Skeletilihaste düstroofia ja selle põhjused. Duchenne'i lihasdüstroofia: sümptomid ja ravi. Närvi- või lihashaigused

Sidemete aparatuuri struktuuride haigused - lihasdüstroofia- ühendab mitmeid patoloogia vorme, millest mõned on rasked ja eluohtlikud.

Patoloogia mõjutab pehmete kudede sügavaid kihte, kõige sagedamini viitab see progresseeruvatele vormidele. See tähendab, et pärast haiguse avastamist areneb see pidevalt, vähendades lihaskoe tugevust ja kiudude läbimõõtu.

Progresseeruv lihasdüstroofia viib paratamatult osade kiudude täieliku lõhenemiseni, kuid haigust saab pidurdada, vältides kudede kiiret degeneratsiooni. Haiguse arenguga asendub lihaste koht järk-järgult rasvakihiga.

Teadlased ei suuda leida haiguse täpseid põhjuseid, kuid nad eristavad mutatsioone, mis põhjustavad patoloogia arengut. Niisiis tuvastatakse 100% juhtudest muutus autosomaalses domineerivas geenis, mis vastutab lihaskiudude moodustamise ja säilitamisega seotud valgu tootmise eest.

Kahjustatud kromosoom näitab lihasdüstroofia arengukohta:

• kui X-kromosoom on kahjustatud, avastatakse Duchenne'i tüüpi haigus;
• 19. kromosoomi muutmisel ilmneb haiguse motooniline vorm;
• lihasskeleti vähearengut sugukromosoomidega ei seostata, siiani pole suudetud põhjuseid välja selgitada.

Provotseerida patoloogilised muutused võib esineda nii pärilikke kui ka omandatud lihasdüstroofia vorme.

Esimesed haiguse tunnused

Sõltumata sellest, mis tüüpi lihasdüstroofia patsiendil leitakse või hakkab arenema, kaasnevad nendega kõik ühine komplekt märgid:

• algab skeletilihaste atroofia;
• lihaskoe toonus väheneb järk-järgult;
• kõnnak muutub lihastena alajäsemed nõrgenevad pidevalt;
• kui selline patoloogia avastatakse lapsel, hakkab ta järk-järgult kaotama lihaste oskusi: tema pea langeb, tal on raske istuda ja kõndida;
• valu ajal lihasstruktuurid ei täheldata;
• eelnev tundlikkus säilib;
• esineb sagedasi kukkumisi;
• patsient kaebab püsivat väsimust;
• kasvab sidekoe, nihutades surnud lihaseid, mis viib lihaste suuruse suurenemiseni.

lihasdüstroofia omandab edenedes täiendavaid sümptomeid, igaüks neist vastab teatud tüüpi patoloogiale.

Haiguse tüübid ja nende tunnused

Enamik lihasdüstroofiat kuulub kaasasündinud patoloogiate kategooriasse, mis on seotud genoomi kõrvalekalletega. Siiski on mõningaid vorme, mille puhul mutatsioonid tekivad mürgiste ainetega kokkupuute tagajärjel.

Duchenne'i haigus

Pseudohüpertroofiline lihas viitab progresseeruvale tüübile. Seda leidub ka lapsepõlves, kuna sümptomid on selgelt väljendunud ja intensiivistuvad kiiresti. Peaaegu kõik patsiendid on mehed, kuid patsiente on tüdrukute hulgas.

Lihasdüstroofia sümptomid on üsna väljendunud juba 2-aastaselt, enne 5 aastat jõuavad nad haripunkti:

• Patoloogia algab vaagnavöötme nõrkusest, seejärel kannatavad jalalihased.
• Järk-järgult on kaasatud kogu skeleti struktuurid, mis põhjustab tõrkeid küljelt siseorganid.
• 12-15-aastaselt ei saa haige laps enam iseseisvalt liikuda.

See progresseeruv lihasdüstroofia põhjustab 100% juhtudest surma enne, kui patsient on 30-aastane. Enamik neist ei ela üle 20-aastaseks.

Steinerti haigus

lihaseline Steinerti düstroofia areneb 20–40-aastastel täiskasvanutel ja seda iseloomustavad hilised sümptomid. Harvadel juhtudel avastatakse patoloogia imikueas. Soo järgi arstid erilisi seoseid ei märgi. Jookseb aeglaselt ja on juhitav.

Tähtis! Iseloomulikud tunnused rikkumised - protsess tungib struktuuridesse olulised elundid, mis põhjustab näolihaste ja muude piirkondade nõrkust.

Kiud lagunevad aeglaselt, kuid haigus nõuab arstide pidevat jälgimist. Kui lihasdüstroofia mõjutab kopse või südant, võib tekkida kiire surm.

Beckeri tõbi

Beckeri sündroom viitab progresseeruvatele lihasdüstroofiatele. See on haruldane ja areneb aeglaselt. Kõige sagedamini leitakse haigus lühikest kasvu inimestel. Haigus on ravitav ja kergesti kontrollitav, pidurdatav patoloogiline protsess 20-30 aastat, säilitades samal ajal standardse jõudluse. Puue tekib ainult täiendavate haiguste tekkimise või tõsiste vigastuste ilmnemisel.

Erba-Rothi juveniilne düstroofia

Lihasdüstroofia esimesed sümptomid ilmnevad 10–20 aasta jooksul. Haigus areneb aeglaselt, algab õlavöötmest ja kätest, seejärel tõmmatakse sisse teised lihased. Inimestel põhjustavad progresseeruvad lihasdüstroofiad tugevat kehahoiaku muutust - rinnakorv liigub tagasi ja kõht torkab tugevalt ette. Arstid kirjeldavad sümptomeid kui "pardi jalutuskäiku".

Landouzy-Dejerine'i sündroom

Lihasdüstroofia sümptomid avastatakse esmakordselt juba 6-aastastel lastel, kuid need võivad ilmneda ka enne 52. eluaastat. Kõige sagedamini täheldatakse esimesi märke ajavahemikus 10–15 aastat. Esiteks on nad üllatunud näo lihased, siis on haaratud keha jäsemed ja suured lihased.

Tähtis! Esimene märk rikkumisest mittetäielik sulgemine silmalaud une ajal. Seejärel lakkavad huuled sulgumast nii puhkuse kui ka ärkveloleku ajal, mis mõjutab suuresti diktsiooni.

Lihasdüstroofia areneb aeglaselt, patsient säilitab pikka aega normaalset motoorset aktiivsust, võib sellega tegeleda tavalised asjad. Atroofia vaagnavöö, mis viib puudeni, areneb peamiselt 20-25 aastat pärast patoloogia avastamist. Piisava ravi korral haigus kaua aega ei esine raskete sümptomitega.

Alkohoolne müopaatia

Seda tüüpi lihasdüstroofia ei ole kuidagi seotud inimese genoomiga, kuna see areneb ainult haiguse taustal. pikaajaline kasutamine suured annused alkohol. Lisatud äge valu jäsemetel lagunemise tõttu lihaskiud. Krooniline müopaatia ilmneb kergete sümptomitega, äge müopaatia aga põletiku ja valuhoogudega.

Distaalne vorm

Distaalne lihasdüstroofia on healoomuline haigus, mida on raske avastada raskete sümptomite puudumise tõttu. Diagnoosi aetakse sageli segi Marie-Charcoti neuraalse amiatroofiaga. Diferentsiaaluuringu jaoks on vajalik pea entsefalogramm. Haiguse üldised sümptomid on väga sarnased paljude teiste kõrvalekalletega.

Emery-Dreyfuse müodüstroofia

Selle haigusvormi jaoks pole spetsiifilisi diagnostilisi meetodeid, see on väga sarnane Duchenne'i sündroomiga, kuid on spetsiifilisi sümptomeid. Need ilmnevad üsna harva, kuna sündroom ise esineb palju harvemini kui muud tüüpi lihasdüstroofia.

Enamikul juhtudel areneb patoloogia enne 30. eluaastat, samal ajal kui südamelihased kannatavad. Patoloogiat iseloomustab südamehaiguste esinemine, kuid need ilmnevad kergete sümptomitega. Kui seda ei parandata, võib see lõppeda surmaga.

neuromuskulaarne vorm

Selle lihasdüstroofia vormi korral kannatavad motoorse aktiivsuse eest vastutavad närviühendused. Selle tulemusena lihased selgroog ja sügavamad koed. Närvirakkude tuuma ehitus on häiritud, esimesena kannatavad näolihased ja silmad.

Patoloogial on palju sümptomeid, mõned neist mõjutavad meeleretseptoreid: aistingud võivad suureneda või väheneda. Mõnikord esineb pearinglust, krampe, avastatakse südamehaigusi ja nägemishäireid. Higinäärmetes on talitlushäire.

Jäsemete-vöö düstroofia

Haigus on seotud pärilike häiretega. Esimesena osalevad patoloogilises protsessis vöö ja torso lihased, seejärel ülemised jäsemed. Näolihased ei puutu peaaegu kunagi haigusesse. Seisund progresseerub aeglaselt, on ravimitega kergesti kontrollitav ega põhjusta kiiret invaliidsust.

Haiguse okulofarüngeaalne vorm

Seda tüüpi lihasdüstroofiat iseloomustab hilised ilmingud, haigus leitakse aastal täiskasvanueas. Enamasti on mõjutatud teatud etnilised rühmad. Sümptomid ilmnevad 25-30 aasta vanuselt:

• lihaste atroofia;
• silmalaugude ptoos ja neelamisaktiivsuse häired;
• suutmatus silmamuna liigutada.

Järk-järgult võivad protsessi kaasata ka teised kolju lihased, kuid see ei ole alati nii. Mõnel juhul kannatavad lihased õlavöötme ja kaela. Seetõttu on probleeme kõne ja diktsiooniga.

haigus lastel

Progresseeruv lihasdüstroofia lastel areneb erinevalt ja on tüsistuste tõttu ohtlikum kui esmane lihasatroofia. Isegi väike infektsioon või hingamisteede patoloogia võib teiste elundite kiire arengu ja kaasamise tõttu lõppeda surmaga. Mõnikord on liiga raske kahtlustada lihasdüstroofiat, vanemad peaksid olema sümptomite ilmnemisel tähelepanelikud:

• laps üritab kõndides varvastel tõusta;
• füüsilise ja intellektuaalse arengu hilinemine;
• lihasstruktuuride kahjustus algab selgroost;
• kõnnak muutub suuresti, muutub laialivalguvaks;
• lapsel on raskusi jooksmisega, trepist ronimisega;
• selgroog hakkab deformeeruma, mille tõttu laps kiiresti väsib;
• lihasstruktuuride suurus suureneb järsult tänu rasvakihiga täitmisele;
• lõualuu ja hammastevahelised vahed suurenevad;
• 13. eluaastaks kaotab laps võime normaalselt liikuda;
• arendada südame-veresoonkonna haigusi.

Haiguse vormid võivad olla erinevad nimed, kuid enamikul neist on sarnased sümptomid.

Diagnoosi püstitamine

Lihasdüstroofiat saab diagnoosida pärast kliiniliste uuringute läbimist:

• Arst kogub kokku vanemate või patsiendi sümptomid ja kaebused.
• Seejärel uuritakse EMG-d.
• võta neuromuskulaarsed kiud biopsia jaoks. See on üks kõige täpsemaid ja usaldusväärsemaid instrumentaalse uurimise meetodeid.
• Seejärel uurivad nad CPK vereplasmast, lihasdüstroofiaga kaasneb jõudluse tõus.
• Tõstke kindlasti esile kreatinuuria tase.
• Tehakse lihaskihi MRI.
• Kui kahtlustate konkreetseid haigusi, tehke ensüümide määramiseks vereanalüüs lihaskoe.
• Immunoloogiline uuring viiakse läbi selle haiguse all kannatavatele vanematele, kui nad soovivad last saada.

Diagnoosi tegemisel tuleb kindlasti märkida valgu nimetus, mille süntees on organismis ebapiisav.

Haiguste ravi taktika

Lihasdüstroofia ravi peaks algama eemaldamisega ohtlikud sümptomid, kuna puuduvad praegused parandusmeetodid geneetiliste probleemide lahendamiseks. Näiteks kui see on kahjustatud selgroolüli lihased määrake toonust parandavad ravimid.

Tähtis! Kui patoloogia on ohtlik südamesüsteemi tüsistustega, paigaldatakse mõnikord südamestimulaator.

Enamik ravimeid kuulub tugevatoimeliste ravimite rühma ja neid määrab arst rangelt retsepti alusel. Lisaks ravimitele soovitavad arstid kasutada ortopeedilised seadmed lihaste ja käte tugevdamiseks. Kasutatakse ka lihaskoe tugevdamiseks anaboolne steroid.

Geeniteraapia on keeruline ja ebausaldusväärne ravimeetod, kuid see areneb kiiresti. Näiteks Duchenne'i sündroomi raviks kasutatakse kunstlikult loodud geeni, mis seejärel inimesele siirdatakse. Selleks asetatakse soovitud geen adenoviiruse sisse ja süstitakse lihaskoesse.

Ennustused ja tüsistused

Kõige sagedamini põhjustab lihasdüstroofia eluohtlikke tüsistusi: kopsude ja südame töö on häiritud, kehaline aktiivsus ja tekib halvatus, selgroog on painutatud, intellektuaalsed võimed kannatavad.

Lihasdüstroofia avastamine patsiendil võib olla kohtuotsus, kuid pikemas perspektiivis. Lihtsaim patoloogia esineb täiskasvanutel. Kui haigus avastatakse lapsel, on tõenäosus, et ta elab üle 20 aasta, katastroofiliselt väike. Säilitusravi võib siiski pikendada aktiivne elu patsiendile ja minimeerida tüsistuste riski.

Kaasaegses neuroloogias on tohutult palju haigusi, mille esinemise olemust spetsialistid ei suuda ratsionaalselt seletada. Sellised haigused hõlmavad selliseid haigusi nagu lihasdüstroofia. Sellel haigusel on üheksa sorti, kuid kõigepealt…

Lihasdüstroofia on krooniline pärilik haigus mille arengu tulemusena on kahjustatud inimese lihassüsteem. Mõjutatud lihased lakkavad normaalselt toimimast, muutuvad õhemaks ja nende asukohas kehas kasvab järk-järgult rasvakiht.

Lihasdüstroofia sordid

Kaasaegses neuroloogias liigitatakse see vaev üheksaks erinevaks haiguseks. Haiguse klassifikatsioon on seotud:

• lihaste häirete lokaliseerimine;
• haiguse tunnused;
• agressiivne areng;
• vanus.

Niisiis, lihasdüstroofia juhtub:

• Duchenne;
• müotooniline (Steinerti tõbi);
• Becker;
• Erba Roth;
• Erba-Rothi düstroofia juveniilne vorm;
• õlg - abaluu näo vorm(Landuzi-Dejerine);
• alkohoolne müopaatia;
• distaalne vorm;
• Emery-Dreyfuse müodüstroofia.

Duchenne'i düstroofia

Progresseeruva Duchenne'i düstroofia kõige tuntum vorm (pseudohüpertroofiline düstroofia, merosiin - negatiivne kaasasündinud düstroofia). Seda tüüpi haigus avaldub lapsepõlves kahe kuni viie aasta jooksul. Esiteks kannatavad selle haiguse all alajäsemete lihased, mis hoolimata istuv pilt noortel patsientidel suureneb järk-järgult. See funktsioon seotud rasvkoe suurenemisega lihaste asemel.

Vasakule terve laps, õige patsient

Järk-järgult, kui haigus areneb, muutub see ülemine osa ja kahjustada lihaseid ülemised jäsemed. Tavaliselt kaheteistkümnendaks eluaastaks väike patsient peatub täielikult liikumisest. Surmavus seda haigust väga kõrge, ligikaudu 85–90% patsientidest ei ela 20-aastaseks.

Mehed on ohus, kuna see haigus tüdrukuid praktiliselt ei mõjuta.

Steinerti haigus

Asjata ei nimetata Steineri kaasasündinud düstroofiat müotooniliseks, kuna haiguse progresseerumise tagajärjel lõdvestuvad lihased pärast kokkutõmbumist liiga aeglaselt (seda nähtust nimetatakse müotooniaks).

Seda haigust, erinevalt eelmisest, esineb sageli 20–40-aastastel täiskasvanutel. Haiguse progresseerumist esineb ka lastel, tavaliselt imikueas, kuid see on pigem erand kui reegel.

Müotoonia tunnused näol (avatud suu ja silmalaud)

Haigus ei ole soost sõltuv ja mõjutab võrdselt nii mehi kui naisi. Märgitakse, et haigusega ilmneb nõrkus näo lihased nägu kui ka jäsemed. Erinevalt Duchenne'i haigusest on progresseerumine aeglane.

Haiguse eripäraks on võimalus kahjustada mitte ainult jäsemete lihaseid, vaid ka sisemised lihased(südamelihas), mis omakorda kujutab endast suurt ohtu inimese elule.

Beckeri tõbi

See haigusvorm areneb ka pikka aega ja patsient tunneb end pikka aega hästi. Haiguse ägenemine võib tekkida vigastuste taustal või mitmesugused haigused närvisüsteem mis oma käiguga kiirendavad haiguse arengut.

Ohus on lühikest kasvu inimesed.

Erb-Rothi tõbi ja selle nooruslik vorm

See autosoomne retsessiivne haigus areneb patsientidel pärast 20. eluaastat ja nooruslik vorm 11-13-aastastel lastel ja noorukitel. Haiguse progresseerumine toimub tõusvas variandis, see tähendab, et kõigepealt on kahjustatud alajäsemete lihased ja haigus tõuseb järk-järgult ülemistesse jäsemetesse.

Haiguse eripäraks on väljaulatuvate abaluude olemasolu, mis progresseerumisel muutuvad rohkem väljendunud ja ilmsemaks.

Kõndimise ajal märgitakse patsiendi ümberlaadimine, kõhu väljaulatuvus ja rindkere tagasitõmbumine.

Landouzy-Dejerine'i haigus

Selle haiguse abaluu-näo vorm on kõige valimatum vorm, kuna see mõjutab inimesi vanuses viis kuni 55 aastat. Seda haigust iseloomustab väga pikk areng, selle haigusega võib patsient jääda töövõimeliseks kuni 25 eluaastat.

Iseloomulikud sümptomid on näolihaste kahjustused, mille tagajärjel võib patsiendil tekkida probleeme häälduse selgusega, huulte mittetäieliku sulgumise tõttu. Lisaks märgitakse silmalaugude mittetäielikku sulgumist.

Patsiendi arenedes atroofeeruvad näolihased, õlalihased, jäsemed ja kehatüve.

See vorm ei sõltu geneetilisest mutatsioonist.

Alkohoolne müopaatia

Seda tüüpi Haigust ei seostata ka geenimutatsioonidega ja selle esinemise põhjus on üks – alkoholi kuritarvitamine. Patsientidel võivad tekkida valusündroomid jäsemetes, mis on seotud konkreetselt lihaskahjustusega.

On äge ja krooniline alkohoolne müopaatia.

Distaalne vorm

Lihasdüstroofia distaalne vorm on progresseeruva düstroofia healoomuline variant. Reeglina on seda haigust raske eristada Marie-Charcoti neuraalsest amiatroofiast. Nende kahe haiguse eraldamiseks on vajalik pea elektroentsefalogramm, mis annab ülevaate, millise haigusega tuleb tegeleda.

Haiguse peamisteks sümptomiteks on jäsemete lihaste atroofia koos järgneva kõhnumisega. Võimalik jalgade, käte jm parees.

Emery-Dreyfuse müodüstroofia

Seda tüüpi haigust ei toodud algselt eraldi haigusena, kuna oma sümptomite poolest sarnanes see Duchenne'i düstroofiaga. Hiljem aga leiti pikaajalise uuringu tulemusena, et Emery-Dreyfuse haigusel on individuaalsed sümptomid.

Haigus on klassifitseeritud haruldaseks. Riskirühma kuuluvad alla 30-aastased, tavaliselt noored inimesed. On tõendeid sümptomite ilmnemise kohta 30 aasta pärast, kuid need on haruldased.

Peamine erinevus seda tüüpi haiguste vahel on probleemid südamelihastega, mis võivad lõppkokkuvõttes põhjustada surma. Kardiomüopaatia selles haiguses ei ole ainus erinevus. Lisaks südameprobleemidele on patsientidel standardne düstroofia Duchenne'i märgid, kuid leebemal arendusrežiimil.

Põhjused

Närvisüsteemi haiguste negatiivne komponent on see, et neid on raske uurida. Sel põhjusel ei ole täielikult teada, millised tegurid provotseerivad ühe või teise lihasdüstroofia vormi arengut.

Enamiku selle haiguse alamliikide moodustumise peamine põhjus on geenimutatsioon, eriti valkude sünteesi eest vastutav geen.

Näiteks Duchenne'i tõbi on otseselt seotud sugu X-kromosoomi mutatsiooniga. Halva geeni peamine kandja on tüdrukud, kes vaatamata selle olemasolule nende enda DNA-s ei põe seda haigust.

Mis puudutab müotoonilist vormi, siis selle esinemise süüdlane on 19. kromosoomis asuv geen.

Peamised sümptomid

Suure hulga erinevate alamliikide esinemine selles vaevuses viitab sümptomite erinevustele, kuid haigusel on ühised sümptomid, mille hulka kuuluvad:

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Sellise haiguse diagnostilised meetmed on ulatuslikud, kuna on olemas suur hulk haigused, millest on vaja haigust eristada.

Esialgsel etapil uurib arst kindlasti patsiendi ajalugu, selgitab välja sümptomid, päevakava jne. Need andmed on vajalikud järgnevate diagnostiliste meetmete plaani koostamiseks, mis võivad sisaldada:

Väärib märkimist, et mida hiljem haigus avaldub, seda parem on patsiendile, kuna varased sümptomid lõppevad enamikul juhtudel surmaga.

Ravi

Lihasdüstroofia ravi on keeruline ja pikk protsess, kuid praegu ei ole veel loodud ravimit, mis patsienti täielikult tervendaks. Kõik tegevused on suunatud patsiendi elu lihtsamaks muutmisele ja mõne kaotatud võime taastamisele.

Haiguse arengu aeglustamiseks on ette nähtud järgmised ravimid:

• kortikosteroidid;
• vitamiinid B1;
• adenosiintrifosfaat (ATP).

Lisaks kasutatakse arenguprotsessi pidurdamiseks loote tüvirakke, mis aeglustavad düstroofia protsessi.

Lisaks nagu ennetavad meetmed Oppriyatsya nimetab:

• massaaž;
• füsioteraapia;
• hingamisharjutused.

Välja arvatud standardvalikud ravi, on oluline eluprotsessis pidevalt juhinduda kolmest põhikomponendist:

1. Piisav kehaline aktiivsus.
2. Õigeaegne psühholoogiline tugi.
3. Dieedi pidamine.

Kehaline aktiivsus

Inimesel puudub soov haigusega võidelda negatiivne mõju kehal. Otsustage ise, passiivsus, soovimatus liikuda surub alla juba mõjutatud lihassüsteemi. Lihastele tuleb anda koormus, kuna ilma koormuseta hakkavad düstroofsed protsessid toimuma kiiremini, edenedes seeläbi kiiremini.

Mõõdukas füüsiline aktiivsus, tugiseadmete kasutamine on suurepäraseks abiks haiguse vastu võitlemisel.

Lihasvalu korral sobivad suurepäraselt ujumine, jooga, venitusharjutused.

Psühholoogiline tugi

Haige inimese jaoks on oluline keskkonna psühholoogiline tugi. Ja kui haigus on sama tõsine kui see, siis veelgi enam. Mõne jaoks piisab sõprade ja pere tavapärasest toetusest, teised võivad vajada kvalifitseeritud psühholoogilist abi.

Sellisele inimesele on oluline selgeks teha, et ta ei jäänud oma probleemiga üksi. Ta peab aru saama, et tal on, kelle poole pöörduda, on inimesi, kes tunnevad kaasa ja toetavad teda.

Dieet

Dieedi ja dieedi osas on levinud arvamus, et põletikuvastase dieedi järgimine võib haiguse progresseerumist aeglustada. See dieet vähendab põletikku, glükoosi taset, viib kehast välja toksiine ja toidab seda kasulike ainetega.

Sellise dieedi olemus on järgmine:

1. "Halbasid" rasvu sisaldavatest toodetest keeldumine ja nende asendamine "heade" vastu, küllastumata rasvade lisamine dieeti, mida leidub oliivi-, linaseemne-, seesamiõlis, avokaados.
2. Liha ja kala kasutamine toidus, mille valmistamisel ei kasutatud antibiootikume ega hormoone.
3. Rafineeritud suhkru ja gluteeni täielik eemaldamine toidust.
4. Söömine järgmised tooted- Hiina kapsas, spargelkapsas, seller, ananass, lõhe, peet, cukumaria, ingver, kurkum ja muud põletikuvastase toimega toidud.
5. Piimatooted on lubatud ainult lamba- ja kitsepiima baasil.
6. Lubatud kasutamine taimeteed, limonaad, kalja, puuviljajoogid ja looduslikud mahlad.

Ärahoidmine

Kuna lihasdüstroofiat on varajases staadiumis üsna raske ennustada ja avastada, ennetavad tegevused järgige kahte lihtsat juhist:

Naise kohustuslik uurimine raseduse planeerimise etapis geenide mutatsioonide esinemise suhtes

Kui enne rasedust mingil põhjusel geeniuuringut ei tehtud, tehakse test X-kromosoomi mutatsioonide määramiseks lootel juba raseduse ajal.

Prognoos ja tüsistused

Sõltuvalt haiguse tüübist võib prognoos olla erinev, kuid neid on mitu võimalikud tüsistused mis esinevad selle haigusega.

• südame häired
• rachiocampsis
• patsiendi intellektuaalsete võimete vähenemine
• vähenenud motoorne aktiivsus
• rikkumisi hingamissüsteem
• surmav tulemus

Niisiis on lihasdüstroofia üsna ohtlik ja ravimatu haigus, mistõttu peavad tulevased vanemad raseduse planeerimise eest sügavalt vastutama. Hoolitse enda ja oma tulevaste laste eest!

Laste lihasdüstroofia on pärilik haigus. Seal on kiudude funktsiooni rikkumine. See patoloogia võib pärida. Ainult toetav ravi võib oluliselt parandada lapse seisundit. Teraapia seisneb selles, et määratakse füsioteraapia protseduurid.

Kui uurite kõiki düstroofia liike, siis on neid tohutult palju. Kuid kõik need on üsna haruldased. Düstroofiat on nelja tüüpi:

• pseudohüpertroofilise päritoluga müopaatia;
• Beckeri tõbi;
• Kaasasündinud müotoonia;
• Õla lihaste düstroofia ja gaasipiirkonna degeneratsioon.

Kõigist düstroofiatest on kõige levinum pseudohüpertroofilise päritoluga müopaatia. Sageli esineb poistel, tüdrukutel seda patoloogiat ei diagnoosita. Statistika kohaselt esineb see igal kolmel tuhandel lapsel. Esimesed haigusnähud ilmnevad varases lapsepõlves. Lisaks väheneb järk-järgult lihaskiudude funktsioon, mis viib aktiivsuse languseni.

Mis puutub Beckeri tõvesse, siis see on vähem levinud kui eelmine patoloogia. Kliinilisi ilminguid on vähem, esialgu on neid isegi raske diagnoosida. Kuid nii või teisiti muutub laps invaliidiks.

Kui diagnoositakse düstroofse või kaasasündinud müotoonia, on lapsel kõigepealt raske hingata - see on põhisümptom. Pärast seda hakkavad kõik patsiendi lihasrühmad kohe nõrgenema. Nii tüdrukud kui ka poisid on võrdselt mõjutatud.

Kõigist düstroofiatest on kõige haruldasem õla- ja gaasivöö lihaste kahjustus. Väga raske patoloogia, lapse elukvaliteet halveneb.

Põhjused

Kui poiss haigestub müodüstroofiasse, on tulemus äärmiselt ebasoodne. Sellised patsiendid elavad kuni 22 aastat. Kui lapsel diagnoositakse Beckeri tõbi, on tulemuseks puue. Kui haiguse algusest on möödunud 20 aastat, siis inimese aktiivsus halveneb järsult kuni tooli külge aheldamiseni.

Mis puutub kaasasündinud müotooniasse, siis sellised lapsed ei ela kaua. Kuid oli juhtumeid, kui vastsündinud elasid esimese päeva üle, siis võisid nad elada veel 15 aastat, kuid mitte rohkem.

Absoluutselt kõik patoloogia liigid tekivad geneetilise ahela mõningate ebaõnnestumiste tõttu. Kui süveneda detailidesse, on X-kromosoomi struktuur häiritud. See üksus vastutab valgu, näiteks düstrofiini tootmise eest. See on vajalik lihaskoe normaalse funktsiooni moodustamiseks. Kui selles valgus on rike, tekib kiudude ja kogu keha sideme aparaadi talitlushäire.

Selle haiguse naissoost sugu on patoloogilise geeni "kandja". Tüdrukud haigestuvad harva. Seda seetõttu, et naissugupoolel on kaks X-kromosoomi. Selle põhjal toimub kompensatsioon teisest X-kromosoomist.

Niipea, kui defektne geen kandub edasi meessoost lootele, hakkab poiss haigestuma. Seda seetõttu, et meestel on üks X-kromosoom. Seetõttu ei tööta kompensatsioon teisest kromosoomist kunagi.

Kui pojad on patoloogilise geeni otsesed kandjad, on pärimise teel edasikandumise tõenäosus umbes 50%. Ja umbes 50% kõigist tüdrukutest on lihasdüstroofia kandjad. Kasuistlikke juhtumeid oli, kui laps haigestus, kuid seda patoloogiat perekonnas ei täheldatud.

Diagnostika

Avalda lastes varajane iga haigus pole raske. Piisab haige lapse ajaloo uurimisest ja kliinilise läbivaatuse läbiviimisest. Täpsuse huvides võtab arst patsiendilt vere ja uurib seda laboris. Kui täheldatakse suurenenud summa kreatiinfosfokinaasi veres, siis võib kahtlustada, et laps on haige. AT normaalne seisund seda ensüümi leidub patsiendi lihaskiududes.

Kasutatakse ka diagnostikaks:

• Elektromüograafia (tuvastab täpselt lihaskoe elektrilise potentsiaali aktiivsuse);
• ehhokardiogramm (südamepatoloogia välistamiseks, kuna süda on lihas);
• Lihaskiudude biopsia.

Uurimiseks võetakse lapselt biopsia struktuurimuutused kiududes. See võib olla kollageeni vähenemine või rasvkoe ülemäärane ladestumine.

Ravi

AT praegune aeg haigust on võimatu täielikult peatada. Ühtegi ei eksisteeri ravimid või muud protseduurid kiudude kahjustatud piirkondade taastamiseks.

Selle patoloogilise protsessi terapeutiline ravi on suunatud hävitamise progresseerumise peatamisele. Selleks otstarbeks:

• ATP preparaadid;
• kortikosteroidid;
• Füsioteraapia;
• Skolioosi, samuti jalgade kontraktuuride ennetamine.

Kui järgite neid punkte, võite haiguse arengut aeglustada. Ravi tuleb läbi viia alles pärast arsti soovitust. Kui te ei järgi kõiki spetsialisti nõudmisi või ei ravi last üldse, võib lõppeda surmaga lõppev tulemus.

• Soovitame lugeda teemal:

Ärahoidmine

Selle haiguse vältimiseks tulevastel järglastel on mõned soovitused. Need sisaldavad:

• Kui ema plaanib rasestuda, on vaja läbi viia laboratoorsed uuringud patoloogilise päritoluga geenide olemasolu kohta organismis. Samuti peate hoolikalt uurima sugupuud, et välistada lihasdüstroofia.
• Uurige isa patoloogiliste geenide olemasolu suhtes. Sest see ka mängib oluline roll et vältida haige lapse sündi.
• Kõigi ennetavate meetmete range järgimine patsiendi tüsistuste korral.

Kui järgite ennetavaid punkte, võite selle haigusega laste ilmumise välistada.

Lihasdüstroofia (müopaatia) on geneetiline patoloogiline krooniline pärilik haigus neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab progresseerumise ilmnemine lihaste nõrkus ja lihaste degeneratsioon (sageli täpselt skeletilihaskiudude ja mõnel juhul ka siseorganite lihaskiudude läbimõõdu (paksuse) vähenemine). Lihasdüstroofia protsessis hakkavad kahjustatud lihased süstemaatiliselt kaotama oma kontraktsioonivõimet ja hakkavad lagunema, tehes ruumi side- ja rasvkoele.

Seda tüüpi haiguse ilmnemise ja progresseerumise tagajärjeks on puue, mis väljendub selgroo tugevas deformatsioonis ja selle kaotuses. motoorne võime. Seda tüüpi haigus puudutab ka teisi kehasüsteeme – see toob kaasa südame- ja hingamispuudulikkuse, intellektuaalsete ja vaimsete võimete kahjustuse, mälu halvenemise ja õppimisvõime kaotuse.

Lihasdüstroofia vormid

Lihasdüstroofia vormide hulka kuuluvad:

• Duchenne'i lihasdüstroofia. Hakkab ilmnema varases lapsepõlves 2–5-aastaselt. Enamik haigusi mõjutab inimkonna meessoost sugu. Peamiselt katavad nõrkuse ilmingud rühmi lihasmassi alajäsemed ja vaagnavöö. Teatud aja möödudes hakkab haigus mõjutama kogu keha. Lihaskoes esinevad degeneratiivsed protsessid viivad märkimisväärne tõus mahus vasika lihaseid. Toimub rasv- ja sidekudede kiire kasv. Haigus on üsna kiire iseloomuga - 12. eluaastaks kaotab inimene võime normaalselt liikuda;
• Beckeri lihasdüstroofia (või healoomuline pseudohüpertroofiline müopaatia või progresseeruv lihasdüstroofia) on üsna tõsine. haruldane vorm haigus, mis mõjutab enamasti alamõõdulisi inimesi. Ei ole väga kiire arenguga. Pikka aega iseloomustab patsienti rahuldav tervislik seisund. Puude tekkimine toimub ainult muude vigastuste või haiguste esinemise taustal;
• Erb lihasdüstroofia. Hakkab arenema kümne-kahekümne aastaselt. Seda iseloomustab lihaste kahjustus ülevalt alla - hävitavate protsesside ilmnemisest õlavöötme lihastes, vaagnalihastes kuni alajäsemete lihasteni. Patsient annab välja iseloomuliku kõnnaku ja kehahoiaku - kõndides rullub patsient ümber, tal on väljaulatuv kõht ja tagasi lükatud rinnaku. Ei ole väga kiire arenguga;
• lihasdüstroofia müotooniline vorm. See mõjutab sageli mehi ja naisi vanuses 20–40 aastat. Mõned selle haigusvormi juhtumid võivad tekkida imikueas. Lihasdüstroofia müotooniline vorm on põhjustatud protsessi aeglustumisest lihaste lõdvestamine pärast näolihaste kokkutõmbumist ja pehmenemist. Sellele lihasdüstroofia vormile on iseloomulik nii skeleti- kui ka siselihaste (eriti südame, ala- ja ülemiste jäsemete) kahjustus. On aeglane vool;
• Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia õla-abaluu-näo vorm. Sageli mõjutab see mehi ja naisi vanuses 6–52 aastat. Peamine riskirühm on 10-15-aastased noorukid. Seda iseloomustab näo lihaste ja seejärel keha ja jäsemete degeneratsiooni protsess. Esimeste sümptomite hulka kuuluvad huulte ja silmalaugude mittetäielik sulgumine, diktsiooni halvenemine. Pikka aega püsib patsiendi töövõime. Kuid 15-25 aasta pärast tekib vaagnavöötme lihaste atroofia, mis põhjustab motoorse funktsiooni halvenemist.

Lihasdüstroofia põhjused

Lihasdüstroofia põhjused pole veel täielikult välja selgitatud. Peamiste põhjuste hulgas räägivad nad võime eest vastutava geeni mutatsioonist lihasrakud toodavad spetsiaalseid valke.

Tänase seisuga on teadlastel õnnestunud avastada geen, mis põhjustab Duchenne'i patoloogiat. See asub X-kromosoomis. Defektne geen edastatakse emalt pojale, kellel haigus areneb kahe kuni viie aasta vanuselt.

Seda tüüpi haiguste arengu põhjused naistel hõlmavad muutusi hormonaalne taust mis tekivad seoses raseduse algusega, algusega menstruaaltsükli ja haripunkt.

Lihasdüstroofia sümptomid

Seda tüüpi haiguse esimesed sümptomid hakkavad ilmnema algusest peale varases lapsepõlves(alates umbes 2 aastast). Esimesed sümptomid ilmnevad selles, et laps kukub sageli, väsib üsna kiiresti ka minimaalselt kehaline aktiivsus, kohmakas oma liigutustes. Esimesed sümptomid on eriti märgatavad eakaaslaste ja eakaaslaste taustal.

Lihasdüstroofia avaldumisega esimesel eluaastal lastel kaasneb arengu järsu halvenemisega võrreldes esialgse elutegevuse ja kasvuga. Laps kaotab varem omandatud oskused - kaotab võime iseseisvalt pead hoida ja ümber minna. Sageli ei ületa selliste imikute eluiga kolm aastat.

Selle haiguse arenguga täiskasvanutel kaasneb lihastoonuse langus, mis põhjustab kõnnaku halvenemist, skeletilihaste atroofiat ja pidev tunne väsimus, puudumine valu lihaseid. Koos sellega põhjustab lihasdüstroofia vasika lihaste kasvu ja suurenemist.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Diagnoosimise käigus kogub arst perekonna ajalugu, mis hõlmab seda tüüpi patoloogia esinemise tuvastamist sugulastel ja sugulastel, düstroofia olemuse tuvastamist. Andmete kogumine aitab kaasa patsiendi edasise prognoosi koostamisele.

Arst määrab elektromüograafia, mis uurib elektriline aktiivsus lihaskoe (nad tuvastavad primaarse lihasdüstroofia, võtavad koeproovi, et uurida selle olemasolu düstroofsed muutused kudedes ja rasvaladestustes).

Kaasaegsed seadmed võimaldavad teha immunoloogilisi ja molekulaarbioloogilisi analüüse, mis aitavad kindlaks teha seda tüüpi haiguste tekkimise tõenäosust lastel.

Lihasdüstroofia ravi

Lihasdüstroofia on ravimatu haigus. Kõik terapeutilised meetmed peaksid olema suunatud destruktiivse iseloomuga protsesside ohjeldamisele lihaste süsteem inimene. Sel eesmärgil määratakse patsiendile B-vitamiinide, kortikosteroidide ja adenosiintrifosfaatide tarbimine.

Loote tüvirakkude baasil välja töötatud preparaadid aitavad kaasa degeneratsiooniprotsessi pärssimisele (väikesele peatumisele).

Tõhus meetod lihasdüstroofia raviks on füsioteraapia (spetsialiseerunud kompleks harjutus), mis aitab minimeerida deformatsioonide ja kontraktuuride teket.

To tõhusad meetodid hõlmavad terapeutilise massaaži kasutamist.

Hingamisteede lihaste kahjustamise ohu korral tehakse hingamisharjutusi.

Lihasdüstroofia ennetamine

Naise uurimine patoloogiliste geenide olemasolu tuvastamiseks (eriti kui mõnel sugulasel on haigus) on raseduse planeerimise protsessi lahutamatu osa. Defektse geeni tuvastamine on võimalik isegi lootel selle emakasisese arengu ajal. Sel eesmärgil uuritakse anatoomilist vedelikku, looterakke ja verd.

Lihasdüstroofia on rühm kroonilised haigused lihasstruktuurid, peamiselt luustikud. Kõigi progresseeruvate lihasdüstroofiate puhul on iseloomulik lihaste järkjärguline nõrkus, samuti nende degeneratsioon. Haiguse progresseerumisel täheldatakse lihaskiudude läbimõõdu vähenemist. Düstroofia tagajärjel kaotavad mõjutatud elemendid kokkutõmbumisvõime ja lagunevad järk-järgult. Nende koht haige inimese kehas on hõivatud side- ja rasvkoega.

Arstid eristavad sellest ainult üheksat sorti patoloogiline seisund, millel on olulised erinevused sõltuvalt arengu agressiivsusest, peamistest omadustest, mõjutatud kiudude lokaliseerimisest ja ka vanusenäitajatest.

Etioloogia

Seni pole teadlased suutnud täpselt kindlaks teha tõelised põhjused mis käivitavad patoloogiat esile kutsuvad patoloogilised mehhanismid. Kuid juba on kindlalt teada, et selle patoloogilise seisundi kõigi põhjuste aluseks on autosomaalse domineeriva genoomi mutatsioon, mille põhifunktsioon on täieliku moodustumise eest vastutava spetsiifilise valgu süntees ja regenereerimine inimkehas. lihaskiududest.

Olenevalt sellest, milline konkreetne kromosoom inimese geneetilises koodis mutatsiooniprotsessile allus, sõltub see haigusest, millise asukohaga see areneb:

• enamikus kliinilistes olukordades esinevad mutatsioonid inimese genoomi X-kromosoomil. Sel juhul hakkab Duchenne'i lihasdüstroofia progresseeruma. Just seda haiguse vormi diagnoositakse kõige sagedamini. Tähelepanuväärne on see, et kui õiglase soo esindajal on genoomis defektne kromosoom, siis on tõenäoline, et ta annab selle edasi oma järglastele. Kuid juhtub ka seda, et tal pole haiguse sümptomeid ja ta ei ilmu üldse;
• haiguse motoonilise mitmekesisuse põhjuseks on 19. kromosoomiga seotud ebanormaalse genoomi moodustumine;
• Eraldi tasub esile tõsta lihaste alaarengut, mis ei ole sugukromosoomi kõrvalekalletega üldse seotud. AT seda rühma hõlmab kahte tüüpi haigusi: õlg-abaluu-nägu, alaselg-jäsemed.

Sordid

Arstid eristavad mitmeid haiguse kõige levinumaid vorme.

Duchenne'i lihasdüstroofia. See sort meditsiinikirjanduses nimetatakse seda ka pseudohüpertroofseks. Duchenne'i lihasdüstroofia hakkab tavaliselt progresseeruma lapsepõlves. On tähelepanuväärne, et väikesed poisid on selle haiguse suhtes vastuvõtlikumad kui tüdrukud.

Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad imikutel juba 2–5-aastastel. Esialgu on mõjutatud jalgade lihased, vaagnavöö. Kuid järk-järgult "liigub" patoloogiline protsess ülakeha lihastesse. Hiljem on kaasatud ka teised lihasstruktuurid. Tähelepanuväärne on see, et haigus areneb kiiresti ja keskmiselt 12-15-aastaselt kaotab patsient täielikult võime vabalt liikuda. Seda tüüpi düstroofia prognoos ei ole soodne - paljud inimesed surevad isegi enne 20-aastaseks saamist.

Steinerti haigus. Seda tüüpi patoloogia on iseloomulik täiskasvanutele alates vanusekategooria vanuses 20 kuni 40 aastat. On harvad juhud, kui patoloogia avaldub juba imikueas. Soolised piirangud, düstroofia ei ole. Iseloomustab aeglane areng.

Seda tüüpi düstroofial on oma tunnusjoon- patoloogiline protsess mõjutab mitte ainult luustiku lihaseid, vaid ka elutähtsate organite struktuure. Patsiendil võib tekkida näo lihaste nõrkus. Väärib märkimist, et võimalikud on ka teiste lihasrühmade kahjustused. Iseloomulik on kiudude aeglane lõdvenemine pärast nende esialgset kokkutõmbumist.

Beckeri progresseeruv lihasdüstroofia. Seda tüüpi patoloogia on haruldane. Patoloogiline protsess kulgeb üsna aeglaselt. Beckeri progresseeruv lihasdüstroofia diagnoositakse tavaliselt inimestel, kellel on lühikest kasvu. Haiguse prognoos on soodne. Paljude aastate jooksul säilitavad selle diagnoosiga inimesed oma töövõime ja nende seisund on rahuldav. Puuet soodustavad erineva raskusastmega vigastused, aga ka kaasuvad haigused.

Erb-Rothi juveniilne lihasdüstroofia. Selle sümptomite avaldumise periood on 10 kuni 20 aastat. Edeneb aeglaselt. peal esialgsed etapid areng, täheldatakse käte ja õlgade kiudude atroofiat, hiljem - jalgu ja vaagnat. Kõndimisel võib täheldada inimese kehahoiaku muutust - rindkere liigub veidi tagasi, kõht aga ettepoole. Patsient läheb ja veereb ümber.

Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia. Haiguse sümptomid ilmnevad vanuses 6 kuni 52 aastat. Kõige sagedamini tuvastatakse Landouzy-Dejerine'i düstroofia nähud ajavahemikus 10–15 aastat. Selle haigusega mõjutavad peamiselt näo lihased. Kuid järk-järgult, Landouzy-Dejerine'i düstroofia korral, hõlmab patoloogiline protsess ka jäsemete ja kehatüve lihasstruktuure.

Haiguse arengu esimene sümptom on silmalaugude mittetäielik sulgemine. Järk-järgult lakkavad huuled täielikult sulgumast, mis viib diktsiooni rikkumiseni. Patsientide Landouzy-Dejerine'i patoloogia kulgeb üsna aeglaselt. Patsiendil säilib liikumisvõime pikka aega, nii et ta saab elada normaalset elu. Keskmiselt 20–25 aasta pärast on võimalik vaagnavöötme lihaste atroofia, mis põhjustab puude. Üldiselt võime öelda, et Landouzy-Dejerine'i düstroofia kulgeb soodsalt.

Sümptomid

Erinevatel düstroofia vormidel (Landuzi-Dejerine, Duchenne, Becker jt) on oma. omadused progresseerumist. Kuid on ka rühm sümptomeid, mis on iseloomulikud mis tahes tüüpi patoloogiale:

• puudumine valu sündroom;
• lihaskiudude toonuse järkjärguline langus;
• tundlikkus kahjustatud piirkondades ei vähene;
• skeletilihased järk-järgult atroofia;
• kõnnaku muutus;
• sagedased kukkumised jalalihaste nõrkusest;
• pidev väsimus;
• haiguse progresseerumise iseloomulik sümptom on lihaste suuruse muutus;
• lihasdüstroofia lastel avaldub järkjärguline kaotus füüsilise. oskused, mis olid neil juba enne patoloogia progresseerumist arenenud.

Diagnostika

Lihasdüstroofia diagnoosimine lastel ja täiskasvanutel hõlmab järgmisi tegevusi:

• hoolikas ajaloo kogumine;
• elektromüograafia;
• väikese osa lihaskiust võtmine mikroskoopiliseks uurimiseks;
• täiendav konsultatsioon ortopeedi ja terapeudiga.

Tüsistused

• südametegevuse häired;
• lülisamba deformatsioon;
• vähenenud intelligentsus, mälufunktsioonid;
• vähenenud sooritusvõime aktiivsed liigutused ja järkjärguline puue;
• hingamisteede patoloogiate progresseerumine;
• surm (meditsiiniline statistika on selline, et see haigus põhjustab harva surma).

Terapeutilised meetmed

Tuleb kohe märkida, et lihasdüstroofiat ei saa täielikult ravida. Sellist ravimit või protseduuri, mis suudaks kahjustatud lihaskiudude piirkondi taastada, pole veel loodud. Lihasdüstroofia ravi on peamiselt suunatud pärssimisele aktiivne areng düstroofia protsessid lihasstruktuurides. Sel eesmärgil määratakse patsiendile kortikosteroidid, vitamiinid, ATP jne.

Lisaks on määratud:

• massoteraapia;
• füsioteraapia;
• hingamisharjutused;
• ennetada progresseerumist.

Kas artiklis on kõik õige meditsiinipunkt nägemus?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised

Sarnaste sümptomitega haigused:

Friedreichi ataksia on geneetiline patoloogia, mis ei mõjuta mitte ainult närvisüsteemi, vaid ka väliste häirete tekkimist. Seda haigust peetakse üsna tavaliseks - sellise diagnoosiga elab 2-7 inimest 100 tuhande elaniku kohta.