Взуття

Дистрофія м'язової тканини. Форми м'язової дистрофії. Прогноз м'язової дистрофії

М'язова дистрофія - це захворювання м'язів (найчастіше скелетних), яке носить хронічний характер. Захворювання характеризується дегенерацією м'язів, яка проявляється у зниженні товщини м'язових волокон та наростаючою слабкістю м'язів. Хворі з часом починають втрачати свою здатність скорочуватись, потім починають поступово розпадатися і замість них з'являється сполучна та жирова тканина.

Найчастіше зустрічається така форма цієї недуги, як симптоми цього захворювання можна спостерігати у хлопчиків, але іноді вони зустрічаються і у дорослих людей.

На сьогоднішній день медицина ще не знайшла таких способів, щоб хворий міг повністю позбутися цієї хвороби. Але все ж таки, існують багато методів лікування, які допомагають полегшити пацієнтові симптоми м'язової дистрофії, а також значно уповільнити розвиток захворювання.

Деякі відомості про недугу

М'язову дистрофію в медицині називають сукупність захворювань, які викликають атрофію м'язів. Основна причина цієї хвороби полягає у відсутності в організмі людини білка, що зветься дистрофін. Одним із найпоширеніших видів цього захворювання є м'язова дистрофія Дюшенна.

В даний час вчені медицини проводять різні випробування, щоб створити спосіб боротьби з м'язовою дистрофією генетично. А поки що повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Дистрофія м'язів, прогресуючи, викликає поступове послаблення м'язів скелета. Зазвичай захворювання діагностується у чоловіків. За статистичними даними, 1 людина з 5 тисяч має таку патологію.

Захворювання передається на генетичному рівні, тому якщо така недуга є в одного з батьків, то дуже велика ймовірність, що симптоми м'язової дистрофії у дітей теж виявляться.

Види м'язової дистрофії

Існує кілька різновидів захворювання. До них відносяться:

Симптоми захворювання

Симптоми м'язової дистрофії у дорослих та дітей, переважно, мають однакові прояви. У хворих значно знижений м'язовий тонус, атрофія кістякових м'язів призводить до порушення ходи. Пацієнти не відчувають м'язового болю, але при цьому чутливість у них не порушена. М'язова дистрофія у маленького пацієнта призводить до того, що він втрачає напрацьовані навички, коли він був ще здоровим. Хвора дитина перестає ходити та сидіти, не може утримувати голову та багато іншого.

Хвороба постійно прогресує, на місці м'язових волокон, які відмирають, з'являється сполучна тканина, і в результаті м'язи збільшуються в об'ємі. Хворий почувається постійно втомленим, він повністю відсутні фізичні сили.

У дитячому віці, якщо причиною захворювання стали генетичні збої, можуть відбуватися різні неврологічні розлади у поведінці, наприклад синдром дефіциту уваги, гіперактивність, легка форма аутизму.

Нижче будуть наведені симптоми дистрофії м'язової тканини Дюшенна, оскільки ця форма є найпоширенішою. Вони дуже схожі з аналогічним захворюванням Беккера, різниця полягає лише в тому, що ця форма починається не раніше 20-25 років, протікає м'якше та повільніше прогресує.

Ранні та пізні симптоми

Серед ранніх симптомів м'язової дистрофії слід виділити:

почуття скутості у м'язах;
у хворого з'являється шкутильгаюча хода;
складно бігати та стрибати;
трапляються часті падіння;
важко перебувати в сидячому або стоячому положенні;
хворому легше ходити на пальчиках;
дитини складно чогось навчати, вона може сконцентрувати свою увагу чомусь одному, починає говорити пізніше, ніж здорові діти.

Пізні симптоми:

Причина захворювання на м'язову дистрофію

Лікування дає найкращі результати, коли відомі причини хвороби. Медичні дослідження показують, що дистрофію м'язів провокують мутації на Х-хромосомі, при цьому кожна окрема форма недуги має різний набір мутацій. Проте вони всі не дають організму виробляти дистрофін, а без цього білка м'язова тканина не може відновлюватися.

Від загальної кількості білків, які присутні в поперечносмугастих м'язах, лише 0,002 відсотка становить білок дистрофін. Але без нього м'язи не можуть нормально функціонувати. Дистрофін відноситься до дуже складної групи білків, які відповідають за правильну роботу м'язів. Завдяки білку різні компоненти всередині м'язових клітин скріплюються разом, а також білок пов'язує їх із зовнішньою мембраною.

За відсутності чи деформації дистрофіну цей процес порушується. Це призводить до ослаблення м'язів та руйнування м'язових клітин.

При діагнозі м'язова дистрофія Дюшенна дистрофіну в організмі хворої людини дуже невелика кількість. І чим його менше, тим важчі симптоми та перебіг хвороби. Також значне зменшення кількості дистрофіну спостерігається і за інших видів цієї недуги м'язів.

Діагностика хвороби

Для діагностики м'язової дистрофії використовують різні методи. Генетичні мутації, що викликають цю патологію, добре відомі медицині, вони використовуються для діагностування захворювання.

У медичних закладах використовуються такі методи діагностичного дослідження:

Генетичне тестування Наявність генетичних мутацій свідчить про те, що пацієнт має м'язову дистрофію.
Ферментний аналіз. При ушкодженні м'язів виробляється креатинкіназ (КК). Якщо у хворого будь-яких інших ушкоджень м'язів немає, а рівень КК підвищений, це може свідчити про захворювання м'язової дистрофією.
Серцевий моніторинг Дослідження за допомогою електрокардіографа та ехокардіографа допоможуть виявити зміни у м'язах серця. Такі методи діагностики хороші щодо міотонічної м'язової дистрофії.
Біопсія. Це спосіб діагностики, при якому відокремлюється шматочок м'язової тканини та досліджується під мікроскопом.
Моніторинг легень. Те, як виконують свою функцію легені, також може вказувати на наявність патології у м'язах.
Електроміографія. У м'яз вводиться спеціальна голка та вимірюється електрична активність. За результатами видно, чи є ознаки синдрому дистрофії м'язів.

Як лікувати захворювання

До цього часу наукова медицина не вигадала ще ліків, які б повністю вилікувати хворого від такої патології м'язів. Різні способи лікування здатні лише підтримати рухові функції людини та уповільнити прогресування хвороби якомога довше. У дорослих та у дітей м'язову дистрофію, симптоми та лікування визначає лікар. Як правило, для боротьби з таким захворюванням використовують медикаментозне лікування та фізіотерапію.

Для медикаментозного лікування м'язової та у дорослої людини застосовують дві групи препаратів:

Кортикостероїди. Ліки цієї групи допомагають уповільнити процес розвитку захворювання та збільшити м'язову силу. Але якщо використовувати їх дуже довгий час, то це може призвести до послаблення кісток скелета і значно додати хворому вагу.
Серцеві препарати. Застосовуються у разі, коли захворювання несприятливо впливає нормальну роботу серця. Це такі ліки, як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту та бета-блокатори.

Фізіотерапія

До цього методу лікування належить виконання спеціальних фізичних вправ з розтяжки та руху м'язів. Така лікувальна фізкультура дає хворому можливість пересуватися тривалий час. У багатьох випадках уповільнити розвиток захворювання також допомагають проста ходьба та плавання.

Так як прогресування хвороби призводить до ослаблення м'язів, які потрібні при диханні, хворому може знадобитися дихальна допомога. Для цього використовуються спеціальні пристрої, які допомагають у нічний час покращити доставку кисню. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися апарат штучного дихання.

Хворій людині дуже важко пересуватися. Щоб хоч якось допомогти йому у цьому, рекомендується використовувати тростини, ходунки, інвалідні візки.

Також, щоб уповільнити укорочення м'язів та сухожиль і утримувати їх розтягнутими, застосовуються ортези. Крім цього, такий пристрій додатково підтримує пацієнта під час руху.

Профілактика м'язової дистрофії

Той факт, чи буде дитина хвора на м'язову дистрофію Дюшенна, в наш час можна визначити ще до того, як малюк з'явиться на світ. Допологова діагностика захворювання проводиться в такий спосіб - беруться амноїтична рідина, кров плода або його клітини та проводиться дослідження на наявність у генетичному матеріалі мутацій.

Якщо сім'я планує завести дитину, але хтось із родичів хворіє на м'язову дистрофію, то жінка перед тим, як планувати вагітність, повинна обов'язково пройти обстеження. Після нього стане відомо, чи немає у неї такої патології.

У жінок дефектний ген може з'явитися через зміни гормонального фону. Їхніми причинами може стати вагітність, початок менструації або клімакс. Якщо в матері є такий ген, він передається її сину. У віці 2-5 років утворюється м'язова дистрофія.

М'язова дистрофія — це група патологій хронічного спадкового характеру, котрим властиво прогресуюче перебіг, і навіть постійні гістологічні порушення.

Сучасні методики дослідження щодо молекулярної генетики активно розширюють розуміння та уявлення про велику кількість різновидів дистрофії. Найзначніші з них — це м'язові форми дистрофії Беккера і Дюшена, а також стани, що передаються у спадок, аутосомно-домінантному типу, прогресуюча офтальмологічна форма м'язової дистрофії.

До цього моменту не було винайдено засобів, які б допомагали повністю позбавлятися дистрофії у м'язах.

Існує чотири форми цієї патології. Найчастіше ставиться діагноз м'язової дистрофії Дюшена — у половині випадків патології. Як правило. Перебіг хвороби починає вже у дитячому віці та провокує смертельний результат уже до двадцяти років. М'язова дистрофія Беккера прогресує дещо повільніше, пацієнти доживають до сорока років. Інші форми захворювання зазвичай не впливають на тривалість людського життя.

Етіологічні фактори, що викликають дистрофію у м'язах.

Утворення дистрофії у м'язах обумовлено впливом різних генів. Патологія Дюшена і Беккера викликана генами, які у статевих хромосомах. Ці форми характерні лише представників чоловічої статі. Інші поразки не співвідносяться зі статевими хромосомами, тому ними можуть уражатися як чоловіки, так і жінки.

Основні прояви та ознаки прогресування хвороби

Усі типи дистрофії у м'язах провокують активний розвиток м'язової атрофії, але можуть відрізнятися залежно від ступеня тяжкості патології та часу її утворення.

Дистрофія Дюшена проявляється вже в ранньому дитячому віці – приблизно між трьома та п'ятьма роками. Пацієнти при цьому ходять у розвалку, важко піднімаються сходами, часто подають на рівному місці і не можуть бігати. Коли дитина з таким діагнозом піднімає руки, його лопатки ніби відходять від тулуба. Дитина з цим типом дистрофії вже до 10 — 12 років прикута до інвалідного крісла, а постійно прогресуюче ослаблення м'язів провокує смертельний результат від недостатності серця, недостатності дихальних процесів або інфекційних уражень, що раптово розвинулася.
Дистрофія Беккера має велику кількість загальних рис із попереднім типом патології, але прогресує вона набагато повільніше. Симптоми м'язової дистрофії починають проявлятися лише у віці п'яти років, а після п'ятнадцяти років пацієнти можуть зберігати можливість ходити самостійно, часом навіть набагато довше.
Плече-лопаточно-лицьова форма дистрофії м'язів прогресує дуже повільно, перебіг у неї відносно доброякісний. В основному хвороба дається взнаки у віці 10 років, але може проявлятися і на початку підліткового періоду. Діти з таким діагнозом вже в дитячому віці погано смокчуть, а в старшому віці у них не виходить складати губи в трубочку, піднімати руки вище за голову. Особа відрізняється поганою мімікою під час плачу або при сміхі, але міміка часом все ж таки присутня, незважаючи на це, вона сильно відрізняється від нормальної.

У центрах медичної допомоги, які обладнані найсучаснішою технікою для реалізації імунологічних та молекулярних обстежень, фахівці можуть точно встановити той факт, чи буде дитина в майбутньому страждати від дистрофії у м'язах. У таких установах також організується обстеження для батьків і для родичів дитини та виявляється наявність у них генів, які визначають формування м'язової дистрофії Беккера або Дюшена.

Як реалізується лікувальний процес?

У сучасній медицині ще не було розроблено методів запобігання чи прогресуванню активного розвитку даної патології. Лікування м'язової дистрофії передбачає організацію протистояння ускладнень, наприклад, хребетних деформацій через слабкі м'язи спини, схильність організму до зараження запаленням легенів через ослаблення дихальних м'язів.

Пацієнтам із додатковим розвитком серцевої блокади може реалізовуватись імплантація водія серцевого ритму. Для лікування серцевих уражень рекомендується прийом фенігідину. Прийом різних ортопедичних дозволяє зміцнювати висячі стопи, відновлювати роботу гомілковостопних суглобів, а також зменшити випадки падінь.

Правильно підібране тренування теж позитивно впливає на перебіг патології. При розвитку атрофії використовують для лікування анаболічні групи стероїдів, а також загальнозміцнювальну терапію. При сильному прояві міотонічних симптомів ураження призначається курс лікування дифеніном тривалістю два-три тижні. Саме дифенін, ймовірно, пригнічує патологічний вплив на синаптичну провідність, а також зменшує посттетанічну м'язову активність. Препарат селегін дає позитивні результати при прийомі його для корекції режиму сну та усунення високої сонливості.

Ефективна терапія може проводитися лише завдяки генному лікуванню, яке зараз активно розвивається. Велика кількість експериментальних робіт свідчить про поліпшення стану м'язових волокон при терапії деяких форм хвороби. При розвитку дистрофії Беккера та Дюшена відбувається недостатнє виробництво м'язового білка — дистрофіну. Ген, який відповідає за утворення даного білка - найбільший ген з усіх відомих у медицині, у зв'язку з чим вчені відтворили міні версію даного гена, а кращими провідниками гена в м'язи стали аденовіруси.

М'язова дистрофія- Захворювання м'язів, яке характеризується ослабленням скелетних м'язів, їх атрофією, часом до летального результату. Захворювання протікає без хворобливих відчуттів та симетрично по всьому тілу, чутливість не порушується. Дистрофія м'язів – генетичне захворювання.

Захворювання пояснюється тим, що організм не в змозі синтезувати та засвоювати необхідний білок для зростання м'язової тканини. Внаслідок цього м'язи стають слабкими і починають атрофуватися. Вони поступово перестають скорочуватися та розпадаються. На їхнє місце мали б утворюватися нові м'язові тканини, але з'являється лише жирова та сполучна тканина.

Види та класифікація

Вирізняють кілька видів м'язової дистрофії. По дії вони всі схожі, але відрізняються швидкістю розвитку захворювання та деякими аспектами його перебігу:

Дистрофія Дюшенна- Виявляється дуже рано, в дитячому віці у дитини. Перші ознаки захворювання можуть виникнути, починаючи з 2 років життя малюка. Спочатку страждають м'язи нижніх кінцівок та попереку. Дитина починає погано ходити: перевалюється із боку на бік. Після цього взагалі втрачається здатність пересуватися, зазвичай до 10 років діти із захворюванням Дюшенна прикуті до інвалідного візка, оскільки м'язова тканина замінюється жировою. Після цього починається дистрофія інших м'язів. Часто до 15 років підлітки не здатні підняти руки вище за голову. Пацієнти з м'язовою дистрофією Дюшенна часто не живуть більше 20 років.

Профілактичних засобів немає, оскільки це захворювання викликане порушенням і мутацією генів.

Захворювання Штейнерта.На цю недугу страждають люди у старшому віці (від 25 років), але зафіксовані випадки і в дитячому віці. М'язова дистрофія Штейнерта протікає досить повільно. Особливості цієї хвороби полягають у тому, що страждають як скелетні м'язи, а й лицьові, і навіть внутрішніх органів. Прожити з таким захворюванням можна досить довго (до 50-60 років), оскільки воно прогресує дуже повільно.
Дистрофія Беккераза симптомами перебігу дуже схожа з дистрофією Дюшенна, але прогресує набагато повільніше. З таким захворюванням люди живуть довго. Страждають пацієнти в основному від супутніх травм та захворювань, адже сама хвороба Беккера протікає повільно. Зустрічається досить рідко.
Захворювання Ерба-Ротазустрічається у підлітковому віці. М'язи починають атрофуватися з плечей, рук, а потім переходять на поперек та ноги. Хворому стає складно ходити. Хвороба прогресує повільно.
Лікувально-лопатково-лицьова форма дистрофіїможе проявитися у будь-якому віці. Захворювання вражає м'язи обличчя та плечей: неможливо зімкнути губи та згорнути їх у трубочку, неможливо повністю зімкнути повіки. Захворювання протікає повільно, що не погіршує працездатність та нормальну життєдіяльність упродовж багатьох років. Але після 20-25 років розвитку захворювання починають атрофуватися м'язи кінцівок, що впливає на нормальне пересування, ускладнюючи його.

Причини та симптоми

Причини виникнення м'язової дистрофії:

М'язова дистрофія – генетичне захворювання.
Причинами цього захворювання є мутація тих чи інших генів, які відповідають за правильний синтез білка в організмі.
Кожен вид дистрофії спричинений мутацією окремих генів.

Симптоми перебігу м'язової дистрофії

Залежно від виду м'язової дистрофії симптоми можуть відрізнятися, але все ж таки вони мають загальний характер:

Слабкі руки та ноги.
Зміна ходи чи втрата здатності ходити зовсім.
Часті травми та падіння.
Відсутність болючих відчуттів.
Постійна втома.
Втрата багатьох набутих навичок: ходьба, сидіння, підняття рук та ін.

Лікування м'язової дистрофії

Загальні відомості:

Це захворювання є невиліковним, тому на сьогоднішній день немає препаратів, які можуть вилікувати дистрофію.
Прогресуюча. Основною метою є уповільнення прогресуючої дистрофії, що досягається за допомогою спеціальних фізіотерапевтичних процедур.
Хворим призначають лікувальні масажі та по можливості фізкультуру.
Всі ці призначення індивідуальні, залежать від ступеня розвитку та тяжкості існуючої дистрофії.

Хворим призначають внутрішньом'язові ін'єкції таких препаратів, як вітамін В1 та кортикостероїдів.
Це речовини, які необхідні для правильної роботи та розвитку м'язів.
Вони допомагають зберегти м'язову тканину.
Захворювання не лікуватися, але правильний підхід дозволить полегшити його протікання та збільшити працездатність та нормальну життєдіяльність.

Можливі ускладнення

Нерідко у людей з м'язовою дистрофією виникають ускладнення, ось деякі з них:

Проблеми з хребтом: деформація, біль.
Інвалідність.
Захворювання серця та дихальної системи.
Порушення інтелектуальних здібностей та ін.

Пацієнтам при м'язовій дистрофії призначають лікарські засоби для полегшення симптомів. Ці ліки не здатні вилікувати захворювання, але вони стимулюють ріст м'язової тканини. Деякі з них:

М'язова дистрофія входить до групи захворювань, що викликають дегенерацію скелетних м'язів та суглобів. Препаратів на його лікування поки що немає, хоча є ефективні медичні процедури, здатні уповільнити розвиток захворювання. Симптоми можуть бути слабко вираженими, але у важких випадках хвороба погіршує рефлекси та позбавляє хворого на здатність ходити.

Різновиди м'язової дистрофії

Виявлено понад 30 видів м'язової дистрофії, з них найбільш поширені 9:

міодистрофія Дюшенна – найпоширеніша форма, що розвивається переважно у молодих чоловіків;
дистрофія Беккера - до сорокаріччя хворий втрачає здатність самостійно пересуватися;
міотонія - симптоми виявляються частіше у дорослих (або у дітей у період пізнього дитинства);
вроджена дистрофія – діагностується відразу після народження або у перші місяці життя;
лімб-поясна – властива підліткам, молодим людям (20-25 років), зачіпає м'язи стегон та плечей;
плече-лопатково-лицьова – викликає ослаблення м'язів обличчя, плечових м'язів, втрачається здатність піднімати руки, виникають проблеми з мовленням, тахікардія;
дистальна – для захворювання характерна слабкість рук та нижніх кінцівок;
дистрофія Емері-Дрейфуса – для жінок небезпечна паралічем серця, у дітей (переважно хлопчиків), крім серця, уражаються литкові м'язи та верхній плечовий пояс;
хвороба Шарко (та інші дегенеративні захворювання) також можуть спричинити схожі з м'язовою дистрофією симптоми.

З цих 9 форм м'язової дистрофії найчастіше діагностують такі:

Дистрофія Дюшенна. Симптоми проявляються у ранньому дитинстві (до 5 років). Хворобу діагностують у одного із 3500 новонароджених хлопчиків. Це найпоширеніший смертельний генетичний розлад. Жінки можуть бути носіями гена, що зазнав мутації, але самі на цей розлад не страждають. Дегенеративні зміни блокують білок (дистрофін), що підтримує структурні елементи м'язової тканини та клітинних мембран. Без дистрофіну м'язова слабкість прогресує, провокуючи знерухомленість і смерть.
Дистрофія Беккера. Хоча виробництво дистрофіну при цьому захворюванні зберігається, рівень стрижнеподібного білка істотно нижчий за норму. М'язова дистрофія розвивається до 12-річного віку. Хвороба розвивається повільніше, але поразки значні: викривлення хребта, проблеми з диханням, постійна втома, слабкість, хвороби серця, когнітивні проблеми.

Основні симптоми дистрофії

Хоча всі розлади пов'язані між собою, кожен тип дистрофії викликаний унікальною мутацією генів, тому симптоми та час прояву захворювання різняться:

втрата м'язової маси (проблема ускладнюється з віком);
ураження нижніх кінцівок (далі слабкість поширюється на м'язи шиї, плечі, спину, груди);
прогресуюче виснаження;
збільшення литкових та дельтоподібних м'язів;
зниження гнучкості, витривалості, втоми;
порушення координації, синхронізації рухів;
падіння (через втрату координації та м'язової слабкості);
скутість суглобів, біль під час руху;
заміна фіброзної тканини м'язової;
важко присідати, нахилятися, підніматися сходами;
аномальний розвиток скелета (кривизна хребта, порушення постави);
зменшується діапазон руху (до повного паралічу);
розвивається пневмонія, інші проблеми з роботою дихальної системи, порушується серцева діяльність, що може призвести до смерті (при дистрофії Дюшенна).

Дистрофія передається у спадок. Однак у 35% випадків захворювання провокує спонтанна мутація генів через порушення вироблення білка. Чоловіки схильні до більшого ризику через наявність однієї Х-хромосоми. Y-хромосома (ще одна статева хромосома, що є у чоловіків) не має копії гена дистрофіну і на розвиток м'язової дистрофії не впливає.

У жінок ризик дистрофії зменшується завдяки наявності двох Х-хромосом. Навіть якщо одна з хромосом аномальна, здоровий ген може виробляти достатньо дистрофіну. Імовірність передачі у спадок дефектного гена становить 50%.

Діагностика м'язової дистрофії

При діагностиці дистрофії проводять:

фізичний іспит – перевіряється гнучкість, тестується м'язова сила, діапазон руху та інші характеристики пацієнта;
електроміографію – досліджується електрична активність усередині м'язів;
електрокардіограму;
біопсію м'язів - дозволяє встановити, який тип дистрофії розвивається;
магнітно-резонансну томографію – показує, які органи та тканини уражені.

Жінки можуть пройти тест при плануванні вагітності, щоб знати про наявність чи відсутність дефектного гена. За аналізом крові можна визначити наявність ферментів, пов'язаних з аномальним розвитком м'язів.

Лікування м'язової дистрофії

Лікування залежить від типу дистрофії. Дистрофія Беккера та Дюшенна невиліковні, проте є засоби, що дозволяють керувати симптомами хвороби. Чим більше методик комбінується (включаючи дієту, емоційну та фізіотерапію, лікарську підтримку), тим кращий результат.

Терапія може включати:

прийом стероїдів (для боротьби з м'язовою слабкістю та зняття больових симптомів), альбутеролу (за наявності астми), ліків, що покращують роботу серця (ангіотензину, бета-блокаторів), інгібіторів протонної помпи, біодобавок, що дозволяють підтримувати енергію та м'язову масу;
використання ортопедичних виробів (скоби, інвалідні крісла);
лікування патології мови (якщо торкнулися обличчя та мова).

Природні методи керування м'язовою дистрофією

Фізична активність

Важливо намагатися зберегти гнучкість та силу м'язів. Пасивний режим, відсутність елементарних навантажень посилюють симптоми хвороби, сприяють розвитку ускладнень та емоційного розладу. Для підтримки гнучкості та координації тіла корисна фізіотерапія. Мобільність можна підвищити, використовуючи ортопедичні вкладки, корсет, тростину, електроскутер, коляску, можна рухатися за допомогою асистента.

Від болю в суглобах, для поліпшення балансування, зменшення тривожності, збереження діапазону рухів корисне плавання, йога, вправи на розтяжку (для тих, хто страждає на м'язову дистрофію, розроблені спеціальні практики, знайти їх можна в інтернеті або у лікаря).

Психологічна підтримка

Здорова дієта

Деякі харчові хімічні речовини впливають на геном людини та змінюють структуру генів, провокуючи виникнення чи прогресування хронічних захворювань, розвиток ускладнень. Запальні процеси підтримує збіднена корисними речовинами (або перевантажена обробленими продуктами) дієта, відсутність фізичної активності, стрес. Ці фактори знижують здатність організму захищати клітини від дегенерації, прискорюють старіння, призводять до втрати щільності кісткової тканини.

Протизапальна дієта хоч і не зможе зцілити від м'язової дистрофії, але суттєво уповільнить прогрес хвороби. Такий раціон зменшує запалення, підлужує організм, знижує рівень глюкози, допомагає вивести токсини, забезпечує живильні речовини.

Принципи харчування:

заміна «поганих» жирів «хорошими» – відмова від гідрогенізованої олії (соєвої, рапсової), трансжирів, введення корисних насичених та ненасичених жирів (оливкової, соняшникової, кокосової, лляної, кунжутної олії, авокадо, омега-3 жирів);
вибір органічних м'ясопродуктів (без антибіотиків, гормонів);
виключення рафінованого цукру та глютену.

Найкращі протизапальні продукти - листові овочі, китайська капуста, селера, буряк, броколі, чорниця, ананас, лосось (дикий), кістковий бульйон, волоські горіхи, куркума, імбир, насіння чиа.

Крім чистої води, корисні трав'яні чаї, свіжі соки, натуральний лимонад, морс, квас. З молочних продуктів можна залишити в меню козяче молоко (сир, йогурт з нього), овечий сир.

Важливо виключити можливість потрапляння в організм токсинів не тільки з їжі, але і з побутової хімії, косметики, вибираючи натуральні засоби.

Добавки, що підтримують м'язову тканину

За призначенням лікаря, при м'язовій дистрофії можна використовувати такі біодобавки:

амінокислоти (карнітин, коензим Q10, креатинін) – сприяють виробленню білка, необхідного для підтримки м'язів;
глюкозамін та хондроїтин – борються із суглобовим болем;
антиоксиданти (вітаміни С, Е, А) – корисні для серця, суглобів та м'язів;
зелений, матч чай (екстракти) – підтримують енергетичний рівень;
омега-3 кислоти, риб'ячий жир - протистоять запаленням;
пребіотики – покращують травлення.

Ефірні масла

Зменшити набряк, зняти біль та інші симптоми, спричинені дегенерацією м'язів, тканин та суглобів, допомагає олія м'яти, ладану, імбиру, куркуми, мирри. Ефективно при лікуванні депресії, для зняття тривожності олія лаванди, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можна додавати масло по краплині в дифузор зволожувача повітря, приймати на основі ванни і використовувати для масажу.

При виявленні будь-яких тривожних ознак (оніміння особи, порушення мови, ходи, раптової слабкості, зниження гнучкості) необхідно пройти обстеження. Раннє втручання дозволить загальмувати розвиток хвороби та зменшити негативний вплив симптомів м'язової дистрофії на якість життя.

Вони відрізняються селективним поширенням слабкості та специфічною природою генетичних аномалій.

Дистрофія Беккера, хоч і тісно пов'язана, має пізніший початок і викликає легші симптоми. Інші форми включають дистрофію Емері – Дрейфуса, міотонічну дистрофію, дистрофію поясів кінцівок, фаціоскапулогумеральну дистрофію та вроджені дистрофії.

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера є Х-зчепленими рецесивними розладами, що характеризуються прогресуючою слабкістю проксимальних м'язів, спричиненою дегенерацією м'язових волокон. Дистрофія Беккера має пізній початок і викликає легші симптоми. Лікування спрямоване на підтримку функції за допомогою фізичної терапії, використання дужок та ортопедичних апаратів; Преднізолон призначають деяким пацієнтам із тяжкими функціональними порушеннями.

При дистрофії Дюшенна ця мутація призводить до тяжкої відсутності.<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптоми та ознаки

Дистрофія Дюшенна. Цей розлад зазвичай проявляється у віці 2-3 років. Слабкість торкається проксимальних м'язів, як правило, спершу нижніх кінцівок. Діти часто ходять на пальцях, мають ходу перевалку і лордоз. Прогресування слабкості стійке, розвиваються згинальні контрактури кінцівок та сколіоз. Розвивається достовірна псевдогіпертрофія. Більшість дітей виявляються прикутими до інвалідного візка віком до 12 років. Поразка серця зазвичай протікає безсимптомно, хоча 90% хворих мають порушення ЕКГ. Одна третина має легкі непрогресуючі порушення інтелекту, які зачіпають вербальні здібності сильніше, ніж продуктивність.

Дистрофія Беккера. Цей розлад зазвичай проявляється симптоматично набагато пізніше та легше. Здатність пересуватися зазвичай зберігається принаймні до 15 років, і багато дітей залишаються рухливими до дорослого віку. Більшість постраждалих доживає до 30 та 40 років.

Діагностика

Імунофарбування дистрофіну. я Аналіз ДНК на наявність мутацій.

Діагноз підозрюють залежно від характерних клінічних ознак, віку початку захворювання та сімейного анамнезу, що передбачає Х-пов'язаний рецесивний тип успадкування. Міопатичні зміни видно на електроміографії (потенціали моторних одиниць швидко зростають, мають невелику тривалість і низьку амплітуду) та при біопсії м'язів (некроз та помітна зміна розміру м'язових волокон, не відокремлених від моторних одиниць). Рівні креатинкінази перевищені у 100 разів від норми.

Діагноз підтверджують аналізом дистрофіну з імунним фарбуванням біоптатів. Дистрофії у пацієнтів із дистрофією Дюшенна не виявляється. Аналіз мутацій ДНК у лейкоцитах периферичної крові може підтвердити діагноз при виявленні порушень у гені дистрофіну (делеції або дуплікації мають близько 65% пацієнтів і точкові мутації - близько 25%).

Лікування

Підтримуючі заходи.
Іноді преднізолон.
Іноді коригуюча хірургія.

Специфічного лікування немає. Помірні фізичні вправи рекомендується виконувати так довго, як це можливо. Гомілковостопний ортез допоможе запобігти згинання під час сну. Ортопедичні апарати на ногах можуть тимчасово допомогти зберегти здатність стояти та пересуватися. Слід уникати ожиріння; потреби в калоріях, ймовірно, будуть нижчими, ніж зазвичай. Показано генетичне консультування.

Щоденний прийом преднізолону не викликає значного тривалого клінічного покращення, але, можливо, уповільнює перебіг захворювання. Консенсусу щодо довгострокової ефективності немає. Генна терапія поки що не розроблена. Коригувальні операції іноді необхідні. Дихальну недостатність іноді можна лікувати за допомогою неінвазивної респіраторної підтримки (через назальну маску). Елективна трахеотомія отримує все більше визнання, що дозволяє дітям з дистрофією Дюшенна доживати до віку старше 20 років.

Інші форми м'язової дистрофії

Дистрофія Емері - Дрейфуса. Це захворювання може передаватися у спадок за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним (найрідкішим) або Х-зв'язаним типом. Загальна частота невідома. Жінки можуть бути носіями, але тільки чоловіки страждають на клінічно виражене захворювання при Х-пов'язаному наслідуванні. Гени, пов'язані з дистрофією Емері – Дрейфуса, кодують білки ядерної мембрани ламін А/С (аутосомний) та емерин (Х-пов'язаний).

Прояви м'язової слабкості та виснаження можуть з'явитися у будь-який час до досягнення 20 років і зазвичай впливають на біцепси, трицепси та рідше дистальні м'язи ніг. Серце часто залучається з миготливими паралічами, порушеннями провідності (атріовентрикулярна блокада), кардіоміопатією та високою ймовірністю раптової смерті.

На діагноз вказують клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез. А також слабко збільшені сироваткові рівні креатинкінази та міопатичні ознаки на електроміографії та біопсії м'язів. Діагноз підтверджують тестуванням ДНК.

Лікування включає терапію, спрямовану запобігання контрактур. Кардіостимулятори іноді є життєво важливими у хворих з аномальною провідністю.

Міотонічна дистрофія. Міотонічна дистрофія – найпоширеніша форма м'язової дистрофії серед білого населення. Вона виникає з частотою близько 30/100 000 живих пологів чоловічої та жіночої статі. Спадкування аутосомно-домінантне з пенетрантністю, що варіюється. Два генетичні локуси - DM 1 і DM 2 - викликають аномалії. Симптоми та ознаки починаються в підлітковому або юнацькому віці та включають міотонію (затримка релаксації після скорочення м'язів), слабкість та виснаження дистальних м'язів кінцівок (особливо рук) та лицьових (особливо поширений птоз), кардіоміопатії. Також можуть розвинутись розумова відсталість, катаракти та ендокринні розлади.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз тестуванням ДНК. Лікування включає застосування ортопедичного апарату при звисанні стопи та лікарську терапію міотонії (наприклад, мексилетин по 75-150 мг внутрішньо 2-3 рази на день).

Дистрофія поясів кінцівок. В даний час виділяють 21 відомий підтип дистрофії поясів кінцівок: 15 аутосомно-рецесивних та 6 аутосомно-домінантних. Загальна частота невідома. Декілька хромосомних локусів були визначені для аутосомно-домінантних (5q [продукт гена невідомий)) та рецесивних (2q, 4q [, 13q [γ-саркоглікан], 15Q [калпаїн, Са-активовані протеази] і 17q [α-саркоглікан ) форм. Структурні (наприклад, дистрофінасоційовані глікопротеїни) або неструктурні (наприклад, протеази) білки можуть бути порушені.

Симптоми включають слабкість у поясах та проксимальних частинах кінцівок. Початок захворювання коливається від раннього дитинства до дорослого життя; початок для аугосомно-рецесивних типів, як правило, у дитинстві, і ці типи здебільшого пов'язані з ураженням тазового поясу.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; діагностика вимагає також визначення гістологічної картини м'язів, проведення імуноцитохімії, вестерн-блот та генетичного тестування на наявність специфічних білків.

Лікування спрямоване на профілактику контрактур.

Фаціоскапулогумеральна дистрофія. Початок захворювання у підлітковому чи юнацькому віці характеризується повільним прогресуванням: дитині складно свистіти, заплющувати очі та піднімати руки (через слабкість м'язів, що стабілізують лопатки). Очікувана тривалість життя нормальна. Інфантильні варіації, що характеризуються слабкістю обличчя, плечей та стегнового поясу, швидко прогресують.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз аналізом ДНК.

Лікування складається із фізичної терапії.

Вроджена м'язова дистрофія. Це не самостійний розлад, воно є розладом, що конгенітально виявляється, що відноситься до одного з декількох рідкісних форм м'язової дистрофії. Діагноз підозрюють у будь-якого млявого новонародженого, але його слід відрізняти від вродженої міопатії за допомогою м'язової біопсії.

Лікування полягає у фізичній терапії, яка може допомогти зберегти м'язову функцію.