Жироспалювання

М'язова дистрофія; діагностика. М'язова дистрофія: симптоми, причини, діагностика, лікування, відновлювальний період та наслідки для організму. Анорексія та психічні розлади як провісники м'язового захворювання

Хронічна хвороба спадкового генези, виражена дегенерацією м'язів, що підтримують кістковий каркас скелета, – це м'язова дистрофія.

Медицина класифікує дев'ять різновидів даної патології, що відрізняються за локалізації порушення, його характеристиками, агресивністю прогресування, віковими показниками пацієнта (скільки років було пацієнту, коли почали виявлятися перші симптоми патології).

Причини м'язової дистрофії

На сьогоднішній день медицина не може назвати всі механізми, які запускають процес, що призводить до м'язової дистрофії. Однозначно можна сказати тільки, що всі причини дистрофії м'язів базуються на мутаціях аутосомно-домінантного геному, який відповідальний у нашому організмі за синтез і регенерацію білка, який і бере участь у формуванні м'язових тканин.

Залежно від того, яка з хромосом у коді людини зазнала мутації і залежить, патологію якої локалізації ми й отримаємо на перевірку:

Мутація статевої Х хромосоми призводить до найпоширенішого виду патології м'язової дистрофії Дюшена. Якщо жінка є носієм даної хромосоми – вона часто передає його своїм нащадкам. При цьому сама на такі порушення може не страждати.
Мотонічна м'язова дистрофія проявляється, якщо дефектним стає геном, що належить дев'ятнадцятій хромосомі.
Не залежить від патології статевої хромосоми і така локалізація м'язової недорозвиненості: поперек – кінцівки, а також плече – лопатка-обличчя.

Симптоми м'язової дистрофії

Симптоми м'язової дистрофії мають комплекс основних, базових проявів, але й залежно від локалізації та характеристик патології є й власні відмінні риси.

У зв'язку з дефіцитом м'язової маси ніг, спостерігаються порушення у ході людини.
Зменшується тонус м'язів.
Атрофуються скелетні м'язи.
Втрачаються рухові здібності, які були набуті хворим до початку прогресування захворювання: пацієнт перестає тримати голову, ходити, сидіти, втрачає й інші навички.
Притупляються болючі відчуття м'язів, при цьому чутливість не пропадає.
Зниження загального життєвого тонусу, хворий починає дуже швидко втомлюватись.
М'язові волокна починають заміщатися сполучною тканиною, що призводить до збільшення обсягів самих м'язів. Особливо це помітно по литковому відділу.
Виявляються труднощі навчання.
Досить часті падіння.
Виникають складності при бігу та стрибках.
Хворому ставати важко вставати, як із лежачого становища, і сидячого.
Хода такого хворого стає перевалюючою.
Йде зниження інтелекту.

М'язова дистрофія Дюшена

В даний час м'язова дистрофія дюшена є найчастіше виявляється різновидом цього захворювання. Дефект, «завдяки» якому і розвивається слабкість м'язової тканини цього виду, знайдено і є модифікованим геном статевої Х хромосоми. Найчастіше жінка, не хворіючи сама, передає цей дефект своїм дітям. Перші симптоми патології у хлопчиків (нею чомусь переважно страждають саме вони), які отримали такий ген, виявляються вже у віці двох – п'яти років.

Перші ознаки захворювання починають проявлятися в ослабленні тонусу нижніх кінцівок, а також області тазу. При подальшому прогресуванні захворювання підключається до атрофії групи м'язів верхньої частини тіла. Поступово, за рахунок переродження м'язових волокон у сполучні, збільшуються в об'ємах литкові області нижніх кінцівок хворого, збільшуються розміри та жирова тканина. Темпи розвитку даного генетичного порушення досить великі і до 12 років дитина втрачає здатність взагалі рухатися. Найчастіше до двадцяти років такі пацієнти не доживають.

Ослаблення тонусу м'язів нижніх кінцівок з розростанням обсягів литкової області і призводить до того, що дитина починає первинно відчувати дискомфорт при ходьбі та бігу, а згодом втрачає цю здатність повністю. Поступово піднімаючись вгору і захоплюючи дедалі більше груп м'язів, на термінальній стадії м'язової дистрофії дюшена, патологія починає вражати комплекс дихальних м'язів, глотки і обличчя.

Псевдогіпертрофія може прогресувати не тільки в литковій ділянці, вона здатна захопити і зони сідниць, живота та язика. За такої патології досить часто виникає ураження і серцевих м'язів (зміни йдуть за типом кардіоміопатії). Порушується серцевий ритм, тони стають глухими, саме серце збільшується у розмірах. Серцева м'язова дистрофія найчастіше і є причиною смерті пацієнта.

Характерною симптоматикою є і те, що хворий страждає і на розумову відсталість. Це пояснюється ураженнями, які захоплюють і великі півкулі головного мозку. При прогресуванні м'язової дистрофи починають з'являтися й інші супутні захворювання. Такі, наприклад, як: дифузний остеопороз, захворювання, пов'язані з ендокринною недостатністю, йде деформація грудної клітки, хребта.

Основним відмітним ознакою патології на кшталт Дюшена з інших видів, є великий рівень гиперферментемии, що проявляється вже на початковій фазі розвитку патології.

Прогресуюча м'язова дистрофія

Найчастіше, у сфері м'язово-неврологічних захворювань, зустрічається первинна прогресуюча м'язова дистрофія, представлена досить великої класифікацією. Відмінність однієї форми від іншої залежить від місця генної мутації, швидкості прогресування, вікової характеристикою пацієнта (у якому віці почала проявлятися патологія), чи є в симптоматиці псевдогіпертрофія та інші ознаки. Більшість із цих міодистрофій (їх симптоматика), за майже вікову історію, досить непогано вивчена, але досі патогенез так і не відомий, а, виходячи з цього, виникають проблеми і з високою достовірністю діагностики. Не знаючи причин виникнення патологічних змін, дуже важко провести досить раціональну класифікацію прогресуючої м'язової дистрофії.

Здебільшого, поділ проводиться або формою успадкування, або клінічними характеристиками.

Первинна форма - ушкодження м'язової тканини, коли залишаються діючими периферійні нерви. Вторинна форма – коли поразка починається з нервових закінчень, спочатку не торкаючись м'язових шарів матерію.

Тяжкий тип псевдогіпертрофії Дюшена.
Рідше зустрічається менш агресивний тип Беккера.
Тип Ландузі – Дежеріна. Торкається область плече-лопатка-обличчя.
Тип Ерба - Рота. Підліткова форма захворювання.

Це основні типи м'язової дистрофії, які найчастіше діагностуються. Інші різновиди трапляються рідше і є атиповими. Наприклад, такі як:

Дистрофія Ландузі Дежеріна.
Дистрофія Емері Дрейфуса.
Звичайно - поясна м'язова дистрофія.
Окулофарингеальна м'язова дистрофія.
А також деякі інші.

М'язова дистрофія Беккера

Ця патологія зустрічається відносно рідко і на відміну від важкої злоякісної форми Дюшена є доброякісною і прогресує досить повільно. Однією з характерних ознак може бути те, що цією формою, зазвичай, хворіють люди, мають невелике зростання. Досить тривалий час хвороба не дається взнаки і людина живе звичайним життям. Поштовхом до розвитку захворювання може бути або банальна побутова травма, або супутнє захворювання.

М'язова дистрофія беккера відноситься до легших форм даного захворювання і за гостротою клінічної симптоматики, і повнотою молекулярних проявів. Симптоми у разі діагностики м'язової дистрофії формою Беккера виявляються слабо. Хворий із такою патологією здатний досить нормально жити не один десяток років. За такої слабкої симптоматики дистрофію за Беккером низько кваліфікований лікар цілком може сплутати з кінцево-поперековою дистрофією. Перші ознаки цієї патології зазвичай починають виявлятися у дванадцятирічному віці. Підліток починає відчувати біль у нижніх кінцівках (в області гомілки), особливо під час навантаження. Аналіз сечі показує високий вміст міоглобіну, що є показником того, що організм проходить розпад м'язового білка. Йде підвищення креатинкіназу в організмі хворого (ферменту, що виробляється з АТФ та креатину). Він активно використовується організмом у разі зростання фізичних навантажень на нього.

Симптоматика м'язова дистрофія беккер досить сильно перегукується з ознаками, які характеризують і патологію по Дюшену. Проте прояви цієї форми захворювання починаються значно пізніший період (років до 10 – 15), у своїй прогресування хвороби не настільки агресивне. До тридцяти років такий пацієнт може ще втратити працездатність і досить нормально ходити. Часті випадки, коли дана патологія «йде за родом»: дід, який хворіє на цю хворобу, передає через свою дочку мутований геном своєму онуку.

Ця форма м'язової дистрофії була описана лікарями та вченими Беккером та Кінером ще в 1955 році, тому й носить їх ім'я (її знають як м'язову дистрофію Беккера або Беккера-Кінера).

Симптоматика виявлення патології, як і у разі хвороби за формою Дюшена, починається з відхилень у тазово-поясній ділянці, захоплюючи і нижні кінцівки. Це проявляється у зміні ходи, виникають проблеми з підйомом сходами, дуже важко такому хворому ставати вставати з сидячого, на низьких поверхнях, становища. Поступово збільшуються розміри литкових м'язів. При цьому зміни області ахіллових сухожиль, помітні при патології Дюшена, в даному випадку незначно візуалізуються. Не спостерігається зниження інтелектуальних здібностей людини, що неминуче при злоякісної м'язової дистрофії (за Дюшеном). Не настільки суттєві і зміни в м'язовій тканині серця, тому при аналізованій хворобі практично не спостерігається кардіоміопатія, або вона зустрічається у легкій формі.

Як і за інших форм м'язової дистрофії, клінічний аналіз крові показує підвищення рівня деяких ферментів у сироватці крові, хоча вони й не такі значні як у випадку зі змінами Дюшену. Відбуваються збої та в обмінних процесах

М'язова дистрофія Ерба Рота

Цю патологію називають ще юнацькою. Симптоми цього захворювання починають з'являтися у період із десяти до двадцяти років. Істотною відмінністю симптоматики даної форми захворювання є те, що первинним місцем локалізації змін є плечовий пояс, а далі атрофія м'язів починає захоплювати все нові області організму хворого: верхні кінцівки, потім область пояса, тазу і ніг.

Випадки захворювання трапляються у пропорції 15 хворих на один мільйон населення. Дефектний геном переходить спадково, аутосомно-рецесивним шляхом. Страждають від цього захворювання, однаково, як жінки, так і чоловіки.

М'язова дистрофія ерба рота істотно деформує грудну клітину хворого (як би провалюючи її назад), живіт починає видаватися вперед, хода стає невпевненою, що перевалюється. Перші ознаки захворювання з'являються приблизно в 14 - 16 років, але сам діапазон набагато ширший: бувають випадки і пізнішого розвитку - після третього десятка, або навпаки - років у десять (при ранній симптоматиці хвороба протікає з більш тяжкими проявами). Інтенсивність та розвиток перебігу хвороби іноді разно. Але середня тривалість циклу з появи перших симптомів до повної інвалідності становить від 15 до 20 років.

Найчастіше м'язова дистрофія ерба починає проявлятися зі змін у тазово-поясному відділі, а також з набряків та слабкості в ногах. Далі патологія, що поширюється, поступово захоплює й інші м'язові групи організму хворого. Переважно поразка не торкається м'язів обличчя, серцевий м'яз залишається не зворушеним, рівень інтелекту, як правило, тримається на колишньому рівні. Кількісний показник ферментів у сироватці крові трохи збільшений, але не до такого рівня як у попередніх випадках.

М'язова дистрофія аналізованої форми є однією з найаморфніших патологій.

Первинна м'язова дистрофія

Розглянуте захворювання є спадковим і пов'язаним із статтю (дефект геному Х-хромосоми). Шлях передачі – рецесивний.

Клініка прояву досить рання – до трирічного віку малюка. Навіть у грудничковий період можна побачити відставання у розвитку моторики у карапуза, пізніше, ніж здорові діти, вони починають сидіти і ходити. Вже до трьох років у малюка помітна слабкість у м'язах, він швидко втомлюється, погано переносить навіть незначні навантаження. Поступово атрофія захоплює тазовий пояс та проксимальні м'язи нижніх кінцівок.

Класикою симптоматики є псевдогіпертрофія (м'язова матерія замінюється жировою, збільшуючи розміри цієї галузі). Найчастіше такої поразки зазнає литкова область, але трапляються випадки дефектності та дельтоподібних м'язів. Так звані «ікри гнома». Згодом малюкові стає важко бігати і стрибати, підніматися вгору сходами. Через деякий час атрофія настібає і плечовий пояс.

Нервово-м'язова дистрофія

Медицина налічує ряд спадкових (генетичних) захворювань, що вражають м'язові та нервові тканини. Одна з них – нервово-м'язова дистрофія, яка характеризується порушенням моторних та статичних проявів на тлі м'язової атрофії. Поразки зазнають нейрони, що відповідають за рухові функції (клітини переднього рогу), що призводить до змін групи тканин спинного мозку. Пошкодження нейронів ядра клітин черепного нерва впливають на міміку обличчя, бульбарну та очну м'язи. Так само за рухові процеси відповідають однотипні клітини, при ураженні яких страждають нервові закінчення периферії та нервово-м'язові сполуки.

Базові ознаки такої патології:

Атрофія м'язово-сполучних тканин.
М'язові болі.
Швидка стомлюваність хворого.
Зниження чутливості рецепторів.
Або навпаки, підвищена чутливість, аж до больових синдромів.
Поява раптових судом.
Запаморочення.
Патологія серця.
Погіршення зору.
Збій у системі потовиділення.

М'язова дистрофія Ландузі Дежеріна

Найчастіше патологія цієї форми починає проявлятися у підлітків у 10 – 15 років, хоча фактично відомі випадки, коли м'язова дистрофія ландузі дежерина починала розвиватися у шестирічних дітей, або п'ятдесятирічної людини. Первинною областю патології найчастіше є група м'язів лицьової зони. Поступово ореол ураження розширюється, починають атрофуватись групи плечового пояса, торсу і далі вниз. При ураженні лицьової міміки в ранній період захворювання нещільно закриваються повіки. Прочиненими залишаються і губи, що призводить до мовного дефекту. Перебіг хвороби йде повільно – протягом цього періоду людина абсолютно працездатна, лише через 15 – 20 років поступово починають атрофуватися м'язи пояса та тазу – це і призводить вже до рухової пасивності. І лише до 40 - 60 років поразка повністю захоплює нижні кінцівки.

Тобто м'язову дистрофію ландузі дежерину можна назвати сприятливо поточним проявом ураження м'язів.

М'язова дистрофія Емері Дрейфуса

Як і всі попередні, м'язова дистрофія емері дрейфусу є спадковим захворюванням. Основна зона ураження – атрофія плечоліктьових та гомілковостопних м'язів. Ця хвороба характеризується тривалим періодом розвитку. У переважній більшості випадків ураженню піддається серце: брадиаритмія, зниження кров'яної прохідності, блокада та інші. Збої в роботі серця можуть бути причиною непритомності, а іноді навіть смерті.

Рання діагностика як самого захворювання, а й диференціювання її форми, допоможе врятувати життя одному хворому.

Кінцево-поясна м'язова дистрофія

Звичайно поясна м'язова дистрофія відноситься до спадкової патології, шляхами успадкування якої є як аутосомно-рецесивні, так і аутосомно-домінантні хвороби. Базовий район ураження – це область пояса, торса та верхніх кінцівок. При цьому м'язи лицьової мускулатури не страждають.

За даними досліджень вдалося встановити як мінімум два локуси геному хромосом, при мутації яких створюється поштовх до розвитку кінцево поясної м'язової дистрофії. Прогресування поразки проходить досить повільно, даючи хворому повною мірою насолодитися життям.

Окулофарингеальна м'язова дистрофія

Аутосомно-домінантна хвороба, що виявляється вже у досить зрілому віці – окулофарингеальна м'язова дистрофія. Як не дивно це звучить, але ця патологія вражає людей, які належать певним етнічним групам.

Найчастіше симптоматика починає проявлятися до 25 – 30 років. Класичними ознаками даної м'язової дистрофії є атрофія м'язів обличчя: птоз повік, проблеми з ковтальної функцією (дисфагія). Хвороба, поступово прогресуючи, призводить до нерухомості очного яблука, при цьому внутрішні м'язи ока не зазнають поразки. На цьому етапі зміни можуть зупинитися, але іноді патології зазнають і інші м'язи обличчя. Досить рідко, але бувають задіяні у руйнівному процесі та групи м'язів плечового поясу, шиї, піднебіння та глотки. У цьому випадку крім офтальмоплегії та дисфагії прогресує ще й дисфонія (проблема мовного апарату).

М'язова дистрофія у дітей

Дитинство. Багато хто його згадує з посмішкою. Схованки, гойдалки, велосипеди… Та скільки ще різних ігор вигадує дітлахи. Але є малеча, яка не може собі дозволити такої розкоші. М'язова дистрофія у дітей не дає такої можливості.

Практично всі, за рідкісними винятками, форми можуть виявлятися у дітей своєю симптоматикою: і злоякісна форма патології по Дюшону (що розвивається лише у хлопчиків), і доброякісна м'язова дистрофія за Беккером та інші. Особливо небезпечна патологія, що розвивається стрімко, агресивно (форма Дюшона). Причому для малюка небезпечна навіть не стільки сама симптоматика (атрофія практично всіх груп м'язів), як вторинні ускладнення, які призводять до двадцяти років до смерті. Найчастіше летальний кінець настає внаслідок респіраторної інфекції або серцевої недостатності. Але дана симптоматика стає більш очевидною тільки тоді, коли малюк починає робити перші кроки.

Затримка у розвитку: такі діти пізніше починають сидіти та ходити.
Повільний інтелектуальний розвиток.
Першими уражаються м'язи хребта.
Таким малюкам важко бігати і підніматися сходами.
Хода вперевалочку.
Деформація хребта.
Ходьба по пальцях.
Малюкові важко тримати свою вагу, і він швидко втомлюється.
За рахунок жирової тканини зростає розмір м'язів.
Поразка кінцівок іде симетрично.
Патологічне збільшення щелепи та проміжків між зубками.
Приблизно з 13 років малюк перестає ходити зовсім.
Патологія серцевого м'яза.

При інших формах ураження, симптоматика досить схожа, лише тяжкість ураження значно нижча.

Діагностика м'язової дистрофії

Діагностика м'язової дистрофії однозначна:

Збір сімейного анамнезу. Лікарю необхідно з'ясувати, чи були випадки цього захворювання у роду у пацієнта, яка форма прояву спостерігалася, характер її перебігу.
Електроміографія. Метод, що дозволяє визначити електричну активність м'язових тканин.
Мікроскопічне дослідження. Біопсія дозволяє диференціювати клас мутованих змін.
Генетичне тестування Проведення молекулярно-біологічних та імунологічних досліджень вагітної. Ці методи дозволяють спрогнозувати можливість розвитку патології м'язової дистрофії у майбутньої дитини.
Консультація терапевта, акушера-гінеколога, ортопеда.
Аналіз крові до рівня ферментів. Без наявності травми підвищений вміст ферменту креатинкіназу говорить про наявність патології.
Аналіз сечі показує підвищений рівень креатиніну, амінокислот та зниження рівня креатиніну.

Лікар може сказати тільки одне, чим пізніше виявляться симптоми м'язової дистрофії, тим більш щадно вони протікають. Ранні прояви дають тяжкі наслідки: інвалідності, а деяких випадках і смерть.

Лікування м'язової дистрофії

Повністю і безповоротно м'язова дистрофія не лікується, але медицина намагається якомога ефективніше провести заходи, які максимально полегшили симптоматику захворювання, попередивши у своїй виникнення ускладнень.

Лікування м'язової дистрофії зводиться до комплексного підходу до проблеми. Щоб хоч трохи стимулювати м'язову активність, лікар призначає хворому кортикостероїди. Наприклад, преднізон.

Преднізон

Якщо хвороба протікає гостро, цей лікарський засіб пацієнт починає приймати в три - чотири прийоми добовим дозуванням 0,02-0,08 г. При знятті тяжких проявів, споживану дозу знижують до 0,005-0,010 г добових.

Існують і обмеження щодо прийому даного препарату. Одноразово необхідно пити не більше 0,015 г, добове дозування становить 0,1 г.

Тривалість курсового лікування залежить від характеристик хвороби, що розвивається, і ефективності клінічної дії препарату. У період прийому цих ліків пацієнту бажано дотримуватися харчування, багатого солями калію і білками. Ця дієта дозволить уникнути або хоча б пом'якшити побічні прояви вживання преднізону. Наприклад, такі як набряклість, підвищення артеріального тиску, безсоння, судоми, посилення стомлюваності та інші.

Даний препарат категорично протипоказаний хворим, які страждають ще й на такі захворювання як: тромбофлебіти та тромбоемболія, виразкові прояви шлунка та дванадцятипалої кишки, остеопороз, гіпертонія, вагітність та деякі інші.

Якщо прийом препарату розтягується на тривалий час, при цьому споживані пацієнтом дозування є значними, рекомендується паралельно приймати і анаболічні гормони (наприклад, метиландростендіол).

Метиландростендіол

Таблетку ліки кладуть під язик і тримають там до повного розсмоктування.

Для дорослих (профілактика порушень білкового обміну) дозування призначається в межах від 0,025 до 0,050 г добових. Дітям доза розраховується з пропорцій 1,0-1,5 мг на 1 кг ваги тіла дитини, але добове дозування має потрапляти в межі 0,010-0,025 г.

Тривалість одного курсу становить три – чотири тижні, потім перерва у два – три тижні і можна розпочинати прийом наступного циклу.

Максимально допустиме добове дозування – 0,10 г (дорослим) та 0,050 г (дітям). Разова доза - 0,025 г.

Не рекомендується призначати метиландростендіол пацієнтам з функціональною недостатністю печінки, індивідуальною непереносимістю складових лікарського засобу, при раку передміхурової залози, цукровому діабеті та деяких інших захворюваннях.

Пацієнтам з м'язовою дистрофією призначаються препарати, що знімають спазми м'язових тканин: дифенін, карбамазепін.

Дифенін

Лікарський засіб випускається як у формі таблеток, так і капсулах. Прийом препарату проводиться три – чотири рази на день, у процесі прийому їжі або після нього. Добова доза дорівнює 0,02-0,08 г (при гострому перебігу захворювання), згодом кількість препарату, що приймається, зменшується до цифр 0,005-0,010 г на добу. Якщо, навпаки, ефективність прийому занизька, дозу можна підняти до 0,4 г.

Дитяче дозування дещо інше:

Малюкам до п'яти років приписують дворазовий прийом по 0,025 г.

Дітям п'яти – восьми років кількість прийомів збільшують до трьох – чотирьох на добу при дозах по 0,025 г.

Підліткам старше восьми років прийом розносять на дві частини 0,1 г.

Пропонований препарат протипоказаний до застосування людям, які страждають на гіперчутливість до компонентів складу препарату, виразкових хвороб шлунково-кишкового тракту, тромбозів, психічних розладів, гострих захворювань серця та ендокринної системи, деяких інших хвороб.

Карбамазепін

Препарат застосовується протягом дня, не прив'язуючись до їди. Таблетку п'є із невеликою кількістю рідини. Стартова доза лікарського засобу становить 100–200 мг і приймається один – двічі на добу. Поступово дозування збільшують, щоб досягти необхідного ефекту до 400 мг. При цьому збільшують кількість прийомів, доводячи їх до двох – трьох на день. Максимально допустиме добове дозування не повинно перевищувати 2000 мг.

Стартова доза для дітей п'яти років становить 20-60 мг добових. Потім, кожні дві доби підвищують дозування на ці ж 20-60 мг добових.

Стартове добове дозування для дітей старше п'ятирічного віку починається зі 100 мг. Далі, щотижня доза збільшується на 100 мг.

Загальна кількість препарату для малюків, що підтримує, розраховується виходячи з пропорцій: десять - двадцять мг на кожен кілограм ваги дитини в день і розбивається на два - три прийоми.

Прийом препарату необхідно обмежити хворим, які страждають на епілептичні напади, при гострих формах захворювань серцево-судинної системи, при цукровому діабеті, при підвищеній чутливості до трициклічних антидепресантів, при нирковій та печінковій недостатності та інших хворобах.

Після консультації зі своїм лікарем, можливе застосування і так званих БАДів (біологічно активних добавок).

Креатин

Це натуральний препарат, який сприяє нарощуванню обсягів м'язів, активізує їх до адекватної реакції на навантаження. Дозування призначає лікар, індивідуально для кожного окремого випадку.

Кофермент Q10

Даний препарат протипоказаний вагітним та жінкам у період лактації, дітям до 12 років, при індивідуальній непереносимості будь-яких компонентів препарату, при виразкових хворобах шлунково-кишкового тракту, при гіпертонії та інших.

Практикуються при м'язовій дистрофії нескладні, але досить ефективні вправи на розтяжку м'язів нижніх і верхніх кінцівок, щоб запобігти контрактурі (тривалий тривалий час, часто незворотне стягування волокон м'язових тканин).

Фізіотерапевтичне лікування м'язової дистрофії передбачає лікувальні масажі, що підвищують тонус м'язів. Практикуються і найпростіші, але ефективні дихальні вправи.

Якщо контрактура або сколіоз вже досить сильно виражена, то після консультації з фахівцями інших, більш вузьких напрямків (наприклад, з ортопедом, акушер-гінекологом, невропатологом), лікар може ухвалити рішення про хірургічне втручання.

При вагітності у жінки йде перебудова гормонального фону, що може стати поштовхом до активізації процесу м'язової дистрофії. У такому разі, щоб зберегти життя жінки, їй рекомендується перервати вагітність.

Лікування м'язової дистрофії дюшену

Великим проривам у галузі медицини було те, що вченим вдалося конкретизувати геном, відповідальний початок прогресування захворювання, яке відоме медикам як м'язова дистрофія дюшена. Проте на сьогоднішній день поки не вдалося отримати лікарський засіб і визначитися з протоколом заходів, які б дозволили зробити лікування м'язової дистрофії дюшена ефективним. Тобто сьогодні вилікувати це захворювання неможливо.

Існує лише можливість знизити агресивність симптоматики, хоча б трохи підняти якість та збільшити тривалість життя хворого. Ці обставини дали потужний поштовх у стимулюванні експериментальних досліджень у цій галузі.

Пацієнти одержують необхідне комплексне лікування. Але крім стандартних методів, йому, найчастіше, пропонують і експериментальні, лише розроблені методики. Зусиллями лікарів було дещо змінено прогноз на поліпшення життєвих показників і термінів життя таких пацієнтів, але все-таки повністю перемогти м'язову дистрофію дюшена поки що не вдається.

Профілактика м'язової дистрофії

На даному етапі розвитку медицини повністю запобігти м'язовій дистрофії неможливо. Але вжити деяких заходів, щоб розпізнати її на ранніх стадіях і швидше розпочати лікування або підтримуючу терапію (залежно від форми захворювання), можна.

Профілактика м'язової дистрофії:

Патологічну форму Дюшена сучасна медицина може діагностувати ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Тому вагітні проходять лабораторні дослідження щодо виявлення мутованих генів, особливо у випадках, коли у роду у майбутньої людини були вже випадки м'язової дистрофії.
Також майбутня матуся має регулярно відвідувати акушера-гінеколога: у перший триместр один раз на місяць (не рідше), у другий триместр - один раз на два – три тижні, в останній триместр – раз на сім – десять днів. Вона має стати на облік до гінеколога пізніше 12 тижня вагітності.
Активний спосіб життя, що включає вправи на розтягування м'язів нижніх і верхніх кінцівок. Ці нехитрі заняття допоможуть надалі довше зберегти рухливість та гнучкість суглобів.
Застосування спеціальних брекетів, які сприяють підтримці груп м'язів, що атрофуються, дозволяють уповільнити розвиток контрактури, і довше зберегти гнучкість суглобів.
Додаткові засоби (інвалідні коляски, ходунки та тростини) дають хворому індивідуальну мобільність.
Поразки, найчастіше, зазнають і дихальні м'язи. Застосування спеціальних дихальних апаратів дозволить пацієнтові у нормальних дозуваннях отримувати кисень та у нічний час. Деяким хворим він показаний цілодобово.
Інфекційні віруси можуть стати серйозною проблемою для людини з дистрофією м'язів. Тому хворого необхідно максимально убезпечити від можливості інфікування: здорове епідеміологічне оточення, регулярне щеплення від грипу та інші заходи.
Важливою є підтримка такого хворого та членами його сім'ї: як емоційна, фізична, так і фінансова.

Прогноз м'язової дистрофії

Найнесприятливіший прогноз м'язової дистрофії відноситься до форми Дюшена (найважчої злоякісної форми захворювання). Прогноз тут невтішний. Хворі з такою патологією в окремих випадках доживають до двадцятирічного віку. Сучасне лікування здатне лише ненадовго продовжити життя таких пацієнтів, але здатне значно покращити якісну сторону їхнього існування.

В інших випадках прогноз м'язової дистрофії багато в чому залежить від форми патології та фактора, що визначає, наскільки рано було діагностовано захворювання. Якщо патологія розпізнана на ранньому терміні зародження, а так само захворювання можна віднести до легких форм прояву, існує реальна можливість практично повністю перемогти хворобу.

Сучасна медицина не всесильна. Але зневірятися не варто. Головне, будьте уважнішими до свого здоров'я та здоров'я близьких людей. Якщо діагноз м'язова дистрофія поставлений, необхідно зробити все, щоб витягнути рідну людину з цієї прірви. Якщо ж форма патології така, що повне одужання неможливо - доведеться зробити все від Вас залежне, щоб полегшити симптоматику захворювання, оточити його турботою та увагою, постаратися наповнити життя хворого на позитивні емоції. Головне не опускати руки, за жодних обставин.

М'язова дистрофія — це група патологій хронічного спадкового характеру, котрим властиво прогресуюче перебіг, і навіть постійні гістологічні порушення.

Сучасні методики дослідження щодо молекулярної генетики активно розширюють розуміння та уявлення про велику кількість різновидів дистрофії. Найзначніші з них — це м'язові форми дистрофії Беккера і Дюшена, а також стани, що передаються у спадок, аутосомно-домінантному типу, прогресуюча офтальмологічна форма м'язової дистрофії.

До цього моменту не було винайдено засобів, які б допомагали повністю позбавлятися дистрофії у м'язах.

Існує чотири форми цієї патології. Найчастіше ставиться діагноз м'язової дистрофії Дюшена — у половині випадків патології. Як правило. Перебіг хвороби починає вже у дитячому віці та провокує смертельний результат уже до двадцяти років. М'язова дистрофія Беккера прогресує дещо повільніше, пацієнти доживають до сорока років. Інші форми захворювання зазвичай не впливають на тривалість людського життя.

Етіологічні фактори, що викликають дистрофію у м'язах.

Утворення дистрофії у м'язах обумовлено впливом різних генів. Патологія Дюшена і Беккера викликана генами, які у статевих хромосомах. Ці форми характерні лише представників чоловічої статі. Інші поразки не співвідносяться зі статевими хромосомами, тому ними можуть уражатися як чоловіки, так і жінки.

Основні прояви та ознаки прогресування хвороби

Усі типи дистрофії у м'язах провокують активний розвиток м'язової атрофії, але можуть відрізнятися залежно від ступеня тяжкості патології та часу її утворення.

Дистрофія Дюшена проявляється вже в ранньому дитячому віці – приблизно між трьома та п'ятьма роками. Пацієнти при цьому ходять у розвалку, важко піднімаються сходами, часто подають на рівному місці і не можуть бігати. Коли дитина з таким діагнозом піднімає руки, його лопатки ніби відходять від тулуба. Дитина з цим типом дистрофії вже до 10 — 12 років прикута до інвалідного крісла, а постійно прогресуюче ослаблення м'язів провокує смертельний результат від недостатності серця, недостатності дихальних процесів або інфекційних уражень, що раптово розвинулася.
Дистрофія Беккера має велику кількість загальних рис із попереднім типом патології, але прогресує вона набагато повільніше. Симптоми м'язової дистрофії починають проявлятися лише у віці п'яти років, а після п'ятнадцяти років пацієнти можуть зберігати можливість ходити самостійно, часом навіть набагато довше.
Плече-лопаточно-лицьова форма дистрофії м'язів прогресує дуже повільно, перебіг у неї відносно доброякісний. В основному хвороба дається взнаки у віці 10 років, але може проявлятися і на початку підліткового періоду. Діти з таким діагнозом вже в дитячому віці погано смокчуть, а в старшому віці у них не виходить складати губи в трубочку, піднімати руки вище за голову. Особа відрізняється поганою мімікою під час плачу або при сміхі, але міміка часом все ж таки присутня, незважаючи на це, вона сильно відрізняється від нормальної.

У центрах медичної допомоги, які обладнані найсучаснішою технікою для реалізації імунологічних та молекулярних обстежень, фахівці можуть точно встановити той факт, чи дитина в майбутньому страждатиме від дистрофії у м'язах. У таких установах також організується обстеження для батьків і для родичів дитини та виявляється наявність у них генів, які визначають формування м'язової дистрофії Беккера або Дюшена.

Як реалізується лікувальний процес?

У сучасній медицині ще не було розроблено методів запобігання чи прогресуванню активного розвитку даної патології. Лікування м'язової дистрофії передбачає організацію протистояння ускладнень, наприклад, хребетних деформацій через слабкі м'язи спини, схильність організму до зараження запаленням легенів через ослаблення дихальних м'язів.

Пацієнтам із додатковим розвитком серцевої блокади може реалізовуватись імплантація водія серцевого ритму. Для лікування серцевих уражень рекомендується прийом фенігідину. Прийом різних ортопедичних дозволяє зміцнювати висячі стопи, відновлювати роботу гомілковостопних суглобів, а також зменшити випадки падінь.

Правильно підібране тренування теж позитивно впливає на перебіг патології. При розвитку атрофії використовують для лікування анаболічні групи стероїдів, а також загальнозміцнювальну терапію. При сильному прояві міотонічних симптомів ураження призначається курс лікування дифеніном тривалістю два-три тижні. Саме дифенін, ймовірно, пригнічує патологічний вплив на синаптичну провідність, а також зменшує посттетанічну м'язову активність. Препарат селегін дає позитивні результати при прийомі його для корекції режиму сну та усунення високої сонливості.

Ефективна терапія може проводитися лише завдяки генному лікуванню, яке зараз активно розвивається. Велика кількість експериментальних робіт свідчить про поліпшення стану м'язових волокон при терапії деяких форм хвороби. При розвитку дистрофії Беккера та Дюшена відбувається недостатнє виробництво м'язового білка — дистрофіну. Ген, який відповідає за утворення даного білка - найбільший ген з усіх відомих у медицині, у зв'язку з чим вчені відтворили міні версію даного гена, а найкращими провідниками гена в м'язи стали аденовіруси.

М'язова дистрофія- Захворювання м'язів, яке характеризується ослабленням скелетних м'язів, їх атрофією, часом до летального результату. Захворювання протікає без хворобливих відчуттів та симетрично по всьому тілу, чутливість не порушується. Дистрофія м'язів – генетичне захворювання.

Захворювання пояснюється тим, що організм не в змозі синтезувати та засвоювати необхідний білок для зростання м'язової тканини. Внаслідок цього м'язи стають слабкими і починають атрофуватися. Вони поступово перестають скорочуватися та розпадаються. На їхнє місце мали б утворюватися нові м'язові тканини, але з'являється лише жирова та сполучна тканина.

Види та класифікація

Вирізняють кілька видів м'язової дистрофії. По дії вони всі схожі, але відрізняються швидкістю розвитку захворювання та деякими аспектами його перебігу:

Дистрофія Дюшенна- Виявляється дуже рано, в дитячому віці у дитини. Перші ознаки захворювання можуть виникнути, починаючи з 2 років життя малюка. Спочатку страждають м'язи нижніх кінцівок та попереку. Дитина починає погано ходити: перевалюється із боку на бік. Після цього взагалі втрачається здатність пересуватися, зазвичай до 10 років діти із захворюванням Дюшенна прикуті до інвалідного візка, оскільки м'язова тканина замінюється жировою. Після цього починається дистрофія інших м'язів. Часто до 15 років підлітки не здатні підняти руки вище за голову. Пацієнти з м'язовою дистрофією Дюшенна часто не живуть більше 20 років.

Профілактичних засобів немає, оскільки це захворювання викликане порушенням і мутацією генів.

Захворювання Штейнерта.На цю недугу страждають люди у старшому віці (від 25 років), але зафіксовані випадки і в дитячому віці. М'язова дистрофія Штейнерта протікає досить повільно. Особливості цієї хвороби полягають у тому, що страждають як скелетні м'язи, а й лицьові, і навіть внутрішніх органів. Прожити з таким захворюванням можна досить довго (до 50-60 років), оскільки воно прогресує дуже повільно.
Дистрофія Беккераза симптомами перебігу дуже схожа з дистрофією Дюшенна, але прогресує набагато повільніше. З таким захворюванням люди живуть довго. Страждають пацієнти в основному від супутніх травм та захворювань, адже сама хвороба Беккера протікає повільно. Зустрічається досить рідко.
Захворювання Ерба-Ротазустрічається у підлітковому віці. М'язи починають атрофуватися з плечей, рук, а потім переходять на поперек та ноги. Хворому стає складно ходити. Хвороба прогресує повільно.
Лікувально-лопатково-лицьова форма дистрофіїможе проявитися у будь-якому віці. Захворювання вражає м'язи обличчя та плечей: неможливо зімкнути губи та згорнути їх у трубочку, неможливо повністю зімкнути повіки. Захворювання протікає повільно, що не погіршує працездатність та нормальну життєдіяльність упродовж багатьох років. Але після 20-25 років розвитку захворювання починають атрофуватися м'язи кінцівок, що впливає на нормальне пересування, ускладнюючи його.

Причини та симптоми

Причини виникнення м'язової дистрофії:

М'язова дистрофія – генетичне захворювання.
Причинами цього захворювання є мутація тих чи інших генів, які відповідають за правильний синтез білка в організмі.
Кожен вид дистрофії спричинений мутацією окремих генів.

Симптоми перебігу м'язової дистрофії

Залежно від виду м'язової дистрофії симптоми можуть відрізнятися, але все ж таки вони мають загальний характер:

Слабкі руки та ноги.
Зміна ходи чи втрата здатності ходити зовсім.
Часті травми та падіння.
Відсутність болючих відчуттів.
Постійна втома.
Втрата багатьох набутих навичок: ходьба, сидіння, підняття рук та ін.

Лікування м'язової дистрофії

Загальні відомості:

Це захворювання є невиліковним, тому на сьогоднішній день немає препаратів, які можуть вилікувати дистрофію.
Прогресуюча. Основною метою є уповільнення прогресуючої дистрофії, що досягається за допомогою спеціальних фізіотерапевтичних процедур.
Хворим призначають лікувальні масажі та по можливості фізкультуру.
Всі ці призначення індивідуальні, залежать від ступеня розвитку та тяжкості існуючої дистрофії.

Хворим призначають внутрішньом'язові ін'єкції таких препаратів, як вітамін В1 та кортикостероїдів.
Це речовини, які необхідні для правильної роботи та розвитку м'язів.
Вони допомагають зберегти м'язову тканину.
Захворювання не лікуватися, але правильний підхід дозволить полегшити його протікання та збільшити працездатність та нормальну життєдіяльність.

Можливі ускладнення

Нерідко у людей з м'язовою дистрофією виникають ускладнення, ось деякі з них:

Проблеми з хребтом: деформація, біль.
Інвалідність.
Захворювання серця та дихальної системи.
Порушення інтелектуальних здібностей та ін.

Пацієнтам при м'язовій дистрофії призначають лікарські засоби для полегшення симптомів. Ці ліки не здатні вилікувати захворювання, але вони стимулюють ріст м'язової тканини. Деякі з них:

М'язова дистрофія (міопатія) - це генетичне патологічне хронічне спадкове нервово-м'язове захворювання, яке характеризується виникненням прогресії м'язової слабкості та дегенерації м'язів (найчастіше зниження діаметра (товщини) саме скелетних м'язових волокон, а в деяких випадках - м'язових волокон внутрішніх органів. У процесі м'язової дистрофії уражені м'язи систематично починають втрачати здатність до скорочення і починають розпадатися, надаючи місце сполучній та жировій тканинам.

Результатом виникнення та прогресу даного виду захворювання є інвалідність, яка проявляється у сильній деформації хребта та втрати його рухової здатності. Даний вид захворювання стосується й інших систем організму - призводить до розвитку серцевої та дихальної недостатності, порушень інтелектуальних та розумових здібностей, погіршення пам'яті та втрати здатності до навчання.

Форми м'язової дистрофії

До форм м'язової дистрофії можна віднести:

м'язову дистрофію Дюшена Починає виявлятися у ранньому дитячому віці від 2 до 5 років. Здебільшого захворювання вражає чоловічий рід людства. Першорядно прояви слабкості охоплюють групи м'язової маси нижніх кінцівок та тазового пояса. Після закінчення певної кількості часу хвороба починає вражати все тіло. Дегенеративні процеси, що відбуваються в м'язовій тканині, призводять до значного збільшення обсягу литкових м'язів. Відбувається швидке розростання жирової та сполучної тканин. Захворювання має досить стрімкий характер – до 12 років життя людина втрачає здатність нормально пересуватися;
Міодистрофія Беккера (або доброякісна псевдогіпертрофічна міопатія, або прогресуюча м'язова дистрофія) є досить рідкісною формою захворювання, яка в основному вражає низькорослих людей. Не має стрімкого розвитку. Тривалий період хворий характеризується задовільним станом здоров'я. Виникнення інвалідизації відбувається виключно на тлі виникнення інших травм чи захворювань;
м'язову дистрофію Ерба. Починає розвиватися віком від десяти до двадцяти років. Характеризується ураженням м'язів зверху донизу - від появи руйнівних процесів м'язів плечового пояса, м'язів тазу до м'язів нижніх кінцівок. Хворого видає характерна хода та постава - при ходьбі хворий перевалюється, має випнуте вперед живіт і відсунуту назад грудину. Немає сильно стрімкого розвитку;
Міотонічну форму дистрофії м'язів. Найчастіше вражає чоловіча та жіноча стать у віці від 20 до 40 років. Деякі випадки захворювання на цю форму хвороби можуть виникати і в дитячому віці. Міотонічна форма дистрофії м'язів обумовлюється уповільненням процесу м'язового розслаблення після акту скорочення та пом'якшенням мімічних м'язів. Характерно для цієї форми дистрофії м'язів ураження і скелетних, і внутрішніх м'язів (особливо серцевих, нижніх і верхніх кінцівок). Має млявий характер течії;
плече-лопатково-лицьову форму дистрофії м'язів Ландузі-Дежеріна. Найчастіше вражає чоловіча та жіноча стать у віці 6-52 років. До основної групи ризику належать підлітків 10-15 років. Характеризується процесом дегенерації м'язів обличчя, а потім – тіла та кінцівок. До перших симптомів відносять неповне змикання губ і повік, погіршення дикції. Протягом тривалого часу зберігається працездатність хворого. Але через 15-25 років відбувається атрофія м'язів тазового поясу, що призводить до порушень рухової функції.

Причини виникнення м'язової дистрофії

Причини виникнення м'язової дистрофії ще з'ясовані остаточно. Серед основних причин говорять про мутацію гена, який відповідає за здатність клітин м'язів виробляти спеціальні білки.

Станом на сьогодні вченим вдалося виявити ген, який викликає виникнення патології Дюшена. Розташований він у Х-хромосомі. Передача дефектного гена походить від матері до свого сина, у якого розвиток захворювання починається у віці від двох до п'яти років.

До причин розвитку даного виду захворювання у жінок відносять і зміни гормонального фону, які відбуваються через настання вагітності, початку менструального циклу та клімаксу.

Симптоми м'язової дистрофії

Найперші симптоми цього виду захворювання починають проявлятися з раннього дитинства (приблизно з 2-х років). Виявляються перші симптоми в тому, що дитина часто падає, досить швидко втомлюється навіть при мінімальних фізичних навантаженнях, незграбна у своїх рухах. Особливо помітні перші симптоми на тлі однолітків та однолітків.

Прояв м'язової дистрофії в дітей віком першого року життя супроводжується появою різкої деградації у розвитку порівняно з початковими життєдіяльністю і зростанням. Відбувається втрата дитиною набутих раніше навичок - втрата здатності тримати голівку і самостійно перевертатися. Найчастіше тривалість життя таких малюків не перевищує трьох років.

Розвиток цього захворювання у дорослих супроводжується зниженням тонусу м'язів, що призводить до порушення ходи, атрофії скелетних м'язів, виникнення постійного відчуття втоми, відсутності хворобливих відчуттів м'язів. Разом з цим, м'язова дистрофія призводить до розростання та збільшення литкових м'язів.

Діагностика м'язової дистрофії

У процесі діагностики лікар проводить збирання сімейного анамнезу, який включає виявлення наявності патології даного типу у близьких та родичів, виявлення характеру дистрофії. Збір даних сприяє складання подальшого прогнозу для пацієнта.

Лікар призначає проведення електроміографії, за допомогою якої досліджують електричну активність м'язової тканини (проводять виявлення первинної м'язової дистрофії, відбір зразка тканини для дослідження на наявність дистрофічних змін тканин і відкладень жиру).

Сучасне обладнання дає можливість провести імунологічний та молекулярно-біологічний аналізи, які сприяють визначенню ймовірності розвитку цього виду захворювання у дітей.

Лікування м'язової дистрофії

М'язова дистрофія є невиліковним захворюванням. Усі терапевтичні заходи мають бути спрямовані на стримування процесів руйнівного характеру, що відбуваються у м'язовій системі людини. З цією метою хворому призначають прийом вітамінів групи В, кортикостероїдів та аденозинтрифосфатів.

Препарати, розроблені на основі фетальних стовбурових клітин, сприяють гальмування (невеликій зупинці) процесу дегенерації.

Ефективним методом при дистрофії м'язів є застосування фізіотерапії (комплексу спеціалізованих фізичних вправ), що сприяє мінімізації розвитку деформацій та контрактур.

До дійових методів відносять і застосування лікувального масажу.

При появі ризику ураження мускулатури дихальної системи проводять дихальну гімнастику.

Профілактика м'язової дистрофії

Обстеження жінки щодо присутності патологічних генів (особливо у разі наявності захворювання у когось із родичів) є невід'ємною частиною процесу планування вагітності. Виявлення дефектного гена можливе навіть у плода під час внутрішньоутробного розвитку. З цією метою проводять вивчення анатомічної рідини, клітин плода та його крові.

М'язова дистрофія (МД) – це група захворювань, що характеризуються прогресуючою слабкістю та м'язовою дегенерацією. М'язи поступово атрофуються - втрачають свій обсяг і, отже, сили.

Це хвороби генетичного походження, які можуть виникати у будь-якому віці: від самого народження, у дитинстві чи у дорослому житті. Існує понад 30 форм захворювань, які різняться за віком появи симптомів, характером уражених м'язів та ступенем тяжкості. Більшість типів дистрофій поступово ускладнюються та мають незворотні наслідки. В даний час лікування МД все ще не існує. Найбільш відомим та поширеним типом захворювань є міопатія Дюшенна.

У ході розвитку МД страждають насамперед основні м'язи, які сприяють довільному руху, включаючи м'язи, стегна, ніг, рук та передпліччя. У деяких випадках можуть бути порушені респіраторні м'язи та серце. Люди з м'язовою дистрофією поступово втрачають свою мобільність під час ходьби. Інші симптоми можуть бути пов'язані з м'язовою слабкістю, включаючи серце, шлунково-кишкові, очні проблеми.

Дистрофія чи міопатія? Термін «міопатія» є загальною назвою для всіх патологій М. Д. М'язові дистрофії – це особливі форми міопатій. Однак у повсякденній мові термін міопатія часто використовується для позначення дегенерації м'язів.

Міопатія відноситься до рідкісних та невиліковних захворювань. Важко вивести точну статистику, оскільки вона поєднує різні хвороби. Згідно з деякими дослідженнями, близько 1 з 3500 осіб страждають від цього захворювання.

Наприклад:

Частота та тип захворювань залежить від конкретної країни:

Причини захворювання та лікування

Причиною цієї патології є генетичні захворювання, тобто дефект (або мутація) гена, необхідного для розвитку м'язів. Коли цей ген мутує, м'язи більше не в змозі нормально функціонувати – вони втрачають свій силовий потенціал та в результаті атрофуються.

У ході міопатії бере участь кілька десятків різних генів. Найчастіше це гени, що «виробляють» білки, які розташовані в мембрані м'язових клітин.

Наприклад:

Міопатія Дюшенна пов'язана з дефіцитом дистрофіну – білка, розташованого під мембраною м'язових клітин, який відіграє роль у скороченні м'язів.
Майже у половини вроджених МД причиною є дефіцит мерозину – білка, що становить мембрану клітин м'яза.

Як і багато генетичних захворювань, міопатія найчастіше передається батьками їх дитині. Рідше ці захворювання можуть з'являються спонтанно, коли ген мутує випадково. У цьому випадку хворий ген відсутній у батьків чи інших членів сім'ї.

Як правило, МД передається рецесивно. Іншими словами, для того, щоб хвороба виражалася, обидва батьки повинні бути носіями і передавати дитині ненормальний ген. Хвороба не проявляється у батьків через те, що у кожного з них є лише один аномальний ген, а не два. Для нормального функціонування м'язів достатньо одного нормального гена.

Крім того, деякі форми міопатії торкаються лише хлопчиків: це міопатія Дюшенна та Беккера. В обох випадках ген, який бере участь у цих двох захворюваннях, розташований у Х-хромосомі, яка існує в єдиній копії у чоловічої статі.

Симптоми захворювання

МД проявляються м'язовою слабкістю, яка має тенденцію до поступового погіршення, симптоми змінюються залежно від типу патології. Залежно від випадку можуть бути й інші симптоми, такі як серцеві та респіраторні розлади, аномалії очей (вади розвитку, катаракта), інтелектуальний дефіцит, гормональні порушення тощо.

Характеристики найпоширеніших патологій

М'язова міопатія Дюшенна. Найчастіше симптоми починаються приблизно у віці від 3 до 5 років. Через ослаблення м'язів ніг діти, які ходили «нормально», часто падають і важко встають. Бігати, ходити та стрибати стає для них дедалі важче. М'язи, коли вони послаблюються, втрачають свій обсяг, за винятком литкових м'язів, які можуть навіть збільшуватись шляхом заміни м'язової маси жиром.

Діти часто скаржаться на судоми та м'язові болі. Хвороба розвивається досить швидко, щойно з'являються перші симптоми. Зазвичай використання інвалідного візка потрібне приблизно у віці 12 років. Такі порушення призводять до сколіозу і деформацій суглобів. З іншого боку, в деяких дітей спостерігається розумова відсталість. Наприкінці підліткового віку часто виникають серцеві ускладнення (серцева недостатність), і навіть респіраторні проблеми, які потребують штучної подачі повітря. Середня тривалість життя (від 20 до 30 років у середньому).

Міопатія Беккера. Симптоми можна порівняти з симптомами М. Д. Дюшенна, проте вони менш виражені, а розвиток захворювання відбувається повільніше. Симптоми починаються в 5-15 років, іноді пізніше, характеризуються прогресуючою втратою сили м'язів у кінцівках та в околицях тулуба. У більш ніж половині випадків ходьба залишається можливою до 40 років.

Міопатія Штейнтера. Це одна з трьох найпоширеніших міопатій у дорослих і найчастіше зустрічається у Квебеку. Симптоми варіюються від людини до людини. Незважаючи на те, що вони зазвичай з'являються у віці 30-40 років, існують більш ранні форми (ювенільні та вроджені).

Також спостерігається Міотонія – аномальне та тривале скорочення м'язів (м'яз розслабляється надто повільно), особливо виражається в руках, а іноді й на мові. Також можуть бути порушені м'язи обличчя, шиї та кісточок. Часто присутні серцеві та дихальні порушення, які є потенційно серйозними. Нерідко спостерігаються травні, гормональні, очні розлади, а також безпліддя та раннє облисіння.

Міопатія поперекового відділу. Симптоми зазвичай проявляються у дитинстві (10 років) або в ранньому дорослому віці (близько 20 років). М'язи плечей і стегон поступово слабшають, тоді як м'язи голови, шиї та діафрагми зазвичай не торкаються. Якщо деякі форми супроводжуються дихальними порушеннями, то цьому типі дистрофії такі аномалії відсутні. Серцеві порушення трапляються рідко. Еволюція (розвиток захворювання) дуже мінлива, залежно від форми.

Міопатія Дежеріна-Ландузі або плечелопаткова дистрофія. Симптоми зазвичай з'являються у пізньому дитинстві чи зрілому віці (від 10 до 40 років). Як випливає з назви, міопатія торкається м'язів обличчя, плечей та рук. Таким чином, хворому стає складно висловити усмішку, вимовити деякі пропозиції та заплющити очі. Втрата рухливості відбувається приблизно 20% випадків. Захворювання розвивається повільно, тривалість життя нормальна.

Вроджені МД. Симптоми варіюються від однієї форми до іншої і є присутніми при народженні або в перші місяці життя. Дитина має невеликий м'язовий тонус, йому труднощі смоктати та ковтати, інколи навіть дихати. Ці дистрофії можуть супроводжуватися, зокрема, вадами головного мозку, розумовою відсталістю, аномальним розвитком очей.

Окуло-ковткова міотонія. Це захворювання відносно поширене у Квебеку. Симптоми зазвичай з'являються близько 40 чи 50 років. Перші ознаки хвороби проявляються повіками, за якими йдуть слабкість м'язів очей, обличчя і горла (глотки), викликаючи труднощі з ковтанням їжі. Прогресування захворювання відбувається повільно.

Дослідження та прогрес

З 2005 року для лікування пацієнтів з поразкою м'язів, що розвивається, все частіше використовуються стовбурові клітини. Для лікування м'язової дистрофії цим методом можуть бути розглянуті різні варіанти захворювання, такі як: м'язові дистрофії Дюшенна, Беккера, міопатія поперекового та плечового відділу.

Метою лікування є регенерація втрачених та пошкоджених м'язових волокон з використанням регенеративного потенціалу стовбурових клітин. Для цього велика кількість стовбурових клітин вводиться за допомогою кількох внутрішньовенних та внутрішньом'язових ін'єкцій, що дозволяє краще націлювати терапію саме на уражену групу м'язів.

Можливий прогрес

Терапія із застосуванням стовбурових клітин може забезпечити поліпшення у плані м'язової маси, сили, рухів, балансу, тремору та ригідності м'язів. Стовбурові клітини можуть уповільнити майбутню втрату м'язового обсягу і зменшити симптоми.

Важливо відзначити, що лікування не є остаточними ліками від цього захворювання і аж ніяк не може вирішити проблему втрати м'язових волокон. Тому прогрес після такого лікування не може бути постійним. Дослідження у цій галузі все ще ведуться.

Сімейства захворювання

Зазвичай існують два основні сімейства МД:

Еволюція дистрофії

Еволюція (розвиток захворювання) МД сильно варіюється від однієї форми до іншої, а також від однієї людини до іншої. Деякі форми швидко розвиваються, що призводить до ранньої втрати рухливості та ходьби, а іноді і до смертельних серцевих чи респіраторних ускладнень, тоді як інші розвиваються дуже повільно – протягом десятиліть. Більшість вроджених м'язових дистрофій, наприклад, мало виражені чи майже непомітні, пізніше можуть виявляться раптово і з серйозними наслідками.

Можливі ускладнення

Ускладнення дуже різняться залежно від типу патології. Деякі порушення можуть торкатися респіраторних м'язів або серця, іноді з дуже тяжкими наслідками.

Таким чином, серцеві ускладнення досить поширені, особливо у хлопчиків із м'язовою дистрофією Дюшенна.

Крім того, дегенерація м'язів змушує тіло та суглоби деформуватися поступово: на тлі цього у хворих може розвиватися сколіоз. Часто спостерігається скорочення м'язів та сухожиль, що призводить до їх стягування. Всі ці порушення призводять до деформації суглобів: ноги та руки повернуті всередину та вниз, деформуються коліна чи лікті.

Також відомо, що хвороба супроводжується тривожними або депресивними розладами, тому хворим потрібно багато уваги та підтримки, насамперед із боку близьких.