Lihasdüstroofia on lihaste (kõige sagedamini luustiku) haigus, mis on krooniline. Haigust iseloomustab lihaste degeneratsioon, mis väljendub lihaskiudude paksuse vähenemises ja lihasnõrkuse suurenemises. Patsiendid hakkavad aja jooksul oma kokkutõmbumisvõimet kaotama, seejärel hakkavad nad järk-järgult lagunema ning nende asemele ilmub side- ja rasvkude.

Selle haiguse kõige levinum vorm on selle haiguse sümptomid, mida võib täheldada poistel, kuid mõnikord esinevad need ka täiskasvanutel.

Meditsiin pole siiani leidnud selliseid viise, kuidas patsient saaks sellest haigusest täielikult lahti saada. Kuid siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad leevendada patsiendi lihasdüstroofia sümptomeid, samuti aeglustavad oluliselt haiguse arengut.

Teave haiguse kohta

Lihasdüstroofiat nimetatakse meditsiinis haiguste kogumiks, mis põhjustavad lihaste atroofiat. Selle haiguse peamine põhjus on valgu puudumine inimkehas, mida nimetatakse düstrofiiniks. Selle haiguse üks levinumaid tüüpe on Duchenne'i lihasdüstroofia.

Praegu viivad arstiteadlased läbi erinevaid teste, et luua viis lihasdüstroofia vastu võitlemiseks geeni tasemel. Vahepeal on sellest haigusest võimatu täielikult taastuda.

Progresseeruv lihasdüstroofia põhjustab skeleti lihaste järkjärgulist nõrgenemist. Tavaliselt diagnoositakse haigust meestel. Statistika kohaselt on selline patoloogia 1 inimesel 5 tuhandest.

Haigus kandub edasi geneetilisel tasandil, seega kui ühel vanematest on selline vaev, siis suure tõenäosusega ilmnevad ka lastel lihasdüstroofia sümptomid.

Lihasdüstroofia tüübid

Sellel haigusel on mitu sorti. Need sisaldavad:

Haiguse sümptomid

Lihasdüstroofia sümptomid täiskasvanutel ja lastel on põhimõtteliselt samad. Patsientidel on lihastoonus oluliselt vähenenud, skeletilihaste atroofia põhjustab kõnnaku halvenemist. Patsiendid ei tunne lihasvalu, kuid nende tundlikkus ei ole kahjustatud. Väikese patsiendi lihasdüstroofia viib selleni, et ta kaotab varem omandatud oskused, kui ta oli veel terve. Haige laps lõpetab kõndimise ja istumise, ei suuda pead hoida ja palju muud.

Haigus areneb pidevalt, välja surevate lihaskiudude asemele tekib sidekude ja selle tulemusena suureneb lihaste maht. Patsient tunneb end pidevalt väsinuna, tal puudub täielikult füüsiline jõud.

Lapsepõlves, kui haiguse põhjuseks on geneetilised rikked, võivad esineda erinevad neuroloogilised häired käitumises, näiteks tähelepanuhäire, hüperaktiivsus, autismi kerge vorm.

Allpool on toodud Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid, kuna see vorm on kõige levinum. Need on väga sarnased sarnase Beckeri tõvega, ainus erinevus seisneb selles, et see vorm algab mitte varem kui 20-25 aasta pärast, kulgeb leebemalt ja progresseerub aeglasemalt.

Varased ja hilised sümptomid

Lihasdüstroofia varased sümptomid on järgmised:

• lihaste jäikuse tunne;
• patsiendil on kahlatav kõnnak;
• raske joosta ja hüpata;
• esineb sagedasi kukkumisi;
• Raskused istuvas või seisvas asendis
• patsiendil on kergem varvastel kõndida;
• lapsel on raske midagi õpetada, ta ei suuda keskenduda ühele asjale, hakkab rääkima hiljem kui terved lapsed.

Hilised sümptomid:

Lihasdüstroofia põhjus

Ravi toimib kõige paremini, kui haiguse põhjused on teada. Meditsiinilised uuringud näitavad, et lihasdüstroofiat põhjustavad mutatsioonid X-kromosoomil, kusjuures igal üksikul haigusevormil on erinev mutatsioonide komplekt. Kuid sellegipoolest ei lase nad kõik kehal toota düstrofiini ja ilma selle valguta ei saa lihaskoe taastada.

Vöötlihases leiduvate valkude koguhulgast moodustab vaid 0,002 protsenti valk düstrofiin. Kuid ilma selleta ei saa lihased normaalselt toimida. Düstrofiin kuulub väga keerukasse valkude rühma, mis vastutavad lihaste nõuetekohase toimimise eest. Valk hoiab lihasrakkude sees erinevaid komponente koos ja seob need ka välismembraaniga.

Düstrofiini puudumisel või deformatsioonil on see protsess häiritud. See toob kaasa lihaste nõrgenemise ja lihasrakkude hävimise.

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimisel on haige inimese kehas väga väike kogus düstrofiini. Ja mida väiksem see on, seda raskemad on sümptomid ja haiguse kulg. Samuti täheldatakse düstrofiini hulga olulist vähenemist selle lihashaiguse teist tüüpi puhul.

Haiguse diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid meetodeid. Seda patoloogiat põhjustavad geneetilised mutatsioonid on meditsiinis hästi tuntud ja neid kasutatakse haiguse diagnoosimiseks.

Meditsiiniasutustes kasutatakse järgmisi diagnostikameetodeid:

• Geneetiline testimine. Geneetiliste mutatsioonide olemasolu näitab, et patsiendil on lihasdüstroofia.
• Ensümaatiline analüüs. Kui lihased on kahjustatud, toodetakse kreatiinkinaasi (CK). Kui patsiendil ei ole muid lihaskahjustusi ja CK tase on kõrgenenud, võib see viidata lihasdüstroofia haigusele.
• südame jälgimine. Elektrokardiograafi ja ehhokardiograafiga tehtavad uuringud aitavad tuvastada muutusi südamelihastes. Sellised diagnostikameetodid on head müotoonilise lihasdüstroofia määramisel.
• Biopsia. See on diagnostiline meetod, mille käigus eraldatakse lihaskoe tükk ja seda uuritakse mikroskoobi all.
• Kopsu jälgimine. See, kuidas kopsud oma funktsiooni täidavad, võib viidata ka patoloogia esinemisele lihastes.
• Elektromüograafia. Lihasesse sisestatakse spetsiaalne nõel ja mõõdetakse elektrilist aktiivsust. Tulemused näitavad, kas esineb lihasdüstroofia sündroomi tunnuseid.

Kuidas haigust ravida

Seni pole teadusmeditsiin veel välja mõelnud ravimeid, mis suudaksid patsiendi sellisest lihaspatoloogiast täielikult välja ravida. Erinevad ravimeetodid suudavad ainult toetada inimese motoorseid funktsioone ja pidurdada haiguse kulgu nii kaua kui võimalik. Täiskasvanutel ja lastel määrab lihasdüstroofia, sümptomid ja ravi arst. Sellise haiguse vastu võitlemiseks kasutatakse reeglina uimastiravi ja füsioteraapiat.

Lihaste ja ka täiskasvanu ravimite raviks kasutatakse kahte ravimirühma:

• Kortikosteroidid. Selle rühma ravimid aitavad aeglustada haiguse progresseerumist ja suurendada lihasjõudu. Kuid kui te kasutate neid väga pikka aega, võib see põhjustada luustiku luude nõrgenemist ja suurendada patsiendi raskust.
• Südame ravimid. Neid kasutatakse juhul, kui haigus kahjustab südame normaalset talitlust. Need on sellised ravimid nagu angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid ja beetablokaatorid.

Füsioteraapia

See ravimeetod hõlmab spetsiaalsete füüsiliste harjutuste rakendamist venitamiseks ja lihaste liikumiseks. Selline füsioteraapia annab patsiendile võimaluse pikemalt liikuda. Paljudel juhtudel aitavad haiguse progresseerumist aeglustada ka lihtne kõndimine ja ujumine.

Kuna haiguse progresseerumine viib hingamiseks vajalike lihaste nõrgenemiseni, võib patsient vajada hingamisabi. Selleks kasutatakse spetsiaalseid seadmeid, mis aitavad parandada hapniku kohaletoimetamist öösel. Haiguse hilisemates staadiumides võib osutuda vajalikuks ventilaator.

Haige inimesel on väga raske liikuda. Selleks, et teda selles kuidagi aidata, on soovitatav kasutada keppe, jalutuskäijaid, ratastoole.

Ortoose kasutatakse ka lihaste ja kõõluste lühenemise aeglustamiseks ja nende venitamiseks. Lisaks toetab selline seade patsienti liikumise ajal.

Lihasdüstroofia ennetamine

Seda, kas lapsel on Duchenne'i lihasdüstroofia, saab meie ajal kindlaks teha juba enne lapse sündi. Haiguse sünnieelne diagnoosimine toimub järgmiselt - võetakse lootevedelik, looteveri või selle rakud ning tehakse uuring mutatsioonide esinemise kohta geneetilises materjalis.

Kui perre on plaanis last saada, kuid ühel sugulastest on lihasdüstroofia, peab naine enne raseduse planeerimist läbima uuringu. Pärast seda saab teada, kas tal on selline patoloogia.

Naistel võib defektne geen ilmneda hormonaalse tausta muutuste tõttu. Nende põhjused võivad olla rasedus, menstruatsiooni algus või menopaus. Kui emal on selline geen, siis kandub see edasi ka pojale. 2-5-aastaselt ilmneb lihasdüstroofia.

Lihasdüstroofia on terve rühm sarnaseid geneetilisi haigusi, mida iseloomustab (sümmeetriliste) skeletilihaste progresseeruv atroofia, mis lõppstaadiumis viib patsiendi täieliku liikuvuse kadumise ja surmani. Neuromuskulaarne düstroofia on eriti eluohtlik, kui atroofia mõjutab nii diafragmat kui ka roietevahelisi lihaseid. Harvad pole ka südamelihase kahjustused. Sellisel juhul võib protsess toimuda ebaühtlaselt, haarates ainult kõõluste külgnevaid lihaseid.

Sellised haigused nagu progresseeruv lihasdüstroofia tekivad ilma tundlikkuse kadumise või jäsemete valuta. Lihaskoe düstroofia põhjustab rasvarakkude ja sidekudede aktiivset kasvu, luues samal ajal vale mulje lihaste normaalsest seisundist. Lisaks võib tekkida lihaskiudude osaline nekroos.

Kaasasündinud lihasdüstroofia hakkab avalduma juba lapse esimestel eluaastatel – ta jääb motoorsete oskuste arengus eakaaslastest maha, hakkab hilja istuma, püsti või kõndima. Hiljem ilmnevad mitmesugused osteoartikulaarsed häired ning lülisamba ja rinnaku deformatsioon.

Lihasdüstroofia põhjused

Lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilises defektis, avaldub sagedamini meestel. Naistel kompenseerib kahjustatud retsessiivset geeni terve geen X-kromosoomis.

Kaasasündinud lihasdüstroofiat iseloomustab lihasstruktuuri säilitamiseks vajaliku düstrofiini valgu peaaegu täielik puudumine. Mõnede lihasdüstroofia vormide korral toodetakse valku, kuid see ei toimi korralikult.

Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofiat, mille sümptomid avalduvad võrdselt nii täiskasvanutel kui ka lastel, iseloomustab märgatav lihastoonuse langus, nägemishäired kõnnakus, mis on seotud skeletilihaste atroofiaga. Patsientidel ei ole lihasvalu, kuid tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia põhjustab lastel sageli enne haiguse algust omandatud füüsiliste oskuste kadumist - laps ei saa kõndida, ei hoia pead, lõpetab istumise jne.

Progresseeruv lihasdüstroofia toob kaasa lihasmahu suurenemise – surnud lihaskiudude koha hõivab sidekude. Patsient sageli kukub ja kaebab pideva väsimuse, füüsilise jõu täieliku puudumise üle.

Lastel võib lihasdüstroofia, mille põhjused peituvad geneetilistes defektides, põhjustada erinevaid neuro-käitumishäireid (hüperaktiivsus, tähelepanuhäire, kerge autism).

Lihasdüstroofia klassifikatsioon

• Lihasdüstroofia haigusel on mitu levinud vormi, sealhulgas:
• Duchenne'i lihasdüstroofia (ehk pseudohüpertroofiline) avaldub peamiselt poistel lapsepõlves (esimesed sümptomid ilmnevad juba 2-5-aastaselt). Lihaskoe düstroofia algab alajäsemetest ja vaagnast, seejärel mõjutab keha ülaosa koos ülejäänud lihasrühmadega. Degeneratsioon toob kaasa vasika lihaste mahu märkimisväärse suurenemise. Rasv- ja sidekoe hulk kasvab. Samuti suurendab ja nõrgestab südamelihast. Duchenne'i lihasdüstroofia areneb kahjuks üsna kiiresti - 12-ks kaotab laps liikumisvõime ja 20-ks - enamik patsiente sureb.
• Beckeri lihasdüstroofia areneb palju aeglasemalt kui eelmine vorm. Levinum lühikestel inimestel. Beckeri lihasdüstroofia kulgeb nii, et patsiendid püsivad rahuldavas seisundis üsna pikka aega. Ainult kaasuvad haigused või vigastused toovad kaasa puude.
• Steinerti tõbi (müotooniline lihasdüstroofia) areneb aeglasemalt. See esineb sagedamini 20-40-aastastel täiskasvanutel. Seda haigust iseloomustab müotoonia (lihaste lõdvestumise hilinemine), näo lihaste märgatav nõrkus. Samuti on võimalik kahjustada teisi lihaskoe rühmi, näiteks jäsemeid. Lisaks luustikule võib haigus mõjutada südamelihast või siseorganite lihaseid.
• Juveniilne vorm ehk Erbi lihasdüstroofia algab 10-20-aastaselt käte ja õlgade lihaskoe atroofiaga. Seejärel levib haigus vaagnale ja jalgadele. Erbi lihasdüstroofia kulgeb aeglaselt. Iseloomulik on kõndimisel omamoodi "vahjumine", patsiendid kõnnivad kõhuga välja ja suruvad rindkere tagasi.
• Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofiat (seda haigusvormi nimetatakse abaluu-näo) iseloomustab näo lihaste kahjustus ning õlavöötme, kehatüve lihaste ja jäsemete järkjärguline atroofia. Lihaskoe degeneratsiooni algfaasis ei sulgu silmalaud ja huuled piisavalt, mis omakorda viib diktsiooni rikkumiseni. Selline lihasdüstroofia ilmneb kuni 52-aastastel täiskasvanutel. See kulgeb väga aeglaselt, mis võimaldab patsiendil jääda töövõimeliseks. Vaagnalihaste atroofia algab alles 15-25 aasta pärast, mistõttu on raske liikuda.

Kõige tavalisem lihasdüstroofia haiguse tüüp on progresseeruv lihasdüstroofia.

Haiguse diagnoosimine

Lihasdüstroofia ravi on ette nähtud alles pärast kõikehõlmavat diagnoosi. Progresseeruvat lihasdüstroofiat diagnoosivad arstid siis, kui vastsündinul tekib ebaloomulik lihasnõrkus. Veres on suurenenud lihasrakkudest erituva ensüümi kreatiinkinaasi sisaldus.

Diagnoosi selgitamiseks tehakse lihaskoe biopsia, millele järgneb mikroskoopilised uuringud, samuti elektromüograafia ja närviimpulsside kiiruse mõõtmine.

Mõlema vanema eelsoodumuse korral haigusele viiakse läbi spetsiaalne haiguse perinataalne diagnoos, mis võimaldab kindlaks teha geenidefektide olemasolu lootel.

Kuidas ravida lihasdüstroofiat

Kuidas ravida lihasdüstroofiat, ei oska arstid vastata. Tegelikult on lihasdüstroofia ravi ebaõnnestunud. Meditsiini arengu praeguses etapis on peaaegu võimatu vältida või isegi aeglustada lihaskoe atroofia kiirust.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mille ravi on suunatud pigem tüsistuste vastu võitlemisele kui haigusele endale, põhjustab selgroo deformatsioone, sagedast kopsupõletikku ja südameprobleeme. Teraapia võib oluliselt parandada patsientide elukvaliteeti.

Sellistel juhtudel hõlmab lihasdüstroofia ravi mitut punkti korraga:

• patsient kasutab kortikosteroide, et leevendada mõningaid haiguse sümptomeid ja lisada energiat;
• patsientidele soovitatakse mõõdukat füüsilist aktiivsust, ujumist (täielik tegevusetus põhjustab lihaskoe düstroofia kiirenemist);
• viiakse läbi spetsiaalne füsioteraapia, mille eesmärk on säilitada lihastoonust ja parandada liigeste funktsionaalsust, samuti spetsiaalseid hingamisharjutusi;
• kasutatakse erinevaid ortopeedilisi vahendeid (sääre kinnitamiseks spetsiaalsed tasanduskihid, ratastoolid jne).

Kui progresseeruv lihasdüstroofia (ravi ja ravi võivad olla äärmiselt ebaefektiivsed) põhjustab häireid diafragma ja kopsuaparaadi töös, kasutatakse patsiendi normaalse seisundi säilitamiseks hingamismehhanisme.

Lihasdüstroofia lastel

Sellist geneetilist haigust nagu laste lihasdüstroofia väljendavad mittetäielikud liigutused ja ebapiisav füüsiline aktiivsus. Selle põhjuseks on skeletilihaste patoloogia. Kõige sagedamini ilmneb lastel progresseeruv lihasdüstroofia vorm, mille laps on saanud mõjutatud geenide pärimise tulemusena.

Lihaskoe düstroofia ei ole nähtav kohe pärast lapse sündi. See avaldub mõnevõrra hiljem, kui laps õpib pead hoidma või teeb esimesi iseseisvaid liigutusi.

Alustades luu- ja lihaskonna häiretest, viib haigus puudeni. Ja viimases etapis - surmani.

Aidake lihasdüstroofiaga lapsi

Hetkel meie fondi hoole all selle diagnoosiga lapsi ei ole. Küll aga saad aidata haigeid lapsi teiste diagnoosidega!

Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis on seotud lihaskiudude struktuuri rikkumisega. Selle haiguse lihaskiud lagunevad lõpuks ja liikumisvõime kaob. Duchenne'i lihasdüstroofia on sooga seotud ja mõjutab mehi. See avaldub juba lapsepõlves. Lisaks lihashäiretele põhjustab haigus luustiku deformatsioone, võib kaasneda hingamis- ja südamepuudulikkus, vaimsed ja endokriinsed häired. Radikaalset ravimeetodit haiguse likvideerimiseks veel ei ole. Kõik olemasolevad meetmed on ainult sümptomaatilised. Üsna harva õnnestub patsientidel üle elada 30-aastane verstapost. See artikkel keskendub Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustele, sümptomitele, diagnoosimisele ja ravile.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1861. aastal (teistel andmetel - 1868) prantsuse neuroloog ja see kannab tema nime. See pole nii haruldane: 1 juhtum 3500 vastsündinu kohta. Kõigist meditsiinile teadaolevatest lihasdüstroofiatest on see kõige levinum.

Duchenne'i lihasdüstroofia põhineb sugu X-kromosoomi geneetilisel defektil.

Üks X-kromosoomi osa sisaldab geeni, mis kodeerib kehas spetsiaalse lihasvalgu, mida nimetatakse düstrofiiniks, tootmist. Valk-düstrofiin moodustab mikroskoopilisel tasemel lihaskiudude (müofibrillide) aluse. Düstrofiini ülesanne on säilitada raku luustikku, tagada müofibrillide võime sooritada korduvaid kontraktsiooni- ja lõõgastustoiminguid. Duchenne'i lihasdüstroofia korral see valk kas puudub täielikult või sünteesitakse puudulikult. Normaalse düstrofiini tase ei ületa 3%. See viib lihaskiudude hävitamiseni. Lihased sünnivad uuesti ja asenduvad rasv- ja sidekoega. Loomulikult kaob sel juhul inimtegevuse motoorne komponent.

Haigus on päritud retsessiivse tüübina, mis on seotud X-kromosoomiga. Mida see tähendab? Kuna kõik inimese geenid on paaris ehk dubleerivad üksteist, siis selleks, et päriliku haigusega tekiksid organismis patoloogilised muutused, on vajalik, et ühes kromosoomis või mõlema kromosoomi sarnases osas tekiks geneetiline defekt. Kui haigus esineb ainult mutatsioonidega mõlemas kromosoomis, nimetatakse seda tüüpi pärandit retsessiivseks. Kui geneetiline anomaalia tuvastatakse ainult ühes kromosoomis, kuid haigus siiski areneb, nimetatakse seda tüüpi pärilikkust domineerivaks. Retsessiivne tüüp on võimalik ainult identsete kromosoomide samaaegse lüüasaamisega. Kui teine ​​kromosoom on "terve", siis haigust ei teki. Seetõttu on Duchenne'i lihasdüstroofia meeste seas sagedane, kuna neil on geneetilises komplektis üks X-kromosoom ja teine ​​(paaris) Y. Kui poisil satub "katki" X-kromosoom, on tal kindlasti haigus. , sest tervet kromosoomi tal lihtsalt pole. Duchenne'i lihasdüstroofia tekkeks tüdrukul peavad tema genotüübis kattuma kaks patoloogilist X-kromosoomi, mis on praktiliselt ebatõenäoline (sel juhul peab tüdruku isa olema haige ja ema geenikomplekt peab sisaldama defektset X-kromosoomi) . Tüdrukud tegutsevad ainult haiguse kandjatena ja annavad selle edasi oma poegadele. Muidugi ei ole mõned haigusjuhud pärilikkuse tagajärg, vaid esinevad juhuslikult. See tähendab mutatsiooni ilmnemist lapse geneetilises struktuuris spontaanselt. Äsja tekkinud mutatsioon võib olla päritav (eeldusel, et säilib paljunemisvõime).

Haiguse sümptomid

Duchenne'i lihasdüstroofia avaldub alati enne 5-aastaseks saamist. Kõige sagedamini ilmnevad esimesed sümptomid enne 3-aastaseks saamist. Kõik haiguse patoloogilised ilmingud võib jagada mitmeks rühmaks (olenevalt muutuste olemusest):

• skeletilihaste kahjustus;
• luustiku deformatsioonid;
• südamelihase kahjustus;
• vaimsed häired;
• endokriinsed häired.

Skeletilihaste kahjustus

Lihaskoe kahjustus on haiguse peamine ilming. See põhjustab üldist lihasnõrkust. Esialgsed sümptomid hiilivad märkamatult üles.

Lapsed sünnivad ilma eriliste kõrvalekalleteta. Nende motoorne areng on aga eakaaslastega võrreldes tempos maha jäänud. Sellised lapsed on motoorselt vähem aktiivsed ja liikuvad. Kui laps on väga väike, seostatakse seda sageli temperamendi iseärasustega ega pööra tähelepanu esialgsetele muutustele.

Ilmsed märgid ilmnevad kõndimise alguses. Lapsed kukuvad ja liiguvad sageli varvastel (varvastel). Tuleb märkida, et neid rikkumisi ei tõlgendata lapse esimestel sammudel, sest kahejalgset liikumist seostatakse alguses kõigil lastel kukkumiste ja kohmakusega. Kui enamik eakaaslasi liigub juba üsna enesekindlalt, jätkavad Duchenne’i lihasdüstroofiaga poisid visalt kukkumist.

Kui laps õpib rääkima, hakkab ta kurtma nõrkuse ja väsimuse, füüsilise koormuse talumatuse üle. Jooksmine, ronimine, hüppamine ja muud laste lemmiktegevused Duchenne'i lihasdüstroofiaga lapse jaoks ei ole atraktiivsed.

Selliste laste kõnnak meenutab parti: nad justkui rulluvad jalalt jalale.

Haiguse omapärane ilming on Gowersi sümptom. See koosneb järgmisest: kui laps üritab tõusta põlvedelt, kükitades, põrandalt, aitab ta kätega nõrku jalalihaseid. Selleks toetab ta käed enda peale, "ronides redelil, omal käel".

Duchenne'i lihasdüstroofia on kasvav lihasnõrkuse tüüp. See tähendab, et nõrkus avaldub esmalt jalgades, seejärel levib vaagnale ja torsole, seejärel õlgadele, kaelale ning lõpuks kätele, hingamislihastele ja pähe.

Hoolimata asjaolust, et selle haiguse korral hävivad ja atroofeeruvad lihaskiud, võivad mõned lihased tunduda üsna normaalsed või isegi täispuhutud. Tekib lihaste nn pseudohüpertroofia. Kõige sagedamini on see protsess märgatav vasika-, tuhara- ja deltalihastes, keele lihastes. Lagunenud lihaskiudude koha hõivab rasvkude, mistõttu tekib lihaste hea arengu efekt, mis osutub testist täiesti erinevaks.

Atroofiline protsess lihastes on alati sümmeetriline. Protsessi suund ülespoole toob kaasa “herilase” talje, “tiivakujuliste” abaluude ilmnemise (abaluud jäävad kehast maha nagu tiivad), “lõdva õlavöötme” sümptomiks (kui pea näib olevat kukkuda õlgadesse, kui üritate last kaenla alla tõsta). Nägu on hüpomiimiline, huuled võivad pakseneda (lihaste asendamine rasv- ja sidekoega). Keele pseudohüpertroofia muutub kõnehäirete põhjuseks.

Lihaste hävimisega kaasneb lihaskontraktuuride teke ja kõõluste lühenemine (see on selgelt näha Achilleuse kõõluse näitel).

Kõõluste refleksid (põlved, achilleus, biitseps, triitseps jne) vähenevad järk-järgult. Lihased on puudutamisel kindlad, kuid valutud. Lihastoonus on tavaliselt vähenenud.

Lihasnõrkuse järkjärguline progresseerumine toob kaasa asjaolu, et 10-12-aastaselt kaotavad paljud lapsed iseseisva liikumise võime ja vajavad ratastooli. Seismisvõime säilib keskmiselt kuni 16 aastat.

Eraldi tuleks öelda hingamisteede lihaste kaasamise kohta patoloogilises protsessis. Seda täheldatakse pärast noorukieas. Diafragma ja teiste hingamistegevusega seotud lihaste nõrkus põhjustab kopsumahtude ja ventilatsiooni mahtude järkjärgulist vähenemist. Öösel on see eriti märgatav (ilmuvad lämbumishood), mistõttu võivad lastel enne magamaminekut tekkida hirmud. Moodustub hingamispuudulikkus, mis süvendab vahelduvate infektsioonide kulgu.

Skeleti deformatsioonid

Need on lihaste muutustega seotud sümptomid. Lastel moodustub järk-järgult nimmepiirkonna kõveruse suurenemine (lordoos), rindkere lülisamba kõverus küljele (skolioos) ja kõverus (kyphosis), jala kuju muutub. Aja jooksul areneb difuusne osteoporoos. Need sümptomid soodustavad veelgi liikumishäirete süvenemist.

Südamelihase kahjustus

See on Duchenne'i lihasdüstroofia kohustuslik sümptom. Patsientidel tekib kardiomüopaatia (hüpertroofiline või laienenud). Kliiniliselt väljendub see südame rütmihäiretena, vererõhu muutustena. Südame piirid suurenevad, kuid nii suurel südamel on vähe funktsionaalsust. Lõpuks areneb südamepuudulikkus. Raske südamepuudulikkuse kombinatsioon hingamisteede häiretega kaasneva infektsiooni taustal võib olla Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientide surma põhjuseks.

vaimne kahjustus

See ei ole kohustuslik, vaid võimalik haiguse tunnus. Seda seostatakse ajus sisalduva düstrofiini erivormi - apodüstrofiini - puudulikkusega. Intellekti kahjustused ulatuvad alaealisest idiootsuseni. Samas ei ole psüühikahäirete raskusaste kuidagi seotud lihashäirete astmega. Kognitiivsete häirete süvenemisele aitab kaasa sotsiaalne kohanematus, mis on tingitud võimetusest vabalt liikuda ja lasteasutustes (lasteaias, koolis) käia.

endokriinsed häired

Neid esineb 30-50% patsientidest. Need võivad olla üsna mitmekesised, kuid enamasti on see rasvumine koos ülekaalulise rasva ladestumisega piimanäärmetes, reitel, tuharatel, õlavöötmel, suguelundite vähearenenud (või düsfunktsiooniga). Patsiendid on sageli lühikest kasvu.

Duchenne'i lihasdüstroofia areneb pidevalt. 15-20. eluaastaks ei suuda peaaegu kõik haiged liikumatuse tõttu enda eest hoolitseda. Lõpuks liituvad bakteriaalsed infektsioonid (hingamis- ja kuseteede organid, ebapiisava hooldusega nakatunud lamatised), mis südame- ja hingamispuudulikkuse taustal põhjustavad surma. Vähesed patsiendid elavad üle 30-aastase verstaposti.

Diagnostika

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine põhineb mitut tüüpi uuringutel, millest peamine on geneetiline test (DNA diagnostika).

Ainult X-kromosoomi defekti tuvastamine düstrofiini sünteesi eest vastutavas piirkonnas kinnitab diagnoosi usaldusväärselt. Enne sellist analüüsi on diagnoos esialgne.

Muud uurimismeetodid võivad hõlmata järgmist:

• kreatiinfosfokinaasi (CPK) aktiivsuse määramine. See ensüüm peegeldab lihaskiudude surma. Selle kontsentratsioon Duchenne'i lihasdüstroofia korral ületab normi kümneid ja sadu kordi kuni 5-aastaselt. Hiljem ensüümi tase järk-järgult langeb, sest osa lihaskiude on juba pöördumatult hävinud;
• elektromüograafia. See meetod võimaldab teil kinnitada tõsiasja, et haigus põhineb esmastel lihaste muutustel, samal ajal kui närvijuhid on täiesti terved;
• lihaste biopsia. Tema abiga määratakse düstrofiini valgu sisaldus lihastes. Seoses geneetilise diagnostika paranemisega viimastel aastakümnetel on see traumaatiline protseduur aga tagaplaanile jäänud;
• hingamisteede testid (kopsu mahu uuring), EKG, südame ultraheli. Neid meetodeid ei kasutata diagnoosi seadmiseks, vaid need on vajalikud hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemide patoloogiliste muutuste tuvastamiseks, et korrigeerida olemasolevaid häireid.

Haige lapse tuvastamine perekonnas tähendab, et ema genotüübis on ebanormaalne X-kromosoom. Harvadel juhtudel võib ema olla terve, kui mutatsioon tekib lapsel kogemata. Defektse X-kromosoomiga kaasneb oht tulevaste raseduste tekkeks. Seetõttu peaks selliste peredega konsulteerima geneetik. Korduva raseduse korral pakutakse vanematele sünnieelset diagnoosi, st sündimata lapse genotüübi uuringut, et välistada pärilikud haigused, sealhulgas Duchenne'i lihasdüstroofia.

Uurimiseks vajate looterakke, mis saadakse erinevate protseduuride abil erinevatel raseduse etappidel (näiteks koorioni biopsia, amniotsentees ja teised). Ja kuigi need meditsiinilised manipulatsioonid kujutavad endast teatud raseduse ohtu, võimaldavad need täpselt vastata küsimusele: kas lootel on geneetiline haigus.

Ravi

Duchenne'i lihasdüstroofia on praegu ravimatu haigus. Saate aidata lapsel (täiskasvanul) pikendada kehalise aktiivsuse aega, kasutades erinevaid meetodeid lihasjõu säilitamiseks, kompenseerides muutusi südame-veresoonkonna ja hingamissüsteemis.

Sellest hoolimata on teadlaste prognoosid selle haiguse täielikuks paranemiseks üsna optimistlikud, kuna esimesed sammud selles suunas on juba tehtud.

Praegu kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia raviks järgmisi ravimeid:

• steroidid (regulaarse kasutamise korral võivad need vähendada lihasnõrkust);
• β-2-agonistid (annavad ka ajutiselt lihasjõudu, kuid ei pidurda haiguse progresseerumist).

β-2-agonistide (albuterool, formoterool) kasutamine ei ole statistiliselt oluline, kuna nende kasutamise kogemus selles patoloogias on väike. Terviseseisundi muutuste kontroll neid ravimeid kasutanud patsientide rühmas viidi läbi ühe aasta jooksul. Seetõttu ei saa väita, et nad töötavad kauem.

Steroidid on tänapäeval ravi alustalaks. Arvatakse, et nende kasutamine võimaldab teil mõnda aega lihasjõudu säilitada, see tähendab, et need võivad haiguse progresseerumist aeglustada. Lisaks on näidatud, et steroidid vähendavad skolioosi riski Duchenne'i lihasdüstroofia korral. Kuid siiski on nende ravimite võimalused piiratud ja haigus areneb pidevalt.

Millal algab hormoonravi? Arvatakse, et optimaalne aeg ravi alustamiseks on haiguse faas, mil motoorsed oskused ei parane, kuid ei halvene veel. Tavaliselt juhtub see 4-6-aastaselt. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on Prednisoloon ja Deflazacort. Annused määratakse individuaalselt. Ravimeid kasutatakse seni, kuni on nähtav kliiniline toime. Kui haiguse progresseerumise faas algab, kaob vajadus steroidide kasutamise järele ja need tühistatakse järk-järgult (!).

Ravimitest kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia korral ka südameravimeid (antiarütmikumid, metaboolsed, angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid). Need võimaldavad teil toime tulla haiguse kardioloogiliste aspektidega.

Mitteravimitest ravimeetoditest mängivad olulist rolli füsioteraapia ja ortopeediline ravi. Füsioteraapia tehnikad võimaldavad säilitada liigeste painduvust ja liikuvust kauem kui ilma nende kasutamiseta, säilitada lihasjõudu. On tõestatud, et mõõdukas kehaline aktiivsus mõjutab haiguse kulgu positiivselt, passiivsus ja voodirežiim, vastupidi, aitavad kaasa haiguse veelgi kiiremale progresseerumisele. Seetõttu on vaja säilitada teostatav füüsiline aktiivsus nii kaua kui võimalik, isegi pärast seda, kui patsient on ratastooli "kolinud". Näidatakse regulaarseid massaažikursuseid. Ujumisel on positiivne mõju patsiendi heaolule.

Ortopeedilised seadmed võivad oluliselt hõlbustada patsiendi elu. Nende nimekiri on üsna lai ja mitmekesine: need on erinevat tüüpi vertikaalisaatorid (need aitavad püstiasendit säilitada), ja seadmed iseseisvaks seismiseks ja elektriajamiga ratastoolid ning spetsiaalsed lahased sääre kontraktuuride eemaldamiseks (kasutatakse isegi öösel), ja korsetid lülisambale ja pikad lahased säärtele (põlve-pahkluu ortoosid) ja palju muud.

Kui haigus haarab ka hingamislihaseid ning spontaanne hingamine muutub ebaefektiivseks, on võimalik kasutada erineva modifikatsiooniga kopsude kunstliku ventilatsiooni seadmeid.

Ja veel, isegi kõigi nende meetmete kasutamine kompleksis ei võimalda haigusest jagu saada. Praeguseks on mitmeid paljutõotavaid uurimisvaldkondi, mis võivad olla läbimurdeks Duchenne'i lihasdüstroofia ravis. Nende hulgas on kõige levinumad:

• geeniteraapia ("õige" geeni sisestamine viiruseosakeste abil, geneetiliste konstruktsioonide kohaletoimetamine liposoomide, oligopeptiidide, polümeersete kandjate ja teiste koostises);
• lihaskiudude taastamine tüvirakkude abil;
• müogeensete rakkude siirdamine, mis on võimelised sünteesima normaalset düstrofiini;
• eksonite vahelejätmine (antisenss-oligoribonukleotiidide kasutamine) kui katse aeglustada haiguse progresseerumist ja leevendada selle kulgu;
• düstrofiini asendamine teise valgu utrofiiniga, mille geen on dekodeeritud. Seda tehnikat on testitud hiirtel positiivsete tulemustega.

Kõik uued arengud annavad Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidele lootust täielikuks taastumiseks.

Seega on Duchenne'i lihasdüstroofia meestel geneetiline probleem. Seda haigust iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, mis on tingitud lihaskiudude hävimisest. Praegu on see ravimatu haigus, kuid paljud teadlased üle maailma töötavad selle nimel, et luua radikaalne viis selle vastu võitlemiseks.

Animafilm Duchenne'i lihasdüstroofia häälnäitlemine, venekeelsed subtiitrid:

Kaasaegses neuroloogias on tohutult palju haigusi, mille esinemise olemust spetsialistid ei suuda ratsionaalselt seletada. Sellised haigused hõlmavad selliseid haigusi nagu lihasdüstroofia. Sellel haigusel on üheksa sorti, kuid kõigepealt…

Lihasdüstroofia on krooniline pärilik haigus, mis põhjustab inimese lihassüsteemi kahjustusi. Mõjutatud lihased lakkavad normaalselt toimimast, muutuvad õhemaks ja nende asukohas kehas kasvab järk-järgult rasvakiht.

Lihasdüstroofia sordid

Kaasaegses neuroloogias liigitatakse see vaev üheksaks erinevaks haiguseks. Haiguse klassifikatsioon on seotud:

• lihaste häirete lokaliseerimine;
• haiguse tunnused;
• agressiivne areng;
• vanus.

Niisiis, lihasdüstroofia juhtub:

• Duchenne;
• müotooniline (Steinerti tõbi);
• Becker;
• Erba Roth;
• Erba-Rothi düstroofia juveniilne vorm;
• õlg - abaluu näo vorm (Landuzi-Dejerine);
• alkohoolne müopaatia;
• distaalne vorm;
• Emery-Dreyfuse müodüstroofia.

Duchenne'i düstroofia

Progresseeruva Duchenne'i düstroofia tuntuim vorm (pseudohüpertroofiline düstroofia, merosiin – negatiivne kaasasündinud düstroofia). Seda tüüpi haigus avaldub lapsepõlves kahe kuni viie aasta jooksul. Esiteks kannatavad selle haiguse all alajäsemete lihased, mis vaatamata noorte patsientide istuvale eluviisile suurenevad järk-järgult. See omadus on seotud rasvkoe suurenemisega lihaste asemel.

Vasakul terve laps, paremal haige laps

Järk-järgult, kui haigus progresseerub, liigub see ülemisse ossa ja mõjutab ülemiste jäsemete lihaseid. Reeglina lõpetab väike patsient kaheteistkümnendaks eluaastaks täielikult liikumise. Selle haiguse letaalsus on väga kõrge, ligikaudu 85-90% patsientidest ei ela kuni 20-aastaseks.

Mehed on ohus, kuna see haigus tüdrukuid praktiliselt ei mõjuta.

Steinerti haigus

Asjata ei nimetata Steineri kaasasündinud düstroofiat müotooniliseks, kuna haiguse progresseerumise tagajärjel lõdvestuvad lihased pärast kokkutõmbumist liiga aeglaselt (seda nähtust nimetatakse müotooniaks).

Seda haigust, erinevalt eelmisest, esineb sageli 20–40-aastastel täiskasvanutel. Haiguse progresseerumist esineb ka lastel, tavaliselt imikueas, kuid see on pigem erand kui reegel.

Müotoonia tunnused näol (avatud suu ja silmalaud)

Haigus ei ole soost sõltuv ja mõjutab võrdselt nii mehi kui naisi. Märgitakse, et haigusega ilmneb näo näolihaste, aga ka jäsemete nõrkus. Erinevalt Duchenne'i haigusest on progresseerumine aeglane.

Haiguse eripäraks on võimalus kahjustada mitte ainult jäsemete lihaseid, vaid ka sisemisi lihaseid (südamelihast), mis omakorda kujutab endast suurt ohtu inimese elule.

Beckeri tõbi

See haigusvorm areneb ka pikka aega ja patsient tunneb end pikka aega hästi. Haiguse ägenemine võib tekkida vigastuste või erinevate närvisüsteemi haiguste taustal, mis nende kulgemisega kiirendab haiguse arengut.

Ohus on lühikest kasvu inimesed.

Erb-Rothi tõbi ja selle nooruslik vorm

See autosoomne retsessiivne haigus areneb patsientidel pärast 20. eluaastat ja nooruslik vorm 11-13-aastastel lastel ja noorukitel. Haiguse progresseerumine toimub tõusvas variandis, see tähendab, et kõigepealt on kahjustatud alajäsemete lihased ja haigus tõuseb järk-järgult ülemistesse jäsemetesse.

Haiguse eripäraks on väljaulatuvate abaluude olemasolu, mis progresseerumisel muutuvad rohkem väljendunud ja ilmsemaks.

Kõndimise ajal märgitakse patsiendi ümberlaadimine, kõhu väljaulatuvus ja rindkere tagasitõmbumine.

Landouzy-Dejerine'i haigus

Selle haiguse abaluu-näo vorm on kõige valimatum vorm, kuna see mõjutab inimesi vanuses viis kuni 55 aastat. Seda haigust iseloomustab väga pikk areng, selle haigusega võib patsient jääda töövõimeliseks kuni 25 eluaastat.

Iseloomulikud sümptomid on näolihaste kahjustused, mille tagajärjel võib patsiendil tekkida probleeme häälduse selgusega, huulte mittetäieliku sulgumise tõttu. Lisaks märgitakse silmalaugude mittetäielikku sulgumist.

Patsiendi arenedes atroofeeruvad näolihased, õlalihased, jäsemed ja kehatüve.

See vorm ei sõltu geneetilisest mutatsioonist.

Alkohoolne müopaatia

Seda tüüpi haigusi ei seostata ka geenimutatsioonidega ja selle esinemisel on ainult üks põhjus - alkoholi kuritarvitamine. Patsientidel võivad tekkida valusündroomid jäsemetes, mis on seotud konkreetselt lihaskahjustusega.

On äge ja krooniline alkohoolne müopaatia.

Distaalne vorm

Lihasdüstroofia distaalne vorm on progresseeruva düstroofia healoomuline variant. Reeglina on seda haigust raske eristada Marie-Charcoti neuraalsest amiatroofiast. Nende kahe haiguse eraldamiseks on vajalik pea elektroentsefalogramm, mis annab ülevaate, millise haigusega tuleb tegeleda.

Haiguse peamisteks sümptomiteks on jäsemete lihaste atroofia koos järgneva kõhnumisega. Võimalik jalgade, käte jm parees.

Emery-Dreyfuse müodüstroofia

Seda tüüpi haigust ei toodud algselt eraldi haigusena, kuna oma sümptomite poolest sarnanes see Duchenne'i düstroofiaga. Hiljem aga leiti pikaajalise uuringu tulemusena, et Emery-Dreyfuse haigusel on individuaalsed sümptomid.

Haigus on klassifitseeritud haruldaseks. Riskirühma kuuluvad alla 30-aastased, tavaliselt noored inimesed. On tõendeid sümptomite ilmnemise kohta 30 aasta pärast, kuid need on haruldased.

Peamine erinevus seda tüüpi haiguste vahel on probleemid südamelihastega, mis võivad lõppkokkuvõttes põhjustada surma. Kardiomüopaatia selles haiguses ei ole ainus erinevus. Lisaks südameprobleemidele on patsientidel Duchenne'i düstroofia standardnähud, kuid need on healoomulisemas arengurežiimis.

Põhjused

Närvisüsteemi haiguste negatiivne komponent on see, et neid on raske uurida. Sel põhjusel ei ole täielikult teada, millised tegurid provotseerivad ühe või teise lihasdüstroofia vormi arengut.

Enamiku selle haiguse alamliikide moodustumise peamine põhjus on geenimutatsioon, eriti valkude sünteesi eest vastutav geen.

Näiteks Duchenne'i tõbi on otseselt seotud sugu X-kromosoomi mutatsiooniga. Halva geeni peamine kandja on tüdrukud, kes vaatamata selle olemasolule nende enda DNA-s ei põe seda haigust.

Mis puudutab müotoonilist vormi, siis selle esinemise süüdlane on 19. kromosoomis asuv geen.

Peamised sümptomid

Suure hulga erinevate alamliikide esinemine selles vaevuses viitab sümptomite erinevustele, kuid haigusel on ühised sümptomid, mille hulka kuuluvad:

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Sellise haiguse diagnostilised meetmed on ulatuslikud, kuna on palju haigusi, millest on vaja haigust eristada.

Esialgsel etapil uurib arst kindlasti patsiendi ajalugu, selgitab välja sümptomid, päevakava jne. Need andmed on vajalikud järgnevate diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks, mis võivad sisaldada:

Väärib märkimist, et mida hiljem haigus avaldub, seda parem on patsiendile, kuna varased sümptomid lõppevad enamikul juhtudel surmaga.

Ravi

Lihasdüstroofia ravi on keeruline ja pikk protsess, kuid praegu ei ole veel loodud ravimit, mis patsienti täielikult tervendaks. Kõik tegevused on suunatud patsiendi elu lihtsamaks muutmisele ja mõne kaotatud võime taastamisele.

Haiguse arengu aeglustamiseks on ette nähtud järgmised ravimid:

• kortikosteroidid;
• vitamiinid B1;
• adenosiintrifosfaat (ATP).

Lisaks kasutatakse arenguprotsessi pidurdamiseks loote tüvirakke, mis aeglustavad düstroofia protsessi.

Lisaks on ennetusmeetmetena ette nähtud järgmised meetmed:

• massaaž;
• füsioteraapia;
• hingamisharjutused.

Lisaks tavapärastele ravivõimalustele on oluline eluprotsessis pidevalt juhinduda kolmest põhikomponendist:

1. Piisav füüsiline aktiivsus.
2. Õigeaegne psühholoogiline tugi.
3. Dieedi pidamine.

Kehaline aktiivsus

Inimese soovi puudumine haigusega võidelda avaldab kehale negatiivset mõju. Otsustage ise, passiivsus, soovimatus liikuda surub alla juba mõjutatud lihassüsteemi. Lihastele tuleb anda koormus, kuna ilma koormuseta hakkavad düstroofsed protsessid toimuma kiiremini, edenedes seeläbi kiiremini.

Mõõdukas füüsiline aktiivsus, tugiseadmete kasutamine on suurepäraseks abiks haiguse vastu võitlemisel.

Lihasvalu korral sobivad suurepäraselt ujumine, jooga, venitusharjutused.

Psühholoogiline tugi

Haige inimese jaoks on oluline keskkonna psühholoogiline tugi. Ja kui haigus on sama tõsine kui see, siis veelgi enam. Mõne jaoks piisab sõprade ja pere tavapärasest toetusest, teised võivad vajada kvalifitseeritud psühholoogilist abi.

Sellisele inimesele on oluline selgeks teha, et ta ei jäänud oma probleemiga üksi. Ta peab aru saama, et tal on, kelle poole pöörduda, on inimesi, kes tunnevad kaasa ja toetavad teda.

Dieet

Dieedi ja dieedi osas on levinud arvamus, et põletikuvastase dieedi järgimine võib haiguse progresseerumist aeglustada. See dieet vähendab põletikku, glükoosi taset, eemaldab kehast toksiine ja toidab seda kasulike ainetega.

Sellise dieedi olemus on järgmine:

1. "Halbasid" rasvu sisaldavatest toodetest keeldumine ja nende asendamine "heade" vastu, küllastumata rasvade lisamine dieeti, mida leidub oliivi-, linaseemne-, seesamiõlis, avokaados.
2. Liha ja kala kasutamine toidus, mille valmistamisel ei kasutatud antibiootikume ega hormoone.
3. Rafineeritud suhkru ja gluteeni täielik eemaldamine toidust.
4. Järgmiste toitude söömine - hiina kapsas, spargelkapsas, seller, ananass, lõhe, peet, cukumaria, ingver, kurkum ja muud toidud, millel on põletikuvastased omadused.
5. Piimatooted on lubatud ainult lamba- ja kitsepiima baasil.
6. Lubatud on kasutada taimeteesid, limonaadi, kvassi, puuviljajooke ja looduslikke mahlu.

Ärahoidmine

Kuna lihasdüstroofiat on varajases staadiumis üsna raske ennustada ja avastada, taanduvad ennetusmeetmed kahele lihtsale soovitusele:

Naise kohustuslik uurimine raseduse planeerimise etapis geenide mutatsioonide esinemise suhtes

Kui enne rasedust mingil põhjusel geeniuuringut ei tehtud, tehakse test X-kromosoomi mutatsioonide määramiseks lootel juba raseduse ajal.

Prognoos ja tüsistused

Olenevalt haiguse tüübist võib prognoos olla erinev, kuid sellegipoolest võib eristada mitmeid selle vaevusega kaasnevaid võimalikke tüsistusi.

• südame häired
• rachiocampsis
• patsiendi intellektuaalsete võimete vähenemine
• vähenenud motoorne aktiivsus
• hingamissüsteemi häired
• surmav tulemus

Niisiis on lihasdüstroofia üsna ohtlik ja ravimatu haigus, mistõttu peavad tulevased vanemad raseduse planeerimise eest sügavalt vastutama. Hoolitse enda ja oma tulevaste laste eest!

Lihasdüstroofia on lihasstruktuuride, peamiselt luustiku krooniliste haiguste rühm. Kõigi progresseeruvate lihasdüstroofiate puhul on iseloomulik lihaste järkjärguline nõrkus, samuti nende degeneratsioon. Haiguse progresseerumisel täheldatakse lihaskiudude läbimõõdu vähenemist. Düstroofia tagajärjel kaotavad mõjutatud elemendid kokkutõmbumisvõime ja lagunevad järk-järgult. Nende koht haige inimese kehas on hõivatud side- ja rasvkoega.

Arstid eristavad ainult üheksat selle patoloogilise seisundi sorti, millel on olulised erinevused sõltuvalt arengu agressiivsusest, peamistest omadustest, mõjutatud kiudude lokaliseerimisest ja vanusenäitajatest.

Etioloogia

Seni ei ole teadlased täpselt suutnud välja selgitada tõelisi põhjuseid, mis käivitavad patoloogiat esile kutsuvad patoloogilised mehhanismid. Kuid juba on kindlalt teada, et selle patoloogilise seisundi kõigi põhjuste aluseks on autosomaalse domineeriva genoomi mutatsioon, mille põhifunktsioon on täieliku moodustumise eest vastutava spetsiifilise valgu süntees ja regenereerimine inimkehas. lihaskiududest.

Olenevalt sellest, milline konkreetne kromosoom inimese geneetilises koodis mutatsiooniprotsessile allus, sõltub see haigusest, millise asukohaga see areneb:

• enamikus kliinilistes olukordades esinevad mutatsioonid inimese genoomi X-kromosoomil. Sel juhul hakkab Duchenne'i lihasdüstroofia progresseeruma. Just seda haiguse vormi diagnoositakse kõige sagedamini. Tähelepanuväärne on see, et kui õiglase soo esindajal on genoomis defektne kromosoom, siis on tõenäoline, et ta annab selle edasi oma järglastele. Kuid juhtub ka seda, et tal pole haiguse sümptomeid ja ta ei ilmu üldse;
• haiguse motoonilise mitmekesisuse põhjuseks on 19. kromosoomiga seotud ebanormaalse genoomi moodustumine;
• Eraldi tasub esile tõsta lihaste alaarengut, mis ei ole sugukromosoomi kõrvalekalletega üldse seotud. Sellesse rühma kuuluvad 2 tüüpi haigusi: õlg-abaluu-nägu, alaselg-jäsemed.

Sordid

Arstid eristavad mitmeid haiguse kõige levinumaid vorme.

Duchenne'i lihasdüstroofia. Seda sorti nimetatakse meditsiinilises kirjanduses ka pseudohüpertroofseks. Duchenne'i lihasdüstroofia hakkab tavaliselt progresseeruma lapsepõlves. On tähelepanuväärne, et väikesed poisid on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad kui tüdrukud.

Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad imikutel juba 2–5-aastastel. Esialgu on mõjutatud jalgade lihased, vaagnavöö. Kuid järk-järgult "liigub" patoloogiline protsess ülakeha lihastesse. Hiljem on kaasatud ka teised lihasstruktuurid. Tähelepanuväärne on see, et haigus areneb kiiresti ja keskmiselt 12-15-aastaselt kaotab patsient täielikult võime vabalt liikuda. Seda tüüpi düstroofia prognoos ei ole soodne - paljud inimesed surevad isegi enne 20-aastaseks saamist.

Steinerti haigus. Seda tüüpi patoloogia on iseloomulik täiskasvanutele vanuses 20 kuni 40 aastat. On harvad juhud, kui patoloogia avaldub juba imikueas. Soolised piirangud, düstroofia ei ole. Iseloomustab aeglane areng.

Seda tüüpi düstroofial on oma iseloomulik tunnus - patoloogiline protsess mõjutab mitte ainult luustiku lihaseid, vaid ka elutähtsate elundite struktuure. Patsiendil võib tekkida näo lihaste nõrkus. Väärib märkimist, et võimalikud on ka teiste lihasrühmade kahjustused. Iseloomulik on kiudude aeglane lõdvenemine pärast nende esialgset kokkutõmbumist.

Beckeri progresseeruv lihasdüstroofia. Seda tüüpi patoloogia on haruldane. Patoloogiline protsess kulgeb üsna aeglaselt. Progresseeruvat Beckeri lihasdüstroofiat diagnoositakse tavaliselt lühikest kasvu inimestel. Haiguse prognoos on soodne. Paljude aastate jooksul säilitavad selle diagnoosiga inimesed oma töövõime ja nende seisund on rahuldav. Puuet soodustavad erineva raskusastmega vigastused, aga ka kaasuvad haigused.

Erb-Rothi juveniilne lihasdüstroofia. Selle sümptomite avaldumise periood on 10 kuni 20 aastat. Edeneb aeglaselt. Arengu algstaadiumis täheldatakse käte ja õlgade kiudude atroofiat, hiljem - jalgade ja vaagna kiudude atroofiat. Kõndimisel võib täheldada inimese kehahoiaku muutust - rindkere liigub veidi tagasi, kõht aga ettepoole. Patsient läheb ja veereb ümber.

Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia. Haiguse sümptomid ilmnevad vanuses 6 kuni 52 aastat. Kõige sagedamini tuvastatakse Landouzy-Dejerine'i düstroofia nähud ajavahemikus 10–15 aastat. Selle haigusega mõjutavad peamiselt näo lihased. Kuid järk-järgult, Landouzy-Dejerine'i düstroofia korral, hõlmab patoloogiline protsess ka jäsemete ja kehatüve lihasstruktuure.

Haiguse arengu esimene sümptom on silmalaugude mittetäielik sulgemine. Järk-järgult lakkavad huuled täielikult sulgumast, mis viib diktsiooni rikkumiseni. Patsientide Landouzy-Dejerine'i patoloogia kulgeb üsna aeglaselt. Patsiendil säilib liikumisvõime pikka aega, nii et ta saab elada normaalset elu. Keskmiselt 20–25 aasta pärast on võimalik vaagnavöötme lihaste atroofia, mis põhjustab puude. Üldiselt võime öelda, et Landouzy-Dejerine'i düstroofia kulgeb soodsalt.

Sümptomid

Erinevatel düstroofia vormidel (Landuzi-Dejerine, Duchenne, Becker jt) on oma iseloomulikud progresseerumise tunnused. Kuid on ka rühm sümptomeid, mis on iseloomulikud mis tahes tüüpi patoloogiale:

• valusündroomi puudumine;
• lihaskiudude toonuse järkjärguline langus;
• tundlikkus kahjustatud piirkondades ei vähene;
• skeletilihased järk-järgult atroofeeruvad;
• kõnnaku muutus;
• sagedased kukkumised jalalihaste nõrkusest;
• pidev väsimus;
• haiguse progresseerumise iseloomulik sümptom on lihaste suuruse muutus;
• lihasdüstroofia lastel avaldub järkjärguline kaotus füüsilise. oskused, mis olid neil juba enne patoloogia progresseerumist arenenud.

Diagnostika

Lihasdüstroofia diagnoosimine lastel ja täiskasvanutel hõlmab järgmisi tegevusi:

• hoolikas ajaloo kogumine;
• elektromüograafia;
• väikese osa lihaskiust võtmine mikroskoopiliseks uurimiseks;
• täiendav konsultatsioon ortopeedi ja terapeudiga.

Tüsistused

• südametegevuse häired;
• lülisamba deformatsioon;
• vähenenud intelligentsus, mälufunktsioonid;
• vähenenud võime teha aktiivseid liigutusi ja järkjärguline puue;
• hingamisteede patoloogiate progresseerumine;
• surm (meditsiiniline statistika on selline, et see haigus põhjustab harva surma).

Terapeutilised meetmed

Tuleb kohe märkida, et lihasdüstroofiat ei saa täielikult ravida. Sellist ravimit või protseduuri, mis suudaks kahjustatud lihaskiudude piirkondi taastada, pole veel loodud. Lihasdüstroofia ravi on eelkõige suunatud lihasstruktuuride düstroofiaprotsesside aktiivse arengu pärssimisele. Sel eesmärgil määratakse patsiendile kortikosteroidid, vitamiinid, ATP jne.

Lisaks on määratud:

• massoteraapia;
• füsioteraapia;
• hingamisharjutused;
• ennetada progresseerumist.

Kas meditsiinilisest vaatenurgast on artiklis kõik õige?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised

Sarnaste sümptomitega haigused:

Friedreichi ataksia on geneetiline patoloogia, mis ei mõjuta mitte ainult närvisüsteemi, vaid ka väliste häirete tekkimist. Seda haigust peetakse üsna tavaliseks - sellise diagnoosiga elab 2-7 inimest 100 tuhande elaniku kohta.