Вправи

Причини та лікування дистрофії м'язів. Симптоми м'язової дистрофії при різних формах захворювання

М'язову дистрофію фактично називають групу спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою симетричною атрофією скелетних м'язів, що протікає без болю і втрати чутливості в кінцівках. Парадоксально, але уражені м'язи можуть збільшуватися у розмірах через зростання сполучної тканини та жирових відкладень, створюючи помилкове враження міцних м'язів.

До цих пір не існує засобів, що лікують м'язову дистрофію. Розрізняють чотири основні види цієї патології. Найчастіше зустрічається м'язова дистрофія Дюшенна (50% всіх випадків). Зазвичай захворювання починається у ранньому дитинстві та призводить до смерті до 20 років. М'язова дистрофія Беккера розвивається повільніше, хворі живуть понад 40 років. Плече-лопатково-лицьова та кінцево-поясна дистрофії, зазвичай не впливають на тривалість життя.

Причини виникнення

Розвиток м'язової дистрофії. обумовлено різними генами. М'язова дистрофія Дющенна і м'язова дистрофія Беккера викликаються генами, що знаходяться в статевій хромосомі, і хворіють на них тільки чоловіки. Плече-лопатково-лицьова та кінцево-поперекова дистрофії не пов'язані зі статевими хромосомами; на них хворіють і чоловіки, і жінки.

Симптоми

Усі різновиди м'язової дистрофії викликають прогресуючу атрофію м'язів.

Діагностика

Лікар оглядає дитину, ставить питання про захворювання у членів сім'ї та призначає певні дослідження. Якщо хтось із родичів хворів на м'язову дистрофію, лікар з'ясовує, як протікала у нього дистрофія. Аналізуючи отримані дані, можна прогнозувати, що чекає на дитину. Якщо в сім'ї не було хворих на м'язову дистрофію, електроміографія дозволить оцінити функціонування нервів у уражених м'язах і встановити наявність м'язової дистрофії; дослідження шматочка м'язової тканини () може показати клітинні зміни та наявність жирових відкладень.

У медичних центрах, оснащених найсучаснішим обладнанням для проведення молекулярно-біологічних та імунологічних досліджень, можуть з точністю визначити, чи буде дитина страждати на м'язову дистрофію. У цих центрах можуть також провести обстеження батьків та родичів на наявність у них генів, що визначають розвиток м'язової дистрофії Дюшенна та м'язової дистрофії Беккера.

Види захворювання

За ступенем тяжкості захворювання та часу його появи розрізняють:

Дістонія Дюшенна проявляє себе в ранньому віці (між 3 та 5 роками). Хворі діти ходять перевалку, насилу піднімаються сходами, часто падають, не можуть бігати. Коли вони піднімають руки, лопатки у них «відстають» від тулуба – цей симптом отримав назву «крилоподібних лопаток». Зазвичай дитина з м'язовою дистрофією до 9-12 років виявляється прикутою до інвалідного крісла. Прогресуюча слабкість серцевого м'яза призводить до смерті від серцевої недостатності, що раптово настала, дихальної недостатності або інфекції.

Хоча дистрофія Беккера має багато спільного з дистрофією Дюшенна, розвивається вона набагато повільніше. Симптоми з'являються у віці близько 5 років, але і після 15 років хворі діти зазвичай зберігають здатність ходити, а іноді і значно пізніше.

Плече-лопатково-лицьова дистрофія розвивається повільно, перебіг її щодо доброякісний. Найчастіше захворювання починається до 10 років, але може з'явитися у ранньому підлітковому віці. Діти, у яких згодом виявляється ця патологія, у дитячому віці погано смокчуть; коли вони стають старшими, їм не вдається складати губи як для свистка, піднімати руки вище голови. У хворих дітей особи відрізняються малорухливістю при сміхі чи плачі, іноді відзначають міміку, відмінну від нормальної.

Дії пацієнта

Якщо ви турбуєтеся, що у вашої дитини можливо розвивається м'язова дистрофія, ви можете принести фотографії або відеозаписи, які ілюструють ваші конкретні проблеми. Візьміть із собою родича або друга, який також вислухає інформацію, надану лікарем.

Лікування

До цих пір немає засобу, який міг би зупинити прогресування атрофії м'язів при м'язовій дистрофії. Однак ортопедичні пристрої, а також лікувальна фізкультура, фізіотерапія та хірургія для корекції контрактур можуть на деякий час зберегти рухливість дитини або підлітка.

Членам сімей, у яких були випадки захворювання на м'язову дистрофію, слід звернутися за медико-генетичною консультацією для того, щоб дізнатися, чи існує ризик передачі захворювання майбутній дитині.

Ускладнення

Деякі види м'язової дистрофії скорочують тривалість життя, часто впливають на м'язи, пов'язані з диханням. Навіть за допомогою покращеного механічного дихання люди, у яких м'язова дистрофія Дюшенна – найпоширеніший тип м'язової дистрофії – як правило, помирають від дихальної недостатності, не доживши до 40 років.

Багато видів м'язової дистрофії можуть знизити ефективність серцевого м'яза. Якщо хворобою порушені м'язи, пов'язані з ковтанням, можуть виникнути проблеми з харчуванням.

Оскільки м'язова слабкість прогресує, рухливість стає проблемою. Багатьом людям, у яких розвивається м'язова дистрофія, можливо, потрібно буде використовувати інвалідне крісло. Тим не менш, тривала нерухомість суглобів, пов'язана з використанням інвалідного візка, може погіршити контрактуру, при якій кінцівки розгортаються у внутрішньому положенні та фіксуються в ньому.

Контрактури можуть також відігравати роль у розвитку сколіозу, ставши причиною викривлення хребта, що ще більше знижує ефективність роботи легень у людей, які хворі на м'язову дистрофію.

Профілактика

Оскільки респіраторні інфекції можуть стати проблемою у пізніших стадіях м'язової дистрофії, важливо зробити щеплення від пневмонії, а також регулярно отримувати щеплення від грипу.

У сучасній неврології існує безліч захворювань, характер виникнення яких не піддаються раціональному поясненню з боку фахівців. До таких хвороб можна віднести групу таких недуг, як дистрофія м'язів. Усього різновидів цієї хвороби дев'ять, але про все по порядку.

М'язова дистрофія – це хронічне спадкове захворювання внаслідок розвитку якого відбувається поразка м'язової системи людини. Уражені м'язи перестають нормально функціонувати, стоншуються в розмірах, а в місці їх розташування в організмі поступово наростає жировий прошарок.

Різновиди м'язової дистрофії

У сучасній неврології ця недуга класифікується на дев'ять різних хвороб. Класифікація захворювання пов'язана з:

локалізацією м'язових порушень;
характеристиками хвороби;
агресивністю розвитку;
віком.

Так, м'язова дистрофія буває:

Дюшенна;
міотонічна (хвороба Штейнерта);
Бекера;
Ерба Рота;
юнацька форма дистрофії Ерба-Рота;
плече – лопаткова лицьова форма (Ландузі-Дежеріна);
алкогольна міопатія;
дистальна форма;
міодистрофія Емері-Дрейфуса.

Дистрофія Дюшенна

Найбільш відома форма прогресуюча дистрофія Дюшенна (псевдогіпертрофічна дистрофія, мерозин – негативна вроджена дистрофія). Цей різновид недуги проявляється у дитячому віці починаючи з двох до п'яти років. Насамперед від цієї недуги страждають м'язи нижніх кінцівок, які незважаючи на малорухливий спосіб життя у маленьких пацієнтів, поступово збільшуються у розмірах. Ця особливість пов'язана з наростанням жирової тканини замість м'язів.

Зліва здорова дитина, справа хвора

Поступово, у міру прогресування хвороби, вона переходить у верхню частину і вражає м'язи верхніх кінцівок. Як правило, вже до дванадцятирічного віку маленький пацієнт перестає повністю рухатися. Летальність у захворювання дуже висока приблизно 85-90% хворих не доживають до 20-річного віку.

У групі ризику знаходяться представники чоловічої статі, оскільки дівчаток ця недуга практично не торкається.

Хвороба Штейнерта

Природжена дистрофія Штейнера недарма має назву міотонічна, тому що в результаті прогресування хвороби відбувається надто повільне розслаблення м'язів після їхнього скорочення (таке явище називається міотонією).

Дане захворювання, на відміну від попереднього, поширене у дорослих, у віці від 20 до 40 років. Мають місце і випадки прогресування хвороби у дітей, як правило, у дитячому віці, однак, це швидше виняток, ніж правило.

На особу ознаки міотонії (відкритий рот і повіки)

Гендерної залежності хвороба не має і однаково від неї страждають як чоловіки, так і жінки. Зазначається, що з недузі проявляється слабкість мімічних м'язів обличчя, і навіть кінцівок. Прогресування, на відміну хвороби Дюшенна відбувається повільно.

Відмінна риса захворювання, можливість ураження як м'язів кінцівок, а й внутрішніх м'язів (серцевий м'яз), що, своєю чергою, становить велику небезпеку життя людини.

Хвороба Бекера

Ця форма хвороби також довго прогресує, і пацієнт тривалий час почувається добре. Загострення недуги може статися і натомість отриманих травм чи різних захворювань нервової системи, які своєю течією прискорять розвиток недуги.

У групі ризику є люди низького зростання.

Хвороба Ерба-Рота та юнацька її форма

Дане аутосомно – рецесивне захворювання розвивається у пацієнтів після 20 років, а юнацька форма у дітей та підлітків 11-13-річного віку. Прогресування хвороби відбувається за висхідним варіантом, тобто спочатку уражаються м'язи нижніх кінцівок, і поступово відбувається сходження недуги до верхніх кінцівок.

Відмінною рисою недуги є наявність лопаток, які в міру прогресування виступають більш явно і очевидно.

Під час ходьби відзначається перевалювання пацієнта, випинання живота та засув грудної клітки.

Хвороба Ландузі-Дежеріна

Плече-лопаточно-лицьова форма даного захворювання є найбільш безрозбірним видом, оскільки вражає людей віком від п'яти до 55 років. Для цієї недуги характерний дуже тривалий розвиток, пацієнт може зберігати працездатність до 25 років життя з цією хворобою.

Відмінними симптомами є ураження м'язів обличчя, внаслідок чого у хворого можуть виникнути проблеми з чіткістю вимови, у зв'язку з неповним змиканням губ. Крім того, відзначається неповне змикання повік.

У міру розвитку у хворого атрофуються лицьові м'язи, м'язи плечей, кінцівки та тулуба.

Ця форма залежить від генетичної мутації.

Алкогольна міопатія

Даний вид хвороби також не пов'язаний із генними мутаціями і причина його виникнення одна – зловживання алкоголем. У хворих можуть відзначати больові синдроми в кінцівках, пов'язані саме з ураженням м'язів.

Розрізняють гостру та хронічну алкогольну міопатію.

Дистальна форма

Дистальна форма м'язової дистрофії є доброякісним варіантом прогресуючої дистрофії. Як правило, це захворювання важко диференціювати від невральної аміатрофії Марі-Шарко. Для поділу цих двох захворювань потрібно проведення електроенцефалограми голови, яка і дає розуміння з якою хворобою має бути справа.

До основних симптомів недуги відносять атрофію м'язів кінцівок з їх подальшим схудненням. Можливі парези стоп, кистей рук тощо.

Міодистрофія Емері-Дрейфуса

Даний тип хвороби спочатку взагалі не був виділений в якості окремого захворювання, так як за своєю симптоматикою був схожий з дистрофією Дюшенна. Однак, надалі в результаті тривалого дослідження було встановлено, що хвороба Емері-Дрейфуса має індивідуальну симптоматику.

Хворобу відносять до розряду рідкісних. У групі ризику перебувають люди до 30 років, зазвичай, молодий вік. Є свідчення про прояв симптомів і після 30 років, але вони поодинокі.

Основна відмінність цього виду хвороби - це проблеми з м'язами серця, які можуть стати причиною смерті. Кардіоміопатія при цій недузі не єдина відмінність. Крім проблем із серцем, у пацієнтів спостерігають стандартні для дистрофії Дюшенна ознаки, але в більш щадному режимі розвитку.

Причини

Негативна складова хвороб нервової системи у тому, що вони важко піддаються вивченню. З цієї причини не до кінця відомо про фактори, які провокують розвиток тієї чи іншої форми м'язової дистрофії.

Основна причина для формування більшості підвидів даної хвороби є генна мутація, зокрема гена, який відповідає за синтез білка.

Наприклад, захворювання Дюшенна має пряме відношення до мутації статевої Х хромосоми. Основний переносник негативного гена виступають дівчата, які незважаючи на його наявність у своїй ДНК не страждають від цієї хвороби.

Що стосується міотонічної форми, то винуватець її виникнення ген, розташований у 19 хромосомі.

Основні симптоми

Наявність великої кількості різних підвидів у цієї недуги вказує на відмінності в симптоматиці, однак у хвороби є загальні симптоми, які включають:

Діагностика м'язової дистрофії

Діагностичні заходи при такій недузі великі, оскільки існує велика кількість хвороб, від яких необхідно диференціювати хворобу.

На початковому етапі лікар обов'язково вивчить анамнез хворого, уточнить про симптоматику, режим дня і т. п. Ці дані потрібні для складання плану проведення наступних діагностичних заходів, які можуть включати:

Чим пізніше проявилася хвороба, тим краще для хворого, оскільки ранні симптоми здебільшого закінчуються смертю.

Лікування

Лікування м'язової дистрофії - процес складний і затяжний, проте, в даний час не створено ліки, які повністю зцілюють хворого. Усі заходи спрямовані на полегшення життя хворого та відновлення деяких втрачених здібностей.

Для загальмовування розвитку хвороби призначають такі препарати:

кортикостероїди;
вітаміни В1;
аденозинтрифосфат (АТФ).

Крім того, для уповільнення процесу розвитку використовують фетальні стволові клітини, які уповільнюють процес дистрофії.

Крім того, як профілактичні заходи призначають:

масаж;
фізіотерапію;
дихальну гімнастику.

Крім стандартних варіантів лікування важливо постійно керуватися трьома головними складовими в процесі життєдіяльності:

Адекватна фізична активність.
Своєчасна психологічна підтримка.
Дотримання дієти.

Фізична активність

Відсутність бажання в людини боротися з недугою негативно впливає на організм. Судіть самі, пасивність, небажання рухатися пригнічує і так уражену м'язову систему. М'язам необхідно давати навантаження, тому що без навантаження дистрофічні процеси починають відбуватися швидше, тим самим прогресуючи у швидшому темпі.

Помірна фізична активність, використання підтримувальних пристроїв будуть чудовою підмогою у боротьбі з недугою.

За наявності болю в м'язах чудово підійде плавання, йога, вправи на розтяжку.

Психологічна підтримка

Психологічна підтримка оточення є важливою для хворої людини. А якщо недуга така серйозна, як ця тим більше. Для когось буде достатньо звичайної підтримки з боку друзів та рідних, а комусь може знадобитися кваліфікована психологічна допомога.

Важливо дати зрозуміти такій людині, що вона не залишилася наодинці зі своєю проблемою. Він повинен розуміти, що йому є до кого звернутися, є люди, які співпереживають та підтримують його.

Дієта

Що стосується режиму харчування та дотримання дієти, існує думка, що дотримання протизапальної дієти може уповільнити прогресування недуги. Ця дієта знижує запалення, рівень глюкози, виводить токсини з організму та живить його корисними речовинами.

Суть такої дієти наступного:

Відмова від продуктів, що містять «погані» жири та заміна їх на «хороші», введення в раціон ненасичених жирів, які містяться в оливковій, лляній, кунжутній олії, авокадо.
Застосування в їжу м'яса та риби, при виробництві яких були використані антибіотики чи гормони.
Повне видалення з раціону рафінованого цукру та глютену.
Вживання в їжу наступних продуктів - китайська капуста, броколі, селера, ананас, лосось, буряк, кукумарія, імбир, куркума та інших продуктів, що мають протизапальні властивості.
Молочні продукти допустимі лише на основі овечого та козячого молока.
Допустимо вживання трав'яного чаю, лимонаду, квасу, морсів і натуральних соків.

Профілактика

Оскільки м'язову дистрофію досить важко передбачити та виявити на ранньому етапі, профілактичні заходи зводяться до двох простих рекомендацій:

Обов'язкове обстеження жінки на етапі планування вагітності щодо наявності мутацій у генах

Якщо до вагітності, з якихось причин не було зроблено генетичного обстеження, вже в період вагітності проводиться тест на визначення у плода мутацій у Х хромосомі.

Прогноз та ускладнення

Залежно від виду хвороби прогноз може бути різним, проте можна виділити кілька можливих ускладнень, що виникають при даній недузі.

порушення серцевої діяльності
викривлення хребта
зниження інтелектуальних здібностей хворого
зниження рухової активності
порушення дихальної системи
летальний результат

Отже, м'язова дистрофія є досить небезпечним і невиліковним захворюванням, тому майбутнім батькам необхідно з глибокою відповідальністю ставитися до планування вагітності. Бережіть себе та своїх майбутніх дітей!

М'язова дистрофія (МД) – це група захворювань, що характеризуються прогресуючою слабкістю та м'язовою дегенерацією. М'язи поступово атрофуються - втрачають свій обсяг і, отже, сили.

Це хвороби генетичного походження, які можуть виникати у будь-якому віці: від самого народження, у дитинстві чи у дорослому житті. Існує понад 30 форм захворювань, які різняться за віком появи симптомів, характером уражених м'язів та ступенем тяжкості. Більшість типів дистрофій поступово ускладнюються та мають незворотні наслідки. В даний час лікування МД все ще не існує. Найбільш відомим та поширеним типом захворювань є міопатія Дюшенна.

У ході розвитку МД страждають насамперед основні м'язи, які сприяють довільному руху, включаючи м'язи, стегна, ніг, рук та передпліччя. У деяких випадках можуть бути порушені респіраторні м'язи та серце. Люди з м'язовою дистрофією поступово втрачають свою мобільність під час ходьби. Інші симптоми можуть бути пов'язані з м'язовою слабкістю, включаючи серце, шлунково-кишкові, очні проблеми.

Дистрофія чи міопатія? Термін «міопатія» є загальною назвою для всіх патологій М. Д. М'язові дистрофії – це особливі форми міопатій. Однак у повсякденній мові термін міопатія часто використовується для позначення дегенерації м'язів.

Міопатія відноситься до рідкісних та невиліковних захворювань. Важко вивести точну статистику, оскільки вона поєднує різні хвороби. Згідно з деякими дослідженнями, близько 1 з 3500 осіб страждають від цього захворювання.

Наприклад:

Частота та тип захворювань залежить від конкретної країни:

Причини захворювання та лікування

Причиною цієї патології є генетичні захворювання, тобто дефект (або мутація) гена, необхідного для розвитку м'язів. Коли цей ген мутує, м'язи більше не в змозі нормально функціонувати – вони втрачають свій силовий потенціал та в результаті атрофуються.

У ході міопатії бере участь кілька десятків різних генів. Найчастіше це гени, що «виробляють» білки, які розташовані в мембрані м'язових клітин.

Наприклад:

Міопатія Дюшенна пов'язана з дефіцитом дистрофіну – білка, розташованого під мембраною м'язових клітин, який відіграє роль у скороченні м'язів.
Майже у половини вроджених МД причиною є дефіцит мерозину – білка, що становить мембрану клітин м'яза.

Як і багато генетичних захворювань, міопатія найчастіше передається батьками їх дитині. Рідше ці захворювання можуть з'являються спонтанно, коли ген мутує випадково. У цьому випадку хворий ген відсутній у батьків чи інших членів сім'ї.

Як правило, МД передається рецесивно. Іншими словами, для того, щоб хвороба виражалася, обидва батьки повинні бути носіями і передавати дитині ненормальний ген. Хвороба не проявляється у батьків через те, що у кожного з них є лише один аномальний ген, а не два. Для нормального функціонування м'язів достатньо одного нормального гена.

Крім того, деякі форми міопатії торкаються лише хлопчиків: це міопатія Дюшенна та Беккера. В обох випадках ген, який бере участь у цих двох захворюваннях, розташований у Х-хромосомі, яка існує в єдиній копії у чоловічої статі.

Симптоми захворювання

МД проявляються м'язовою слабкістю, яка має тенденцію до поступового погіршення, симптоми змінюються залежно від типу патології. Залежно від випадку можуть бути й інші симптоми, такі як серцеві та респіраторні розлади, аномалії очей (вади розвитку, катаракта), інтелектуальний дефіцит, гормональні порушення тощо.

Характеристики найпоширеніших патологій

М'язова міопатія Дюшенна. Найчастіше симптоми починаються приблизно у віці від 3 до 5 років. Через ослаблення м'язів ніг діти, які ходили «нормально», часто падають і важко встають. Бігати, ходити та стрибати стає для них дедалі важче. М'язи, коли вони послаблюються, втрачають свій обсяг, за винятком литкових м'язів, які можуть навіть збільшуватись шляхом заміни м'язової маси жиром.

Діти часто скаржаться на судоми та м'язові болі. Хвороба розвивається досить швидко, щойно з'являються перші симптоми. Зазвичай використання інвалідного візка потрібне приблизно у віці 12 років. Такі порушення призводять до сколіозу і деформацій суглобів. З іншого боку, в деяких дітей спостерігається розумова відсталість. Наприкінці підліткового віку часто виникають серцеві ускладнення (серцева недостатність), і навіть респіраторні проблеми, які потребують штучної подачі повітря. Середня тривалість життя (від 20 до 30 років у середньому).

Міопатія Беккера. Симптоми можна порівняти з симптомами М. Д. Дюшенна, проте вони менш виражені, а розвиток захворювання відбувається повільніше. Симптоми починаються в 5-15 років, іноді пізніше, характеризуються прогресуючою втратою сили м'язів у кінцівках та в околицях тулуба. У більш ніж половині випадків ходьба залишається можливою до 40 років.

Міопатія Штейнтера. Це одна з трьох найпоширеніших міопатій у дорослих і найчастіше зустрічається у Квебеку. Симптоми варіюються від людини до людини. Незважаючи на те, що вони зазвичай з'являються у віці 30-40 років, існують більш ранні форми (ювенільні та вроджені).

Також спостерігається Міотонія – аномальне та тривале скорочення м'язів (м'яз розслабляється надто повільно), особливо виражається в руках, а іноді й на мові. Також можуть бути порушені м'язи обличчя, шиї та кісточок. Часто присутні серцеві та дихальні порушення, які є потенційно серйозними. Нерідко спостерігаються травні, гормональні, очні розлади, а також безпліддя та раннє облисіння.

Міопатія поперекового відділу. Симптоми зазвичай проявляються у дитинстві (10 років) або в ранньому дорослому віці (близько 20 років). М'язи плечей і стегон поступово слабшають, тоді як м'язи голови, шиї та діафрагми зазвичай не торкаються. Якщо деякі форми супроводжуються дихальними порушеннями, то цьому типі дистрофії такі аномалії відсутні. Серцеві порушення трапляються рідко. Еволюція (розвиток захворювання) дуже мінлива, залежно від форми.

Міопатія Дежеріна-Ландузі або плечелопаткова дистрофія. Симптоми зазвичай з'являються у пізньому дитинстві чи зрілому віці (від 10 до 40 років). Як випливає з назви, міопатія торкається м'язів обличчя, плечей та рук. Таким чином, хворому стає складно висловити усмішку, вимовити деякі пропозиції та заплющити очі. Втрата рухливості відбувається приблизно 20% випадків. Захворювання розвивається повільно, тривалість життя нормальна.

Вроджені МД. Симптоми варіюються від однієї форми до іншої і є присутніми при народженні або в перші місяці життя. Дитина має невеликий м'язовий тонус, йому труднощі смоктати та ковтати, інколи навіть дихати. Ці дистрофії можуть супроводжуватися, зокрема, вадами головного мозку, розумовою відсталістю, аномальним розвитком очей.

Окуло-глоточна міотонія. Це захворювання відносно поширене у Квебеку. Симптоми зазвичай з'являються близько 40 чи 50 років. Перші ознаки хвороби проявляються повіками, за якими слідують слабкість м'язів очей, обличчя і горла (глотки), викликаючи труднощі з ковтанням їжі. Прогресування захворювання відбувається повільно.

Дослідження та прогрес

З 2005 року для лікування пацієнтів з поразкою м'язів, що розвивається, все частіше використовуються стовбурові клітини. Для лікування м'язової дистрофії цим методом можуть бути розглянуті різні варіанти захворювання, такі як: м'язові дистрофії Дюшенна, Беккера, міопатія поперекового та плечового відділу.

Метою лікування є регенерація втрачених та пошкоджених м'язових волокон з використанням регенеративного потенціалу стовбурових клітин. Для цього велика кількість стовбурових клітин вводиться за допомогою кількох внутрішньовенних та внутрішньом'язових ін'єкцій, що дозволяє краще націлювати терапію саме на уражену групу м'язів.

Можливий прогрес

Терапія із застосуванням стовбурових клітин може забезпечити поліпшення у плані м'язової маси, сили, рухів, балансу, тремору та ригідності м'язів. Стовбурові клітини можуть уповільнити майбутню втрату м'язового обсягу і зменшити симптоми.

Важливо відзначити, що лікування не є остаточними ліками від цього захворювання і не може вирішити проблему втрати м'язових волокон. Тому прогрес після такого лікування не може бути постійним. Дослідження у цій галузі все ще ведуться.

Сімейства захворювання

Зазвичай існують два основні сімейства МД:

Еволюція дистрофії

Еволюція (розвиток захворювання) МД сильно варіюється від однієї форми до іншої, а також від однієї людини до іншої. Деякі форми швидко розвиваються, що призводить до ранньої втрати рухливості та ходьби, а іноді і до смертельних серцевих чи респіраторних ускладнень, тоді як інші розвиваються дуже повільно – протягом десятиліть. Більшість вроджених м'язових дистрофій, наприклад, мало виражені чи майже непомітні, пізніше можуть виявляться раптово і з серйозними наслідками.

Можливі ускладнення

Ускладнення дуже різняться залежно від типу патології. Деякі порушення можуть торкатися респіраторних м'язів або серця, іноді з дуже тяжкими наслідками.

Таким чином, серцеві ускладнення досить поширені, особливо у хлопчиків із м'язовою дистрофією Дюшенна.

Крім того, дегенерація м'язів змушує тіло та суглоби деформуватися поступово: на тлі цього у хворих може розвиватися сколіоз. Часто спостерігається скорочення м'язів та сухожиль, що призводить до їх стягування. Всі ці порушення призводять до деформації суглобів: ноги та руки повернуті всередину та вниз, деформуються коліна чи лікті.

Також відомо, що хвороба супроводжується тривожними або депресивними розладами, тому хворим потрібно багато уваги та підтримки, насамперед із боку близьких.

М'язова дистрофія - це захворювання м'язів (найчастіше скелетних), яке носить хронічний характер. Захворювання характеризується дегенерацією м'язів, яка проявляється у зниженні товщини м'язових волокон та наростаючою слабкістю м'язів. Хворі з часом починають втрачати свою здатність скорочуватися, потім починають поступово розпадатися і замість них з'являється сполучна та жирова тканина.

Найчастіше зустрічається така форма цієї недуги, як симптоми цього захворювання можна спостерігати у хлопчиків, але іноді вони зустрічаються і у дорослих людей.

На сьогоднішній день медицина ще не знайшла таких способів, щоб хворий міг повністю позбутися цієї хвороби. Але все ж таки, існують багато методів лікування, які допомагають полегшити пацієнту симптоми м'язової дистрофії, а також значно уповільнити розвиток захворювання.

Деякі відомості про недугу

М'язову дистрофію в медицині називають сукупність захворювань, які викликають атрофію м'язів. Основна причина цієї хвороби полягає у відсутності в організмі людини білка, що зветься дистрофін. Одним із найпоширеніших видів цього захворювання є м'язова дистрофія Дюшенна.

В даний час вчені медицини проводять різні випробування, щоб створити спосіб боротьби з м'язовою дистрофією генетично. А поки що повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Дистрофія м'язів, прогресуючи, викликає поступове послаблення м'язів скелета. Зазвичай захворювання діагностується у чоловіків. За статистичними даними, 1 людина з 5 тисяч має таку патологію.

Захворювання передається на генетичному рівні, тому якщо така недуга є в одного з батьків, то дуже велика ймовірність, що симптоми м'язової дистрофії у дітей теж виявляться.

Види м'язової дистрофії

Існує кілька різновидів захворювання. До них відносяться:

Симптоми захворювання

Симптоми м'язової дистрофії у дорослих та дітей, переважно, мають однакові прояви. У хворих значно знижений м'язовий тонус, атрофія кістякових м'язів призводить до порушення ходи. Пацієнти не відчувають м'язового болю, але при цьому чутливість у них не порушена. М'язова дистрофія у маленького пацієнта призводить до того, що він втрачає напрацьовані навички, коли він був ще здоровим. Хвора дитина перестає ходити та сидіти, не може утримувати голову та багато іншого.

Хвороба постійно прогресує, дома м'язових волокон, які відмирають, з'являється сполучна тканина, і цього м'язи збільшуються обсягом. Хворий почувається постійно втомленим, він повністю відсутні фізичні сили.

У дитячому віці, якщо причиною захворювання стали генетичні збої, можуть відбуватися різні неврологічні розлади у поведінці, наприклад синдром дефіциту уваги, гіперактивність, легка форма аутизму.

Нижче будуть наведені симптоми дистрофії м'язової тканини Дюшенна, оскільки ця форма є найпоширенішою. Вони дуже схожі з аналогічним захворюванням Беккера, різниця полягає лише в тому, що ця форма починається не раніше 20-25 років, протікає м'якше та повільніше прогресує.

Ранні та пізні симптоми

Серед ранніх симптомів м'язової дистрофії слід виділити:

почуття скутості у м'язах;
у хворого з'являється шкутильгаюча хода;
складно бігати та стрибати;
трапляються часті падіння;
важко перебувати в сидячому або стоячому положенні;
хворому легше ходити на пальчиках;
дитини складно чогось навчати, вона може сконцентрувати свою увагу чомусь одному, починає говорити пізніше, ніж здорові діти.

Пізні симптоми:

Причина захворювання на м'язову дистрофію

Лікування дає найкращі результати, коли відомі причини хвороби. Медичні дослідження показують, що дистрофію м'язів провокують мутації на Х-хромосомі, при цьому кожна окрема форма недуги має різний набір мутацій. Проте вони всі не дають організму виробляти дистрофін, а без цього білка м'язова тканина не може відновлюватися.

Від загальної кількості білків, які присутні в поперечносмугастих м'язах, лише 0,002 відсотка становить білок дистрофін. Але без нього м'язи не можуть нормально функціонувати. Дистрофін відноситься до дуже складної групи білків, які відповідають за правильну роботу м'язів. Завдяки білку різні компоненти всередині м'язових клітин скріплюються разом, а також білок пов'язує їх із зовнішньою мембраною.

За відсутності чи деформації дистрофіну цей процес порушується. Це призводить до ослаблення м'язів та руйнування м'язових клітин.

При діагнозі м'язова дистрофія Дюшенна дистрофіну в організмі хворої людини дуже невелика кількість. І чим його менше, тим важчі симптоми та перебіг хвороби. Також значне зменшення кількості дистрофіну спостерігається і за інших видів цієї недуги м'язів.

Діагностика хвороби

Для діагностики м'язової дистрофії використовують різні методи. Генетичні мутації, що викликають цю патологію, добре відомі медицині, вони використовуються для діагностування захворювання.

У медичних закладах використовуються такі методи діагностичного дослідження:

Генетичне тестування Наявність генетичних мутацій свідчить про те, що пацієнт має м'язову дистрофію.
Ферментний аналіз. При ушкодженні м'язів виробляється креатинкіназ (КК). Якщо у хворого будь-яких інших ушкоджень м'язів немає, а рівень КК підвищений, це може свідчити про захворювання м'язової дистрофією.
Серцевий моніторинг Дослідження за допомогою електрокардіографа та ехокардіографа допоможуть виявити зміни у м'язах серця. Такі методи діагностики хороші щодо міотонічної м'язової дистрофії.
Біопсія. Це спосіб діагностики, при якому відокремлюється шматочок м'язової тканини та досліджується під мікроскопом.
Моніторинг легень. Те, як виконують свою функцію легені, також може вказувати на наявність патології у м'язах.
Електроміографія. У м'яз вводиться спеціальна голка та вимірюється електрична активність. За результатами видно, чи є ознаки синдрому дистрофії м'язів.

Як лікувати захворювання

До цього часу наукова медицина не вигадала ще ліків, які б повністю вилікувати хворого від такої патології м'язів. Різні способи лікування здатні лише підтримати рухові функції людини та уповільнити прогресування хвороби якомога довше. У дорослих та у дітей м'язову дистрофію, симптоми та лікування визначає лікар. Як правило, для боротьби з таким захворюванням використовують медикаментозне лікування та фізіотерапію.

Для медикаментозного лікування м'язової та у дорослої людини застосовують дві групи препаратів:

Кортикостероїди. Ліки цієї групи допомагають уповільнити процес розвитку захворювання та збільшити м'язову силу. Але якщо використовувати їх дуже довгий час, то це може призвести до послаблення кісток скелета і значно додати хворому вагу.
Серцеві препарати. Застосовуються у разі, коли захворювання несприятливо впливає нормальну роботу серця. Це такі ліки, як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту та бета-блокатори.

Фізіотерапія

До цього методу лікування належить виконання спеціальних фізичних вправ з розтяжки та руху м'язів. Така лікувальна фізкультура дає хворому можливість пересуватися тривалий час. У багатьох випадках уповільнити розвиток захворювання також допомагають проста ходьба та плавання.

Так як прогресування хвороби призводить до ослаблення м'язів, які потрібні при диханні, хворому може знадобитися дихальна допомога. Для цього використовуються спеціальні пристрої, які допомагають у нічний час покращити доставку кисню. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися апарат штучного дихання.

Хворій людині дуже важко пересуватися. Щоб хоч якось допомогти йому у цьому, рекомендується використовувати тростини, ходунки, інвалідні візки.

Також, щоб уповільнити укорочення м'язів та сухожиль і утримувати їх розтягнутими, застосовуються ортези. Крім цього, такий пристрій додатково підтримує пацієнта під час руху.

Профілактика м'язової дистрофії

Той факт, чи буде дитина хвора на м'язову дистрофію Дюшенна, в наш час можна визначити ще до того, як малюк з'явиться на світ. Допологова діагностика захворювання проводиться в такий спосіб - беруться амноїтична рідина, кров плода або його клітини та проводиться дослідження на наявність у генетичному матеріалі мутацій.

Якщо сім'я планує завести дитину, але хтось із родичів хворіє на м'язову дистрофію, то жінка перед тим, як планувати вагітність, повинна обов'язково пройти обстеження. Після нього стане відомо, чи немає у неї такої патології.

У жінок дефектний ген може з'явитися через зміни гормонального фону. Їхніми причинами може стати вагітність, початок менструації або клімакс. Якщо в матері є такий ген, він передається її сину. У віці 2-5 років утворюється м'язова дистрофія.

М'язова дистрофія (міопатія) - це генетичне патологічне хронічне спадкове нервово-м'язове захворювання, яке характеризується виникненням прогресії м'язової слабкості та дегенерації м'язів (найчастіше зниження діаметра (товщини) саме скелетних м'язових волокон, а в деяких випадках - м'язових волокон внутрішніх органів. У процесі м'язової дистрофії уражені м'язи систематично починають втрачати здатність до скорочення і починають розпадатися, надаючи місце сполучній та жировій тканинам.

Результатом виникнення та прогресу даного виду захворювання є інвалідність, яка проявляється у сильній деформації хребта та втрати його рухової здатності. Даний вид захворювання стосується й інших систем організму - призводить до розвитку серцевої та дихальної недостатності, порушень інтелектуальних та розумових здібностей, погіршення пам'яті та втрати здатності до навчання.

Форми м'язової дистрофії

До форм м'язової дистрофії можна віднести:

м'язову дистрофію Дюшена Починає виявлятися у ранньому дитячому віці від 2 до 5 років. Здебільшого захворювання вражає чоловічий рід людства. Першорядно прояви слабкості охоплюють групи м'язової маси нижніх кінцівок та тазового пояса. Після закінчення певної кількості часу хвороба починає вражати все тіло. Дегенеративні процеси, що відбуваються в м'язовій тканині, призводять до значного збільшення обсягу литкових м'язів. Відбувається швидке розростання жирової та сполучної тканин. Захворювання має досить стрімкий характер – до 12 років життя людина втрачає здатність нормально пересуватися;
Міодистрофія Беккера (або доброякісна псевдогіпертрофічна міопатія, або прогресуюча м'язова дистрофія) є досить рідкісною формою захворювання, яка в основному вражає низькорослих людей. Не має стрімкого розвитку. Тривалий період хворий характеризується задовільним станом здоров'я. Виникнення інвалідизації відбувається виключно на тлі виникнення інших травм чи захворювань;
м'язову дистрофію Ерба. Починає розвиватися віком від десяти до двадцяти років. Характеризується ураженням м'язів зверху донизу - від появи руйнівних процесів м'язів плечового пояса, м'язів таза до м'язів нижніх кінцівок. Хворого видає характерна хода та постава - при ходьбі хворий перевалюється, має випнуте вперед живіт і відсунуту назад грудину. Немає сильно стрімкого розвитку;
Міотонічну форму дистрофії м'язів. Найчастіше вражає чоловіча та жіноча стать у віці від 20 до 40 років. Деякі випадки захворювання на цю форму хвороби можуть виникати і в дитячому віці. Міотонічна форма дистрофії м'язів обумовлюється уповільненням процесу м'язового розслаблення після акту скорочення та пом'якшенням мімічних м'язів. Характерно для цієї форми дистрофії м'язів ураження і скелетних, і внутрішніх м'язів (особливо серцевих, нижніх і верхніх кінцівок). Має млявий характер течії;
плече-лопатково-лицьову форму дистрофії м'язів Ландузі-Дежеріна. Найчастіше вражає чоловіча та жіноча стать у віці 6-52 років. До основної групи ризику належать підлітків 10-15 років. Характеризується процесом дегенерації м'язів обличчя, а потім – тіла та кінцівок. До перших симптомів відносять неповне змикання губ і повік, погіршення дикції. Протягом тривалого часу зберігається працездатність хворого. Але через 15-25 років відбувається атрофія м'язів тазового поясу, що призводить до порушень рухової функції.

Причини виникнення м'язової дистрофії

Причини виникнення м'язової дистрофії ще з'ясовані остаточно. Серед основних причин говорять про мутацію гена, який відповідає за здатність клітин м'язів виробляти спеціальні білки.

Станом на сьогодні вченим вдалося виявити ген, який викликає виникнення патології Дюшена. Розташований він у Х-хромосомі. Передача дефектного гена походить від матері до свого сина, у якого розвиток захворювання починається у віці від двох до п'яти років.

До причин розвитку даного виду захворювання у жінок відносять і зміни гормонального фону, які відбуваються через настання вагітності, початку менструального циклу та клімаксу.

Симптоми м'язової дистрофії

Найперші симптоми цього виду захворювання починають проявлятися з раннього дитинства (приблизно з 2-х років). Виявляються перші симптоми в тому, що дитина часто падає, досить швидко втомлюється навіть при мінімальних фізичних навантаженнях, незграбна у своїх рухах. Особливо помітні перші симптоми на тлі однолітків та однолітків.

Прояв м'язової дистрофії в дітей віком першого року життя супроводжується появою різкої деградації у розвитку порівняно з початковими життєдіяльністю і зростанням. Відбувається втрата дитиною набутих раніше навичок - втрата здатності тримати голівку і самостійно перевертатися. Найчастіше тривалість життя таких малюків не перевищує трьох років.

Розвиток цього захворювання у дорослих супроводжується зниженням тонусу м'язів, що призводить до порушення ходи, атрофії скелетних м'язів, виникнення постійного відчуття втоми, відсутності хворобливих відчуттів м'язів. Разом з цим, м'язова дистрофія призводить до розростання та збільшення литкових м'язів.

Діагностика м'язової дистрофії

У процесі діагностики лікар проводить збирання сімейного анамнезу, який включає виявлення наявності патології даного типу у близьких та родичів, виявлення характеру дистрофії. Збір даних сприяє складання подальшого прогнозу для пацієнта.

Лікар призначає проведення електроміографії, за допомогою якої досліджують електричну активність м'язової тканини (проводять виявлення первинної м'язової дистрофії, відбір зразка тканини для дослідження на наявність дистрофічних змін тканин і відкладень жиру).

Сучасне обладнання дає можливість провести імунологічний та молекулярно-біологічний аналізи, які сприяють визначенню ймовірності розвитку цього виду захворювання у дітей.

Лікування м'язової дистрофії

М'язова дистрофія є невиліковним захворюванням. Усі терапевтичні заходи мають бути спрямовані на стримування процесів руйнівного характеру, що відбуваються у м'язовій системі людини. З цією метою хворому призначають прийом вітамінів групи В, кортикостероїдів та аденозинтрифосфатів.

Препарати, розроблені на основі фетальних стовбурових клітин, сприяють гальмування (невеликій зупинці) процесу дегенерації.

Ефективним методом при дистрофії м'язів є застосування фізіотерапії (комплексу спеціалізованих фізичних вправ), що сприяє мінімізації розвитку деформацій та контрактур.

До дійових методів відносять і застосування лікувального масажу.

При появі ризику ураження мускулатури дихальної системи проводять дихальну гімнастику.

Профілактика м'язової дистрофії

Обстеження жінки щодо присутності патологічних генів (особливо у разі наявності захворювання в когось із родичів) є невід'ємною частиною процесу планування вагітності. Виявлення дефектного гена можливе навіть у плода під час внутрішньоутробного розвитку. З цією метою проводять вивчення анатомічної рідини, клітин плода та його крові.