Вправи

М'язова дистрофія в дітей віком. Види захворювання та їх ознаки. М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера

У кожної людини м'язи виконують багато важливих функцій. Завдяки ним ми здійснюємо різну діяльність, пересуваємося, маємо можливість ходити. Однак у деяких випадках їхня діяльність порушується. Існує ціла низка хронічних хвороб м'язів, які призводять до розвитку наростаючої м'язової слабкості та дегенерації м'язових волокон. Такий стан медики характеризують терміном «дистрофія м'язів», поговоримо, як здійснюється лікування цієї хвороби, які симптоми характерні для такої патології та які відомі причини її розвитку.

Чому починається дистрофія м'язів, причини цього процесу які?

Існує низка різних чинників, здатних спровокувати розвиток м'язової дистрофії в людини, але не всі вони відомі медикам. У деяких випадках виникнення такої патології є результатом мутації гена, який відповідає за здатність м'язових клітин до синтезу необхідних білків. Так вченими було виявлено ген дистрофії Дюшенна, він розташовується у статевому Х хромосомі. Від жінок такий ген передається їхнім дітям, але матері найчастіше не страждають на таку патологію. Хлопчики, отримавши такий ген від мами, стикаються з першими проявами м'язової дистрофії віком від двох до дев'яти років. Деякі різновиди такого стану ніяк не пов'язані зі статевими хромосомами, вони зустрічаються однаково у жінок та чоловіків.

У деяких випадках м'язова дистрофія розвивається у людей при необхідності відмовитися від рухів – при тривалому знерухомленні кінцівки, дотриманні постільного режиму та ін.

Що свідчить про хворобу «дистрофія м'язів», симптоми її які?

М'язова дистрофія може виявлятися багатьма симптомами. Такий патологічний стан призводить до істотного зниження м'язового тонусу. У хворих спостерігається зміна ходи, яка пояснюється слабкістю м'язів ніг. Згодом у ураженої дистрофією дитини поступово губляться всі фізичні навички, які йому вдалося отримати на початок розвитку захворювання. Наприклад, спочатку дитина втрачає здатність ходити, далі – сидіти, потім – тримати голівку та ін.

При м'язовій дистрофії спостерігається повна відсутність м'язових болів, скелетні м'язи поступово атрофуються, але на чутливості це не позначається.
Розвиток патологічних процесів супроводжується частими падіннями, крім того, хворі скаржаться на постійну втому.

У міру розвитку захворювання спостерігається поступове та безперервне збільшення розмірів м'язів, особливо литкових. Це пояснюється розростанням сполучних тканин у місцях загиблих м'язових волокон.

Як коригується дистрофія м'язів, лікування яке допоможе?

Як показує практика, повністю впоратися з м'язовою дистрофією лікарям не вдається, проте всі терапевтичні заходи при такому лікуванні спрямовані на максимальне полегшення проявів хвороби та попередження ускладнень.

Лікування такого патологічного стану має мати комплексний характер. Так, для стимуляції м'язової активності лікар прописує пацієнту кортикостероїди. Препаратом вибору часто стає преднізон. При гострому перебігу недуги такий склад доводиться приймати по 0,02-0,08 гр. Після дозування може бути знижено до 0,005-0,01 на добу.

Тривалість терапії підбирається в індивідуальному порядку. При такому лікуванні хворим необхідно дотримуватися дієтичного харчування, включивши до свого раціону більше білка та солей кальцію. При необхідності особливо тривалого лікування хворим показаний ще й прийом анаболічних гормонів, наприклад, метиландростендіол. Даний склад випускається у формі таблеток, які потрібно розсмоктувати під язиком. Дорослим його потрібно приймати по 0,025-0,05 г на добу, дитяче дозування підбирається в індивідуальному порядку. Тривалість терапії метиландростендіолом має становити три-чотири тижні, далі потрібно здійснювати перерву на два-три тижні та знову повторювати курс.

При м'язовій дистрофії лікування також має на увазі прийом препаратів, покликаних усунути спазми м'язових тканин. Це можуть бути такі склади, як дифенін чи карбамазепін.

Дифенін дорослим потрібно приймати по 0,02-0,8 г на добу, а дітям дозування підбирають залежно від віку. Прийом здійснюють під час трапези або відразу після неї.

Карбамазепін споживають без прив'язки до їжі, запиваючи водою. Дорослим зазвичай прописують 100-200 мг ліки, після дозування поступово збільшується приблизно до 400 мг на добу. Дітям зазвичай виписують спочатку 20-60 мг складу на добу, після дозування може бути підвищена.

У багатьох випадках лікування м'язової дистрофії передбачає також використання різних БАДів. Такий непоганий ефект має прийом Креатину, який сприяє нарощуванню об'єму м'язів і допомагає їм справлятися з навантаженнями. Часто лікарі радять споживати кофермент Q10, який непогано збільшує загальну м'язову витривалість.

Лікування м'язової дистрофії також включає проведення ЛФК, особливо корисні вправи на розтяжку. Хворим показані масажі, дихальні вправи. При занедбаності хвороби може здійснюватись і оперативне втручання.

На жаль, на сьогоднішній день немає жодного способу лікування м'язової дистрофії. Однак своєчасна діагностика такого патологічного стану та адекватне лікування здебільшого дозволяють уповільнити перебіг недуги.

Катерина, www.сайт

P.S. У тексті використані деякі форми властиві мовлення.

М'язова дистрофія- Захворювання м'язів, яке характеризується ослабленням скелетних м'язів, їх атрофією, часом до летального результату. Захворювання протікає без хворобливих відчуттів та симетрично по всьому тілу, чутливість не порушується. Дистрофія м'язів – генетичне захворювання.

Захворювання пояснюється тим, що організм не в змозі синтезувати та засвоювати необхідний білок для зростання м'язової тканини. Внаслідок цього м'язи стають слабкими і починають атрофуватися. Вони поступово перестають скорочуватися та розпадаються. На їхнє місце мали б утворюватися нові м'язові тканини, але з'являється лише жирова та сполучна тканина.

Види та класифікація

Вирізняють кілька видів м'язової дистрофії. По дії вони всі схожі, але відрізняються швидкістю розвитку захворювання та деякими аспектами його перебігу:

Дистрофія Дюшенна- Виявляється дуже рано, в дитячому віці у дитини. Перші ознаки захворювання можуть виникнути, починаючи з 2 років життя малюка. Спочатку страждають м'язи нижніх кінцівок та попереку. Дитина починає погано ходити: перевалюється із боку на бік. Після цього взагалі втрачається здатність пересуватися, зазвичай до 10 років діти із захворюванням Дюшенна прикуті до інвалідного візка, оскільки м'язова тканина замінюється жировою. Після цього починається дистрофія інших м'язів. Часто до 15 років підлітки не здатні підняти руки вище за голову. Пацієнти з м'язовою дистрофією Дюшенна часто не живуть більше 20 років.

Профілактичних засобів немає, оскільки це захворювання викликане порушенням і мутацією генів.

Захворювання Штейнерта.На цю недугу страждають люди у старшому віці (від 25 років), але зафіксовані випадки і в дитячому віці. М'язова дистрофія Штейнерта протікає досить повільно. Особливості цієї хвороби полягають у тому, що страждають як скелетні м'язи, а й лицьові, і навіть внутрішніх органів. Прожити з таким захворюванням можна досить довго (до 50-60 років), оскільки воно прогресує дуже повільно.
Дистрофія Беккераза симптомами перебігу дуже схожа з дистрофією Дюшенна, але прогресує набагато повільніше. З таким захворюванням люди живуть довго. Страждають пацієнти в основному від супутніх травм та захворювань, адже сама хвороба Беккера протікає повільно. Зустрічається досить рідко.
Захворювання Ерба-Ротазустрічається у підлітковому віці. М'язи починають атрофуватися з плечей, рук, а потім переходять на поперек та ноги. Хворому стає складно ходити. Хвороба прогресує повільно.
Лікувально-лопатково-лицьова форма дистрофіїможе проявитися у будь-якому віці. Захворювання вражає м'язи обличчя та плечей: неможливо зімкнути губи та згорнути їх у трубочку, неможливо повністю зімкнути повіки. Захворювання протікає повільно, що не погіршує працездатність та нормальну життєдіяльність упродовж багатьох років. Але після 20-25 років розвитку захворювання починають атрофуватися м'язи кінцівок, що впливає на нормальне пересування, ускладнюючи його.

Причини та симптоми

Причини виникнення м'язової дистрофії:

М'язова дистрофія – генетичне захворювання.
Причинами цього захворювання є мутація тих чи інших генів, які відповідають за правильний синтез білка в організмі.
Кожен вид дистрофії спричинений мутацією окремих генів.

Симптоми перебігу м'язової дистрофії

Залежно від виду м'язової дистрофії симптоми можуть відрізнятися, але все ж таки вони мають загальний характер:

Слабкі руки та ноги.
Зміна ходи чи втрата здатності ходити зовсім.
Часті травми та падіння.
Відсутність болючих відчуттів.
Постійна втома.
Втрата багатьох набутих навичок: ходьба, сидіння, підняття рук та ін.

Лікування м'язової дистрофії

Загальні відомості:

Це захворювання є невиліковним, тому на сьогоднішній день немає препаратів, які можуть вилікувати дистрофію.
Прогресуюча. Основною метою є уповільнення прогресуючої дистрофії, що досягається за допомогою спеціальних фізіотерапевтичних процедур.
Хворим призначають лікувальні масажі та по можливості фізкультуру.
Всі ці призначення індивідуальні, залежать від ступеня розвитку та тяжкості існуючої дистрофії.

Хворим призначають внутрішньом'язові ін'єкції таких препаратів, як вітамін В1 та кортикостероїдів.
Це речовини, які необхідні для правильної роботи та розвитку м'язів.
Вони допомагають зберегти м'язову тканину.
Захворювання не лікуватися, але правильний підхід дозволить полегшити його протікання та збільшити працездатність та нормальну життєдіяльність.

Можливі ускладнення

Нерідко у людей з м'язовою дистрофією виникають ускладнення, ось деякі з них:

Проблеми з хребтом: деформація, біль.
Інвалідність.
Захворювання серця та дихальної системи.
Порушення інтелектуальних здібностей та ін.

Пацієнтам при м'язовій дистрофії призначають лікарські засоби для полегшення симптомів. Ці ліки не здатні вилікувати захворювання, але вони стимулюють ріст м'язової тканини. Деякі з них:

М'язової дистрофією фактично називають групу спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою симетричною атрофією скелетних м'язів, що протікає без болю та втрати чутливості у кінцівках. Парадоксально, але уражені м'язи можуть збільшуватися у розмірах через зростання сполучної тканини та жирових відкладень, створюючи помилкове враження міцних м'язів.

До цих пір не існує засобів, що лікують м'язову дистрофію. Розрізняють чотири основні види цієї патології. Найчастіше зустрічається м'язова дистрофія Дюшенна (50% всіх випадків). Зазвичай захворювання починається у ранньому дитинстві та призводить до смерті до 20 років. М'язова дистрофія Беккера розвивається повільніше, хворі живуть понад 40 років. Плече-лопатково-лицьова та кінцево-поясна дистрофії, зазвичай не впливають на тривалість життя.

Причини виникнення

Розвиток м'язової дистрофії. обумовлено різними генами. М'язова дистрофія Дющенна і м'язова дистрофія Беккера викликаються генами, що знаходяться в статевій хромосомі, і хворіють на них тільки чоловіки. Плече-лопатково-лицьова та кінцево-поперекова дистрофії не пов'язані зі статевими хромосомами; на них хворіють і чоловіки, і жінки.

Симптоми

Усі різновиди м'язової дистрофії викликають прогресуючу атрофію м'язів.

Діагностика

Лікар оглядає дитину, ставить питання про захворювання у членів сім'ї та призначає певні дослідження. Якщо хтось із родичів хворів на м'язову дистрофію, лікар з'ясовує, як протікала у нього дистрофія. Аналізуючи отримані дані, можна прогнозувати, що чекає на дитину. Якщо в сім'ї не було хворих на м'язову дистрофію, електроміографія дозволить оцінити функціонування нервів у уражених м'язах і встановити наявність м'язової дистрофії; дослідження шматочка м'язової тканини () може показати клітинні зміни та наявність жирових відкладень.

У медичних центрах, оснащених найсучаснішим обладнанням для проведення молекулярно-біологічних та імунологічних досліджень, можуть з точністю визначити, чи буде дитина страждати на м'язову дистрофію. У цих центрах можуть також провести обстеження батьків та родичів на наявність у них генів, що визначають розвиток м'язової дистрофії Дюшенна та м'язової дистрофії Беккера.

Види захворювання

За ступенем тяжкості захворювання та часу його появи розрізняють:

Дістонія Дюшенна проявляє себе в ранньому віці (між 3 та 5 роками). Хворі діти ходять перевалку, насилу піднімаються сходами, часто падають, не можуть бігати. Коли вони піднімають руки, лопатки у них «відстають» від тулуба – цей симптом отримав назву «крилоподібних лопаток». Зазвичай дитина з м'язовою дистрофією до 9-12 років виявляється прикутою до інвалідного крісла. Прогресуюча слабкість серцевого м'яза призводить до смерті від серцевої недостатності, що раптово настала, дихальної недостатності або інфекції.

Хоча дистрофія Беккера має багато спільного з дистрофією Дюшенна, розвивається вона набагато повільніше. Симптоми з'являються у віці близько 5 років, але і після 15 років хворі діти зазвичай зберігають здатність ходити, а іноді і значно пізніше.

Плече-лопатково-лицьова дистрофія розвивається повільно, перебіг її щодо доброякісний. Найчастіше захворювання починається до 10 років, але може з'явитися у ранньому підлітковому віці. Діти, у яких згодом виявляється ця патологія, у дитячому віці погано смокчуть; коли вони стають старшими, їм не вдається складати губи як для свистка, піднімати руки вище голови. У хворих дітей особи відрізняються малорухливістю при сміхі чи плачі, іноді відзначають міміку, відмінну від нормальної.

Дії пацієнта

Якщо ви турбуєтеся, що у вашої дитини можливо розвивається м'язова дистрофія, ви можете принести фотографії або відеозаписи, які ілюструють ваші конкретні проблеми. Візьміть із собою родича або друга, який також вислухає інформацію, надану лікарем.

Лікування

До цих пір немає засобу, який міг би зупинити прогресування атрофії м'язів при м'язовій дистрофії. Однак ортопедичні пристрої, а також лікувальна фізкультура, фізіотерапія та хірургія для корекції контрактур можуть на деякий час зберегти рухливість дитини або підлітка.

Членам сімей, у яких були випадки захворювання на м'язову дистрофію, слід звернутися за медико-генетичною консультацією для того, щоб дізнатися, чи існує ризик передачі захворювання майбутній дитині.

Ускладнення

Деякі види м'язової дистрофії скорочують тривалість життя, часто впливають на м'язи, пов'язані з диханням. Навіть за допомогою покращеного механічного дихання люди, у яких м'язова дистрофія Дюшенна – найпоширеніший тип м'язової дистрофії – як правило, помирають від дихальної недостатності, не доживши до 40 років.

Багато видів м'язової дистрофії можуть знизити ефективність серцевого м'яза. Якщо хворобою порушені м'язи, пов'язані з ковтанням, можуть виникнути проблеми з харчуванням.

Оскільки м'язова слабкість прогресує, рухливість стає проблемою. Багатьом людям, у яких розвивається м'язова дистрофія, можливо, потрібно буде використовувати інвалідне крісло. Тим не менш, тривала нерухомість суглобів, пов'язана з використанням інвалідного візка, може погіршити контрактуру, при якій кінцівки розгортаються у внутрішньому положенні та фіксуються в ньому.

Контрактури можуть також відігравати роль у розвитку сколіозу, ставши причиною викривлення хребта, що ще більше знижує ефективність роботи легень у людей, які хворі на м'язову дистрофію.

Профілактика

Оскільки респіраторні інфекції можуть стати проблемою у пізніших стадіях м'язової дистрофії, важливо зробити щеплення від пневмонії, а також регулярно отримувати щеплення від грипу.

М'язова дистрофія - це захворювання м'язів (найчастіше скелетних), яке носить хронічний характер. Захворювання характеризується дегенерацією м'язів, яка проявляється у зниженні товщини м'язових волокон та наростаючою слабкістю м'язів. Хворі з часом починають втрачати свою здатність скорочуватись, потім починають поступово розпадатися і замість них з'являється сполучна та жирова тканина.

Найчастіше зустрічається така форма цієї недуги, як симптоми цього захворювання можна спостерігати у хлопчиків, але іноді вони зустрічаються і у дорослих людей.

На сьогоднішній день медицина ще не знайшла таких способів, щоб хворий міг повністю позбутися цієї хвороби. Але все ж таки, існують багато методів лікування, які допомагають полегшити пацієнтові симптоми м'язової дистрофії, а також значно уповільнити розвиток захворювання.

Деякі відомості про недугу

М'язову дистрофію в медицині називають сукупність захворювань, які викликають атрофію м'язів. Основна причина цієї хвороби полягає у відсутності в організмі людини білка, що зветься дистрофін. Одним із найпоширеніших видів цього захворювання є м'язова дистрофія Дюшенна.

В даний час вчені медицини проводять різні випробування, щоб створити спосіб боротьби з м'язовою дистрофією генетично. А поки що повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Дистрофія м'язів, прогресуючи, викликає поступове послаблення м'язів скелета. Зазвичай захворювання діагностується у чоловіків. За статистичними даними, 1 людина з 5 тисяч має таку патологію.

Захворювання передається на генетичному рівні, тому якщо така недуга є в одного з батьків, то дуже велика ймовірність, що симптоми м'язової дистрофії у дітей теж виявляться.

Види м'язової дистрофії

Існує кілька різновидів захворювання. До них відносяться:

Симптоми захворювання

Симптоми м'язової дистрофії у дорослих та дітей, переважно, мають однакові прояви. У хворих значно знижений м'язовий тонус, атрофія кістякових м'язів призводить до порушення ходи. Пацієнти не відчувають м'язового болю, але при цьому чутливість у них не порушена. М'язова дистрофія у маленького пацієнта призводить до того, що він втрачає напрацьовані навички, коли він був ще здоровим. Хвора дитина перестає ходити та сидіти, не може утримувати голову та багато іншого.

Хвороба постійно прогресує, на місці м'язових волокон, які відмирають, з'являється сполучна тканина, і в результаті м'язи збільшуються в об'ємі. Хворий почувається постійно втомленим, він повністю відсутні фізичні сили.

У дитячому віці, якщо причиною захворювання стали генетичні збої, можуть відбуватися різні неврологічні розлади у поведінці, наприклад синдром дефіциту уваги, гіперактивність, легка форма аутизму.

Нижче будуть наведені симптоми дистрофії м'язової тканини Дюшенна, оскільки ця форма є найпоширенішою. Вони дуже схожі з аналогічним захворюванням Беккера, різниця полягає лише в тому, що ця форма починається не раніше 20-25 років, протікає м'якше та повільніше прогресує.

Ранні та пізні симптоми

Серед ранніх симптомів м'язової дистрофії слід виділити:

почуття скутості у м'язах;
у хворого з'являється шкутильгаюча хода;
складно бігати та стрибати;
трапляються часті падіння;
важко перебувати в сидячому або стоячому положенні;
хворому легше ходити на пальчиках;
дитини складно чогось навчати, вона може сконцентрувати свою увагу чомусь одному, починає говорити пізніше, ніж здорові діти.

Пізні симптоми:

Причина захворювання на м'язову дистрофію

Лікування дає найкращі результати, коли відомі причини хвороби. Медичні дослідження показують, що дистрофію м'язів провокують мутації на Х-хромосомі, при цьому кожна окрема форма недуги має різний набір мутацій. Проте вони всі не дають організму виробляти дистрофін, а без цього білка м'язова тканина не може відновлюватися.

Від загальної кількості білків, які присутні в поперечносмугастих м'язах, лише 0,002 відсотка становить білок дистрофін. Але без нього м'язи не можуть нормально функціонувати. Дистрофін відноситься до дуже складної групи білків, які відповідають за правильну роботу м'язів. Завдяки білку різні компоненти всередині м'язових клітин скріплюються разом, а також білок пов'язує їх із зовнішньою мембраною.

За відсутності чи деформації дистрофіну цей процес порушується. Це призводить до ослаблення м'язів та руйнування м'язових клітин.

При діагнозі м'язова дистрофія Дюшенна дистрофіну в організмі хворої людини дуже невелика кількість. І чим його менше, тим важчі симптоми та перебіг хвороби. Також значне зменшення кількості дистрофіну спостерігається і за інших видів цієї недуги м'язів.

Діагностика хвороби

Для діагностики м'язової дистрофії використовують різні методи. Генетичні мутації, що викликають цю патологію, добре відомі медицині, вони використовуються для діагностування захворювання.

У медичних закладах використовуються такі методи діагностичного дослідження:

Генетичне тестування Наявність генетичних мутацій свідчить про те, що пацієнт має м'язову дистрофію.
Ферментний аналіз. При ушкодженні м'язів виробляється креатинкіназ (КК). Якщо у хворого будь-яких інших ушкоджень м'язів немає, а рівень КК підвищений, це може свідчити про захворювання м'язової дистрофією.
Серцевий моніторинг Дослідження за допомогою електрокардіографа та ехокардіографа допоможуть виявити зміни у м'язах серця. Такі методи діагностики хороші щодо міотонічної м'язової дистрофії.
Біопсія. Це спосіб діагностики, при якому відокремлюється шматочок м'язової тканини та досліджується під мікроскопом.
Моніторинг легень. Те, як виконують свою функцію легені, також може вказувати на наявність патології у м'язах.
Електроміографія. У м'яз вводиться спеціальна голка та вимірюється електрична активність. За результатами видно, чи є ознаки синдрому дистрофії м'язів.

Як лікувати захворювання

До цього часу наукова медицина не вигадала ще ліків, які б повністю вилікувати хворого від такої патології м'язів. Різні способи лікування здатні лише підтримати рухові функції людини та уповільнити прогресування хвороби якомога довше. У дорослих та у дітей м'язову дистрофію, симптоми та лікування визначає лікар. Як правило, для боротьби з таким захворюванням використовують медикаментозне лікування та фізіотерапію.

Для медикаментозного лікування м'язової та у дорослої людини застосовують дві групи препаратів:

Кортикостероїди. Ліки цієї групи допомагають уповільнити процес розвитку захворювання та збільшити м'язову силу. Але якщо використовувати їх дуже довгий час, то це може призвести до послаблення кісток скелета і значно додати хворому вагу.
Серцеві препарати. Застосовуються у разі, коли захворювання несприятливо впливає нормальну роботу серця. Це такі ліки, як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту та бета-блокатори.

Фізіотерапія

До цього методу лікування належить виконання спеціальних фізичних вправ з розтяжки та руху м'язів. Така лікувальна фізкультура дає хворому можливість пересуватися тривалий час. У багатьох випадках уповільнити розвиток захворювання також допомагають проста ходьба та плавання.

Так як прогресування хвороби призводить до ослаблення м'язів, які потрібні при диханні, хворому може знадобитися дихальна допомога. Для цього використовуються спеціальні пристрої, які допомагають у нічний час покращити доставку кисню. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися апарат штучного дихання.

Хворій людині дуже важко пересуватися. Щоб хоч якось допомогти йому у цьому, рекомендується використовувати тростини, ходунки, інвалідні візки.

Також, щоб уповільнити укорочення м'язів та сухожиль і утримувати їх розтягнутими, застосовуються ортези. Крім цього, такий пристрій додатково підтримує пацієнта під час руху.

Профілактика м'язової дистрофії

Той факт, чи буде дитина хвора на м'язову дистрофію Дюшенна, в наш час можна визначити ще до того, як малюк з'явиться на світ. Допологова діагностика захворювання проводиться в такий спосіб - беруться амноїтична рідина, кров плода або його клітини та проводиться дослідження на наявність у генетичному матеріалі мутацій.

Якщо сім'я планує завести дитину, але хтось із родичів хворіє на м'язову дистрофію, то жінка перед тим, як планувати вагітність, повинна обов'язково пройти обстеження. Після нього стане відомо, чи немає у неї такої патології.

У жінок дефектний ген може з'явитися через зміни гормонального фону. Їхніми причинами може стати вагітність, початок менструації або клімакс. Якщо в матері є такий ген, він передається її сину. У віці 2-5 років утворюється м'язова дистрофія.

М'язова дистрофія Дюшенна – це генетичне захворювання, що з порушенням будови м'язових волокон. М'язові волокна при цій хворобі розпадаються, і втрачається здатність до пересування. М'язова дистрофія Дюшенна передається зчеплено зі статтю, хворіють обличчя чоловічої статі. Виявляє себе вже у дитячому віці. Крім м'язових порушень, захворювання призводить до скелетних деформацій, може супроводжуватися дихальною та серцевою недостатністю, розумовими та ендокринними порушеннями. Радикального способу лікування, що дозволяє викорінити хворобу, поки що немає. Усі існуючі заходи є лише симптоматичними. Досить рідко хворим вдається пережити кордон 30 років. Ця стаття присвячена причин, симптомів, діагностики та лікування м'язової дистрофії Дюшенна.

Захворювання вперше описано в 1861 (за іншими даними - 1868) французьким невропатологом і носить його ім'я. Зустрічається не так і рідко: 1 випадок на 3500 новонароджених дітей. З усіх відомих медицині м'язових дистрофій є найпоширенішою.

В основі м'язової дистрофії Дюшенна лежить генетичний дефект статевої Х-хромосоми.

Одна з ділянок Х хромосоми містить ген, що кодує виробництво в організмі особливого м'язового білка під назвою дистрофін. Білок дистрофіну складає основу м'язових волокон (міофібрил) на мікроскопічному рівні. Функція дистрофіну полягає у підтримці клітинного скелета, у забезпеченні здатності міофібрил до багаторазових актів скорочення та розслаблення. При м'язовій дистрофії Дюшенна цей білок або взагалі відсутній, або синтезується дефектним. Рівень нормального дистрофіну не перевищує 3%. Це призводить до руйнування м'язових волокон. М'язи перероджуються та замінюються жировою та сполучною тканиною. Звичайно, при цьому втрачається руховий компонент людської діяльності.

Захворювання успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х хромосомою. Що це означає? Оскільки всі гени людини парні, тобто дублюють один одного, для того, щоб з'явилися патологічні зміни в організмі при спадковому захворюванні, необхідно, щоб генетичний дефект виник в одній хромосомі або аналогічних ділянках обох хромосом. Якщо захворювання виникає лише за мутаціях обох хромосомах, такий тип успадкування називають рецесивним. Коли ж генетична аномалія виявляється лише в одній хромосомі, але хвороба все одно розвивається, такий тип наслідування називають домінантним. Рецесивний тип можливий лише при одночасному ураженні ідентичних хромосом. Якщо друга хромосома буде здорова, то захворювання не виникне. Саме тому м'язова дистрофія Дюшенна є долею осіб чоловічої статі, тому що вони мають у генетичному наборі одну Х хромосому, а другу (парну) – У. Якщо хлопчику трапляється «зламана» Х хромосома, то у нього обов'язково виникає хвороба, тому що здорової хромосоми у нього просто нема. Для того, щоб м'язова дистрофія Дюшенна виникла у дівчинки, необхідний збіг у її генотипі двох патологічних Х хромосом, що практично малоймовірно (у такому випадку тато дівчинки має бути хворим, а у мами в генетичному наборі повинна бути дефектна Х хромосома). Дівчатка виступають лише носіями захворювання та передають його своїм синам. Звичайно, частина випадків захворювання не є результатом передачі у спадок, а виникає спорадично. Це означає поява мутації у генетичному наборі дитини спонтанно. Нова мутація може бути передана у спадок (за умови збереження здатності до розмноження).

Симптоми захворювання

М'язова дистрофія Дюшенна завжди заявляє себе до 5-річного віку. Найчастіше перші симптоми виникають ще до 3-х років. Усі патологічні прояви захворювання можна поділити на кілька груп (залежно від характеру змін):

поразка скелетної мускулатури;
деформації скелета;
ураження серцевого м'яза;
розумові порушення;
ендокринні розлади.

Ураження кістякових м'язів

Поразка м'язової тканини є основним проявом захворювання. Воно стає причиною генералізованої м'язової слабкості. Початкові симптоми підкрадаються непомітно.

Народжуються діти без особливих відхилень. Проте їхній руховий розвиток відстає в темпах порівняно з однолітками. Такі діти менш активні та рухливі у руховому плані. Поки дитина зовсім мала, це часто пов'язують з особливостями темпераменту і не звертають уваги на початкові зміни.

Явні ознаки виникають із початком ходьби. Діти часто падають і пересуваються на пальцях (на шкарпетках). Слід зазначити, що це порушення інтерпретують не за перших кроках дитини, оскільки прямоходіння спочатку всім дітей пов'язані з падіннями і незграбністю. Коли більшість ровесників вже цілком впевнено пересувається, хлопчики з дистрофією м'язів Дюшенна вперто продовжують падати.

Коли дитина навчиться розмовляти, вона починає скаржитися на слабкість та швидку стомлюваність, непереносимість фізичних навантажень. Біг, лазіння, стрибки та інші улюблені види активної діяльності дітей для дитини з дистрофією м'язів Дюшенна не привабливі.

Хода таких дітей нагадує качину: вони ніби перевалюються з ноги на ногу.

Своєрідним проявом захворювання є симптом Говерс. Він полягає в наступному: при спробі дитини піднятися з колін, корточок, з підлоги вона користується руками, щоб допомогти слабким м'язам ніг. Для цього він спирається руками на себе, «підбираючись по драбинці, по собі».

М'язова дистрофія Дюшенна має висхідний тип м'язової слабкості. Це означає, що спочатку слабкість виявляє себе в ногах, потім поширюється на таз і тулуб, потім на плечі, шию і, зрештою, руки, дихальну мускулатуру і голову.

Незважаючи на те, що при цьому захворюванні м'язові волокна зазнають руйнування та розвитку атрофії, зовні деякі м'язи можуть виглядати цілком нормальними або навіть накаченими. Розвивається так звана псевдогіпертрофія м'язів. Найчастіше цей процес помітний в литкових, сідничних та дельтоподібних м'язах, м'язах язика. Місце м'язових волокон, що розпалися, займає жирова тканина, саме тому створюється ефект хорошої розвиненості мускулатури, що на перевірку виявляється зовсім не так.

Атрофічний процес у м'язах завжди симетричний. Висхідний напрямок процесу призводить до виникнення «осиної» талії, «крилоподібних» лопаток (лопатки відстають від тулуба, немов крила), симптому «вільних надпліч» (коли голова ніби провалюється в плечі при спробі підняти дитину під пахви). Обличчя гіпомімічно, губи можуть потовщуватись (заміна м'язів жировою та сполучною тканиною). Псевдогіпертрофія мови стає причиною мовних розладів.

Руйнування м'язів супроводжується розвитком м'язових контрактур і укороченням сухожиль (добре помітно з прикладу ахилового сухожилля).

Сухожильні рефлекси (колінний, ахіллів, з біцепса, з трицепса і так далі) поступово знижуються. М'язи навпомацки щільні, але безболісні. М'язовий тонус зазвичай знижується.

Поступове прогресування м'язової слабкості призводить до того, що до 10-12 років багато дітей втрачають здатність самостійно пересуватися і потребують інвалідного крісла. Здатність стояти зберігається в середньому до 16 років.

Окремо слід сказати про залучення до патологічного процесу дихальної мускулатури. Це спостерігається після підліткового періоду. Слабкість діафрагми та інших м'язів, що беруть участь в акті дихання, призводить до поступового зниження життєвої ємності легень та обсягів вентиляції. Ночами це особливо помітно (з'являються напади ядухи), тому в дітей віком можуть виникати страхи перед сном. Формується дихальна недостатність, яка посилює перебіг інтеркурентних інфекцій.

Деформації скелета

Це супутні м'язові зміни симптоми. У дітей поступово формуються посилення поперекового згину (лордоза), викривлення грудного відділу хребта убік (сколіоз) та сутулість (кіфоз), змінюється форма стопи. Згодом розвивається дифузний остеопороз. Ці симптоми ще більше сприяють погіршенню рухових розладів.

Ураження серцевого м'яза

Є обов'язковим симптомом дистрофії м'язів Дюшенна. У хворих розвивається кардіоміопатія (гіпертрофічна чи дилатаційна). Клінічно це поводиться порушеннями серцевого ритму, перепадами артеріального тиску. Кордони серця збільшуються, проте таке велике серце має малі функціональні можливості. Зрештою, формується серцева недостатність. Поєднання вираженої серцевої недостатності з дихальними розладами на тлі інфекції, що приєдналася, може бути причиною смертельного результату у хворих з м'язовою дистрофією Дюшенна.

Розумові порушення

Це не обов'язкова, але можлива ознака захворювання. Він пов'язані з дефіцитом особливої форми дистрофіну – аподистрофином, які у головному мозку. Порушення інтелекту варіюються від незначних до ступеня ідіотії. При цьому виразність розумових порушень аж ніяк не пов'язана зі ступенем розладів м'язів. Соціальна дезадаптація через неможливість вільно пересуватися та відвідувати дитячі заклади (садки, школи) сприяє посиленню когнітивних розладів.

Ендокринні розлади

Трапляються у 30-50% хворих. Можуть бути досить різноманітними, але найчастіше це ожиріння з переважним відкладенням жиру в області молочних залоз, стегон, сідниць, плечового поясу, недорозвинення (або порушення функції) статевих органів. Хворі часто мають низьке зростання.

М'язова дистрофія Дюшенна неухильно прогресує. До 15-20 років майже всі хворі не в змозі себе обслуговувати самостійно через знерухомлення. Зрештою, приєднуються бактеріальні інфекції (органів дихання та сечовидільної сфери, інфіковані пролежні при недостатньому догляді), які на тлі серцевої та дихальної недостатності призводять до смертельного результату. Мало хто з хворих переживає кордон у 30 років.

Діагностика

Діагностика м'язової дистрофії Дюшенна ґрунтується на кількох видах досліджень, основним із яких є генетичний тест (ДНК-діагностика).

Тільки виявлення дефекту Х хромосоми у тій ділянці, яка відповідає за синтез дистрофіну, достовірно підтверджує діагноз. До проведення такого аналізу діагноз є попереднім.

З інших методів дослідження можуть застосовуватись:

визначення активності креатинфосфокінази (КФК) Цей фермент відбиває загибель м'язових волокон. Його концентрація при м'язовій дистрофії Дюшенна перевищує норму в десятки та сотні разів до 5-річного віку. Пізніше рівень ферменту поступово знижується, оскільки частина м'язових волокон вже незворотно зруйнована;
електроміографія. Цей метод дозволяє підтвердити те що, що у основі захворювання лежать первинні зміни м'язів, а нервові провідники у своїй зовсім інтактні;
біопсія м'язів. З її допомогою визначають вміст білка дистрофіну у м'язі. Однак у зв'язку з удосконаленням генетичної діагностики за останні десятиліття ця травматична процедура відійшла на другий план;
дихальні проби (дослідження життєвої ємності легень), ЕКГ, УЗД серця. Ці методи не використовуються для встановлення діагнозу, але необхідні для виявлення патологічних змін з боку дихальної та серцево-судинної систем для того, щоб скоригувати наявні порушення.

Виявлення хворої дитини на сім'ї означає, що у генотипі матері є патологічна Х хромосома. У поодиноких випадках мати може бути здоровою, якщо мутація виникла у дитини випадково. Наявність дефектної Х хромосоми несе у собі ризик наступних вагітностей. Тому такі сім'ї має консультувати генетик. При настанні повторних вагітностей батькам пропонують пренатальну діагностику, тобто дослідження генотипу дитини, яка ще не народилася, з метою виключення спадкових захворювань, у тому числі м'язової дистрофії Дюшенна.

Для дослідження знадобляться клітини плода, які одержують за допомогою різних процедур на різних термінах вагітності (наприклад, біопсія хоріону, амніоцентез та інші). І хоча ці медичні маніпуляції несуть у собі певний ризик для вагітності, вони дозволяють точно відповісти на запитання: чи має плод генетичне захворювання.

Лікування

М'язова дистрофія Дюшенна є нині невиліковним захворюванням. Можна допомогти дитині (дорослому) продовжити час рухової активності, за допомогою різних способів підтримуючи м'язову силу, компенсуючи зміни з боку серцево-судинної та дихальної систем.

Незважаючи на це, прогнози вчених щодо повного лікування цього захворювання досить оптимістичні, оскільки вже зроблено перші кроки в цьому напрямку.

В даний час для лікування м'язової дистрофії Дюшенна з медикаментозних препаратів використовують:

стероїди (при регулярному застосуванні вони дають змогу зменшити м'язову слабкість);
β-2-адреноміметики (також тимчасово надають сили м'язам, але не уповільнюють прогресування захворювання).

Застосування β-2-адреноміметиків (Альбутерол, Формотерол) не має статистично достовірного визнання, оскільки існує невеликий досвід їх використання при цій патології. Контроль за змінами стану здоров'я у групи пацієнтів, які застосовували ці препарати, проводився протягом одного року. Тому стверджувати, що вони працюють триваліший час, немає можливості.

Основою лікування сьогодні є стероїди. Вважається, що їхнє використання дозволяє якийсь час зберігати м'язову силу, тобто вони можуть загальмувати прогресування хвороби. Крім того, доведено, що стероїди зменшують ризик виникнення сколіозу при м'язовій дистрофії Дюшенна. Але все ж таки можливості цих препаратів обмежені, і захворювання неухильно прогресуватиме.

Коли ж розпочинають лікування гормонами? Вважається, що оптимальним часом для початку терапії є така фаза захворювання, коли рухові навички не покращуються, але ще не погіршуються. Зазвичай це буває у віці 4-6 років. Найчастіше використовуються такі препарати, як Преднізолон та Дефлазакорт. Дози призначаються індивідуально. Препарати використовуються, поки є видимий клінічний ефект. Коли ж настає фаза прогресування захворювання, необхідність застосування стероїдів відпадає, і їх поступово (!) скасовують.

З медикаментозних препаратів також при м'язовій дистрофії Дюшенна застосовують серцеві засоби (антиаритмічні, метаболічні, інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту). Вони дозволяють боротися із кардіологічними аспектами захворювання.

З немедикаментозних методів лікування важливу роль відіграють фізіотерапія та ортопедична допомога. Фізіотерапевтичні методики дозволяють довше, ніж без їх застосування, зберігати гнучкість та рухливість суглобів, підтримують м'язову силу. Доведено, що помірна фізична активність сприятливо впливає на перебіг захворювання, а от бездіяльність та постільний режим навпаки сприяють ще швидшому прогресуванню захворювання. Тому необхідно якомога довше підтримувати посильну фізичну діяльність навіть після того, як хворий «пересів» в інвалідне крісло. Показано регулярні курси масажу. На здоров'я хворого позитивно впливає плавання.

Ортопедичні пристрої дозволяють значно полегшити життя хворого. Їх перелік досить широкий і різноманітний: це і різноманітні вертикалізатори (допомагають зберігати положення стоячи), і пристрої для самостійного вставання, і інвалідні крісла-коляски з електричним приводом, і спеціальні шини для усунення контрактур в гомілки (використовуються навіть вночі), і корсети для хребта, і довгі шини для ніг (коліно-гомілковостопні ортези), та багато іншого.

Коли захворювання вражає і дихальні м'язи, і самостійне дихання стає неефективним, можливо застосування апаратів штучної вентиляції легень різної модифікації.

І все ж таки навіть використання всіх цих заходів у комплексі не дозволяє подолати захворювання. На сьогоднішній день є ряд перспективних напрямків досліджень, які, можливо, стануть проривом у лікуванні м'язової дистрофії Дюшенна. До найпоширеніших серед них відносять:

генну терапію (введення "правильного" гена за допомогою вірусних частинок, доставку генетичних конструкцій у складі ліпосом, олігопептидів, полімерних носіїв та інші);
регенерацію м'язових волокон за допомогою стволових клітин;
трансплантацію міогенних клітин, здатних до синтезу нормального дистрофіну;
пропуск екзонів (за допомогою антисмислових олігорибонуклеотидів) як спробу уповільнити прогресування захворювання та пом'якшити його перебіг;
заміну дистрофіну на інший білок атрофін, ген якого розшифрований. Методика випробувана на мишах та дала позитивні результати.

Кожна з нових розробок має надію для хворих з м'язовою дистрофією Дюшенна на повне одужання.

Таким чином, м'язова дистрофія Дюшенна – це генетична проблема осіб чоловічої статі. Хвороба характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю через руйнування м'язових волокон. В даний час є невиліковним захворюванням, проте багато вчених світу працюють над створенням радикального способу боротьби з ним.

Мультиплікаційний фільм "М'язова дистрофія Дюшенна", англ. озвучка, субтитри російською мовою: