Вони відрізняються селективним поширенням слабкості та специфічною природою генетичних аномалій.

Дистрофія Беккера, хоч і тісно пов'язана, має пізніший початок і викликає легші симптоми. Інші форми включають дистрофію Емері – Дрейфуса, міотонічну дистрофію, дистрофію поясів кінцівок, фаціоскапулогумеральну дистрофію та вроджені дистрофії.

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофіяБеккера є Х-зчепленими рецесивними розладами, що характеризуються прогресуючою слабкістю проксимальних м'язів, спричиненою дегенерацією м'язових волокон. Дистрофія Беккера має пізній початок і викликає легші симптоми. Лікування спрямоване на підтримку функції за допомогою фізичної терапії, використання дужок та ортопедичних апаратів; Преднізолон призначають деяким пацієнтам із тяжкими функціональними порушеннями.

При дистрофії Дюшенна ця мутація призводить до тяжкої відсутності.<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптоми та ознаки

Дистрофія Дюшенна. Цей розлад зазвичай проявляється у віці 2-3 років. Слабкість торкається проксимальних м'язів, як правило, спершу нижніх кінцівок. Діти часто ходять на пальцях, мають ходу перевалку і лордоз. Прогресування слабкості стійке, розвиваються згинальні контрактури кінцівок та сколіоз. Розвивається достовірна псевдогіпертрофія. Більшість дітей виявляються прикутими до інвалідного візка віком до 12 років. Поразка серця зазвичай протікає безсимптомно, хоча 90% хворих мають порушення ЕКГ. Одна третина має легкі непрогресуючі порушення інтелекту, які зачіпають вербальні здібності сильніше, ніж продуктивність.

Дистрофія Беккера. Цей розлад зазвичай проявляється симптоматично набагато пізніше та легше. Здатність пересуватися зазвичай зберігається принаймні до 15 років, і багато дітей залишаються рухливими до дорослого віку. Більшість постраждалих доживає до 30 та 40 років.

Діагностика

• Імунофарбування дистрофіну. я Аналіз ДНК на наявність мутацій.

Діагноз підозрюють залежно від характерних клінічних ознак, віку початку захворювання та сімейного анамнезу, що передбачає Х-пов'язаний рецесивний тип успадкування. Міопатичні зміни видно на електроміографії (потенціали моторних одиниць швидко зростають, мають невелику тривалість і низьку амплітуду) та при біопсії м'язів (некроз та помітна зміна розміру м'язових волокон, не відокремлених від моторних одиниць). Рівні креатинкінази перевищені у 100 разів від норми.

Діагноз підтверджують аналізом дистрофіну з імунним фарбуванням біоптатів. Дистрофії у пацієнтів із дистрофією Дюшенна не виявляється. Аналіз мутацій ДНК у лейкоцитах периферичної крові може підтвердити діагноз при виявленні порушень у гені дистрофіну (делеції або дуплікації мають близько 65% пацієнтів і точкові мутації - близько 25%).

Лікування

• Підтримуючі заходи.
• Іноді преднізолон.
• Іноді коригуюча хірургія.

Специфічного лікування немає. Помірні фізичні вправи рекомендується виконувати так довго, як це можливо. Гомілковостопний ортез допоможе запобігти згинання під час сну. Ортопедичні апарати на ногах можуть тимчасово допомогти зберегти здатність стояти та пересуватися. Слід уникати ожиріння; потреби в калоріях, ймовірно, будуть нижчими, ніж зазвичай. Показано генетичне консультування.

Щоденний прийом преднізолону не викликає значного тривалого клінічного покращення, але, можливо, уповільнює перебіг захворювання. Консенсусу щодо довгострокової ефективності немає. Генна терапія поки що не розроблена. Коригувальні операції іноді необхідні. Дихальну недостатність іноді можна лікувати за допомогою неінвазивної респіраторної підтримки (через назальну маску). Елективна трахеотомія отримує все більше визнання, що дозволяє дітям з дистрофією Дюшенна доживати до віку старше 20 років.

Інші форми м'язової дистрофії

Дистрофія Емері - Дрейфуса. Це захворювання може передаватися у спадок за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним (найрідкішим) або Х-зв'язаним типом. Загальна частота невідома. Жінки можуть бути носіями, але тільки чоловіки страждають на клінічно виражене захворювання при Х-пов'язаному наслідуванні. Гени, пов'язані з дистрофією Емері – Дрейфуса, кодують білки ядерної мембрани ламін А/С (аутосомний) та емерин (Х-пов'язаний).

Прояви м'язової слабкості та виснаження можуть з'явитися у будь-який час до досягнення 20 років і зазвичай впливають на біцепси, трицепси та рідше дистальні м'язи ніг. Серце часто залучається з миготливими паралічами, порушеннями провідності (атріовентрикулярна блокада), кардіоміопатією та високою ймовірністю раптової смерті.

На діагноз вказують клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез. А також слабко збільшені сироваткові рівні креатинкінази та міопатичні ознаки на електроміографії та біопсії м'язів. Діагноз підтверджують тестуванням ДНК.

Лікування включає терапію, спрямовану запобігання контрактур. Кардіостимулятори іноді є життєво важливими у хворих з аномальною провідністю.

Міотонічна дистрофія. Міотонічна дистрофія – найпоширеніша форма м'язової дистрофії серед білого населення. Вона виникає з частотою близько 30/100 000 живих пологів чоловічої та жіночої статі. Спадкування аутосомно-домінантне з пенетрантністю, що варіюється. Два генетичні локуси - DM 1 і DM 2 - викликають аномалії. Симптоми та ознаки починаються у підлітковому або юнацькому віці та включають міотонію (затримка релаксації після скорочення м'язів), слабкість та виснаження дистальних м'язів кінцівок (особливо рук) та лицьових (особливо поширений птоз), кардіоміопатії. Також можуть розвинутись розумова відсталість, катаракти та ендокринні розлади.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз тестуванням ДНК. Лікування включає застосування ортопедичного апарату при звисанні стопи та лікарську терапію міотонії (наприклад, мексилетин по 75-150 мг внутрішньо 2-3 рази на день).

Дистрофія поясів кінцівок. В даний час виділяють 21 відомий підтип дистрофії поясів кінцівок: 15 аутосомно-рецесивних та 6 аутосомно-домінантних. Загальна частота невідома. Декілька хромосомних локусів були визначені для аутосомно-домінантних (5q [продукт гена невідомий)) та рецесивних (2q, 4q [, 13q [γ-саркоглікан], 15Q [калпаїн, Са-активовані протеази] і 17q [α-саркоглікан ) форм. Структурні (наприклад, дистрофінасоційовані глікопротеїни) або неструктурні (наприклад, протеази) білки можуть бути порушені.

Симптоми включають слабкість у поясах та проксимальних частинах кінцівок. Початок захворювання коливається від раннього дитинства до дорослого життя; початок для аугосомно-рецесивних типів, як правило, у дитинстві, і ці типи здебільшого пов'язані з ураженням тазового поясу.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; діагностика вимагає також визначення гістологічної картини м'язів, проведення імуноцитохімії, вестерн-блот та генетичного тестування на наявність специфічних білків.

Лікування спрямоване на профілактику контрактур.

Фаціоскапулогумеральна дистрофія. Початок захворювання у підлітковому чи юнацькому віці характеризується повільним прогресуванням: дитині складно свистіти, заплющувати очі та піднімати руки (через слабкість м'язів, що стабілізують лопатки). Очікувана тривалість життя нормальна. Інфантильні варіації, що характеризуються слабкістю обличчя, плечей та стегнового поясу, швидко прогресують.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз аналізом ДНК.

Лікування складається із фізичної терапії.

Вроджена м'язова дистрофія. Це не самостійний розлад, воно є розладом, що конгенітально виявляється, що відноситься до одного з декількох рідкісних форм м'язової дистрофії. Діагноз підозрюють у будь-якого млявого новонародженого, але його слід відрізняти від вродженої міопатії за допомогою м'язової біопсії.

Лікування полягає у фізичній терапії, яка може допомогти зберегти м'язову функцію.

Хвороба м'язова дистрофія – ціла група схожих генетичних захворювань, що характеризується прогресуючою атрофією (симетричною) скелетних м'язів, що у фінальній стадії призводить до повної втрати рухливості та смерті хворого. Нервово-м'язова дистрофія є особливо небезпечною для життя, коли атрофія стосується діафрагми, а також міжреберних м'язів. Також нерідкі пошкодження серцевого м'яза. При цьому процес може проходити нерівномірно, захоплюючи тільки м'язи, що прилягають до сухожилля.

Такі хвороби, як прогресуюча м'язова дистрофія, протікають без втрати чутливості або болю в кінцівках. Дистрофія м'язової тканини призводить до активного зростання жирових клітин та сполучних тканин, створюючи при цьому хибне враження про нормальний стан м'язів. Крім того, може відбуватися частковий некроз м'язових волокон.

Вроджена м'язова дистрофія починає проявлятися вже в перші роки життя дитини – вона відстає від однолітків у розвитку моторики, пізно починає сідати, вставати чи ходити. Пізніше виявляються різні кістково-суглобові порушення та деформація хребетного стовпа та грудини.

Причини м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, причини якої криються в генетичному дефекті, найчастіше виявляється у представників чоловічої статі. У жінок пошкоджений рецесивний ген компенсується здоровим геном у Х-хромосомі.

Вроджена м'язова дистрофія характеризується майже повною відсутністю необхідного підтримки м'язової структури білка дистрофину. При деяких формах дистрофії м'язової білок виробляється, проте функціонує неправильно.

Симптоми м'язової дистрофії

М'язова дистрофія, симптоми якої виявляються рівною мірою у дорослих та дітей, характеризується помітним зниженням м'язового тонусу, візуальним порушенням ходи, що пов'язане з атрофією скелетних м'язів. У хворих відсутні м'язові болі, але чутливість у своїй не порушується. М'язова дистрофія в дітей віком часто призводить до втрати напрацьованих фізичних навичок, набутих до появи захворювання – дитина неспроможна ходити, не тримає голову, перестає сидіти тощо.

Прогресуюча м'язова дистрофія призводить до збільшення м'язів обсягом – місця відмерлих м'язових волокон займає сполучна тканина. Хворий часто падає та скаржиться на постійну втому, повну відсутність фізичних сил.

Діти м'язова дистрофія, причини якої у генетичних дефектах, може викликати різні нейроповеденческие розлади (гіперактивність, синдром дефіциту уваги, аутизм у легкій формі).

Класифікація м'язової дистрофії

• Хвороба м'язова дистрофія має кілька поширених форм, серед яких:
• М'язова дистрофія Дюшена (чи псевдогіпертрофічна) проявляється переважно у хлопчиків у дитячому віці (перші симптоми з'являються у віці 2-5 років). Дистрофія м'язової тканини починається з нижніх кінцівок і тазу, потім вражає верхню половину тіла разом з іншими групами м'язів. Дегенерація призводить до помітного збільшення обсягу литкових м'язів. Зростає кількість жирової та сполучної тканини. Також збільшується та слабшає серцевий м'яз. М'язова дистрофія Дюшена, на жаль, прогресує досить швидко – до 12 дитина втрачає здатність до руху, а до 20 – більшість пацієнтів вмирає.
• М'язова дистрофія Беккера розвивається значно повільніше, ніж попередня форма. Найчастіше зустрічається у низькорослих людей. М'язова дистрофія Беккера протікає в такий спосіб, що пацієнти досить довго залишаються у задовільному стані. До інвалідності призводять лише супутні захворювання чи травми.
• Хвороба Штейнерта (міотонічна м'язова дистрофія) прогресує повільніше. Найчастіше зустрічається у дорослих пацієнтів 20-40 років. Захворювання характеризується міотонією (уповільнене розслаблення м'язів), помітною слабкістю м'язів обличчя. Також можливе ураження інших груп м'язової тканини, наприклад, кінцівок. Крім скелетних, захворювання може вражати серцевий м'яз чи м'язи внутрішніх органів.
• Юнацька форма або м'язова дистрофія Ерба починається в 10-20 років з атрофії м'язової тканини рук, плечей. Потім захворювання перекидається на таз та ноги. М'язова дистрофія Ерба протікає повільно. Характеризується своєрідним "перевалюванням" при ходьбі, пацієнти ходять, випинаючи живіт і відсуваючи грудну клітину.
• М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна (ця форма захворювання носить назву плече-лопатково-лицьової) характеризується ураженням м'язів обличчя та поступовою атрофією плечового поясу, м'язів тулуба та кінцівок. На ранніх стадіях дегенерації м'язової тканини недостатньо стуляються повіки та губи, що у свою чергу призводить до порушення дикції. Виявляється така м'язова дистрофія у дорослих віком до 52 років. Протікає дуже повільно, що дозволяє хворому зберігати працездатність. Атрофія м'язів тазу починається лише через 15-25 років, ускладнюючи рухи.

Найбільш поширеним видом хвороби м'язова дистрофія є прогресуюча м'язова дистрофія.

Діагностика захворювання

Лікування м'язової дистрофії призначається лише після комплексної діагностики. Прогресуюча м'язова дистрофія діагностується лікарями при прояві новонародженого нехарактерної м'язової слабкості. У крові спостерігається підвищений вміст ферменту креатинкіназу, що виділяється з м'язових клітин.

Для уточнення діагнозу виробляється біопсія м'язової тканини з подальшими мікроскопічними дослідженнями, а також електроміографія та вимірювання швидкості нервових імпульсів.

У разі схильності обох батьків до захворювання проводиться спеціальна перинатальна діагностика захворювання, що дозволяє визначити наявність дефектів гена у плода.

Як лікувати м'язову дистрофію

Як лікувати м'язову дистрофію, лікарі не можуть відповісти. По суті лікування м'язової дистрофії безуспішно. Запобігти чи навіть уповільнити темпи атрофії м'язової тканини на даному етапі розвитку медицини практично неможливо.

Прогресуюча м'язова дистрофія, лікування якої спрямоване швидше на боротьбу з ускладненнями, ніж на захворювання, призводить до деформації хребта, часті пневмонії та проблеми з серцем. Терапія дозволяє помітно покращити якість життя пацієнтів.

У таких випадках лікування м'язової дистрофії включає відразу кілька пунктів:

• пацієнт вживає кортикостероїди, що дозволяють полегшити деякі симптоми хвороби та додають енергії;
• хворим рекомендуються помірні фізичні навантаження, плавання (повна бездіяльність призводить до прискорення дистрофії м'язової тканини);
• проводиться спеціальна фізіотерапія, спрямована на підтримку м'язового тонусу та покращення функціональності суглобів, а також спеціальні дихальні гімнастики;
• використовуються різні ортопедичні пристрої (спеціальні стяжки для фіксації гомілки, інвалідні коляски та інше).

Якщо прогресуюча м'язова дистрофія (лікування та терапія можуть бути вкрай неефективними) викликає порушення в роботі діафрагми та легеневого апарату, для підтримки нормального стану пацієнта використовуються респіраторні механізми.

М'язова дистрофія у дітей

Таке генетичне захворювання як м'язова дистрофія у дітей виражається неповнотою рухів та недостатньою фізичною активністю. Це спричинено патологією скелетних м'язів. Найчастіше в дітей віком проявляється прогресуюча форма м'язової дистрофії, отримана дитиною внаслідок успадкування уражених генів.

Дистрофію м'язової тканини не видно відразу після народження немовляти. Вона проявляється дещо пізніше, коли дитина вчиться тримати голову або робить перші самостійні рухи.

Починаючись із порушень роботи опорно-рухового апарату, захворювання призводить до інвалідності. А у фінальній стадії – до смерті.

Допомогти дітям із захворюванням м'язова дистрофія

На даний момент під опікою нашого фонду немає дітей з цим діагнозом. Однак, ви можете допомогти хворим дітям з іншими діагнозами!

М'язової дистрофією фактично називають групу спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючою симетричною атрофією скелетних м'язів, що протікає без болю та втрати чутливості у кінцівках. Парадоксально, але уражені м'язи можуть збільшуватися у розмірах через зростання сполучної тканини та жирових відкладень, створюючи помилкове враження міцних м'язів.

До цих пір не існує засобів, що лікують м'язову дистрофію. Розрізняють чотири основні види цієї патології. Найчастіше зустрічається м'язова дистрофія Дюшенна (50% всіх випадків). Зазвичай захворювання починається у ранньому дитинстві та призводить до смерті до 20 років. М'язова дистрофія Беккера розвивається повільніше, хворі живуть понад 40 років. Плече-лопатково-лицьова та кінцево-поясна дистрофії, зазвичай не впливають на тривалість життя.

Причини виникнення

Розвиток м'язової дистрофії. обумовлено різними генами. М'язова дистрофія Дющенна і м'язова дистрофія Беккера викликаються генами, що знаходяться в статевій хромосомі, і хворіють на них тільки чоловіки. Плече-лопатково-лицьова та кінцево-поперекова дистрофії не пов'язані зі статевими хромосомами; на них хворіють і чоловіки, і жінки.

Симптоми

Усі різновиди м'язової дистрофії викликають прогресуючу атрофію м'язів.

Діагностика

Лікар оглядає дитину, ставить питання про захворювання у членів сім'ї та призначає певні дослідження. Якщо хтось із родичів хворів на м'язову дистрофію, лікар з'ясовує, як протікала у нього дистрофія. Аналізуючи отримані дані, можна прогнозувати, що чекає на дитину. Якщо в сім'ї не було хворих на м'язову дистрофію, електроміографія дозволить оцінити функціонування нервів у уражених м'язах і встановити наявність м'язової дистрофії; дослідження шматочка м'язової тканини () може показати клітинні зміни та наявність жирових відкладень.

У медичних центрах, оснащених найсучаснішим обладнанням для проведення молекулярно-біологічних та імунологічних досліджень, можуть з точністю визначити, чи буде дитина страждати на м'язову дистрофію. У цих центрах можуть також провести обстеження батьків та родичів на наявність у них генів, що визначають розвиток м'язової дистрофії Дюшенна та м'язової дистрофії Беккера.

Види захворювання

За ступенем тяжкості захворювання та часу його появи розрізняють:

Дістонія Дюшенна проявляє себе в ранньому віці (між 3 та 5 роками). Хворі діти ходять перевалку, насилу піднімаються сходами, часто падають, не можуть бігати. Коли вони піднімають руки, лопатки у них «відстають» від тулуба – цей симптом отримав назву «крилоподібних лопаток». Зазвичай дитина з м'язовою дистрофією до 9-12 років виявляється прикутою до інвалідного крісла. Прогресуюча слабкість серцевого м'яза призводить до смерті від серцевої недостатності, що раптово настала, дихальної недостатності або інфекції.

Хоча дистрофія Беккера має багато спільного з дистрофією Дюшенна, розвивається вона набагато повільніше. Симптоми з'являються у віці близько 5 років, але і після 15 років хворі діти зазвичай зберігають здатність ходити, а іноді і значно пізніше.

Плече-лопатково-лицьова дистрофія розвивається повільно, перебіг її щодо доброякісний. Найчастіше захворювання починається до 10 років, але може з'явитися у ранньому підлітковому віці. Діти, у яких згодом виявляється ця патологія, у дитячому віці погано смокчуть; коли вони стають старшими, їм не вдається складати губи як для свистка, піднімати руки вище голови. У хворих дітей особи відрізняються малорухливістю при сміхі чи плачі, іноді відзначають міміку, відмінну від нормальної.

Дії пацієнта

Якщо ви турбуєтеся, що у вашої дитини можливо розвивається м'язова дистрофія, ви можете принести фотографії або відеозаписи, які ілюструють ваші конкретні проблеми. Візьміть із собою родича або друга, який також вислухає інформацію, надану лікарем.

Лікування

До цих пір немає засобу, який міг би зупинити прогресування атрофії м'язів при м'язовій дистрофії. Однак ортопедичні пристрої, а також лікувальна фізкультура, фізіотерапія та хірургія для корекції контрактур можуть на деякий час зберегти рухливість дитини або підлітка.

Членам сімей, у яких були випадки захворювання на м'язову дистрофію, слід звернутися за медико-генетичною консультацією для того, щоб дізнатися, чи існує ризик передачі захворювання майбутній дитині.

Ускладнення

Деякі види м'язової дистрофії скорочують тривалість життя, часто впливають на м'язи, пов'язані з диханням. Навіть за допомогою покращеного механічного дихання люди, у яких м'язова дистрофія Дюшенна – найпоширеніший тип м'язової дистрофії – як правило, помирають від дихальної недостатності, не доживши до 40 років.

Багато видів м'язової дистрофії можуть знизити ефективність серцевого м'яза. Якщо хворобою порушені м'язи, пов'язані з ковтанням, можуть виникнути проблеми з харчуванням.

Оскільки м'язова слабкість прогресує, рухливість стає проблемою. Багатьом людям, у яких розвивається м'язова дистрофія, можливо, потрібно буде використовувати інвалідне крісло. Тим не менш, тривала нерухомість суглобів, пов'язана з використанням інвалідного візка, може погіршити контрактуру, при якій кінцівки розгортаються у внутрішньому положенні та фіксуються в ньому.

Контрактури можуть також відігравати роль у розвитку сколіозу, ставши причиною викривлення хребта, що ще більше знижує ефективність роботи легень у людей, які хворі на м'язову дистрофію.

Профілактика

Оскільки респіраторні інфекції можуть стати проблемою у пізніших стадіях м'язової дистрофії, важливо зробити щеплення від пневмонії, а також регулярно отримувати щеплення від грипу.

М'язова дистрофія – низка захворювань, що характеризуються атрофією чи ослабленням різних м'язів, найчастіше ці захворювання спадкові.

Є кілька форм такого захворювання, вони відрізняються один від одного такими характеристиками: локалізація м'язів, ступінь атрофії або ослаблення, вік виникнення, тип придбання, темпи прогресування.

Причини захворювання точно невідомі, вважається, що це спадкове захворювання пов'язане з неправильним обміном речовин у м'язах. Деякі форми розвиваються лише у хлопчиків.

Симптоми дистрофії м'язів

Головним симптомом є прогресуюча слабкість м'язів.

Дистрофія Дюшенна. Розвивається частіше у хлопчиків і виявляється тоді, коли дитина робить спроби піти самостійно. Ознаки м'язової дистрофії цього виду такі:

Складнощі під час вставання з положень сидячи, лежачи;

Часті падіння дитини;

- хода, що «перевалюється»;

Утруднений біг та стрибки;

Труднощі у навчанні;

Збільшення литкових м'язів.

Дистрофія Беккера. Ознаки м'язової дистрофії цього подібні з дистрофією Дюшенна, лише вони м'якше і розвиваються повільніше. Перші симптоми спостерігаються у підлітковому віці і навіть після 20 років.

Міотонічна дистрофія (Хвороба Штейнерта). За неї неможливо розслабити м'язи, коли хочеться. У першу чергу на захворювання піддаються м'язи обличчя. Починається після підліткового періоду.

Плече-лопаткова дистрофія. Характерний зовнішній вигляд людини: лопатки стирчать, наче крила, коли людина піднімає руки чи плечі. Розвивається у підлітків.

Тазово-плечова дистрофія. Страждають м'язи плечей та стегон, відзначається неможливість підняти стопу. Розвивається в ранньому дитинстві та прогресує.

Вроджена дистрофія. Розвивається відразу після народження або стає очевидною до 2-х років. Бувають легкі форми та важкий перебіг.

Окулофарингеальна дистрофія. Перша ознака – опущення повік. Відзначається слабкість м'язів очей, шиї, обличчя, виникають труднощі із ковтанням. Така форма проявляється у зрілому віці (40-50 років).

Часто м'язи через розростання сполучної тканини можуть збільшуватися, що створює ілюзію нормальності м'язів.

Пізніше до основних симптомів приєднуються такі ознаки дистрофії м'язів: деформація скелета, аномалії розвитку кісток, викривлення хребта.

Ускладнення м'язової дистрофії

Захворювання може вплинути на м'язи, пов'язані з диханням. Люди, які страждають на дистрофію Дюшенна, рідко доживають до 40 років.

Деякі види захворювання негативно впливають на серце, іноді виникають проблеми з прийомом їжі. Втрачається здатність нормально рухатися, може настати параліч.

Діагностика м'язової дистрофії

Лікар з'ясовує, чи хворів хтось у сім'ї пацієнта на аналогічну хворобу, дізнається, як протікала хвороба. Розмовляє з родичами та самим хворим, оцінює його скарги та призначає спеціальні дослідження. Досліджуються фрагменти м'язової тканини, призначається електроміографія, що дозволяє оцінити стан нервів у м'язах. Проводяться також імунологічні та біологічні дослідження.

Лікування м'язової дистрофії

Сучасні лікарі ще не навчилися лікувати м'язову дистрофію певними способами так, щоб повністю позбавитися хвороби.

Методи лікування м'язової дистрофії спрямовані на усунення та полегшення симптомів, а також на запобігання ускладненням.

Застосування кортикостероїдних препаратів допоможе затримати прогресування дистрофії та покращити силу м'язів.

Призначаються вправи для тренування та зміцнення м'язів, іноді застосовують гормональну та клітинну терапію.

Використовуються шини, що запобігають стягуванню м'язів.

За різних симптомів призначається відповідне лікування. Так, при порушеннях роботи серця використовуються спеціальні препарати (наприклад, фенігідін). Для підтримки ходи використовують ортопедичні апарати. Рекомендовані препарати, що знижують активність у м'язах.

При сонливості, яка часто супроводжує деякі форми хвороби, призначають препарат селегілін.

Останні дослідження показали, що добрі результати дає лікування за допомогою генної терапії. Однак ця галузь лише розвивається і лікування у лікарнях за допомогою нього не ведеться.

Народне лікування м'язової дистрофії також пропонує свої методи. Ось деякі з них.

1. Втирайте у м'язи вершкове масло. Після натирання хворого загортають у простирадло і дають полежати годину. Втирати потрібно протягом 20 хвилин.

2. Шкаралупу курячих яєць промити, перетерти на борошно. У це борошно капають лимонний сік (скільки років – стільки і крапель), грудочки, що утворилися, їдять натще і на ніч. Приймати 20 днів.

3. Половину літрової банки вівса миють і засипають у трилітрову банку. До нього додають чайну ложку лимонного соку, 3 великі ложки цукру і заливають водою. Настоюють 3 дні та п'ють замість чаю.

Зверніться за консультацією до невролога!

М'язова дистрофія (міопатія) - це генетичне патологічне хронічне спадкове нервово-м'язове захворювання, яке характеризується виникненням прогресії м'язової слабкості та дегенерації м'язів (найчастіше зниження діаметра (товщини) саме скелетних м'язових волокон, а в деяких випадках - м'язових волокон внутрішніх органів. У процесі м'язової дистрофії уражені м'язи систематично починають втрачати здатність до скорочення і починають розпадатися, надаючи місце сполучній та жировій тканинам.

Результатом виникнення та прогресу даного виду захворювання є інвалідність, яка проявляється у сильній деформації хребта та втрати його рухової здатності. Даний вид захворювання стосується й інших систем організму - призводить до розвитку серцевої та дихальної недостатності, порушень інтелектуальних та розумових здібностей, погіршення пам'яті та втрати здатності до навчання.

Форми м'язової дистрофії

До форм м'язової дистрофії можна віднести:

• м'язову дистрофію Дюшена Починає виявлятися у ранньому дитячому віці від 2 до 5 років. Здебільшого захворювання вражає чоловічий рід людства. Першорядно прояви слабкості охоплюють групи м'язової маси нижніх кінцівок та тазового пояса. Після закінчення певної кількості часу хвороба починає вражати все тіло. Дегенеративні процеси, що відбуваються в м'язовій тканині, призводять до значного збільшення обсягу литкових м'язів. Відбувається швидке розростання жирової та сполучної тканин. Захворювання має досить стрімкий характер – до 12 років життя людина втрачає здатність нормально пересуватися;
• Міодистрофія Беккера (або доброякісна псевдогіпертрофічна міопатія, або прогресуюча м'язова дистрофія) є досить рідкісною формою захворювання, яка в основному вражає низькорослих людей. Не має стрімкого розвитку. Тривалий період хворий характеризується задовільним станом здоров'я. Виникнення інвалідизації відбувається виключно на тлі виникнення інших травм чи захворювань;
• м'язову дистрофію Ерба. Починає розвиватися віком від десяти до двадцяти років. Характеризується ураженням м'язів зверху донизу - від появи руйнівних процесів м'язів плечового пояса, м'язів тазу до м'язів нижніх кінцівок. Хворого видає характерна хода та постава - при ходьбі хворий перевалюється, має випнуте вперед живіт і відсунуту назад грудину. Немає сильно стрімкого розвитку;
• Міотонічну форму дистрофії м'язів. Найчастіше вражає чоловіча та жіноча стать у віці від 20 до 40 років. Деякі випадки захворювання на цю форму хвороби можуть виникати і в дитячому віці. Міотонічна форма дистрофії м'язів обумовлюється уповільненням процесу м'язового розслаблення після акту скорочення та пом'якшенням мімічних м'язів. Характерно для цієї форми дистрофії м'язів ураження і скелетних, і внутрішніх м'язів (особливо серцевих, нижніх і верхніх кінцівок). Має млявий характер течії;
• плече-лопатково-лицьову форму дистрофії м'язів Ландузі-Дежеріна. Найчастіше вражає чоловіча та жіноча стать у віці 6-52 років. До основної групи ризику належать підлітків 10-15 років. Характеризується процесом дегенерації м'язів обличчя, а потім – тіла та кінцівок. До перших симптомів відносять неповне змикання губ і повік, погіршення дикції. Протягом тривалого часу зберігається працездатність хворого. Але через 15-25 років відбувається атрофія м'язів тазового поясу, що призводить до порушень рухової функції.

Причини виникнення м'язової дистрофії

Причини виникнення м'язової дистрофії ще з'ясовані остаточно. Серед основних причин говорять про мутацію гена, який відповідає за здатність клітин м'язів виробляти спеціальні білки.

Станом на сьогодні вченим вдалося виявити ген, який викликає виникнення патології Дюшена. Розташований він у Х-хромосомі. Передача дефектного гена походить від матері до свого сина, у якого розвиток захворювання починається у віці від двох до п'яти років.

До причин розвитку даного виду захворювання у жінок відносять і зміни гормонального фону, які відбуваються через настання вагітності, початку менструального циклу та клімаксу.

Симптоми м'язової дистрофії

Найперші симптоми цього виду захворювання починають проявлятися з раннього дитинства (приблизно з 2-х років). Виявляються перші симптоми в тому, що дитина часто падає, досить швидко втомлюється навіть при мінімальних фізичних навантаженнях, незграбна у своїх рухах. Особливо помітні перші симптоми на тлі однолітків та однолітків.

Прояв м'язової дистрофії в дітей віком першого року життя супроводжується появою різкої деградації у розвитку порівняно з початковими життєдіяльністю і зростанням. Відбувається втрата дитиною набутих раніше навичок - втрата здатності тримати голівку і самостійно перевертатися. Найчастіше тривалість життя таких малюків не перевищує трьох років.

Розвиток цього захворювання у дорослих супроводжується зниженням тонусу м'язів, що призводить до порушення ходи, атрофії скелетних м'язів, виникнення постійного відчуття втоми, відсутності хворобливих відчуттів м'язів. Разом з цим, м'язова дистрофія призводить до розростання та збільшення литкових м'язів.

Діагностика м'язової дистрофії

У процесі діагностики лікар проводить збирання сімейного анамнезу, який включає виявлення наявності патології даного типу у близьких та родичів, виявлення характеру дистрофії. Збір даних сприяє складання подальшого прогнозу для пацієнта.

Лікар призначає проведення електроміографії, за допомогою якої досліджують електричну активність м'язової тканини (проводять виявлення первинної м'язової дистрофії, відбір зразка тканини для дослідження на наявність дистрофічних змін тканин і відкладень жиру).

Сучасне обладнання дає можливість провести імунологічний та молекулярно-біологічний аналізи, які сприяють визначенню ймовірності розвитку цього виду захворювання у дітей.

Лікування м'язової дистрофії

М'язова дистрофія є невиліковним захворюванням. Усі терапевтичні заходи мають бути спрямовані на стримування процесів руйнівного характеру, що відбуваються у м'язовій системі людини. З цією метою хворому призначають прийом вітамінів групи В, кортикостероїдів та аденозинтрифосфатів.

Препарати, розроблені на основі фетальних стовбурових клітин, сприяють гальмування (невеликій зупинці) процесу дегенерації.

Ефективним методом при дистрофії м'язів є застосування фізіотерапії (комплексу спеціалізованих фізичних вправ), що сприяє мінімізації розвитку деформацій та контрактур.

До дійових методів відносять і застосування лікувального масажу.

При появі ризику ураження мускулатури дихальної системи проводять дихальну гімнастику.

Профілактика м'язової дистрофії

Обстеження жінки щодо присутності патологічних генів (особливо у разі наявності захворювання у когось із родичів) є невід'ємною частиною процесу планування вагітності. Виявлення дефектного гена можливе навіть у плода під час внутрішньоутробного розвитку. З цією метою проводять вивчення анатомічної рідини, клітин плода та його крові.