Harjutused

Lihasdüstroofia lastel. Haiguste tüübid ja nende sümptomid. Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia

Iga inimese lihased täidavad palju olulisi funktsioone. Tänu neile viime läbi erinevaid tegevusi, liigume ringi, meil on võimalus jalutada. Mõnel juhul on nende tegevus aga häiritud. On mitmeid kroonilisi lihashaigusi, mis põhjustavad progresseeruva lihasnõrkuse ja lihaskiudude degeneratsiooni. Arstid iseloomustavad seda seisundit terminiga "lihasdüstroofia", räägime sellest, kuidas seda haigust ravitakse, millised sümptomid on sellisele patoloogiale iseloomulikud ja millised on selle arengu teadaolevad põhjused.

Miks algab lihasdüstroofia, millised on selle protsessi põhjused?

Inimestel lihasdüstroofia väljakujunemist võivad esile kutsuda mitmed erinevad tegurid, kuid mitte kõik neist pole arstidele teada. Mõnel juhul on sellise patoloogia esinemine geenimutatsiooni tagajärg, mis vastutab lihasrakkude võime eest sünteesida vajalikke valke. Nii avastasid teadlased Duchenne'i düstroofia geeni, see asub sugu X kromosoomis. Naistelt edastatakse selline geen nende lastele, kuid emad enamasti sellist patoloogiat ei kannata. Poistel, kes on saanud sellise geeni oma emalt, seisavad ees esimesed lihasdüstroofia ilmingud vanuses kaks kuni üheksa aastat. Mõned selle seisundi liigid ei ole sugukromosoomidega sugugi seotud, neid esineb võrdselt nii naistel kui meestel.

Mõnel juhul areneb inimestel lihasdüstroofia, kui on vaja liikumist keelduda - jäseme pikaajalise immobiliseerimise, voodirežiimi järgimise jne korral.

Mis viitab haigusele "lihasdüstroofia", millised on selle sümptomid?

Lihasdüstroofia võib kaasneda paljude sümptomitega. Nii et selline patoloogiline seisund viib lihastoonuse olulise vähenemiseni. Patsientidel täheldatakse kõnnaku muutust, mis on seletatav jalgade lihaste nõrkusega. Aja jooksul kaotab düstroofia all kannatav laps järk-järgult kõik füüsilised oskused, mis tal õnnestus omandada enne haiguse tekkimist. Näiteks kaotab laps algul võime kõndida, seejärel istuda, seejärel peast kinni hoida jne.

Lihasdüstroofia korral puudub lihasvalu täielikult, skeletilihased atroofeeruvad järk-järgult, kuid see ei mõjuta kuidagi tundlikkust.
Patoloogiliste protsesside arenguga kaasnevad sagedased kukkumised, lisaks kurdavad patsiendid pidevat väsimust.

Haiguse progresseerumisel suureneb järk-järgult ja pidevalt lihaste, eriti gastrocnemius'e suurus. See on tingitud sidekudede vohamisest surnud lihaskiudude kohtades.

Kuidas lihasdüstroofiat korrigeeritakse, milline ravi aitab?

Nagu näitab praktika, ei suuda arstid lihasdüstroofiaga täielikult toime tulla, kuid kõik sellise ravi terapeutilised meetmed on suunatud haiguse ilmingute leevendamisele ja tüsistuste ennetamisele.

Sellise patoloogilise seisundi ravi peaks olema keeruline. Niisiis, lihaste aktiivsuse stimuleerimiseks määrab arst patsiendile kortikosteroide. Prednisoon on sageli valitud ravim. Haiguse ägeda käigu korral tuleb sellist koostist võtta 0,02-0,08 g. Pärast seda võib annust vähendada 0,005-0,01-ni päevas.

Ravi kestus valitakse individuaalselt. Selle ravi korral peavad patsiendid järgima dieeti, sealhulgas oma dieeti rohkem valku ja kaltsiumisoolasid. Kui on vaja eriti pikaajalist ravi, näidatakse patsientidele ka anaboolseid hormoone, näiteks metüülandrostenediooli. See koostis on saadaval tablettide kujul, mis tuleb keele alla lahustada. Täiskasvanud peavad seda võtma 0,025-0,05 g päevas, laste annus valitakse individuaalselt. Metüülandrostenediooliga ravi kestus peaks olema kolm kuni neli nädalat, seejärel peate tegema kahe- kuni kolmenädalase pausi ja korrata kursust uuesti.

Lihasdüstroofia korral hõlmab ravi ka lihasspasmide kõrvaldamiseks mõeldud ravimite võtmist. Need võivad olla sellised ühendid nagu difeniin või karbamasepiin.

Difeniini täiskasvanud peavad võtma 0,02–0,8 g päevas ja lastele valitakse annus sõltuvalt vanusest. Vastuvõtt toimub söögi ajal või vahetult pärast seda.

Karbamasepiini tarbitakse ilma söögiajale viitamata, pestakse veega maha. Täiskasvanutele määratakse tavaliselt 100-200 mg ravimit, mille järel suurendatakse annust järk-järgult umbes 400 mg-ni päevas. Tavaliselt määratakse lastele algul 20-60 mg kompositsiooni päevas, seejärel võib annust suurendada.

Paljudel juhtudel hõlmab lihasdüstroofia ravi ka mitmesuguste toidulisandite kasutamist. Seega on hea efekt kreatiini tarbimine, mis aitab suurendada lihaste mahtu ja aitab neil stressiga toime tulla. Sageli soovitavad arstid tarbida koensüümi Q10, mis tõstab hästi üldist lihaste vastupidavust.

Lihasdüstroofia ravi hõlmab ka harjutusravi, eriti venitusharjutusi. Patsientidele näidatakse massaaže, hingamisharjutusi. Kui haigus on tähelepanuta jäetud, võib läbi viia ka kirurgilise sekkumise.

Kahjuks ei ole praegu lihasdüstroofiat ravitav. Sellise patoloogilise seisundi õigeaegne diagnoosimine ja piisav ravi võib enamikul juhtudel siiski haiguse kulgu aeglustada.

Ekaterina, www.sait

P.S. Tekstis on kasutatud mõningaid suulisele kõnele iseloomulikke vorme.

lihasdüstroofia- lihashaigus, mida iseloomustab skeletilihaste nõrgenemine, nende atroofia, mõnikord surmani. Haigus kulgeb valutult ja on kogu kehas sümmeetriline, tundlikkus ei ole häiritud. Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.

Haigus on seletatav asjaoluga, et keha ei suuda sünteesida ega omastada lihaskoe kasvuks vajalikku valku. Selle tulemusena muutuvad lihased nõrgaks ja hakkavad atroofeeruma. Nad lõpetavad järk-järgult kahanemise ja lagunevad. Nende asemel peaksid moodustuma uued lihaskoed, kuid ilmuvad ainult rasv- ja sidekude.

Tüübid ja klassifikatsioon

Lihasdüstroofiat on mitut tüüpi. Tegevuses on need kõik sarnased, kuid erinevad haiguse arengu kiiruse ja selle kulgemise mõne aspekti poolest:

Duchenne'i düstroofia- avaldub väga varakult, lapsepõlves lapsel. Esimesed haigusnähud võivad ilmneda alates lapse 2-aastasest elust. Esiteks kannatavad alajäsemete ja alaselja lihased. Laps hakkab halvasti kõndima: veereb küljelt küljele. Pärast seda kaob liikumisvõime täielikult, tavaliselt on Duchenne’i tõbe põdevad lapsed 10. eluaastaks ratastoolis, kuna lihaskude asendub rasvkoega. Pärast seda, kui allesjäänud lihaste düstroofia algab. Tihti ei suuda teismelised 15-aastaselt käsi oma pea kohal tõsta. Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsiendid ei ela sageli üle 20 aasta.

Ennetusmeetmed puuduvad, kuna see haigus on põhjustatud geenide rikkumisest ja mutatsioonist.

Steinerti haigus. See haigus mõjutab inimesi vanemas eas (alates 25. eluaastast), kuid juhtumeid on registreeritud lapsepõlves. Steinertne lihasdüstroofia kulgeb üsna aeglaselt. Selle haiguse eripära on see, et mitte ainult skeletilihased on kahjustatud, vaid ka näo- ja siseorganid. Sellise haigusega võib elada päris kaua (kuni 50-60 aastat), kuna see progresseerub väga aeglaselt.
Beckeri düstroofia sümptomite poolest on see väga sarnane Duchenne'i düstroofiaga, kuid kulgeb palju aeglasemalt. Sellise haigusega elavad inimesed kaua. Patsiendid kannatavad peamiselt kaasnevate vigastuste ja haiguste all, kuna Beckeri tõbi ise kulgeb aeglaselt. Seda esineb üsna harva.
Erb-Rothi haigus esineb noorukieas. Lihased hakkavad atrofeeruma õlgadest, kätest ja liiguvad seejärel alaseljale ja jalgadele. Patsiendil muutub kõndimine raskeks. Haigus areneb aeglaselt.
Ravi-abaluu-näo düstroofia vorm võib ilmneda igas vanuses. Haigus mõjutab näo- ja õlalihaseid: huuli on võimatu sulgeda ja torusse keerata, silmalaugude täielik sulgemine on võimatu. Haigus kulgeb aeglaselt, mis ei kahjusta töövõimet ja normaalset elu paljudeks aastateks. Kuid pärast 20-25-aastast haiguse arengut hakkavad jäsemete lihased atroofeeruma, mis mõjutab normaalset liikumist, muutes selle raskeks.

Põhjused ja sümptomid

Lihasdüstroofia põhjused:

Lihasdüstroofia on geneetiline haigus.
Selle haiguse põhjused on teatud geenide mutatsioon, mis vastutavad õige valgusünteesi eest organismis.
Iga tüüpi düstroofia põhjustab üksikute geenide mutatsioon.

Lihasdüstroofia kulgemise sümptomid

Sõltuvalt lihasdüstroofia tüübist võivad sümptomid varieeruda, kuid need on siiski tavalised:

Nõrgad käed ja jalad.
Kõnnaku muutus või üldse kõndimisvõime kaotus.
Sagedased vigastused ja kukkumised.
Valu puudumine.
Pidev väsimus.
Paljude omandatud oskuste kaotamine: kõndimine, istumine, käte tõstmine jne.

Lihasdüstroofia ravi

Üldine informatsioon:

See haigus on ravimatu, nii et tänapäeval ei ole ravimeid, mis suudaksid düstroofiat ravida.
Progressiivne. Peamine eesmärk on pidurdada progresseeruvat düstroofiat, mis saavutatakse spetsiaalsete füsioteraapia protseduuride abil.
Patsientidele määratakse ravimassaaž ja võimalusel kehaline kasvatus.
Kõik need kohtumised on individuaalsed, sõltuvad olemasoleva düstroofia arenguastmest ja raskusastmest.

Patsientidele määratakse intramuskulaarsed süstid selliseid ravimeid nagu B1-vitamiin ja kortikosteroidid.
Need on ained, mis on vajalikud lihaste nõuetekohaseks toimimiseks ja arenguks.
Need aitavad säilitada lihaskoe.
Haigusi ei saa ravida, kuid õige lähenemine hõlbustab edenemist ning suurendab tõhusust ja normaalset elu.

Võimalikud tüsistused

Lihasdüstroofiaga inimestel ei ole harvad tüsistused, siin on mõned neist:

Probleemid lülisambaga: deformatsioon, valu.
Puue.
Südame- ja hingamiselundite haigused.
Intellektuaalsete võimete kahjustus jne.

Lihasdüstroofiaga inimestele antakse sümptomeid leevendavaid ravimeid. Need ravimid ei suuda haigusi ravida, kuid stimuleerivad lihaskoe kasvu. Mõned neist:

Lihasdüstroofia on tegelikult rühm pärilikke haigusi, mida iseloomustab progresseeruv sümmeetriline skeletilihaste atroofia, mis esineb ilma valuta ja jäsemete tundlikkuse kaotuseta. Paradoksaalsel kombel võivad kahjustatud lihased suureneda sidekoe ja rasvaladestumise tõttu, jättes eksliku mulje tugevatest lihastest.

Siiani pole lihasdüstroofiat ravitud. Sellel patoloogial on neli peamist tüüpi. Kõige tavalisem on Duchenne'i lihasdüstroofia (50% kõigist juhtudest). Tavaliselt algab haigus varases lapsepõlves ja lõpeb 20. eluaastaks surma. Beckeri lihasdüstroofia areneb aeglasemalt, patsiendid elavad üle 40 aasta. Abaluu-näo ja jäsemete-vöö düstroofia, tavaliselt ei mõjuta oodatavat eluiga.

Põhjused

lihasdüstroofia areng. erinevate geenide tõttu. Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia on põhjustatud sugukromosoomis leiduvatest geenidest ja need mõjutavad ainult mehi. Õla-abaluu-näo ja jäsemete-nimmepiirkonna düstroofiat ei seostata sugukromosoomidega; need mõjutavad nii mehi kui naisi.

Sümptomid

Kõik lihasdüstroofia tüübid põhjustavad progresseeruvat lihaste atroofiat.

Diagnostika

Arst vaatab lapse üle, küsib küsimusi pereliikmete haiguste kohta ja määrab teatud uuringud. Kui mõni sugulastest kannatas lihasdüstroofia all, uurib arst, kuidas tema düstroofia kulges. Saadud andmeid analüüsides on võimalik ennustada, mida laps ootab. Kui perekonnas ei olnud lihasdüstroofiaga patsiente, hinnatakse elektromüograafia abil kahjustatud lihaste närvide toimimist ja tehakse kindlaks lihasdüstroofia esinemine; lihaskoe tüki uurimine () võib näidata rakulisi muutusi ja keharasva olemasolu.

Molekulaarbioloogia ja immunoloogiliste uuringute kõige kaasaegsemate seadmetega varustatud meditsiinikeskustes saavad nad täpselt kindlaks teha, kas laps kannatab lihasdüstroofia all. Need keskused saavad testida ka vanemaid ja sugulasi Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia arengut määravate geenide olemasolu suhtes.

Haiguste tüübid

Sõltuvalt haiguse tõsidusest ja alguse ajast eristatakse:

Duchenne'i düstoonia avaldub varases eas (3–5-aastaselt). Haiged lapsed kahlavad, ronivad raskustega trepist üles, kukuvad sageli ega saa joosta. Kui nad tõstavad käed, jäävad nende abaluud torso taha - seda sümptomit nimetatakse "pterügoidseks abaluudeks". Tavaliselt on lihasdüstroofiaga laps 9–12-aastaselt ratastoolis. Südamelihase progresseeruv nõrkus põhjustab surma äkilise südamepuudulikkuse, hingamispuudulikkuse või infektsiooni tõttu.

Kuigi Beckeri düstroofial on palju ühist Duchenne'i düstroofiaga, areneb see palju aeglasemalt. Sümptomid ilmnevad umbes 5-aastaselt, kuid 15 aasta pärast säilivad haiged lapsed tavaliselt kõndimisvõime ja mõnikord palju hiljem.

Õla-abaluu-näo düstroofia areneb aeglaselt, selle kulg on suhteliselt healoomuline. Enamasti algab see enne 10. eluaastat, kuid võib ilmneda varases noorukieas. Lapsed, kellel on hiljem see patoloogia, ei imeta hästi imikueas; vanemaks saades ei suuda nad huuli kokku suruda nagu vile, tõsta käed pea kohale. Haigetel lastel eristab nägusid naermise või nutmise ajal passiivsus, mõnikord täheldatakse tavapärasest erinevaid näoilmeid.

Patsiendi tegevus

Kui olete mures, et teie lapsel võib tekkida lihasdüstroofia, võite tuua fotosid või videoid, mis illustreerivad teie konkreetseid probleeme. Kaasa võta sugulane või sõber, kes kuulab ära ka arsti poolt antud info.

Ravi

Siiani ei ole ühtegi vahendit, mis peataks lihasdüstroofia korral lihaste atroofia progresseerumist. Ortopeedilised seadmed, aga ka harjutusravi, füsioteraapia ja kontraktuuride korrigeerimise kirurgia võivad hoida last või noorukit mõnda aega liikuvana.

Pereliikmed, kellel on anamneesis lihasdüstroofia, peaksid pöörduma meditsiinilise geneetilise nõustamise poole, et teha kindlaks, kas on oht, et haigus kandub edasi sündimata lapsele.

Tüsistused

Teatud tüüpi lihasdüstroofia lühendab inimese eluiga, mõjutades sageli hingamisega seotud lihaseid. Isegi paranenud mehaanilise hingamise korral kipuvad inimesed, kellel on Duchenne'i lihasdüstroofia (kõige levinum lihasdüstroofia tüüp), surema hingamispuudulikkusesse enne 40. eluaastaks saamist.

Paljud lihasdüstroofia tüübid võivad samuti vähendada südamelihase efektiivsust. Kui neelamisega seotud lihased on kahjustatud, võivad tekkida söömisprobleemid.

Lihasnõrkuse edenedes muutub liikuvus probleemiks. Paljud inimesed, kellel tekib lihasdüstroofia, võivad vajada ratastooli kasutamist. Kuid ratastooli kasutamisega kaasnev pikaajaline liigeste liikumatus võib halvendada kontraktuuri, mille korral jäsemed pöörlevad ja lukustuvad sissepoole.

Kontraktuurid võivad samuti mängida rolli skolioosi tekkes, põhjustades selgroo kõverust, vähendades veelgi kopsude efektiivsust lihasdüstroofiaga inimestel.

Ärahoidmine

Kuna hingamisteede infektsioonid võivad muutuda probleemiks lihasdüstroofia hilisemates staadiumides, on oluline end kopsupõletiku vastu vaktsineerida ja regulaarselt vaktsineerida gripi vastu.

Lihasdüstroofia on lihaste (kõige sagedamini luustiku) haigus, mis on krooniline. Haigust iseloomustab lihaste degeneratsioon, mis väljendub lihaskiudude paksuse vähenemises ja lihasnõrkuse suurenemises. Patsiendid hakkavad aja jooksul oma kokkutõmbumisvõimet kaotama, seejärel hakkavad nad järk-järgult lagunema ning nende asemele ilmub side- ja rasvkude.

Selle haiguse kõige levinum vorm on selle haiguse sümptomid, mida võib täheldada poistel, kuid mõnikord esinevad need ka täiskasvanutel.

Meditsiin pole siiani leidnud selliseid viise, kuidas patsient saaks sellest haigusest täielikult lahti saada. Kuid siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad leevendada patsiendi lihasdüstroofia sümptomeid, samuti aeglustavad oluliselt haiguse arengut.

Teave haiguse kohta

Lihasdüstroofiat nimetatakse meditsiinis haiguste kogumiks, mis põhjustavad lihaste atroofiat. Selle haiguse peamine põhjus on valgu puudumine inimkehas, mida nimetatakse düstrofiiniks. Selle haiguse üks levinumaid tüüpe on Duchenne'i lihasdüstroofia.

Praegu viivad arstiteadlased läbi erinevaid teste, et luua viis lihasdüstroofia vastu võitlemiseks geeni tasemel. Vahepeal on sellest haigusest võimatu täielikult taastuda.

Progresseeruv lihasdüstroofia põhjustab skeleti lihaste järkjärgulist nõrgenemist. Tavaliselt diagnoositakse haigust meestel. Statistika kohaselt on selline patoloogia 1 inimesel 5 tuhandest.

Haigus kandub edasi geneetilisel tasandil, seega kui ühel vanematest on selline vaev, siis suure tõenäosusega ilmnevad ka lastel lihasdüstroofia sümptomid.

Lihasdüstroofia tüübid

Sellel haigusel on mitu sorti. Need sisaldavad:

Haiguse sümptomid

Lihasdüstroofia sümptomid täiskasvanutel ja lastel on põhimõtteliselt samad. Patsientidel on lihastoonus oluliselt vähenenud, skeletilihaste atroofia põhjustab kõnnaku halvenemist. Patsiendid ei tunne lihasvalu, kuid nende tundlikkus ei ole kahjustatud. Väikese patsiendi lihasdüstroofia viib selleni, et ta kaotab varem omandatud oskused, kui ta oli veel terve. Haige laps lõpetab kõndimise ja istumise, ei suuda pead hoida ja palju muud.

Haigus areneb pidevalt, välja surevate lihaskiudude asemele tekib sidekude ja selle tulemusena suureneb lihaste maht. Patsient tunneb end pidevalt väsinuna, tal puudub täielikult füüsiline jõud.

Lapsepõlves, kui haiguse põhjuseks on geneetilised rikked, võivad esineda erinevad neuroloogilised häired käitumises, näiteks tähelepanuhäire, hüperaktiivsus, autismi kerge vorm.

Allpool on toodud Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid, kuna see vorm on kõige levinum. Need on väga sarnased sarnase Beckeri tõvega, ainus erinevus seisneb selles, et see vorm algab mitte varem kui 20-25 aasta pärast, kulgeb leebemalt ja progresseerub aeglasemalt.

Varased ja hilised sümptomid

Lihasdüstroofia varased sümptomid on järgmised:

lihaste jäikuse tunne;
patsiendil on kahlatav kõnnak;
raske joosta ja hüpata;
esineb sagedasi kukkumisi;
Raskused istuvas või seisvas asendis
patsiendil on kergem varvastel kõndida;
lapsel on raske midagi õpetada, ta ei suuda keskenduda ühele asjale, hakkab rääkima hiljem kui terved lapsed.

Hilised sümptomid:

Lihasdüstroofia põhjus

Ravi toimib kõige paremini, kui haiguse põhjused on teada. Meditsiinilised uuringud näitavad, et lihasdüstroofiat põhjustavad mutatsioonid X-kromosoomil, kusjuures igal üksikul haigusevormil on erinev mutatsioonide komplekt. Kuid sellegipoolest ei lase nad kõik kehal toota düstrofiini ja ilma selle valguta ei saa lihaskoe taastada.

Vöötlihases leiduvate valkude koguhulgast moodustab vaid 0,002 protsenti valk düstrofiin. Kuid ilma selleta ei saa lihased normaalselt toimida. Düstrofiin kuulub väga keerukasse valkude rühma, mis vastutavad lihaste nõuetekohase toimimise eest. Valk hoiab lihasrakkude sees erinevaid komponente koos ja seob need ka välismembraaniga.

Düstrofiini puudumisel või deformatsioonil on see protsess häiritud. See toob kaasa lihaste nõrgenemise ja lihasrakkude hävimise.

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimisel on haige inimese kehas väga väike kogus düstrofiini. Ja mida väiksem see on, seda raskemad on haiguse sümptomid ja kulg. Samuti täheldatakse düstrofiini hulga olulist vähenemist selle lihashaiguse teist tüüpi puhul.

Haiguse diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid meetodeid. Seda patoloogiat põhjustavad geneetilised mutatsioonid on meditsiinis hästi tuntud ja neid kasutatakse haiguse diagnoosimiseks.

Meditsiiniasutustes kasutatakse järgmisi diagnostikameetodeid:

Geneetiline testimine. Geneetiliste mutatsioonide olemasolu näitab, et patsiendil on lihasdüstroofia.
Ensümaatiline analüüs. Kui lihased on kahjustatud, toodetakse kreatiinkinaasi (CK). Kui patsiendil ei ole muid lihaskahjustusi ja CK tase on kõrgenenud, võib see viidata lihasdüstroofia haigusele.
südame jälgimine. Elektrokardiograafi ja ehhokardiograafiga tehtavad uuringud aitavad tuvastada muutusi südamelihastes. Sellised diagnostikameetodid on head müotoonilise lihasdüstroofia määramisel.
Biopsia. See on diagnostiline meetod, mille käigus eraldatakse lihaskoe tükk ja seda uuritakse mikroskoobi all.
Kopsu jälgimine. See, kuidas kopsud oma funktsiooni täidavad, võib viidata ka patoloogia esinemisele lihastes.
Elektromüograafia. Lihasesse sisestatakse spetsiaalne nõel ja mõõdetakse elektrilist aktiivsust. Tulemused näitavad, kas esineb lihasdüstroofia sündroomi tunnuseid.

Kuidas haigust ravida

Seni pole teadusmeditsiin veel välja mõelnud ravimeid, mis suudaksid patsiendi sellisest lihaspatoloogiast täielikult välja ravida. Erinevad ravimeetodid suudavad ainult toetada inimese motoorseid funktsioone ja pidurdada haiguse kulgu nii kaua kui võimalik. Täiskasvanutel ja lastel määrab lihasdüstroofia, sümptomid ja ravi arst. Sellise haiguse vastu võitlemiseks kasutatakse reeglina uimastiravi ja füsioteraapiat.

Lihaste ja ka täiskasvanu ravimite raviks kasutatakse kahte ravimirühma:

Kortikosteroidid. Selle rühma ravimid aitavad aeglustada haiguse progresseerumist ja suurendada lihasjõudu. Kuid kui te kasutate neid väga pikka aega, võib see põhjustada luustiku luude nõrgenemist ja suurendada patsiendi raskust.
Südame ravimid. Neid kasutatakse juhul, kui haigus kahjustab südame normaalset talitlust. Need on sellised ravimid nagu angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid ja beetablokaatorid.

Füsioteraapia

See ravimeetod hõlmab spetsiaalsete füüsiliste harjutuste rakendamist venitamiseks ja lihaste liikumiseks. Selline füsioteraapia annab patsiendile võimaluse pikemalt liikuda. Paljudel juhtudel aitavad haiguse progresseerumist aeglustada ka lihtne kõndimine ja ujumine.

Kuna haiguse progresseerumine viib hingamiseks vajalike lihaste nõrgenemiseni, võib patsient vajada hingamisabi. Selleks kasutatakse spetsiaalseid seadmeid, mis aitavad parandada hapniku kohaletoimetamist öösel. Haiguse hilisemates staadiumides võib osutuda vajalikuks ventilaator.

Haige inimesel on väga raske liikuda. Selleks, et teda selles kuidagi aidata, on soovitatav kasutada keppe, jalutuskäijaid, ratastoole.

Ortoose kasutatakse ka lihaste ja kõõluste lühenemise aeglustamiseks ja nende venitamiseks. Lisaks toetab selline seade patsienti liikumise ajal.

Lihasdüstroofia ennetamine

Seda, kas lapsel on Duchenne'i lihasdüstroofia, saab meie ajal kindlaks teha juba enne lapse sündi. Haiguse sünnieelne diagnoosimine toimub järgmiselt - võetakse lootevedelik, looteveri või selle rakud ning tehakse uuring mutatsioonide esinemise kohta geneetilises materjalis.

Kui perre on plaanis last saada, kuid ühel sugulastest on lihasdüstroofia, peab naine enne raseduse planeerimist läbima uuringu. Pärast seda saab teada, kas tal on selline patoloogia.

Naistel võib defektne geen ilmneda hormonaalse tausta muutuste tõttu. Nende põhjused võivad olla rasedus, menstruatsiooni algus või menopaus. Kui emal on selline geen, siis kandub see edasi ka pojale. 2-5-aastaselt ilmneb lihasdüstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis on seotud lihaskiudude struktuuri rikkumisega. Selle haiguse lihaskiud lagunevad lõpuks ja liikumisvõime kaob. Duchenne'i lihasdüstroofia on sooga seotud ja mõjutab mehi. See avaldub juba lapsepõlves. Lisaks lihashäiretele põhjustab haigus luustiku deformatsioone, võib kaasneda hingamis- ja südamepuudulikkus, vaimsed ja endokriinsed häired. Radikaalset ravimeetodit haiguse likvideerimiseks veel ei ole. Kõik olemasolevad meetmed on ainult sümptomaatilised. Üsna harva õnnestub patsientidel üle elada 30-aastane verstapost. See artikkel keskendub Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustele, sümptomitele, diagnoosimisele ja ravile.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1861. aastal (teistel andmetel - 1868) prantsuse neuroloog ja see kannab tema nime. See pole nii haruldane: 1 juhtum 3500 vastsündinu kohta. Kõigist meditsiinile teadaolevatest lihasdüstroofiatest on see kõige levinum.

Duchenne'i lihasdüstroofia põhineb sugu X-kromosoomi geneetilisel defektil.

Üks X-kromosoomi osa sisaldab geeni, mis kodeerib kehas spetsiaalse lihasvalgu, mida nimetatakse düstrofiiniks, tootmist. Valk-düstrofiin moodustab mikroskoopilisel tasemel lihaskiudude (müofibrillide) aluse. Düstrofiini ülesanne on säilitada raku luustikku, tagada müofibrillide võime sooritada korduvaid kontraktsiooni- ja lõõgastustoiminguid. Duchenne'i lihasdüstroofia korral see valk kas puudub täielikult või sünteesitakse puudulikult. Normaalse düstrofiini tase ei ületa 3%. See viib lihaskiudude hävitamiseni. Lihased sünnivad uuesti ja asenduvad rasv- ja sidekoega. Loomulikult kaob sel juhul inimtegevuse motoorne komponent.

Haigus on päritud retsessiivse tüübina, mis on seotud X-kromosoomiga. Mida see tähendab? Kuna kõik inimese geenid on paaris ehk dubleerivad üksteist, siis selleks, et päriliku haigusega tekiksid organismis patoloogilised muutused, on vajalik, et ühes kromosoomis või mõlema kromosoomi sarnases osas tekiks geneetiline defekt. Kui haigus esineb ainult mutatsioonidega mõlemas kromosoomis, nimetatakse seda tüüpi pärandit retsessiivseks. Kui geneetiline anomaalia tuvastatakse ainult ühes kromosoomis, kuid haigus siiski areneb, nimetatakse seda tüüpi pärilikkust domineerivaks. Retsessiivne tüüp on võimalik ainult identsete kromosoomide samaaegse lüüasaamisega. Kui teine kromosoom on "terve", siis haigust ei teki. Seetõttu on Duchenne'i lihasdüstroofia meeste seas sagedane, kuna neil on geneetilises komplektis üks X-kromosoom ja teine (paaris) Y. Kui poisil satub "katki" X-kromosoom, on tal kindlasti haigus. , sest tervet kromosoomi tal lihtsalt pole. Duchenne'i lihasdüstroofia tekkeks tüdrukul peavad tema genotüübis kattuma kaks patoloogilist X-kromosoomi, mis on praktiliselt ebatõenäoline (sel juhul peab tüdruku isa olema haige ja ema geenikomplekt peab sisaldama defektset X-kromosoomi) . Tüdrukud tegutsevad ainult haiguse kandjatena ja annavad selle edasi oma poegadele. Muidugi ei ole mõned haigusjuhud pärilikkuse tagajärg, vaid esinevad juhuslikult. See tähendab mutatsiooni ilmnemist lapse geneetilises struktuuris spontaanselt. Äsja tekkinud mutatsioon võib olla päritav (eeldusel, et säilib paljunemisvõime).

Haiguse sümptomid

Duchenne'i lihasdüstroofia avaldub alati enne 5-aastaseks saamist. Kõige sagedamini ilmnevad esimesed sümptomid enne 3-aastaseks saamist. Kõik haiguse patoloogilised ilmingud võib jagada mitmeks rühmaks (olenevalt muutuste olemusest):

skeletilihaste kahjustus;
luustiku deformatsioonid;
südamelihase kahjustus;
vaimsed häired;
endokriinsed häired.

Skeletilihaste kahjustus

Lihaskoe kahjustus on haiguse peamine ilming. See põhjustab üldist lihasnõrkust. Esialgsed sümptomid hiilivad märkamatult üles.

Lapsed sünnivad ilma eriliste kõrvalekalleteta. Nende motoorne areng on aga eakaaslastega võrreldes tempos maha jäänud. Sellised lapsed on motoorselt vähem aktiivsed ja liikuvad. Kui laps on väga väike, seostatakse seda sageli temperamendi iseärasustega ega pööra tähelepanu esialgsetele muutustele.

Ilmsed märgid ilmnevad kõndimise alguses. Lapsed kukuvad ja liiguvad sageli varvastel (varvastel). Tuleb märkida, et neid rikkumisi ei tõlgendata lapse esimestel sammudel, sest kahejalgset liikumist seostatakse alguses kõigil lastel kukkumiste ja kohmakusega. Kui enamik eakaaslasi liigub juba üsna enesekindlalt, jätkavad Duchenne’i lihasdüstroofiaga poisid visalt kukkumist.

Kui laps õpib rääkima, hakkab ta kurtma nõrkuse ja väsimuse, füüsilise koormuse talumatuse üle. Jooksmine, ronimine, hüppamine ja muud laste lemmiktegevused Duchenne'i lihasdüstroofiaga lapse jaoks ei ole atraktiivsed.

Selliste laste kõnnak meenutab parti: nad justkui rulluvad jalalt jalale.

Haiguse omapärane ilming on Gowersi sümptom. See koosneb järgmisest: kui laps üritab tõusta põlvedelt, kükitades, põrandalt, aitab ta kätega nõrku jalalihaseid. Selleks toetab ta käed enda peale, "ronides redelil, omal käel".

Duchenne'i lihasdüstroofia on kasvav lihasnõrkuse tüüp. See tähendab, et nõrkus avaldub esmalt jalgades, seejärel levib vaagnale ja torsole, seejärel õlgadele, kaelale ning lõpuks kätele, hingamislihastele ja pähe.

Hoolimata asjaolust, et selle haiguse korral hävivad ja atroofeeruvad lihaskiud, võivad mõned lihased tunduda üsna normaalsed või isegi täispuhutud. Tekib lihaste nn pseudohüpertroofia. Kõige sagedamini on see protsess märgatav vasika-, tuhara- ja deltalihastes, keele lihastes. Lagunenud lihaskiudude koha hõivab rasvkude, mistõttu tekib lihaste hea arengu efekt, mis osutub testist täiesti erinevaks.

Atroofiline protsess lihastes on alati sümmeetriline. Protsessi suund ülespoole toob kaasa “herilase” talje, “tiivakujuliste” abaluude ilmnemise (abaluud jäävad kehast maha nagu tiivad), “lõdva õlavöötme” sümptomiks (kui pea näib olevat kukkuda õlgadesse, kui üritate last kaenla alla tõsta). Nägu on hüpomiimiline, huuled võivad pakseneda (lihaste asendamine rasv- ja sidekoega). Keele pseudohüpertroofia muutub kõnehäirete põhjuseks.

Lihaste hävimisega kaasneb lihaskontraktuuride teke ja kõõluste lühenemine (see on selgelt näha Achilleuse kõõluse näitel).

Kõõluste refleksid (põlved, achilleus, biitseps, triitseps jne) vähenevad järk-järgult. Lihased on puudutamisel kindlad, kuid valutud. Lihastoonus on tavaliselt vähenenud.

Lihasnõrkuse järkjärguline progresseerumine toob kaasa asjaolu, et 10-12-aastaselt kaotavad paljud lapsed iseseisva liikumise võime ja vajavad ratastooli. Seismisvõime säilib keskmiselt kuni 16 aastat.

Eraldi tuleks öelda hingamisteede lihaste kaasamise kohta patoloogilises protsessis. Seda täheldatakse pärast noorukieas. Diafragma ja teiste hingamistegevusega seotud lihaste nõrkus põhjustab kopsumahtude ja ventilatsiooni mahtude järkjärgulist vähenemist. Öösel on see eriti märgatav (ilmuvad lämbumishood), mistõttu võivad lastel enne magamaminekut tekkida hirmud. Moodustub hingamispuudulikkus, mis süvendab vahelduvate infektsioonide kulgu.

Skeleti deformatsioonid

Need on lihaste muutustega seotud sümptomid. Lastel moodustub järk-järgult nimmepiirkonna kõveruse suurenemine (lordoos), rindkere lülisamba kõverus küljele (skolioos) ja kõverus (kyphosis), jala kuju muutub. Aja jooksul areneb difuusne osteoporoos. Need sümptomid soodustavad veelgi liikumishäirete süvenemist.

Südamelihase kahjustus

See on Duchenne'i lihasdüstroofia kohustuslik sümptom. Patsientidel tekib kardiomüopaatia (hüpertroofiline või laienenud). Kliiniliselt väljendub see südame rütmihäiretena, vererõhu muutustena. Südame piirid suurenevad, kuid nii suurel südamel on vähe funktsionaalsust. Lõpuks areneb südamepuudulikkus. Raske südamepuudulikkuse kombinatsioon hingamisteede häiretega kaasneva infektsiooni taustal võib olla Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientide surma põhjuseks.

vaimne kahjustus

See ei ole kohustuslik, vaid võimalik haiguse tunnus. Seda seostatakse ajus sisalduva düstrofiini erivormi - apodüstrofiini - puudulikkusega. Intellekti kahjustused ulatuvad alaealisest idiootsuseni. Samas ei ole psüühikahäirete raskusaste kuidagi seotud lihashäirete astmega. Kognitiivsete häirete süvenemisele aitab kaasa sotsiaalne kohanematus, mis on tingitud võimetusest vabalt liikuda ja lasteasutustes (lasteaias, koolis) käia.

endokriinsed häired

Neid esineb 30-50% patsientidest. Need võivad olla üsna mitmekesised, kuid enamasti on see rasvumine koos ülekaalulise rasva ladestumisega piimanäärmetes, reitel, tuharatel, õlavöötmel, suguelundite vähearenenud (või düsfunktsiooniga). Patsiendid on sageli lühikest kasvu.

Duchenne'i lihasdüstroofia areneb pidevalt. 15-20. eluaastaks ei suuda peaaegu kõik haiged liikumatuse tõttu enda eest hoolitseda. Lõpuks liituvad bakteriaalsed infektsioonid (hingamis- ja kuseteede organid, ebapiisava hooldusega nakatunud lamatised), mis südame- ja hingamispuudulikkuse taustal põhjustavad surma. Vähesed patsiendid elavad üle 30-aastase verstaposti.

Diagnostika

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosimine põhineb mitut tüüpi uuringutel, millest peamine on geneetiline test (DNA diagnostika).

Ainult X-kromosoomi defekti tuvastamine düstrofiini sünteesi eest vastutavas piirkonnas kinnitab diagnoosi usaldusväärselt. Enne sellist analüüsi on diagnoos esialgne.

Muud uurimismeetodid võivad hõlmata järgmist:

kreatiinfosfokinaasi (CPK) aktiivsuse määramine. See ensüüm peegeldab lihaskiudude surma. Selle kontsentratsioon Duchenne'i lihasdüstroofia korral ületab normi kümneid ja sadu kordi kuni 5-aastaselt. Hiljem ensüümi tase järk-järgult langeb, sest osa lihaskiude on juba pöördumatult hävinud;
elektromüograafia. See meetod võimaldab teil kinnitada tõsiasja, et haigus põhineb esmastel lihaste muutustel, samal ajal kui närvijuhid on täiesti terved;
lihaste biopsia. Tema abiga määratakse düstrofiini valgu sisaldus lihastes. Seoses geneetilise diagnostika paranemisega viimastel aastakümnetel on see traumaatiline protseduur aga tagaplaanile jäänud;
hingamisteede testid (kopsu mahu uuring), EKG, südame ultraheli. Neid meetodeid ei kasutata diagnoosi seadmiseks, vaid need on vajalikud hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemide patoloogiliste muutuste tuvastamiseks, et korrigeerida olemasolevaid häireid.

Haige lapse tuvastamine perekonnas tähendab, et ema genotüübis on ebanormaalne X-kromosoom. Harvadel juhtudel võib ema olla terve, kui mutatsioon tekib lapsel kogemata. Defektse X-kromosoomiga kaasneb oht tulevaste raseduste tekkeks. Seetõttu peaks selliste peredega konsulteerima geneetik. Korduva raseduse korral pakutakse vanematele sünnieelset diagnoosi, st sündimata lapse genotüübi uuringut, et välistada pärilikud haigused, sealhulgas Duchenne'i lihasdüstroofia.

Uurimiseks vajate looterakke, mis saadakse erinevate protseduuride abil erinevatel raseduse etappidel (näiteks koorioni biopsia, amniotsentees ja teised). Ja kuigi need meditsiinilised manipulatsioonid kujutavad endast teatud raseduse ohtu, võimaldavad need täpselt vastata küsimusele: kas lootel on geneetiline haigus.

Ravi

Duchenne'i lihasdüstroofia on praegu ravimatu haigus. Saate aidata lapsel (täiskasvanul) pikendada kehalise aktiivsuse aega, kasutades erinevaid meetodeid lihasjõu säilitamiseks, kompenseerides muutusi südame-veresoonkonna ja hingamissüsteemis.

Sellest hoolimata on teadlaste prognoosid selle haiguse täielikuks paranemiseks üsna optimistlikud, kuna esimesed sammud selles suunas on juba tehtud.

Praegu kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia raviks järgmisi ravimeid:

steroidid (regulaarse kasutamise korral võivad need vähendada lihasnõrkust);
β-2-agonistid (annavad ka ajutiselt lihasjõudu, kuid ei pidurda haiguse progresseerumist).

β-2-agonistide (albuterool, formoterool) kasutamine ei ole statistiliselt oluline, kuna nende kasutamise kogemus selles patoloogias on väike. Terviseseisundi muutuste kontroll neid ravimeid kasutanud patsientide rühmas viidi läbi ühe aasta jooksul. Seetõttu ei saa väita, et nad töötavad kauem.

Steroidid on tänapäeval ravi alustalaks. Arvatakse, et nende kasutamine võimaldab teil mõnda aega lihasjõudu säilitada, see tähendab, et need võivad haiguse progresseerumist aeglustada. Lisaks on näidatud, et steroidid vähendavad skolioosi riski Duchenne'i lihasdüstroofia korral. Kuid siiski on nende ravimite võimalused piiratud ja haigus areneb pidevalt.

Millal algab hormoonravi? Arvatakse, et optimaalne aeg ravi alustamiseks on haiguse faas, mil motoorsed oskused ei parane, kuid ei halvene veel. Tavaliselt juhtub see 4-6-aastaselt. Kõige sagedamini kasutatavad ravimid on Prednisoloon ja Deflazacort. Annused määratakse individuaalselt. Ravimeid kasutatakse seni, kuni on nähtav kliiniline toime. Kui haiguse progresseerumise faas algab, kaob vajadus steroidide kasutamise järele ja need tühistatakse järk-järgult (!).

Ravimitest kasutatakse Duchenne'i lihasdüstroofia korral ka südameravimeid (antiarütmikumid, metaboolsed, angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid). Need võimaldavad teil toime tulla haiguse kardioloogiliste aspektidega.

Mitteravimitest ravimeetoditest mängivad olulist rolli füsioteraapia ja ortopeediline ravi. Füsioteraapia tehnikad võimaldavad säilitada liigeste painduvust ja liikuvust kauem kui ilma nende kasutamiseta, säilitada lihasjõudu. On tõestatud, et mõõdukas kehaline aktiivsus mõjutab haiguse kulgu positiivselt, passiivsus ja voodirežiim, vastupidi, aitavad kaasa haiguse veelgi kiiremale progresseerumisele. Seetõttu on vaja säilitada teostatav füüsiline aktiivsus nii kaua kui võimalik, isegi pärast seda, kui patsient on ratastooli "kolinud". Näidatakse regulaarseid massaažikursuseid. Ujumisel on positiivne mõju patsiendi heaolule.

Ortopeedilised seadmed võivad oluliselt hõlbustada patsiendi elu. Nende nimekiri on üsna lai ja mitmekesine: need on erinevat tüüpi vertikaalisaatorid (need aitavad püstiasendit säilitada), ja seadmed iseseisvaks seismiseks ja elektriajamiga ratastoolid ning spetsiaalsed lahased sääre kontraktuuride eemaldamiseks (kasutatakse isegi öösel), ja korsetid lülisambale ja pikad lahased säärtele (põlve-pahkluu ortoosid) ja palju muud.

Kui haigus haarab ka hingamislihaseid ning spontaanne hingamine muutub ebaefektiivseks, on võimalik kasutada erineva modifikatsiooniga kopsude kunstliku ventilatsiooni seadmeid.

Ja veel, isegi kõigi nende meetmete kasutamine kompleksis ei võimalda haigusest jagu saada. Praeguseks on mitmeid paljutõotavaid uurimisvaldkondi, mis võivad olla läbimurdeks Duchenne'i lihasdüstroofia ravis. Nende hulgas on kõige levinumad:

geeniteraapia ("õige" geeni sisestamine viiruseosakeste abil, geneetiliste konstruktsioonide kohaletoimetamine liposoomide, oligopeptiidide, polümeersete kandjate ja teiste koostises);
lihaskiudude taastamine tüvirakkude abil;
müogeensete rakkude siirdamine, mis on võimelised sünteesima normaalset düstrofiini;
eksonite vahelejätmine (antisenss-oligoribonukleotiidide kasutamine) kui katse aeglustada haiguse progresseerumist ja leevendada selle kulgu;
düstrofiini asendamine teise valgu utrofiiniga, mille geen on dekodeeritud. Seda tehnikat on testitud hiirtel positiivsete tulemustega.

Kõik uued arengud annavad Duchenne'i lihasdüstroofiaga patsientidele lootust täielikuks taastumiseks.

Seega on Duchenne'i lihasdüstroofia meestel geneetiline probleem. Seda haigust iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, mis on tingitud lihaskiudude hävimisest. Praegu on see ravimatu haigus, kuid paljud teadlased üle maailma töötavad selle nimel, et luua radikaalne viis selle vastu võitlemiseks.

Animafilm Duchenne'i lihasdüstroofia häälnäitlemine, venekeelsed subtiitrid: