Pärilikud neuromuskulaarsed haigused. Neuromuskulaarsed häired. Kuidas areneb lastel hulgiskleroos?
Lihashaigustest rääkides peame silmas vöötlihaste haigusi – mida inimene saab tahtejõuga kontrolli all hoida (lihased siseorganid, mida nimetatakse sujuvaks, pannakse liikuma sõltumata inimese tahtest, sest nende funktsiooni juhib autonoomne (autonoomne) närvisüsteem).
Peamised lihashaigused on rebendid (enamasti trauma tagajärjel), samuti omandatud ja kaasasündinud haigused. Kaasasündinud müopaatia esimesed sümptomid ( lihaste nõrkus ja atroofia) esinevad lastel ja isegi vastsündinutel. Kaasasündinud müopaatia on ravimatu. Omandatud müopaatia on kõige sagedamini seotud autoimmuunhaigustega (nt sklerodermia, dermatomüosiit).
Diagnostika
Diagnoos tehakse kindlaks vereanalüüsiga. On teatud valgud, mis terve keha leidub lihasrakkudes. Kui need rakud (müotsüüdid) haigestuvad, surevad mõned neist ja need valguühendid siseneda verre. Vereanalüüs määrab, kas valgu sisaldus veres on suurenenud. Spetsiaalse aparaadi abil salvestab arst elektromüogrammi, selle andmetel saab hinnata lihashaiguse olemust. Lisaks on vaja välja selgitada, kas närvid on kahjustatud. Selleks on loodud aparaat, mis annab infot impulsside levimise kohta mööda närve. Viimane diagnostiline meetod on biopsia. Arst torkab lihaskoesse õõnsa nõela ja võtab sellest proovi, mida uuritakse mikroskoobi all. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse ka geneetiline testimine.
lihaste rebend
Sümptomid:
- Ülekoormusest tingitud lihasvalu.
- Hematoomi tõttu on lihases tunda süvenemist või turset.
Liigse stressi tõttu võivad üksikud lihaskiud või kogu lihas rebeneda. See võib juhtuda õnnetuse või spordi ajal. Kui suurem osa lihaskiududest on rebenenud, tekib depressioon, mis määratakse puudutusega.
On tugev valu. Kui suurem osa või kõik lihased on rebenenud, on vaja operatsiooni. Esmaabi andmisel on soovitatav kahjustatud piirkonda jääga määrida. Külm vähendab valu, toimib põletikuvastaselt, kaitseb kudesid tugeva turse eest. Hiljem aitavad lihaseid tugevdada ravivõimlemine.
Kõige sagedamini on “külmad” lihased ikkagi rebenenud, st. millal ülekoormus langeb alatreenitud lihastele. Seetõttu enne intensiivsed klassid spordialadel on vaja harjutusi nende soojendamiseks (venitusharjutused, massaaž).
kaasasündinud müopaatia
Sümptomid:
- Mõjutatud lihase nõrkus.
- Pehmed, atoonilised lihased, mis võivad olla ebatavaliselt suured või väikesed.
- Valu.
- Krambid.
- Üksikute lihaskiudude tõmblused.
Kõik haigused, mis vähendavad lihaskoe ja millega kaasneb lihaste funktsiooni rikkumine või lakkamine, on kaasasündinud. Esialgu ei ole vastsündinutel võimalik diagnoosida lihaste atroofiat. Samas on kohe selge, kui vastsündinud lihaste toonust nõrgenenud. Sellised inimesed jäävad kogu eluks puudega. Lisaks esineb mõningate lihasatroofia vormide esinemisel keskmine kestus elu, lapsed võivad surra esimesel või teisel eluaastal.
tuleb kinni pidada eriline dieet ja vältige toitu suurepärane sisu süsivesikud ja rasvad. Lisaks määratud füsioteraapia, kuid harjutusi valitakse väga hoolikalt, sest. mõne haiguse korral võib see olla kahjulik.
Spasm
Eksikoosi (keha dehüdratsioon) ja elektrolüütide (soolade) tasakaalustamatuse tagajärjel lihaskramp: lihased tõmbuvad kokku ja kõvenevad, seejärel lõdvestuvad aeglaselt. See kramp tekib tavaliselt öösel või hommikul. Inimene tunneb end järsku väga äge valu. Krambid on eriti levinud eakatel. Kui lihastes on pidevalt liiga palju tohutu surve ja nende toitumine on häiritud, võib ilmneda kõvenemine. Lihaskiud sünnivad uuesti sidekoeks, mis on palpeeritav tihedate sõlmede kujul. Patsiendile soovitatakse rikkalik jook. Seega taastumas vee-soola tasakaal organism.
Kui lihaste valulik seisund ei kao, peate nägema arsti. Lihaste kõvenemist ravitakse massaaži, E-vitamiini ja termohooldustega.
Reumaatilised haigused
Seal on palju mitmesugused haigused seotud reumaatilise haigusega, mis mõjutab kas lihaseid endid või (mis juhtub sagedamini) veresooned mis neid toidavad. Esiteks on valud õlgades ja puusades. Mõned reumaatilised haigused, nagu dermatomüosiit, mõjutavad skeletilihaseid. Hormonaalne ravi glükokortikoididega on efektiivne. Nad suruvad alla põletikuline protsess, kuid põhjustab palju kõrvalmõjud. Seetõttu püütakse tavaliselt reumaatiliste haiguste sümptomeid maha suruda teiste tõhusate põletikuvastaste ravimitega või füsioteraapia abil.
Lihaspõletik (müosiit)
Müosiidi sümptomid on sarnased reumaatiliste haiguste sümptomitega, kuid müosiidi korral on kahjustatud ka lihased ise. Müosiiti iseloomustab mitte ainult valu, vaid ka väljendunud lihasnõrkus. Müosiiti ravitakse samamoodi nagu reumaatilisi haigusi.
Mineraalide puudus
Lihased peavad korralikult töötama piisav teatud ained. Näiteks võib kaaliumipuuduse tagajärjel tekkida halvatus. See on eriti terav lastele ja noortele hommikul pärast rasket päeva. Ravi viiakse läbi kaaliumipreparaatidega. Lisaks ei tohiks enne magamaminekut üle süüa ega intensiivselt trenni teha.
Ensüümi puudulikkus
Lastel esineb aeg-ajalt teatud ensüümi kaasasündinud puudulikkus. Üsna sageli esineb lihaste energiaallikaks olevate glükogeeni ja glükoosi lagundavate ensüümide funktsiooni rikkumine. Kaasasündinud ensüümide puudulikkuse tõttu saavad lihased ebapiisavalt energiat, mille tulemuseks on nende nõrgenemine. Ensüümipuudulikkuse sündroomiga inimene peaks vältima intensiivset füüsilist aktiivsust.
Valulik väsimus
Valulik lihaste väsimus tekib atsidoosi tõttu. Saamise eest vajaminevat energiatüldiselt kehaline aktiivsus toimub olemasoleva glükoosi lagunemine piimhappeks, mida veri ei suuda kiiresti organismist eemaldada. Piimhape hakkab kogunema lihastesse, põhjustades valu.
Neuromuskulaarsed haigused (NMD) on kõige arvukam pärilike haiguste rühm, mis põhinevad seljaaju eesmiste sarvede geneetiliselt määratud kahjustusel. perifeersed närvid ja skeletilihased.
Neuromuskulaarsete haiguste hulka kuuluvad:
1) progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad);
2) seljaaju ja neuraalsed amüotroofiad (sekundaarsed müopaatiad);
3) kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad;
4) müotoonilise sündroomiga neuromuskulaarsed haigused;
5) paroksüsmaalne müopleegia;
6) myasthenia gravis.
15.2. Progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad)
Progresseeruvad lihasdüstroofiad (PMD), või primaarsed müopaatiad, mida iseloomustavad degeneratiivsed muutused lihaskoes.
Patoloogilised muutused PMD-d iseloomustab lihaste hõrenemine, asendades need rasv- ja sidekoega. Sarkoplasmas ilmnevad fokaalse nekroosi kolded, lihaskiudude tuumad on paigutatud ahelatesse, lihaskiud kaotavad põikitriibutuse.
Patogeneesi probleemid on siiani lahendamata. Müopaatia põhineb lihasrakkude membraani defektil. Suured Ootused omistatud molekulaargeneetikale.
Müopaatia erinevad vormid erinevad pärilikkuse tüübi, protsessi alguse ajastuse, kulgemise olemuse ja kiiruse ning lihasatroofia topograafia poolest.
Müopaatiaid iseloomustab kliiniliselt lihasnõrkus ja atroofia. PMD-d on mitmesuguseid.
15.2.1. Duchenne'i müodüstroofia (PMD pseudohüpertroofiline vorm)
Seda esineb kõigist PMD-dest kõige sagedamini (30:100 000). Seda vormi iseloomustab varajane algus (2-5 aastat) ja pahaloomuline kulg, haigestuvad valdavalt poisid. Duchenne'i müopaatia pärineb X-seotud retsessiivsel viisil. Patoloogiline geen asub lühike õlg kromosoom (X või 21. kromosoom).
Geeni mutatsioon on üsna kõrge, mis seletab sporaadiliste juhtumite märkimisväärset esinemissagedust. Geeni mutatsioon (kõige sagedamini deletsioon) viib düstrofiini puudumiseni membraanis lihasrakud, mis viib selleni struktuurimuutused sarkolemmad. See soodustab kaltsiumi vabanemist ja põhjustab müofibrillide surma.
Üks esimesi haiguse tunnuseid on säärelihaste tihenemine ja nende mahu järkjärguline suurenemine pseudohüpertroofia tõttu. Protsess on tõusev. Haiguse kaugelearenenud staadiumi iseloomustab "pardi" kõnnak, patsient kõnnib, kahlades küljelt küljele, mis on peamiselt tingitud tuharalihaste nõrkusest.
Selle tulemusena tekib vaagna kalle mittetoetava jala poole (Trendelenburgi fenomen) ja torso kompenseeriv kalle vastupidises suunas (Duchenne’i fenomen). Kõndides muutub kogu aeg nõlva külg. Seda saab kontrollida Trendelenburgi asendis, paludes patsiendil tõsta üks jalg, painutades seda põlve- ja puusaliigeses täisnurga all: ülestõstetud jala poolne vaagen langeb (ja ei tõuse normaalselt) tugijala gluteus medius lihase nõrkus.
Duchenne'i müopaatia korral langevad sageli varakult välja väljendunud lordoos, abaluu abaluud, tüüpilised lihaskontraktuurid ja põlvetõmblused. Sageli on võimalik tuvastada muutusi luusüsteemis (jalgade deformatsioon, rind, selgroog, difuusne osteoporoos). Võib esineda intelligentsuse langust ja erinevaid endokriinseid häireid (adiposogenitaalne sündroom, Itsenko-Cushingi sündroom). 14-15-aastaselt on patsiendid tavaliselt juba täielikult immobiliseeritud, terminaalses staadiumis võib nõrkus levida näo-, neelu- ja diafragma lihastesse. Nad surevad kõige sagedamini 3. elukümnendil kardiomüopaatia või kaasnevate infektsioonide lisandumise tõttu.
Duchenne'i müopaatia eripäraks on konkreetse lihasensüümi järsk tõus - kreatiinfosfokinaasi (CPK) kümneid ja sadu kordi, samuti müoglobiini tõusu 6-8 korda.
Meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks on oluline kindlaks teha heterosügootne kandmine. 70% heterosügootidest määratakse lihaspatoloogia subkliinilised ja kliinilised tunnused: tihenemine ja suurenemine vasika lihaseid, kiire lihaste väsimus treeningu ajal, muutused lihaste biopsia proovides ja biopotentsiaalides vastavalt EMG-le.
Iv. Vaptsarov
Lihashaigused on lapsepõlves suhteliselt tavalised. Mõned neist on tingitud primaarsest kahjustusest lihaskiud. Need on kaasasündinud, geneetiliselt sõltuvad (pärilikud ja pärilikud-perekondlikud) haigused. Teised kujutavad endast metaboolsete häirete, nakkuslike, põletikuliste ja toksiliste protsesside tagajärjel tekkinud lihaskahjustusi. Kolmanda rühma haigused on põhjustatud närvisüsteemi ja neuromuskulaarse aparatuuri haigustest. Samuti on rühm, mis ühendab seni selgitamata etioloogiaga lihashaigusi.
ESMASED JA PÄRILIKUD LIHASHAIGUSED
PROGRESSIIVNE LIHASDÜSTROOFIA
Progresseeruvad lihasdüstroofiad on geneetiliselt määratud pärilikud ja pärilikud perekondlikud haigused, mida iseloomustab krooniline progresseeruv areng, mille tagajärjeks on raske puue. Nende haiguste suhteline sagedus, mis on viimastel aastatel kasvanud, on tõsidus kliinilised sümptomid, samuti spetsiifilise ja tõhusa ravi puudumine muudavad need sotsiaalseteks haigusteks.
Patogenees ja patoloogiline anatoomia. Primaarsete lihasdüstroofiate histoloogilist pilti iseloomustab ebaühtlane segmentaalne degeneratsioon, mis areneb piki lihaskiude, mis nendes piirkondades kaotavad oma põikiriba. Sarcolemma tuumade suurus suureneb, need muutuvad ümaramaks ja asuvad keskpunktile lähemal. On pilt hüaliinsest, granulaarsest või vakuolaarsest düstroofiast, millel on iseloomulik kalduvus teatud määrdumisele. Nähtav fagotsütoos, kasv sidekoe ja rasvatilkade märkimisväärne kogunemine kiudude vahele, mis annab düstroofselt väljendunud lihasele kollaka värvuse. Siiski, eriti tunnusjoon on kahjustuste juhuslik jaotus üksikutes kiirtes ja seetõttu on nende suurused erinevad. See omadus eristab progresseeruvaid lihasdüstroofiaid närvilistest, kus eesmiste sarvede, juurte või tüve kahjustus põhjustab lihaskiudude süstemaatilist ja ühtlast, mitte segmentaalset atroofiat.
Nende düstroofiate patogeneetilisi mehhanisme ei ole veel täielikult välja selgitatud. Praegu on kõige vastuvõetavam ensüümiteooria, mille kohaselt tekivad düstroofsed muutused lihaskius lihaste aldolaasi, fosfokreatiinkinaasi ja vähemal määral ka laktaatdehüdrogenaasi aktiivsuse rikkumise tagajärjel. Haiguse esimestel faasidel nende ensüümide tase veres tõuseb, kuid paralleelselt atroofia progresseeruva arenguga väheneb neid tootva aktiivse lihaskoe vähenemise tõttu järk-järgult. Transaminaaside tase on tavaliselt normaalne. Hüperkreatinuuria ja hüpokreatinuuria tuvastatakse ka madala kreatineemiaga.
Elektromüogrammi iseloomustavad: a) puudumine elektriline aktiivsus rahus; b) madalad, kõverad ja mõnikord mitmefaasilised potentsiaalid mootoriüksused; c) kasvava pingutusega kiire tekkimine interferentsi kõverad; d) maksimaalse kontraktsiooni korral häirete salvestamise taustal kontrasteerub väljendunud lihasnõrkus.
Sõltuvalt haiguse geneetilise ülekande tüübist ja protsessi esialgsest lokaliseerimisest teatud lihasrühmades on üldiselt aktsepteeritud, et progresseeruvad lihasdüstroofiad esindavad mitmeid kliinilisi ja geneetilisi vorme.
Duchenne'i haigus(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) on X-seotud retsessiivne haigus, mis avaldub ligikaudu aasta pärast sündi ja peamiselt poistel. Seda iseloomustab kehatüve lihaste ja jäsemete proksimaalsete osade tugevuse üldine ja progresseeruv vähenemine, kusjuures jäsemete distaalsete osade lihaste motoorne jõud on suhteliselt säilinud. Kõigepealt mõjutavad lihased alajäsemed. Kõnnak omandab "pardi" iseloomu. Kõndimisel jääb keha maha kiiresti areneva lordoosi tõttu. Lapsed kukuvad sageli ja trepist üles ronimine on raske. Kui pärast kükitamist üritavad lapsed püsti tõusta, toetuvad nad peale. nende alajäsemed kätega vaheldumisi ümber paigutades.Kui laps lamab,siis püsti püüdes rullub ta end kõhuli, toetub kätele, painutab aeglaselt põlvi ja alles pärast seda sirgub, aidates. ise kätega, nagu eespool kirjeldatud.Siis katab kahjustus proksimaalseid lihaseid ülemised jäsemed ja õlavöötme. Kaugelearenenud juhtudel atroofia abaluu lihased mõnikord põhjustab scapulae alatae ilmumist. Pärast suured lihased mõjutatud on väiksemad lihased. Kõikide jäsemete lihasrühmade sümmeetrilise, kuid ebaühtlase kaasatuse tõttu tekivad tugevad deformatsioonid ja selgroo kõverused. Nägu tavaliselt ei muutu. Mõnes veel suured lihased koos kiudude atroofiaga toimub sidekoe vohamine ja rasvade kuhjumine, mille tagajärjel täheldatakse pseudohüpertroofiat, mis on tunnusmärk Duchenne'i tõbi. Seda protsessi väljendatakse kõige selgemalt nelipealihased, harvemini - deltalihases, mille mass on kontrastiks naaberlihaste atroofia taustal.
Reeglina jäävad kõõluste refleksid normaalseks, kuid tegelikult lihaste kokkutõmbumine nõrgeneb järsult.
Düstroofiline protsess võib mõjutada ka müokardit. Valkude ja rasvade degeneratsiooni ning fibroosi tagajärjel tekib kardiomegaalia. EKG näitab PQ laienemist, sageli ühe jala blokaadi ja T segmendi vähenemist. Pulss kiireneb ja lõppstaadiumis ilmnevad kardiovaskulaarse nõrkuse sümptomid. Atroofia ja liikumispiirangu tõttu täheldatakse osteoporoosi, "diafüüsi hõrenemist ja harvadel juhtudel luumurdu. Progresseeruv puue võib põhjustada muutusi iseloomus, kuid mahajäämus vaimne areng harva täheldatud.
Leideni haigus - Möbius on Duchenne'i tõve tüüp, mida iseloomustab pseudohüpertroofia puudumine ja protsessi lokaliseerimine ainult vaagna ja alajäsemete lihastes. See on pärilik - autosoomne retsessiivne tüüp.
Landouzy haigus - Dejerine nimetatakse Myopathia facio-scapulo-humeralis, kuna protsess algab näolihastest ja mõjutab valdavalt õlavöötme lihaseid. See on päritud autosomaalselt domineerival viisil ja mõjutab mõlemat sugupoolt võrdselt. Tavaliselt avaldub see teisel elukümnendil, kuid on kirjeldatud ka varasema ja hilisema alguse juhtumeid. Näolihaste düstroofia tulemuseks on iseloomulik müopaatiline nägu, millel on fikseeritud ilme, horisontaalne naeratus ja silmade mittetäielik sulgemine une ajal. Atroofia katab järk-järgult õlavöötme lihased (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis jne), põhjustades liigutuste ja õla pterigoidse kuju olulise piirangu. labad (scapulae ala-tae) . Iseloomulik on pseudohüpertroofia puudumine enamikul patsientidel. Mõjutatud on ka müokard, kuid tavaliselt puuduvad kliinilised sümptomid ja diagnoos tehakse EKG abil. See haigusvorm areneb palju aeglasemalt, eksisteerib aastaid. Tema prognoos on hoolimata progresseeruvast puudest suhteliselt parem.
Erbi tõbi (Myopathia scapulo-humeralis) edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Kliiniliste tunnuste ja arengu poolest on see väga sarnane Landouzy-Dejerine'i haigusele, kuid erineb sellest kahjustuse puudumise või hilise kahjustuse poolest. näo lihased ja pseudohüpertroofia olemasolu.
Haruldased histoloogilised sordid
Duchenne'i tõve vastsündinu vorm sarnaneb kliiniliselt täielikult Oppenheimi tõvega (sündroom, mis varem ühendas nii primaarset kui ka neuraalset lihasdüstroofiat, vt Werdnig-Hoffmanni tõbi).
Primaarne kaasasündinud generaliseerunud Krabbe lihaste hüpoplaasia ja sellega seotud Batten-Turneni tõbi.
Keskne südamiku haigusmida iseloomustab müofibrillide rühmitus kimbu keskel ja ketta puudumine. Kliiniline pilt koosneb mittearenevast müotooniast, mis hiljem areneb selgelt väljendunud lihasnõrkuseni. See edastatakse autosomaalsel domineerival viisil.
Nemaliini müopaatiaon sarnane kliiniline pilt, kuid histoloogilisel uuringul leitakse Z-ketas, mille tropomüosiin moodustab sarkolemma all spetsiaalsed "vardad".
Müotubulaarsed müopaatiad histoloogiliselt koosnevad loote tüüpi lihastest, mille kiudude keskel on torukujulised õõnsused suur hulk mitokondrid.
Mitokondriaalsed müopaatiad eristuvad mitmesugused mitokondriaalsed anomaaliad: kandmised, hiiglaslik suurus või ebatavaline suur kogus. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne.
Progresseeruva lihasdüstroofia diagnoos üksikasjaliku kliinilise pildi juuresolekul on lihtne teha isegi esimesel läbivaatusel. Klassikaliste vormide eristamine on võimalik defineerimisega esialgne rühm kahjustused, pseudohüpertroofia olemasolu või puudumine ja anomaalia ülekandumise geneetiline tüüp.
Sellega seoses tuleb ette suuri raskusi varajased staadiumid haiguse areng, samuti ebatüüpiliste, kustutatud vormidega. Nendel juhtudel aitavad täpset diagnoosi panna perekonna geneetilised ja biokeemilised (ensüümi) uuringud.
Kogu rühma diferentsiaaldiagnostikas on vaja arvesse võtta neuraalseid (Werdnig - Hoffmann, Kugelberg - Wellander) ja muid sümptomaatilisi lihasdüstroofiaid, müatooniat ja müotooniat. varajane iga jne.
Kliinik ja prognoos. Lihaste tagasitõmbumine ja kõõluste atroofia (nende vormide sümptomid) viivad järk-järgult kontraktuuride ja liigeste deformatsioonide tekkeni, mis kahjustavad lapse motoorseid funktsioone ja liigutusi. Teisest küljest kiirendab tegevusetus atroofiat, tekitades nõiaringi, mis lõpeb täieliku invaliidistusega. Duchenne'i, Leideni - Möbiuse ja Landousi - Dejerine'i prognoos halveneb progresseeruva müokardi düstroofia ja nende laste kalduvuse tõttu infektsioonidele. hingamisteed. Progresseeruv puue mõjutab negatiivselt laste psüühikat, samas kui raskemate vormidega võib kaasneda teatav neuropsüühilise arengu viivitus. Sagedamini täheldatakse patoloogilisi muutusi iseloomus.
Narkootikumide ravi (adrenaliin, pilokarpiin, ezeriin, galaktamiin, nivaliin, proteolüsaadid, androgeensed anaboolsed hormoonid, E-vitamiin, glükokool, isegi adenosiintrifosforhape) ei anna märkimisväärseid tulemusi. Suuremal määral võite loota füsioteraapiale, mis parandab lihaste vereringet: soojad protseduurid, kerge massaaž jne. Samuti on ette nähtud vasodilataatorid, näiteks vaskulat.
Täielik puhkus peegeldub ebasoodsalt. Laps peab tegema mõõdukaid, doseeritud aeglases rütmis liigutusi, mis ei põhjusta lihaste energiavarude ammendumist ega põhjusta seisundi halvenemist. Õige psühhopedagoogiline lähenemine on eriti vajalik oma haigust sügavalt põdevate laste meeleolu parandamiseks.
NÄRVISÜSTEEMI KAHJUSTUSEST PÕHJUSTATUD PÄRILIKU LIHASATROOFIA
närviline lihaste atroofia(Charcot-Marie-Toothi haigus) - pärilik degeneratiivne haigus perifeerne närvisüsteem.
Spinaalne lihaste atroofia (Werdnig-Godfmanni tõbi). Selle haiguse peamine patoloogiline protsess on eesmiste sarvede motoorsete rakkude progresseeruv degeneratsioon. selgroog. Lihaste atroofia on sekundaarne nähtus.
Haiguse etioloogiat ei ole täielikult välja selgitatud.
Patoloogiline anatoomiline uuring tuvastab seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustuse.
Kliinik. Haigus avaldub esimestel elupäevadel või esimestel kuudel. Tekib ebatavaliselt raske lihaste hüpotoonia, mis algab proksimaalsetest alajäsemetest ja levib kiiresti üle kogu skeletilihased. Laps lamab täiesti loidult, ilma toonuseta ja teeb väikseimate liigestega (näiteks sõrmedega) vaid kergeid liigutusi. Kuid näoilmete elavus vastandub teravalt jäsemete üldise loiduse ja lapse vaikse nõrga häälega. Passiivsed liigutused on võimalikud igas suunas ja liigesed jätavad mulje erakordsest lõtvusest. Hüpotensioon mõjutab järsult abistavat hingamislihased, mistõttu hingamine ja kopsude ventilatsioon on väga rasked. Sellest tuleneb atelektaatilise kopsupõletiku eriline sagedus ja hingamisteede infektsioonide tõsine kulg. Lihaste atroofia on väga väljendunud, kuid pilti varjab märkimisväärne nahaalune rasvkude. Röntgenpiltidel on aga lihaste hõrenemine selgelt näha. Pareesi ja halvatuse esinemine väljendub nõrgenemises või täielikus puudumises kõõluste refleksid olemasoleva taustal naha refleksid samuti tegelik lihaste kontraktsioon. Elektrilise erutuvuse uurimine paljastab kronaksia pikenemise ja lihaste degeneratsiooni reaktsiooni ning elektromüogramm neurogeense lihasatroofia.
Sellel haigusel on autosoomne retsessiivne ülekandemuster. See on tavaks jagada kolmeks peamiseks kliiniliseks vormiks: varajane (kaasasündinud), lapseea ja hiline (Kiegelberg-Welanderi tõbi). AT viimastel aegadel kirjeldatakse ka vahevorme.
Spinaallihaste atroofia varajane vorm avaldub juba emakasse loote puudumise või täiesti loid liigutustena, mis teeb murelikuks, eriti nendel rasedatel, kes on juba terve lapse sünnitanud.
Diagnoos tehakse kohe pärast sündi, kuna see jätab mulje teravast hüpotensioonist ja lapse liikuvuse vähenemisest. Tulevikus süvenevad hüpotensioon ja parees jätkuvalt. Lapse nägu kaotab täielikult oma näoilmed.
See haigusvorm langeb täielikult kokku Oppenheimi kirjeldatud kaasasündinud müotooniaga, mida ei ole hiljuti peetud iseseisvaks haiguseks, kuna nende haiguste üldised sümptomid võimaldasid ühendada need üheks nosoloogiliseks üksuseks.
Varaste vormide prognoos on raske. Lapsed surevad endiselt imikueas hingamisteede infektsioonidest. Hiliste ja kergete vormide korral, kui lapsed ei sure esimese kolme eluaasta jooksul, võib toimuda märkimisväärne kohanemine.
Ravi. Soovitatav on kasutada kõiki poliomüeliidi raviaineid. Kõige olulisem on aga hingamisteede infektsioonide ja nakkushaiguste ennetamine, millesse need lapsed tavaliselt surevad.
Clinical Pediatrics Toimetanud prof. Br. Bratinova
neuromuskulaarsed häired) N. - m. R. on patoloogilised protsessid, mille käigus mõjutavad motoorsed neuronid, sh. aksonid ja lihaskiudude innervatsioon motoorsete neuronite poolt. Mn. alates N.-m. R. on pärilikult põhjustatud kuigi nek-ry nendest geneetilist suhtlust ei leita. Geneetilise ülekande korral on kandjaks tavaliselt ema. N. esmased sümptomid - m. R. - asümmeetrilise lihasnõrkuse ilmnemine terve sensoorsega. Haiguse progresseerumisel sümmeetria kaotus lihasmassi ilmneb, on mõlemal kehapoolel sarnane lihasatroofia muster. N.-m. R. ja haigusi on kõige lihtsam mõistestada vastavalt kaasatuse tasemele ja astmele motoorsed neuronid. N.-m. r., ülemiste motoorsete neuronite kaasatuse tõttu, võib avalduda progresseeruva spastilise bulbaarparalüüsina koos kortikobulbaarse ja kortikospinaaltrakti kahepoolse intratserebraalse kahjustusega. N.-m. R. võib kaasneda selline demüelinisatsioon patoloogilised protsessid nagu hulgiskleroos (PC), amüotroofiline lateraalskleroos (ABS) ja tserebrovaskulaarsed häired. Vahelihase kaasamine võib põhjustada kõne-, neelamis- ja mõnel juhul ka emotsionaalse kontrolli häireid. Surm saabub tavaliselt kahe kuni kolme aasta jooksul kaasnevate haiguste tagajärjel. Sageli põhjustab ABS kahjustusi nii ülemises kui ka alumises motoorsete neuronite radadele. Levimus naistel on tavaliselt madalam kui meestel; esinemissageduse tipp on käes keskmine vanus(35-55 aastat). Esimene sümptom on sageli lihasmassi kaotus käes. Tulevikus laieneb see protsess kõigile jäsemetele, millele lisanduvad spastilised ilmingud. Surm saabub 1–5 aasta jooksul pärast haiguse kulgu. ABS-i etioloogia pole teada. Alumiste motoorsete neuronite patoloogia hõlmab Werdnig-Hoffmanni tõbe ja Oppenheimi tõbe; Sellesse kategooriasse võib liigitada ka progresseeruva neuropaatilise lihasatroofia. Need haigused on iseloomulikud lapsepõlves, välja arvatud Oppenheimi tõbi, mis esineb enne. teismelistel. Surm saabub ühe kuni kahe aasta jooksul; normaalset eluiga võib täheldada Dejerine-Sottase tõvega, mida võib seostada selle rühmaga. Dr. myasthenia gravis ja Duchenne'i lihasdüstroofia on üsna levinud haigused. Müasteenia on tingitud atsetüülkoliini puudusest, mis on tingitud sünaptilise ülekande kahjustusest. Tavaliselt algab haigus kolmandal elukümnendil. Varasteks sümptomiteks on ptoos ning perifeersete lihastega seotud neelamis-, hingamis- ja kõnehäired. lihasdüstroofia Duchenne'i tõve korral pärineb see X-seotud retsessiivse geeni kaudu. Geeni kandja on naine, haigus avaldub meestel. Lihasnõrkus tekib mitte varem kui kolmandal, neljandal või isegi viiendal eluaastal. Ilmunud düstroofsed häired progresseeruvad kuni surmani teise elukümnendi lõpus. N. ravi - m. R. mille eesmärk on nakkuste ennetamine ja spastilisuse kontrolli all hoidmine. Psych. sekkumised hõlmavad nõustamist ja patsientide tugimehhanismide tugevdamist. Vt ka vaimsed ja käitumishäired kesknärvisüsteemi kahjustustes, sclerosis multiplex, psühhofüsioloogia J. Hind
Neuromuskulaarsed haigused on tinglikult eristatav haiguste rühm, mida iseloomustab lihaste talitlushäired, eelkõige nende nõrkus. Neuromuskulaarsete haiguste hulka kuuluvad lihashaigused, perifeersete närvide haigused, neuromuskulaarne ristmik ja motoorsete neuronite haigus. Sama lihasnõrkuse sümptom võib olla väga erineva mehhanismi haiguste ilming. See määrab täiesti erineva prognoosi ja ravimeetodid.
Lihashaigused
Omandatud müopaatiad:
põletikulised müopaatiad: (polümüosiit, dermatomüosiit, müosiit koos lisanditega, sarkoidne müopaatia;
ravimite ja toksilised müopaatid (kortikosteroidide müopaatia, müopaatia kolesterooli langetavate ravimite kasutamisel, alkohoolne müopaatia, müopaatia kriitilistes seisundites).
Sekundaarsed metaboolsed ja endokriinsed müopaatiad:
hüpokaleemia müopaatia;
hüpofosfateemiline müopaatia;
krooniline müopaatia neerupuudulikkus;
müopaatia diabeedi korral;
müopaatia hüpotüreoidismi korral;
müopaatia hüpertüreoidismi korral;
müopaatia hüperparatüreoidismi korral;
Cushingi tõbi.
Primaarsed metaboolsed müopaatiad:
müoglobinuuria;
kanalopaatia;
pärilikud müopaatiad;
lihasdüstroofiad.
Perifeersete närvide haigused
Neuromuskulaarse ristmiku haigused
myasthenia gravis
Lambert-Eatoni sündroom
Botulism
puugi halvatus
Motoorsete neuronite haigused
amüotroofiline lateraalskleroos
Alumiste motoorsete neuronite haigused
spinaalne lihaste atroofia
monomeelne amüotroofne lateraalskleroos
Kennedy haigus
Ülemiste motoorsete neuronite haigused
pärilik spastiline paraparees
primaarne lateraalskleroos
Neuromuskulaarse ristmiku haigused
neuromuskulaarne ristmik või neuromuskulaarne ristmik - see on närvilõpme ja lihaskiu ühendus nn sünaptilise lõhe tekkega, mille käigus edastatakse impulss närvist lihasmembraanile. Impulss edastatakse neurotransmitteri atsetüülkoliini abil, mis eritub närvi otsast ja kinnitub seejärel lihaste membraan. Mõne haiguse korral on rikkumine neuromuskulaarne ülekanne atsetüülkoliini ebapiisava vabanemise tõttu närvilõpmest või selle kinnituse rikkumise tõttu lihaskiu membraaniga.
Müasteenia gravis
Kreeka terminit myasthenia tõlgitakse kui "lihaste nõrkust" ja gravis kui "tõsine". Myasthenia gravis on haigus, mida iseloomustab tõsine lihasnõrkus ja väsimus. Myasthenia gravis'e korral on impulsside edastamise rikkumine närvikiud lihasesse. Haigus põhineb autoantikehade tootmisel, mis blokeerivad neurotransmitteri atsetüülkoliini kinnitumist lihasmembraanile neuromuskulaarses ristmikul.
Sümptomid
Lihasnõrkus muutub päeva jooksul, on tavaliselt hommikuti vähem väljendunud ning suureneb pärastlõunal ja õhtul. Haiguse varajased tunnused on (ptoos), kahelinägemine, näolihaste nõrkus, neelamis-, närimis- ja närimishäired, käte ja jalgade jõu vähenemine. Haigus mõjutab nii mehi kui naisi ning naistel pannakse diagnoos sagedamini enne 40. eluaastat ja meestel 60 aasta pärast.
Kuidas diagnoos tehakse?
Müasteenia diagnoosi paneb arst vereanalüüsi ja elektroneuromüograafia põhjal. Vajadusel määratakse otsinguna rindkere kompuutertomograafia, et hinnata harknääre suurust ja seisundit. võimalik põhjus haigused (autoantikehade tootmine).
Ravi
Myasthenia gravis'e ravis antikoliinesteraasi ravimid (püridostigmiin või Kalimin) ja ravimid, mis pärsivad. immuunsussüsteem(prednisoloon ja teised). Harknääre eemaldamine (tümektoomia) tehakse siis, kui ravimteraapia ebaefektiivne. Ravis võib kasutada ka plasmafereesi ja immunoglobuliine.
Lambert-Eatoni sündroom
Lambert-Eatoni sündroom on lihasnõrkuse ja -väsimuse sündroom, mis tekib autoimmuunprotsessi tõttu. Tavaliselt on sündroomi põhjuseks pahaloomuline onkoloogiline protsess, kõige sagedamini kopsuvähk. Seetõttu näidatakse Lambert-Eatoni sündroomi diagnoosimisel patsiendile alati lisauuringut onkouuringu eesmärgil.
Sümptomid
Haigussümptomeid seostatakse kõige sagedamini õla-, puusa-, kaela-, neelamis-, hingamislihaste, aga ka kõrilihaste ja kõne artikulatsiooniga seotud lihaste nõrkusega. Lambert-Eatoni sündroomi varajased tunnused on tavaliselt raskused trepist üles kõndimisel, istumisasendist tõusmisel, käte tõstmisel pea kohal. Mõnikord rikutud vegetatiivsed funktsioonid, mis väljendub suukuivuses, impotentsuses.
Miks tekib Lambert-Eatoni sündroom?
Põhjuseks on organismi enda toodetud antikehad (sarnast autoimmuunset konflikti täheldatakse ka myasthenia gravis'e korral). Eelkõige hävitavad antikehad närvilõpmed, häirides seeläbi vabaneva neurotransmitteri koguse reguleerimist. Kui neurotransmitteri kogus on ebapiisav, ei saa lihased kokku tõmbuda. Haigus ei ole pärilik, valdavalt kannatavad alla 40-aastased noored. Haiguse levimus on 1 juhtum 1 000 000 inimese kohta. 40% Lambert-Eatoni sündroomiga patsientidest leitakse vähk.
Kuidas Lambert-Eatoni sündroomi diagnoositakse?
Diagnoos hõlmab vereanalüüsi antikehade määramiseks, antikoliinesteraasi ravimi testmanustamist, elektroneuromüograafiat.
Ravi
Enamik tõhus meede on organismist leitud pahaloomulise kasvaja eemaldamine. Sümptomaatiline ravi hõlmab ravimeid, mis suurendavad neurotransmitteri atsetüülkoliini vabanemist või kogust, mis toimib sünaptilises pilus (kalimiin, 3,4-diaminopüridiin). Kasutatakse ka immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid (prednisoloon jne), plasmafereesi ja immunoglobuliine.
