Mis on neuromuskulaarsed haigused? Pärilikud neuromuskulaarsed haigused

Neuromuskulaarne haigus (NMZ) - mis see on?

Meditsiinis tähistab see termin suurt hulka haigusi, mis edastatakse geneetilisel tasandil vanematelt lastele.

Neid iseloomustab lihaste funktsioonide rikkumine, madal motoorne aktiivsus või selle puudumine.

Sellised tagajärjed tekivad neuromuskulaarsete ühenduste talitlushäirete, lihaste, seljaaju neuronite või närvide kahjustuse tagajärjel.

NMZ esinemise peamised põhjused- need on autoimmuunhaigused, mürgistus mitmesuguste ainetega ja pärilik tegur. Ka siin on vaja kaasata osa kaasasündinud ainevahetusdefektidest.

Klassifikatsioon

NMZ-d hõlmavad järgmist:

1. esmane progresseeruvad lihasdüstroofiad (müopaatiad);
2. teisejärguline progresseeruv lihasdüstroofia;
3. kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad;
4. pärilik .

Primaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad (müopaatiad)

Progresseeruva lihasdüstroofia (PMD) tunnuste hulka kuuluvad degeneratiivsed muutused lihastes.

Need seisnevad lihaste hõrenemises, lihaskoe asendamises rasv- ja sidekoega.

Esineb fokaalne nekroos, põikvööt kaob.

Mõned haiguse alguse ja kulgemise mehhanismid ei ole veel kindlaks tehtud. Müopaatiat põhjustavad lihasrakkude membraani defektid. Mikrobioloogidele pannakse suuri lootusi patogeneesi üksikasjade väljaselgitamiseks.

Müopaatiate korral lihased nõrgenevad, seejärel atroofia. Sellel haigusel on mitu vormi. PMD eri tüüpe eristatakse pärilikkuse tüübi, manifestatsiooni aja, haiguse olemuse ja kulgemise ning atroofiate asukoha järgi.

Sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad

Sekundaarsete düstroofiate (spiraalsed ja neuraalsed amüotroofiad) korral on kahjustatud seljaaju mononeuronid ja perifeersed motoorsed närvid. See toob kaasa lihaste sekundaarse kahjustuse ja nende atroofia.

Seda tüüpi haigused on progresseeruvad. Patsiendi lihaseid uurides leitakse nii normaalne kui ka atroofeerunud ja hüpertrofeerunud lihaskude.

Pärilik paroksüsmaalne müopleegia

Paroksüsmaalne müopleegia on lastel haruldane pärilik haigus. Seda iseloomustavad perioodilised skeletilihaste halvatushood. See pärineb põhimõttel, et haiguse avaldumiseks piisab ühest autosoomis lokaliseeritud mutantse alleelist.

On kolm vormi:

1. hüperkaleemia;
2. hüpokaleemia;
3. normalemichesky.

Paroksüsmaalse müopleegia hüpokaleemiline vorm mõjutab kõige sagedamini mehi.

Esimesed haigushood ilmnevad alates 10. eluaastast.

Rünnak toimub hommikul või õhtul. Samal ajal on tunda nõrkust jäsemetes, kaelas, ulatudes sageli halvatuseni. Mõnel juhul laieneb halvatus näolihastele ja hingamisteedele.

Rünnakuga kaasneb janu, hüperemia, higistamine. Kestus võib olla tund kuni seitse päeva. Naistel esineb rünnak tavaliselt menstruatsiooni esimesel päeval.

Hüperkaleemilist vormi võib leida harvemini, selle rünnakud algavad nooremas eas. Rünnaku kutsub esile külmetus ja lihaste pikaajaline passiivsus. See algab näolihaste, käte ja jalgade tundlikkuse häirega.

Haiguse kolmas vorm avaldub enne 10. eluaastat. Rünnakud mööduvad mõne päeva või nädala jooksul. Neid võib vallandada madal ümbritseva õhu temperatuur, alkoholi tarbimine, raske füüsiline koormus.

Viide! Pärilik paroksüsmaalne müopleegia võib olla Addisoni kilpnäärmehaiguse sümptomid, harvem koos oksendamise ja kõhulahtisusega.

Kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad

Mitteprogresseeruvat müopaatiat iseloomustavad healoomulised ilmingud imiku- või lapsepõlves. Seda tüüpi NMZ hõlmab keskse südamiku haigusi, namaliini ja mitokondriaalseid müopaatiaid. Selle tulemuseks on metaboolsed muutused lihastes. Patsient tunneb tugevuse vähenemist, reflekside nõrgenemist.

Müotoonia

Müotoonia on lihase aeglane lõdvestumine pärast seda, kui see on pingutatud.

Haigus on jagatud kolme tüüpi:

1. toime müotoonia;
2. löökpillide müotoonia;
3. elektromüograafiline müotoonia.

Kui tegevusmüotooniaga patsient surub oma sõrmed rusikasse ja püüab neid seejärel kiiresti sirgeks ajada, võtab tal oma peopesa täielik sirgumine aega.

Teist sorti eristab lihaste kokkutõmbumine intensiivse haamriga koputamise ajal.

Elektromüograafilise müotoonia tuvastamiseks on vaja nõela tühjendamist. Sel juhul näitab seade kõrgsageduslikke tühjendeid, mida esmalt kiirendatakse ja seejärel sagedust vähendatakse.

Kõigi NMZ-de loend

1. CS haigused;
2. Myotonia Thomsen;
3. Steinert-Kurschmanni tõbi;
4. Müodüstroofia Becker;
5. Duchenne'i müodüstroofia;
6. Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia;
7. mitokondriaalsed müopaatiad;
8. Charcot-Marie-Toothi ​​neuraalne amüotroofia;
9. Mitte-vaarika müopaatiad;
10. Oftalmopleegilised müopaatiad;
11. Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofiad;
12. Kugelberg-Welanderi spinaalsed amüotroofiad;
13. Kaasasündinud lihasdüstroofia;
14. Beckeri lihasdüstroofia;
15. Pompe haigus;
16. müotooniline düstroofia;
17. Duchenne'i lihasdüstroofia.

Sümptomid

NMD määrav sümptom on lihaste nõrkus. Mõjutatud piirkonnad on õlavöö, puusad, vaagen, õlapiirkond. Igat tüüpi haigus mõjutab teatud lihasrühma. Lihased on mõjutatud sümmeetriliselt.

Patsient kasutab konkreetse ülesandega toimetulemiseks teisi lihaseid. Näiteks kui kahjustatud on jalgade piirkond, siis põrandalt tõusmiseks toetub inimene kõigepealt kätele, põlvitab, võtab toest kinni ja seejärel saab toolile istuda. . Ta ei saa istuda ilma käsi kasutamata.

Viide! Harva esineb näolihaste funktsionaalseid häireid. Sel juhul on silmalau, huulte rippumine, ilmnevad kõnehäired, neelamine on raske.

Enamik haigusi möödub samade sümptomitega. Aja jooksul lihased atroofeeruvad, sidekoe kasvu tõttu tekib pseudohüpertroofia. Tekib valu, liigese liikuvus on piiratud.

Diagnostika

Neuromuskulaarsete haiguste diagnoosimisel on olulised järgmised meetodid:

1. biokeemiline;
2. elektrofüsioloogiline;
3. patomorfoloogiline;
4. DNA diagnostika.

Biokeemiline meetod seisneb selles, et patsiendil määratakse lihasensüümid.

Tähtis! Ensüümide taseme tõusu võib põhjustada ka tervetel inimestel treeningu ajal.

Erinevat tüüpi rafineerimistehaste puhul tõuseb ensüümi tase normist erineva arvu kordi. See võimaldab teil määrata haiguse vormi.

Elektrofüsioloogiline meetod hõlmab elektroneuromüograafiat koos elektromüograafiaga.
Patomorfoloogiline meetod hõlmab lihaste biopsiat - lihase uurimist valgusmikroskoobi all.

Kõige tõhusam meetod haiguse määramiseks on DNA diagnostika. Polümeraasi reaktsioon võimaldab tuvastada tuumaelektrijaamu 70% juhtudest.

Ravi meetodid

Ravi on suunatud lihasjõu säilitamisele, atroofia aeglustamisele.

Teraapia eesmärk on, et patsient liiguks võimalikult kaua ilma kõrvalise abita. pidevas vertikaalses asendis tekivad hingamishäired.

Peamised ravimeetodid on järgmised:

1. Terapeutilise ja kehakultuuri kompleks. Need on erinevad aktiivsed ja passiivsed liigutused. Te ei saa patsienti kokku puutuda suurenenud stressiga. Harjutus peaks olema regulaarne;
2. ortopeedilised tegevused. Spetsiaalsete rehvide kasutamine ja toimingud. Need meetmed on suunatud iseseisva liikumise säilitamisele;
3. Ravimid. Ravimid, mis toetavad ainevahetust, kõrvaldavad energia- ja valgupuudust. Patsientidele määratakse fosfaden, prednisoloon, nifedipiin, E-vitamiin.

Vale esialgne diagnoos põhjustab NMZ vormi diagnoosimisel vigu. See suurendab kallite testide maksumust ja takistab ägenemiste ennetamise rakendamist, patsiendi esivanemate geneetilise seisundi määramist ja adekvaatse patogeneetilise ravi valikut, mida võib teatud juhtudel piirata.

Nüüd on aktsepteeritud, et terminit "müopaatia" tuleks kasutada kõigi skeletilihaste haiguste kohta. Mõistet "lihasdüstroofia" kasutatakse progresseeruvate primaarsete müopaatiate pärilike vormide kohta.

Neurogeensest defektist tingitud lihaste atroofiat peetakse sekundaarseks ja seda nimetatakse spinaalseks või neuraalseks "amüotroofiaks".

Mõned autorid, eriti vene kirjanduses, kasutavad terminit "müopaatia" seoses primaarsete lihaskahjustustega progresseeruva lihasdüstroofia sünonüümina, mis ei kajasta täpselt protsessi olemust.

Müopaatiat võib nimetada mitteprogresseeruvate lihaskahjustuste rühmaks, mis on seotud kas morfoloogilise defektiga (näiteks mitokondriaalsed müopaatiad) või ainevahetushäiretega (glükogeenmüopaatiad jne).

"Neuromuskulaarsed haigused"
B. M. Gekht, N. A. Iljina

Hüpokaleemilise paroksüsmaalse müopleegia korral rünnakute ajal väheneb seerumi kaaliumisisaldus 2 mmol / l-ni ja isegi alla selle. Sellega ei kaasne kaaliumiioonide eritumise suurenemine uriiniga ja seetõttu eeldatakse, et hüpokaleemilise müopleegiahoogude ajal liiguvad need ioonid rakkude sees. Lähtudes sellisest kaaliumiioonide lihaskiududesse liikumisest, ...

Naatriumi kontsentratsiooni olulist tõusu täheldati ka hüpokaleemilise müopleegiaga patsientide erütrotsüütides [Ilyina N. A. et al., 1977]. Nendel patsientidel diakarbiga ravi ajal täheldatud väljendunud kliinilise toimega kaasnes naatriumisisalduse normaliseerumine erütrotsüütides. Müopleegiaalases kirjanduses on insuliinil oluline roll selle hüpokaleemilise vormi tekkemehhanismis. Eksogeense insuliini võime provotseerida müopleegiat ...

Sarkolemma depolarisatsioonimehhanismi võimaliku ühisuse selgitamiseks perioodilise halvatuse erinevate vormide korral on soovitatav kaaluda küsimust, millised muutused ioonide kontsentratsioonis või nende läbilaskvuses võivad seda nähtust põhjustada. On teada, et puhkemembraani potentsiaal sõltub naatriumi, kaaliumi ja kloriidide kontsentratsioonist mõlemal pool membraani ning membraani suhtelisest läbilaskvusest nende ioonide suhtes. Tavalistes tingimustes …

Paroksüsmaalse müopleegia ravi toimub müopleegia fenokoopiates rangelt diferentseeritult vastavalt primaarse müopleegia vormile või põhihaiguse olemusele. Toitumine mängib perekondliku hüpokaleemilise halvatuse ravis olulist rolli. Soovitatav on piirata päevase toidukoguse kalorisisaldust ja eelkõige vältida liigset süsivesikute tarbimist. Samuti on soovitatav piirata lauasoola tarbimist. Mõnel juhul on nende toitumissoovituste järgimine …

Alates 1960. aastast on veroshpirooni 100–300 mg päevas edukalt kasutatud müopleegia hüpokaleemilise vormi rünnakute ennetamiseks. Enamikul juhtudel põhjustab see ravi krampide sageduse ja raskuse märkimisväärset vähenemist [Ilina NA, 1973; P. Cassa, 1964]. Kuid mõnel patsiendil ei ole veroshpiroonil terapeutilist toimet [Averyanov Yu. N., 1977]. Samuti on teada, et veroshpiron ...

Hüperkaleemilise paroksüsmaalse müopleegiaga patsientide ravimisel tuleb arvestada, et kõrge kaaliumisisaldusega toit soodustab krampide teket. Soovitatav on lisada dieeti piisav kogus süsivesikuid, samuti veidi suurendatud kogus lauasoola. Soovitatavad osatoidukorrad lühendatud intervallidega üksikute toidukordade vahel. Glükoosi intravenoosne manustamine koos ...

Hüpokaleemiline paroksüsmaalne müopleegia on müopleegia kõige levinum vorm. Kõik teadlased märgivad märkimisväärset ülekaalu patsientide seas, kellel on selline perioodiline meeste halvatus. Helveg-Larsen H. et al. (1955) teatasid, et uuritud 34 haigest mehest oli 31 ja naisi ainult 3. Meie poolt täheldatud 55 hüpokaleemilise paroksüsmaalse müopleegiaga patsiendist oli 44 meest, naist ...

Müopleegia hüperkaleemilise vormi (episoodiline adünaamia) kliinilist pilti uuris kõige põhjalikumalt J. Gamstorp (1956, 1957). Haigus pärineb autosoomselt domineerival viisil täieliku läbitungimisega ja on võrdselt levinud mõlemast soost. Esimesed rünnakud ilmnevad reeglina esimesel elukümnendil ja enamikul patsientidest esimese 5 aasta jooksul. Perekonna S-voi sugupuu Paroksüsmaalse hüperkaleemiline vorm ...

1961. aastal esitasid D. Poskanzer ja D. Kerr perekondliku müopleegia kolmanda vormi, normokaleemia kirjelduse. Nende uuritud perekonnas esines 21 inimesel müopleegiahood, millega ei kaasnenud muutusi seerumi kaaliumisisalduses. Pärandiviis selles perekonnas on autosoomne domineeriv täieliku penetrantsusega. Enamikul patsientidest algas haigus esimesel elukümnendil. Krambid olid erineva raskusastmega,...

Mõnel juhul esinevad müopleegiahood teatud haiguse või ravimteraapia tüsistustena ja seejärel peetakse neid päriliku haiguse fenokoopiateks. Türeotoksikoos on sekundaarse müopleegia kõige levinum põhjus. Türotoksilise paroksüsmaalse müopleegiaga patsientide seas on märke jaapanlaste, hiinlaste ja korealaste olulisest ülekaalust. A. Engeli (1961) andmetel on tollal kirjeldatud 228-st ...

NÄRVISÜSTEEMI PÄRILIKUD HAIGUSED

LOENG 16

Degeneratiivsed haigused, millel on domineeriv neuromuskulaarse aparatuuri kahjustus, moodustavad kõigist pärilike haigustest suurima rühma.

Äärmiselt olulised ja sageli neuromuskulaarsete haiguste diagnoosimisel määravad on elektrofüsioloogiliste ja biokeemiliste uuringute tulemused. Sama suur on patomorfoloogiliste leidude tähtsus. Lihase biopsia uurimine valgusmikroskoobi all aitab eristada müogeenset ja neurogeenset atroofiat. Histokeemiline uuring on vajalik metaboolsete lihaskahjustuste tuvastamiseks ning elektronmikroskoopia on avanud terve suure haiguste klassi – mitteprogresseeruvad müopaatiad.

Progresseeruvad lihasdüstroofiad. Mõiste lihasdüstroofia on rühm geneetiliselt määratud häireid, mida iseloomustavad progresseeruvad degeneratiivsed muutused lihaskiududes ilma perifeerse (alumise) motoorse neuroni primaarse patoloogiata.

Erinevad vormid erinevad üksteisest pärilikkuse liikide, protsessi alguse ajastuse, selle kulgemise olemuse ja kiiruse, lihasatroofia topograafia eripära, pseudohüpertroofia ja kõõluste tagasitõmbumise olemasolu või puudumise ning muu poolest. märgid.

Enamik lihasdüstroofiat on kliiniliselt hästi uuritud, nende üksikasjalik kirjeldus tehti eelmise sajandi lõpus. Kuid vaatamata peaaegu sajandi pikkusele müodüstroofia uurimise ajaloole on nende patogeneesi ja ravi küsimused tänaseni lahendamata. Suured lootused pannakse molekulaargeneetikale, mille abil on paljude nosoloogiliste vormide geenide asukoht juba kindlaks tehtud.

Lihasdüstroofia diagnoosimine tekitab sageli suuri raskusi. Kliinilistes ilmingutes on suur varieeruvus ja väike pereliikmete arv raskendab pärandi tüübi määramist.

Lihasdüstroofiat põdevatel patsientidel on iseloomulik motoorne defekt "pardi" kõnnak: patsient kõnnib ühele poole kahlades. Seda seostatakse peamiselt tuharalihaste, eeskätt keskmiste ja väikeste lihaste nõrkusega, mis fikseerivad vaagnat reieluu suhtes. Selle tulemusena põhjustab haigus vaagna kallutamist mittetoetava jala suunas (Trendelenburgi nähtus) ja torso kompenseerivat kallutamist vastupidises suunas (Duchenne'i fenomen). Kõndimisel muutub nõlva külg pidevalt. Neid muutusi saab kontrollida ka Trendelenburgi testis, paludes patsiendil tõsta üks jalg üles, painutada seda põlve- ja puusaliigeste juures õige nurga all: ülestõstetud jala küljel olev vaagen langeb (ja ei tõuse normaalselt) tugijala gluteus medius lihase nõrkuse tõttu.

Horisontaalsest asendist tõustes ei rullu proksimaalsete lihaste tugeva lihasnõrkusega patsient kõhuli peaaegu ümber, seejärel tõuseb käed põrandale toetades neljakäpukil ja seejärel toetades käed säärtele, seejärel puusadele. , sirgub järk-järgult. Seda "ise valimise" nähtust nimetatakse Gowersi manöövriks. Sageli on see seotud gluteus maximus lihaste nõrkusega.

Duchenne'i müodüstroofia. Pseudohüpertroofiline Duchenne'i lihasdüstroofia esineb sagedamini kui kõiki teisi lihassüsteemi haigusi (30 100 000 elussünni kohta). Seda iseloomustab varajane algus ja pahaloomuline kulg. Klassikaline pilt avaldub 2-5-aastase lapse kõnnaku muutusena, 8-10-aastaselt kõnnivad lapsed juba raskustes, 14-15-aastaselt on nad tavaliselt täielikult liikumatu. Varasemas eas lastel ilmnevad esmased sümptomid motoorse arengu mahajäämusest: nad hakkavad hiljem kõndima, ei saa joosta ja hüpata. Patsiendid surevad 2. või 3. elukümnendil.

Üks esimesi haigusnähte on säärelihaste tihenemine ja nende mahu järkjärguline suurenemine pseudohüpertroofia tõttu. Reie-, vaagnavöötme lihaste atroofiat varjab sageli hästi arenenud nahaalune rasvkude. Järk-järgult läheb protsess ülespoole ja levib õlavöötmest, seljalihastest ja seejärel käte proksimaalsetesse osadesse.

Lõplikus staadiumis võib lihasnõrkus levida näo-, neelu- ja hingamislihastesse.

Haiguse kaugelearenenud staadiumis on sellised iseloomulikud sümptomid nagu "pardi kõnnak"; rõhutatud nimmepiirkonna lordoos, pterygoid abaluud, "lõdva õlavöötme" sümptom. Varased lihaskontraktuurid ja kõõluste tagasitõmbed on tüüpilised, eriti Achilleuse kõõluste puhul. Põlverefleksid kukuvad varakult välja ja seejärel refleksid ülemistest jäsemetest.

Pseudohüpertroofia võib areneda mitte ainult gastrocnemius, vaid ka tuhara-, deltalihas-, kõhu- ja keelelihastes. Väga sageli kannatab südamelihas kardiomüopaatia tüübi all. Selguvad südametegevuse rütmihäired, südame piiride laienemine, toonuste kurtus, muutused EKG-s. Äge südamepuudulikkus on Duchenne'i müodüstroofia kõige levinum surmapõhjus. Lahkamisel leitakse südamelihase fibroos ja rasvainfiltratsioon.

Sageli on seedetrakti motoorika rikkumine.

Intelligentsuse langus on tavaline sümptom. Huvitav on asjaolu, et mõnes perekonnas on oligofreenia väljendunud teravalt, teistes suhteliselt mõõdukalt. Kõrgemate vaimsete funktsioonide muutus tavaliselt ei edene ega ole korrelatsioonis lihasdefekti raskusastmega. Seda ei saa seletada ainult haigete laste pedagoogilise hooletusega, kes arvatakse varakult lasterühmadest välja, ei käi motoorsete rikete tõttu lasteaias ja koolis. CT ja MRI näitavad sageli aju atroofiat, mis võib olla seotud aju sünnieelse arengu halvenemisega.

Sageli areneb lastel adiposogenitaalne sündroom, mõnikord ka muud endokriinse puudulikkuse nähud. Sageli leitakse muutusi luusüsteemis: jalgade, rindkere, lülisamba deformatsioon, difuusne osteoporoos.

Duchenne'i vormi eripäraks on hüperfermenteemia kõrge tase juba protsessi arengu varases staadiumis. Seega võib lihaskoele spetsiifilise ensüümi - kreatiniinfosfokinaasi - tase vereseerumis ületada normaalväärtusi kümneid ja isegi sadu kordi. Kreatiniinfosfokinaasi (CPK) järsk (10–100-kordne) tõus neuromuskulaarse patoloogia korral peaks tekitama arutelu peamiselt järgmiste haiguste üle: Duchenne’i tõbi, Beckeri tõbi, poliomüosiit ja dermatomüosiit, paroksüsmaalne müoglobulinuuria, distaalne müodüstroofia. Ainult haiguse kaugelearenenud staadiumis väheneb hüperensüümi aste järk-järgult. On teateid CPK suurenemise kohta emakasisese arengu staadiumis.

Duchenne'i lihasdüstroofia edastatakse X-seotud retsessiivsel viisil. Geen asub X-kromosoomi lühikesel käel. Geenmutatsioonide esinemissagedus on üsna kõrge (30%), mis seletab sporaadiliste juhtumite suurt arvu.

Mutatsioon (enamasti deletsioon) viib geeniprodukti - düstroofse struktuurse valgu - seksuaalse või peaaegu täieliku puudumiseni. Düstroofse füsioloogiline roll ei ole täielikult kindlaks tehtud. Seda leidub sarkolemmas suurtes kontsentratsioonides, mis ilmselt mängib rolli selle membraani terviklikkuse säilitamisel. Düstroofsuse puudumine põhjustab sarkolemma struktuurseid muutusi, mis omakorda viib rakusiseste komponentide kadumiseni ja kaltsiumi tarbimise suurenemiseni, mis lõpuks viib müofibrillide surmani. Arvatakse, et ajukoore neuronite sünaptiliste tsoonide düstroofsuse puudulikkus on vaimse alaarengu põhjus.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks on heterosügootse kande tuvastamine väga oluline. Duchenne'i müodüstroofia korral heterosügootidel avastatakse ligikaudu 70% juhtudest lihaspatoloogia subkliinilisi ja mõnikord ilmseid märke - vasika lihaste mõningane tihenemine ja isegi suurenemine, lihaste kiire väsimus füüsilise koormuse ajal, muutused EMG-s ja lihaste patomorfoloogiline uuring. biopsia proovid. Kõige sagedamini näitavad heterosügootsed kandjad kreatiniinfosfokinaasi aktiivsuse suurenemist.

Naistel esineva Duchenne'i müodüstroofia kliinilise pildi korral tuleks esmalt välistada X-kromosoomi anomaalia - Shereshevsky-Turneri sündroom (XO), Morrise sündroom (XY) või mosaiikism nende sündroomide puhul.

Duchenne'i lihasdüstroofia, mis hakkab arenema isegi sünnieelsel perioodil, on sisuliselt kaasasündinud müopaatia ja seda saab diagnoosida vahetult pärast sündi, tehes lihase biopsia ja määrates CPK aktiivsuse.

Müodüstroofia Becker. Koos X-seotud Duchenne'i müodüstroofia raske pahaloomulise vormiga on ka healoomuline vorm - Beckeri tõbi. Kliiniliste sümptomite poolest on see väga sarnane Duchenne'i vormiga, kuid reeglina algab see hiljem - 10-15-aastaselt, voolab õrnalt, patsiendid jäävad töövõimeliseks pikka aega, 20-aastaselt. -30 aastat ja hiljem saavad nad veel kõndida. Viljakus ei vähene, nii et haigust jälgitakse mõnikord mitmes sugupõlves: haige mees kannab haiguse tütre kaudu edasi pojapojale (“vanaisa efekt”). Esialgsed sümptomid, nagu Duchenne'i tõve puhul, väljenduvad nõrkuses vaagnavöötme lihastes, seejärel proksimaalsetes alajäsemetes. Patsiendid muudavad oma kõnnakut, neil on raskusi trepist üles ronimisel, madalalt istmelt tõusmisel. Iseloomustab säärelihaste pseudohüpertroofia. Kõõluste (Achilleuse) kõõluste tagasitõmbumine on vähem väljendunud kui Duchenne'i tõve korral.

Selle vormiga ei esine intellektuaalseid kahjustusi, kardiomüopaatia puudub või on veidi väljendunud.

Nagu ka teiste X-seotud müodüstroofiate puhul, suurendab Beckeri vorm märkimisväärselt CPK aktiivsust, kuigi vähemal määral kui Duchenne'is, mitte üle 5000 ühiku. Beckeri tõve geen, nagu ka Duchenne'i tõbi, paikneb X-kromosoomi lühikeses harus; on tõenäoline, et mõlemad lookused on tihedalt seotud või alleelsed. Erinevalt Duchenne'i tõvest, mille puhul düstroofiat praktiliselt ei esine, sünteesitakse Beckeri tõve korral ebanormaalne düstroofia. Erinevusi leitakse ka lihaste biopsias. Beckeri lihasdüstroofia puhul ei ole lihaskiud tavaliselt ümmargused, Duchenne’i lihasdüstroofiale iseloomulikud hüaliinkiud on äärmiselt haruldased.

Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia (näo-õla müodüstroofia). Haigus edastatakse autosoomselt domineerival viisil kõrge penetrantsusega, kuid mõnevõrra muutuva ekspressioonivõimega. Seda esineb palju harvemini kui Duchenne'i müodüstroofiat (0,4 100 tuhande elaniku kohta). Arvatakse, et selle haiguse geen paikneb 4. kromosoomis. Naised haigestuvad sagedamini kui mehed (3:1), Füüsiline ülekoormus, intensiivne sportimine ja ebaratsionaalselt läbi viidud füsioteraapia harjutused võivad soodustada haiguse raskemat kulgu.

Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia on suhteliselt soodne praegune lihaspatoloogia vorm. See algab umbes 20-aastaselt, mõnikord hiljem. Perekondlikel haigusjuhtudel, kui on võimalik jälgida pere nooremate liikmete dünaamikat, on aga võimalik tuvastada lihaste nõrkust, näiteks näolihaseid, ja varasemas eas. .

Lihasnõrkus ja atroofia ilmnevad esmalt näo- või õlavöötme lihastes. Järk-järgult levivad need häired proksimaalsete käte lihastesse ja seejärel alajäsemetesse. Enamasti mõjutatakse kõigepealt jalgade eesmise pinna lihaseid (koos rippuva jala kujunemisega), seejärel proksimaalsete jalgade lihaseid. Haiguse kõrgpunktis on tugevalt kahjustatud silma ja suu ringlihased, suur rinnalihas, eesmine serratus ja trapetslihase alumised osad, õla latissimus dorsi, biitseps, triitseps. Patsientide välimus on iseloomulik: tüüpiline müopaadi nägu "risti naeratusega" ("Gioconda naeratus"), ülahuule väljaulatumine ("tapiir huuled"), väljendunud pterigoidsed abaluud, rindkere omapärane deformatsioon selle omaga. lamenemine anteroposterioorses suunas ja pöörlemine õlaliigeste sees . Sageli esineb kahjustuse asümmeetria isegi ühes lihases (nt orbicularis oculi). Täheldada võib gastrocnemiuse, deltalihaste ja mõnikord ka näolihaste pseudohüpertroofiat. Kontraktuurid ja tagasitõmbed väljenduvad mõõdukalt. Kõõluste refleksid säilivad pikka aega, kuid mõnikord vähenevad need juba varajases staadiumis.

Südamelihase kahjustuse nähud on haruldased. Seerumi ensüümide aktiivsus on veidi suurenenud ja võib olla normaalne. Intellekt ei kannata. Oodatav eluiga enamikul juhtudel ei vähene. Huvitav on asjaolu, et Landouzy-Dejerine'i müodüstroofia korral ei ole EMG sageli kahjustuse lihase taseme jaoks üsna tüüpiline. Mõnel patsiendil (sama perekonna liikmed) võib täheldada biopotentsiaalide amplituudi vähenemist, kõvera interferentsi tüüpi, teistel vastupidi, sageduse ja hüpersünkroonse aktiivsuse vähenemist, mõnikord tüüpilise piketiga. tara rütm. Seda tuleks meeles pidada selgroo variandi kohta, mis jäljendab Landouzy-Dejerine'i haigust.

Erb-Rothi müodüstroofia (jäsemete vöö müodüstroofia). Autosoomselt retsessiivsel viisil edastatud on mõlemad sugupooled võrdselt mõjutatud. Haiguse algus viitab enamikul juhtudel 2. elukümnendi keskpaigale (14-16 eluaastat), kuid seda kirjeldatakse kui varajast, pseudo-Duchenne'i vormi, mil esimesed sümptomid ilmnevad enne 10. eluaastat ja. haigus on raske ja hiline variant, mis algab 30 aasta pärast.

Haiguse kulg võib olla kiire või aeglasem, keskmiselt tekib täielik puue 15-20 aasta jooksul alates esimeste haigusnähtude ilmnemisest. Müodüstroofia saab alguse kas vaagnavöötme ja proksimaalsete jalgade lihaste kahjustusest (Leideni-Mobiuse vorm) või õlavöötmest (Erb vorm). Mõnel juhul on õla- ja vaagnavöö mõjutatud samaaegselt. Selja- ja kõhulihased kannatavad üsna oluliselt. Patsientidel on iseloomulik “pardi” kõnnak, lamamis- ja istumisasendist on raske tõusta, rõhutatakse nimmepiirkonna lordoos. Näo lihased ei ole enamikul juhtudel kahjustatud. Selle vormi puhul ei ole kontraktuurid ja pseudohüpertroofia iseloomulikud. Võib esineda terminali atroofiat ja kõõluste tagasitõmbumist. Intelligentsus on tavaliselt säilinud. Südamelihas on enamasti mõjutamata. Ensüümide tase vereseerumis on reeglina suurenenud, kuid mitte nii järsult kui X-seotud müodüstroofia korral. On märke, et meespatsientidel on CPK tase kõrgem kui naispatsientidel. Erinevatel pereliikmetel on mutantse geeni ekspressioonis oluline erinevus – koos raske kliinilise pildiga võivad esineda suhteliselt kerged ja isegi kustuvad kliinilised sümptomid. Surm saabub tavaliselt kopsutüsistuste tõttu.

Kuna jäsemevöö müodüstroofia kliinikus on eriti hea meel imiteerida teistsuguse iseloomuga neuromuskulaarseid haigusi, on vaja, eriti juhuslikel juhtudel ja haiguse hilise algusega, läbi viia põhjalik kliiniline läbivaatus, et välistada seljaaju amüotroofia, polümüosiit, metaboolsed, endokriinsed, toksilised, meditsiinilised, kartsinomatoossed müopaatiad. Varem on seda lihasdüstroofia vormi selgelt ülediagnoositud.

Lihasdüstroofia ravi. Lihasdüstroofia ravivõimalused on väga piiratud. Etioloogilist ja patogeneetilist ravi praktiliselt ei eksisteeri. Sümptomaatiline ravi on suunatud eelkõige kontraktuuride tekke ärahoidmisele, olemasoleva lihasjõu säilitamisele ja võimalusel ka atroofia määra mõningasele vähendamisele. Peamine ülesanne on maksimeerida perioodi, mille jooksul patsient saab iseseisvalt liikuda, kuna lamavas asendis suurenevad kiiresti kontraktuurid, skolioos ja hingamishäired. Meditsiiniline kompleks peaks sisaldama terapeutilisi harjutusi, massaaži, ortopeedilisi meetmeid, ravimteraapiat.

Ravivõimlemine koosneb passiivsetest ja aktiivsetest liigutustest, mida tehakse kõikides liigestes erinevates asendites: seistes, istudes, lamades, jäsemete erinevates asendites. Aktiivsed liigutused tehakse eelistatavalt isomeetrilises režiimis. Võimlemist tuleks teha regulaarselt mitu korda päevas. Samas tuleks hoiatada liigsete harjutuste eest, eriti nende puhul, millega kaasneb lihaste ülevenitamine. Tähtis (eriti pärast patsiendi immobiliseerimist) on hingamisharjutused.

Konservatiivse (spetsiaalsed lahased) ja operatiivse iseloomuga ortopeedilised meetmed (achilleotoomia, gastrocnemius lihase läbilõikamine), mille eesmärk on korrigeerida kontraktuure ja tekkivaid patoloogilisi jäsemete seadistusi, on samuti suunatud iseseisva liikumise võimaluse säilitamisele. Igal juhul on vaja individuaalselt kaaluda kirurgilise sekkumise eeldatavat kasu ja võimalikku kahju. Tuleb meeles pidada, et sageli (eriti raske hüperlordoosi ja reieluu nelipealihase nõrkuse korral) on jalgade equinovaruslik asend kompenseeriva tähtsusega ja näiteks pärast achillotoomiat võib patsient olla täielikult immobiliseeritud. Arenevate kontraktuuride korral on soovitatav lihaseid hoolikalt venitada kuni 20-30 korda päevas, millele järgneb une ajal splinting.

Narkootikumide ravi hõlmab metaboolsete ravimite määramist, mille eesmärk on täita energia- ja valgupuudust, kuid nende efektiivsus on väga kaheldav. Kasutatakse kaltsiumi antagoniste (Duchenne'i tõve korral tuvastatud rakumembraanide defekti tõttu, mis põhjustab kaltsiumi imendumist rakku), immunomodulaatoreid, fosforit sisaldavaid ühendeid (ATP, fosfaden), E-vitamiini (100 mg suu kaudu 3 korda päevas) . On näidatud, et prednisolooni (0,75 mg/kg päevas) kasutamine Duchenne'i tõve korral võib järsult suurendada lihasjõudu, kuid see toime püsib mitte kauem kui aasta ega mõjuta üldiselt haiguse tulemust. Ravimi pikaajalisel kasutamisel tekkivate tõsiste kõrvaltoimete tõttu ei ole selle kasutamine soovitatav. Anaboolsete steroidide mõju hinnangud on vastuolulised ja nende määramine on sageli seotud põhjendamatu riskiga. Teatud ravimite toime hindamisel Duchenne'is tuleb meeles pidada, et haiguse mõõduka raskusastme korral 3–6-aastastel patsientidel võib seisund suhteliselt stabiliseeruda, mis on seotud vanusega seotud arenguga. lihaste süsteem, motoorsete oskuste omandamine, mis võib mingil määral ajutiselt kompenseerida käimasolevat düstroofilist protsessi.

Teatud tähtsusega on patsiendi toitumise korrigeerimine, soovitatav on valgurikas ja madala rasvasisaldusega ning kalorsusega optimaalne vitamiinide ja mikroelementide sisaldus. Olulist rolli mängib patsiendi psühholoogiline tugi, hariduse jätkamine ja õige erialane orientatsioon.

Definitsioonid

Mononeuropaatia. Perifeersete närvide isoleeritud kahjustus, näiteks kompressiooni, trauma, vereringehäirete tõttu (kahjustus vasa vasorum).

Süsteemsed haigused, mis mõjutavad survetundlikke närve, nagu suhkurtõbi, või patoloogilised seisundid, mis põhjustavad hajusaid vaskulaarseid häireid (vaskuliit), võivad põhjustada multifokaalne neuropaatia(või mitmekordne polüneuronatia).

Polüneuropaatia. Perifeersete närvide samaaegne mitmekordne kahjustus põletikuliste protsesside, ainevahetushäirete või toksiliste mõjude tõttu. Kliiniliselt väljendub perifeersete närvide difuussete sümmeetriliste kahjustustena. Esiteks kannatavad distaalsed jäsemed ja alajäsemed on kahjustatud enne ülemisi.

Mononeuropaatiad

Järgmised mononeuropaatiad on kõige levinumad.

karpaalkanali sündroom

Randme kesknärvi kokkusurumine kanali läbimisel võib tekkida:

• isoleeritud; näiteks patsientidel, kellel on ülemäärane füüsiline aktiivsus (seotud töö iseloomuga)
• haiguste puhul, mida iseloomustab närvitüvede suurenenud tundlikkus välismõjude suhtes (kompressioon)
• närvitüve kokkusurumisega karpaalkanali piirkonnas hüpertrofeerunud kudede poolt (tabel 1).

Tabel 1. Karpaalkanali sündroomiga seotud seisundid

Karpaalse tilguti sündroomi kliinilised ilmingud:

• valu käes või küünarvarres, eriti öösel või pingutusel
• parees (halvatus) ja pöidla tõstmise lihaste hüpotroofia (thenar)
• tundlikkuse vähenemine kesknärvi innervatsiooni tsoonis (joonis 1)
• paresteesia piki kesknärvi, mis tekib koputamisel karpaalkanali piirkonnas ( Tineli sümptom)
• tavaliselt kahepoolne.

Riis. üks. Keskmise, küünarluu ja radiaalnärvi innervatsioonitsoonide jaotus õla ja küünarvarre pinnal

Diagnoosi saab kinnitada elektrofüsioloogiliste uuringute abil. Vere glükoosisisalduse, kilpnäärmehormoonide, ESR-i määramine võib aidata õiget diagnoosi panna.

Ravi määrab patsiendi seisundi tõsidus. Peamised terapeutilised meetmed:

• lihaste fikseerimine, eriti öösel, osaliselt välja sirutatud olekus, samal ajal kui käsi peaks olema sirutatud olekus
• diureetikumid – toime on ebaselge
• kortikosteroidide süstimine karpaalkanali luumenisse
• kesknärvi kirurgiline dekompressioon.

Ulnaarnärvi neuropaatia

Küünarnärvi saab kokku suruda erinevatel tasanditel, kuid kõige sagedamini esineb see küünarliiges.

Kliinilised ilmingud:

• valu ja/või paresteesia (kipitus) küünarnukist mööda ulna pinda kuni küünarvarreni
• käe sisemiste lihaste halvatus või nõrkus (pöidla eminentsi lihaste kahjustus)
• tundlikkuse vähenemine ulnaarnärvi innervatsioonitsoonis (joonis 1)
• kroonilise kahjustusega moodustub küünishari.

Impulsi juhtivuse kiiruse määramine elektroneurograafilise uuringu abil võimaldab täpselt kindlaks määrata ulnaarnärvi kahjustuse lokaliseerimise.

Kerge vigastuse korral võib olla efektiivne küünarliiges sirgendatud käe öine fikseerimine, mis vähendab närvitüve kompressiooni. Raskemate kahjustuste korral kirurgiline dekompressioon või ülevõtmine ulnaarnärvi puhul ei täheldata siiski alati neuroloogiliste sümptomite täielikku taandumist. Kirurgiline sekkumine on näidustatud ulnaarnärvi püsiva trauma korral, millega kaasneb püsiv valu ja/või progresseeruvad liikumishäired (parees).

Radiaalnärvi parees

Radiaalse närvi kokkusurumine küünarvarre ülaosas võib põhjustada sündroomi ägedat arengut "rippuv pintsel", samas kui mõnikord esineb radiaalnärvi innervatsiooni tsoonis tundlikkuse kaotus (joon. 1). Reeglina on see kahjustus tingitud küünarvarre pikaajalisest viibimisest ebatavalises asendis, näiteks kui käsi ripub joobeseisundis ebamugavas asendis tooli käsipuu küljes ( "Laupäevaõhtune halvatus").

Brachiaalpõimiku parees

Lisaks õlavarrepõimiku ägedale traumale (näiteks sünnivigastuse või mootorsõidukiõnnetuse tagajärjel) võivad õlavarre kahjustused olla tingitud ka muudest põhjustest. Ülemise põimiku kahjustust nimetatakse Erbi halvatus, ja põhja halvatus Klumpke.

Lisariba

Lisariba või hüpertrofeerunud sidekude võib põhjustada õlavarre põimiku kokkusurumist rindkere ülemise sisselaskeava piirkonnas. Neuroloogia ja neurokirurgia arengu teatud etapis esines selle seisundi ülediagnoosimine ja sellest tulenevalt põhjendamatute kirurgiliste sekkumiste kõrge sagedus. Praeguseks arvatakse, et operatsioon on näidustatud patsientidele, kellel on küünarvarre sisemiste lihaste suurenev parees, tugev tundlikkuse kaotus (piki ulnaarnärvi) ja elektrofüsioloogiliste uurimismeetoditega kinnitatud diagnoos. Brachiaalpõimiku visualiseerimine MRI-ga on tavaliselt ebaefektiivne. Röntgenuuringul võib ilmneda täiendav ribi, kuid närvitüve kokkusurumist kiulise koega ei saa visualiseerida.

Pencosti kasvaja

Kopsu tipu bronhogeenne kartsinoom võib kasvada õlavarre alumistesse juurtesse, põhjustades samanimelise käe valu suurenemist, distaalset halvatust ja alatoitumust, samuti C7, C8 ja Th10 dermatoomide tundlikkuse vähenemist. Võimalik ka Horneri sündroom preganglioniliste autonoomsete kiudude kahjustuse tõttu. Sümptomid on sarnased primaarsete ja metastaatiliste kasvajatega.

Diagnostilised raskused tekivad siis, kui põimik on kahjustatud rinnakartsinoomiga patsientidel pärast kiiritusravi, kuna neuroloogiline defitsiit võib olla tingitud kasvaja levikust või kiirguspleksopaatia.

Idiopaatiline brahhiaalne pleksopaatia (neuralgiline amüotroofia või õlavarre närvi neuropaatia)

Seda seisundit iseloomustab äge valu õlas ja käsivarres. Sellel pole ilmset põhjust, kuigi haigus võib tekkida pärast vaktsineerimist või operatsiooni. Pärast valu taandumist (mõne päeva või nädala pärast) ilmneb parasapulaarse lihasgrupi, samuti kaugemate ülajäseme lihasrühmade osaline halvatus ja nõrkus. Kahjustuste suhtes on eriti vastuvõtlik eesmine soomuslihas, mille atroofiaga kaasneb areng. pterigoid abaluud(joonis 2). Kahjustus on tavaliselt ühepoolne, minimaalsete sensoorsete häiretega. Elektrofüsioloogilised uuringud on sageli ebaefektiivsed, kuigi võib tuvastada mõjutatud lihaste denervatsiooni märke. CSF-i koostist ei muudeta. Spetsiifilist ravi ei ole, enamik patsiente paraneb spontaanselt 1,5-2 aasta pärast.

Riis. 2.

Reie külgmise nahanärvi kokkusurumine, läbides kubeme sideme all; mida iseloomustab tundlikkuse kaotus vastavas piirkonnas (joonis 3). Haiguse algust seostatakse eelkõige patsiendi kehakaalu muutumisega (tõus või langus).

Riis. 3. Paresteetiline meralgia. Sensoorsete häirete jaotusskeem naha külgmise reieluu närvi kahjustustes

Lateraalne popliteaalne halvatus

Popliteaalnärv on vastuvõtlik survekahjustusele piirkonnas, kus see ümbritseb pindluu kaela. Avaldub sündroomina rippuv jalg(jala ​​sirutajalihase pareesi tõttu). Samal ajal ilmneb dorsaalfleksiooni ja jala röövimise ajal nõrkus koos erineva raskusastmega tundlikkuse vähenemisega. See seisund esineb sageli immobiliseeritud patsientidel ja patsientidel, kellel on närvitüvede suurenenud tundlikkus kokkusurumisele, näiteks suhkurtõbi. Jala kukkumise põhjuseks võib olla nimmejuure kahjustus (tavaliselt L5). Seda sündroomi tuleks eristada peroneaalse närvi kahjustusest, mida iseloomustab jalalaba terve sisemine pöörlemine, kuna sääreluu tagumist lihast innerveerib sääreluu närv, mitte peroneaal. Siiski on vaja teha elektrofüsioloogiline uuring, et selgitada närvikahjustuse lokaliseerimist. Peroneaalse närvi kahjustus on tavaliselt pöörduv, kuna see on põhjustatud juhtivuse häiretest ( neurapraksia). Omab positiivset mõju jala fikseerimine lahasega.

Multifokaalne neuropaatia

Multifokaalse neuropaatia (hulgi mononeuriit) põhjused:

• pahaloomuline infiltratsioon (kartsinoom või lümfoom)
• vaskuliit või sidekoehaigus:
• reumatoidartriit
• süsteemne erütematoosluupus
• nodulaarne periartriit
• Wegeneri granulomatoos;
• sarkoidoos
• diabeet
• nakkushaigused:
• pidalitõbi
• vöötohatis
• Lyme'i tõbi;
• pärilik neuropaatia, millel on kalduvus kompressioonist halvatuks muutuda.

Multifokaalse neuropaatia kõige levinum põhjus on vaskuliit, millega kaasneb valu, nõrkus ja hüpoesteesia mitmete perifeersete närvide innervatsioonipiirkondades. Kõige sagedamini on kahjustatud alajäsemed. Üksikute närvide kahjustused kogunevad järk-järgult, väljendudes jäsemete asümmeetrilise kahjustusena.

Polüneuropaatiad

Perifeersete närvide difuussed kahjustused võib jagada rühmadesse, millel on motoorsete, sensoorsete või seganärvide kahjustused. On olemas polüneuropaatia patofüsioloogiline klassifikatsioon, mille peamiseks kriteeriumiks on müeliini ümbrise või otse närvi närvitüve kahjustuse ülekaal ( demneliseeriv või aksonaalne vastavalt neuropaatia). Polüneuropaatia põhjused on toodud tabelis. 2.

Tabel 2. Polüneuropaatia põhjused

Patsientidel võib tekkida distaalsete jäsemete tuimus ja/või parees. Liikumishäireid iseloomustab lõtv parees ja lihaste atroofia. Pikaajalised neuropaatiad võivad põhjustada jalgade ja käte deformatsioone ( õõnes jalg- riis. 4 ja küünishari vastavalt). Sensoorsete kiudude tõsine kahjustus võib kaasneda areng neuropaatilised haavandid ja liigeste deformatsioonid (joon. 5). Võimalikud on samaaegsed vegetatiivsed häired. Kliinilised tunnused on samad, mis laialt levinud perifeersete motoorsete neuronite haigusel, millega kaasneb lõtv halvatus, hüpotensioon ja kõõluste reflekside vähenemine. Propriotseptiivse tundlikkuse kadumine distaalsetes jäsemetes võib kaasneda sensoorne ataksia. Valu, temperatuuri ja puutetundlikkuse vähenemine, kuid iseloomulik on "sokkide ja kinnaste" tüüp. Mõnel juhul võib tuvastada perifeersete närvide paksenemist. Polüneuropaatiaga patsientide uurimise taktika on toodud tabelis. 3.

Riis. neli.

Riis. 5. Parema pahkluu (vasakul) ja labajala neuropaatia (paremal; Charcoti artropaatia)

Tabel 3 Neuropaatiaga patsiendi uurimine

Polüneuropaatiaga patsientide ravi määravad eelkõige haiguse põhjused. Põletikulise polüneuropaatiaga patsiendid vajavad haiglaravi spetsialiseeritud osakondades. Ägeda põletikulise demüeliniseeriva polüneuropaatiaga patsient Guillain-Barré sündroom) võib vajada elustamist. Krooniline põletikuline demnelliniseeriv polüneuropaatia (CIDP) ja polüneuropaatia vaskuliidi korral nõuavad kortikosteroidide ja/või immunomoduleerivate ravimite, sealhulgas immunosupressantide (asatiopriin, tsüklofosfamiid või tsüklosporiin), intravenoosse immunoglobuliini või plasmafereesi kasutamist. Sümptomaatiline ravi võib vähendada tüsistuste, sealhulgas autonoomse düsfunktsiooni ja valu sündroomide tõenäosust.

Oluline on eristada Guillain-Barré sündroomi ja CVPD-d, perifeersete närvide demüeliniseerivaid haigusi, kesknärvisüsteemi demüelinisatsioonist (tabel 17.4).

Tabel 4 Demüelinisatsiooni põhjustavad haigused. Klassifikatsioon vastavalt peamise kahjustuse lokaliseerimisele ja haiguse kulgu iseloomule

neuromuskulaarne sünaps

myasthenia gravis

Autoimmuunhaigus, mille puhul enamikul patsientidel on neuromuskulaarsetes sünapsides tsirkuleerivad antikehad atsetüülkoliini retseptorite vastu (joonis 6). Põhjusena on võimalik tüümuse patoloogia (hüperplaasia, atroofia või kasvaja - tümoom). See haigus on suhteliselt haruldane, keskmiselt registreeritakse aastas 0,4 juhtu 100 000 kohta, kuid kuna enamik patsiente jääb ellu, ulatub haigusjuhtude arv 1-ni 10 000 kohta. Mõjutatud on kõik vanuserühmad.

Riis. 6.

Kliinilised ilmingud

• Piiratud silmade liikumisega diploopia
• Näo lihaste nõrkus
• "Müasteenia hääl"
• Nõrkus silmade sulgemisel
• Bulbaarsed häired:
• düsfaagia (koos toidu sattumisega ninakäikudesse)
• düsartria (nina konnotatsiooniga)
• Hingamislihaste kaasatus (myasthenia gravis'e põhjustatud ägedad bulbar- ja hingamishäired nõuavad erakorralist abi)
• Kaela ja jäsemete lihaste nõrkus, mis süveneb päeva lõpuks ja pärast treeningut ( "patoloogiline väsimus").

Küsitlus

• Atsetüülkoliini retseptorite antikehade sisalduse määramine vereseerumis (15% patsientidest on analüüsi tulemus negatiivne).
• Test koos antikoliinesteraasi ravimite kasutuselevõtuga: mööduv ja kiiresti kasvav seisundi paranemine pärast edrofooniumi intravenoosset manustamist (lühitoimeline antikoliinesteraasi ravim, mis blokeerib atsetüülkoliini katabolismi, suurendades ajutiselt selle sisaldust). (Vene Föderatsioonis kasutatakse testi prozeriiniga). Test on efektiivsem topeltkontrolli uuringumeetodi kasutamisel. Arvestades atsetüülkoliini taseme tõusust tingitud võimalikke kolinomimeetilisi toimeid, on vaja tagada atropiini erakorralise manustamise ja elustamise võimalus.
• EMG, sealhulgas nõelauuring koos võimaliku üksikute kiudude eemaldamisega.
• Kilpnäärme funktsiooni uurimine kaasuva türotoksikoosi korral.
• Tümoomiga patsientidel tuvastatakse vöötlihaste kudedes antikehad.
• Eesmise mediastiinumi CT-skaneerimine tüümuse hüperplaasia tuvastamiseks.

Ravi

• Antikoliinesteraasi ravimid, nagu püridostigmiin, sümptomaatilise ravina. Patsiendid vajavad pidevat ravimiannuste suurendamist, mis võib põhjustada kolinomimeetilisi kõrvaltoimeid, millega kaasneb suurenenud süljeeritus, oksendamine, epigastimaalne valu ja kõhulahtisus. Harvadel juhtudel on võimalik areneda kolinergiline kriis
• Kortikosteroidid(prednisoloon) on ette nähtud mõõdukalt raske haiguse korral, mis ei allu muule ravile. Ravi algab väikeste annustega, annust järk-järgult suurendades, ravimit kasutatakse ülepäeviti. Ravi alguses on sümptomite suurenemine võimalik. Üldise haigusega patsientidele on kortikosteroidide kasutamise alguses näidustatud statsionaarne ravi. Mõju ilmnemisel võib annust vastavalt kliinilisele pildile vähendada.
• Immunosupressandid(asatiopriin) kasutatakse koos kortikosteroididega mõõduka haiguse korral.
• tümektoomia näidustatud tümoomile ja noortele patsientidele haiguse varases staadiumis, et vähendada medikamentoosse ravi vajadust ja harvem saavutada täielikku remissiooni.
• Plasmaferees või intravenoosne immunoglobuliin tümektoomia preparaadina ja haiguse raskete vormide korral.

Myasthenia gravis'ega patsiendid peaksid vältima teatud antibiootikume, nagu aminoglükosiidid, nende blokeeriva toime tõttu neuromuskulaarse ristmiku tasandil.

Muud müasteenilised sündroomid

Harvemini võib neuromuskulaarne sünaps kannatada päriliku haiguse või varase neoplastilise protsessi (Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom) tagajärjel.

Müopaatiad

Müopaatiate arengu peamised põhjused on toodud tabelis. 5. Kliiniliselt väljendub müopaatia kehatüve ja proksimaalsete jäsemete lihaste nõrkuses. Võib esineda näo- ja kaelalihaste nõrkus, mis tuvastatakse painde ja/või sirutamise ajal. Kõnnak muutub ebakindlaks. Haiguse omandatud iseloomuga võib lihasnõrkus olla vähemalt algstaadiumis suhteliselt kerge ja kõõluste refleksid püsivad pikka aega puutumata.

Tabel 5 Müopaatiate põhjused

Müopaatiaga patsiendi uurimine:

• vereanalüüs:
• ESR, autoantikehad (omandatud haiguste korral)
• kreatiinkinaas - tase on kahjustatud lihasrakkudest vabanemise tõttu järsult suurenenud
• lihaste biopsia.

Kliinilised sündroomid

Lihasdüstroofiad

Düstrofinopaatiad

Haigust põhjustab X-kromosoomiga seotud ja lihasvalgu sünteesi eest vastutava geeni mutatsioon. düstrofiin. See esineb lastel, noorukitel ja täiskasvanutel. Lapse vorm ( Duchenne'i lihasdüstroofia) on kõige raskem. Mõjutatud poistel tekib proksimaalsete jäsemete nõrkus juba varases lapsepõlves. Iseloomulik tunnus on ronimine "redel" ( gowersi sümptom). Säärte lihased võivad tunduda hüpertrofeerunud (joonis 7), kuna lihaskiud on asendatud sidekoega ( pseudohüpertroofia). Lapsed on tavaliselt kuni noorukieani ratastoolis. Haigus progresseerub pidevalt, surm saabub südame- või hingamisteede tüsistustest enne 20. eluaastat. Leebemat kulgu täheldatakse, kui haigus ilmneb noorukieas või täiskasvanueas ( beckeri lihasdüstroofia). Reeglina ei ole haigus eluohtlik, kuid on sageli seotud progresseeruva puudega. Praegu on müodüstroofiat võimalik diagnoosida düstrofiini geeni molekulaaranalüüsi abil.

Riis. 7.

Muud lihasdüstroofiad

Müotooniline düstroofia- autosomaalse domineeriva pärilikkusega haigus, mille puhul patsientidel esineb ebanormaalselt pikaajaline lihaspinge (müotoonia). See väljendub suutmatuses lihaseid lõdvestada. Iseloomulik tunnus on löökpillide müotoonia, mis tuvastatakse haamriga lihasele koputades. Müotooniat saab diagnoosida elektromüograafilise uuringuga.

Tüüpilised sümptomid:

• kahepoolne ptoos
• näolihaste nõrkus
• sternocleidomastoid lihaste halvatus ja nõrkus
• varajane katarakt
• kaasnevad endokriinsed häired (suhkurtõbi, kiilaspäisus ja munandite atroofia).

Müotooniat saab ravida fenütoiini või meksiletiiniga. Kell pärilik müotoonia Täheldatakse mõõdukalt väljendunud lihaste atroofiat ja nõrkust.

Näo-õla-õla lihasdüstroofia on autosoomne dominantne haigus. Patsientidel on kahepoolne näolihaste nõrkus ja abaluude pterigoidne paigutus. Lisaks ülajäsemete proksimaalsete lihaste halvatusele ja nõrkusele on tavaliselt ka selja- ja vaagnavöötme lihaste nõrkus, ebakindel kõnnak ja nimmepiirkonna hüperlordoos. Harvemini mõjutavad lihasdüstroofia ja kaasasündinud müopaatiad silmamuna ja neelu lihaseid.

Muud pärilikud haigused

metaboolne rikkumisi nagu glükogenoosid, võib kaasneda lihasnõrkus, mis on sageli seotud müalgia ja spasmidega.

Kell perekondlik perioodiline halvatus Tugeva lihasnõrkuse rünnaku võib vallandada pinge, süsivesikuterikka toidu söömine, pikaajaline külm. Haigus võib olla seotud hüpo- ja hüperkaleemiaga.

Omandatud haigused

Põletikulised müopaatiad

Polümüosiit võib areneda nii isoleeritult kui ka koos teiste sidekoe autoimmuunsete kahjustustega, nagu süsteemne skleroos, fibroosne alveoliit ja PTegreni sündroom.

Dermatomüosiit on põletikulise müopaatia kaasuv haigus, millel on iseloomulik lilla ( heliotroopne) lööve näol. Helepunane lööve võib lokaliseerida liigeste piirkonnas, rindkere esipinnal ja sirutajakõõluse pindadel. Mõnedel dermatomüosiidiga patsientidel, eriti üle 45-aastastel meestel, on sageli pahaloomuline kasvaja, näiteks bronhi- või maokartsinoom. -

Põletikulise müopaatia kliinilised ilmingud on samad, mis proksimaalsel müopaatial, kuid düsfaagia võib esineda ka neelulihaste haaratuse, lihasvalu ja hüperesteesia tagajärjel. Võimalikud on ka artralgia ja Raynaud' fenomen.

Pärast diagnoosi histoloogilist kinnitamist ravi kortikosteroidid ja immunosupressandid (nt asatiopriin). Patsiente tuleb jälgida mitu aastat ja paljudel on endiselt lihasnõrkus. Üks histoloogiliselt diagnoositud haiguse variante on müosiit koos keha kaasamisega- ei saa ravida. See seisund on üsna tavaline omandatud lihashaiguse vorm, mis mõjutab peamiselt eakaid inimesi. Iseloomulik tunnus on sõrmede ja nelipealihase painutajate selektiivne kahjustus. Immunosupressantide kasutamise ebapiisav mõju oli aluseks hüpoteesile põletikuliste reaktsioonide sekundaarse olemuse kohta seoses lihaskoe degeneratiivsete muutustega.

Neuroloogia üldarstidele. L. Ginsberg

Neuromuskulaarsed haigused (NMD) on kõige arvukam pärilike haiguste rühm, mis põhinevad seljaaju eesmiste sarvede, perifeersete närvide ja skeletilihaste geneetiliselt määratud kahjustusel.

Neuromuskulaarsete haiguste hulka kuuluvad:

1) progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad);

2) seljaaju ja neuraalsed amüotroofiad (sekundaarsed müopaatiad);

3) kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad;

4) müotoonilise sündroomiga neuromuskulaarsed haigused;

5) paroksüsmaalne müopleegia;

6) myasthenia gravis.

15.2. Progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad)

Progresseeruvad lihasdüstroofiad (PMD), või primaarsed müopaatiad, mida iseloomustavad degeneratiivsed muutused lihaskoes.

Patoloogilised muutused PMD-d iseloomustab lihaste hõrenemine, asendades need rasv- ja sidekoega. Sarkoplasmas ilmnevad fokaalse nekroosi kolded, lihaskiudude tuumad on paigutatud ahelatesse, lihaskiud kaotavad põikitriibutuse.

Patogeneesi probleemid on siiani lahendamata. Müopaatia põhineb lihasrakkude membraani defektil. Suured lootused pannakse molekulaargeneetikale.

Müopaatia erinevad vormid erinevad pärilikkuse tüübi, protsessi alguse ajastuse, kulgemise olemuse ja kiiruse ning lihasatroofia topograafia poolest.

Müopaatiaid iseloomustab kliiniliselt lihasnõrkus ja atroofia. PMD-d on mitmesuguseid.

15.2.1. Duchenne'i müodüstroofia (PMD pseudohüpertroofiline vorm)

Seda esineb kõigist PMD-dest kõige sagedamini (30:100 000). Seda vormi iseloomustab varajane algus (2-5 aastat) ja pahaloomuline kulg, haigestuvad valdavalt poisid. Duchenne'i müopaatia pärineb X-seotud retsessiivsel viisil. Patoloogiline geen paikneb kromosoomi lühikeses harus (X või 21. kromosoom).

Geeni mutatsioon on üsna kõrge, mis seletab sporaadiliste juhtumite märkimisväärset esinemissagedust. Geeni mutatsioon (kõige sagedamini deletsioon) viib düstrofiini puudumiseni lihasrakkude membraanis, mis põhjustab sarkolemma struktuurseid muutusi. See soodustab kaltsiumi vabanemist ja põhjustab müofibrillide surma.

Üks esimesi haiguse tunnuseid on säärelihaste tihenemine ja nende mahu järkjärguline suurenemine pseudohüpertroofia tõttu. Protsess on tõusev. Haiguse kaugelearenenud staadiumi iseloomustab "pardi" kõnnak, patsient kõnnib, kahlades küljelt küljele, mis on peamiselt tingitud tuharalihaste nõrkusest.

Selle tulemusena toimub vaagna kalle mittetoetava jala suunas (Trendelenburgi fenomen) ja torso kompenseeriv kalle vastupidises suunas (Duchenne'i fenomen). Kõndides muutub kogu aeg nõlva külg. Seda saab kontrollida Trendelenburgi asendis, paludes patsiendil tõsta üks jalg üles, painutades seda põlve- ja puusaliigeses täisnurga all: ülestõstetud jala poolne vaagen langeb (ja ei tõuse normaalselt) tugijala gluteus medius lihase nõrkus.

Duchenne'i müopaatia korral langevad sageli varakult välja väljendunud lordoos, abaluu abaluud, tüüpilised lihaskontraktuurid ja põlvetõmblused. Sageli on võimalik tuvastada muutusi luusüsteemis (jalgade, rindkere, lülisamba deformatsioon, difuusne osteoporoos). Võib esineda intelligentsuse langust ja erinevaid endokriinseid häireid (adiposogenitaalne sündroom, Itsenko-Cushingi sündroom). 14-15-aastaselt on patsiendid tavaliselt juba täielikult immobiliseeritud, terminaalses staadiumis võib nõrkus levida näo-, neelu- ja diafragma lihastesse. Nad surevad kõige sagedamini 3. elukümnendil kardiomüopaatia või kaasnevate infektsioonide lisandumise tõttu.

Duchenne'i müopaatia eripäraks on konkreetse lihasensüümi järsk tõus - kreatiinfosfokinaasi (CPK) kümneid ja sadu kordi, samuti müoglobiini tõusu 6-8 korda.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks on oluline kindlaks teha heterosügootne kandmine. 70% heterosügootidest määratakse lihaspatoloogia subkliinilised ja kliinilised tunnused: säärelihaste tihenemine ja suurenemine, lihaste kiire väsimine füüsilisel pingutusel, muutused lihaste biopsiates ja biopotentsiaalides vastavalt EMG andmetele.