх. Страждають розгиначі гомілки, а також тильні згиначі стопи, внаслідок чого стопи починають відвисати. Хворий ходить, високо піднімаючи коліна (степпаж), розвивається вальгусна установка стоп (ротація їх назовні). Згасають сухожильні рефлекси, найчастіше ахіллові. Характерна деяка невідповідність між значною атрофією м'язів та збереженням рухових функцій, у більшості випадків відзначаються дистальні розлади чутливості на кшталт «рукавичок» та «шкарпеток». Можуть з'являтися болі та парестезії, а також зниження глибокої чутливості за рахунок ураження задніх стовпів спинного мозку. Нерідко виявляється деформація стоп: вони стають порожнистими з високим склепінням, екстензією основних та флексією кінцевих фаланг. Перебіг захворювання повільно прогресує.

Невральну аміотрофію слід диференціювати з атаксією Фрідрейха, первинними міопатіями, інфекційними полінейропатіями.

1.4 Спадкові нервово-м'язові захворювання з міотонічним синдромом

Міотонія – це феномен уповільненої релаксації м'яза після його скорочення. Виділяють міотонію дії, перкусійну та електроміографічну міотонію.

Якщо хворого з міотонією дії попросити стиснути кулак і швидко розтиснути його, то йому для цього знадобиться певний час, перш ніж кисть виявиться повністю випрямленою.

Перкусійна міотонія проявляється м'язовим скороченням при енергійному ударі молоточком.

p align="justify"> Електроміографічна міотонія виявляється за допомогою голчастого електрода. На ЕМГ з'являються високочастотні розряди, які спочатку збільшуються частотою, а потім зменшуються. Феномен міотонії пояснюється посиленням нестабільності мембрани м'язового волокна.

1.4.1 Дистрофічна міотонія (хвороба Штейнерта-Куршманна)

Це мультисистемне захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Ген захворювання картовано на 19-й хромосомі в області 19овл3.3. Перші прояви дистрофічної міотонії зазвичай відзначаються у віці 15-35 років, чоловіки та жінки хворіють однаково часто. Хвороба характеризується поступовим розвитком міотонічного спазму, надалі наростають міопатичні прояви. У більшості випадків відзначається птоз (за рахунок слабкості кругового м'яза ока). Схуднення жувальних м'язів веде до западання щік та скроневих ямок. Голова спочатку закину та назад, а потім у результаті атрофії м'язів шиї нахиляється вперед («лебедина шия»). Найбільш виражена атрофія передпліч і перонеальних м'язів. Сухожильні рефлекси знижуються. Міотонічні розлади поступаються за ступенем вираженості міопатичним. Внаслідок ендокринних та трофічних порушень у чоловіків будь-якого віку швидко утворюються залисини, незалежно від статі страждає репродуктивна функція.

У частини хворих виявляється пролапс мітрального клапана. Непоодинокі гіпотиреоз, гіпогонадизм, цукровий діабет, гіперсомнія та обструктивні сонні апное, психічні розлади. Рівень КФК зазвичай дещо підвищений, але може бути нормальним. Швидкість проведення імпульсу з нервових волокон знижена.

1.4.2 Вроджена міотонія Томсена

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Першими проявами у дитини є зміна голосу при плачі, вона починає задихатися, а після плачу обличчя дуже повільно розслаблюється. Захворювання протікає м'яко, іноді майже прогресує. З віком може розвинутися м'язова гіпертрофія (атлетична статура), проте сила м'язів не відповідає їхньому зовнішньому вигляду.

Хворі зазвичай нарікають на локальне підвищення м'язового тонусу. З віком міотонічний феномен стає менш вираженим.

1.5 Пароксизмальна міоплегія

Пароксизмальна міоплегія (періодичний параліч) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується нападами млявого паралічу скелетних м'язів. Успадковується за аутосомно-домінантним типом з різним ступенем пенетрантності. Розрізняють гіперкаліємічну, гіпокаліємічну та нормокаліємічну форми.

Гіпокаліємічна форма зустрічається найчастіше, особливо у чоловіків. Початок захворювання посідає вік 10-18 років. Приступи зазвичай виникають уночі чи під ранок. Розвивається виражена слабкість м'язів кінцівок, тулуба, шиї, що нерідко досягає ступеня паралічу. У тяжких випадках слабкість може поширюватись на м'язи обличчя, дихальну мускулатуру. Різко знижується тонус, зникають сухожильні рефлекси. Спостерігаються гіперемія, пітливість, спрага. Напад триває від 1 години до тижня. До провокуючих факторів відноситься надмірне вживання вуглеводів, солей, фізичні та емоційні навантаження. У жінок напади часто виникають у 1-й день менструації. У сироватці визначається зниження калію (нижче 3 ммоль/л).

Гіперкаліємічна форма зустрічається дещо рідше і починається більш ранньому віці. Приступи провокуються холодом та тривалою бездіяльністю. У типових випадках пароксизм починається з парестезії в області обличчя, верхніх та нижніх кінцівок. Під час нападу підвищується вміст калію у сироватці крові (понад 5 ммоль/л).

Нормокаліємічна форма трапляється рідко, проявляється у віці до 10 років. Напади тривають від кількох днів до 2-3 тижнів, провокуються переохолодженням, алкоголем, інтенсивною фізичною роботою.

Пароксизмальна міоплегія може бути симптомом захворювання щитовидної залози, первинного альдостеронізму, хвороби Адісон; крім того, вона іноді зустрічається при блюванні та проносі.

1.6 Діагностика

Винятково важливими, а іноді й вирішальними у діагностиці нервово-м'язових захворювань є такі методи дослідження:

1) біохімічні;

2) електрофізіологічні;

3) патоморфологічні;

4) ДНК-діагностика.

При проведенні біохімічних досліджень у хворих з підозрою на захворювання м'язів найчастіше визначаються м'язові ферменти і насамперед – креатинфосфокіназу (КФК). При інтерпретації отриманих даних слід забувати, що помірне підвищення рівня КФК то, можливо у здорових людей після фізичної навантаження. Активність м'язових ферментів висока при міопатії Дюшенна (особливо на ранніх стадіях), при інших дистрофіях м'язів підвищення рівня КФК менш значно. При нервово-м'язових захворюваннях підвищується також рівень міоглобіну та альдолази. Причому при первинних міопатіях міоглобін підвищується у 6-8 разів, а при неврогенних міопатіях – у 4-5 разів у порівнянні з нормою.

Електрофізіологічні методи - електроміографія (ЕМГ) та електронейроміографія (ЕНМГ), за їх допомогою можна провести диференціальний діагноз між первинною та вторинною міопатією. У цьому визначають, що страждає первинно - м'язи чи нервові освіти (спинний мозок чи периферичний нерв). Для первинної міопатії характерно збільшення пропорції поліфазних потенціалів, які зазвичай мають меншу тривалість і низьку амплітуду. При спінальній аміотрофії (вторинної міопатії), навпаки, спостерігається тенденція до збільшення тривалості та поліфазності потенціалів та деякого збільшення їх амплітуди. При дистрофічній міотонії міопатичні зміни ЕМГ супроводжуються міотонічними розрядами, які іноді викликаються охолодженням м'яза.

Патоморфологічні дослідження при нервово-м'язових захворюваннях проводять за допомогою м'язової біопсії. Вивчення м'язового біоптату у світловому мікроскопі дає можливість провести диференціальний діагноз між первинною та вторинною міопатією. Дослідження вмісту дистрофіну в біоптаті м'яза допоможе віддиференціювати міопатію Дюшенна від міодистрофії Беккера.

Дослідження ДНК-лейкоциту за допомогою полімеразної реакції виявляє дефект у 70% хворих.

1.7 Лікування

Лікування прогресуючих м'язових дистрофій

Терапевтичні можливості під час лікування ПМД дуже обмежені. Етіологічного та патогенетичного лікування практично не існує. Симптоматична терапія спрямована на запобігання контрактурам, підтримка наявної м'язової сили та уповільнення швидкості розвитку атрофії. Основне завдання лікування полягає в тому, щоб хворий якомога довше міг самостійно пересуватися, тому що у лежачому положенні швидко наростають контрактури та дихальні розлади.

Принципи лікування ПМД можна сформулювати так:

1. ЛФК складається з активних та пасивних рухів. Заняття гімнастикою необхідно проводити регулярно кілька разів на день. У той же час необхідно вберегти хворого від надмірного фізичного навантаження.

2. Ортопедичні заходи консервативного (спеціальні шини) та оперативного характеру (ахіллотомія, перетин литкового м'яза) також спрямовані на збереження самостійного пересування.

3. Медикаментозна терапія включає препарати метаболічної дії, спрямовані на усунення білкового та енергетичного дефіциту. Для цього він використовують АТФ, фосфаден, вітамін Е (100 мг 3 десь у день). Застосовують антагоністи кальцію: ніфедипін (10-20 мг 3 рази на добу), тому що при хворобі Дюшенна доведено наявність дефекту клітинної мембрани, що призводить до підвищеного вмісту кальцію всередині клітини. Можна використовувати преднізолон, який збільшує силу м'язів (0,5 мг/кг протягом 3 міс., 3 міс. – перерва).

Лікування міотонії

У більшості випадків лікування малоефективне. Призначають фенітоїн (50 мг на добу), прокаїнамід (50 мг/кг на добу в 3-4 прийоми), хінін (5-10 мг/кг на добу), дифенін (100-200 мг 2 рази на день), новокаїнамід. (250-500 мг 3-4 десь у день).

У важких випадках показано короткий курс глюкокортикоїдів. Застосовуються також антагоністи кальцію: ніфедипін (10-20 мг), дизо-пірамід (100-200 мг) – 3 рази на добу. Підсилюють міотонічний ефект калійвмісні діуретики (верошпірон, тріампур), Я-адреноблокатори.

Лікування пароксизмальної міоплегії

При гіпокаліємічній формі під час нападу призначають високі дози йодистого калію (10-15 г) внутрішньовенно крапельно, поза нападом хворі повинні приймати по 5 г на добу хлористого калію та продукти, багаті на калій.

При гіперкаліємічній формі внутрішньовенно вводять 40% розчин глюкози або кальцію глюконату (20 мл 10% розчину).

При нормокаліємічній формі показано додаткове введення 8-10 г натрію хлористого.

2. Міастенія

2.1 Етіологія та патогенез

Міастенія характеризується патологічною м'язовою слабкістю та стомлюваністю, вона відноситься до нервово-м'язових захворювань, проте спадковий характер хвороби не доведений. Етіологія міастенії остаточно не встановлена, хоча є явний зв'язок цього захворювання з патологією вилочкової залози.

Патогенез. Основним патогенетичним механізмом міастенії є порушення нервово-м'язової передачі. Це може бути обумовлено зменшенням числа холінергічних рецепторів, недостатньою чутливістю до ацетилхоліну, дефектом активності ферментів. Певну роль у своїй грають аутоімунні порушення. У більшості хворих на міастенію виявляються циркулюючі антитіла до білка ацетилхолінових рецепторів. Важливу роль їх освіті грає тимус, у якому виявляються лімфоцити, які виробляють антитіла до рецепторів.

При обстеженні хворих на міастенію у 60% випадків виявляється патологія вилочкової залози (гіперплазія або пухлина). Особливо часто тимоми виявляються у чоловіків старшої вікової групи.

2.2 Клініка та класифікація міастенії

Основним проявом захворювання є патологічна м'язова стомлюваність. Відмінною її особливістю є наростання слабкості при повторних рухах (особливо в частому ритмі). При цьому сила м'язів різко знижується, іноді досягаючи ступеня паралічу. Після сну та відпочинку сила м'язів порівняно довго зберігається.

Захворювання зазвичай виникає в 20-30 років, проте може початися в дитячому або похилому віці. Провокуючими моментами є інфекція, інтоксикація та ендокринні зрушення. Жінки загалом хворіють частіше за чоловіків, проте у старшій віковій групі переважають чоловіки. Перебіг міастенії в типових випадках підгострий або хронічний, рідше гострий. За характером та динамікою клінічних проявів розрізняють прогресуючий, регресуючий та стаціонарний перебіг захворювання.

Класифікація міастенії

1. Генералізована форма.

2. Локальна форма:

Бульбарна.

Найчастіше зустрічається генералізована форма міастенії. У типових випадках першими з'являються окорухові порушення (двоєння предметів, птоз), характерні асиметричність та динамічність клінічних проявів з погіршенням стану до вечора та при навантаженні. На початкових стадіях уражаються лише окремі окорухові м'язи, пізніше може настати зовнішня офтальмоплегія. Пізніше приєднується слабкість жувальної мускулатури. Поразка бульбарної групи м'язів призводить до порушення функції м'якого піднебіння та надгортанника. При цьому хворі скаржаться на утруднення ковтання, потрапляння рідини в ніс, відтінок носа голосу, труднощі при жуванні твердої їжі. Через порушення ковтання може розвинутись аспіраційна пневмонія.

При поширенні слабкості на м'язи кінцівок більше страждають на проксимальні відділи, спочатку в руках. Залучення до патологічного процесу м'язів шиї призводить до утруднення утримання голови у вертикальному положенні («звисаюча голова»). При генералізованих формах страждають на дихальні м'язи. Сухожильні рефлекси не змінюються або швидко виснажуються. Нерідко відзначаються м'язові атрофії, але вони незначно виражені.

При міастенії може спостерігатись різке погіршення стану хворого під впливом ендогенних та екзогенних причин. Цей небезпечний для життя стан називається міастенічний криз.

2.3 Діагностика

При обстеженні хворих з підозрою на міастенію слід звертати увагу на такі моменти:

1) виявлення характерних скарг на слабкість та стомлюваність;

2) посилення слабкості під впливом фізичного навантаження;

3) коливання виразності симптомів протягом дня;

4) провокаційні проби (фіксація погляду протягом 30 с посилює двоїння і птоз; мовленнєва навантаження дозволяє виявити слабкість бульбарної групи м'язів - з'являється дизартрія; при відкриванні та закриванні рота відзначається слабкість жувальних м'язів, при фіксованому положенні голови - слабкість згиначів);

5) проба Уолкера - стискання та розтискання кулака призводить до появи птозу;

6) прозеринова проба - 1,5-3 мл 0,05% розчину прозерину (залежно від ваги хворого) вводиться підшкірно. Для усунення побічних ефектів призначають атропін (0,5мл). У типових випадках усі симптоми протягом 20-40 хв регресують. Негативний результат прозеринової проби не виключає діагноз міастенії, оскільки зустрічаються форми захворювання, малочутливі до антихолінестеразних препаратів;

7) дані ЕМГ – при електростимуляції перший потенціал дії нормальний, а наступні прогресивно знижуються.

2.4 Лікування

Лікування міастенії спрямоване на покращення нервово-м'язової провідності та запобігання деструкції ацетилхолінових рецепторів шляхом впливу на аутоімунний процес. Як патогенетична терапія використовуються антихолінестеразні препарати - прозерин і калімін.

Прозерин інактивує фермент холінестеразу та підвищує вміст ацетилхоліну в синаптичній щілині, що покращує нервово-м'язову передачу (призначається по 0,15 та діє 2-3 години).

Калімін (60 мг 3-4 рази на день) діє більш тривало (4-5 годин), ефективніший при бульбарній формі міастенії.

Преднізалон призначається по 10 мг зранку (через день), потім дозу збільшують щотижня на 10 мг і доводять до 100 мг на добу. Після 10 тижнів такої терапії дозу поступово знижують до 20-40 мг через день. Протягом 1 місяця покращення спостерігається у 80% хворих.

У лікуванні міастенії використовується також рентгенотерапія на область вилочкової залози, плазмаферез, а у разі виявлення тимоми рекомендується тимектомія. При проведенні тимектомії стійка ремісія або поліпшення настає у 70% хворих.

3. Факоматози

Fhakos - пляма, сочевиця. Факоматози - це спадкові захворювання, які відносяться до ектодермомезодермальних дисплазій з ураженням шкіри, очей, нервової системи та внутрішніх органів. Обов'язковим симптомом цієї групи захворювань є наявність пігментних плям на шкірі чи сітківці ока.

При переважному ураженні нейроектодермальних утворень у ембріона виникають туберозний склероз Бурневілля-Прінгла та нейрофіброматоз Реклінгаузена, а при ураженні мезодермальних шарів – ангіоматози – синдроми Стерджа-Вебера-Краббе та Гіппеля-Ліндау. Ці захворювання відносять до класичних факоматозів.

Класичні факоматози характеризуються утворенням пухлин судинного генезу, зазвичай множинних. Усі факоматози відрізняються прогресуючим перебігом, що відрізняє їхню відмінність від пороків розвитку.

Клінічна картина факоматозів дуже різноманітна. При цьому може відзначатися розумова відсталість, судомний синдром, зниження зору та слуху, неврологічні та ендокринні розлади.

3.1 Нейрофіброматоз Реклінгаузена

Це спадкове захворювання, яке характеризується наявністю множинних пухлин у шкірі по ходу периферичних нервів, ЦНС, пігментацією шкіри, шкірними невусами та кістковими аномаліями. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом з високим ступенем пенетрантності, нерідко проявляється у багатьох поколіннях. Чоловіки хворіють частіше ніж жінки.

Морфологічно захворювання проявляється великою різноманітністю. Найбільш характерними для хвороби Реклінгаузена є:

1) пухлини периферичних та черепних нервів (невриноми) у вигляді вузликів під шкірою різної величини (важлива роль у процесі їх утворення належить клітинам шваннівської оболонки);

2) пухлини ЦНС (зазвичай гліоми або менінгіоми), які розташовуються всередині черепа або хребетного каналу, стискаючи при цьому головний або спинний мозок.

Виділяють дві форми нейрофіброматозу:

1) класична (периферична), або нейрофіброматоз-1 (при цьому патологічний ген локалізується на 17 хромосомі);

2) центральна, або нейрофіброматоз-2 (патологічний ген локалізується на 22 хромосомі).

Клініка нейрофіброматозу різноманітна, перші симптоми зазвичай з'являються у пубертатному періоді, проте можуть бути відзначені при народженні або значно пізніше. Гліоми зорових нервів зазвичай проявляються у дитячому віці.

При класичній формі нейрофіброматозу у дорослих найчастіше виявляються множинні пухлини, які розташовані на шиї, тулубі, голові, кінцівках. Пухлини мають округлу або овальну форму, їхній середній розмір становить 1-2 см в діаметрі (іноді досягаючи гігантських розмірів і ваги до 2 кг). Пухлини при пальпації безболісні, рухливіші в поздовжньому напрямку, шкірні покриви над ними іноді більш пігментовані, і на верхівці може спостерігатися ріст волосся. Утворення неврином вздовж нервових стволів в області термінальних гілок супроводжується «слоновістю» - дифузним збільшенням ураженої ділянки тіла за рахунок порушення лімфовідтоку. У цьому може спостерігатися збільшення кінцівки, особи, мови. Гіпертрофія шкіри голови, шиї може призвести до утворення величезних складок шкіри. Відомі випадки гіпертрофії внутрішніх органів. Всі ці явища не приносять хворому будь-яких хворобливих відчуттів та загрози життю.

Характерними для нейрофіброматозу є пігментні плями на шкірі кольору кави з молоком. Пігментні плями можуть бути одиничними або множинними і розташовуються на тулубі, шиї, рідше на обличчі та кінцівках, часто вкриті волоссям. У деяких випадках плями мають синій або фіолетовий колір, рідше трапляється депігментація. Деякі фахівці вважають, що наявність 6 пігментних плям діаметром не менше 1,5 см дозволяє діагностувати нейрофіброматоз за відсутності будь-яких інших симптомів. Унікальними ознаками нейрофіброматозу-1 є білувата пляма на райдужці (гамартома) - вузлик Лиша. Вузлик Лиша виявляється у 94% хворих на нейрофіброматоз-1 і ніколи при нейрофіброматозі-2.

Досить часто при хворобі Реклінгаузена спостерігаються зміни скелета. Порушення з боку скелета не є специфічними і виявляються у вигляді сколіозу, спондилолістезу, незарощення дужок хребців, асиметрії черепа та ін. Захворювання може також супроводжуватися розумовою відсталістю, епілептичними нападами, передчасним статевим дозріванням, гінекомастією та ін.

Центральна форма нейрофіброматозу має значно гірший прогноз та характеризується утворенням пухлин у ЦНС. Їх зростання супроводжується виникненням симптомів, характерних для пухлин головного та спинного мозку, що потребує хірургічного втручання. Іноді єдиним проявом нейрофіброматозу-2 є двосторонні невриноми слухових нервів.

Діагностика класичної форми зазвичай не є особливою працею. Поразка шкіри як пігментних плям і периферичних нервів - підшкірних неврином свідчить про хворобу Реклингаузена. Значно важче діагностувати центральні форми, у яких з'являються пухлини головного та спинного мозку. У цих випадках допомагає наявність анамнезу із зазначенням подібного захворювання у родичів.

Лікування при нейрофіброматозі головним чином симптоматичне, за наявності пухлин вдаються до хірургічного лікування.

3.2 Туберозний склероз (хвороба Бурневілля-Прінгла)

У 50% випадків захворювання успадковується за аутосомно-домінантного типу, в інших випадках воно обумовлено генною мутацією. Туберозний склероз характеризується тріадою симптомів:

1) своєрідною зміною шкіри обличчя;

2) деменцією;

3) судомними нападами.

У патогенезі туберозного склерозу важливе значення мають порушення у формуванні зародкових листків, переважно ектодерми. Це призводить до виникнення дисплазій у нервовій системі, шкірі та внутрішніх органах, які нагадують пухлини. Найбільш виражені зміни виявляються у ЦНС. При патоморфологічному дослідженні на поверхні мозку виявляються одиничні або множинні вузли світлішого кольору, ніж навколишня тканина. Величина цих вузлів різна, у тому центрі розташовуються гліальні клітини, а, по периферії - гігантські клітини з великим ядром. Виявляється також гіперплазія мозкових судин. Крім локалізації в ЦНС можуть зустрічатися пухлини серця, нирок, підшлункової залози, щитовидної залози та інших внутрішніх органів.

У клінічній картині із тріади симптомів, властивих туберозному склерозу, найбільш рано виникають епілептичні напади. Вони можуть з'явитися відразу після народження дитини або протягом перших 2 місяців, інколи ж і в пубертатному періоді.

Припадки мають різноманітний характер, вони можуть бути генералізованими або парціальними (наприклад, джексоновськими). З часом вони можуть змінювати свій характер і частішати. На ЕЕГ специфічних змін немає, можуть виявлятися гострі хвилі, пік-хвиля, повільні хвилі. Епілептичні напади, зумовлені туберозним склерозом, є стійкими до протисудомної терапії. Вогнищева неврологічна симптоматика трапляється рідко.

Поразка шкірних покривів зустрічається найчастіше і має велике діагностичне значення. Дуже характерні множинні вузлики на шкірі обличчя, що розташовуються симетрично по обидва боки носа у вигляді метелика, ці вузлики жовто-рожевого кольору та коричнево-червоного діаметром від 1 до 3,5 мм. На кінчику носа вони можуть зливатися і утворювати суцільну гладку пляму з телеангіектазіями. Вузлики зазвичай з'являються в ранньому дитячому віці і найбільш яскраво виражені в пубертатному періоді. У деяких хворих на туберозний склероз виявляються плями депігментації, поліпи або ділянки фіброзної гіперплазії (як правило, в ділянці попереку). Відносно рідко відзначаються пухлини округлої форми - фіброми, які можуть бути одиночними або множинними. Слід зазначити, що це утворення можуть бути єдиними видимими проявами туберозного склерозу. У деяких хворих виявляються плями гіперпігментації кольору кави з молоком, подібні до тих, що виникають при нейрофіброматозі. Ці плями зазвичай розташовуються на шкірі тулуба та ніг.

Слід підкреслити, що плями депігментації та гіперпігментації зустрічаються у 90% хворих на туберозний склероз і з'являються раніше за всіх інших симптомів. Тому саме шкірні прояви мають велике значення у діагностиці даного захворювання, особливо у дитячому віці. Значно рідше можуть зустрічатися й інші аномалії шкіри: кератоз, гіперкератоз, іхтіоз та ін.

Очні симптоми зустрічаються у 5-50% хворих. Дуже характерною є факома-ретинальна пухлина, яка знаходиться в задніх відділах очного яблука. Пухлина має сіро-білий колір, нерівну поверхню і дещо височить над сітківкою, нагадуючи собою ягідку туту. Факоми мають тенденцію до зростання, тому зустрічаються найчастіше у дорослих, у деяких випадках вони можуть бути єдиним проявом хвороби. Факоми не порушують функції зору, крім них на периферії сітківки можуть з'являтися плями сірого та жовтуватого забарвлення, а також застійні диски та атрофія зорового нерва.

Деменція. Відставання у розумовому розвитку починається рано та поступово прогресує, проте спостерігається не завжди.

Діагностика Діагноз при поєднанні тріади: 1) недоумства, 2) зміни шкіри та 3) епілептичних нападів не викликає особливих труднощів. Має значення також і спадковий характер захворювання. Нейровізуалізація (КТ та МРТ) дає можливість виявити кальцифікати (мозкові камені) перивентрикулярно.

Лікування туберозного склерозу безуспішне. Запобігти прогресуванню захворювання неможливо. При збереженні інтелекту можна виконувати дермобразія для усунення косметичного дефекту на обличчі.

3.3 Енцефалотригемінальний ангіоматоз (синдром Стерджа-Вебера)

Це вроджений ангіоматоз нервової системи. Основні клінічні симптоми - це вроджені судинні плями (невуси) на обличчі та поході трійчастого нерва, епілептичні напади та глаукома. Найчастіше синдром Стерджа-Вебера зустрічається спорадично, але описані й сімейні випадки захворювання з домінантним чи рецесивним типом спадкування та незначною пенетрантністю гена.

Синдром Стерджа-Вебера є вродженою мальформацією мезодермальних та екзодермальних елементів головної частини ембріона під впливом генетично обумовлених та екзогенних причин. Типовими морфологічними змінами є судинні плями на обличчі та ангіоматоз м'якої мозкової оболонки конвекситальної поверхні мозку, найчастіше у потиличних та задньотем'яних відділах.

Клінічна картина. У типових випадках виявляються судинні плями на обличчі, які мають вроджений характер і частіше розташовуються на одному боці особи, але можуть бути двосторонні. Судинні плями плоскі, червоні або вишнево-червоні. Ці плями при натисканні зникають, що свідчить про їх судинне походження. Можливі аномалії розвитку вушних раковин, кісток обличчя, вроджені вади серця, а також аномалії з боку очей: хоріоїдні ангіоми, колобоми. Однак наявність ангіоми на обличчі не завжди поєднується із патологією нервової системи. Плоскі невуси по середній лінії особи або підняті у вигляді полуничної ягоди не становлять інтересу для невролога. Наявність ангіоматозу верхньої повіки завжди вказує на пошкодження мозку. Крім того, ангіоматоз оболонок може бути без будь-яких проявів на шкірі.

Епілептичні напади з невусами на обличчі виникають на другому році життя. Найчастіше це проявляється судомними посмикуваннями в контралатеральних кінцівках по відношенню до плям на обличчі. Після кожного епілептичного нападу може виникнути минущий геміпарез, вираженість якого з часом наростає і відставання зростання кінцівок. Досить часто вже в ранньому віці розвивається геміанопсія, глаукома та гідроцефалія, з часом наростає розумова відсталість. На рентгенограмах можна виявити повідомлення в потиличних та тім'яних відділах мозку, на КТ та МРТ у більшості хворих відзначається атрофія речовини мозку, розширення шлуночків та речовини мозку.

Діагностика не становить особливих складнощів. На КТ виявляються ширші області звапніння, які з віком посилюються. Звапніння виявляються в задніх відділах мозку. Більшість хворих відзначається асиметрична атрофія мозку.

Лікування енцефалотригемінального ангіоматозу малоефективне та неспецифічне. Призначають протисудомні засоби. У косметичних цілях здійснюють кріодеструкцію.

3.4 Системний церебровісцеральний ангіоматоз (хвороба Гіппеля-Ліндау)

Хвороба Гіппеля-Ліндау передається за аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантністю. Однак можуть траплятися і спорадичні випадки, при яких виявляють ізольоване ураження органів, з розвитком у них кістозних утворень або пухлин.

Хвороба Гіппеля-Ліндау обумовлена аномалією розвитку кровоносних капілярів і проявляється ангіоретикуломатоз мозочка. Переважна поразка мозочка внаслідок ангіоматозу позначають як пухлину Ліндау, а ангіоматоз сітківки – як пухлину Гіппелю.

Патоморфологічно ангіоретикулема мозочка є пухлинний вузол червоного, синьо-вишневого або жовтого кольору, обмежений від навколишньої тканини. Колір пухлини залежить від кількості судин та жирових відкладень у ній. Найчастіше невелика судинна пухлина розташовується всередині великої кісти, заповненої ксантохромной рідиною. Зазвичай пухлина розташована близько до поверхні мозочка. У великих півкулях та спинному мозку пухлини зустрічаються вкрай рідко. Найбільш характерні пухлини у сітківці ока.

Клінічна картина поразки мозочка або сітківки у віці 18-50 років. Першими симптомами є біль голови, запаморочення, нудота, блювання, іноді порушення психіки. Об'єктивно виявляється похитування під час ходьби, нестійкість у пробі Ромберга, ністагм, скандована мова, порушення координації рухів. Щодо рано з'являються застійні диски зорових нервів.

При ураженні сітківки на очному дні вже на ранніх стадіях захворювання виявляються розширені судини, які прямують до червоної маси, розташованої на периферії сітківки, на пізніших етапах захворювання розвивається реактивне судинне запалення з набряком і геморагіями, можливо відшарування сітківки, глауком ураження ока.

Поразка внутрішніх органів при системному ангіоматозі характеризується аномаліями розвитку та пухлинами. Протягом тривалого часу захворювання протікає латентно і в ряді випадків виявляється лише на розтині. Найчастіше виявляється полікістоз нирок, рідше – гіпернефроми та пухлини надниркових залоз – феохромоцитоми. Саме ці пухлини призводять до смерті після ангіоретикулеми мозочка. Можуть виявлятися кісти в підшлунковій залозі, печінці, селезінці, без клінічних проявів, але внутрішніх органів, що виявляються при КТ.

Лікування: ангіоретикулема мозочка піддається видаленню, а ан-гіоретикулема сітківки - лазерокоагуляції.

3.5 Атаксія-телеангіектазія (синдром Луї-Бар)

Це спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування характеризується мозочковою атаксією, симетричними телеангіектазії та схильністю до інфекційних ускладнень. При патоморфологічному дослідженні виявляється атрофія мозочка з дегенеративними змінами в мозочку у вигляді зменшення кількості клітин Пуркіньє, зернистих та кошикових клітин.

Клінічна картина захворювання характеризується переважанням мозочкових розладів, що зустрічаються у 100% хворих. Перші симптоми мозочкової атаксії іноді з'являються відразу при спробі дитини ходити самостійно, але можуть виникнути і до 3-6 років. З віком атаксія посилюється, у дітей старшого віку нерідко розвивається хореоатетоз (за рахунок залучення до процесу підкіркових утворень). У деяких хворих виникає окуломоторона апраксія. При цьому довільні рухи очей утруднені, але очні яблука зміщуються при поворотах голови, потім повертаючись у вихідне положення. До 12-15 років зазвичай розвивається сенсорна атаксія (за рахунок порушення глибокої чутливості). Можлива атрофія м'язів і фасцікуляції за рахунок ураження передніх рогів спинного мозку. Іншою характерною ознакою захворювання є телеангіектазії (не схильні до кровотечі). Вони з'являються пізніше, ніж мозочкова атаксія, найчастіше у віці 3-6 років. Спочатку вони помітні тільки на кон'юнктиві очей у вигляді судинних павучків, що мають венозне походження. Потім телеангіектазії з'являються на обличчі, вушних раковинах, на ліктьових згинах і в підколінних ямках.

Для хворих на синдром Луї-Бар характерний імунодефіцит. При цьому відзначається низький рівень лімфоцитів та імуноглобулінів, іноді аномальний розвиток вилочкової залози або її відсутність. Саме імунодефіцитні стани призводять до розвитку інфекційних захворювань (пневмоній, бронхоектазів) та розвитку новоутворень (лімфом, дрібноклітинних лімфосарком та ін.). Характерно раннє посивіння волосся та швидке старіння, нерідко зустрічається гіпогеніталізм.

Лікування симптоматичне, неврологічні симптоми терапії не піддаються.

3.6 Базально-клітинні невуси (синдром невоїдної базально-клітинної карциноми)

Основними симптомами захворювання є множинні плями – базально-клітинні карциноми. Захворювання вроджене, з аутосомно-домінантним типом спадкування, високою пенетрантністю та варіабельною експресивністю гена.

Патоморфологічно у багатьох випадках базально-клітинні карциноми важко від звичайних родимок. Мікроскопічне дослідження дозволяє виявити, що вони утворюються із клітин базального шару.

Клінічна картина даного захворювання характеризується утворенням у осіб старшого віку на шкірі пальців або на долонях своєрідної ямки діаметром до декількох міліметрів, а також внутрішньошкірних кальцифікатів. Досить часто зустрічаються злоякісні новоутворення шкіри діаметром від 1 мм до 1 см. Шкірні новоутворення зазвичай локалізуються на обличчі. , голову, спину, груди. Їх колір може бути різноманітним: від тілесного до темно-вишневого, а кількість може досягати кількох сотень. Шкірні зміни можуть з'явитись вже при народженні. Однак найчастіше вони з'являються у пубертатному періоді або у віці 17-35 років.

Одним із складових компонентів синдрому є розвиток медуллобластоми. Для базально-клітинних невусів типовими є одонтогенні кісти нижньої щелепи, які виявляються при рентгенологічному дослідженні. У деяких хворих мають місце уроджена гідроцефалія, судомний синдром, порушення слуху, глаукома. У чоловіків нерідко виявляються євнухоїдні риси, у жінок – фіброма яєчника.

Лікування хірургічне, променева та хімічна терапія при злоякісних новоутвореннях.

3.7 Вроджений ангіоматоз спинного мозку та шкіри (шкірно-оболонковий спинальний ангіоматоз, синдром Кобба)

Основними проявами синдрому Кобба є судинні шкірні плями на тулубі та ангіоми, які локалізуються у хребетному каналі. До цього часу випадки захворювання мали спорадичний характер. Розміри та зовнішній вигляд плям на шкірі можуть значно варіювати. Ці шкірні плями, як правило, розташовуються на рівні тих же сегментів, де розташовуються судинні пухлини (ангіоми) у хребетному каналі. Локалізація ангіом уточнюється за допомогою КТ та МРТ, мієлографії та спинальної ангіографії. Захворювання зазвичай проявляється у віці від 2 до 36 років.

Найбільш характерним неврологічним синдромом при даній патології є нижній парапарез (рідше за тетрапарез). Ураження спинного мозку у вигляді парапарезу, розладів чутливості та тазових порушень можуть розвиватися гостро (протягом кількох годин чи днів) або поступово (протягом кількох років). При екстрамедулярних ангіомах спочатку з'являються корінцеві болі.

Захворювання протікає з загостреннями, спричиненими геморагіями у сфері аневризматичних розростань. Однак ці загострення швидко минають. Для діагностики цього захворювання необхідне дослідження очного дна. Для підтвердження діагнозу проводиться ангіографічне дослідження, а також КТ чи МРТ.

3.8 Ретинооптикомезенцефальний ангіоматоз (синдром Бонне-Дешанта-Блана)

Захворювання характеризується поєднанням вродженої інтракра-ніальної аневризми з гіллястою аневризмою сітківки ока, яка є розширенням звивистих артерій і вен. Поразка завжди одностороння.

Клінічна картина. До очних симптомів відносять помірно виражений екзофтальм, іноді можна побачити його пульсацію, пульсуючий шум. Можливе ураження окорухових нервів (диплопія, асиметрія очних щілин). Часто страждають волокна зорового шляху, що проявляється геміанопсією. Нерідко трапляються підшкірні артеріовенозні аневризми. Неврологічні симптоми, зумовлені аневризматическими утвореннями, можуть бути різноманітними. Найчастіше при цьому мають місце альтернуючі синдроми, зумовлені ураженням стовбура головного мозку.

4. Спадкові захворювання з переважним ураженням пірамідної системи

Сімейна спастична параплегія Штрюмпеля

Сімейна спастична параплегія виділено в самостійну нозологічну одиницю в 1886 р. Штрюмпеллем, ім'ям якого вона згодом і була названа. Описано аутосомно-домінантний та аутосомно-рецесивний типи успадкування. Патологічні зміни представлені у вигляді двосторонньої дегенерації пірамідних шляхів у бічних стовпах спинного мозку, як правило, нижче за шийне потовщення. У поодиноких випадках процес захоплює шийне потовщення та стовбур головного мозку. У меншій мірі і рідше можуть уражатися задні стовпи та мозочкові шляхи.

В даний час виділяють ізольовану спадкову спастичну параплегію та параплегію «плюс», тобто форму, ускладнену розвитком додаткових (стосовно спастичного парапарезу) симптомів.

Ізольована спадкова спастична параплегія частіше успадковується за аутосомно-домінантним типом. Ген даної форми картирован на довгому плечі 14-ї хромосоми, і навіть на хромосомі 15q. Виділено також Х-сцеєлену форму спастичної параплегії з локалізацією гена в локусах X q 28.

Клінічна картина. Перші скарги хворих на параплегію Штрюмпеля представлені скутістю в ногах при ходьбі, стягуючими судомами і швидкою стомлюваністю ніг. З розвитком хвороби з'являється типова спастична хода. Тонус м'язів ніг поступово наростає, при цьому спастичність м'язів переважає парез. Сухожильні рефлекси підвищені, з'являються клонуси стоп, патологічні рефлекси. Нерідко відзначаються контрактури суглобів та деформація стоп (на кшталт стопи Фрідрейха), виражений поперековий лордоз. Тазові функції у типових випадках не страждають. Руки залучаються рідше й у пізнішому періоді розвитку хвороби (підвищення рефлексів, патологічні рефлекси). Іноді виявляються негрубі псевдобульбарні симптоми. Інтелект не страждає.

Виділяють два типи хвороби: параплегія першого типу починається у віці до 35 років, протікає доброякісно, парези бувають рідко, переважає підвищення тонусу та рефлексів. Багато хворих продовжують працювати до похилого віку. Параплегія другого типу починається після 35-40 років, швидко прогресує, призводячи до тяжкої інвалідизації, і характеризується, окрім вираженої спастичності, виразними парезами, порушенням глибокої чутливості та тазових функцій.

Спадкова спастична параплегія "плюс" зустрічається набагато рідше. Варіант з аміотрофіями може успадковуватися за аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом. Вік початку захворювання дуже широко варіює (від першого до шостого десятиліття життя). Аміотрофія дистальних відділів рук та ніг дуже нагадує невральну аміотрофію Шарко-Марі-Тута.

Спадкова спастична параплегія з порушенням зору характеризується атрофією зорових нервів або пігментною дегенерацією сітківки та успадковується частіше за аутосомно-рецесивним типом.

Синдром Тгоуег успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Починається захворювання у дитячому віці із затримки моторного розвитку та мови, потім з'являються зміни ходи. Крім спастичного парезу ніг, відзначається дизартрія, аміотрофія рук та ніг, псевдобульбарний синдром. Часто має місце хореоатетоз кінцівок та м'язів обличчя, ністагм, порушення вертикального руху очних яблук.

Зустрічаються форми сімейної спастичної параплегії із затримкою психічного розвитку, зі зміною шкіри у вигляді іхтіозу, з прогресуючою сенсорною невропатіей в ногах, з мозочковою атаксією.

Діагноз при підозрі на хворобу Штрюмпелля ставиться на підставі характерної клінічної картини – нижнього спастичного парапарезу з переважанням м'язового тонусу над парезом, повільного прогресування хвороби, деформації стоп та атрофічних змін спинного мозку за даними МРТ.

Лікування спастичної параплегії симптоматичне. Використовують препарати, що знижують тонус м'язів: мідокалм, баклофен, сирдалуд (тизанідин). Баклофен застосовується у дозі 10-30 мг, сирдалуд – 10-20 мг (3 рази на добу).

З методів фізіотерапії застосовують електрофорез з оксибутратом натрію на ноги, парафін, розслаблюючий масаж та ЛФК (для профілактики контрактур). Показано вітаміни групи В, ноотропи, а при аміотрофіях - вітамін Е, АТФ, ретаболіл.

5. Спадкові захворювання з переважним ураженням екстрапірамідної системи

До цієї групи захворювань належать гепатоцеребральна дистрофія, торсіонна дистонія, подвійний атетоз, тремтливий параліч (хвороба Паркінсона), генералізований тик (хвороба де ля Туретта), спадкове тремтіння, судома Рюльфа та ін.

Подібні документи

Типи спадкових хвороб. Клінічні прояви, лікування та прогноз вроджених захворювань нервової системи та краміовертебральних аномалій. Клінічні форми дитячого церебрального паралічу, його медикаментозне та фізіотерапевтичне лікування.

презентація , доданий 22.12.2016

Нервово-м'язові захворювання як численна група хвороб, в основі яких лежить генетично детерміноване ураження кістякових м'язів, периферичних нервів або спинного мозку. Принципи формування реабілітації, ефективні вправи.

презентація , додано 10.04.2016

Прогресуюча дегенерація мотонейронів передніх рогів спинного мозку. Атрофія проксимальних м'язів кінцівок. Гени, відповідальні за розвиток захворювання. Причини виникнення та механізми розвитку спадкових аміотрофій. Хвороба Вердніга-Гоффмана.

презентація , доданий 12.02.2016

Системні захворювання сполучної тканини. Етіологія та патогенез ревматоїдного артриту, його клінічні прояви, діагностичні критерії. Характерні ураження внутрішніх органів. Ознаки ураження сухожилля та зміни м'язів, колінних суглобів.

презентація , доданий 26.05.2015

Вивчення класифікації мієліту, запального ураження спинного мозку. Етіологія, симптоми та клінічні прояви захворювання. Сприятливі прогностичні ознаки. Розвиток поперечного ураження спинного мозку. Запальні зміни у лікворі.

презентація , доданий 27.03.2016

Характерні клінічні прояви та перебіг міастенії та міастенічного синдрому, міопатії та міотонії, їх перші ознаки та можливі наслідки перенесення. Порядок постановки діагнозу та методика лікування захворювань, особливості застосування анестезії.

реферат, доданий 03.01.2010

"М'язові релаксанти", що порушують провідність у нервово-м'язовому синапсі. Класифікація міорелаксантів на деполяризуючі та недеполяризуючі. Механізм дії сукцинілхоліну, показання до застосування. Плазмова холінестераза, дибукаїнове число.

контрольна робота , доданий 04.08.2009

Епідеміологія, етіологія, патогенез та діагностика прогресуючих м'язових дистрофій. Патоморфологічні зміни при цьому захворюванні. Псевдогіпертрофічна злоякісна міодистрофія Дюшенна. Міодистрофія Дрейфуса-Хогана та Роттауфа-Мортьє.

презентація , доданий 29.04.2015

Будова та функції хребта та спинного мозку. Класифікація травм хребта та спинного мозку, їх наслідки. Методичні прийоми рефлекторної терапії. Комплексна реабілітація пацієнтів з наслідками ушкоджень хребта та спинного мозку.

дипломна робота , доданий 29.05.2012

Особливості кровопостачання спинного мозку. Анатомія судин, артерії та вени, що забезпечують хребці. Гострий ішемічний спінальний інсульт, симптоми крововиливу. Інструментальні та лабораторні дослідження. Напрямки лікування інфаркту спинного мозку.

Керівник напряму
„Онкогенетика“

Жусіна
Юлія Геннадіївна

Закінчила педіатричний факультет Воронезького державного медичного університету ім. Н.М. Бурденко у 2014 році.

2015 – інтернатура з терапії на базі кафедри факультетської терапії ВДМУ ім. Н.М. Бурденко.

2015 – сертифікаційний курс за спеціальністю «Гематологія» на базі Гематологічного наукового центру м. Москви.

2015-2016 – лікар терапевт ВДКБШМД №1.

2016 – затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук «вивчення клінічного перебігу захворювання та прогнозу у хворих на хронічну обструктивну хворобу легень з анемічним синдромом». Співавтор понад 10 друкованих праць. Учасник науково-практичних конференцій з генетики та онкології.

2017 - курс підвищення кваліфікації на тему: «інтерпретація результатів генетичних досліджень у хворих зі спадковими захворюваннями».

З 2017 року ординатура за спеціальністю «Генетика» на базі РМАНПО.

Керівник напряму
„Генетика“

Канівець
Ілля В'ячеславович

Канівець Ілля В'ячеславович, лікар-генетик, кандидат медичних наук, керівник відділу генетики медико-генетичного центру Геномед. Асистент кафедри медичної генетики Російської медичної академії безперервної професійної освіти.

Закінчив лікувальний факультет Московського державного медико-стоматологічного університету у 2009 році, а у 2011 – ординатуру за спеціальністю «Генетика» на кафедрі Медичної генетики того ж університету. У 2017 році захистив дисертацію на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук на тему: Молекулярна діагностика варіацій кількості копій ділянок ДНК (CNVs) у дітей із вродженими вадами розвитку, аномаліями фенотипу та/або розумовою відсталістю при використанні SNP олігонуклеотидних мікроматриц високої

З 2011-2017 працював лікарем-генетиком у Дитячій клінічній лікарні ім. Н.Ф. Філатова, науково-консультативний відділ ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр». З 2014 року до цього часу керує відділом генетики МГЦ Геномед.

Основні напрямки діяльності: діагностика та ведення пацієнтів зі спадковими захворюваннями та вродженими вадами розвитку, епілепсією, медико-генетичне консультування сімей, у яких народилася дитина зі спадковою патологією чи вадами розвитку, пренатальна діагностика. У процесі консультації проводиться аналіз клінічних даних та генеалогії для визначення клінічної гіпотези та необхідного обсягу генетичного тестування. За результатами обстеження проводиться інтерпретація даних та роз'яснення отриманої інформації консультуючим.

Є одним із засновників проекту «Школа Генетики». Регулярно виступає із доповідями на конференціях. Читає лекції для лікарів генетиків, неврологів та акушерів-гінекологів, а також для батьків пацієнтів із спадковими захворюваннями. Є автором та співавтором понад 20 статей та оглядів у російських та зарубіжних журналах.

Область професійних інтересів – впровадження сучасних повногеномних досліджень у клінічну практику, інтерпретація їх результатів.

Час прийому: СР, ПТ 16-19

Керівник напряму
„Неврологія“

Шарков
Артем Олексійович

Шарков Артем Олексійович– лікар-невролог, епілептолог

У 2012 році навчався за міжнародною програмою “Oriental medicine” в університеті Daegu Haanu у Південній Кореї.

З 2012 року – участь в організації бази даних та алгоритму для інтерпретації генетичних тестів xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Керівник проекту – Ігор Угаров)

2013 року закінчив Педіатричний факультет Російського національного дослідницького медичного університету імені М.І. Пирогова.

З 2013 по 2015 рік навчався у клінічній ординатурі з неврології у ФДБНУ «Науковий центр неврології».

З 2015 року працює неврологом, науковим співробітником у Науково-дослідному клінічному інституті педіатрії імені академіка Ю.Є. Вельтищева ДБОУ ВПО РНИМУ ім. Н.І. Пирогова. Також працює лікарем-неврологом та лікарем лабораторії відео-ЕЕГ моніторингу в клініках «Центр епілептології та неврології ім. А.А.Казаряна» та «Епілепсі-центр».

У 2015 році пройшов навчання в Італії на школі "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

У 2015 році підвищення кваліфікації – «Клінічна та молекулярна генетика для практикуючих лікарів», РДКБ, РОСНАНО.

У 2016 році підвищення кваліфікації – «Основи молекулярної генетики» під керівництвом біоінформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

З 2016 року – керівник неврологічного напряму лабораторії "Геномед".

У 2016 році пройшов навчання в Італії на школі "San Servolo International Advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

У 2016 році підвищення кваліфікації – "Інноваційні генетичні технології для лікарів", "Інститут лабораторної медицини".

У 2017 році – школа «NGS у медичній генетиці 2017», МГНЦ

Нині проводить наукові дослідження у галузі генетики епілепсії під керівництвом професора, д.м.н. Білоусової О.Д. та професора, д.м.н. Дали Є.Л.

Затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук "Клініко-генетичні характеристики моногенних варіантів ранніх епілептичних енцефалопатій".

Основні напрямки діяльності – діагностика та лікування епілепсії у дітей та дорослих. Вузька спеціалізація – хірургічне лікування епілепсії, генетика епілепсії. Нейрогенетика.

Наукові публікації

Шарков А., Шаркова І., Головтеєв А., Угаров І. «Оптимізація диференціальної діагностики та інтерпретації результатів генетичного тестування експертною системою XGenCloud за деяких форм епілепсій». Медична генетика, №4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробйов А.М., Троїцький А.А., Савкіна І.С., Дорофєєва М.Ю., Мелікян А.Г., Головтєєв А.Л. Хірургія епілепсії при багатоосередковому ураженні головного мозку у дітей з туберозним склерозом. Тези XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.226-227.
*
Дадали Є.Л., Білоусова О.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетичні підходи до діагностики моногенних ідіопатичних та симптоматичних епілепсій". Теза XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.221.
*
Шарков А.А., Дадалі Є.Л., Шаркова І.В. «Рідкісний варіант ранньої епілептичної енцефалопатії 2 типу, обумовленої мутаціями в гені CDKL5 у хворої чоловічої статі». Конференція "Епілептологія в системі нейронаук". Збірник матеріалів конференції: / За редакцією: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. - с. 210-212.
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Канівець І.В., Гундорова П., Фоміних В.В., Шаркова І,В,. Троїцький А.А., Головтєєв А.Л., Поляков А.В. Новий алельний варіант міоклонус-епілепсії 3 типу, обумовлений мутаціями в гені KCTD7// Медична генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.
*
Дадали Є.Л., Шаркова І.В., Шарков А.А., Акімова І.А. «Клініко-генетичні особливості та сучасні способи діагностики спадкових епілепсій». Збірник матеріалів «Молекулярно-біологічні технології у медичній практиці» / За ред. чл.-кор. РАЄН А.Б. Масленнікова.- Вип. 24.- Новосибірськ: Академіздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Білоусова Є.Д., Дорофєєва М.Ю., Шарков А.А. Епілепсія при туберозному склерозі. У "Хвороби мозку, медичні та соціальні аспекти" за редакцією Гусєва Є.І., Гехт А.Б., Москва; 2016; стор.391-399
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Шаркова І.В., Канівець І.В., Коновалов Ф.А., Акімова І.А. Спадкові захворювання та синдроми, що супроводжуються фебрильними судомами: клініко-генетичні характеристики та способи діагностики. //Російський Журнал Дитячої Неврології.- Т. 11.- №2, с. 33-41. doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова І.В., Білоусова О.Д., Дадалі Є.Л. Молекулярно-генетичні підходи до діагностики епілептичних енцефалопатій Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 391
*
Гемісферотомія при фармакорезистентній епілепсії у дітей з білатеральним ураженням головного мозку Зубкова Н.С., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Троїцький А.А., Шарков А.А., Головтеєв А.Л. Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Стаття: Генетика та диференційоване лікування ранніх епілептичних енцефалопатій. А.А. Шарков*, І.В. Шаркова, О.Д. Білоусова, Є.Л. Дали. Журнал неврології та психіатрії, 9, 2016; Вип. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтєєв А.Л., Шарков А.А., Троїцький А.А., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Копачов Д.М., Дорофєєва М.Ю. "Хірургічне лікування епілепсії при туберозному склерозі" за редакцією Дорофєєвої М.Ю., Москва; 2017; стор.274
*
Нові міжнародні класифікації епілепсій та епілептичних нападів Міжнародної Ліги боротьби з епілепсією. Журнал неврології та психіатрії ім. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Керівник відділу
"Генетика схильностей",
біолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валеріївна

– керівник відділу "Генетика схильностей", біолог, генетик-консультант

У 2010 р – PR-фахівець, Далекосхідний інститут міжнародних відносин

У 2011 р. – Біолог, Далекосхідний Федеральний Університет

У 2012 р. - ФГБУН НДІ ФГМ ФМБФ Росії "Генодіагностика в сучасній медицині"

У 2012 р. – Навчання «Впровадження генетичного тестування до клініки широкого профілю»

У 2012 р. – Професійна підготовка «Пренатальна діагностика та генетичний паспорт – основа профілактичної медицини у добу нанотехнологій» НДІ АГ ім.Д.І.Отта СЗО РАМН

У 2013 р. – Професійна підготовка «Генетика у клінічній гемостазіології та гемореології» НЦ ССГ ім.

У 2015 р. – професійна підготовка у рамках VII з'їзду Російського товариства Медичних генетиків

У 2016 р. – Школа аналізу даних «NGS у медичній практиці» ФДБНУ «МГНЦ»

2016 р. – Стажування «Генетичне консультування» ФДБНУ «МГНЦ»

У 2016 р. – брала участь у Міжнародному Конгресі з Генетики Людини м. Кіото, Японія

З 2013-2016 рр. – Керівник медико-генетичного центру у м. Хабаровську.

З 2015-2016 рр. – викладач на кафедрі "Біології" у Далекосхідному Державному Медичному Університеті

З 2016-2018 рр. – Секретар Хабаровського відділення Російського товариства медичних генетиків.

У 2018р. – Брала участь у семінарі "Репродуктивний потенціал Росії: версії та контрверсії" Сочі, Росія

Організатор школи-семінару «Епоха генетики та біоінформатики: міждисциплінарний підхід у науці та практиці» – 2013, 2014, 2015, 2016 рр.

Стаж роботи генетиком-консультантом – 7 років

Засновник Благодійного фонду ім.Цариці Олександри на допомогу дітям із генетичною патологією alixfond.ru

Сфера професійних інтересів: міробіом, мультифакторіальна патологія, фармакогенетика, нутрігенетика, репродуктивна генетика, епігенетика.

Керівник напряму
"Пренатальна діагностика"

Київська
Юлія Кирилівна

2011 року Закінчила Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет ім. А.І. Євдокимова за спеціальністю «Лікувальна справа» Навчалася в ординатурі на кафедрі Медичної генетики того ж університету за спеціальністю «Генетика»

У 2015 році закінчила інтернатуру за спеціальністю Акушерство та Гінекологія у Медичному інституті удосконалення лікарів ФДБОУ ВПО «МГУВП»

З 2013 року веде консультативний прийом до ГБУЗ «Центр Планування Сім'ї та Репродукції» ДЗМ

З 2017 року є керівником напряму «Пренатальна діагностика» лабораторії Геномед

Регулярно виступає з доповідями на конференціях та семінарах. Читає лекції для лікарів різних спеціальної в галузі репродуції та пренатальної діагностики

Проводить медико-генетичне консультування вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей із вродженими вадами розвитку, а також сімей із імовірно спадковою або вродженою патологією. Проводить інтерпретацію одержаних результатів ДНК-діагностики.

ФАХІВЦІ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лікар генетик найвищої кваліфікаційної категорії.

Після закінчення 1976 року лікувального факультету Казанського державного медичного інституту протягом багатьох працював спочатку лікарем кабінету медичної генетики, потім завідувачем медико-генетичним центром Республіканської лікарні Татарстану, головним спеціалістом міністерства охорони здоров'я Республіки Татарстан, викладачем кафедр Казанського медуніверсу.

Автор понад 20 наукових праць з проблем репродукційної та біохімічної генетики, учасник багатьох вітчизняних та міжнародних з'їздів та конференцій з проблем медичної генетики. Впровадив у практичну роботу центру методи масового скринінгу вагітних та новонароджених на спадкові захворювання, провів тисячі інвазивних процедур за підозри на спадкові захворювання плода на різних термінах вагітності.

З 2012 року працює на кафедрі медичної генетики із курсом пренатальної діагностики Російської академії післядипломної освіти.

Область наукових інтересів – метаболічні хвороби у дітей, допологова діагностика.

Час прийому: СР 12-15, СБ 10-14

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Габелко
Денис Ігорович

2009 року закінчив лікувальний факультет КДМУ ім. С. В. Курашова (спеціальність «Лікувальна справа»).

Інтернатура в Санкт-Петербурзькій медичній академії післядипломної освіти Федерального агентства з охорони здоров'я та соціального розвитку (спеціальність "Генетика").

Інтернатура з терапії. Первинна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика". З 2016 року є співробітником кафедри кафедри фундаментальних засад клінічної медицини інституту фундаментальної медицини та біології.

Сфера професійних інтересів: пренатальна діагностика, застосування сучасних скринінгових та діагностичних методів для виявлення генетичної патології плода. Визначення ризику повторного виникнення спадкових хвороб у ній.

Учасник науково-практичних конференцій з генетики та акушерства та гінекології.

Стаж роботи: 5 років.

Консультація з попереднього запису

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Гришина
Христина Олександрівна

Закінчила 2015 року Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет за спеціальністю «Лікувальна справа». У тому ж році вступила до ординатури за спеціальністю 30.08.30 «Генетика» у ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр».
Прийнято на роботу до лабораторії молекулярної генетики складно успадкованих захворювань (завідувач – д.б.н. Карпухін А.В.) у березні 2015 року на посаду лаборанта-дослідника. З вересня 2015 року переведено на посаду наукового співробітника. Є автором і співавтором більше 10 статей і тез клінічної генетики, онкогенетики та молекулярної онкології в російських і зарубіжних журналах. Постійний учасник конференцій з медичної генетики.

Область науково-практичних інтересів: медико-генетичне консультування хворих із спадковою синдромальною та мультифакторіальною патологією.

Консультація лікаря-генетика дозволяє відповісти на запитання:

чи є симптоми у дитини ознаками спадкового захворювання яке дослідження необхідне виявлення причини визначення точного прогнозу рекомендації щодо проведення та оцінка результатів пренатальної діагностики все, що потрібно знати під час планування сім'ї консультація під час планування ЕКЗ виїзні та онлайн консультації

Лікар-генетик

Горгішелі
Кетеван Важаївна

Випускниця медико-біологічного факультету Російського Національного Дослідницького Медичного Університету імені М.І. Пирогова 2015 року захистила дипломну роботу на тему «Клініко-морфологічна кореляція вітальних показників стану організму та морфофункціональних характеристик мононуклеарів крові при тяжких отруєннях». Закінчила клінічну ординатуру за спеціальністю «Генетика» на кафедрі молекулярної та клітинної генетики вищезгаданого університету.

брала участь у науково-практичній школі "Інноваційні генетичні технології для лікарів: застосування в клінічній практиці", конференції Європейського товариства генетики людини (ESHG) та інших конференціях, присвячених генетиці людини.

Проводить медико-генетичне консультування сімей з імовірно спадковою чи вродженою патологією, включаючи моногенні захворювання та хромосомні аномалії, визначає показання до проведення лабораторних генетичних досліджень, проводить інтерпретацію отриманих результатів ДНК-діагностики. Консультує вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей із вродженими вадами розвитку.

Лікар-генетик, лікар акушер-гінеколог, кандидат медичних наук

Кудрявцева
Олена Володимирівна

Лікар-генетик, лікар-акушер-гінеколог, кандидат медичних наук.

Фахівець у галузі репродуктивного консультування та спадкової патології.

Закінчила Уральську державну медичну академію у 2005 році.

Ординатура за спеціальністю «Акушерство та гінекологія»

Інтернатура за спеціальністю «Генетика»

Професійна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика"

Напрямки діяльності:

Безпліддя та невиношування вагітності

Є випускницею Нижегородської державної медичної академії, лікувального факультету (спеціальність «Лікувальна справа»). Закінчила клінічну ординатуру ФБДНУ «МГНЦ» за спеціальністю «Генетика». У 2014 році проходило стажування у клініці материнства та дитинства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

З 2016 року працює на посаді лікаря-консультанта у ТОВ «Геномед».

Регулярно бере участь у науково-практичних конференціях з генетики.

Основні напрямки діяльності: Консультування з питань клінічної та лабораторної діагностики генетичних захворювань та інтерпретація результатів. Ведення пацієнтів та їх сімей із ймовірно спадковою патологією. Консультування при плануванні вагітності, а також при вагітності з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженою патологією.

У період з 2013 по 2014 р. працювала на посаді молодшого наукового співробітника лабораторії молекулярної онкології Ростовського науково-дослідного онкологічного інституту.

У 2013 р. – підвищення кваліфікації «Актуальні питання клінічної генетики», ГБОУ ВПО Зростання ДМУ МОЗ Росії.

У 2014 р. – підвищення кваліфікації «Застосування методу ПЛР у реальному часі для генодіагностики соматичних мутацій», ФБУН «Центральний науково-дослідний інститут епідеміології Росспоживнагляду».

З 2014 року – лікар-генетик лабораторії медичної генетики Ростовського державного медичного університету.

У 2015 році успішно підтвердила кваліфікацію «Medical Laboratory Scientist». Є чинним членом Australian Institute of Medical Scientist.

У 2017 р. - підвищення кваліфікації «Інтерпретація результатів Генетичних досліджень у хворих із спадковими захворюваннями», НОЧУДПО «Навчальний центр з безперервної медичної та фармацевтичної освіти»; «Актуальні питання клінічної лабораторної діагностики та лабораторної генетики», ФБОУ ВО РостДМУ МОЗ Росії; підвищення кваліфікації "BRCA Liverpool Genetic Counselling Course", Liverpool University.

Регулярно бере участь у наукових конференціях, є автором та співавтором понад 20 наукових публікацій у вітчизняних та зарубіжних виданнях.

Основний напрямок діяльності: клініко-лабораторна інтерпретація результатів ДНК-діагностики, хромосомного мікроматричного аналізу, NGS.

Сфера інтересів: застосування клінічної практиці нових повногеномних методів діагностики, онкогенетика.

Симптомом нервово-м'язового захворювання можуть бути спазми м'язів або навпаки їхнє різке розслаблення.

Спадкові нервово-м'язові захворювання поєднують цілу групу хвороб, загальною характеристикою яких є «записані» в геномі порушення у роботі нервово-м'язового апарату. Атрофія м'язів, їхнє надмірне скорочення або навпаки розслаблення – все це може бути ознакою хвороб, що передаються у спадок.

Види спадкових нервово-м'язових захворювань

Спадково нервово-м'язові захворювання включають багато різноманітних порушень, які поділяють на кілька груп:

первинні прогресуючі м'язові дистрофії чи міопатії.
вторинні прогресуючі м'язові дистрофії.
вроджені непрогресуючі міопатії
міотонії
спадкові пароксизмальні міоплегії.

Первинні прогресуючі м'язові дистрофії чи міопатії

Міопатії включають групу хвороб, які проявляються м'язовою слабкістю і дистрофією м'язів, що наростають з часом. При захворюваннях цієї групи відбувається в клітинах м'язів, що призводить до атрофії м'язових волокон.

При міопатіях можуть уражатися м'язи кінцівок, тазу, стегон, плечей, тулуба, залежно від конкретного різновиду хвороби. Найбільш поширені: юнацька форма Ерба-Рота, плече-лопатково-лицьова форма Ландузі-Дежеріна, псевдогіпертрофічна форма Дюшенна.

При міопатіях м'язова сила та тонус м'язів знижуються симетрично. Часто розвивається псевдогіпертрофія – збільшення м'язів за рахунок розростання жирової та сполучної тканини. Інфекції, інтоксикації, стреси можуть прискорити перебіг хвороби.

Первинні прогресуючі м'язові дистрофіїпри активному перебігу можуть призводити до інвалідизації та повного знешкодження.

Вторинні прогресуючі м'язові дистрофії

При розвитку цих захворювань насамперед порушується робота периферичних нервів. Порушується іннервація м'язів, що зумовлює виникнення м'язових дистрофій.

Вторинні прогресуючі м'язові дистрофії включають три різновиди: вроджену, ранню дитячу та пізню. Така класифікація ґрунтується на часі появи перших ознак хвороби. Залежно від форми хвороби вона протікає більш менш агресивно. Залежно від цього люди, які страждають на цей різновид генетичних відхилень, доживають до 9-30 років.

Непрогресуючі міопатії

Міотонія вроджена

Міотонія вроджена(Хвороба Томсена) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується тривалими тонічними спазмами м'язів, що виникають слідом за початковими довільними рухами.

Етіологи

До цієї групи належать хвороби, які також пов'язані з дистрофією м'язів. Проблеми виявляються відразу при народженні. При цьому виявляється «синдром млявої дитини» - стан, коли спостерігається м'язова млявість, рухова загальмованість та відставання у руховому розвитку дитини. Але непрогресуючі міопатії відрізняються від інших видів спадкових нервово-м'язових захворювань тим, що стан з часом не погіршується та хвороба не прогресує.

Міотонії

Для цієї групи захворювань характерні спазми м'язів на початку руху. На початку дії м'яз скорочується і протягом 5-30 секунд не може розслабитись. Після цього поступове розслаблення все-таки відбувається і повторний рух робити трохи легше. Але після відпочинку все знову повторюється.

При цьому захворюванні спазм може задіяти м'язи обличчя, тулуба, кінцівок.

До спадкових міотоній відносять дистрофічну міотонію, вроджену міотонію Томсена, атрофічну міотонію, параміотонію та інші хвороби.

Досить простим способом визначити міотонію є симптом «кулака». За підозри на міотонію лікар просить швидко розтиснути кулак. Людина, яка страждає на це генетичне захворювання, не може зробити це швидко і без зусиль. Як тест можна також запропонувати швидко розтиснути щелепи, встати зі стільця або відкрити примружене око.

Люди, які страждають на міотонії, часто мають атлетичне складання. Це з тим, що з цих захворюваннях певні групи м'язів гіпертрофовані. Під впливом холоду та м'язовий спазм зазвичай посилюється.

Як правило, людина, яка має у своєму геномі міотонію, може з нею співіснувати. Таким людям просто варто правильно вибрати професію, в якій немає потреби в різких рухах. Але є різновиди міотонії, за яких існує ризик розвитку інвалідності чи раптової смерті.

Міоплегії

Ще одним різновидом спадкових нервово-м'язових захворювань є міоплегії. У цьому випадку характерною особливістю хвороби є напади м'язової слабкості. Розрізняють кілька форм пароксизмальних міоплегій: гіпокаліємічну, гіперкаліємічну та нормокаліємічну.

При цьому захворюванні у м'язових клітинах порушується поляризація мембран та змінюються електролітичні властивості м'язів.

У момент нападу зазвичай виникає різка слабкість м'язів рук ніг чи тулуба. Іноді може з'являтися слабкість горлянки, глотки, дихальних м'язів, що може стати причиною летального результату.

Усі форми спадкових нервово-м'язових захворювань погано піддаються лікуванню. Але сучасна медицина продовжує шукати способи на генетичні захворювання. І в найближчому майбутньому, можливо, буде розроблено ефективні способи впливу на подібні генетичні хвороби.