Mille poolest erineb fibrillatsioon lihaste fascikulatsioonist?

Fastsikulatsioon on lihaskiudude spontaanne, suhteliselt sünkroonne kokkutõmbumine ühes kimbus, st lihaskiudude kokkutõmbumine, mis moodustavad ühe motoorse üksuse. Sel juhul võib täheldada läbi naha nähtavat lihaste kokkutõmbumist. Elektromüograafiline uuring näitab tühjenemist, mis on pikem (8–20 ms) ja kõrgem pinge (2–6 mV) kui fibrillatsiooni ajal tekkiv tühjenemine. Fastsikulatsioonid esinevad ebaregulaarsete ajavahemike järel sagedusega 1-50/min. Tervetel inimestel võivad esineda säärelihaste ning käte ja jalgade väikeste lihaste healoomulised sidemed. Primaarsete lihaste häirete korral ei ole fascikulatsioon iseloomulik. Kõige sagedamini on see seotud denervatsiooniga ja on eriti väljendunud, kui eesmise sarve rakud on kahjustatud, näiteks Werdnig-Hoffmani tõve korral.

Millised on ägeda üldise nõrkuse põhjused?

Ainevahetushäired: äge vahelduv porfüüria, kaasasündinud türosineemia.

Neuromuskulaarne blokaad: botulism, puugihalvatus.

Perioodiline halvatus: perekondlik (hüperkaleemiline, hüpokaleemiline, normokaleemiline).

Kui lapsel on lihasnõrkus, siis millised anamneesi ja füüsilise läbivaatuse leiud toetavad müopaatiat?

Füüsiline läbivaatus:
- Mida proksimaalsem, seda rohkem väljendub lihaste nõrkus(erand - müotooniline düstroofia).
- Gowersi positiivne märk (patsient, tõustes istumisasendist püsti ja sirgudes, toetub lihasnõrkuse tõttu käed puusadele vaagnavöö ja alajäsemed).
- Kaela painutajad on nõrgemad kui sirutajad.
- Algstaadiumis täheldatakse normaalseid või mõnevõrra nõrgenenud reflekse.
- Normaalne tundlikkus.
- Esineb lihaste atroofiat, kuid pole fascikulatsioone.
- Mõne düstroofia korral täheldatakse lihaste hüpertroofiat.

Kuidas aitab elektromüograafiline uuring eristada müopaatilisi ja neurogeenseid häireid?

Mis vahe on pseudoparalüüsil ja tõelisel neuromuskulaarsel patoloogial?

Mis on lihaste hüpotensiooni diferentsiaaldiagnoos?

1) olla mis tahes ägeda patoloogia (sepsis, šokk, dehüdratsioon, hüpoglükeemia) mittespetsiifiline tunnus;

2) pidada märgiks kromosoomianomaaliatest, mis on aluseks näiteks Downi sündroomile;

3) viitavad patoloogiale sidekoe, mis on seotud liigse liigeste liikuvusega;

4) esineda metaboolse entsefalopaatiaga, mis areneb koos hüpotüreoidismiga, Lowe'i sündroomi, Canavani tõvega;

5) viitavad kesknärvisüsteemi haigusele – väikeaju talitlushäirele, seljaaju ägedale patoloogiale, neuromuskulaarsele patoloogiale, tserebraalparalüüsi hüpotoonilisele vormile või healoomulisele kaasasündinud hüpotensioonile.

Ägeda entsefalopaatia tunnuste puudumisel hüpotensiooni diferentsiaaldiagnostikas tuleb kõigepealt vastata järgmisele küsimusele: kas patsient on hüpotensioonist hoolimata piisavalt tugev või on ta nõrk ja hüpotooniline? Nõrkuse ja hüpotensiooni kombinatsioon viitab eesmise sarve või perifeerse neuromuskulaarse aparatuuri rakkude patoloogiale, samas kui hüpotensioon, säilitades samal ajal patsiendi tugevuse, on tõenäolisem aju- või seljaajuhaigustele iseloomulik.

Millised on müotoonia kliinilised ilmingud?

Vastsündinul on nõrkus ja lihaste hüpotensioon. Milliste raseduse ja sünnituse patoloogiate olemasolu anamneesis võib viidata müotoonilisele düstroofiale?

Miks on müotooniline düstroofia eelaimdusnähtuse näide?

Mis vahe on imikute botulismi patofüsioloogial ja toidust põhjustatud botulismi patofüsioloogial?

Mis on varaseim näidustus intubatsiooniks infantiilse botulismiga lastel?

Miks ei kasutata imiku botulismi korral antibiootikume ja antitoksiine?

Miks on aminoglükosiidide manustamine tõsise nõrkusega lapsele botulismi kahtluse korral suhteliselt vastunäidustatud?

Miks on botulism kõige levinum mägistel aladel?

Kuidas eristada vastsündinute myasthenia gravis't infantiilsest botulismist?

Myasthenia gravis diagnoositakse tavaliselt sündides või esimestel elupäevadel. Müasteeniat võib leida haige lapse õdedel-vendadel või emal. Lihasnõrkuse tsoonide lokaliseerimine sõltub myasthenia gravise alatüübist; pupillid ja sügavad kõõluste refleksid olid normaalsed. EMG-l - liitmotoorsete potentsiaalide amplituudi progresseeruv vähenemine närvi korduva stimulatsiooniga. Edrofooniumi kasutuselevõtt toob kaasa ajutise suurenemise füüsiline jõud ja hoiab ära patoloogilise reaktsiooni korduvale närvistimulatsioonile EMG ajal.

Milline on oht vastsündinule, kelle emal on myasthenia gravis?

Mis vahe on juveniilse ja kaasasündinud myasthenia gravise patofüsioloogilistel mehhanismidel?

Kuidas edrofooniumi süstimistesti tehakse?

Kas juveniilse myasthenia gravise diagnoosimise välistab negatiivne antikehade test?

Millised on neli iseloomulikku märki seljaaju halli aine eesmise sarve rakkude kahjustusest?

Mis on düstrofiini kliiniline tähtsus?

Kuidas eristada Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofiat?

Diagnostika: täisvere DNA analüüs näitab deletsiooni ligikaudu 65% juhtudest. Lõplik diagnoos tehakse pärast EMG-d ja lihaste biopsiat.

Manifestatsioonid: haigus progresseerub pidevalt, täheldatakse proksimaalsete lihaste nõrkust, säärelihaste hüpertroofiat; lapse liikumisvõime säilib kuni 11. eluaastani, lülisamba kõverus ja kontraktuurid; dilatatiivse kardiomüopaatia ja/või hingamispuudulikkuse võimalik areng.

Beckeri lihasdüstroofia
Geneetika: X-seotud pärand; düstrofiini geeni mitmesugused mutatsioonid toovad kaasa valgu sisalduse vähenemise, mille funktsioon osaliselt säilib.

Diagnostika: sarnane Duchenne'i düstroofia korral; Beckeri düstroofiat eristab ilmingute väiksem raskusaste; lisaks saab Beckeri düstroofia korral tuvastada düstrofiini sisalduse vähenemist lihasrakkudes (kasutatakse immunoloogilisi meetodeid).

Manifestatsioonid: vähem väljendunud, aeglasem progresseerumine (võrreldes Duchenne'i düstroofiaga); vasika lihaste hüpertroofia; lapse liikumisvõime säilib kuni 14-15 eluaastani või kauemgi.

Kas prednisooniravi on Duchenne'i lihasdüstroofia korral efektiivne?

Kui tõenäoline on poliomüeliidiviirusega nakatumise korral halvatus?

Milliseid patoloogilisi seisundeid klassifitseeritakse pärilikeks neuropaatiateks?

Millised on Guillain-Barré sündroomi peamised neuroloogilised ilmingud?

Millised on GBS-i iseloomulikud tunnused, mis leiti tserebrospinaalvedeliku uurimisel?

Milline on meditsiiniline taktika Guillain-Barré sündroomi ägedas arengus?

1. Jälgige patsienti intensiivravi osakonnas, jälgides regulaarselt tema elulisi näitajaid.

2. Tehke plasmaferees (kui see on tehniliselt võimalik) haiguse algstaadiumis. Intravenoosne gammaglobuliin on samuti efektiivne, kuid siiani pole selgunud, kumb neist kahest meetodist annab paremaid tulemusi.

3. Kui patsiendil on bulbar-sümptomid, veenduge, et tema asend oleks ohutu, ja sageli tühjendage suuõõne. Hüdratsioon viiakse läbi sobivate lahuste intravenoosse manustamise teel; toitainete lahused manustatakse läbi nasogastraalsondi.

4. Mõõtke hingamismahtu (TO) nii sageli kui võimalik. Normaalne loodete maht lastel arvutatakse järgmise valemiga: DO = 200 ml x vanus (aastates). Kui TO langeb alla 25% normist, tuleb patsienti intubeerida. Atelektaaside ja kopsupõletiku tekke ning sülje aspiratsiooni vältimiseks on vaja läbi viia põhjalik kopsude kanalisatsioon.

5. Hoolikas patsiendi hooldus. Põhitähelepanu tuleks pöörata lamatiste ennetamisele, veenitromboosidele, perifeersete närvide kokkusurumisele.

6. Füsioteraapia harjutuste määramine. Kontraktuuride teket saab vältida passiivse liikumisega, aga ka sidemete paigaldamisega, mis aitavad hoida jäsemeid füsioloogilises asendis kuni lihasjõu taastumiseni.

Milline on prognoos GBS-iga lastele?

Kuidas sclerosis multiplex lastel avaldub?

Millal nuku silmi peetakse normi variandiks ja millal need viitavad patoloogia esinemisele?

1) tervetel ärkvel alla 1-aastastel lastel (neil, kes ei suru ega võimenda refleksi tahtlike silmade liigutustega), on see refleks kergesti esile kutsutav ja normaalne. Nuku-silma refleksi hinnatakse laste silmamunade liigutuste ulatuse määramisel esimestel elunädalatel;

2) tervetel ärkvel ja normaalse nägemisega täiskasvanutel see refleks tavaliselt puudub ja silmade liikumise suund langeb kokku pea pöörlemissuunaga;

3) koomaseisundis patsientidel, säilitades ajutüve funktsiooni, on "nukusilma" refleksi olemasolu tingitud ajukoore depressioonist. Selle refleksi tuvastamine kooma seisundis patsiendil näitab kehatüve funktsiooni säilimist;

4) ajutüve kahjustusega koomas puudub refleks vastavate närviühenduste kahjustuse tõttu.

Kuidas külmatesti tehakse?

Millistel patoloogilistel tingimustel jälgitakse "pin" õpilasi?

Mis on ptoosi diferentsiaaldiagnoos?

Mis tähtsus on Markus Gunni õpilasel?

Kuidas võnkuva valguse testi tehakse?

2. Kui valgusvihk on suunatud tervele silmale, väheneb mõlema silma pupillide läbimõõt võrdselt. Seejärel suunatakse kiir kohe kahjustatud silma. Esialgu jääb tema õpilane kokkutõmbuvaks tänu õpilaste koordineeritud reaktsioonile valgusele. Kuid mõne aja pärast hakkab kahjustatud silma pupill laienema, hoolimata pidevast kokkupuutest otsese valgusega. Seega laieneb mõjutatud silma pupill paradoksaalselt otsesel valgusstimulatsioonil. See on nn tõusev defekt.

Millist patoloogiat võib eeldada lapsel, kelle silmalaud haigutades ei lange, vaid tõusevad?

Millised on nägemisnärvi atroofia põhjused lastel?

Nägemisnärvi atroofia põhjused: struktuurne patoloogia (sfenoidaalse siinuse mukotseel, neuroblastoom, krooniline intrakraniaalse rõhu tõus, orbiidil või kiasmis lokaliseeritud kasvajad); metaboolsed/toksilised häired (hüpertüreoidism, B-vitamiini vaegus, visuaalne atroofia Leber, mitmesugune leukodüstroofia, mitokondrite patoloogia, mürgistus metanooli, klorokiini, amiodarooniga); mitmesugused retsessiivse tüübi järgi pärilikud sündroomid, mida iseloomustavad neuroloogilised ilmingud (vaimne alaareng, paraparees), demüeliniseerivad haigused (optiline neuriit, hulgiskleroos).

Lihashaigused on vöötlihaste haigused, mida inimene saab teadlikult kontrollida (erinevalt lihaskonnast siseorganid- sile, mida juhitakse alateadlikult, autonoomse närvisüsteemi abil). Selliste haiguste hulka kuuluvad mehaanilistest vigastustest tingitud rebendid, kaasasündinud või omandatud põletikulised haigused või autoimmuunhäiretest tingitud mineraalide või ensüümide puuduse taustal arenevad haigused.

Lihashaiguste sümptomid

Vöötlihaskoe on inimese motoorse aparaadi aktiivne osa ja vastutab keha liikumise eest ruumis. Lihased on skeletilihaskoe struktuurne funktsionaalne üksus; need on sümplastilised struktuurid, mille pikkus ulatub mõnest millimeetrist kuni 10-12 cm. Kehas on umbes 600 kaela-, kehatüve-, pea-, üla- ja alajäseme skeletilihast..

Üksiku lihase või terve lihasgrupi funktsionaalse seisundi rikkumisi, mis on põhjustatud mehaanilistest kahjustustest, põletikust, düstroofsetest muutustest, väärarengutest või kasvajatest, nimetatakse lihaskoe haigusteks. Lihashaigustel võib olla erinev olemus (põhjus) ja lokaliseerimine, nendega kaasnevad tavaliselt mitmed järgmised üldsümptomid:

• äge või valutav valu haiguse arengu piirkonnas - kaela-, õlavöötme-, rinna-, alaselja-, selja-, reieluu- või säärelihased jne;
• suurenenud valu palpeerimisel (pressimisel) või motoorse aktiivsuse suurenemisega;
• lihasvalu sündroom erineval määral raskusaste, mis kaasneb puhkeolekust väljumisega (näiteks hommikul tõusmisel);
• naha punetus, turse haiguse fookuse piirkonnas;
• sõlmede või turse tuvastamine lihasel palpatsiooni ajal;
• lihasnõrkus, millega kaasneb erineva raskusastmega atroofia;
• raskustunne ja valu kõige lihtsamate liigutuste sooritamisel (pea pööramine, keha kallutamine).

Lihashaiguste lokaliseerimine

Sõltuvalt valusündroomi fookuse asukohast võib kõiki lihaste ja kõõluste haigusi klassifitseerida patoloogiliste protsesside asukoha järgi. Lihashaigused on levinud järgmistes inimkeha piirkondades:

1. Kael: lihashaigusi võivad põhjustada külmetushaigused, ülepinge pikaajalisest ebamugavas asendis viibimisest, alajahtumine. Iseloomulikud sümptomid on ägedad või See on tuim valu, raskused pea pööramisel või kallutamisel.
2. Selg: Valud seljalihastes tekivad liigsel füüsilisel koormusel, mõned reumatoloogilised haigused, kaasasündinud väärarengud, põletikud. Sümptomid - valutav valu alaseljas, mida süvendab palpatsioon ja suurenenud motoorne aktiivsus, mõnel juhul isegi puhkeasendis.
3. Jalad: jalalihaste haigustega kaasnev iseloomulik tunnus on rahuolekus väljendunud valusündroom. Haiguste põhjuseks võivad olla vigastused (venitused, rebendid), põletikud, infektsioonid, autoimmuunhaigused, vähene toitaineid, hormonaalsed häired.
4. Rind: rinnalihaste haiguste korral on valu tunda kogu ribide pikkuses, ilma ägenemiseta konkreetsetele punktidele vajutamisel. Ilma laboratoorse diagnoosita võib selle lihasrühma haigusi sümptomite sarnasuse tõttu valesti diagnoosida kui neuralgiat.

Lihashaiguste tüübid

Peamised lihashaigused jagunevad haiguste rühmadeks, millel on sarnane esinemise iseloom, iseloomulikud sümptomid ja kulg, ravimeetodid. On järgmised patoloogiad:

Krambisündroom on levinud eakatel, professionaalsed sportlased ja muud kodanike kategooriad, kelle tegevus on seotud suurenenud kehalise aktiivsusega. Seda võib esile kutsuda alatoitumus ja see võib ilmneda mitmete mineraalide puudumise taustal kehas. Krambid on lihaskiudude järsk kokkutõmbumine, sealhulgas puhkeolekus, mis esineb öösel või päeval. Vöötlihaste kudede kõvenemine püsib mõnda aega, millega kaasneb tugev äge valu.

Ravi konvulsiivne sündroom põhineb mehaanilisel lõdvestaval efektil (massaažid, soojad vannid), mis on kombineeritud tegevus- ja puhkerežiimi ülevaatamisega. Olulist rolli mängib vee-soola tasakaalu taastamine, suurendades igapäevaselt joodava vedeliku kogust, ning E-vitamiini ja kaaliumi sisaldavate toitude lisamine dieeti. Narkootikumide ravi ei ole vajalik, on võimalik määrata füsioteraapia kursus.

Reumaatilised haigused

Lihaspõletikku, mis on algselt põhjustatud streptokokkinfektsioonist, millega kaasnevad neurodüstroofsed protsessid kudedes ja kompleksne immunobioloogiline reaktsioon, nimetatakse reumaatiliseks müosiidiks. Kahjustuse allikaks võib olla kas lihas ise või lihased, mis seda toidavad. veresooned. Kui haigus läheb krooniliseks vormiks, muutuvad hüpotermia, külmetushaigused ja allergiahood teguriteks, mis provotseerivad ägenemisi. Reumaatiliste protsesside peamised kliinilised tunnused on:

• ägedad tugevad valuhood alaselja ja reie lihastes;
• rändav liigesevalu;
• raskused liikumisel;
• kehatemperatuuri tõus;
• liigeste turse, reumaatiliste sõlmede ilmnemine.

Lihaskoe põletikku ravitakse glükokortikosteroidide (hormonaalsed ravimid), lokaalsete mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (salvid, geelid) ja süsteemse toimega (tabletid või süstid) kasutamisega. Valitud ravimid on diklofenak, ibuprofeen ja atsetüülsalitsüülhape. Ainult spetsialist saab välja töötada tõhusa raviskeemi. Pärast valu kadumist harjutatakse füsioteraapia protseduuride kasutamist.

lihaste rebend

Liigse koormuse tagajärjel tekkinud vigastus, millega kaasneb lihaskiudude või kogu lihase rebend, on tavaline lihaste mehaaniline vigastus sportimisel või õnnetusjuhtumite tagajärjel. Vigastus põhjustab rebenemise kohas tugevat valu, võib-olla koes depressiooni ilmnemist, mis on märgatav palpatsioonil. Jääd kasutatakse esmaabina valu leevendamiseks ja hematoomi tekke vältimiseks. Ravi meetod on operatsioon, pärast paranemist on ette nähtud füsioteraapia.

Müopaatia

Lihaskoe vähenemist, millega kaasneb atroofia, ebanormaalselt suured või väikesed atoonilised lihased, üksikute kiudude tõmblused, krambid ja valu, nimetatakse kaasasündinud endokriinseks müopaatiaks, mis areneb neerupealiste või kilpnäärme talitlushäirete tõttu. Patsient vajab spetsiaalset dieeti ja õrnaid terapeutilisi harjutusi.

Müosiit

Skeletilihaste põletikku toksiliste kahjustuste, nakkusliku või autoimmuunse infektsiooni taustal, mis on tingitud suurenenud liikuvusest traumaatilise kahjustuse ajal, nimetatakse müosiidiks. Haiguse peamisteks sümptomiteks on valutav lihasvalu, lihasnõrkus ja -väsimus ning liikumisraskused. Ravi sõltub põletikulise protsessi iseloomust, raviskeem on sarnane reumaatiliste haiguste raviskeemiga (põletikuvastased ravimid, hormoonravi, harjutusravi).

Mineraalide või ensüümide puudus

Lihashaigusi võib põhjustada lihaste täielikuks toimimiseks vajalike ainete puudumine toidus. Diagnoositud kaaliumi- või kaltsiumipuudust, mis põhjustab krampe või halvatust, ravitakse kaaliumi sisaldavate ravimitega ja suurendatakse treeningu intensiivsust. Glükogeeni ja glükoosi (peamised lihasenergia allikad) lagundamisel osalevate ensüümide defitsiit on kaasasündinud, millega kaasneb lihaste nõrgenemine ja see nõuab kehalise aktiivsuse piiramist.

Neuromuskulaarsed haigused on tinglikult eristatav haiguste rühm, mida iseloomustab lihaste talitlushäired, eelkõige nende nõrkus. Neuromuskulaarsed haigused hõlmavad lihaste haigusi, perifeersete närvide haigusi, neuromuskulaarsete liigeste haigusi ja motoorsete neuronite haigusi. Sama lihasnõrkuse sümptom võib olla väga erineva mehhanismi haiguste ilming. See määrab täiesti erineva prognoosi ja ravimeetodid.

Lihashaigused

Omandatud müopaatiad:

põletikulised müopaatiad: (polümüosiit, dermatomüosiit, müosiit koos lisanditega, sarkoidne müopaatia;

ravimite ja toksilised müopaatid (kortikosteroidide müopaatia, müopaatia kolesterooli langetavate ravimite kasutamisel, alkohoolne müopaatia, müopaatia kriitilistes seisundites).

Sekundaarsed metaboolsed ja endokriinsed müopaatiad:

hüpokaleemia müopaatia;

hüpofosfateemiline müopaatia;

krooniline müopaatia neerupuudulikkus;

müopaatia diabeedi korral;

müopaatia hüpotüreoidismi korral;

müopaatia hüpertüreoidismi korral;

müopaatia hüperparatüreoidismi korral;

Cushingi tõbi.

Primaarsed metaboolsed müopaatiad:

müoglobinuuria;

kanalopaatia;

pärilikud müopaatiad;

lihasdüstroofiad.

Perifeersete närvide haigused

Neuromuskulaarse ristmiku haigused

myasthenia gravis

Lambert-Eatoni sündroom

Botulism

puugi halvatus

Motoorsete neuronite haigused

amüotroofiline lateraalskleroos

Alumiste motoorsete neuronite haigused

spinaalne lihaste atroofia

monomeelne amüotroofne lateraalskleroos

Kennedy haigus

Ülemiste motoorsete neuronite haigused

pärilik spastiline paraparees

primaarne lateraalskleroos

Neuromuskulaarse ristmiku haigused

neuromuskulaarne ristmik või neuromuskulaarne ristmik - see on närvilõpme ja lihaskiu ühendus nn sünaptilise lõhe tekkega, mille käigus edastatakse impulss närvist lihasmembraanile. Impulss edastatakse neurotransmitteri atsetüülkoliini abil, mis eritub närvi otsast ja kinnitub seejärel lihaste membraan. Mõne haiguse korral esineb neuromuskulaarse ülekande rikkumine, mis on tingitud atsetüülkoliini ebapiisavast vabanemisest närvilõpmest või selle kinnituse rikkumisest lihaskiu membraaniga.

Müasteenia gravis

Kreeka terminit myasthenia tõlgitakse kui "lihaste nõrkust" ja gravis kui "tõsine". Myasthenia gravis on haigus, mida iseloomustab tõsine lihasnõrkus ja väsimus. Myasthenia gravis'e korral rikutakse impulsi edastamist närvikiust lihasesse. Haigus põhineb autoantikehade tootmisel, mis blokeerivad neurotransmitteri atsetüülkoliini kinnitumist lihasmembraanile neuromuskulaarses ristmikul.

Sümptomid

Lihasnõrkus muutub päeva jooksul, on tavaliselt hommikuti vähem väljendunud ning suureneb pärastlõunal ja õhtul. Haiguse varajased tunnused on (ptoos), kahelinägemine, näolihaste nõrkus, neelamis-, närimis-, käte- ja jalgade jõu vähenemine. Haigus mõjutab nii mehi kui naisi ning naistel pannakse diagnoos sagedamini enne 40. eluaastat ja meestel 60 aasta pärast.

Kuidas diagnoos tehakse?

Müasteenia diagnoosi paneb arst vereanalüüsi ja elektroneuromüograafia põhjal. Vajadusel määratakse otsinguna rindkere kompuutertomograafia, et hinnata harknääre suurust ja seisundit. võimalik põhjus haigused (autoantikehade tootmine).

Ravi

Myasthenia gravis'e ravis kasutatakse antikoliinesteraasi ravimeid (Pyridostigmine või Kalimin) ja immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid (prednisoloon jt). Harknääre eemaldamine (tümektoomia) viiakse läbi, kui ravimteraapia on ebaefektiivne. Ravis võib kasutada ka plasmafereesi ja immunoglobuliine.

Lambert-Eatoni sündroom

Lambert-Eatoni sündroom on lihasnõrkuse ja -väsimuse sündroom, mis tekib autoimmuunprotsessi tõttu. Tavaliselt on sündroomi põhjuseks pahaloomuline onkoloogiline protsess, kõige sagedamini kopsuvähk. Seetõttu näidatakse Lambert-Eatoni sündroomi diagnoosimisel patsiendile alati lisauuringut onkouuringu eesmärgil.

Sümptomid

Haigussümptomeid seostatakse kõige sagedamini õla-, puusa-, kaela-, neelamis-, hingamislihaste, aga ka kõrilihaste ja kõne artikulatsiooniga seotud lihaste nõrkusega. Lambert-Eatoni sündroomi varajased tunnused on tavaliselt raskused trepist üles kõndimisel, istumisasendist tõusmisel, käte tõstmisel pea kohal. Mõnikord on vegetatiivsed funktsioonid häiritud, mis väljendub suukuivuses, impotentsuses.

Miks tekib Lambert-Eatoni sündroom?

Põhjuseks on organismi enda toodetud antikehad (sarnast autoimmuunset konflikti täheldatakse ka myasthenia gravis'e korral). Eelkõige hävitavad antikehad närvilõpmeid, häirides seeläbi vabaneva neurotransmitteri hulga reguleerimist. Kui neurotransmitteri kogus on ebapiisav, ei saa lihased kokku tõmbuda. Haigus ei ole pärilik, valdavalt kannatavad alla 40-aastased noored. Haiguse levimus on 1 juhtum 1 000 000 inimese kohta. 40% Lambert-Eatoni sündroomiga patsientidest leitakse vähk.

Kuidas Lambert-Eatoni sündroomi diagnoositakse?

Diagnoos hõlmab vereanalüüsi antikehade määramiseks, antikoliinesteraasi ravimi testmanustamist, elektroneuromüograafiat.

Ravi

Kõige tõhusam meede on organismist leitud pahaloomulise kasvaja eemaldamine. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimeid, mis suurendavad neurotransmitteri atsetüülkoliini vabanemist või kogust, mis toimib sünaptilises pilus (kalimiin, 3,4-diaminopüridiin). Kasutatakse ka immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid (prednisoloon jne), plasmafereesi ja immunoglobuliine.

Skeletilihased- elundid, mis täidavad liikumise põhifunktsiooni. Lihaste lisafunktsioonide hulgas väärib märkimist lihaste osalemine perifeerse vere tagasivoolus südamesse, eriti väljendub see lisafunktsioon alajäsemete lihastes. Lisaks täidavad lihased hüpotermia tingimustes küttefunktsiooni.

Skeletilihaste haigustest on vöötlihaste levinumad haigused düstroofsed (müopaatia) ja põletikulised (müosiit). Lihased võivad olla paljude kasvajate allikaks. Müopaatiate hulgas pakuvad erilist huvi progresseeruv lihasdüstroofia (progresseeruv müopaatia) ja müopaatia myasthenia gravis'e korral.

Progresseeruv lihasdüstroofia (progresseeruv müopaatia) hõlmab erinevaid vöötlihaste primaarseid pärilikke kroonilisi haigusi (neid nimetatakse primaarseteks, kuna puuduvad seljaaju ja perifeersete närvide kahjustused). Seda haigust iseloomustab süvenev, tavaliselt sümmeetriline lihaste atroofia, millega kaasneb progresseeruv lihasnõrkus kuni täieliku liikumatuseni.

Etioloogia ja patogenees vähe uuritud. Arutatakse anomaalia tähendust struktuursed valgud, sarkoplasmaatiline retikulum, innervatsioon, lihasrakkude ensümaatiline aktiivsus. Iseloomulikud on lihaseensüümide aktiivsuse tõus vereseerumis, vastavad elektrofüsioloogilised häired kahjustatud lihastes ja kreatinuuria.

Klassifikatsioon. Sõltuvalt pärilikkuse tüübist, vanusest, patsientide soost, protsessi lokaliseerimisest ja haiguse käigust eristatakse progresseeruva lihasdüstroofia 3 peamist vormi: Duchenne, Erb ja Leucene. Nende lihasdüstroofia vormide morfoloogilised omadused on sarnased.

Duchenne'i lihasdüstroofia (varane vorm) koos X-kromosoomiga seotud retsessiivset tüüpi pärilikkusega ilmneb tavaliselt 3-5-aastaselt, sagedamini poistel. Esiteks on mõjutatud vaagnavöötme, reite ja säärte lihased, seejärel õlavöötme ja kehatüvi. Erbi lihasdüstroofia (juveniilne vorm) on autosoomselt domineeriva pärilikkuse tüübiga, areneb puberteedieas. Mõjutatud on peamiselt rindkere ja õlavöötme lihased, mõnikord ka nägu (müopaatiline nägu – sile otsmik, silmade ebapiisav sulgumine, paksud huuled). Võimalik selja, vaagnavöötme, proksimaalsete jäsemete lihaste atroofia. Autosoomne retsessiivne Leideni lihasdüstroofia algab lapsepõlves või puberteedieas ja areneb kiiremini kui juveniilne vorm (Erba), kuid soodsamalt kui varane vorm (Duchene). Protsess, mis algab vaagnavöötme ja puusade lihastest, haarab järk-järgult kehatüve ja jäsemete lihaseid.

Patoloogiline anatoomia. Tavaliselt on lihased atroofilised, hõrenenud, müoglobiinisisaldusega kahanenud, seetõttu meenutavad need lõikel kalaliha. Lihasmahtu võib aga suurendada ka rasvkoe ja sidekoe vaba kasvu tõttu, mis on eriti iseloomulik Duchenne’i lihasdüstroofiale (pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia).

Mikroskoopilisel uurimisel on lihaskiud erineva suurusega: koos atroofilistega on järsult suurenenud, tuumad asuvad tavaliselt kiudude keskel. Ekspresseeritakse düstroofsed muutused lihaskiududes (lipiidide akumuleerumine, glükogeenisisalduse vähenemine, põiktriibutuse kadumine), nende nekroos ja fagotsütoos. Üksikutes lihaskiududes määratakse regenereerimise tunnused. Kahjustatud lihaskiudude vahele kogunevad rasvarakud. Raske haiguse käigus leitakse rasv- ja sidekoe ulatuslikest kasvudest ainult üksikuid atroofilisi lihaskiude.

Lihaskiudude ultrastruktuurseid muutusi on põhjalikumalt uuritud Duchenne’i lihasdüstroofia puhul. Haiguse alguses leitakse sarkoplasmaatilise retikulumi laienemine, müofibrillide hävimise kolded, fibrillidevaheliste ruumide laienemine, milles glükogeeni hulk suureneb, ja tuumade liikumine kiu keskmesse. Haiguse hilises staadiumis läbivad müofibrillid killustumise ja desorganiseerumise, mitokondrid paisuvad, T-süsteem laieneb; lihaskiududes suureneb lipiidide inklusioonide ja glükogeeni arv, tekivad autofagolüsosoomid. Haiguse lõppedes muutuvad lihaskiud tihedamaks, neid ümbritseb hüaliinitaoline aine, nekrootiliste lihaskiudude ümber tekivad makrofaagid ja rasvarakud.

Surm raske progresseeruva lihasdüstroofiaga patsiendid tekivad reeglina kopsuinfektsioonide tõttu.

Lihaste energiavahetuse häirest põhjustatud haigused

AT skeletilihased tavaliselt kasutatakse kahte peamist energiaallikat – rasvhappeid ja glükoosi. Seetõttu võivad glükoosi või rasvade kasutamise rikkumisega kaasneda selged kliinilised ilmingud. lihaste süsteem. Selle patoloogia kõige raskem ilming on äge lihasvalu sündroom, mis võib põhjustada rasket rabdomüolüüsi ja müoglobinuuriat. Mainida tuleks ka progresseeruvat lihasnõrkust, mis simuleerib lihasdüstroofiat. Nende kahe erineva kliinilise sündroomi olemasolule pole seletust.

Glükogenoos (glükogeeni ladestumise haigus) ja glükolüütilised defektid. Eristatakse nelja tüüpi glükogeeni metabolismi häireid (II, III, IV ja V tüüp) ja nelja tüüpi glükolüüsihäireid (VII, IX, X ja XI tüüp), mis väljenduvad skeletilihaste olulistes häiretes.

Happe maltaasi puudulikkus (II tüüpi glükogenoos). Happeline maltaas on happe hüdrolaaside rühma kuuluv lüsosomaalne ensüüm, millel on a-1,4 ja a-1,6 glükosidaasi aktiivsus: see lagundab glükogeeni glükoosiks. Samal ajal ei ole selle ensüümi roll süsivesikute ainevahetuses selgelt määratletud. Happemaltaasi puudulikkusel on kolm kliinilist vormi, millest igaüks pärineb autosoomselt retsessiivsel viisil. Selle ensüümi puudulikkuse erinevate kliiniliste ilmingute biokeemiline alus on ebaselge.

Imikueas avaldub happelise maltaasi defitsiit üldise glükogenoosina. Sünnil patoloogiat ei leita, kuid peagi leitakse terav lihasnõrkus, kardiomegaalia, hepatomegaalia ja märgatav keele suuruse suurenemine. Glükogeeni akumuleerumine seljaaju motoorsetes neuronites ja ka ajutüves süvendab lihasnõrkust. Sellised imikud surevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul.

Lastel ja täiskasvanutel avaldub see haigus lihasdüstroofia kujul. Laste haigusvorme iseloomustab lapse aeglane areng, jäsemete proksimaalsete lihaste nõrkus ja vasika lihaste suurenemine. Haigus võib areneda hingamispuudulikkuse tekkega; surm saabub tavaliselt 2. elukümnendi lõpus. Võib esineda südamekahjustus, kuid hepatomegaalia ja makroglossia on haruldased.

Täiskasvanute haigus algab 3.-4. elukümnendal ja võib ekslikult diagnoosida jäseme-vöö düstroofiat või polümüosiiti. Haiguse esialgne ilming on diafragma nõrkusest tingitud hingamispuudulikkus. Maksa, südant ja keelt tavaliselt ei mõjutata. Diagnoosi eeldus tekib pärast lihaste biopsia uuringut, milles leitakse glükogeeni ja happelist fosfataasi sisaldavad vakuoolid. Elektronmikroskoopia näitab, et glükogeen on nii seotud membraanidega kui ka kudedes vabalt paiknev. Lõplik diagnoos tehakse kahjustatud lihase biokeemilise uuringuga. Happelise maltaasi aktiivsus uriinis väheneb. Seerumi CK aktiivsuse tase võib ületada normi 10 korda. EMG-ga on võimalik eristada maltaasi puudulikkust lihasdüstroofiast kõrgsageduslike müotooniliste väljavoolude abil, mis kaasnevad motoorsete üksuste lühiajaliste potentsiaalidega virvenduse ja positiivsete tipppotentsiaalide taustal.

Glükogeenimolekuli hargnemist pärssiva ensüümi puudulikkus (III tüüpi glükogenoos). Selle üsna kerge lapseea haigusega kaasneb hepatomegaalia, kasvupeetus ja hüpoglükeemia; ebateravalt väljendunud lihasnõrkust täheldatakse harva. Pärast puberteeti need sümptomid tavaliselt vähenevad või kaovad sootuks, seega võib lihasnõrkus ja mõningane lihasmassi kadu olla tingitud lihtsalt koormuse vähenemisest, mis on tingitud halvast koormustaluvusest. Võimaliku diagnoosi oletus tekib siis, kui pärast seda, kui patsient on sooritanud spetsiaalse harjutuse küünarvarre lihastele, ei suurene piimhappe sisaldus veres. Seerumi CK aktiivsus on tavaliselt kõrgem. EMG näitab müopaatiale iseloomulikke muutusi, samuti märke suurenenud membraani ärrituvusest müotooniliste impulsside poolt. Lihasbiopsia abil tuvastatakse suurenenud glükogeenisisaldusega vakuoolid. Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik lihase biokeemiline uuring.

Glükogeeni hargneva ensüümi puudulikkus (IV tüüpi glükogenoos). Selle ensüümi vaegus on väga raske, surmaga lõppev imikuea patoloogia, mille puhul skeletilihaste häired jäävad tagaplaanile võrreldes kroonilise maksapuudulikkuse tekkega. Kuid lihaste hüpotoonia ja lihaste atroofia võivad viidata primaarsele lihashaigusele või seljaaju lihaste atroofiale.

Lihase fosforülaasi puudulikkus (V tüüpi glükogenoos). Kehv koormustaluvus on lihaste fosforülaasi puudulikkuse iseloomulik sümptom, mida kirjeldati esmakordselt 1951. aastal. McArdle. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt; mehed haigestuvad sagedamini kui naised. Pärast puberteeti tunnevad patsiendid valu lihaskrambid ja kiire väsimus lihased pärast intensiivset füüsilist koormust - jooksmine, raskuste tõstmine. Kirjanduses kirjeldatakse haiguse variante, alustades nii imikueast kui ka hiljem. Paljud patsiendid märgivad teise hingamise nähtust, mis tekib pärast lühikest puhkust või pärast kehalise aktiivsuse tempo aeglustumist, mis võimaldab neil säilitada füüsilist aktiivsust aastaid. Füüsiline ületöötamine põhjustab sellistel patsientidel rabdomüolüüsi, müoglobinuuria ja neerupuudulikkuse teket. Püsiv lihasnõrkus ja progresseeruv lihaste atroofia on haruldased, mistõttu nende füüsiline läbivaatus haiguse ägenemiste vahelisel ajal tavaliselt patoloogiat ei avasta. Selle haiguse teised elundid ei ole kahjustatud.

Seerumi CK aktiivsus võib oluliselt kõikuda ja see võib tõusta isegi asümptomaatilise perioodi jooksul. Küünarvarre lihaste koormusega testiga ei kaasne piimhappe sisalduse suurenemist veres. EMG leiud on normaalsed, välja arvatud juhul, kui neid tehakse vahetult pärast rabdomüolüüsi episoodi. Lihasbiopsia avastab sarkolemma all glükogeeni sisaldavad vesiikulid. Lihase fosforülaasi puudulikkuse olemasolu saab kindlaks teha histoloogilise proovi histokeemilise värvimise või lihaskoe biokeemilise uurimisega. Patsiendid võivad jääda üsna aktiivseks kogu oma elu, eeldusel, et nad hoiduvad teatud füüsilisest ülekoormusest. Asendusdieetraviga glükoosi või fruktoosiga ei kaasne tavaliselt haiguse sümptomite nõrgenemist.

Fosfofruktokinaasi puudulikkus (VII tüüpi glükogenoos). See häire meenutab lihaste fosforülaasi puudulikkust ja pärineb ka autosoom-retsessiivsel viisil; haigete seas on ülekaalus mehed. Sama, mis fosforülaasi puudulikkuse, provokatiivsete hetkede ja laboriandmete puhul. Seda tüüpi ensüümi puudulikkus tuvastatakse fosfofruktokinaasi (FFK) lihaspreparaadi histokeemilise värvimisega. Usaldusväärse diagnoosi jaoks on vajalik lihasensüümide biokeemiline uuring. Mõnedel selle ensüümi puudulikkusega patsientidel on võimalik kerge hemolüüs, retikulotsüütide arvu suurenemine perifeerses veres ja bilirubiini sisalduse suurenemine veres, kuna FGFK puudulikkus ei esine mitte ainult lihastes, aga ka erütrotsüütides.

Uue glükolüütilise ensüümi puudulikkusega seotud sündroomid. Alates 1981. aastast tuvastatud on veel kolm glükolüütilise ensüümi puudulikkust: fosfoglütseraadi kinaas (PGlkK) (IX tüüp), fosfoglütseraatmutaas (PGLM) (X tüüp) ja laktaatdehüdrogenaas (LDH) (XI tüüp). Kõigi nende kolme tüüpi ensüümi puudulikkuse kliiniline pilt on identne. Varases lapsepõlves või noorukieas kogevad patsiendid pärast füüsilist ülekoormust müoglobinuuria ja müalgia episoode. Näib, et kõik need ensüümi defektid on päritud autosomaalsel retsessiivsel viisil. Seerumi CK aktiivsust saab suurendada nii haiguse ägenemise ajal kui ka ägenemiste vahel. FGLM ja LDH puudulikkuse korral on piimhappe sisalduse tõus veres pärast küünarvarre lihaste koormust tavaliselt normist madalam. FGlK defitsiidi korral ei tõuse pärast treeningut vere laktaaditase üldse. Üldiselt on see ensüümi puudulikkuse vorm kliinilistes ilmingutes väga sarnane lihaste fosforülaasi ja fosfofruktokinaasi puudulikkusega. Lihaste histoloogiline uurimine nende ensüümipuudulikkuse vormide puhul on tavaliselt väheinformatiivne, lihastes on ainult väike glükogeeni sisalduse tõus. Usaldusväärse diagnoosi jaoks on vajalik lihase biokeemiline uuring.

Vabad rasvhapped energiaallikana tekivad lihasesse kogunenud triglütseriididest ja ringlevatest väga madala tihedusega lipoproteiinidest, mis lagunevad kapillaarides endoteeli lipoproteiini lipaasi toimel. Karnitiin, lipiidide metabolismi oluline substraat, moodustub maksas ja transporditakse lihastesse. Lihastes ühinevad vabad rasvhapped koensüüm A-ga (CoA-SH) välises mitokondriaalses membraanis leiduva rasvatsüülsüntetaasi mõjul, mille tulemuseks on rasvhappe atsüülkoensüüm A (F-atsüül-CoA). Transport läbi mitokondriaalse sisemembraani nõuab karnitiini ülekandmist karnitiini palmitiini transfusiooniensüümi I (CPT-1) kaudu, mis on seotud mitokondriaalse sisemembraani välispinnaga. Mitokondrites sünteesib CPT-P rasvhapet atsüülkarnitiini (P-atsüülkarnitiin), mis on seotud mitokondri sisemembraani sisepinnaga. Sel juhul toimub rasva atsüülkoensüüm A b-oksüdatsioon.

lipiidide ainevahetuse häired. Lipiidid on oluline energiasubstraat, eriti lihaspuhkuse ja pikaajalise, kuid mitte terava füüsilise koormuse ajal.

Karnitiini puudus. Karnitiini puudusel on müopaatilised ja süsteemsed (üldistatud) vormid.

Müopaatilise karnitiini puudulikkusega kaasneb tavaliselt üldine lihasnõrkus, mis algab tavaliselt lapsepõlves. Selle haiguse kliinilised ilmingud sarnanevad osaliselt lihasdüstroofiaga ja osaliselt polümüosiidiga. Enamik juhtumeid on juhuslikud; usuvad, et haigus võib pärida autosoomselt retsessiivselt. Mõnikord tekib kardiomüopaatia. Seerumi CK aktiivsus on veidi kõrgem; EMG-l - müopaatia tunnused. Lihase biopsia näitab lipiidide märkimisväärset kogunemist. Karnitiini sisaldus vereseerumis on normaalne. Arvatakse, et see haigus häirib karnitiini transporti lihastesse, mistõttu on selle sisaldus lihastes nii madal. Mõned patsiendid reageerivad suukaudsele karnitiini asendusravile positiivselt, igal juhul tuleks seda igal juhul proovida. Teised ballisaalipatsiendid reageerisid teadmata põhjustel prednisoloonravile positiivselt. Mõnel patsiendil on keskmise ahelaga triglütseriidide asendamisel dieedis pika ahelaga triglütseriididega olnud ravitoime. Mõned patsiendid reageerivad riboflaviinravile hästi.

Süsteemne karnitiinipuudus on autosoomne retsessiivne haigus imikueas ja varases lapsepõlves. Seda iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus ja hepaatilise entsefalopaatia episoodid koos iivelduse, oksendamise, minestamise, kooma ja varajase surmaga. Madal seerumi karnitiinisisaldus eristab seda vormi müopaatilisest karnitiinipuudusest. Pole tuvastatud põhjust, mis võiks põhjustada või seletada madalat vere karnitiinisisaldust. Mõnel patsiendil leitakse karnitiini sünteesi vähenemist, teistel - selle suurenenud eritumist uriiniga. Seerumi CK aktiivsus võib olla veidi kõrgem. Lihase biopsias leitakse lipiidide kogunemine. Mõnel juhul täheldatakse nende kogunemist maksas, südames ja neerudes. Mõnel patsiendil, kuid mitte kõigil, on suukaudne karnitiin või kortikosteroidid olnud tõhusad.

Karnitiini palmitüültransferaasi puudulikkus. See ensüümi puudulikkus väljendub korduvas müoglobinuurias. Pole täpselt teada, milline karnitiinpalmitiini transferaasi (CPT) aktiivsus sel juhul väheneb: CPT-I või CPT-II. See ensüümi puudulikkus näib olevat ebanormaalsete ensüümi omaduste reguleerimise häirete tagajärg. Suur füüsiline aktiivsus (jalgpalli mängimine, pikk matk) võib esile kutsuda rabdomüolüüsi; mõnikord ei ole aga provotseerivat tegurit võimalik tuvastada. Esimesed haigusnähud ilmnevad sageli lapsepõlves. Erinevalt lihaste kahjustusest glükolüüsihäirete korral, kui lühiajalise, kuid intensiivse füüsilise koormuse järel tekivad lihaskrambid, mis sunnib patsienti keelduma füüsilise tegevuse jätkamisest ja seeläbi end kaitsmast, tekib CPT puudulikkuse korral lihasvalu alles siis, kui kõik energiaressursid on täis. lihased on ära kasutatud ja selle hävitamine ei alga. Rabdomüolüüsi ajal tekib tõsine lihasnõrkus, mistõttu mõned patsiendid võivad vajada mehaanilist ventilatsiooni. Erinevalt karnitiini puudulikkusest säilib CBT puudulikkuse korral rünnakute vahelisel ajal lihasjõud ja lihase biopsia ei näita selles lipiidide kogunemist. Diagnoos nõuab CPT sisalduse otsest uurimist lihastes. Ravi seisneb süsivesikute toidutarbimise suurendamises enne treeningut või keskmise ahelaga triglütseriidide asendamises pika ahelaga triglütseriididega patsiendi dieedis. Kuid kõik need ravimeetodid ei ole täiesti rahuldavad.

Müoadenülaadi deaminaasi puudulikkus. Ensüüm adenülaatdeaminaas muudab 5-adenosiinmonofosfaadi (5-AMP) inosiinmonofosfaadiks (IMP) koos ammoniaagi vabanemisega, mis võib mängida rolli lihaste adenosiintrifosfaadi (ATP) reguleerimisel. 1978. aastal õnnestus tuvastada rühm lihasvalu ja treeningutalumatusega patsiente, kellel oli müoadenülaatdeaminaasi isoensüümi puudulikkus. Selle ensüümi puudus on üsna tavaline ja esineb ligikaudu 1% elanikkonnast, mida saab kindlaks teha lihaste histoloogiliste preparaatide spetsiaalse värvimise või lihaskoe biokeemilise uuringuga. Küünarvarre lihaste koormusega testi uurimisel leitakse ammoniaagi moodustumise vähenemine. Alates selle haiguse esialgsest kirjeldusest ei ole olnud võimalik tuvastada selle selgemaid kliinilisi ilminguid. Sageli esineb selle ensüümi puudust ka teiste neuromuskulaarsete patoloogiatega (seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustus, lihasdüstroofia, myasthenia gravis) patsientidel. Selle rikkumise täpset %��D0�soovitavat tähendust ei ole kindlaks tehtud.

Mitokondriaalsed müopaatiad. Heterogeenne haiguste rühm, mida iseloomustab mitokondriaalne patoloogia, võlgneb oma nime biopsiaga lihase spetsiaalsele trikroomiga värvitud histoloogilisele proovile. Kearns-Sayre'i sündroom on sporaadiline haigus, mis algab lapsepõlves ja mida iseloomustab progresseeruv väline oftalmopleegia, südamesisese juhtivuse häired, mis sageli viib täieliku põiki blokaadini. Märgitakse ka võrkkesta degeneratsiooni, patsientide väikest kasvu, sugunäärmete defekte.

Pärilikku haigust koos progresseeruva välise oftalmopleegia ja proksimaalse lihasnõrkusega võib olla raske eristada Kearns-Sayre'i sündroomist. Hiljuti tuvastati veel üks sündroom, mida tähistatakse akronüümiga MERRF 1, mille puhul epilepsia müoklooniline vorm on kombineeritud histoloogilistes lihaspreparaatides leiduvate karedate punaste kiududega. Haigus esineb 1.–5. elukümnendil ja seda iseloomustavad generaliseerunud krambid, müokloonus, dementsus, kuulmislangus ja ataksia.

Kolmas haigus sellest rühmast on MELAS 2 sündroom (1 MERRF - müotooniline epilepsia, räsitud-punakiud (toim. märkus). 2 MELAS-müopaatia entsefalopaatia, laktatsidoos, insuldilaadsed episoodid (toim. märkus), mis on aeglaselt progresseeruv haigus, mida iseloomustavad mitokondriaalne müopaatia, entsefalopaatia, laktatsidoos, insuldilaadsed episoodid koos mööduva hemipareesiga, hemianopsia või kortikaalne pimedus ja fokaalsed või generaliseerunud krambid., mitte kromosomaalse DNA.