Lihasdüstroofia. Lihasdüstroofia sümptomid, põhjused ja ravi. Näo okulofarüngeaalne vorm

Lihasdüstroofia või, nagu arstid seda ka nimetavad, müopaatia, on geneetilist laadi haigus. Harvadel juhtudel areneb see välistel põhjustel. Enamasti on see pärilik haigus, mida iseloomustab lihasnõrkus, lihaste degeneratsioon, skeletilihaskiudude läbimõõdu vähenemine ja eriti rasketel juhtudel siseorganite lihaskiud.

Mis on lihasdüstroofia?

Selle haiguse ajal kaotavad lihased järk-järgult kokkutõmbumisvõime. Toimub järkjärguline lagunemine. Lihaskude asendub aeglaselt, kuid paratamatult rasvkoe ja siderakkudega.

Progresseeruvat etappi iseloomustavad järgmised tunnused:

• vähenenud valulävi ja mõnel juhul praktiline täielik valutundlikkus;
• lihaskude on kaotanud oma kokkutõmbumis- ja kasvuvõime;
• mõne haiguse liigiga - valu lihastes;
• skeletilihaste atroofia;
• ebaõige kõnnak, mis on tingitud jalgade lihaste vähearenenud arengust, degeneratiivsed muutused jalgades, mis on tingitud suutmatusest taluda kõndimisel koormust;
• patsient soovib sageli istuda ja lamada, sest tal pole lihtsalt jõudu jalgadel olla - see sümptom on tüüpiline naispatsientidele;
• pidev krooniline väsimus;
• lastel - suutmatus normaalselt õppida ja uut teavet omastada;
• lihaste suuruse muutus - vähenemine ühel või teisel määral;
• järkjärguline oskuste kadumine lastel, degeneratiivsed protsessid noorukite psüühikas.

Selle välimuse põhjused

Meditsiin ei suuda siiani nimetada kõiki lihasdüstroofia vallandamise mehhanisme. Ühe asja võib täiesti kindlalt väita: kõik põhjused peituvad meie kehas valkude ja aminohapete metabolismi eest vastutavate domineerivate kromosoomide komplekti muutumises. Ilma piisava valgu imendumiseta ei toimu lihaste ja luukoe normaalset kasvu ega funktsioneerimist.

Haiguse kulg ja selle vorm sõltuvad mutatsiooni läbinud kromosoomide tüübist:

• X-kromosoomi mutatsioon on Duchenne'i lihasdüstroofia tavaline põhjus. Kui ema kannab sellist kahjustatud geenimaterjali, võime öelda, et 70% tõenäosusega kannab ta haiguse edasi ka oma lastele. Samal ajal ei kannata ta sageli lihas- ja luukoe patoloogiaid.
• Müotooniline lihasdüstroofia avaldub üheksateistkümnendasse kromosoomi kuuluva defektse geeni tõttu.
• Sugukromosoomid ei mõjuta lihaste alaarengu lokaliseerimist: alaselja-jäsemeid, samuti abaluu-nägu.

Haiguse diagnoosimine

Diagnostilised meetmed on erinevad. On palju vaevusi, mis ühel või teisel viisil meenutavad kaudset müopaatiat. Pärilikkus on kõige levinum lihasdüstroofia põhjus. Ravi on võimalik, kuid see on pikk ja raske. Koguge kindlasti teavet patsiendi päevakava, elustiili kohta. Kuidas ta sööb, kas ta sööb liha ja piimatooteid, kas ta kasutab alkohoolseid jooke või narkootikume. See teave on eriti oluline noorukite lihasdüstroofia diagnoosimisel.

Sellised andmed on vajalikud diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks:

• elektromüograafia;
• MRI, kompuutertomograafia;
• lihaskoe biopsia;
• ortopeedi, kirurgi, kardioloogi täiendav konsultatsioon;
• vereanalüüs (biokeemia, üldine) ja uriin;
• lihaskoe kraapimine analüüsiks;
• geneetiline testimine patsiendi pärilikkuse kindlakstegemiseks.

Haiguse sordid

Uurides progresseeruva lihasdüstroofia arengut sajandite jooksul, on arstid tuvastanud järgmised haigustüübid:

• Beckeri düstroofia.
• Õla-abaluu-näo lihasdüstroofia.
• Duchenne'i düstroofia.
• Kaasasündinud lihasdüstroofia.
• Jäsemete vöö.
• Autosoomne domineeriv.

Need on haiguse kõige levinumad vormid. Mõned neist on tänapäeval tänu kaasaegse meditsiini arengule edukalt ületatavad. Mõnel on pärilikud põhjused, kromosoomimutatsioonid ja ravi ei ole vastuvõetavad.

Haiguse tagajärjed

Erineva päritolu ja etioloogiaga müopaatiate tekke ja progresseerumise tagajärg on puue. Skeletilihaste ja selgroo tõsine deformatsioon viib liikumisvõime osalise või täieliku kaotuseni.

Progresseeruv lihasdüstroofia, mis progresseerub, põhjustab sageli neeru-, südame- ja hingamispuudulikkuse arengut. Lastel - vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus. Noorukitel - intellektuaalsete ja vaimsete võimete kahjustus, kasvupeetus, kääbus, mäluhäired ja õppimisvõime kaotus.

Duchenne'i düstroofia

See on üks raskemaid vorme. Kahjuks ei ole kaasaegne meditsiin suutnud aidata progresseeruva Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidel eluga kohaneda. Enamik selle diagnoosiga patsiente on lapsepõlvest peale puudega ega ela üle kolmekümne aasta.

Kliiniliselt avaldub kahe või kolme aasta vanuselt. Lapsed ei saa eakaaslastega õuemänge mängida, nad väsivad kiiresti. Sageli esineb mahajäämus kasvus, kõne ja kognitiivsete funktsioonide arengus. Viiendaks eluaastaks muutub lapse lihasnõrkus ja luustiku alaareng üsna ilmseks. Kõnnak tundub kummaline – nõrgad jalalihased ei lase patsiendil sujuvalt kõndida, ilma küljelt küljele koperdamata.

Vanemad peavad võimalikult varakult häirekella lööma. Tehke võimalikult kiiresti mitmeid geneetilisi teste, mis aitavad diagnoosi täpselt kindlaks teha. Kaasaegsed ravimeetodid aitavad patsiendil elada vastuvõetavat elustiili, kuigi need ei taasta täielikult lihaskoe kasvu ja funktsiooni.

Beckeri düstroofia

Seda lihasdüstroofia vormi uurisid Becker ja Keener juba 1955. aastal. Meditsiinimaailmas nimetatakse seda Beckeri lihasdüstroofiaks või Becker-Keneriks.

Peamised sümptomid on samad, mis Duchenne'i haiguse vormil. Arengu põhjused peituvad ka geenikoodi rikkumises. Kuid erinevalt Duchenne'i düstroofiast on Beckeri haigusvorm healoomuline. Seda tüüpi haigusega patsiendid võivad elada peaaegu täisväärtuslikku elu ja elada kõrge vanuseni. Mida varem haigus avastatakse ja ravi alustatakse, seda suurem on tõenäosus, et patsient elab normaalset inimelu.

Inimese vaimsete funktsioonide arengu aeglustumist ei toimu, mis on iseloomulik pahaloomulisele lihasdüstroofiale Duchenne'i kujul. Vaadeldava haiguse korral on kardiomüopaatia ja muud kõrvalekalded kardiovaskulaarsüsteemi töös väga haruldased.

Õla-abaluu-näo düstroofia

See haigusvorm areneb üsna aeglaselt, kulgeb healoomulise iseloomuga. Kõige sagedamini on haiguse esimesed ilmingud märgatavad kuue või seitsme aasta vanuselt. Kuid mõnikord (umbes 15% juhtudest) ilmneb haigus alles kolmekümne või neljakümne aasta pärast. Mõnel juhul (10%) ei ärka düstroofia geen üldse kogu patsiendi eluea jooksul.

Nagu nimigi ütleb, on mõjutatud näo, õlavöötme ja ülajäsemete lihased. Abaluu mahajäämus seljast ja õla tasapinna ebaühtlane asend, kõver õlavõlv – kõik see viitab eesmise hambu, trapetsi lihase nõrkusele või täielikule talitlushäirele Aja jooksul on biitsepsi lihased, tagumine deltalihas kaasatud protsessi.

Kogenud arstil võib patsienti vaadates jääda eksitav mulje, et tal on eksoftalmos. Kilpnäärme talitlus jääb samal ajal normaalseks, ainevahetust enamasti ei mõjuta. Ka patsiendi intellektuaalsed võimed on reeglina säilinud. Patsiendil on kõik võimalused täisväärtuslikuks ja tervislikuks elustiiliks. Kaasaegsed ravimid ja füsioteraapia aitavad visuaalselt siluda abaluu-näo lihasdüstroofia ilminguid.

Müotooniline düstroofia

See pärineb 90% juhtudest autosoomselt dominantselt. Mõjutab lihas- ja luukoe. Müotooniline düstroofia on väga harv juhtum, esinemissagedusega 1 juhtu 10 000-st, kuid seda statistikat alahinnatakse, kuna seda haigusvormi sageli ei diagnoosita.

Müotoonilise düstroofiaga emadele sündinud lapsed kannatavad sageli nn kaasasündinud müotoonilise düstroofia all. See väljendub näolihaste nõrkuses. Paralleelselt täheldatakse sageli vastsündinute hingamispuudulikkust, katkestusi kardiovaskulaarsüsteemi töös. Sageli võite noortel patsientidel märgata vaimse arengu mahajäämust, psühho-kõne arengu hilinemist.

kaasasündinud lihasdüstroofia

Klassikalistel juhtudel on hüpotensioon märgatav juba lapseeas. Iseloomustab lihas- ja luukoe mahu vähenemine koos käte ja jalgade liigeste kontraktuuridega. Analüüsides suureneb seerumi CK aktiivsus. Mõjutatud lihaste biopsia näitab lihasdüstroofia standardmustrit.

See vorm ei ole olemuselt progresseeruv, patsiendi intelligentsus jääb peaaegu alati puutumatuks. Kuid kahjuks ei saa paljud kaasasündinud lihasdüstroofiaga patsiendid iseseisvalt liikuda. Hiljem võib tekkida hingamispuudulikkus. Kompuutertomograafia näitab mõnikord aju valgeaine kihtide hüpomüeliniseerumist. Sellel ei ole teadaolevaid kliinilisi ilminguid ja see ei mõjuta enamasti patsiendi adekvaatsust ja vaimset elujõulisust.

Anoreksia ja psüühikahäired kui lihashaiguste eelkäijad

Paljude noorukite söömisest keeldumine toob endaga kaasa pöördumatu lihaskoe talitlushäire. Kui aminohapped ei satu kehasse neljakümne päeva jooksul, ei toimu valguühendite sünteesiprotsesse - lihaskude sureb 87%. Seetõttu peaksid vanemad jälgima laste toitumist, et nad ei järgiks uudseid anorektilisi dieete. Teismelise dieet peaks iga päev sisaldama liha, piimatooteid ja taimseid valguallikaid.

Kaugelearenenud söömishäirete korral võib täheldada mõne lihaspiirkonna täielikku atroofiat ning sageli ilmneb tüsistusena neerupuudulikkus, esmalt ägedas ja seejärel kroonilises vormis.

Ravi ja ravimid

Düstroofia on tõsine krooniline pärilik haigus. Seda on võimatu täielikult ravida, kuid kaasaegne meditsiin ja farmakoloogia võimaldavad korrigeerida haiguse ilminguid, et muuta patsientide elu võimalikult mugavaks.

Patsientide poolt lihasdüstroofia raviks vajalike ravimite loetelu:

• "Prednisoon". Anaboolne steroid, mis toetab valkude sünteesi kõrget taset. Düstroofia korral võimaldab see lihaskorsetti säästa ja isegi üles ehitada. See on hormonaalne aine.
• "Difeniin" on ka steroidse profiiliga hormonaalne ravim. Sellel on palju kõrvaltoimeid ja see tekitab sõltuvust.
• "Oxandrolone" - on välja töötatud Ameerika apteekrite poolt spetsiaalselt lastele ja naistele. Nagu tema eelkäijad, on see anaboolse toimega hormonaalne aine. Sellel on minimaalsed kõrvaltoimed, seda kasutatakse aktiivselt lapsepõlves ja noorukieas.
• Kasvuhormooni süstitav ravim on üks uusimaid vahendeid lihaste atroofia ja kängumise vastu. Väga tõhus vahend, mis võimaldab patsientidel mitte kuidagi väliselt silma paista. Parima efekti saavutamiseks tuleb seda võtta lapsepõlves.
• Kreatiin on looduslik ja praktiliselt ohutu ravim. Sobib lastele ja täiskasvanutele. Soodustab lihaste kasvu ja ennetab nende atroofiat, tugevdab luukudet.

Päriliku päritoluga krooniline haigus, mis väljendub luustiku luustikku toetavate lihaste degeneratsioonis, on lihasdüstroofia.

Meditsiin klassifitseerib selle patoloogia üheksa sorti, mis erinevad häire lokaliseerimise, selle tunnuste, progresseerumise agressiivsuse, patsiendi vanusenäitajate poolest (kui vana patsient oli, kui hakkasid ilmnema esimesed patoloogia sümptomid).

Lihasdüstroofia põhjused

Meditsiin ei suuda siiani nimetada kõiki mehhanisme, mis käivitavad lihasdüstroofiat põhjustava protsessi. Võime vaid ühemõtteliselt öelda, et kõik lihasdüstroofia põhjused põhinevad autosomaalse domineeriva genoomi mutatsioonidel, mis vastutavad meie kehas lihaskudede moodustumisel osaleva valgu sünteesi ja regenereerimise eest.

Olenevalt sellest, milline inimese koodi kromosoomidest on läbi teinud mutatsiooni ja sõltub patoloogiast, millise lokaliseerimise me tegelikult saame:

• Sugu-X-kromosoomi mutatsioon põhjustab kõige levinumat patoloogiat, Duchenne'i lihasdüstroofiat. Kui naine on selle kromosoomi kandja, annab ta selle sageli edasi oma järglastele. Samal ajal ei pruugi ta ise selliste rikkumiste all kannatada.
• Motooniline lihasdüstroofia avaldub siis, kui üheksateistkümnendasse kromosoomi kuuluv geen muutub defektseks.
• See lihaste alaarengu lokaliseerimine ei sõltu sugukromosoomi patoloogiast: alaselg - jäsemed, samuti õlg - abaluu-nägu.

Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofia sümptomitel on põhiliste, põhiliste ilmingute kompleks, kuid sõltuvalt patoloogia asukohast ja omadustest on ka oma eripärad.

• Jalgade lihasmassi puudumise tõttu on inimese kõnnakus rikutud.
• Vähenenud lihastoonus.
• Skeletilihaste atroofia.
• Motoorsed võimed, mille patsient omandas enne haiguse progresseerumise algust, kaovad: patsient lakkab peast hoidmast, kõndima, istuma ja kaotama muud oskused.
• Lihaste valuaistingud tuhmuvad, samas tundlikkus ei kao.
• Üldine elujõud väheneb, patsient hakkab väga kiiresti väsima.
• Lihaskiud hakkavad asendama sidekoega, mis viib lihaste endi mahu suurenemiseni. See on eriti märgatav vasika osas.
• On õppimisraskusi.
• Üsna sagedased kukkumised.
• Raskused tekivad jooksmisel ja hüppamisel.
• Patsiendil on raske tõusta nii lamavast kui istuvast asendist.
• Sellise patsiendi kõnnak muutub kahlavaks.
• Toimub intelligentsuse langus.

Duchenne'i lihasdüstroofia

Praegu on Duchenne'i lihasdüstroofia selle haiguse kõige sagedamini avalduv tüüp. Defekt, millest "tingituna" areneb selle liigi lihaskoe nõrkus, on leitud ja see on sugu X-kromosoomi modifitseeritud genoom. Sageli annab naine selle vea oma lastele edasi, ise haigeks jäämata. Sellise geeni saanud poistel (millegipärast enamasti põevad nad seda) avastatakse esimesed patoloogia sümptomid juba kahe- kuni viieaastaselt.

Esimesed haigusnähud hakkavad ilmnema alajäsemete, aga ka vaagnapiirkonna toonuse nõrgenemises. Haiguse edasise progresseerumisega on need seotud ülakeha lihasrühmade atroofiaga. Järk-järgult suurenevad lihaskiudude degenereerumise tõttu sidekiududeks patsiendi alajäsemete säärepiirkonnad, samuti suureneb rasvkoe suurus. Selle geneetilise häire arengutempo on üsna kõrge ja 12. eluaastaks kaotab laps üldse liikumisvõime. Sageli ei ela sellised patsiendid kuni kakskümmend aastat.

Alajäsemete lihastoonuse nõrgenemine koos vasika piirkonna mahu kasvuga toob kaasa asjaolu, et laps hakkab kõndimisel ja jooksmisel esialgu ebamugavust tundma ning seejärel kaotab selle võime täielikult. Järk-järgult tõustes üles ja hõivates üha rohkem lihasrühmi, hakkab Duchenne'i lihasdüstroofia lõppstaadiumis patoloogia mõjutama hingamislihaste, neelu ja näo kompleksi.

Pseudohüpertroofia võib areneda mitte ainult vasika piirkonnas, see võib haarata ka tuharad, kõht ja keel. Sellise patoloogiaga esineb sageli ka südamelihaste kahjustusi (muutused järgivad kardiomüopaatia tüüpi). Südame rütm on häiritud, toonid muutuvad kurdiks, süda ise suureneb. Südame lihasdüstroofia on sageli patsiendi surma põhjus.

Iseloomulik sümptom on see, et patsient kannatab ka vaimse alaarengu all. See on tingitud kahjustustest, mis haaravad aju suuri poolkerasid. Lihasdüstroofia progresseerumisel hakkavad ilmnema muud kaasuvad haigused. Näiteks: difuusne osteoporoos, endokriinse puudulikkusega seotud haigused, rindkere, lülisamba deformatsioon ...

Duchenne'i tüüpi patoloogia peamiseks eristavaks tunnuseks teistest tüüpidest on hüperensüümi kõrge tase, mis avaldub juba patoloogia arengu algfaasis.

progresseeruv lihasdüstroofia

Kõige sagedamini esineb lihas-neuroloogiliste haiguste valdkonnas primaarne progresseeruv lihasdüstroofia, mida esindab üsna ulatuslik klassifikatsioon. Erinevus vormide vahel sõltub geenimutatsiooni asukohast, progresseerumise kiirusest, patsiendi vanuselistest iseärasustest (millises vanuses patoloogia ilmnema hakkas), sellest, kas sümptomites esineb pseudohüpertroofiat ja muid tunnuseid. Enamik neist müodüstroofiatest (nende sümptomid) on peaaegu sajandi pikkuse ajaloo jooksul küllaltki hästi uuritud, kuid patogenees pole siiani teada ja sellest lähtuvalt tekivad probleemid diagnoosi kõrge usaldusväärsusega. Patoloogiliste muutuste põhjuseid teadmata on väga raske teha progresseeruva lihasdüstroofia üsna ratsionaalset klassifikatsiooni.

Enamasti toimub jagunemine kas pärimise vormi või kliiniliste tunnuste järgi.

Esmane vorm on lihaskoe kahjustus, mille puhul perifeersed närvid jäävad aktiivseks. Sekundaarne vorm on siis, kui kahjustus algab närvilõpmetest, esialgu ilma aine lihaskihte mõjutamata.

• Raske Duchenne'i pseudohüpertroofia.
• Vähem levinud, vähem agressiivne Beckeri tüüp.
• Landouzi tüüp on Dejerine. Mõjutab abaluu-näo piirkonda.
• Erb tüüp - Rota. Haiguse noorukieas vorm.

Need on peamised lihasdüstroofia tüübid, mida diagnoositakse kõige sagedamini. Teised sordid on vähem levinud ja ebatüüpilised. Näiteks nagu:

• Düstroofia Landuzi Dejerine.
• Emery Dreyfuse düstroofia.
• Jäsemete vöö lihasdüstroofia.
• Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia.
• Ja ka mõned teised.

Beckeri lihasdüstroofia

See patoloogia on suhteliselt haruldane ja erinevalt Duchenne'i raskest pahaloomulisest vormist on healoomuline ja areneb üsna aeglaselt. Üks iseloomulikke märke võib olla see, et see vorm mõjutab reeglina väikese kasvuga inimesi. Päris pikka aega ei anna haigus ennast tunda ja inimene elab normaalset elu. Haiguse arengu tõukejõuks võib olla kas banaalne leibkonna vigastus või kaasnev haigus.

Beckeri lihasdüstroofia kuulub selle haiguse kergemate vormide hulka nii kliiniliste sümptomite raskuse kui ka molekulaarsete ilmingute terviklikkuse poolest. Beckeri vormis esineva lihasdüstroofia diagnoosimise sümptomid on halvasti tuvastatavad. Sellise patoloogiaga patsient suudab elada üsna normaalselt rohkem kui tosin aastat. Sellise nõrga sümptomatoloogiaga võib halvasti kvalifitseeritud arst Beckeri düstroofia ja jäseme-nimmepiirkonna düstroofia segi ajada. Selle patoloogia esimesed tunnused hakkavad tavaliselt ilmnema kaheteistkümneaastaselt. Teismeline hakkab tundma valu alajäsemetes (sääres), eriti treeningu ajal. Uriini analüüs näitab kõrget müoglobiini sisaldust, mis näitab, et keha lõhustab lihasvalku. Patsiendi kehas suureneb kreatiinkinaasi (ATP-st ja kreatiinist toodetud ensüüm). Keha kasutab seda aktiivselt, suurendades sellega füüsilist pingutust.

Beckeri lihasdüstroofia sümptomatoloogia kajastub üsna tugevalt tunnustega, mis iseloomustavad ka Duchenne'i patoloogiat. Kuid selle haigusvormi ilmingud algavad palju hiljem (10-15-aastaselt), samas kui haiguse progresseerumine ei ole nii agressiivne. Kolmekümneaastaselt võib selline patsient veel piisavalt normaalselt töötada ja kõndida. Sageli on juhtumeid, kui see patoloogia "läbib sünniga": seda haigust põdev vanaisa edastab muteerunud genoomi tütre kaudu tütrepojale.

Seda lihasdüstroofia vormi kirjeldasid arstid ja teadlased Becker ja Keener juba 1955. aastal ning seetõttu kannab see nende nime (seda tuntakse Beckeri või Becker-Keneri lihasdüstroofia nime all).

Patoloogia tuvastamise sümptomid, nagu Duchenne'i tõve puhul, algavad kõrvalekalletest vaagnavöö piirkonnas, haarates ka alajäsemeid. See väljendub kõnnaku muutumises, tekivad probleemid trepist üles ronimisega, sellisel patsiendil on väga raske istuvalt, madalatel pindadelt, asendist üles tõusta. Säärelihaste suurus suureneb järk-järgult. Samal ajal on Duchenne'i patoloogias märgatavad muutused Achilleuse kõõluste piirkonnas sel juhul ebaolulised. Inimese intellektuaalsete võimete langust ei toimu, mis on pahaloomulise lihasdüstroofia puhul (Duchenne'i järgi) vältimatu. Südame lihaskoe muutused ei ole nii olulised, seetõttu ei ole vaadeldava haiguse korral kardiomüopaatiat praktiliselt täheldatud või see esineb kergel kujul.

Nagu ka teiste lihasdüstroofia vormide puhul, näitab kliiniline vereanalüüs teatud ensüümide taseme tõusu vereseerumis, kuigi need ei ole nii olulised kui Duchenne'i muutuste korral. Ainevahetusprotsessides esinevad tõrked

Erb Rothi lihasdüstroofia

Seda patoloogiat nimetatakse ka juveniilseks. Selle haiguse sümptomid hakkavad ilmnema kümne ja kahekümne aasta vanuselt. Märkimisväärne erinevus selle haigusvormi sümptomite vahel seisneb selles, et muutuste esmane lokaliseerimise koht on õlavöö ja seejärel hakkab lihaste atroofia haarama patsiendi kõiki uusi kehapiirkondi: ülajäsemeid, seejärel . vöö, vaagen ja jalad.

Haigusjuhtumeid esineb 15 patsiendil miljoni elanikkonna kohta. Defektne genoom kulgeb pärilikult mööda autosoomset retsessiivset rada. Selle haiguse all kannatavad võrdse tõenäosusega nii naised kui ka mehed.

Erba firma lihasdüstroofia deformeerib oluliselt patsiendi rindkere (nagu kukuks tagasi), kõht hakkab ettepoole ulatuma, kõnnak muutub ebakindlaks, kahlavaks. Esimesed haigusnähud ilmnevad umbes 14-16-aastaselt, kuid ulatus ise on palju laiem: on juhtumeid, mis arenevad hiljem - pärast kolmandat kümnendit või vastupidi - kümne aasta pärast (varaste sümptomite korral ilmneb haigus raskemate ilmingutega). Haiguse kulgu intensiivsus ja areng on igal üksikjuhul erinev. Kuid keskmine tsükli aeg esimeste sümptomite ilmnemisest kuni täieliku puudeni on 15–20 aastat.

Kõige sagedamini hakkab Erbi lihasdüstroofia ilmnema muutustega vaagna-nimmepiirkonnas, samuti jalgade turse ja nõrkusega. Lisaks haarab leviv patoloogia järk-järgult patsiendi keha ülejäänud lihasrühmad. Enamasti ei mõjuta kahjustus näolihaseid, südamelihas jääb puutumata, intelligentsuse tase jääb enamasti samale tasemele. Ensüümide kvantitatiivne indeks vereseerumis on veidi suurenenud, kuid mitte samale tasemele kui eelmistel juhtudel.

Vaatlusaluse vormi lihasdüstroofia on üks amorfsemaid patoloogiaid.

Primaarne lihasdüstroofia

Kõnealune haigus on pärilik ja sooga seotud (X-kromosoomi genoomi defekt). Edastamisviis on retsessiivne.

Kliinilised ilmingud on üsna varajased - kuni kolmeaastaseks saamiseni. Juba imikueas võib väikelapsel märgata mahajäämust motoorsete oskuste arengus, hiljem kui terved lapsed hakkavad istuma ja kõndima. Juba kolmeaastaselt on beebil märgatav lihasnõrkus, ta väsib kiiresti, ei talu isegi väiksemaid koormusi. Järk-järgult haarab atroofia vaagnavöötme ja alajäsemete proksimaalsed lihased.

Klassikaline sümptomatoloogia on pseudohüpertroofia (lihasaine asendatakse rasvaga, suurendades selle piirkonna suurust). Sagedamini esineb säärane kahjustus vasika piirkonnas, kuid esineb ka defekte ja deltalihaseid. Niinimetatud "kääbuskaaviar". Aja jooksul on lapsel raske joosta ja hüpata, trepist üles ronida. Mõne aja pärast haarab atroofia ka õlavöötmest.

Neuromuskulaarne düstroofia

Meditsiinis on mitmeid pärilikke (geneetilisi) haigusi, mis mõjutavad lihas- ja närvikudesid. Üks neist on neuromuskulaarne düstroofia, mida iseloomustab motoorsete ja staatiliste ilmingute rikkumine lihaste atroofia taustal. Mõjutatud on motoorsete funktsioonide eest vastutavad neuronid (eesmise sarve rakud), mis põhjustab muutusi seljaaju kudede rühmas. Neuronite kahjustus kraniaalnärvirakkude tuumas mõjutab näoilmeid, sibula- ja silmalihaseid. Sama tüüpi rakud vastutavad ka motoorsete protsesside eest, mille lüüasaamisega kannatavad perifeeria närvilõpmed ja neuromuskulaarsed ristmikud.

Sellise patoloogia peamised sümptomid:

• Lihas-sidekudede atroofia.
• Lihasvalu.
• Patsiendi kiire väsimus.
• Retseptorite tundlikkuse vähendamine.
• Või vastupidi, suurenenud tundlikkus, kuni valu sündroomideni.
• Äkiliste krampide ilmnemine.
• Vertiigo.
• Südame patoloogia.
• Nägemispuue.
• Higistamissüsteemi rike.

Landousi Dejerine'i lihasdüstroofia

Kõige sagedamini hakkab selle vormi patoloogia ilmnema noorukitel vanuses 10–15 aastat, kuigi tegelikult on juhtumeid, kus landusi dejerine'i lihasdüstroofia hakkas arenema kuueaastastel või viiekümneaastastel lastel. aastane inimene. Patoloogia peamine piirkond on enamasti näo tsooni lihaste rühm. Järk-järgult laieneb kahjustuse halo, õlavöötme, torso ja veelgi madalamad rühmad hakkavad atroofeerima. Näoilmete lüüasaamisega haiguse algperioodil ei sulgu silmalaud tihedalt. Ka huuled jäävad avatuks, mis toob kaasa kõnedefekti. Haiguse kulg on aeglane - sel perioodil on inimene täiesti töövõimeline, alles 15 - 20 aasta pärast hakkavad vöö- ja vaagnalihased järk-järgult atroofima - see viib juba motoorse passiivsuseni. Ja alles 40–60-aastaselt haarab lüüasaamine alajäsemed täielikult.

See tähendab, et Landouzi dejerine'i lihasdüstroofiat võib nimetada lihaskahjustuse soodsaks ilminguks.

Emery Dreyfuse lihasdüstroofia

Nagu kõik varasemad, on ka Emery Dreyfuse lihasdüstroofia pärilik haigus. Peamine kahjustatud piirkond on õlavarreluu ja pahkluu lihaste atroofia. Seda haigust iseloomustab pikk arenguperiood. Enamikul juhtudest mõjutab südant: bradüarütmiad, vere läbilaskvuse vähenemine, blokaad ja teised. Südametöö häired võivad põhjustada minestamist ja mõnikord isegi surma.

Mitte ainult haiguse enda varajane diagnoosimine, vaid ka selle vormi eristamine aitab päästa rohkem kui ühe patsiendi elu.

Jäsemete vöö lihasdüstroofia

Jäsemete vöö lihasdüstroofia viitab pärilikule patoloogiale, mille pärimisteeks on nii autosoom-retsessiivne kui ka autosomaalne dominantne haigus. Kahjustuse aluspind on vöö, torso ja ülemiste jäsemete piirkond. Sel juhul ei kannata näolihaste lihased.

Uuringuandmetel õnnestus tuvastada vähemalt kaks kromosoomi genoomi lookust, mille mutatsioon annab tõuke jäsemevöö lihasdüstroofia tekkeks. Selle kahjustuse progresseerumine on üsna aeglane, võimaldades patsiendil elu täielikult nautida.

Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia

Autosoomne dominantne haigus, mis avaldub juba üsna küpses eas, on okulofarüngeaalne lihasdüstroofia. Nii kummaline kui see ka ei kõla, mõjutab see patoloogia teatud etnilistesse rühmadesse kuuluvaid inimesi.

Kõige sagedamini hakkavad sümptomid ilmnema 25-30-aastaselt. Selle lihasdüstroofia klassikalised tunnused on näolihaste atroofia: silmalaugude ptoos, neelamisprobleemid (düsfaagia). Järk-järgult progresseeruv haigus põhjustab silmamuna liikumatust, samas kui silma sisemised lihased ei ole kahjustatud. Selles etapis võivad muutused peatuda, kuid mõnikord läbivad patoloogia ka teised näolihased. Piisavalt harva, kuid hävitavasse protsessi on kaasatud ka õlavöötme, kaela, suulae ja neelu lihasrühmad. Sel juhul progresseerub lisaks oftalmopleegiale ja düsfaagiale ka düsfoonia (kõneaparaadi probleem).

Lihasdüstroofia lastel

Lapsepõlv. Paljud mäletavad teda naeratusega. Peitus, kiiged, jalgrattad... Jah, kui palju erinevaid mänge lapsed veel välja mõtlevad. Kuid on lapsi, kes ei saa sellist luksust endale lubada. Laste lihasdüstroofia sellist võimalust ei anna.

Peaaegu kõik vormid, välja arvatud harvad erandid, võivad ilmneda lastel koos oma sümptomitega: nii Duchoni järgi patoloogia pahaloomuline vorm (areneb ainult poistel) kui ka healoomuline lihasdüstroofia Beckeri ja teiste järgi. Eriti ohtlik on patoloogia, mis areneb kiiresti, agressiivselt (Duchoni vorm). Pealegi pole lapsele ohtlikud mitte niivõrd sümptomid ise (peaaegu kõigi lihasrühmade atroofia), kuivõrd sekundaarsed tüsistused, mis põhjustavad kahekümneaastase surma. Enamasti sureb surm hingamisteede infektsiooni või südamepuudulikkuse tõttu. Kuid see sümptomatoloogia muutub selgemaks alles siis, kui laps hakkab esimesi samme astuma.

• Arengu mahajäämus: sellised lapsed hakkavad hiljem istuma ja kõndima.
• Aeglane intellektuaalne areng.
• Kõigepealt mõjutavad selgroo lihased.
• Sellistel beebidel on raske joosta ja trepist üles ronida.
• Waddling kõnnak.
• Lülisamba deformatsioon.
• Sõrmedega kõndimine.
• Beebil on raske kaalu hoida ja ta väsib kiiresti.
• Rasvkoe tõttu suureneb lihaste suurus.
• Jäsemete kahjustus on sümmeetriline.
• Lõualuu ja hambavahede patoloogiline suurenemine.
• Alates umbes 13. eluaastast lakkab beebi üldse kõndimast.
• Südamelihase patoloogia.

Muude kahjustuste korral on sümptomid üsna sarnased, ainult kahjustuse raskusaste on palju väiksem.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoos on ühemõtteline:

• Perekonna ajaloo kogumik. Arst peab välja selgitama, kas patsiendi perekonnas oli selle haiguse juhtumeid, millist manifestatsiooni vormi täheldati, milline oli selle käik.
• Elektromüograafia. Meetod, mis võimaldab määrata lihaskudede elektrilist aktiivsust.
• Mikroskoopiline uurimine. Biopsia, mis võimaldab eristada muteerunud muutuste klassi.
• Geneetiline testimine. Raseda naise molekulaarbioloogiliste ja immunoloogiliste uuringute läbiviimine. Need meetodid võimaldavad ennustada sündimata lapse lihasdüstroofia patoloogia tekkimise võimalust.
• Terapeudi, sünnitusabi-günekoloogi, ortopeedi konsultatsioon.
• Ensüümide taseme vereanalüüs. Ilma vigastusteta näitab ensüümi kreatiinkinaasi suurenenud sisaldus patoloogia olemasolu.
• Uriinianalüüs näitab kreatiini, aminohapete taseme tõusu ja kreatiniini taseme langust.

Arst võib öelda vaid üht, mida hiljem lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad, seda säästlikumalt need edasi kulgevad. Varajased ilmingud põhjustavad tõsiseid tagajärgi: puude ja mõnel juhul surma.

Lihasdüstroofia ravi

Täielikult ja pöördumatult lihasdüstroofiat ei ravita, kuid meditsiin püüab võimalikult tõhusalt rakendada meetmeid, mis leevendaksid maksimaalselt haiguse sümptomeid, vältides samas tüsistuste teket.

Lihasdüstroofia ravi taandub integreeritud lähenemisviisile probleemile. Lihaste aktiivsuse vähemalt väheseks stimuleerimiseks määrab raviarst patsiendile kortikosteroide. Näiteks prednisoon.

• Prednisoon

Kui haigus on äge, hakkab patsient seda ravimit võtma kolme kuni nelja annusena ööpäevase annusega 0,02-0,08 g. Raskete ilmingute eemaldamisel vähendatakse tarbitavat annust 0,005-0,010 g-ni päevas.

Selle ravimi kasutamisel on ka piiranguid. Korraga on vaja juua mitte rohkem kui 0,015 g, päevane annus on 0,1 g.

Ravikuuri kestus sõltub areneva haiguse omadustest ja ravimi kliinilise toime efektiivsusest. Selle ravimi võtmise ajal on patsiendil soovitatav järgida kaaliumisoolade ja valkude rikast dieeti. See dieet väldib või vähemalt leevendab prednisooni kasutamise kõrvaltoimeid. Näiteks nagu turse, vererõhu tõus, unetus, krambid, suurenenud väsimus ja teised.

See ravim on kategooriliselt vastunäidustatud patsientidele, kes põevad selliseid haigusi nagu: tromboflebiit ja trombemboolia, mao ja kaksteistsõrmiksoole haavandilised ilmingud, osteoporoos, hüpertensioon, rasedus ja mõned teised.

Kui ravimit võetakse pikka aega, samal ajal kui patsiendi tarbitud annused on muljetavaldavad, on soovitatav paralleelselt võtta anaboolseid hormoone (näiteks metüülandrostenediooli).

• Metüülandrosteendiool

Ravimi tablett asetatakse keele alla ja hoitakse seal kuni täieliku imendumiseni.

Täiskasvanutele (valgu metabolismi häirete ennetamine) määratakse annus vahemikus 0,025–0,050 g päevas. Imikute puhul arvutatakse annus proportsioonides 1,0–1,5 mg 1 kg lapse kehakaalu kohta, kuid päevane annus peaks jääma vahemikku 0,010–0,025 g.

Ühe kuuri kestus on kolm kuni neli nädalat, seejärel kahe-kolme nädala pikkune paus ja võib alustada järgmise tsükli võtmist.

Maksimaalne lubatud päevane annus on 0,10 g (täiskasvanutele) ja 0,050 g (lastele). Ühekordne annus - 0,025 g.

Metüülandrostenediooli ei soovitata välja kirjutada patsientidele, kellel on funktsionaalne maksapuudulikkus, individuaalne talumatus ravimi komponentide suhtes, eesnäärmevähk, suhkurtõbi ja mõned muud haigused.

Lihasdüstroofiaga patsientidele määratakse ka ravimid, mis leevendavad lihasspasme: difeniin, karbamasepiin.

• Difeniin

Ravim on saadaval nii tablettide kui ka kapslite kujul. Ravimit võetakse kolm kuni neli korda päevas, söögi ajal või pärast seda. Päevane annus on 0,02–0,08 g (haiguse ägeda kulgemise korral), seejärel vähendatakse võetud ravimi kogust 0,005–0,010 g-ni päevas. Kui, vastupidi, vastuvõtu efektiivsus on madal, võib annust suurendada 0,4 g-ni.

Laste annus on veidi erinev:

Alla viieaastastele imikutele arvestatakse kaks ühekordset annust 0,025 g.

Viie kuni kaheksa-aastaste laste puhul suurendatakse annuste arvu kolme kuni neljani päevas annustes 0,025 g.

Üle kaheksa-aastastele noorukitele jagatakse vastuvõtt kaheks osaks 0,1 g.

Kavandatav ravim on vastunäidustatud inimestele, kes kannatavad ülitundlikkuse all ravimi koostise komponentide, seedetrakti peptiliste haavandite, tromboosi, vaimsete häirete, südame- ja endokriinsüsteemi ägedate haiguste ning mõne muu haiguse all.

• Karbamasepiin

Ravimit kasutatakse kogu päeva jooksul, ilma söögikordadeta. Tablett võetakse koos väikese koguse vedelikuga. Ravimi algannus on 100-200 mg ja seda võetakse üks või kaks korda päevas. Soovitud efekti saavutamiseks suurendage annust järk-järgult kuni 400 mg-ni. Samal ajal suurendatakse ka annuste arvu, viies need kahe-kolmeni päevas. Maksimaalne lubatud päevane annus ei tohi ületada 2000 mg.

Algannus 5-aastastele lastele on 20-60 mg päevas. Seejärel suurendatakse annust iga kahe päeva järel sama 20–60 mg võrra päevas.

Üle 5-aastaste laste päevane algannus algab 100 mg-st. Lisaks suurendatakse annust igal järgmisel nädalal 100 mg võrra.

Imikute ravimi üldkogus arvutatakse proportsioonide alusel: kümme kuni kakskümmend mg lapse kehakaalu kilogrammi kohta päevas ja jagatakse kaheks kuni kolmeks annuseks.

Ravimi võtmine peaks piirduma epilepsiahoogude, kardiovaskulaarsüsteemi haiguste ägedate vormidega, suhkurtõvega, ülitundlikkusega tritsükliliste antidepressantide, neeru- ja maksapuudulikkuse ning muude haigustega patsientidel.

Pärast arstiga konsulteerimist on võimalik kasutada nn toidulisandeid (bioloogiliselt aktiivseid lisandeid).

• Kreatiin

See on looduslik ravim, mis aitab kasvatada lihaseid, aktiveerib neid stressile adekvaatselt reageerima. Annuse määrab arst, iga juhtumi jaoks eraldi.

• Koensüüm Q10

See ravim on vastunäidustatud rasedatele ja imetavatele naistele, alla 12-aastastele lastele, kellel on individuaalne talumatus ravimi mis tahes komponendi suhtes, seedetrakti haavandid, hüpertensioon ja teised.

Lihasdüstroofia korral tehakse kontraktuuri (lihaskiudude pikaajaline, sageli pöördumatu kokkutõmbumine) ärahoidmiseks lihtsaid, kuid tõhusaid venitusharjutusi ala- ja ülajäsemete lihastele.

Lihasdüstroofia füsioterapeutiline ravi hõlmab lihastoonust tõstvaid ravimassaaže. Samuti tehakse lihtsaid, kuid tõhusaid hingamisharjutusi.

Kui kontraktuur või skolioos on juba üsna väljendunud, võib raviarst pärast konsulteerimist teiste kitsamate valdkondade spetsialistidega (näiteks ortopeedi, sünnitusabi-günekoloogi, neuropatoloogiga) otsustada kirurgilise sekkumise kasuks.

Raseduse ajal toimub naise hormonaalse tausta ümberkorraldamine, mis võib saada tõuke lihasdüstroofia protsessi aktiveerimiseks. Sel juhul on naise elu päästmiseks soovitatav rasedus katkestada.

Duchenne'i lihasdüstroofia ravi

Suur läbimurre meditsiini valdkonnas oli see, et teadlased suutsid täpsustada genoomi, mis vastutab haiguse progresseerumise eest, mida arstid tunnevad Duchenne'i lihasdüstroofia nime all. Kuid sellegipoolest ei ole siiani olnud võimalik ravimit hankida ega määrata meetmete protokolli, mis võimaldaks muuta Duchenne'i lihasdüstroofia ravi tõhusaks. See tähendab, et täna on seda haigust võimatu ravida.

On vaid võimalus vähendada sümptomite agressiivsust, vähemalt veidi parandada kvaliteeti ja pikendada patsiendi eluiga. Need asjaolud andsid võimsa tõuke selle valdkonna eksperimentaalsete uuringute stimuleerimiseks.

Patsiendid saavad vajaliku kompleksravi. Kuid lisaks standardmeetoditele pakutakse talle sageli eksperimentaalseid, alles väljatöötamisel olevaid meetodeid. Arstide jõupingutuste tõttu on selliste patsientide elutähtsate näitajate ja eluea paranemise prognoos mõnevõrra muutunud, kuid Duchenne'i lihasdüstroofiast ei ole veel suudetud täielikult jagu saada.

Lihasdüstroofia ennetamine

Meditsiini arengu praeguses etapis on lihasdüstroofia täielik ärahoidmine võimatu. Kuid on võimalik võtta kasutusele mõned meetmed, et seda varajases staadiumis ära tunda ja alustada ravi või säilitusravi (olenevalt haiguse vormist) kiiremini.

Lihasdüstroofia ennetamine:

• Kaasaegne meditsiin suudab Duchenne'i patoloogilist vormi diagnoosida isegi emakasisese arengu staadiumis. Seetõttu läbivad rasedad naised muteerunud geenide tuvastamiseks laboratoorsed uuringud, eriti juhtudel, kui tulevasel inimesel on perekonnas juba esinenud lihasdüstroofia juhtumeid.
• Samuti peaks lapseootel ema regulaarselt külastama sünnitusabi-günekoloogi: esimesel trimestril üks kord kuus (vähemalt), teisel trimestril - üks kord kahe kuni kolme nädala jooksul, viimasel trimestril - üks kord seitsme kuni kümne päeva jooksul. Ta peab olema registreeritud günekoloogi juures hiljemalt 12 rasedusnädalal.
• Aktiivne elustiil, mis sisaldab harjutusi ala- ja ülemiste jäsemete lihaste venitamiseks. Need lihtsad harjutused aitavad edaspidi säilitada liigeste liikuvust ja painduvust kauem.
• Spetsiaalsete breketite kasutamine, mis aitavad kaasa atroofiseeruvate lihasgruppide säilimisele, võib aeglustada kontraktuuride teket ja säilitada liigeste painduvust kauem.
• Täiendavad abivahendid (ratastoolid, jalutuskärud ja kepid) annavad patsiendile individuaalse liikuvuse.
• Sageli on kahjustatud ka hingamislihased. Spetsiaalse hingamisaparaadi kasutamine võimaldab patsiendil öösel saada normaalsetes annustes hapnikku. Mõnele patsiendile on see näidustatud ööpäevaringselt.
• Nakkuslikud viirused võivad olla lihasdüstroofiaga inimesele tõsiseks probleemiks. Seetõttu tuleb patsienti võimalikult palju kaitsta nakatumise võimaluse eest: tervislik epidemioloogiline keskkond, regulaarsed gripivaktsiinid ja muud meetmed.
• Oluline on ka sellise patsiendi ja tema pereliikmete toetus: nii emotsionaalne, füüsiline kui ka rahaline.

Lihasdüstroofia prognoos

Lihasdüstroofia kõige ebasoodsam prognoos viitab Duchenne'i vormile (haiguse kõige raskem pahaloomuline vorm). Siinne prognoos on pettumus. Selle patoloogiaga patsiendid elavad harvadel juhtudel kuni kahekümne aastani. Kaasaegne ravi võib selliste patsientide eluiga pikendada vaid lühiajaliselt, kuid oluliselt parandada nende olemasolu kvalitatiivset poolt.

Muudel juhtudel sõltub lihasdüstroofia prognoos suuresti patoloogia vormist ja tegurist, mis määrab, kui varakult haigus diagnoositi. Kui patoloogia tuvastatakse varases päritolustaadiumis ja haigus võib olla tingitud ka kergetest ilminguvormidest, on reaalne võimalus haigus peaaegu täielikult võita.

Kaasaegne meditsiin ei ole kõikvõimas. Kuid te ei tohiks meelt heita. Kõige tähtsam on olla tähelepanelikum oma ja lähedaste tervise suhtes. Kui diagnoositakse lihasdüstroofia, siis tuleb teha kõik, et lähedane sellest kuristikust välja tõmmata. Kui patoloogia vorm on selline, et täielik taastumine on võimatu, peate tegema kõik endast oleneva, et leevendada haiguse sümptomeid, ümbritseda seda hoole ja tähelepanuga ning püüda täita patsiendi elu positiivsete emotsioonidega. Peaasi, et mitte mingil juhul alla anda.

Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis on seotud lihaskiudude struktuuri rikkumisega. Selle haiguse lihaskiud lagunevad lõpuks ja liikumisvõime kaob. Duchenne'i lihasdüstroofia on sooga seotud ja mõjutab mehi. See avaldub juba lapsepõlves. Lisaks lihashäiretele põhjustab haigus luustiku deformatsioone, võib kaasneda hingamis- ja südamepuudulikkus, vaimsed ja endokriinsed häired. Radikaalset ravimeetodit haiguse likvideerimiseks veel ei ole. Kõik olemasolevad meetmed on ainult sümptomaatilised. Üsna harva õnnestub patsientidel üle elada 30-aastane verstapost. See artikkel keskendub Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustele, sümptomitele, diagnoosimisele ja ravile.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1861. aastal (teistel andmetel - 1868) prantsuse neuroloog ja see kannab tema nime. See pole nii haruldane: 1 juhtum 3500 vastsündinu kohta. Kõigist meditsiinile teadaolevatest lihasdüstroofiatest on see kõige levinum.

Duchenne'i lihasdüstroofia põhineb sugu X-kromosoomi geneetilisel defektil.

Üks X-kromosoomi osa sisaldab geeni, mis kodeerib kehas spetsiaalse lihasvalgu, mida nimetatakse düstrofiiniks, tootmist. Valk-düstrofiin moodustab mikroskoopilisel tasemel lihaskiudude (müofibrillide) aluse. Düstrofiini ülesanne on säilitada raku luustikku, tagada müofibrillide võime sooritada korduvaid kontraktsiooni- ja lõõgastustoiminguid. Duchenne'i lihasdüstroofia korral see valk kas puudub täielikult või sünteesitakse puudulikult. Normaalse düstrofiini tase ei ületa 3%. See viib lihaskiudude hävitamiseni. Lihased sünnivad uuesti ja asenduvad rasv- ja sidekoega. Loomulikult kaob sel juhul inimtegevuse motoorne komponent.

Haigus on päritud retsessiivse tüübina, mis on seotud X-kromosoomiga. Mida see tähendab? Kuna kõik inimese geenid on paaris ehk dubleerivad üksteist, siis selleks, et päriliku haigusega tekiksid organismis patoloogilised muutused, on vajalik, et ühes kromosoomis või mõlema kromosoomi sarnases osas tekiks geneetiline defekt. Kui haigus esineb ainult mutatsioonidega mõlemas kromosoomis, nimetatakse seda tüüpi pärandit retsessiivseks. Kui geneetiline anomaalia tuvastatakse ainult ühes kromosoomis, kuid haigus siiski areneb, nimetatakse seda tüüpi pärilikkust domineerivaks. Retsessiivne tüüp on võimalik ainult identsete kromosoomide samaaegse lüüasaamisega. Kui teine ​​kromosoom on "terve", siis haigust ei teki. Seetõttu on Duchenne'i lihasdüstroofia meeste seas sagedane, kuna neil on geneetilises komplektis üks X-kromosoom ja teine ​​(paaris) Y. Kui poisil satub "katki" X-kromosoom, on tal kindlasti haigus. , sest tervet kromosoomi tal lihtsalt pole. Duchenne'i lihasdüstroofia tekkeks tüdrukul peavad tema genotüübis kattuma kaks patoloogilist X-kromosoomi, mis on praktiliselt ebatõenäoline (sel juhul peab tüdruku isa olema haige ja ema geenikomplekt peab sisaldama defektset X-kromosoomi) . Tüdrukud tegutsevad ainult haiguse kandjatena ja annavad selle edasi oma poegadele. Muidugi ei ole mõned haigusjuhud pärilikkuse tagajärg, vaid esinevad juhuslikult. See tähendab mutatsiooni ilmnemist lapse geneetilises struktuuris spontaanselt. Äsja tekkinud mutatsioon võib olla päritav (eeldusel, et säilib paljunemisvõime).

Haiguse sümptomid

Duchenne'i lihasdüstroofia avaldub alati enne 5-aastaseks saamist. Kõige sagedamini ilmnevad esimesed sümptomid enne 3-aastaseks saamist. Kõik haiguse patoloogilised ilmingud võib jagada mitmeks rühmaks (olenevalt muutuste olemusest):

• skeletilihaste kahjustus;
• luustiku deformatsioonid;
• südamelihase kahjustus;
• vaimsed häired;
• endokriinsed häired.

Skeletilihaste kahjustus

Lihaskoe kahjustus on haiguse peamine ilming. See põhjustab üldist lihasnõrkust. Esialgsed sümptomid hiilivad märkamatult üles.

Lapsed sünnivad ilma eriliste kõrvalekalleteta. Nende motoorne areng on aga eakaaslastega võrreldes tempos maha jäänud. Sellised lapsed on motoorselt vähem aktiivsed ja liikuvad. Kui laps on väga väike, seostatakse seda sageli temperamendi iseärasustega ega pööra tähelepanu esialgsetele muutustele.

Ilmsed märgid ilmnevad kõndimise alguses. Lapsed kukuvad ja liiguvad sageli varvastel (varvastel). Tuleb märkida, et neid rikkumisi ei tõlgendata lapse esimestel sammudel, sest kahejalgset liikumist seostatakse alguses kõigil lastel kukkumiste ja kohmakusega. Kui enamik eakaaslasi liigub juba üsna enesekindlalt, jätkavad Duchenne’i lihasdüstroofiaga poisid visalt kukkumist.

Kui laps õpib rääkima, hakkab ta kurtma nõrkuse ja väsimuse, füüsilise koormuse talumatuse üle. Jooksmine, ronimine, hüppamine ja muud laste lemmiktegevused Duchenne'i lihasdüstroofiaga lapse jaoks ei ole atraktiivsed.

Selliste laste kõnnak meenutab parti: nad justkui rulluvad jalalt jalale.

Haiguse omapärane ilming on Gowersi sümptom. See koosneb järgmisest: kui laps üritab tõusta põlvedelt, kükitades, põrandalt, aitab ta kätega nõrku jalalihaseid. Selleks toetab ta käed enda peale, "ronides redelil, omal käel".

Duchenne'i lihasdüstroofia on kasvav lihasnõrkuse tüüp. See tähendab, et nõrkus avaldub esmalt jalgades, seejärel levib vaagnale ja torsole, seejärel õlgadele, kaelale ning lõpuks kätele, hingamislihastele ja pähe.

Hoolimata asjaolust, et selle haiguse korral hävivad ja atroofeeruvad lihaskiud, võivad mõned lihased tunduda üsna normaalsed või isegi täispuhutud. Tekib lihaste nn pseudohüpertroofia. Kõige sagedamini on see protsess märgatav vasika-, tuhara- ja deltalihastes, keele lihastes. Lagunenud lihaskiudude koha hõivab rasvkude, mistõttu tekib lihaste hea arengu efekt, mis osutub testist täiesti erinevaks.

Atroofiline protsess lihastes on alati sümmeetriline. Protsessi suund ülespoole toob kaasa “herilase” talje, “tiivakujuliste” abaluude ilmnemise (abaluud jäävad kehast maha nagu tiivad), “lõdva õlavöötme” sümptomiks (kui pea näib olevat kukkuda õlgadesse, kui üritate last kaenla alla tõsta). Nägu on hüpomiimiline, huuled võivad pakseneda (lihaste asendamine rasv- ja sidekoega). Keele pseudohüpertroofia muutub kõnehäirete põhjuseks.

Lihaste hävimisega kaasneb lihaskontraktuuride teke ja kõõluste lühenemine (see on selgelt näha Achilleuse kõõluse näitel).

Kõõluste refleksid (põlved, achilleus, biitseps, triitseps jne) vähenevad järk-järgult. Lihased on puudutamisel kindlad, kuid valutud. Lihastoonus on tavaliselt vähenenud.

Lihasnõrkuse järkjärguline progresseerumine toob kaasa asjaolu, et 10-12-aastaselt kaotavad paljud lapsed iseseisva liikumise võime ja vajavad ratastooli. Seismisvõime säilib keskmiselt kuni 16 aastat.

Eraldi tuleks öelda hingamisteede lihaste kaasamise kohta patoloogilises protsessis. Seda täheldatakse pärast noorukieas. Diafragma ja teiste hingamistegevusega seotud lihaste nõrkus põhjustab kopsumahtude ja ventilatsiooni mahtude järkjärgulist vähenemist. Öösel on see eriti märgatav (ilmuvad lämbumishood), mistõttu võivad lastel enne magamaminekut tekkida hirmud. Moodustub hingamispuudulikkus, mis süvendab vahelduvate infektsioonide kulgu.

Skeleti deformatsioonid

Need on lihaste muutustega seotud sümptomid. Lastel moodustub järk-järgult nimmepiirkonna kõveruse suurenemine (lordoos), rindkere lülisamba kõverus küljele (skolioos) ja kõverus (kyphosis), jala kuju muutub. Aja jooksul areneb difuusne osteoporoos. Need sümptomid soodustavad veelgi liikumishäirete süvenemist.

Südamelihase kahjustus

See on Duchenne'i lihasdüstroofia kohustuslik sümptom. Patsientidel tekib kardiomüopaatia (hüpertroofiline või laienenud). Kliiniliselt väljendub see südame rütmihäiretena, vererõhu muutustena. Südame piirid suurenevad, kuid nii suurel südamel on vähe funktsionaalsust. Lõpuks areneb südamepuudulikkus. Raske südamepuudulikkuse kombinatsioon hingamisteede häiretega kaasneva infektsiooni taustal võib olla Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientide surma põhjuseks.

vaimne kahjustus

See ei ole kohustuslik, vaid võimalik haiguse tunnus. Seda seostatakse ajus sisalduva düstrofiini erivormi - apodüstrofiini - puudulikkusega. Intellekti kahjustused ulatuvad alaealisest idiootsuseni. Samas ei ole psüühikahäirete raskusaste kuidagi seotud lihashäirete astmega. Kognitiivsete häirete süvenemisele aitab kaasa sotsiaalne kohanematus, mis on tingitud võimetusest vabalt liikuda ja lasteasutustes (lasteaias, koolis) käia.

endokriinsed häired

Neid esineb 30-50% patsientidest. Need võivad olla üsna mitmekesised, kuid enamasti on see rasvumine koos ülekaalulise rasva ladestumisega piimanäärmetes, reitel, tuharatel, õlavöötmel, suguelundite vähearenenud (või düsfunktsiooniga). Patsiendid on sageli lühikest kasvu.

Duchenne'i lihasdüstroofia areneb pidevalt. 15-20. eluaastaks ei suuda peaaegu kõik haiged liikumatuse tõttu enda eest hoolitseda. Lõpuks liituvad bakteriaalsed infektsioonid (hingamis- ja kuseteede organid, ebapiisava hooldusega nakatunud lamatised), mis südame- ja hingamispuudulikkuse taustal põhjustavad surma. Vähesed patsiendid elavad üle 30-aastase verstaposti.

Diagnostika

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine põhineb mitut tüüpi uuringutel, millest peamine on geneetiline test (DNA diagnostika).

Ainult X-kromosoomi defekti tuvastamine düstrofiini sünteesi eest vastutavas piirkonnas kinnitab diagnoosi usaldusväärselt. Enne sellist analüüsi on diagnoos esialgne.

Muud uurimismeetodid võivad hõlmata järgmist:

• kreatiinfosfokinaasi (CPK) aktiivsuse määramine. See ensüüm peegeldab lihaskiudude surma. Selle kontsentratsioon Duchenne'i lihasdüstroofia korral ületab normi kümneid ja sadu kordi kuni 5-aastaselt. Hiljem ensüümi tase järk-järgult langeb, sest osa lihaskiude on juba pöördumatult hävinud;
• elektromüograafia. See meetod võimaldab teil kinnitada tõsiasja, et haigus põhineb esmastel lihaste muutustel, samal ajal kui närvijuhid on täiesti terved;
• lihaste biopsia. Tema abiga määratakse düstrofiini valgu sisaldus lihastes. Seoses geneetilise diagnostika paranemisega viimastel aastakümnetel on see traumaatiline protseduur aga tagaplaanile jäänud;
• hingamisteede testid (kopsu mahu uuring), EKG, südame ultraheli. Neid meetodeid ei kasutata diagnoosi seadmiseks, vaid need on vajalikud hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemide patoloogiliste muutuste tuvastamiseks, et korrigeerida olemasolevaid häireid.

Haige lapse tuvastamine perekonnas tähendab, et ema genotüübis on ebanormaalne X-kromosoom. Harvadel juhtudel võib ema olla terve, kui mutatsioon tekib lapsel kogemata. Defektse X-kromosoomiga kaasneb oht tulevaste raseduste tekkeks. Seetõttu peaks selliste peredega konsulteerima geneetik. Korduva raseduse korral pakutakse vanematele sünnieelset diagnoosi, st sündimata lapse genotüübi uuringut, et välistada pärilikud haigused, sealhulgas Duchenne'i lihasdüstroofia.

Uurimiseks vajate looterakke, mis saadakse erinevate protseduuride abil erinevatel raseduse etappidel (näiteks koorioni biopsia, amniotsentees ja teised). Ja kuigi need meditsiinilised manipulatsioonid kujutavad endast teatud raseduse ohtu, võimaldavad need täpselt vastata küsimusele: kas lootel on geneetiline haigus.

Ravi

Duchenne'i lihasdüstroofia on praegu ravimatu haigus. Saate aidata lapsel (täiskasvanul) pikendada kehalise aktiivsuse aega, kasutades erinevaid meetodeid lihasjõu säilitamiseks, kompenseerides muutusi südame-veresoonkonna ja hingamissüsteemis.

Sellest hoolimata on teadlaste prognoosid selle haiguse täielikuks paranemiseks üsna optimistlikud, kuna esimesed sammud selles suunas on juba tehtud.

Praegu kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia raviks järgmisi ravimeid:

• steroidid (regulaarse kasutamise korral võivad need vähendada lihasnõrkust);
• β-2-agonistid (annavad ka ajutiselt lihasjõudu, kuid ei pidurda haiguse progresseerumist).

β-2-agonistide (albuterool, formoterool) kasutamine ei ole statistiliselt oluline, kuna nende kasutamise kogemus selles patoloogias on väike. Terviseseisundi muutuste kontroll neid ravimeid kasutanud patsientide rühmas viidi läbi ühe aasta jooksul. Seetõttu ei saa väita, et nad töötavad kauem.

Steroidid on tänapäeval ravi alustalaks. Arvatakse, et nende kasutamine võimaldab teil mõnda aega lihasjõudu säilitada, see tähendab, et need võivad haiguse progresseerumist aeglustada. Lisaks on näidatud, et steroidid vähendavad skolioosi riski Duchenne'i lihasdüstroofia korral. Kuid siiski on nende ravimite võimalused piiratud ja haigus areneb pidevalt.

Millal algab hormoonravi? Arvatakse, et optimaalne aeg ravi alustamiseks on haiguse faas, mil motoorsed oskused ei parane, kuid ei halvene veel. Tavaliselt juhtub see 4-6-aastaselt. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on Prednisoloon ja Deflazacort. Annused määratakse individuaalselt. Ravimeid kasutatakse seni, kuni on nähtav kliiniline toime. Kui haiguse progresseerumise faas algab, kaob vajadus steroidide kasutamise järele ja need tühistatakse järk-järgult (!).

Ravimitest kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia korral ka südameravimeid (antiarütmikumid, metaboolsed, angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid). Need võimaldavad teil toime tulla haiguse kardioloogiliste aspektidega.

Mitteravimitest ravimeetoditest mängivad olulist rolli füsioteraapia ja ortopeediline ravi. Füsioteraapia tehnikad võimaldavad säilitada liigeste painduvust ja liikuvust kauem kui ilma nende kasutamiseta, säilitada lihasjõudu. On tõestatud, et mõõdukas kehaline aktiivsus mõjutab haiguse kulgu positiivselt, passiivsus ja voodirežiim, vastupidi, aitavad kaasa haiguse veelgi kiiremale progresseerumisele. Seetõttu on vaja säilitada teostatav füüsiline aktiivsus nii kaua kui võimalik, isegi pärast seda, kui patsient on ratastooli "kolinud". Näidatakse regulaarseid massaažikursuseid. Ujumisel on positiivne mõju patsiendi heaolule.

Ortopeedilised seadmed võivad oluliselt hõlbustada patsiendi elu. Nende nimekiri on üsna lai ja mitmekesine: need on erinevat tüüpi vertikaalisaatorid (need aitavad püstiasendit säilitada), ja seadmed iseseisvaks seismiseks ja elektriajamiga ratastoolid ning spetsiaalsed lahased sääre kontraktuuride eemaldamiseks (kasutatakse isegi öösel), ja korsetid lülisambale ja pikad lahased säärtele (põlve-pahkluu ortoosid) ja palju muud.

Kui haigus haarab ka hingamislihaseid ning spontaanne hingamine muutub ebaefektiivseks, on võimalik kasutada erineva modifikatsiooniga kopsude kunstliku ventilatsiooni seadmeid.

Ja veel, isegi kõigi nende meetmete kasutamine kompleksis ei võimalda haigusest jagu saada. Praeguseks on mitmeid paljutõotavaid uurimisvaldkondi, mis võivad olla läbimurdeks Duchenne'i lihasdüstroofia ravis. Nende hulgas on kõige levinumad:

• geeniteraapia ("õige" geeni sisestamine viiruseosakeste abil, geneetiliste konstruktsioonide kohaletoimetamine liposoomide, oligopeptiidide, polümeersete kandjate ja teiste koostises);
• lihaskiudude taastamine tüvirakkude abil;
• müogeensete rakkude siirdamine, mis on võimelised sünteesima normaalset düstrofiini;
• eksonite vahelejätmine (antisenss-oligoribonukleotiidide kasutamine) kui katse aeglustada haiguse progresseerumist ja leevendada selle kulgu;
• düstrofiini asendamine teise valgu utrofiiniga, mille geen on dekodeeritud. Seda tehnikat on testitud hiirtel positiivsete tulemustega.

Kõik uued arengud annavad Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidele lootust täielikuks taastumiseks.

Seega on Duchenne'i lihasdüstroofia meestel geneetiline probleem. Seda haigust iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, mis on tingitud lihaskiudude hävimisest. Praegu on see ravimatu haigus, kuid paljud teadlased üle maailma töötavad selle nimel, et luua radikaalne viis selle vastu võitlemiseks.

Animafilm Duchenne'i lihasdüstroofia häälnäitlemine, venekeelsed subtiitrid:

Progresseeruvate lihasdüstroofiate (PMD) loend sisaldab müodüstroofiat:

• pseudohüpertroofiline;
• pseudohüpertroofiline Becker-Kener;
• Emery-Dreyfus-Hogan;
• Rottaufa (fibroseeriv müopaatia);
• alaealine Erba-Rota;
• okulaarne (Grefi oftalmopleegia);
• õlg-abaluu-näo (Landuzi);
• okulofarüngeaalne;
• Dreyfus;
• mitokondriaalne.

Lihasdüstroofia põhjused

PMD-ga patsientidel tuvastatakse lihaskoe kaasasündinud struktuurne defekt (näiteks Duchenne PMD korral struktuurse lihasvalgu düstrofiini sünteesi eest vastutava geeni defekt). Vastupidiselt selle valgu kadumisele Duchenne'i müodüstroofia korral on Beckeri müodüstroofia korral düstrofiin kvalitatiivselt muutunud. PMD-ga patsientidel on:

• lihaskiudude erutuvus ja juhtivus;
• mikrotsirkulatsioon;
• neurotroofsed mõjud;
• lihaste ainevahetus.

Provotseerivad tegurid on eelkõige infektsioonid, mürgistused, vigastused (füüsilised ja/või vaimsed) ja somaatilised haigused.

Lihasdüstroofia sümptomid

PMD tavalised sümptomid:

• lihasnõrkus (sümmeetriline);
• püsiva valu puudumine;
• nõrkuse sagedasem ilming proksimaalsetes osades, selle ülekaal vaagna, õlavöötme lihastes;
• kõõluste reflekside vähenemine ja väljasuremine võrdeliselt lihasnõrkusega.

Üldiselt on müopaatiate perekondlike ja sporaadiliste vormide kliinilised omadused sarnased. Edenege aeglaselt ja järk-järgult. Atroofia lokaliseerimine müopaatiate erinevates vormides:

• õlg;
• vaagna;
• vaagna-õla;
• abaluu-näo;
• distaalne;
• silm;
• oculo-bulbar;
• segatud.

Lihasdüstroofia jaotus on tõusev või kahanev. Kõnnak võtab nn pardi iseloomu. Lamavast asendist tõusevad patsiendid täiendavate liigutuste - müopaatiliste tehnikate - abil. Koos atroofiaga täheldatakse lihaste pseudohüpertroofiat (37% patsientidest), peamiselt gastrocnemius ja nelipealihastes, harvem deltalihases, supraspinatus, infraspinatus ja interkostaalsetes lihastes. Lihasnõrkus suureneb koos haiguse arenguga ja viib lihasjõu vähenemiseni, mis hilisemates staadiumides on hinnanguliselt 0-1 palli (viiepallisüsteemi järgi). Samaaegselt skeletilihaste atroofia raskusastme suurenemisega täheldatakse kõõluste periosteaalsete reflekside vähenemist ja väljasuremist. Enamikul patsientidest (83,5%) määratakse vegetatiivsed-vaskulaarsed muutused: liighigistamine, jalgade ja käte akrotsüanoos, vasomotoorsete häirete suurenenud labiilsus, püsiv punane dermograafism. Primaarse müodüstroofia erinevate vormide puhul on iseloomulikud ka mõned tavalised sümptomid ja nähtused.

Pseudohüpertroofiline Duchenne'i müodüstroofia

Pseudohüpertroofiline Duchenne'i lihasdüstroofia on PMD pahaloomuline vorm. Haigus on pärilikult seotud X-kromosoomiga. Duchenne'i müodüstroofia korral on tuvastatud struktuurse lihasvalgu düstrofiini geneetiliselt määratud puudumine, mis viib müofibrillide surma põhjustava keemiliste reaktsioonide kaskaadi käivitamiseni. Vastavalt haiguse seda tüüpi pärilikkusele on tavaliselt haiged poisid, kelle emad on retsessiivse geeni kandjad. Duchenne'i lihasdüstroofiaga kaasneb vanaisa efekt: vanaisalt võib haigus edasi kanduda tütre kaudu lapselapsele.

Esimesed lihasdüstroofia tunnused ilmnevad esimesel aastal ja selle lõpuks muutub laste arengu mahajäämus märgatavaks. Alates 2. eluaastast täheldatakse lihasnõrkust.

Peamised ilmingud

"Pardi" kõnnak

Kõndimisel "rullub" patsient jalalt jalale, mis on tingitud tuharalihaste nõrkusest

Pseudohüpertroofia - "päkapiku kaaviar"

Vasikate rasvainfiltratsioonist tingitud pseudohüpertroofia, sidekoe moodustiste vohamine. Lihased on punnis, puudutamisel kindlad, kuid tugevus on vähenenud (Duchenne'i müopaatia tunnus)

"Konnakõht"

Mõnede neuromuskulaarsete patoloogiate vormide korral põhjustab madal lihastoonus koos lihasdüstroofiaga asjaolu, et kõht ulatub ettepoole.

"Lõid õlavöötme" sümptom

Kui last tõstetakse kaenlaalustest kinni võttes, tõusevad küünarvarred järsult üles ja patsiendi pea "vajub" nende vahele - see on märk õlavöötme lihaste raskest hüpotensioonist.

"Piiki" naeratus

Näolihaste nõrkuse ja hüpotroofiaga võib kaasneda näoilmete muutus, eriti suu ristsuunaline venitus. Müopaatia teatud vormide tunnus.

Shereshevsky-Goversi sümptom

Müopaatiaga patsient teeb lamavasse asendist püsti tõustes mitmeid liigutusi (pöörab end kõhuli, tõuseb neljakäpukil) ja hakkab seejärel tõusma, painutades järk-järgult jalgu ja toetudes kätele; tema käed muudavad pidevalt asendit, samal ajal kui patsient "ronib" oma jalgadel, justkui redelil.

Lihasdüstroofia sündroomide kolmik: kolm "A"

1. Atroofia (hüpotroofia)
2. Atoonia (hüpotensioon)
3. Vaagnavöötme arefleksia (hüporefleksia), mille tulemuseks on "pardi" kõnnak.

Müodüstroofilise protsessi lihasdüstroofia iseloomulik levik on tõusev - aja jooksul on protsessi kaasatud kõik kehatüve ja õlavöötme lihased. Rindkere on lamenenud, täheldatakse rindkere piirkonna skolioosi ja nimmepiirkonna hüperlordoosi. 7. eluaastaks on haigetel liikumisraskused, 12-15. eluaastaks kaotavad nad kõndimisvõime.

Iseloomulikud on Shereshevsky-Goversi nähtused, nimmepiirkonna hüperlordoos, üksikute lihasrühmade pseudohüpertroofia. Tüüpiline on vasikate pseudohüpertroofia (“kääbusvasikad”), tõstmisel tekivad patsientidel tõsised raskused. Õlavöötme lihaste kaasamisel tekivad “tiivakujulised” abaluud, kyfoskolioos, areneb käte ja hingamislihaste nõrkus.

Müodüstroofse protsessi hilises staadiumis tekib näo, neelu ja kõri lihaste hüpotroofia; jäsemete liigestes esineb paindekontraktuur. Tekib kardiomüopaatia (südame piiride laienemine, südame rütmihäired), võimalikud on muutused elektrokardiogrammis (EKG), adiposogenitaalne sündroom, neerupealiste hüpoplaasia ja osteoporoos.

Umbes kolmandik patsientidest (30%) on intellektuaalsete funktsioonide arengus maha jäänud. Varases staadiumis suureneb CPK aktiivsus, aga ka LDH aktiivsus järsult (kümneid ja sadu kordi).

Müodüstroofia pseudohüpertroofiline Becker-Kener

Pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia Becker-Kenerit peetakse Duchenne'i PMD kergeks vormiks. Haigus kandub edasi ka X-kromosoomiga seotuna. Haiguse algust täheldatakse 5-aastaselt.

Müodüstroofse protsessi kulg on aeglaselt progresseeruv. Lihasdüstroofiate leviku tunnused on identsed Duchenne'i PMD lihaspatoloogia tunnustega. Südame vähem väljendunud patoloogia. Patsientide intelligentsus on säästetud; neil säilib võime iseseisvalt liikuda pikka aega, nad võivad saada lapsi.

Müodüstroofia Emery

Emery-Hogani lihasdüstroofia on X-seotud pärilik. Kõõluste tagasitõmbed arenevad varakult, kõndimisel täheldatakse toetust sõrmedele, samuti "pardi" kõnnaku avaldumist. Märgitakse müokardi düstroofiat, suurte liigeste mitut kontraktuuri, lülisamba jäikust, tünnikujulist rindkere. CPK aktiivsus on mõõdukalt suurenenud. Kursus kulgeb aeglaselt. Intelligentsus on salvestatud.

Rottaufi müodüstroofia (fibroosne)

Lihasdüstroofia debüüt toimub lapsepõlves, tavaliselt 4-12-aastaselt. On väljendunud kõõluste kontraktuurid. Märgitakse jalgade dorsaalfleksiooni piiranguid, kaela painutamist. Lihasfibroosi tõttu moodustuvad patoloogilised asendid, mis põhjustavad lülisamba painutamise võimatust. Müodüstroofne protsess areneb aeglaselt. Ilmub lihasnõrkus ja mõõdukas alatoitumus, rohkem abaluu-õla piirkonnas. Intelligentsus on salvestatud. areneb kardiomüopaatia. Iseloomulik on raske hüperensüüm. EMG näitab muutusi, mis viitavad primaarsele müodüstroofsele protsessile.

Juveniilne müodüstroofia

Esiteks iseloomustab haigust vaagnalihaste atroofia. Haiguse varane ilming on "pardi" (müopaatiline) kõnnak. Patsiendil on raskusi lamavast asendist istumisega. Selgub nimmepiirkonna hüperlordoos, "konna" kõht, ülemiste jäsemete atroofia (Leideni-Moebiuse vorm). Võib-olla mõõduka pseudohüpertroofia areng. Interkostaalsete lihaste, diafragma protsessis osalemise taustal võib tekkida hingamispuudulikkus.

Patsientidel on tõenäoliselt endokrinopaatiad (rasvumine) ja autonoomne düstoonia. Müodüstroofse protsessi kulg on suhteliselt kerge. Ebasoodsates tingimustes (näiteks füüsilise koormuse ajal) on protsessi kiire progresseerumine võimalik.

Lihasdüstroofiaga EMG-l on pilt primaarsest müodüstroofsest protsessist. ENMG-l on pulsikiirus vanuse normi piires. Veres määratakse mõõdukas hüperfermenteemia.

Õla-abaluu-näo müodüstroofia (Landuzi)

Haigus pärineb autosoomselt domineerival viisil. Arvatavasti on patoloogiline geen lokaliseeritud kromosoomil 4. Seal on märgatav geeni läbitungimine.

Haiguse debüüt toimub tavaliselt 20. eluaastaks, haigus algab näolihaste nõrkusega. Varakult täheldatud "tapiiri huuled", Gioconda naeratus). Aja jooksul suureneb kaalulangus ja serratus anterior ja pectoralis suurte lihaste nõrkus. Hiljem mõjutab müodüstroofne protsess peroneaalset lihaste rühma, tekib "sammuline" kõnnak. Tekib lihaste mõõdukas pseudohüpertroofia. Kreatiini-kreatiniini metabolism on mõõdukalt häiritud.

Silma müodüstroofia (Grefe)

Haigus esineb enne 30. eluaastat. Suureneb silmalihaste kahjustus, mis kulgeb ilma diploopiata, mis põhjustab silmamunade liikumatust (pilgu halvatus). Alguses on sageli kahjustatud lihas, mis tõstab ülemist silmalaugu; müodüstroofse protsessi hilises staadiumis täheldatakse kahepoolset ptoosi. Mõnikord on kaasatud miimilised, bulbar- ja skeletilihased.

Okulofarüngeaalne müodüstroofia

Oculofarüngeaalne müodüstroofia on klassikaline väline oftalmopleegia koos düsfaagia ja düsfooniaga, mis pärineb autosomaalselt domineerival viisil. 1961. aastal kirjeldati seda haigust Prantsuse-Kanada elanikkonna esindajad.

Haiguse klassikaline variant on progresseeruv oftalmopleegia düsfaagia ja düsfooniaga, millega kaasneb ülemiste silmalaugude ptoos. Teine haiguse variant kulgeb silmaliigutusi tagavate lihaste, näo- ja närimislihaste ning kaelalihaste pareesiga. Kolmandas, haruldases variandis on protsessi kaasatud ka jäsemete lihased. Ensüümide (CPK ja LDH) aktiivsus on veidi suurenenud.

Dreyfuse müodüstroofia

Dreyfuse lihasdüstroofia väljendub suurenevas lihasnõrkuses, peamiselt vaagnavöötmes ja alajäsemetes. Patsiendi iseloomulik kõnnak pöialde põhjal; väljendunud nimmepiirkonna hüperlordoos.

Selle müodüstroofia vormi tunnuseks on küünarnuki ja teiste liigeste väljendunud kontraktuuride moodustumine. Müokard on sageli kahjustatud, patsient jääb vaimses arengus maha.

Mitokondriaalsed müopaatiad

Mitokondriaalsete müopaatiate korral lokaliseerub biokeemiline defekt rakkude mitokondrites, mis tuvastatakse biokeemiliste ja ultramikroskoopiliste uuringute abil. Kõige sagedamini ilmneb haigus 2. elukümnendil.

Algstaadiumis ilmnevad ptoos, väline oftalmoparees (ilma diploopiata okulomotoorsete lihaste kahjustuse sümmeetria tõttu), proksimaalsete lihaste nõrkus, kõõluste hüpo- ja arefleksia.

Lihasdüstroofia progresseerumise kestus on erinev: kuudest aastakümneteni. Mitokondraalsete müopaatiate kliinilised ja neurofüsioloogilised uuringud (EMG, ENMG) näitavad müodüstroofilisi ja neuropaatilisi ilminguid.

Diagnostika

Diagnoosimiseks on vaja neurofüsioloogilisi, biokeemilisi ja histopatoloogilisi uuringuid.

Kohalik EMG. Müopaatiaga patsientidel registreeritakse patoloogilisi häireid mitmefaasiliste potentsiaalide kõrge sagedusega ja üksikute võnkumiste moodustumise aja lühenemisega.

Biokeemilised uuringud. Algstaadiumis suureneb CPK aktiivsus veres 50 korda või rohkem; LDH - 5-7 korda; FDA - 2-5 korda; hilisemates etappides väheneb vanuse normi.

Patoloogiline uuring. PMD tunnused määratakse:

• lihaskoe regenereerimine;
• erineva suurusega lihaskiudude ebakorrapärane paigutus;
• normaalsete, atroofeerunud ja (mõnedes lihastes) hüpertrofeerunud kiudude vaheldumine;
• lihaskiudude atroofia pikkuse ja läbimõõduga;
• tuumade vohamine nende asukohaga sarkolemma all ja kiu sees.

Lihasdüstroofia ravi

Esmane ravi on suunatud haiguse arengu kiiruse pidurdamisele ja patsiendi eneseteenindusvõime maksimeerimisele.

PMD ravi taktikad:

• dieediteraapia, et vältida patsiendi ülekaalulisust;
• ja motoorne aktiivsus, eelkõige toetavate liigeste funktsioonide säilitamiseks ja kontraktuuride vältimiseks;
• hingamisharjutused;
• ravimteraapia;
• sotsiaal-psühholoogiline rehabilitatsioon;
• ortopeediline hooldus.

Mõnede müodüstroofia vormide, eriti Duchenne'i müodüstroofia korral võimaldab glükokortikoidide kasutamine mõnikord patsiendi liikumatuse tekkimist aastaid edasi lükata. Kuna selline ravi on pikk ja sellega kaasneb tavaliselt palju tüsistusi, on vajalik glükokortikoidide tahtlik manustamine. PMD korral kasutatakse prednisolooni 1-2 mg / kg hommikul, ülepäeviti (võttes arvesse võimalikke vastunäidustusi), igapäevane prednisoloon on võimalik ka lihasdüstroofia korral (üks kord hommikul annuses 0,75 mg / kg päevas ). Autorid soovitavad kasutada ka samasse rühma kuuluvat ravimit - deflazakorti, millel on vähem kõrvaltoimeid, ligikaudu samas annuses (efektiivsuse poolest vastab 6 mg deflazakorti 5 mg prednisoloonile). Ravi kestus sõltub ravimi efektiivsusest ja kõrvaltoimete tõsidusest.

Näidatakse sümptomaatilist ja taastavat ravi. Eelkõige on soovitatav kasutada adenosiinfosfaati, trifosadeniini, E-vitamiini, koensüüme (näiteks kokarboksülaas), mittehormonaalseid anaboolseid aineid (etüültiobensimidasool, oroothape), inosiini, kaaliumipreparaate. Samal ajal tuleb meeles pidada, et puuduvad tõendid nende ravimite efektiivsuse objektiivsete ilmingute kohta.

Prednisoloon sees (hommikul) 1-2 mg/kg/päevas ülepäeviti, ravi kestus määratakse individuaalselt või Prednisoloon sees (hommikul) 0,75 mg/kg/päevas päevas, pikema aja vältel või Deflazacort sees 6 mg, pikka aega.

Lihasdüstroofia prognoos

Pärilike müopaatiate prognoos sõltub vormist. Kuna enamikul patsientidel on haigus pidevalt progresseeruv, on prognoos halb.

Pseudohüpertroofilise Duchenne'i müodüstroofiaga patsiendid surevad tavaliselt 3. elukümnendil, sagedamini progresseeruva südamepuudulikkuse tõttu. Becker-Keneri pseudohüpertroofilise lihasdüstroofia ja Emery-Dreyfus-Hogani lihasdüstroofia korral elavad patsiendid tavaliselt kuni 40-60 aastat. Rottauf-Mortje-Beyeri müodüstroofia korral elavad patsiendid sageli kuni 30-50 aastat.

Lihasdüstroofia (MD) on haiguste rühm, mida iseloomustab progresseeruv nõrkus ja lihaste degeneratsioon. Lihased atroofeeruvad järk-järgult - nad kaotavad oma mahu ja seega ka tugevuse.

Need on geneetilise päritoluga haigused, mis võivad tekkida igas vanuses: sünnist, lapsepõlves või täiskasvanueas. Haigusel on rohkem kui 30 vormi, mis erinevad sümptomite ilmnemise vanuse, kahjustatud lihaste olemuse ja raskusastme poolest. Enamik düstroofiate liike muutub järk-järgult keerulisemaks ja neil on pöördumatud tagajärjed. Praegu ei ole MD-le veel ravi. Kõige tuntum ja levinum haigustüüp on Duchenne'i müopaatia.

MD väljakujunemisel mõjutavad peamiselt peamised lihased, mis aitavad kaasa vabatahtlikule liikumisele, sealhulgas puusade, jalgade, käte ja käsivarte lihased. Mõnel juhul võivad mõjutada hingamislihased ja süda. Lihasdüstroofiaga inimesed kaotavad kõndimisel järk-järgult oma liikuvuse. Lihasnõrkusega võivad kaasneda ka muud sümptomid, sealhulgas südame-, seedetrakti- ja silmaprobleemid.

Düstroofia või müopaatia? Mõiste "müopaatia" on M. D. kõigi patoloogiate üldnimetus. Lihasdüstroofiad on müopaatiate erivormid. Argikeeles kasutatakse aga terminit müopaatia sageli lihaste degeneratsiooni tähistamiseks.

Müopaatia on haruldane ja ravimatu haigus. Täpset statistikat on raske välja tuua, kuna need ühendavad erinevaid haigusi. Mõnede uuringute kohaselt kannatab selle seisundi all umbes 1 inimene 3500-st.

Näiteks:

Haiguste sagedus ja tüüp sõltuvad konkreetsest riigist:

Haiguse põhjused ja ravi

Selle patoloogia põhjuseks on geneetilised haigused, st normaalseks lihaste arenguks vajaliku geeni defekt (või mutatsioon). Kui see geen muteerub, ei suuda lihased enam normaalselt funktsioneerida – nad kaotavad oma jõupotentsiaali ja selle tulemusena atrofeeruvad.

Müopaatia käigus on kaasatud mitukümmend erinevat geeni. Enamasti on need geenid, mis "toodavad" valke, mis asuvad lihasrakkude membraanis.

Näiteks:

• Duchenne'i müopaatia on seotud düstrofiini, lihasrakkude membraani all paikneva valgu, mis mängib rolli lihaste kokkutõmbumises, puudulikkusega.
• Peaaegu pooltel kaasasündinud MD-st on põhjuseks merosiini – lihasrakkude membraani moodustava valgu – puudus.

Nagu paljud geneetilised haigused, edastavad müopaatia kõige sagedamini vanemad oma lapsele. Harvemini võivad need haigused "ilmuda" spontaanselt, kui geen kogemata muteerub. Sellisel juhul puudub haige geen vanematel ega teistel pereliikmetel.

Reeglina edastatakse MD retsessiivselt. Teisisõnu, haiguse avaldumiseks peavad mõlemad vanemad olema kandjad ja andma ebanormaalse geeni lapsele edasi. Haigus ei avaldu vanematel põhjusel, et igaühel neist on ainult üks ebanormaalne geen, mitte kaks. Lihaste normaalseks funktsioneerimiseks piisab ühest normaalsest geenist.

Lisaks mõjutavad mõned müopaatia vormid ainult poisse: need on Duchenne'i ja Beckeri müopaatia. Mõlemal juhul paikneb nende kahe haigusega seotud geen X-kromosoomis, mis eksisteerib meestel ühes eksemplaris.

Haiguse sümptomid

MD avaldub lihasnõrkusena, mis kipub järk-järgult süvenema, sümptomid varieeruvad sõltuvalt patoloogia tüübist. Olenevalt juhtumist võivad esineda ka muud sümptomid, nagu südame- ja hingamishäired, silmahäired (vääraarengud, katarakt), intellektuaalne puudulikkus, hormonaalsed häired jne.

Levinumate patoloogiate tunnused

Duchenne'i lihaste müopaatia. Kõige sagedamini algavad sümptomid umbes 3–5-aastaselt. Nõrgenenud jalalihaste tõttu kukuvad “tavaliselt” kõndinud lapsed sageli ja neil on raskusi püsti tõusmisega. Jooksmine, kõndimine ja hüppamine muutub nende jaoks üha raskemaks. Lihased, kui nad on nõrgenenud, kaotavad oma mahu, välja arvatud säärelihased, mis võivad isegi suureneda, asendades lihasmassi rasvaga.

Lapsed kurdavad sageli krampide ja lihasvalu üle. Haigus areneb üsna kiiresti, niipea kui ilmnevad esimesed sümptomid. Tavaliselt nõutakse ratastooli kasutamist umbes 12-aastaselt. Sellised häired põhjustavad skolioosi ja liigeste deformatsioone. Lisaks on mõnel lapsel vaimne alaareng. Noorukiea lõpuks tekivad sageli südamega seotud tüsistused (südamepuudulikkus), aga ka hingamisprobleemid, mis nõuavad kunstlikku ventilatsiooni. Keskmine eluiga (keskmiselt 20–30 aastat).

Beckeri müopaatia. Sümptomid on võrreldavad M. D. Duchenne'i omadega, kuid need on vähem väljendunud ja haiguse areng on aeglasem. Sümptomid algavad 5–15-aastaselt, mõnikord hiljem ning neid iseloomustab järkjärguline lihasjõu vähenemine jäsemetes ja kehatüve ümbruses. Enam kui pooltel juhtudel jääb kõndimine võimalikuks kuni 40. eluaastani.

Steineri müopaatia. See on üks kolmest kõige levinumast müopaatiast täiskasvanutel ja kõige levinum Quebecis. Sümptomid on inimestel erinevad. Hoolimata asjaolust, et need ilmnevad tavaliselt 30-40-aastaselt, on varasemaid vorme (alaealised ja kaasasündinud).

Täheldatakse ka müotooniat - ebanormaalset ja pikaajalist lihaste kontraktsiooni (lihas lõdvestub liiga aeglaselt), eriti kätes ja mõnikord ka keeles. Mõjutatud võivad olla ka näo-, kaela- ja pahkluude lihased. Sageli esinevad südame- ja hingamishäired, mis võivad olla tõsised. Sageli esinevad seede-, hormonaal-, silmahäired, aga ka viljatus ja varajane kiilaspäisus.

Nimmepiirkonna müopaatia. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves (10-aastaselt) või varases täiskasvanueas (umbes 20-aastaselt). Õla- ja puusalihased nõrgenevad järk-järgult, samas kui pea-, kaela- ja diafragma lihased tavaliselt ei kannata. Kui mõne vormiga kaasnevad hingamishäired, siis seda tüüpi düstroofia korral sellised kõrvalekalded puuduvad. Südame häired on haruldased. Evolutsioon (haiguse areng) on ​​olenevalt vormist väga varieeruv.

Dejerine-Landuzy müopaatia või õlavarreluu düstroofia. Sümptomid ilmnevad tavaliselt hilises lapsepõlves või täiskasvanueas (vanuses 10–40). Nagu nimigi ütleb, mõjutab müopaatia näo, õlgade ja käte lihaseid. Seega on patsiendil raske naeratada, öelda mõnda lauset ja sulgeda silmad. Liikuvuse kaotus esineb umbes 20% juhtudest. Haigus areneb aeglaselt, eeldatav eluiga on normaalne.

Kaasasündinud MD. Sümptomid on vormiti erinevad ja esinevad sündides või esimestel elukuudel. Lapsel on kerge lihastoonus, tal on raskusi imemise ja neelamisega, mõnikord isegi hingamine. Nende düstroofiatega võivad kaasneda eelkõige aju väärarengud, vaimne alaareng ja silmade ebanormaalne areng.

Oculofarüngeaalne müotoonia. See haigus on Quebecis suhteliselt levinud. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 40-50-aastaselt. Esimesed haigusnähud on rippuvad silmalaugud, millele järgneb nõrkus silma-, näo- ja kurgulihastes (neelus), mis põhjustab toidu neelamisraskusi. Haiguse areng on aeglane.

Teadusuuringud ja edusammud

Alates 2005. aastast on tüvirakke kasutatud üha enam areneva lihashaigusega patsientide raviks. Lihasdüstroofia raviks selle meetodiga võib kaaluda haiguse erinevaid variante, näiteks: Duchenne'i lihasdüstroofia, Beckeri, nimme- ja õlaliigese müopaatia.

Hoolduse eesmärk on taastada kaotatud ja kahjustatud lihaskiud, kasutades tüvirakkude regeneratiivset potentsiaali. Selleks süstitakse suur hulk tüvirakke, kasutades mitut intravenoosset ja intramuskulaarset süsti, mis võimaldab teraapiat paremini suunata just kahjustatud lihasrühmale.

Võimalik edasiminek

Tüvirakuteraapia võib parandada lihasmassi, jõudu, liikumist, tasakaalu, värinat ja lihaste jäikust. Tüvirakud võivad ka aeglustada tulevast lihasmahu vähenemist ja vähendada sümptomeid.

Oluline on märkida, et ravi ei ole selle haiguse lõplik ravi ega saa kuidagi lahendada lihaskiudude kadumise probleemi. Sel põhjusel ei pruugi sellise ravi järgne progress olla püsiv. Uuringud selles valdkonnas on endiselt pooleli.

Haiguste perekonnad

Tavaliselt on kaks peamist MD-de perekonda:

Düstroofia areng

MD areng (haiguse areng) on ​​nii vormiti kui ka inimeseti väga erinev. Mõned vormid arenevad kiiresti, põhjustades varajase liikuvuse ja kõndimise kaotuse ning mõnikord surmaga lõppevaid südame- või hingamisteede tüsistusi, teised aga väga aeglaselt – aastakümnete jooksul. Näiteks enamik kaasasündinud lihasdüstroofiat, mis on kerged või peaaegu nähtamatud, võivad hiljem ilmneda ootamatult ja tõsiste tagajärgedega.

Võimalikud tüsistused

Sõltuvalt patoloogia tüübist on tüsistused väga erinevad. Mõned häired võivad mõjutada hingamislihaseid või südant, mõnikord väga tõsiste tagajärgedega.

Seega on südamega seotud tüsistused üsna tavalised, eriti Duchenne'i lihasdüstroofiaga poistel.

Lisaks põhjustab lihaste degeneratsioon keha ja liigeste järkjärgulist deformatsiooni: selle taustal võib patsientidel tekkida skolioos. Sageli esineb lihaste ja kõõluste kokkutõmbumine, mis viib nende kokkutõmbumiseni. Kõik need rikkumised põhjustavad liigeste deformatsiooni: jalad ja käed on sissepoole ja allapoole pööratud, põlved või küünarnukid on deformeerunud.

Samuti on teada, et haigusega kaasnevad ärevus- või depressiivsed häired, mistõttu vajavad patsiendid palju tähelepanu ja tuge eelkõige lähedastelt.