dieedid

Lihasdüstroofia sümptomid lastel. Hilise manifestatsiooniga lihasdüstroofia. Haiguse progresseerumise peamised ilmingud ja tunnused

Düstroofia on toitumishäire. Seoses lihaskoega tähendab lihasdüstroofia hapniku ja toitainete normaalse omastamise puudumist raku tasandil.

Normaalse verevarustuse korral ei arene lihaskude nii nagu peaks. Täisväärtuslike lihasrakkude asemel arenevad sidekoerakud, mis ei täida mingeid funktsioone.

Lihasdüstroofia on ohtlik selle poolest, et see kulgeb valutult ja märkamatult.

Vastupidi, tundub, et lihased on jõudu täis, sest nende maht kasvab tänu rasvakihtidega sidekoele. Tegelikult läheb liikumine aina raskemaks.

Raske lihasdüstroofia põhjustab patsientide varajase puude.

Kõige huvitavam on see, et raku alatoitumine ei sõltu tarbitud kalorite hulgast.
Lihaskoe düstroofial on täiesti erinevad arengumehhanismid.

Müotoonilise düstroofia arengu põhjused

Müotooniline düstroofia, st lihaskoe võimetus täielikult kokku tõmbuda, pärineb peamiselt meesliini kaudu.
Haigus on geneetiline ja selle põhjuseks on geenihäired.

Üks aminohape on sisestatud valesti, mille tulemuseks on muutused lihasrakkude geneetilises programmis. Nad ei suuda hapnikku ja toitaineid omastada.

Selle tulemusena lihaskoe rakud lamenevad, seejärel lakkavad eksisteerimast. Loodus ei talu tühjust, seetõttu arenevad surnud rakkude asemel teised. Nad on samuti normaalsed, kuid ei suuda kokkutõmbuda.

Lihasdüstroofial on kohalik iseloom.

Vastasel juhul areneb keha düstroofia, mis on seotud toitainete imendumise rikkumisega seedetraktis.

Keha düstroofia mehhanism on erinev: geneetilisi mutatsioone pole, kuid keha "seedib" oma rakke pikaajalise nälja tõttu.

Kummalisel kombel ei tunne inimene nälga. Seda seetõttu, et omavahendite assimilatsioon toimub kõige madalama energiakulu juures.

Haigust edastab domineeriv tunnus, seetõttu kannatab iga meeslaps lihasdüstroofia all, olenemata tema ema tervisest.

Lihasdüstroofia sümptomid

Alumiste jäsemete lihasdüstroofia on sugu seotud ja kandub edasi isalt pojale.

Õla-abaluu ja näo vorm ei ole suguga seotud ja võivad edasi kanduda nii meestele kui naistele.

Igal haiguse vormil on oma ilmingud.

Duchenne'i düstroofia

See avaldub varases lapsepõlves: kolmest kuni viie aastani.

Väikelapsed kukuvad sageli, ei saa joosta, trepist üles ronida suurte raskustega ja ainult käte abiga.

Kuni 7-9-aastase lapse kõnnak on kahlamine ja siis tekib jalgade täielik liikumatus. Düstroofia puudutab vasika lihaseid.

Lapsed satuvad varakult ratastooli.

Beckeri düstroofia

See sarnaneb Duchenne'i düstroofiaga, kuid kulgeb leebemalt.

See hakkab ilmnema täiskasvanueas.

Patsiendid kõnnivad tugevalt trampides, kuna nende Achilleuse kõõlus on lõdvestunud, jalg rippub põlvest kannani.

Lihasdüstroofia õla-abaluu ja näo vormid

See haigusvorm areneb aeglaselt, kulgeb healoomuliselt.

See väljendub selles, et abaluud paistavad käte õlgade tasemele tõstmisel välja nagu tiivad.

See seisund ei tekita raskusi, mis võimaldab pidada seda anatoomiliseks tunnuseks.

Näo okulofarüngeaalne vorm

See ilmneb täiskasvanueas, tavaliselt 40-50 aasta pärast.

Oculofarüngeaalne, tähendab vene keeles - "okulofarüngeaalne" vorm. Patsiendi silmalaud vajuvad alla, kaelalihas lõdvestub, põhjustades kaela lõtvust.

Võib esineda neelamisraskusi. Inimesed lämbuvad sageli isegi õhust.

Lihasdüstroofia müotooniline vorm

See on Steinerti tõbi. See väljendub näo närvilistes tikkides. See algab täiskasvanueas ja areneb vanaduseni.

Haige inimene ei saa iseseisvalt näo lihaseid lõdvestada. Mõnikord avaldub haigus mitte lihastõmblustes, vaid grimassi külmumises.

Inimene naeratab, kuid huuli ei saa pikka aega tagasi sirutada.

Mis on inimestele ohtlik lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia oht sõltub patoloogilise protsessi lokaliseerimisest.

Kui jalad on kahjustatud, ei saa inimene kõndida ja kasutab ratastooli.
Kui diafragma lihased on kahjustatud, peatub hingamine diafragma halvatuse tõttu.

Olenevalt haigusvormist võivad lihasdüstroofia tagajärjed olla väga mitmekesised: ortopeedi korrigeeriva ravi vajadusest ja ratastoolis kinnipidamisest kuni äkksurmani hingamisseiskusest.

Ülddüstroofia seisundist väljapääs ei piirdu mingil juhul soovitustega, nagu kõike süüa ja palju muud.

Düstroofia raviprotsess seisneb teatud koguse valke, rasvu, süsivesikuid ja mineraalaineid sisaldavate toodete valikus.

Mis puudutab lihasdüstroofiat, siis ükski dieet ja ravimid ei suuda lihasrakkude surma peatada.
Pealegi algab haigus igal järgneval põlvkonnal varem ja on palju raskem.

Kuna haigus levib domineerival viisil, peaksid haiged vanemad olema teadlikud, et nende last tabab sama saatus.

Lihasdüstroofia on rühm haigusi, mis põhjustavad skeletilihaste ja liigeste degeneratsiooni. Selle raviks ravimeid veel ei eksisteeri, kuigi on olemas tõhusad meditsiinilised protseduurid, mis võivad haiguse arengut aeglustada. Sümptomid võivad olla kerged, kuid rasketel juhtudel kahjustab haigus reflekse ja muudab patsiendi kõndimisvõimetuks.

Lihasdüstroofia sordid

Tuvastatud on rohkem kui 30 lihasdüstroofia tüüpi, millest 9 on kõige levinumad:

Duchenne'i lihasdüstroofia - kõige levinum vorm, areneb peamiselt noortel meestel;
Beckeri düstroofia - neljakümnendaks eluaastaks kaotab patsient iseseisva liikumise võime;
müotoonia - sümptomid ilmnevad sagedamini täiskasvanutel (või lastel hilises lapsepõlves);
kaasasündinud düstroofia - diagnoositakse kohe pärast sündi või esimestel elukuudel;
limbus-vöö - iseloomulik noorukitele, noortele (20-25-aastased), mõjutab puusade ja õlgade lihaseid;
õlg-abaluu-näo - põhjustab näolihaste, õlalihaste nõrgenemist, käte tõstmise võime kaob, kõnehäired, tahhükardia;
distaalne - haigust iseloomustab käte ja alajäsemete nõrkus;
Emery-Dreyfuse düstroofia - naistel on see ohtlik südame halvatusega, lastel (peamiselt poistel) on kahjustatud lisaks südamele ka säärelihased ja ülemine õlavöö;
Charcoti tõbi (ja teised degeneratiivsed haigused) võivad samuti põhjustada lihasdüstroofiaga sarnaseid sümptomeid.

Nendest 9 lihasdüstroofia vormist diagnoositakse kõige sagedamini järgmist:

Duchenne'i düstroofia. Sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves (enne 5. eluaastat). Seda haigust diagnoositakse ühel 3500 vastsündinud poisil. See on kõige levinum surmaga lõppev geneetiline häire. Naised võivad olla mutatsiooni läbinud geeni kandjad, kuid nad ise selle häire all ei kannata. Degeneratiivsed muutused blokeerivad valku (düstrofiini), mis toetab lihaskoe ja rakumembraanide struktuurielemente. Ilma düstrofiinita areneb lihasnõrkus, mis põhjustab liikumatust ja surma.
Beckeri düstroofia. Kuigi düstrofiini tootmine selle haiguse korral säilib, on pulgakujulise valgu tase normist oluliselt madalam. Lihasdüstroofia tekib 12. eluaastaks. Haigus areneb aeglasemalt, kuid kahjustused on märkimisväärsed: lülisamba kõverus, hingamisraskused, pidev väsimus, nõrkus, südamehaigused, kognitiivsed probleemid.

Düstroofia peamised sümptomid

Kuigi kõik häired on omavahel seotud, põhjustab iga tüüpi düstroofia ainulaadne geenimutatsioon, seega on haiguse sümptomid ja ajastus erinev:

lihasmassi kaotus (probleem süveneb vanusega);
alajäsemete lüüasaamine (edasi nõrkus ulatub kaela, õlgade, selja, rindkere lihastesse);
progresseeruv kurnatus;
sääre- ja deltalihaste suurenemine;
vähenenud painduvus, vastupidavus, väsimus;
koordinatsiooni rikkumine, liigutuste sünkroniseerimine;
kukkumised (koordinatsiooni kaotuse ja lihasnõrkuse tõttu);
liigeste jäikus, valu liikumisel;
kiulise koe asendamine lihastega;
raske on kükitada, kummarduda, trepist üles ronida;
skeleti ebanormaalne areng (lülisamba kõverus, kehahoiaku halvenemine);
liigutuste ulatus väheneb (kuni täieliku halvatuseni);
areneb kopsupõletik, muud probleemid hingamiselundite talitlusega, südametegevus on häiritud, mis võib lõppeda surmaga (Duchenne’i düstroofiaga).

Düstroofia on pärilik. Kuid 35% juhtudest kutsub haigus esile geenide spontaanse mutatsiooni valgu tootmise rikkumise tõttu. Meestel on suurem risk ühe X-kromosoomi tõttu. Y-kromosoom (teine meestel leiduv sugukromosoom) ei sisalda düstrofiini geeni koopiat ja see ei mõjuta lihasdüstroofia teket.

Naistel väheneb düstroofia risk kahe X-kromosoomi olemasolu tõttu. Isegi kui üks kromosoomidest on ebanormaalne, võib terve geen toota piisavalt düstrofiini. Defektse geeni pärimise tõenäosus on 50%.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Düstroofia diagnoosimisel viivad nad läbi:

füüsiline läbivaatus - kontrollitakse painduvust, lihasjõudu, liikumisulatust ja muid patsiendi omadusi;
elektromüograafia - uurib elektrilist aktiivsust lihaste sees;
elektrokardiogramm;
lihaste biopsia - võimaldab teil määrata, millist tüüpi düstroofia areneb;
magnetresonantstomograafia - näitab, millised elundid ja kuded on mõjutatud.

Naised võivad rasedust planeerides teha testi, et teada saada, kas defektne geen on olemas või mitte. Vereanalüüs võib määrata lihaste ebanormaalse arenguga seotud ensüümide olemasolu.

Lihasdüstroofia ravi

Ravi sõltub düstroofia tüübist. Beckeri ja Duchenne'i düstroofia on ravimatu, kuid on olemas viise haiguse sümptomite leevendamiseks. Mida rohkem meetodeid kombineeritakse (sh dieet, emotsionaalne ja füsioteraapia, ravimite tugi), seda parem on tulemus.

Teraapia võib hõlmata:

steroidide (lihasnõrkuse vastu võitlemiseks ja valusümptomite leevendamiseks), albuterooli (kui esineb astma), südametegevust parandavate ravimite (angiotensiin, beetablokaatorid), prootonpumba inhibiitorite, toidulisandite võtmine energia ja lihasmassi säilitamiseks;
ortopeediliste toodete kasutamine (breketid, ratastoolid);
kõnepatoloogia ravi (kui nägu ja keel on kahjustatud).

Looduslikud meetodid lihasdüstroofia raviks

Kehaline aktiivsus

Oluline on püüda säilitada painduvust ja lihasjõudu. Passiivne režiim, elementaarsete koormuste puudumine süvendab haiguse sümptomeid, aitab kaasa tüsistuste ja emotsionaalse stressi tekkele. Füsioteraapia on kasulik keha painduvuse ja koordinatsiooni säilitamiseks. Liikuvust saab suurendada kasutades ortopeedilisi sisestusi, korsetti, keppi, elektrilist tõukeratast, ratastooli ning liikuda saab abilise toel.

Liigesevaludest on tasakaalu parandamiseks, ärevuse vähendamiseks, liikumisulatuse hoidmiseks kasulikud ujumine, jooga, venitusharjutused (lihasdüstroofia all kannatajatele on välja töötatud spetsiaalsed praktikad, leiad internetist või arsti juurest).

Psühholoogiline tugi

Tervislik toitumine

Mõned toidukemikaalid mõjutavad inimese genoomi ja muudavad geenide struktuuri, provotseerides krooniliste haiguste teket või progresseerumist, tüsistuste teket. Põletikulisi protsesse toetavad kasulikest ainetest vaesestatud (või töödeldud toiduga ülekoormatud) toitumine, vähene füüsiline aktiivsus, stress. Need tegurid vähendavad keha võimet kaitsta rakke degeneratsiooni eest, kiirendavad vananemist ja põhjustavad luutiheduse vähenemist.

Põletikuvastane dieet, kuigi see ei suuda lihasdüstroofiast paraneda, aeglustab oluliselt haiguse progresseerumist. Selline dieet vähendab põletikku, leelistab keha, alandab glükoosi taset, aitab väljutada toksiine ja annab toitaineid.

Toitumise põhimõtted:

"halbade" rasvade asendamine "headega" - hüdrogeenitud õlide (sojaoa, rapsi), transrasvade vältimine, tervislike küllastunud ja küllastumata rasvade (oliivi-, päevalille-, kookos-, linaseemne-, seesamiõli, avokaado, oomega-3 rasvad) tutvustamine;
mahelihatoodete valik (ilma antibiootikumideta, hormoonideta);
rafineeritud suhkru ja gluteeni välistamine.

Parimad põletikuvastased toidud on lehtköögiviljad, bok choy, seller, peet, spargelkapsas, mustikad, ananass, lõhe (metsik), kondipuljong, kreeka pähklid, kurkum, ingver, chia seemned.

Lisaks puhtale veele on kasulikud taimeteed, värskelt pressitud mahlad, looduslik limonaad, puuviljajook, kalja. Piimatoodetest on lubatud menüüsse jätta kitsepiim (sellest juust, jogurt), lambajuust.

Oluline on välistada toksiinide kehasse sattumise võimalus mitte ainult toidust, vaid ka kodukeemiast, kosmeetikast, valides looduslikke abinõusid.

Lihaseid toetavad toidulisandid

Vastavalt arsti ettekirjutusele võib lihasdüstroofia korral kasutada järgmisi toidulisandeid:

aminohapped (karnitiin, koensüüm Q10, kreatiniin) – aitavad kaasa lihaste toetamiseks vajaliku valgu tootmisele;
glükoosamiin ja kondroitiin - võitlevad liigesevaluga;
antioksüdandid (vitamiinid C, E, A) – kasulikud südamele, liigestele ja lihastele;
roheline, matcha tee (ekstraktid) – toetavad energiataset;
oomega-3 happed, kalaõli - taluvad põletikku;
prebiootikumid - parandavad seedimist.

Eeterlikud õlid

Piparmünt, viiruk, ingver, kurkum, mürriõli aitavad vähendada turset, leevendada valu ja muid lihaste, kudede ja liigeste degeneratsioonist tingitud sümptomeid. Tõhus depressiooni ravis, ärevuse leevendamiseks lavendli, kummeli, greibi, sandlipuu õli. Õli võid lisada tilkhaaval õhuniisutaja hajutisse, võtta selle põhjal vanne ja kasutada massaažiks.

Kui avastatakse murettekitavaid märke (näo tuimus, kõnehäired, kõnnak, äkiline nõrkus, painduvuse vähenemine), on vaja läbida uuring. Varajane sekkumine aeglustab haiguse progresseerumist ja vähendab lihasdüstroofia sümptomite negatiivset mõju elukvaliteedile.

Lihasdüstroofia on lihasstruktuuride, peamiselt luustiku krooniliste haiguste rühm. Kõigi progresseeruvate lihasdüstroofiate puhul on iseloomulik lihaste järkjärguline nõrkus, samuti nende degeneratsioon. Haiguse progresseerumisel täheldatakse lihaskiudude läbimõõdu vähenemist. Düstroofia tagajärjel kaotavad mõjutatud elemendid kokkutõmbumisvõime ja lagunevad järk-järgult. Nende koht haige inimese kehas on hõivatud side- ja rasvkoega.

Arstid eristavad ainult üheksat selle patoloogilise seisundi sorti, millel on olulised erinevused sõltuvalt arengu agressiivsusest, peamistest omadustest, mõjutatud kiudude lokaliseerimisest ja vanusenäitajatest.

Etioloogia

Seni ei ole teadlased täpselt suutnud välja selgitada tõelisi põhjuseid, mis käivitavad patoloogiat esile kutsuvad patoloogilised mehhanismid. Kuid juba on kindlalt teada, et selle patoloogilise seisundi kõigi põhjuste aluseks on autosomaalse domineeriva genoomi mutatsioon, mille põhifunktsioon on täieliku moodustumise eest vastutava spetsiifilise valgu süntees ja regenereerimine inimkehas. lihaskiududest.

Olenevalt sellest, milline konkreetne kromosoom inimese geneetilises koodis mutatsiooniprotsessile allus, sõltub see haigusest, millise asukohaga see areneb:

enamikus kliinilistes olukordades esinevad mutatsioonid inimese genoomi X-kromosoomil. Sel juhul hakkab Duchenne'i lihasdüstroofia progresseeruma. Just seda haiguse vormi diagnoositakse kõige sagedamini. Tähelepanuväärne on see, et kui õiglase soo esindajal on genoomis defektne kromosoom, siis on tõenäoline, et ta annab selle edasi oma järglastele. Kuid juhtub ka seda, et tal pole haiguse sümptomeid ja ta ei ilmu üldse;
haiguse motoonilise mitmekesisuse põhjuseks on 19. kromosoomiga seotud ebanormaalse genoomi moodustumine;
Eraldi tasub esile tõsta lihaste alaarengut, mis ei ole sugukromosoomi kõrvalekalletega üldse seotud. Sellesse rühma kuuluvad 2 tüüpi haigusi: õlg-abaluu-nägu, alaselg-jäsemed.

Sordid

Arstid eristavad mitmeid haiguse kõige levinumaid vorme.

Duchenne'i lihasdüstroofia. Seda sorti nimetatakse meditsiinilises kirjanduses ka pseudohüpertroofseks. Duchenne'i lihasdüstroofia hakkab tavaliselt progresseeruma lapsepõlves. On tähelepanuväärne, et väikesed poisid on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad kui tüdrukud.

Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad imikutel juba 2–5-aastastel. Esialgu on mõjutatud jalgade lihased, vaagnavöö. Kuid järk-järgult "liigub" patoloogiline protsess ülakeha lihastesse. Hiljem on kaasatud ka teised lihasstruktuurid. Tähelepanuväärne on see, et haigus areneb kiiresti ja keskmiselt 12-15-aastaselt kaotab patsient täielikult võime vabalt liikuda. Seda tüüpi düstroofia prognoos ei ole soodne - paljud inimesed surevad isegi enne 20-aastaseks saamist.

Steinerti haigus. Seda tüüpi patoloogia on iseloomulik täiskasvanutele vanuses 20 kuni 40 aastat. On harvad juhud, kui patoloogia avaldub juba imikueas. Soolised piirangud, düstroofia ei ole. Iseloomustab aeglane areng.

Seda tüüpi düstroofial on oma iseloomulik tunnus - patoloogiline protsess mõjutab mitte ainult luustiku lihaseid, vaid ka elutähtsate elundite struktuure. Patsiendil võib tekkida näo lihaste nõrkus. Väärib märkimist, et võimalikud on ka teiste lihasrühmade kahjustused. Iseloomulik on kiudude aeglane lõdvenemine pärast nende esialgset kokkutõmbumist.

Beckeri progresseeruv lihasdüstroofia. Seda tüüpi patoloogia on haruldane. Patoloogiline protsess kulgeb üsna aeglaselt. Progresseeruvat Beckeri lihasdüstroofiat diagnoositakse tavaliselt lühikest kasvu inimestel. Haiguse prognoos on soodne. Paljude aastate jooksul säilitavad selle diagnoosiga inimesed oma töövõime ja nende seisund on rahuldav. Puuet soodustavad erineva raskusastmega vigastused, aga ka kaasuvad haigused.

Erb-Rothi juveniilne lihasdüstroofia. Selle sümptomite avaldumise periood on 10 kuni 20 aastat. Edeneb aeglaselt. Arengu algstaadiumis täheldatakse käte ja õlgade kiudude atroofiat, hiljem - jalgade ja vaagna kiudude atroofiat. Kõndimisel võib täheldada inimese kehahoiaku muutust - rindkere liigub veidi tagasi, kõht aga ettepoole. Patsient läheb ja veereb ümber.

Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia. Haiguse sümptomid ilmnevad vanuses 6 kuni 52 aastat. Kõige sagedamini tuvastatakse Landouzy-Dejerine'i düstroofia nähud ajavahemikus 10–15 aastat. Selle haigusega mõjutavad peamiselt näo lihased. Kuid järk-järgult, Landouzy-Dejerine'i düstroofia korral, hõlmab patoloogiline protsess ka jäsemete ja kehatüve lihasstruktuure.

Haiguse arengu esimene sümptom on silmalaugude mittetäielik sulgemine. Järk-järgult lakkavad huuled täielikult sulgumast, mis viib diktsiooni rikkumiseni. Patsientide Landouzy-Dejerine'i patoloogia kulgeb üsna aeglaselt. Patsiendil säilib liikumisvõime pikka aega, nii et ta saab elada normaalset elu. Keskmiselt 20–25 aasta pärast on võimalik vaagnavöötme lihaste atroofia, mis põhjustab puude. Üldiselt võime öelda, et Landouzy-Dejerine'i düstroofia kulgeb soodsalt.

Sümptomid

Erinevatel düstroofia vormidel (Landuzi-Dejerine, Duchenne, Becker jt) on oma iseloomulikud progresseerumise tunnused. Kuid on ka rühm sümptomeid, mis on iseloomulikud mis tahes tüüpi patoloogiale:

valusündroomi puudumine;
lihaskiudude toonuse järkjärguline langus;
tundlikkus kahjustatud piirkondades ei vähene;
skeletilihased järk-järgult atroofeeruvad;
kõnnaku muutus;
sagedased kukkumised jalalihaste nõrkusest;
pidev väsimus;
haiguse progresseerumise iseloomulik sümptom on lihaste suuruse muutus;
lihasdüstroofia lastel avaldub järkjärguline kaotus füüsilise. oskused, mis olid neil juba enne patoloogia progresseerumist arenenud.

Diagnostika

Lihasdüstroofia diagnoosimine lastel ja täiskasvanutel hõlmab järgmisi tegevusi:

hoolikas ajaloo kogumine;
elektromüograafia;
väikese osa lihaskiust võtmine mikroskoopiliseks uurimiseks;
täiendav konsultatsioon ortopeedi ja terapeudiga.

Tüsistused

südametegevuse häired;
lülisamba deformatsioon;
vähenenud intelligentsus, mälufunktsioonid;
vähenenud võime teha aktiivseid liigutusi ja järkjärguline puue;
hingamisteede patoloogiate progresseerumine;
surm (meditsiiniline statistika on selline, et see haigus põhjustab harva surma).

Terapeutilised meetmed

Tuleb kohe märkida, et lihasdüstroofiat ei saa täielikult ravida. Sellist ravimit või protseduuri, mis suudaks kahjustatud lihaskiudude piirkondi taastada, pole veel loodud. Lihasdüstroofia ravi on eelkõige suunatud lihasstruktuuride düstroofiaprotsesside aktiivse arengu pärssimisele. Sel eesmärgil määratakse patsiendile kortikosteroidid, vitamiinid, ATP jne.

Lisaks on määratud:

massoteraapia;
füsioteraapia;
hingamisharjutused;
ennetada progresseerumist.

Kas meditsiinilisest vaatenurgast on artiklis kõik õige?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised

Sarnaste sümptomitega haigused:

Friedreichi ataksia on geneetiline patoloogia, mis ei mõjuta mitte ainult närvisüsteemi, vaid ka väliste häirete tekkimist. Seda haigust peetakse üsna tavaliseks - sellise diagnoosiga elab 2-7 inimest 100 tuhande elaniku kohta.

Lihasdüstroofia on rida lihashaigusi, mida iseloomustab erinevate lihaste nõrgenemine ja atroofia, tavaliselt on need haigused pärilikud. Palja silmaga nähtavateks lihasatroofia sagedasteks sümptomiteks on motoorsete oskuste kehv või hiline areng, lühike kasv, lülisamba tugev ettekõverus, põlve taha painutamine (lat. Genu recurvatum) jne. pseudohüpertroofia (nõrgad lihased näiliselt hea arenguga, lihased on suurenenud). Lihaskiud surevad ja asenduvad rasv- ja sidekoega, mistõttu nende kuju püsib pikka aega muutumatuna või võib isegi tunduda, et inimene tegeleb aktiivselt spordiga.

Sümptomid

Mõjutatud lihaste lihastoonuse langus.
Motoorsete oskuste arengu rikkumine.
Laps hakkab kahlama.
Nimmepiirkonna lordoos.
Väike tõus.
Selja põlvekõverdus.
Rasv- ja sidekoe suurenemine lihastes.

Põhjused

See on pärilik haigus. Mõned selle vormid on allutatud ainult poistele. Lihasdüstroofia tegelik põhjus on siiani teadmata. Eeldatakse, et haiguse peamiseks teguriks on ainevahetushäired lihastes.

Ravi

Enne progresseeruvat lihasdüstroofiat on kaasaegne meditsiin jõuetu. Taastusravi peamine eesmärk on säilitada patsiendi kehaline aktiivsus ja parandada tema elukvaliteeti, aeglustada protsessi ja lükata edasi puude tekkimist. Patsientidele määratakse harjutused lihaste treenimiseks. Mõnikord kasutatakse rakuteraapiat ja määratakse hormoonid. Samuti kasutatakse kontraktuuride tekke vältimiseks erinevaid rehve.

Kuna haigus on pärilik, ei saa ennetamine aidata. Teatud ensüümide hulga suurenemine raseda naise veres tähendab suuremat tõenäosust haiguse pärimiseks. Kuna lihasdüstroofia on äärmiselt haruldane haigus, ei tohiks tulevane ema, kelle veres on teatud ensüümide kontsentratsioon suurenenud, ette muretsema. Laste ennetavad läbivaatused on väga olulised.

Lastearsti poole tuleks pöörduda, kui lapse motoorsete oskuste areng on aeglasem kui tema eakaaslastel, kui tal on raske üles tõusta, trepist üles ronida, kui on kaebusi nõrkuse ja jalgade valu kohta. Muude lihaste atroofia vormide korral on kahjustatud näolihased. Seetõttu, kui lapsel on raskusi silmade sulgemise, käe tõstmise või huulte ette surumisega, pöörduge arsti poole.

Kõigepealt uurib arst põhjalikult väikest patsienti. Lihasdüstroofia kahtluse korral tehakse elektromüograafia (EMG), mille käigus registreerib mõõteseade häiritud lihasreaktsioonid. Samuti võtab ta tüki koe mikroskoopiliseks uurimiseks, et tuvastada teatud muutusi. Lisaks võtab ta veenist verd analüüsiks, et määrata lihasensüümide aktiivsust.

Haiguse kulg

Erinevate lihasdüstroofiate kulg on erinev. Tavaliselt algab haigus märkamatult, kui laps hakkab kõndima. Seda iseloomustavad sümmeetrilised kahjustused ja teatud lihasrühmade nõrkus: esiteks on kahjustatud näo-, vaagna-, õlavöötme või üla- ja alajäseme lihased. Kui laps on haige kiiresti progresseeruva düstroofia vormiga, kaob tema võime teatud liigutusi kiiresti teha. 8-10. eluaastaks on laps nii nõrk, et teda tuleb ratastoolis tassida. Muud lihaste atroofia vormid arenevad aeglasemalt, mõnikord võib patsiendi seisund vanusega paraneda. Kuid isegi sellistel juhtudel ei saa patsiendid juba täiskasvanuna mõnda liigutust teha.

On düstroofia vorme, mille puhul haigus esineb esmakordselt juba täiskasvanueas. Aja jooksul ei pruugi patsient olla võimeline mõnda füüsilist tegevust sooritama, kuid tema elu ei ole ohus.

Kui soovite last saada ja peres on südamelihase düstroofiaga patsient, peate pöörduma geneetikakeskuse poole. Geneetikud määravad kindlaks selle haiguse kordumise tõenäosuse.

Lihasdüstroofia on terve rühm sarnaseid geneetilisi haigusi, mida iseloomustab (sümmeetriliste) skeletilihaste progresseeruv atroofia, mis lõppstaadiumis viib patsiendi täieliku liikuvuse kadumise ja surmani. Neuromuskulaarne düstroofia on eriti eluohtlik, kui atroofia mõjutab nii diafragmat kui ka roietevahelisi lihaseid. Harvad pole ka südamelihase kahjustused. Sellisel juhul võib protsess toimuda ebaühtlaselt, haarates ainult kõõluste külgnevaid lihaseid.

Sellised haigused nagu progresseeruv lihasdüstroofia tekivad ilma tundlikkuse kadumise või jäsemete valuta. Lihaskoe düstroofia põhjustab rasvarakkude ja sidekudede aktiivset kasvu, luues samal ajal vale mulje lihaste normaalsest seisundist. Lisaks võib tekkida lihaskiudude osaline nekroos.

Kaasasündinud lihasdüstroofia hakkab avalduma juba lapse esimestel eluaastatel – ta jääb motoorsete oskuste arengus eakaaslastest maha, hakkab hilja istuma, püsti või kõndima. Hiljem ilmnevad mitmesugused osteoartikulaarsed häired ning lülisamba ja rinnaku deformatsioon.

Lihasdüstroofia põhjused

Lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilises defektis, avaldub sagedamini meestel. Naistel kompenseerib kahjustatud retsessiivset geeni terve geen X-kromosoomis.

Kaasasündinud lihasdüstroofiat iseloomustab lihasstruktuuri säilitamiseks vajaliku düstrofiini valgu peaaegu täielik puudumine. Mõnede lihasdüstroofia vormide korral toodetakse valku, kuid see ei toimi korralikult.

Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofiat, mille sümptomid avalduvad võrdselt nii täiskasvanutel kui ka lastel, iseloomustab märgatav lihastoonuse langus, nägemishäired kõnnakus, mis on seotud skeletilihaste atroofiaga. Patsientidel ei ole lihasvalu, kuid tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia põhjustab lastel sageli enne haiguse algust omandatud füüsiliste oskuste kadumist - laps ei saa kõndida, ei hoia pead, lõpetab istumise jne.

Progresseeruv lihasdüstroofia toob kaasa lihasmahu suurenemise – surnud lihaskiudude koha hõivab sidekude. Patsient sageli kukub ja kaebab pideva väsimuse, füüsilise jõu täieliku puudumise üle.

Lastel võib lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilistes defektides, põhjustada erinevaid neuro-käitumishäireid (hüperaktiivsus, tähelepanuhäire, kerge autism).

Lihasdüstroofia klassifikatsioon

Lihasdüstroofia haigusel on mitu levinud vormi, sealhulgas:
Duchenne'i lihasdüstroofia (ehk pseudohüpertroofiline) avaldub peamiselt poistel lapsepõlves (esimesed sümptomid ilmnevad juba 2-5-aastaselt). Lihaskoe düstroofia algab alajäsemetest ja vaagnast, seejärel mõjutab keha ülaosa koos ülejäänud lihasrühmadega. Degeneratsioon toob kaasa vasika lihaste mahu märkimisväärse suurenemise. Rasv- ja sidekoe hulk kasvab. Samuti suurendab ja nõrgestab südamelihast. Duchenne'i lihasdüstroofia areneb kahjuks üsna kiiresti - 12-ks kaotab laps liikumisvõime ja 20-ks - enamik patsiente sureb.
Beckeri lihasdüstroofia areneb palju aeglasemalt kui eelmine vorm. Levinum lühikestel inimestel. Beckeri lihasdüstroofia kulgeb nii, et patsiendid püsivad rahuldavas seisundis üsna pikka aega. Ainult kaasuvad haigused või vigastused toovad kaasa puude.
Steinerti tõbi (müotooniline lihasdüstroofia) areneb aeglasemalt. See esineb sagedamini 20-40-aastastel täiskasvanutel. Seda haigust iseloomustab müotoonia (lihaste lõdvestumise hilinemine), näo lihaste märgatav nõrkus. Samuti on võimalik kahjustada teisi lihaskoe rühmi, näiteks jäsemeid. Lisaks luustikule võib haigus mõjutada südamelihast või siseorganite lihaseid.
Juveniilne vorm ehk Erbi lihasdüstroofia algab 10-20-aastaselt käte ja õlgade lihaskoe atroofiaga. Seejärel levib haigus vaagnale ja jalgadele. Erbi lihasdüstroofia kulgeb aeglaselt. Iseloomulik on kõndimisel omamoodi "vahjumine", patsiendid kõnnivad kõhuga välja ja suruvad rindkere tagasi.
Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofiat (seda haigusvormi nimetatakse abaluu-näo) iseloomustab näo lihaste kahjustus ning õlavöötme, kehatüve lihaste ja jäsemete järkjärguline atroofia. Lihaskoe degeneratsiooni algfaasis ei sulgu silmalaud ja huuled piisavalt, mis omakorda viib diktsiooni rikkumiseni. Selline lihasdüstroofia ilmneb kuni 52-aastastel täiskasvanutel. See kulgeb väga aeglaselt, mis võimaldab patsiendil jääda töövõimeliseks. Vaagnalihaste atroofia algab alles 15-25 aasta pärast, mistõttu on raske liikuda.

Kõige tavalisem lihasdüstroofia haiguse tüüp on progresseeruv lihasdüstroofia.

Haiguse diagnoosimine

Lihasdüstroofia ravi on ette nähtud alles pärast kõikehõlmavat diagnoosi. Progresseeruvat lihasdüstroofiat diagnoosivad arstid siis, kui vastsündinul tekib ebaloomulik lihasnõrkus. Veres on suurenenud lihasrakkudest erituva ensüümi kreatiinkinaasi sisaldus.

Diagnoosi selgitamiseks tehakse lihaskoe biopsia, millele järgneb mikroskoopilised uuringud, samuti elektromüograafia ja närviimpulsside kiiruse mõõtmine.

Mõlema vanema eelsoodumuse korral haigusele viiakse läbi spetsiaalne haiguse perinataalne diagnoos, mis võimaldab kindlaks teha geenidefektide olemasolu lootel.

Kuidas ravida lihasdüstroofiat

Kuidas ravida lihasdüstroofiat, ei oska arstid vastata. Tegelikult on lihasdüstroofia ravi ebaõnnestunud. Meditsiini arengu praeguses etapis on peaaegu võimatu vältida või isegi aeglustada lihaskoe atroofia kiirust.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mille ravi on suunatud pigem tüsistuste vastu võitlemisele kui haigusele endale, põhjustab selgroo deformatsioone, sagedast kopsupõletikku ja südameprobleeme. Teraapia võib oluliselt parandada patsientide elukvaliteeti.

Sellistel juhtudel hõlmab lihasdüstroofia ravi mitut punkti korraga:

patsient kasutab kortikosteroide, et leevendada mõningaid haiguse sümptomeid ja lisada energiat;
patsientidele soovitatakse mõõdukat füüsilist aktiivsust, ujumist (täielik tegevusetus põhjustab lihaskoe düstroofia kiirenemist);
viiakse läbi spetsiaalne füsioteraapia, mille eesmärk on säilitada lihastoonust ja parandada liigeste funktsionaalsust, samuti spetsiaalseid hingamisharjutusi;
kasutatakse erinevaid ortopeedilisi vahendeid (sääre kinnitamiseks spetsiaalsed tasanduskihid, ratastoolid jne).

Kui progresseeruv lihasdüstroofia (ravi ja ravi võivad olla äärmiselt ebaefektiivsed) põhjustab häireid diafragma ja kopsuaparaadi töös, kasutatakse patsiendi normaalse seisundi säilitamiseks hingamismehhanisme.

Lihasdüstroofia lastel

Sellist geneetilist haigust nagu laste lihasdüstroofia väljendavad mittetäielikud liigutused ja ebapiisav füüsiline aktiivsus. Selle põhjuseks on skeletilihaste patoloogia. Kõige sagedamini ilmneb lastel progresseeruv lihasdüstroofia vorm, mille laps on saanud mõjutatud geenide pärimise tulemusena.

Lihaskoe düstroofia ei ole nähtav kohe pärast lapse sündi. See avaldub mõnevõrra hiljem, kui laps õpib pead hoidma või teeb esimesi iseseisvaid liigutusi.

Alustades luu- ja lihaskonna häiretest, viib haigus puudeni. Ja viimases etapis - surmani.