Дистрофія литкових м'язів. Природні методи керування м'язовою дистрофією. Причини захворювання та лікування

Вони відрізняються селективним поширенням слабкості та специфічною природою генетичних аномалій.

Дистрофія Беккера, хоч і тісно пов'язана, має пізніший початок і викликає легші симптоми. Інші форми включають дистрофію Емері – Дрейфуса, міотонічну дистрофію, дистрофію поясів кінцівок, фаціоскапулогумеральну дистрофію та вроджені дистрофії.

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера є Х-зчепленими рецесивними розладами, що характеризуються прогресуючою слабкістю проксимальних м'язів, спричиненою дегенерацією м'язових волокон. Дистрофія Беккера має пізній початок і викликає легші симптоми. Лікування спрямоване на підтримку функції за допомогою фізичної терапії, використання дужок та ортопедичних апаратів; Преднізолон призначають деяким пацієнтам із тяжкими функціональними порушеннями.

При дистрофії Дюшенна ця мутація призводить до тяжкої відсутності.<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптоми та ознаки

Дистрофія Дюшенна. Цей розлад зазвичай проявляється у віці 2-3 років. Слабкість торкається проксимальних м'язів, як правило, спершу нижніх кінцівок. Діти часто ходять на пальцях, мають ходу перевалку і лордоз. Прогресування слабкості стійке, розвиваються згинальні контрактури кінцівок та сколіоз. Розвивається достовірна псевдогіпертрофія. Більшість дітей виявляються прикутими до інвалідного візка віком до 12 років. Поразка серця зазвичай протікає безсимптомно, хоча 90% хворих мають порушення ЕКГ. Одна третина має легкі непрогресуючі порушення інтелекту, які зачіпають вербальні здібності сильніше, ніж продуктивність.

Дистрофія Беккера. Цей розлад зазвичай проявляється симптоматично набагато пізніше та легше. Здатність пересуватися зазвичай зберігається принаймні до 15 років, і багато дітей залишаються рухливими до дорослого віку. Більшість постраждалих доживає до 30 та 40 років.

Діагностика

• Імунофарбування дистрофіну. я Аналіз ДНК на наявність мутацій.

Діагноз підозрюють залежно від характерних клінічних ознак, віку початку захворювання та сімейного анамнезу, що передбачає Х-пов'язаний рецесивний тип успадкування. Міопатичні зміни видно на електроміографії (потенціали моторних одиниць швидко зростають, мають невелику тривалість і низьку амплітуду) та при біопсії м'язів (некроз та помітна зміна розміру м'язових волокон, не відокремлених від моторних одиниць). Рівні креатинкінази перевищені у 100 разів від норми.

Діагноз підтверджують аналізом дистрофіну з імунним фарбуванням біоптатів. Дистрофії у пацієнтів із дистрофією Дюшенна не виявляється. Аналіз мутацій ДНК у лейкоцитах периферичної крові може підтвердити діагноз при виявленні порушень у гені дистрофіну (делеції або дуплікації мають близько 65% пацієнтів і точкові мутації - близько 25%).

Лікування

• Підтримуючі заходи.
• Іноді преднізолон.
• Іноді коригуюча хірургія.

Специфічного лікування немає. Помірні фізичні вправи рекомендується виконувати так довго, як це можливо. Гомілковостопний ортез допоможе запобігти згинання під час сну. Ортопедичні апарати на ногах можуть тимчасово допомогти зберегти здатність стояти та пересуватися. Слід уникати ожиріння; потреби в калоріях, ймовірно, будуть нижчими, ніж зазвичай. Показано генетичне консультування.

Щоденний прийом преднізолону не викликає значного тривалого клінічного покращення, але, можливо, уповільнює перебіг захворювання. Консенсусу щодо довгострокової ефективності немає. Генна терапія поки що не розроблена. Коригувальні операції іноді необхідні. Дихальну недостатність іноді можна лікувати за допомогою неінвазивної респіраторної підтримки (через назальну маску). Елективна трахеотомія отримує все більше визнання, що дозволяє дітям з дистрофією Дюшенна доживати до віку старше 20 років.

Інші форми м'язової дистрофії

Дистрофія Емері - Дрейфуса. Це захворювання може передаватися у спадок за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним (найрідкішим) або Х-зв'язаним типом. Загальна частота невідома. Жінки можуть бути носіями, але тільки чоловіки страждають на клінічно виражене захворювання при Х-пов'язаному наслідуванні. Гени, пов'язані з дистрофією Емері – Дрейфуса, кодують білки ядерної мембрани ламін А/С (аутосомний) та емерин (Х-пов'язаний).

Прояви м'язової слабкості та виснаження можуть з'явитися у будь-який час до досягнення 20 років і зазвичай впливають на біцепси, трицепси та рідше дистальні м'язи ніг. Серце часто залучається з миготливими паралічами, порушеннями провідності (атріовентрикулярна блокада), кардіоміопатією та високою ймовірністю раптової смерті.

На діагноз вказують клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез. А також слабко збільшені сироваткові рівні креатинкінази та міопатичні ознаки на електроміографії та біопсії м'язів. Діагноз підтверджують тестуванням ДНК.

Лікування включає терапію, спрямовану запобігання контрактур. Кардіостимулятори іноді є життєво важливими у хворих з аномальною провідністю.

Міотонічна дистрофія. Міотонічна дистрофія – найпоширеніша форма м'язової дистрофії серед білого населення. Вона виникає з частотою близько 30/100 000 живих пологів чоловічої та жіночої статі. Спадкування аутосомно-домінантне з пенетрантністю, що варіюється. Два генетичні локуси - DM 1 і DM 2 - викликають аномалії. Симптоми та ознаки починаються в підлітковому або юнацькому віці та включають міотонію (затримка релаксації після скорочення м'язів), слабкість та виснаження дистальних м'язів кінцівок (особливо рук) та лицьових (особливо поширений птоз), кардіоміопатії. Також можуть розвинутись розумова відсталість, катаракти та ендокринні розлади.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз тестуванням ДНК. Лікування включає застосування ортопедичного апарату при звисанні стопи та лікарську терапію міотонії (наприклад, мексилетин по 75-150 мг внутрішньо 2-3 рази на день).

Дистрофія поясів кінцівок. В даний час виділяють 21 відомий підтип дистрофії поясів кінцівок: 15 аутосомно-рецесивних та 6 аутосомно-домінантних. Загальна частота невідома. Декілька хромосомних локусів були визначені для аутосомно-домінантних (5q [продукт гена невідомий)) та рецесивних (2q, 4q [, 13q [γ-саркоглікан], 15Q [калпаїн, Са-активовані протеази] і 17q [α-саркоглікан ) форм. Структурні (наприклад, дистрофінасоційовані глікопротеїни) або неструктурні (наприклад, протеази) білки можуть бути порушені.

Симптоми включають слабкість у поясах та проксимальних частинах кінцівок. Початок захворювання коливається від раннього дитинства до дорослого життя; початок для аугосомно-рецесивних типів, як правило, у дитинстві, і ці типи здебільшого пов'язані з ураженням тазового поясу.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; діагностика вимагає також визначення гістологічної картини м'язів, проведення імуноцитохімії, вестерн-блот та генетичного тестування на наявність специфічних білків.

Лікування спрямоване на профілактику контрактур.

Фаціоскапулогумеральна дистрофія. Початок захворювання у підлітковому чи юнацькому віці характеризується повільним прогресуванням: дитині складно свистіти, заплющувати очі та піднімати руки (через слабкість м'язів, що стабілізують лопатки). Очікувана тривалість життя нормальна. Інфантильні варіації, що характеризуються слабкістю обличчя, плечей та стегнового поясу, швидко прогресують.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз аналізом ДНК.

Лікування складається із фізичної терапії.

Вроджена м'язова дистрофія. Це не самостійний розлад, воно є розладом, що конгенітально виявляється, що відноситься до одного з декількох рідкісних форм м'язової дистрофії. Діагноз підозрюють у будь-якого млявого новонародженого, але його слід відрізняти від вродженої міопатії за допомогою м'язової біопсії.

Лікування полягає у фізичній терапії, яка може допомогти зберегти м'язову функцію.

М'язова дистрофія (МД) – це група захворювань, що характеризуються прогресуючою слабкістю та м'язовою дегенерацією. М'язи поступово атрофуються - втрачають свій обсяг і, отже, сили.

Це хвороби генетичного походження, які можуть виникати у будь-якому віці: від самого народження, у дитинстві чи у дорослому житті. Існує понад 30 форм захворювань, які різняться за віком появи симптомів, характером уражених м'язів та ступенем тяжкості. Більшість типів дистрофій поступово ускладнюються та мають незворотні наслідки. В даний час лікування МД все ще не існує. Найбільш відомим та поширеним типом захворювань є міопатія Дюшенна.

У ході розвитку МД страждають насамперед основні м'язи, які сприяють довільному руху, включаючи м'язи, стегна, ніг, рук та передпліччя. У деяких випадках можуть бути порушені респіраторні м'язи та серце. Люди з м'язовою дистрофією поступово втрачають свою мобільність під час ходьби. Інші симптоми можуть бути пов'язані з м'язовою слабкістю, включаючи серце, шлунково-кишкові, очні проблеми.

Дистрофія чи міопатія? Термін «міопатія» є загальною назвою для всіх патологій М. Д. М'язові дистрофії – це особливі форми міопатій. Однак у повсякденній мові термін міопатія часто використовується для позначення дегенерації м'язів.

Міопатія відноситься до рідкісних та невиліковних захворювань. Важко вивести точну статистику, оскільки вона поєднує різні хвороби. Згідно з деякими дослідженнями, близько 1 з 3500 осіб страждають від цього захворювання.

Наприклад:

Частота та тип захворювань залежить від конкретної країни:

Причини захворювання та лікування

Причиною цієї патології є генетичні захворювання, тобто дефект (або мутація) гена, необхідного для розвитку м'язів. Коли цей ген мутує, м'язи більше не в змозі нормально функціонувати – вони втрачають свій силовий потенціал та в результаті атрофуються.

У ході міопатії бере участь кілька десятків різних генів. Найчастіше це гени, що «виробляють» білки, які розташовані в мембрані м'язових клітин.

Наприклад:

• Міопатія Дюшенна пов'язана з дефіцитом дистрофіну – білка, розташованого під мембраною м'язових клітин, який відіграє роль у скороченні м'язів.
• Майже у половини вроджених МД причиною є дефіцит мерозину – білка, що становить мембрану клітин м'яза.

Як і багато генетичних захворювань, міопатія найчастіше передається батьками їх дитині. Рідше ці захворювання можуть з'являються спонтанно, коли ген мутує випадково. У цьому випадку хворий ген відсутній у батьків чи інших членів сім'ї.

Як правило, МД передається рецесивно. Іншими словами, для того, щоб хвороба виражалася, обидва батьки повинні бути носіями і передавати дитині ненормальний ген. Хвороба не проявляється у батьків через те, що у кожного з них є лише один аномальний ген, а не два. Для нормального функціонування м'язів достатньо одного нормального гена.

Крім того, деякі форми міопатії торкаються лише хлопчиків: це міопатія Дюшенна та Беккера. В обох випадках ген, який бере участь у цих двох захворюваннях, розташований у Х-хромосомі, яка існує в єдиній копії у чоловічої статі.

Симптоми захворювання

МД проявляються м'язовою слабкістю, яка має тенденцію до поступового погіршення, симптоми змінюються залежно від типу патології. Залежно від випадку можуть бути й інші симптоми, такі як серцеві та респіраторні розлади, аномалії очей (вади розвитку, катаракта), інтелектуальний дефіцит, гормональні порушення тощо.

Характеристики найпоширеніших патологій

М'язова міопатія Дюшенна. Найчастіше симптоми починаються приблизно у віці від 3 до 5 років. Через ослаблення м'язів ніг діти, які ходили «нормально», часто падають і важко встають. Бігати, ходити та стрибати стає для них дедалі важче. М'язи, коли вони послаблюються, втрачають свій обсяг, за винятком литкових м'язів, які можуть навіть збільшуватись шляхом заміни м'язової маси жиром.

Діти часто скаржаться на судоми та м'язові болі. Хвороба розвивається досить швидко, щойно з'являються перші симптоми. Зазвичай використання інвалідного візка потрібне приблизно у віці 12 років. Такі порушення призводять до сколіозу і деформацій суглобів. З іншого боку, в деяких дітей спостерігається розумова відсталість. До кінця підліткового віку часто виникають серцеві ускладнення (серцева недостатність), а також респіраторні проблеми, які потребують штучної подачі повітря. Середня тривалість життя (від 20 до 30 років у середньому).

Міопатія Беккера. Симптоми можна порівняти з симптомами М. Д. Дюшенна, проте вони менш виражені, а розвиток захворювання відбувається повільніше. Симптоми починаються в 5-15 років, іноді пізніше, характеризуються прогресуючою втратою сили м'язів у кінцівках та в околицях тулуба. У більш ніж половині випадків ходьба залишається можливою до 40 років.

Міопатія Штейнтера. Це одна з трьох найпоширеніших міопатій у дорослих і найчастіше зустрічається у Квебеку. Симптоми варіюються від людини до людини. Незважаючи на те, що вони зазвичай з'являються у віці 30-40 років, існують більш ранні форми (ювенільні та вроджені).

Також спостерігається Міотонія - аномальне та тривале скорочення м'язів (м'яз розслабляється надто повільно), особливо виражається в руках, а іноді й на язиці. Також можуть бути порушені м'язи обличчя, шиї та кісточок. Часто присутні серцеві та дихальні порушення, які є потенційно серйозними. Нерідко спостерігаються травні, гормональні, очні розлади, а також безпліддя та раннє облисіння.

Міопатія поперекового відділу. Симптоми зазвичай проявляються у дитинстві (10 років) або в ранньому дорослому віці (близько 20 років). М'язи плечей і стегон поступово слабшають, тоді як м'язи голови, шиї та діафрагми зазвичай не торкаються. Якщо деякі форми супроводжуються дихальними порушеннями, то цьому типі дистрофії такі аномалії відсутні. Серцеві порушення трапляються рідко. Еволюція (розвиток захворювання) дуже мінлива, залежно від форми.

Міопатія Дежеріна-Ландузі або плечелопаткова дистрофія. Симптоми зазвичай з'являються у пізньому дитинстві чи зрілому віці (від 10 до 40 років). Як випливає з назви, міопатія торкається м'язів обличчя, плечей та рук. Таким чином, хворому стає складно висловити усмішку, вимовити деякі пропозиції та заплющити очі. Втрата рухливості відбувається приблизно 20% випадків. Захворювання розвивається повільно, тривалість життя нормальна.

Вроджені МД. Симптоми варіюються від однієї форми до іншої і є присутніми при народженні або в перші місяці життя. Дитина має невеликий м'язовий тонус, йому труднощі смоктати та ковтати, інколи навіть дихати. Ці дистрофії можуть супроводжуватися, зокрема, вадами головного мозку, розумовою відсталістю, аномальним розвитком очей.

Окуло-глоточна міотонія. Це захворювання відносно поширене у Квебеку. Симптоми зазвичай з'являються близько 40 чи 50 років. Перші ознаки хвороби проявляються повіками, за якими йдуть слабкість м'язів очей, обличчя і горла (глотки), викликаючи труднощі з ковтанням їжі. Прогресування захворювання відбувається повільно.

Дослідження та прогрес

З 2005 року для лікування пацієнтів з поразкою м'язів, що розвивається, все частіше використовуються стовбурові клітини. Для лікування м'язової дистрофії цим методом можуть бути розглянуті різні варіанти захворювання, такі як: м'язові дистрофії Дюшенна, Беккера, міопатія поперекового та плечового відділу.

Метою лікування є регенерація втрачених та пошкоджених м'язових волокон з використанням регенеративного потенціалу стовбурових клітин. Для цього велика кількість стовбурових клітин вводиться за допомогою кількох внутрішньовенних та внутрішньом'язових ін'єкцій, що дозволяє краще націлювати терапію саме на уражену групу м'язів.

Можливий прогрес

Терапія із застосуванням стовбурових клітин може забезпечити поліпшення у плані м'язової маси, сили, рухів, балансу, тремору та ригідності м'язів. Стовбурові клітини можуть уповільнити майбутню втрату м'язового обсягу і зменшити симптоми.

Важливо відзначити, що лікування не є остаточними ліками від цього захворювання і аж ніяк не може вирішити проблему втрати м'язових волокон. Тому прогрес після такого лікування не може бути постійним. Дослідження у цій галузі все ще ведуться.

Сімейства захворювання

Зазвичай існують два основні сімейства МД:

Еволюція дистрофії

Еволюція (розвиток захворювання) МД сильно варіюється від однієї форми до іншої, а також від однієї людини до іншої. Деякі форми швидко розвиваються, що призводить до ранньої втрати рухливості та ходьби, а іноді і до смертельних серцевих чи респіраторних ускладнень, тоді як інші розвиваються дуже повільно – протягом десятиліть. Більшість вроджених м'язових дистрофій, наприклад, мало виражені чи майже непомітні, пізніше можуть виявляться раптово і з серйозними наслідками.

Можливі ускладнення

Ускладнення дуже різняться залежно від типу патології. Деякі порушення можуть торкатися респіраторних м'язів або серця, іноді з дуже тяжкими наслідками.

Таким чином, серцеві ускладнення досить поширені, особливо у хлопчиків із м'язовою дистрофією Дюшенна.

Крім того, дегенерація м'язів змушує тіло та суглоби деформуватися поступово: на тлі цього у хворих може розвиватися сколіоз. Часто спостерігається скорочення м'язів та сухожиль, що призводить до їх стягування. Всі ці порушення призводять до деформації суглобів: ноги та руки повернуті всередину та вниз, деформуються коліна чи лікті.

Також відомо, що хвороба супроводжується тривожними чи депресивними розладами, тому хворим потрібно багато уваги та підтримки, насамперед із боку близьких.

М'язова дистрофія - це хронічне захворювання скелетної мускулатури організму людини, що має спадковий характер. При цьому захворюванні відзначаються слабкість м'язів та їх дегенерація. Більшість осіб з такою патологією не здатні пересуватися без допомоги інвалідного крісла, милиць.

Відомо кілька форм протікання м'язової дистрофії, кожна з яких відрізняється часом свого прояву (симптоматика одних типів м'язової дистрофії виявляється ще в дитинстві, інших виявляється після повноліття). На тлі м'язової дистрофії не виключені проблеми з дихальною, серцево-судинною та іншими системами організму.

М'язова дистрофія Дюшена

Дана форма м'язової дистрофії одержала свою назву від прізвища вченого, який вперше її описав.

М'язова дистрофія Дюшена - найбільш поширене захворювання серед різних патологій м'язової системи, частота народження - 3.3:10 000 (причому ймовірність виникнення м'язової дистрофії цього виду у хлопчиків більше, ніж у дівчаток). Передається захворювання за рецесивним типом, Х-зчепленим.

Перші симптоми м'язової дистрофії у дітей виявляються, коли дитина починає самостійно ходити. Вони включають: часті падіння і труднощі в зміні положення тіла, хода, що перевалюється, збільшення литкових м'язів, проблеми під час бігу і стрибків.

М'язова дистрофія Дюшена дається взнаки ще в дитинстві – з 3 до 5 років. У хворих дітей змінюється хода, ходять вони перевалку. Відзначаються часті падіння, при піднятті рук нагору лопатки «відходять» від тулуба («крилоподібні лопатки»). У віці 8-10 років пересуваються діти насилу, а до 12-13 років хворі повністю знерухомлені, надалі вони можуть обходитися без інвалідного крісла. Розвиток слабкості серцевого м'яза стає причиною смерті (виникнення серцевої недостатності, можлива дихальна недостатність, потрапляння інфекції, що послаблює організм).

Перша очевидна ознака розвитку м'язової дистрофії Дюшена - ущільнення литкових м'язів. Потім їх обсяг поступово збільшується за рахунок псевдогіпертрофії, які можуть розвиватися також у дельтовидних, сідничних м'язах. Підшкірний жировий шар приховує атрофію м'язів стегон та тазового поясу. Пізніше уражаються м'язи спини, плечового пояса, вільної верхньої кінцівки (проксимальні відділи). На термінальних стадіях м'язової дистрофії може спостерігатися слабкість дихальних м'язів, м'язів обличчя та горлянки.

Для прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена характерні: «качина хода», наявність «крилоподібних лопаток», чітко виражений поперековий, «вільні надпліччя». Часто зустрічаються ранні м'язові контрактури, типовими є сухожильні ретракції (зокрема ахіллових сухожиль). Випадають колінні рефлекси, а за ними і рефлекси вільної верхньої кінцівки.

Найчастіше м'язової дистрофії страждає міокард на кшталт кардіоміопатій, змінюється ЕКГ ще ранніх стадіях захворювання. Під час обстеження виявляються: зміна серцевого ритму, глухі тони серця із розширенням його меж. Причому гостра серцева недостатність, як правило, є основною причиною смерті при цьому захворюванні.

При м'язовій дистрофії Дюшена характерним симптомом служить зниження рівня інтелекту хворого, причому зміни у вищій нервовій діяльності пов'язані не тільки із занедбаністю дітей у педагогічному плані (такі діти рано залишають дитячі колективи, через дефекти рухового апарату не відвідують дитячі садки та школи). При розтині виявляється порушення будови звивин у великих півкулях мозку, порушена цитоархітектоніка кори мозку.

Яскрава особливість м'язової дистрофії Дюшена - високий рівень гіперферментемії, що з'являється на ранніх стадіях захворювання. Рівень креатинфосфокінази (специфічний фермент м'язової тканини) у крові підвищує у десятки, а то й у сотні разів звичайні показники. Відзначається також підвищений вміст альдолаз, лактатдегідрогенази та інших ферментів.

М'язова дистрофія причини

У кодуванні амінокислотної послідовності, яка згодом стає «будівельним матеріалом» для білків, що захищають м'язові волокна, бере участь велика кількість генів. Дефектний стан одного з цих генів обумовлює розвиток м'язової дистрофії. Кожна форма захворювання є наслідком генетичної мутації, визначальною, якого саме типу належить дана м'язова дистрофія. Більшість таких мутацій – спадкові. Однак деякі з них виникають спонтанно в материнській яйцеклітині або в ембріоні, що вже розвивається.

Незважаючи на те, що більшість м'язових дистрофій була докладно описана ще наприкінці ХХ століття і непогано вивчена клінічно, питання, що стосуються патогенезу, досі залишаються без відповіді. Відсутність достовірних даних первинного біохімічного дефекту не дозволяє вивести будь-яку єдину класифікацію дистрофій м'язів. Зазвичай основа у існуючих класифікаціях цього захворювання – тип успадкування чи клінічний принцип.

Так, за класифікацією, яку запропонував Walton (1974), виділяються такі форми м'язових дистрофій: зчеплена з Х-хромосомою, аутосомно-рецесивна, обличчя-лопатково-плечова, дистальна, окулярна, окулофарингеальна. Останні з цих форм мають аутосомно-домінантний тип успадкування. Таким чином, м'язові дистрофії Дюшена і Беккера передаються тільки чоловічій статі (через зчепленість з Х-хромосомою), у свою чергу, плече-лопаточно-лицьова, кінцівково-поперекова м'язові дистрофії не мають зв'язку зі статтю, тому ймовірність отримання дефектного гена є як у чоловіків, так і у жінок.

Необхідно відзначити, що діагностувати таке захворювання, як м'язова дистрофія, нерідко виявляється трудомістким процесом через велику варіабельність клінічної картини та малої кількості дітей у сім'ї (це ускладнює визначення типу спадкування).

М'язова дистрофія

Основний симптом м'язової дистрофії будь-якого типу – м'язова слабкість. З віком кожна форма м'язових дистрофій видозмінюється, змінюється послідовність ураження груп м'язів хворого.

М'язова дистрофія Дюшена проявляється до 5-річного віку, характеризується злоякісним перебігом, після 12 років дитина вже не здатна самостійно пересуватися. Першим симптомом м'язової дистрофії у дітей є потовщення литкових м'язів. Крім цього, відзначаються дихальна недостатність, кардіоміопатія, рівень інтелекту знижений.

М'язова дистрофія Беккера може бути виявлена ​​як у дитячому віці, і після повноліття. Зазначаються: поступове ураження м'язів тазового, плечового поясів із збереженням здатності до ходьби після 15 років. Після 40-річного віку настає дихальна недостатність, можлива. Взагалі, люди з такою формою м'язової дистрофії здатні тривалий час зберігати працездатність, лише супутні захворювання різних систем та органів змушують хворих пов'язати своє життя з інвалідним візком.

Міотонічна дистрофія може розпочатися абсолютно у будь-якому віці. Відзначається повільно прогресуюча м'язова дистрофія шиї, обличчя, повік, вільних кінцівок. Можливі поразки у провідності серцевого м'яза, психічні відхилення. Розвиваються катаракта, атрофія гонад, лобова.

Плече-лопатково-лицьова дистрофія зазвичай діагностується до 20 років. Для неї характерні: слабкість м'язів обличчя, плечового пояса, що повільно розвивається, уражається тильний згинач стопи, спостерігаються гіпертензія і порушення слуху. На ранніх стадіях хворий не здатний повністю зімкнути повіки, губи (звідси проблеми з мовленням, неможливість надути щоки), міміка відрізняється від такої у здорових людей.

М'язова дистрофія лікування

У сучасній медицині досі відсутній засіб, за допомогою якого можна зупинити процес атрофії м'язів. Основні методи, що застосовуються в лікуванні м'язової дистрофії, спрямовані на збереження рухливості різних частин тіла хворого протягом якнайбільшого часу. Інакше кажучи, своєчасне лікування уповільнює атрофію м'язів, не усуваючи її.

Якщо є підозри щодо наявності м'язової дистрофії у дитини, слід звернутися до лікаря. При огляді дитини та опитуванні батьків лікар може спрогнозувати захворювання у дитини (якщо у сім'ї вже були випадки захворювання). Якщо у дитини немає родичів з м'язовою дистрофією, їй призначається електроміографія, що дозволяє оцінити функцію нервів у м'язах, виявити наявність м'язової дистрофії. Біопсія м'язової тканини також використовується як метод діагностики дистрофії м'язів.

Лікування м'язових дистрофій ґрунтується на уповільненні процесів атрофії у м'язах. Для цього застосовуються: вітамін В1, вітамін Е, переливання крові, амінокислоти (лейцин, глутамінова кислота), внутрішньом'язові ін'єкції АТФ, певні біологічно активні добавки, введення кортикостероїдів, нікотинової кислоти. Народна медицина радить використовувати порослі зерна пшениці, жита, траву споришу, хвоща, женьшень, бджолине маточне молочко, кореневища топінамбуру.

У перспективі розглядається пересадка хворому його ж стовбурових клітин, взятих з кісткового мозку або з кістякових м'язів. Однак генна інженерія поки не може досягти позитивного результату, оскільки виділений вченими ген дистрофіну не може бути штучно введений у м'язові клітини, де знаходиться його дефектна копія.

Для лікування м'язової дистрофії використовуються деякі види терапій, що дозволяють покращити якість життя хворого та в деяких ситуаціях її тривалість:

- Фізична терапія. Спрямована забезпечення максимально можливої ​​рухливості суглобів. Дозволяє зберегти їх гнучкість, рухливість;

- Лікувальний масаж для підтримки м'язового тонусу та покращення кровообігу в ураженій ділянці;

- Призначення судинорозширювальних препаратів. Поєднується з фізіотерапією, оксигенотерапією, бальнеотерапією;

- Мобільні пристрої. Різні брекети підтримують ослаблені м'язи, тримають в розтягнутому стані, зберігають гнучкість м'язів, що уповільнює прогресування контрактури. Ходунки, тростини, коляски допомагають хворому зберегти мобільність, бути незалежним;

- Допоміжне дихання (застосування спеціальних пристроїв, що покращують надходження кисню в організм хворого під час сну через ослаблення дихальних м'язів). Для деяких хворих цього недостатньо, тому застосовуються спеціальні апарати, що нагнітають кисень у легені;

- застосування ортопедичних апаратів, що зміцнює «висячі» стопи і стабілізує гомілковостопні суглоби, частоти падінь зменшується;

- Призначення анаболічних гормонів. Приймаються дані засоби короткими курсами (наприклад, Ретаболіл – 1 раз на тиждень, курс складається з 5-6 ін'єкцій) разом із переливанням крові (по 100 мл);

- За наявності яскраво виражених міотонічних симптомів призначається курс Дифеніну (0,03-0,05 г 3 рази на добу, курс застосування – близько 2,5 тижнів) для зниження посттетанічної активності у м'язовій тканині.

Операційне втручання для лікування м'язової дистрофії можливе при:

— Наявність контрактур. Операція на сухожиллях послаблює контрактури;

— Сколіоз. В даному випадку хірургічне лікування застосовується для усунення викривлення хребетного стовпа, що утруднює дихання;

— Проблеми із серцем. Для більш ритмічного скорочення серця вводять кардіостимулятор.

Якщо в сім'ї є випадки м'язової дистрофії, необхідно провести медико-генетичну консультацію, щоб з'ясувати можливе виявлення захворювання у майбутнього покоління.

Зміст статті

Найбільш поширеними серед нервово-м'язових захворювань є первинні м'язові дистрофії. Різні форми міодистрофій відрізняються один від одного типами успадкування, термінами початку процесу, характером та швидкістю його перебігу, своєрідністю топографії м'язових страждань, наявністю або відсутністю псевдогіпертрофій та сухожильних ретракцій та іншими ознаками.
Більшість м'язових дистрофій досить добре вивчено клінічно, їхній докладний опис зроблено ще наприкінці минулого століття. Але, незважаючи на майже вікову історію вивчення міодистрофій, питання їх патогенезу, достовірної діагностики та лікування залишаються досі невирішеними. Існує велика кількість класифікацій, але відсутність точних даних про первинний біохімічний дефект не дозволяє побудувати її за раціональним принципом. У існуючих класифікаціях основою є або клінічний принцип, або тип наслідування. Так, Walton (1974) пропонує розрізняти такі форми міодистрофій.
A. Х-зчеплені м'язові дистрофії:
а) важка (тип Дюшенна)
б) сприятлива (тип Беккера)
B. Аутосомно-рецесивні м'язові дистрофії:
а) кінцево-поясна або ювенільна (тип Ерба)
б) дитяча м'язова дистрофія (псевдодюшенівська)
в) уроджені м'язові дистрофії
C. Лицелопаточно-плечову (Ландузі - Дежеріна)
D. Дистальну м'язову дистрофію
E. Окулярну м'язову дистрофію
F. Окулофарингеальну м'язову дистрофію
Останні кілька форм відносяться до аутосомно-домінантних типів спадкової передачі з високою або неповною пенетрантністю. Слід наголосити, що діагностика м'язових дистрофій нерідко становить великі труднощі. Є велика варіабельність клінічних проявів, а мало дітей у сім'ї утрудняє визначення типу успадкування. Найчастіше зустрічаються міодистрофії Дюшенна, Ерба та Ландузі – Дежеріна.
В даний час виявлено значну групу непрогресуючих міопатій, які є своєрідною пороком розвитку на рівні м'язової клітини.

М'язова дистрофія типу Дюшенна

М'язова дистрофія типу Бекера-Кінера

Рідкісні форми Х-зчеплених міодистрофій

Кінцево-поясна форма м'язової дистрофії (ювенільна міопатія Ерба)

Лицелопаточно-плечова форма міодистрофії (тип Ландузі-Дежеріна)

Дистальна форма м'язової дистрофії

Окулярна та окулофарингеальна міопатії

Патоморфологічні зміни при прогресуючих м'язових дистрофіях

Патогенез прогресуючих м'язових дистрофій

Лікування при первинних м'язових дистрофіях

До списку прогресуючих м'язових дистрофій (ПМД) входять міодистрофії:

• псевдогіпертрофічна;
• псевдогіпертрофічна Беккера-Кінера;
• Емері-Дрейфуса-Хогана;
• Роттауфа (фіброзуюча міопатія);
• ювенільна Ерба-Рота;
• окулярна (офтальмоплегія Грефе);
• плече-лопатково-лицьова (Ландузі);
• окулофарингеальна;
• Дрейфус;
• Мітохондріальні.

Причини м'язових дистрофій

У хворих на ПМД виявляється вроджений структурний дефект м'язової тканини (наприклад, при ПМД Дюшенна — дефект гена, який відповідає за синтез структурного м'язового білка дистрофіну). На відміну від цього білка при міодистрофії Дюшенна, при міодистрофії Беккера дистрофин якісно змінений. У хворих на ПМД відзначають порушення:

• збудливості та провідності м'язових волокон;
• мікроциркуляції;
• нейротрофічних впливів;
• метаболізму м'язів.

Провокуючими факторами виступають, зокрема, інфекції, інтоксикації, травми (фізичні та/або психічні) та соматичні захворювання.

Симптоми м'язових дистрофій

Загальні симптоми ПМД:

• м'язова слабкість (симетрична);
• відсутність перманентного болю;
• частіший прояв слабкості в проксимальних відділах, її переважання в м'язах тазового, плечового пояса;
• зниження та згасання сухожильних рефлексів пропорційно до м'язової слабкості.

Загалом клінічна характеристика сімейних та спорадичних форм міопатій подібна. Прогресують повільно та поступово. Локалізація атрофій при різних формах міопатії:

• плечові;
• тазові;
• тазо-плечові;
• плече-лопатково-лицьові;
• дистальні;
• очні;
• око-бульбарні;
• змішані.

Характер поширення м'язової дистрофії - висхідний або низхідний. Хода набуває так званого качиного характеру. З положення лежачи хворі піднімаються за допомогою додаткових рухів прийомів міопату. Поряд з атрофіями спостерігаються псевдогіпертрофії м'язів (у 37% хворих), переважно в литкових і чотириголових м'язах, рідше в дельтоподібних, надостних, підостних та міжреберних м'язах. Слабкість м'язів наростають у міру розвитку захворювання та призводять до зниження м'язової сили, яку в пізніх стадіях оцінюють у 0-1 бал (за п'ятибальною системою). Одночасно з наростанням вираженості атрофій скелетних м'язів відзначається зниження та згасання сухожильних окістяних рефлексів. У більшості хворих (83,5%) визначаються вегетативно-судинні зміни: гіпергідроз, акроціаноз стоп та долонь, підвищена лабільність вазомоторів, стійкий червоний дермографізм. Для різних форм первинних міодистрофій характерні й деякі загальні симптоми та феномени.

Міодистрофія псевдогіпертрофічна Дюшенна

Псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія Дюшенна – злоякісна форма ПМД. Захворювання успадковується зчеплено з Х-хромосомою. При міодистрофії Дюшенна ідентифіковано генетично обумовлену відсутність структурного м'язового білка дистрофіну, що веде до запуску каскаду хімічних реакцій, що спричиняють загибель міофібрил. Відповідно до такого типу спадкування хвороби хворіють зазвичай хлопчики, матері яких є носіями рецесивного гена. При міодистрофії Дюшенна існує дідовий ефект: від діда захворювання може передатися через дочку онуку.

Перші ознаки м'язової дистрофії з'являються на першому році, а до кінця стає помітним відставання дітей у розвитку. З 2 років відзначається слабкість м'язів.

Основні прояви

«Качина» хода

Пацієнт при ходьбі перевалюється з ноги на ногу, що обумовлено слабкістю сідничних м'язів.

Псевдогіпертрофії - "ікри гнома"

Псевдогіпертрофія литок через їх жирову інфільтрацію, розростання сполучнотканинних утворень. М'язи опуклі, щільні на дотик, але сила знижена (ознака міопатії Дюшенна)

«Жабиний живіт»

При деяких формах нервово-м'язової патології низький тонус м'язів приводить до м'язової дистрофії до того, що живіт виступає вперед.

Симптом «млявих надпліч»

Якщо дитину підняти, взявши її пахви, то передпліччя різко піднімаються, і голова хворого «тоне» між ними — ознака вираженої гіпотонії м'язів плечового пояса

«Поперечна» посмішка

Слабкість та гіпотрофія лицевої мускулатури можуть супроводжуватися зміною міміки, зокрема поперечним розтягуванням рота. Ознака деяких форм міопатії.

Симптом Шерешевського-Говерсу

Пацієнт з міопатією, встаючи з положення лежачи, здійснює ряд рухів (повертається на живіт, стає на карачки), а потім починає підніматися, поступово розгинаючи ноги і спираючись руками; руки його послідовно змінюють положення, при цьому хворий «видерається» по власних ногах, як по приставних сходах.

Триада синдромів при м'язовій дистрофії: трьох «А»

1. Атрофії (гіпотрофії)
2. Атонії (гіпотонії)
3. Арефлексія (гіпорефлексія) тазового пояса, внаслідок чого виникає «качина» хода.

Характерне поширення при м'язовій дистрофії міодистрофічного процесу висхідне - згодом у процес залучаються всі м'язи тулуба та плечового пояса. Грудна клітина сплощена, відзначають сколіоз грудного відділу та поперековий гіперлордоз. До 7 років хворі важко пересуваються, до 12-15 років вони втрачають можливість ходити.

Характерні феномени Шерешевського-Говерса, поперековий гіперлордоз, псевдогіпертрофія окремих груп м'язів. Типова псевдогіпертрофія литок («ікри гнома»), під час підйому хворі відчувають виражені труднощі. Із залученням м'язів плечового пояса формуються крилоподібні лопатки, кіфосколіоз, розвивається слабкість рук, дихальної мускулатури.

У пізній стадії міодистрофічного процесу виникають гіпотрофія м'язів обличчя, горлянки та гортані; відзначається згинальна контрактура у суглобах кінцівок. Розвивається кардіоміопатія (розширення меж серця, порушення серцевого ритму), виникають зміни електрокардіограми (ЕКГ), можливі адипозогенітальний синдром, гіпоплазія надниркових залоз та остеопороз.

Близько третини хворих (30%) відстають у розвитку інтелектуальних функцій. У ранній стадії різко (у десятки та сотні разів) зростає активність КФК, а також активність ЛДГ.

Міодистрофія псевдогіпертрофічна Беккера-Кінера

Псевдогіпертрофічну м'язову дистрофію Беккер-Кінера розглядають як м'яку форму ПМД Дюшенна. Захворювання також передається зчеплено із Х-хромосомою. Дебют захворювання відзначається віком від 5 років.

Перебіг міодистрофічного процесу повільно прогресує. Особливості поширення м'язових дистрофій ідентичні до ознак м'язової патології при ПМД Дюшенна. Менш виражена патологія серця. Інтелект пацієнтів збережено; вони довго зберігають здатність самостійно пересуватися, можуть мати дітей.

Міодистрофія Емері

М'язова дистрофія Емері-Хогана успадковується зчеплено з Х-хромосомою. Рано розвиваються ретракції сухожилля п'яти, при ходьбі відзначають опору на пальці, а також прояв «качиної» ходи. Відзначають міокардіодистрофію, множинні контрактури великих суглобів, ригідність хребта, бочкоподібну грудну клітину. Активність КФК помірковано підвищена. Течія повільно прогресує. Інтелект збережено.

Міодистрофія Роттауфа (фіброзуюча)

Дебют м'язової дистрофії відбувається у дитячому віці, зазвичай, у 4-12 років. Виникають виражені сухожильні контрактури. Відзначають обмеження тильного розгинання стоп, згинання шиї. Внаслідок фіброзу м'язів формуються патологічні пози, що призводять до неможливості згинання хребта. Міодистрофіческій процес повільно прогресує. З'являються м'язова слабкість та помірні гіпотрофії, більше в лопатково-плечовій ділянці. Інтелект збережено. Розвивається кардіоміопатія. Характерна виражена гіперферментемія. ЕМГ виявляє зміни, що вказують на первинний міодистрофіческій процес.

Ювенільна міодистрофія

Насамперед хвороба характеризується атрофією м'язів тазу. Раннім проявом захворювання є «качина» (міопатична) хода. Пацієнт відчуває труднощі при спробі сісти зі становища лежачи. Виявляють поперековий гіперлордоз, «жабенячий» живіт, атрофії верхніх кінцівок (форма Лейдена-Мебіуса). Можливий розвиток помірних псевдогіпертрофій. На тлі залучення до процесу міжреберних м'язів діафрагми може виникнути дихальна недостатність.

У хворих ймовірні ендокринопатії (ожиріння) та вегетативна дистонія. Перебіг міодистрофічного процесу щодо м'який. За несприятливих умов (наприклад, при фізичних навантаженнях) можливе швидке прогресування процесу.

На ЕМГ при м'язовій дистрофії є ​​картина первинного міодистрофічного процесу. На ЕНМГ швидкість імпульсу не більше вікової норми. У крові визначається помірна гіперферментемія.

Міодистрофія плече-лопатково-лицьова (Ландузі)

Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. Імовірно, патологічний ген локалізований на хромосомі 4. Відзначається виражена пенетрантність гена.

Дебют захворювання зазвичай відбувається до 20 років, хвороба починається зі слабкості м'язів обличчя. Рано спостерігаються "губи тапіра", усмішка Джоконди). Згодом наростає схуднення і слабкість передньої зубчастої та великої грудної м'язів. Пізніше міодистрофічний процес торкається перонеальної групи м'язів, виникає хода «степпаж». Розвивається помірна псевдогіпертрофія м'язів. Креатин-креатиніновий обмін порушений помірно.

Міодистрофія окулярна (Грефе)

Захворювання дебютує до 30-річного віку. Наростає ураження очних м'язів, яке протікає без диплопії, призводить до знерухомленості очних яблук (параліч погляду). Спочатку часто уражається м'яз, що піднімає верхню повіку; у пізній стадії міодистрофічного процесу спостерігається двосторонній птоз. Іноді залучаються мімічні, бульбарні та скелетні м'язи.

Міодистрофія окулофарингеальна

Окулофарингеальна міодистрофія - класична зовнішня офтальмоплегія з дисфагією та дисфонією, успадкована аутосомно-домінантно. У 1961 р. захворювання описано у представників франко-канадської популяції.

Класичний варіант хвороби - прогресуюча офтальмоплегія з дисфагією та дисфонією, що супроводжується птозом верхніх повік. Інший варіант хвороби протікає з приєднанням парезу м'язів, що забезпечують рух очей, мімічної та жувальної мускулатури, м'язів шиї. При третьому, рідкісному варіанті процес залучаються також м'язи кінцівок. Активність ферментів (КФК та ​​ЛДГ) дещо підвищена.

Міодистрофія Дрейфуса

М'язова дистрофія Дрейфуса проявляється наростаючою слабкістю м'язів, переважно тазового пояса та нижніх кінцівок. Характерна хода хворого з опорою великі пальці; відзначається поперековий гіперлордоз.

Особливість цієї форми міодистрофії - формування виражених контрактур ліктьових та інших суглобів. Нерідко уражається міокард, хворий відстає у психічному розвитку.

Міопатії мітохондріальні

При мітохондріальних міопатіях біохімічний дефект локалізований у мітохондріях клітин, що виявляють при біохімічному та ультрамікроскопічному дослідженнях. Найчастіше дебют захворювання відбувається на 2-му десятилітті життя.

На ранніх стадіях виникають птоз, зовнішній офтальмопарез (без диплопії внаслідок симетричності ураження окорухових м'язів), слабкість проксимальних м'язів, сухожильна гіпо- та арефлексія.

Тривалість прогресування м'язової дистрофії варіабельна: від місяців до десятиліть. Клініко-нейрофізіологічні дослідження (ЕМГ, ЕНМГ) при мітохондральних міопатіях виявляють міодистрофічні та невропатичні прояви.

Діагностика

Для постановки діагнозу необхідні нейрофізіологічні, біохімічні та патогістологічні дослідження.

Локальна ЕМГ. У хворих міопатіями реєструється патологічна інтерференція з високою частотою поліфазних потенціалів та укороченням часу формування окремих осциляцій.

Біохімічне дослідження. На ранніх стадіях активність КФК крові збільшується у 50 разів і більше; ЛДГ – у 5-7 разів; ФДА - у 2-5 разів; у пізніх стадіях знижується до вікової норми.

Патогістологічне дослідження. Визначаються ознаки ПМД:

• переродження м'язової тканини;
• безладне розташування різнокаліберних м'язових волокон;
• чергування нормальних, атрофованих та (у деяких м'язах) гіпертрофованих волокон;
• атрофія м'язових волокон у довжину та в поперечнику;
• проліферація ядер зі своїми розташуванням під сарколеммой і всередині волокна.

Лікування м'язових дистрофій

Лікування первинних спрямоване на уповільнення темпу розвитку захворювання та максимальне збереження здатності хворого до самообслуговування.

Тактика лікування ПМД:

• дієтотерапія з метою уникнути розвитку у хворого надмірної маси тіла;
• та рухова активність, зокрема, для підтримки функцій опорних суглобів та запобігання контрактурам;
• дихальна гімнастика;
• медикаментозна терапія;
• соціально-психологічна реабілітація;
• ортопедична допомога.

При деяких формах міодистрофій, зокрема при міодистрофії Дюшенна, застосування глюкокортикоїдів іноді дозволяє відсувати настання знерухомленості хворого на роки. Оскільки таке лікування тривале і зазвичай супроводжується багатьма ускладненнями, необхідно обдумане призначення глюкокортикоїдів. При ПМД застосовують (з урахуванням можливих протипоказань) преднізолон 1-2 мг/кг вранці, через день, можливий щоденний прийом преднізолону при м'язовій дистрофії (вранці одноразово в дозі 0,75 мг/кг/добу). Автори пропонують застосовувати також препарат цієї групи - дефлазакорт, що володіє меншими побічними ефектами, приблизно в тій же дозі (за ефективністю 6 мг дефлазакорту відповідають 5 мг преднізолону). Тривалість лікування залежить від ефективності та вираженості побічних дій препарату.

Показана симптоматична та загальнозміцнювальна терапія. Зокрема, рекомендують застосування аденозину фосфату, трифосаденіну, вітаміну Е, коферментів (наприклад, кокарбоксилази), негормональних анаболічних засобів (етилтіобензімідазолу, оротової кислоти), інозину, препаратів калію. У цьому треба пам'ятати недоведеність об'єктивних проявів ефективності цих препаратів.

Преднізолон внутрішньо (вранці) по 1-2 мг/кг/добу через день, тривалість терапії визначають індивідуально, або Преднізолон внутрішньо (вранці) по 0,75 мг/кг/добу щодня, тривало або Дефлазакорт внутрішньо по 6 мг, тривало.

Прогноз при м'язових дистрофіях

Прогноз спадкових міопатій залежить від форми. Оскільки у більшості хворих захворювання має неухильно прогресуючий характер, то прогноз несприятливий.

Хворі на міодистрофію псевдогіпертрофічної Дюшенна зазвичай помирають на 3-му десятилітті життя, частіше від прогресуючої серцевої недостатності. При псевдогіпертрофічній м'язовій дистрофії Беккер-Кінера і м'язової дистрофії Емері-Дрейфуса-Хогана хворі зазвичай доживають до 40-60 років. При міодистрофії Роттауфа-Морт'є-Бейєра пацієнти нерідко доживають до 30-50 років.