Тренування

Гени та спорт. Роль вітчизняних шкіл у розвитку спортивної генетики. Що аналізується при молекулярно-генетичному дослідженні

АННОТАЦІЯ

Ціль.Аналіз обґрунтованості використання, можливостей та інформативності молекулярно-генетичних технологій у спорті.

Методи.Аналіз даних наукової та науково-методичної літератури, спортивної преси, мережі Internet.

Результати.Описано різні напрямигалузі генетики спорту. Наведено ряд результатів, отриманих при молекулярно-генетичному тестуванні членів національних команд Республіки Білорусь, що спеціалізуються на різних видах спорту.

Висновок.Різні напрями генетики спорту необхідні у тому, щоб забезпечити спортсмену умови, необхідні повної реалізації його генетичного потенціалу. Тому кожен атлет повинен мати генетичний паспорт, в якому вказані варіанти генів, необхідні досягнення високих. спортивних результатіву вибраному виді спорту, рівні експресії цих генів у спокої та при навантаженні, а також гени ризику профпатологій.

Ключові слова:генетика спорту, генетичне тестування спортсменів високої кваліфікації, генетичний добір юних спортсменів, генетичний ризик професійних захворювань, генетичний паспорт

ABSTRACT

Objective. Analysis of reasons behind usage, potentials and informativity of molecular-genetic technologies in sport.

Методів. Analysis of data of scientific and scientific-methodical literature, sports press, Internet. Results.Різні directions of sports genetics буде been described. Звичайні результати охоплюються під час молекулярно-генетичного випробування членів національних груп з Belarus, що спеціалізуються в різних сферах спорту, мають бути представлені. Conclusion.Різні directions sports genetics необхідна для здійснення атлету з умовами для повної реалізації його genetic potential. Там, будь-яка школа повинна мати genetic passport with indication of gene variants necessary to achieve high performance in selected sports event, the levels of their expression at right and under loads as well as genes of pathology risk.

Кeywords:спортивні genetics, genetic testing top level athletes, genetic selection of young athletes, genetic risk of professional diseases, genetic passport.

Постановка проблеми.Відомо, що успіх у будь-якій діяльності людини, у тому числі й спортивної, на 75-80% залежить від її генотипу, і лише 15-20% дають виховання, навчання, тренування та інші фактори середовища. Реакція організму на фізичне навантаження має особливе значеннядля організації тренувального процесу та змагальної практики спортсменів високої кваліфікації. Встановлено також спадкові фактори, що беруть участь у забезпеченні швидких та адекватних відповідей на фізичне навантаження. Спорт вищих досягнень спрямований насамперед на отримання високих результатів, зростання спортивної майстерності в конкретному виді спорту. Однак показники, які демонструють спортсмени у спорті, вже не збільшуються з року в рік за експонентом, оскільки досягнуто меж тренування та, ймовірно, фізичних та функціональних можливостей, які закладені в генетичних структурах людини.

Тепер для досягнення спортивних результатів світового значення потрібна ще й спортивна обдарованість, а для рекордів – спортивна геніальність. Але генії народжуються не часто. Як же покращити спортивні здібностілюдину? У лютому 2004 р., незадовго до Олімпійських ігор, директор ВАДА Річард Паунд в інтерв'ю газеті «Таймс» заявив: «Не думаю, що ми зіткнемося з генетичним допінгом в Афінах, і дуже сумніваюся щодо Олімпіади в Пекіні 2008 р. Але 2012 р. це буде цілком можливо» . У ЗМІ з'явилися такі нотатки: «Хто виступатиме на Олімпіадах майбутнього? Найближчими роками - спортсмени, відібрані ще в дитинстві за генетичними паспортами. Через кілька Олімпіад – чемпіони, підправлені за допомогою генотерапії. Мутанти, які виведені за допомогою генної інженерії? І цілком можливо: «чемпіони з пробірки»?

З'явилися ідеї клонування видатних спортсменів. Сьогодні закордонні генетики заявляють, що майбутнє за генетично модифікованими спортсменами! І ось такі фантастичні можливості з'являються у науки, вік якої лише 32 роки!

Інша сторона медалі - невивчений вплив на здоров'я конкретного спортсмена та популяційне здоров'я загалом, що може призвести до тотального заперечення використання сучасних медико-генетичних технологій у спорті найвищих досягнень. Всі ці факти диктують необхідність висвітлення широких можливостей генетичних технологій, починаючи з етапу відбору та визначення найбільш раціональної спеціалізації майбутніх спортсменів та закінчуючи прогнозуванням розвитку професійних захворювань та ризику травм.

СТАНОВЛЕННЯ ГЕНЕТИКИ СПОРТУ

Офіційне становлення спортивної генетики відбулося на олімпійському науковому конгресі «Спорт у сучасному суспільстві», що пройшов у Тбілісі у 1980 р. Вперше термін «генетика спортивної діяльності» було запропоновано Клодом Бушаром у 1983 р. У 1995 р. розпочався міжнародний проект HERITAGE.

У 1998 р. у журналі «Nature» було опубліковано першу наукова статтяз генетики спорту. Це були результати роботи британського вченого Х'ю Монтгомері з колективом авторів (19 осіб) з вивчення ролі гена ангіотензин-конвертуючого ферменту – АСЕ (від англ. angiotensin converting enzyme) у спортивній успішності. Розмір статті - лише одна сторінка, на якій було зроблено висновок про те, що один із поліморфних алелей гена АСЕ - алель I - забезпечує витривалість, а алель D - швидкісно-силові якості спортсмена. Висновок був заснований на тому, що у спортсменів, успішних у видах спорту, що вимагають витривалості, частота алелю I вище, ніж у контрольній групі, а у атлетів швидкісно-силових видів переважає алель D.

Справді, для різних видівспорту необхідні різні якості, наприклад, витривалість чи здатність до короткочасних «вибухових» зусиль. Згідно з виявленими ефектами поліморфізмів генів, виділяють алелі, що асоціюються з розвитком та проявом витривалості або швидкості та сили.

ТАБЛИЦЯ 1 - Алелі, відповідальні за швидкісно-силові якості чи витривалість

Продукт експресії	Поліморфізм	Алель витривалості	Алель швидкості та сили
Ангіотензин-перетворюючий фермент
α-актинін
Роз'єднуючий білок
g -Рецептор, активований проліфератор пероксисом
Рецептор брадикініну β 2
Аденозинмонофосфатдезаміназ 1
Ендотеліальна синтаза NO

Ця стаття викликала потік аналогічних досліджень, у яких було підтверджено висновок Хью Монтгомері. Проте було отримано й інші результати, які збігаються з названими. З'явилася низка публікацій, які свідчили про протилежні ефекти. Пізніше стала зрозумілою така розбіжність в отриманих результатах. Виявилося, що якості витривалості або швидкісно-силові детерміновані мінімум сімома генами (табл. 1). Тому в людини може бути, наприклад, алель витривалості за геном АСЕ та три-чотири алелі «швидкість-сила» за іншими генами, що зумовлює його перевагу у швидкісно-силових видах спорту.

У лабораторії генетики людини НАН Білорусі проведено порівняння частот поліморфних алелей гена АСЕ у представників різних видів спорту та не було виявлено асоціації цих алелів зі спортивною спрямованістю (рис. 1): найбільші частоти «швидкісно-силових» варіантів D/D виявилися у марафонців та веслярів , що відрізняються витривалістю! Отже, відрізнити спринтера від стаєра можна лише з комплексу генів, але з одному з них.

Кількість нових вивчених генетичних маркерів, асоційованих зі спортивною діяльністю, зростала у геометричній прогресії: у 1997 р. – 5 генів; у 2000 р. – 24 гени; у 2004 р. – 101 ген. Починаючи з 2003 р., у світі відзначається зростання досліджень, спрямованих на розвиток молекулярно-генетичного підходу до майбутньої профілізації спортсменів. У 2006 р. чергова версія карти хромосом, включала вже 214 аутосомних генів, сім генів в Х-хромосомі і 18 мітохондріальних генів, кількісних ознак, які впливають успішність спортивної діяльності (рис. 2).

Чи потрібно аналізувати у спортсменів усі ці гени? По-перше, це надзвичайно важка і дорога робота, по-друге, більшість генів, хоч і пов'язані з фізичною діяльністю, але практично не відрізняються у різних людей. На етапі вчені дійшли висновку, що досить тестувати 11-15 головних «спортивних» генів, які впливають на результативність спортсмена.

ДНК-тестування дозволяє суттєво покращити відбір та профілізацію спортсменів, оскільки традиційні тести не завжди можуть коректно визначити, в якому виді спорту та чи інша людина може досягти найкращих результатів.

ОСНОВНІ НАПРЯМКИ СУЧАСНОЇ ГЕНЕТИКИ СПОРТУ

Генетичне тестування спортсменів найвищої кваліфікації.Цей напрямок ефективно розробляється в Інституті генетики цитології та Інституті біоорганічної хімії НАН Білорусі, а також у Поліському університеті та в НДІ фізкультури та спорту МСіТ та дозволяє вирішити два основні завдання:

1) виявити в окремих атлетів несприятливі варіанти генів для коригування їх ефектів;

2) виявити рідкісні сприятливі алелі, що дають переваги в різних видах спорту, для розробки програм відбору спортсменів-початківців.

Нами проведено порівняння генотипів представників 17 національних команд різних видів спорту, зокрема:

1) циклічні види спорту, що вимагають прояви витривалості (марафон, біатлон, плавання, велоспорт, веслування академічне);

2) швидкісно-силові види спорту (хокей із шайбою, хокей на траві, шорт-трек, теніс, легка атлетика);

3) складно-координаційні види спорту (акробатика, стрільба з лука, гребний слалом);

4) контрольна група ( здорові люди, що займаються оздоровчою фізичною культурою).

Тестування проведено за 15 генами, відповідальними за стан різних систем організму: серцево-судинної, транспорту кисню, зростання нових кровоносних судин та ін. , Що говорить про наявність у даних спортсменів хорошої генетичної складової, необхідної для досягнення високих спортивних показників.

МАЛЮНОК 2 – Карта генів людини, пов'язаних із фізичним здоров'ям

Проте виявлено окремі несприятливі генні варіанти у різних представників збірних команд. Для корекції їх ефектів нами запропоновано використовувати, якщо ген обумовлює синтез підвищеної кількостіферменту, інгібітори, а у випадку зниженого рівняферменту – стимулятори.

Результати були передані лікарям та тренерам команд та використані для корекції медико-біологічного забезпечення спортсменів, що сприяло покращенню їх спортивних показників.

Розробка програм відбору молодих спортсменів.Кожна людина несе в собі унікальну генетичну інформацію та програму для її реалізації. Відповідно, підхід до вибору оптимального виду спорту та до побудови тренувального процесу має бути суворо індивідуальним. За допомогою використання методів ДНК-діагностики можна визначити особливості обміну речовин, стану серцево-судинної системи, опорно-рухового апарату, властивостей вищої. нервової діяльностііндивіда і т.д.

Вибір генів для визначення спадкової схильності до того чи іншого виду спорту повинен проводитися з урахуванням того, що в різних видах необхідні різні якості, наприклад, витривалість чи здатність до короткочасних «вибухових» зусиль. Аналіз досягнень видатних десятиборців показав, що індивідуальні результатипо спринту, штовханню ядра, стрибкам у довжину, бігу з бар'єрами (всі вимагають короткочасних потужних зусиль) негативно корелюють з їх результатами з бігу на 1500 м (що вимагає витривалості).

Проведення ДНК-типування за генами, що визначає спортивний потенціал, особливо актуальне у юних спортсменів. Отримані дані є об'єктивною основою вибору оптимального виду спорту. Тестування генів, відповідальних за ті чи інші фізичні якості, вже на початковому етапі підготовки атлета може дати первинну інформацію тренерам для відбору дітей у спортивні секції та вибору індивідуального підходудо тренувань, що дозволить досягти більш високих результатів.

Слід з'ясувати внесок комплексу основних генів у розвиток спортивних якостей, необхідних для різних видів спорту, та розробити рекомендації для відбору перспективних спортсменів серед дітей, які мають генетичну схильність до спортивним досягненням, а також для складання тренувальних програмз урахуванням їх індивідуальних особливостей. Використання ДНК-технологій може бути науковою основою побудови комп'ютерних програм багаторічної підготовки спортсменів, починаючи з дитячо-юнацьких шкіл.

Є окремі спроби відбору абітурієнтів спортивних шкілолімпійського резерву з поліморфних варіантів гена АСЕ, що експресує ангіотензин-конвертуючий ензим. Однак виявлення здатних спортсменів по одному гену не коректне, по-перше, тому що невідомо, до якого типу віднести людей, гетерозиготних за цим геном (а таких більшість!), а по-друге, якості витривалості або швидкісно-силові детерміновані, як зазначено вище, мінімум сімома генами. Тому аналіз одного гена недостатньо інформативний і може бути використаний для відбору.

Необхідно також враховувати, що відсутність сприятливого алелю одного гена може компенсуватись позитивними варіантами інших генів. Крім того, наявність якогось одного потрібного алелю також не є гарантом досягнення успіхів у даному виді спортивної спеціалізації через відсутність інших необхідних генних варіантів.

Проведення молекулярно-генетичного тестування елітних спортсменів різної спеціалізації дозволяє виявити ті комплекси генних варіантів, присутніх у генотипах різних атлетів, які забезпечують досягнення високих результатів у кожному виді спорту. Так, у ряду спортсменів високої кваліфікації нами виявлено дуже рідкісні варіанти генів, які істотно підвищують фізичну витривалістьлюдини. Наприклад, показано, що команди хокеїстів відрізняються від представників команд інших видів спорту високою частотою рідкісного генотипу АА за геном МВ (рис. 3) і рідкісного, асоційованого зі швидкістю і силою, генотипу Ala/Ala за геном PPARG.

Крім того, у генотипах хокеїстів був виявлений дуже високий (вчетверо вище, ніж у контрольній групі) відсоток рідкісного алелю T гена HIF1, який асоційований з великими аеробними можливостями. У біатлоністів переважають алелі витривалості G та генотипи G/G за геном eNOS, а також 4G алелі та 4G/4G генотипи за геном PAI-1 (рис. 4), підвищення рівня якого при гіпоксії є основою для зростання нових кровоносних судин.

Що стосується тенісистів, то вони відрізняються високою частотою рідкісного генотипу С/С за геном VEGF і також підвищеними (але меншим, ніж у хокеїстів) рівнями рідкісного генотипу АА за геном МВ і рідкісного алелю T гена HIF1.

Таким чином, виявляючи генетичні відмінності між атлетами, що спеціалізуються в різних видах спорту, можна використовувати ці дані для розробки програм відбору спортсменів-початківців.

Крім того, визначення генетичного потенціалу відкриває реальні можливостізастосування диференційованого підходу до організації та проведення як відбору, а й тренувального процесу.

Визначення експресії генів спортивної успішності.Результативність атлетів залежить тільки від наявності тих чи інших генів, а й від рівня їх експресії. З іншого боку, інтенсивність роботи генів змінюється у процесі тренувань в різних людей по-різному. Необхідно з'ясувати, як підвищується експресія генів у кожного спортсмена при інтенсивних короткочасних тренуваннях або при тривалих тренуванняхз помірним навантаженням.

Не менш важливим є питання про те, як експресуються гени у гетерозиготному стані, тобто за наявності сприятливого та несприятливого поліморфного алелів в одному генотипі. Чи працює один із алелей (який?) або обидва, зумовлюючи середній рівень синтезу відповідного ферменту? Відповідей на ці питання у світовій літературі практично немає. Без з'ясування рівнів експресії генів у кожному даному випадку неможливий коректний відбір спортсменів, а також вибір оптимальної системи тренувального процесу та індивідуального медико-біологічного забезпечення.

Тренування, спрямовані на розвиток витривалості або швидкісно-силових якостей, є різними за стимулами зовнішніми впливами, які призводять до специфічних структурних і метаболічних зрушень у клітинах. скелетних м'язів. Короткочасне фізичне навантаження веде до зміни експресії сотень генів та повертає до вихідного рівня через деякий час (секунди, хвилини, години). Довготривалу адаптацію до тренувань різної спрямованості, мабуть, можна розглядати як відповідь організму на сукупність одноразових фізичних навантажень, що супроводжуються глобальними змінамиу системі регуляції генної експресії.

У деяких дослідженнях було встановлено наявність стійкої експресії сотень генів у спортсменів та добровольців у відповідь на тривалі фізичні навантаження аеробного та анаеробного характеру. Виявлено, що рівень експресії генів, відповідальних за мітохондріальний біогенез та окислення жирів та вуглеводів, позитивно корелює з показниками VO 2 max у стаєрів, у той час як рівень експресії генів м'язових білків корелює з показниками сили у триборців.

Між спортсменами цих груп є відмінності в експресії щонайменше 20 генів. Очевидно, що картина профілю генної експресії змінюватиметься залежно від часу забору біопроби. Можна припустити, що в результаті детренованості після тривалих занять фізичними вправами експресія генів у скелетних м'язах спортсменів прийде до початкового рівня. Однак через індивідуальні відмінності (високу або низьку схильність до занять видами спорту) вихідні рівні генної експресії в скелетних м'язах можуть різнитися між спортсменами та представниками контрольної групи.

Існують також алелі, що обмежують фізичну діяльність людини через зниження або підвищення експресії генів, зміни активності або структури їх продуктів. Наслідком такого обмеження фізичної діяльностіу кращому разі є припинення зростання спортивних результатів, у гіршому – розвиток патологічних станів, таких як, наприклад, надмірна гіпертрофія міокарда лівого шлуночка.

Нами проведено аналіз зміни рівня експресії мРНК гена HIF1a (фактор, що індукується гіпоксією) у відповідь на гіпоксію, зумовлену фізичним навантаженням у групі марафонців (рис. 5). Показано, що кількість мРНК варіює у процесі тренування та варіації мають індивідуальний характер для кожного спортсмена. При приблизно схожій початковій кількості мРНК у всіх зразках перед виконанням навантаження, наявність мРНК гена HIF1a після навантаження змінювалося з різним ступенемінтенсивності у різному напрямку.

В одного зі спортсменів було виявлено рідкісний варіант гена HIF1 a - алель 1772T, який, згідно з літературними даними, забезпечує значно вищий рівень синтезу HIF1a. Однак у стані гіпоксії в лейкоцитах периферичної крові цього спортсмена рівень експресії мРНК гена HIF1a виявився нижчим порівняно з носіями алелів 1772С.

Отримані результати узгоджуються з даними, що з'явилися недавно, що свідчать, що при нормальній концентрації кисню носії гетерозиготного генотипу показують більш активну експресію гена HIF1a, в той час як в умовах гіпоксії для спортсменів з генотипом С/С характерний більш високий індукційний рівень синтезу .

Таким чином, дослідження рівнів експресії генів дозволяє вирішити низку важливих завдань:

Порівняти успішність спортсменів з однаковим генотипом, оскільки експресія генів може суттєво відрізнятися.
Визначити програму тренувань, оскільки експресія генів змінюється під час тренувань в різних людей по-різному: в одних результати краще при тривалих тренуваннях з помірним навантаженням, а в інших - при короткочасних тренуваннях з максимальним навантаженням.
З'ясувати, як взаємодіють різні поліморфні алелі в гетерозиготі - чи кодують вони спільно вироблення середньої кількості відповідного ферменту, чи один із них (який?) пригнічує дію іншого. Відсутність такої інформації дозволяє однозначно інтерпретувати цінність тих чи інших варіантів генів, що у гетерозиготном стані.

Виявлення у спортсменів генетичного ризику професійних захворювань та патологій.При виборі виду спорту необхідно враховувати схильність до різноманітних професійних захворювань спортсменів, багато генів - маркери такої схильності - відомі. Надмірне фізичне навантаження, яке нерідко зустрічається у професійному спорті, негативно впливає на організм і може бути причиною розвитку різних патологічних змін, що призводять до летальних або інвалідних подій.

Проблема раптової смерті у спорті і сьогодні турбує світову громадськість. Щороку на 1 млн спортсменів припадає один-п'ять випадків раптової кардіальної смерті. "У спорті причиною понад 90% раптових смертей нетравматичного характеру є серцево-судинні захворювання", - наголошується в документі, прийнятому МОК.

За даними Світової організаціїохорони здоров'я, серцево-судинні захворювання є провідною причиною смертності. Внесок генетичного компонента в ризик артеріальних тромбозів становить понад 50%. Одним із найбільш плідних підходів до вивчення генетичних механізмів розвитку серцево-судинних захворюваньє виявлення генетичних маркерів, асоційованих із захворюванням, за допомогою молекулярно-генетичних методів. Даного роду дослідження дають можливість виділити групи генів, порушення структури та функціонування яких вносить найбільший внесоку розвиток кардіоваскулярної патології, і на цій основі виявити групи осіб із вищим генетичним ризиком захворювання.

Особливу небезпеку становлять мутації факторів згортання крові - мутація протромбіну та Лейденівська мутація, які збільшують ризик венозних тромбозів, що нерідко у хокеїстів та футболістів, у сім-вісім разів. Своєчасне виявлення їх дозволяє проводити профілактику тромбофілій за допомогою засобів протизгортання (антиаггрегантів).

Вивчення причин раптової серцевої смерті має особливе значення, оскільки дозволяє виділити групи ризику та характерні для них клініко-інструментальні критерії, визначити обов'язковий план обстеження (наприклад, щодо дітей, які вирішили займатися спортом), розробити превентивні заходи.

На думку більшості вчених, понад 90% випадків раптової серцевої смерті у спорті виникають внаслідок декомпенсації наявного (вродженого чи набутого), але не виявленого раніше кардіологічного захворювання. Відсутність видимих серцево-судинних структурних аномалій на аутопсіях (при розтині) відмічено лише у 2% випадків раптової серцевої смерті у молодих спортсменів.

У юних атлетів найчастіше зустрічається гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП), що є причиною понад 1/3 всіх летальних випадків.

Це захворювання є однією з основних і, ймовірно, найбільш поширених форм кардіоміопатій - захворювань міокарда, що супроводжуються його дисфункцією. За сучасними уявленнями, ГКМП - це переважно генетично обумовлене захворювання м'яза серця, що характеризується комплексом специфічних морфофункціональних змін і неухильно прогресуючим перебігом з високою загрозою розвитку тяжких загрозливих для життя аритмій та раптової смерті.

Першим та єдиним проявом захворювання може стати раптова смерть. Провокуючими факторами при цьому зазвичай є удар у груди спортивним снарядомтипу бейсбольної біти, хокейної шайби або кулака, контакт з іншою людиною або зі стаціонарним об'єктом. Люди, у яких колапс розвивається негайно, становлять 50%. У зв'язку з цим необхідно правильно дозувати рівень навантаження у спорті та раціонально використовувати ступінь фізичної активностіщоб вона відповідала потенційним можливостямлюдини.

Цілком очевидно, що досягти прогресу у профілактиці серцево-судинних патологій у спорті можна, тільки спираючись на медичну генетику, оскільки ці захворювання у кваліфікованих спортсменів, що призводять до ранньої інвалідності та передчасної смерті, є найбільш серйозною і значною проблемою не тільки для спортивної медицини, але й суспільства загалом. При цьому не слід забувати про необхідність виявлення схильності до травм та низки захворювань, які є професійними для атлетів різних видів спорту. Тому в даний час обговорюються перспективи та доцільність використання аналізу генетичної схильності як одного з базисних способів формування олімпійської збірної та збірних команд з метою підвищення надійності та ефективності системи індивідуального відбору та підготовки висококваліфікованих спортсменів.

За допомогою ДНК-діагностики можна визначити ризик черепно-мозкових травм. Так, наприклад, наявність алелей Е4 гена АРОЕ значно підвищує ймовірність серйозних наслідків мозкових травм у боксерів, тому носіям алелей Е4 (а їхня частота в контрольній популяції білорусів становить понад 10%) займатися боксом не рекомендується.

Відновлення після черепно-мозкових травм також залежить від генотипу людини – у носіїв Arg/Arg гена TP53 у 2,9 раза підвищений ризик несприятливого результату. Гальмує процес відновлення після черепно-мозкових травм та ряд інших генів. Результати таких досліджень дозволяють більш точно визначити метод лікування, уникнути ускладнень і прискорити реабілітацію пацієнта з черепно-мозковою травмою залежно від генетичних показників. Виборчий скринінг юних спортсменів на носійство мутацій у генах, що визначають ефективність відновлення після черепно-мозкових травм, у майбутньому дозволить суттєво знизити серед спортсменів інвалідизацію та смертність.

Ризик переломів кісток у спортсменів багато в чому обумовлений особливостями метаболізму кісткової тканини, який асоційований з поліморфізмами багатьох генів, та багато в чому варіює при систематичних підвищених фізичних навантаженнях, що призводять до дезінтеграції структури кісткової тканини та травматизму. Актуальним питаннямдля спортивної медицини вивчення генетичних маркерів остеопорозу, оскільки надінтенсивні фізичні навантаження можуть стати причиною розвитку цього захворювання.

З метою підвищення ефективності прогнозу профпатологій виникає необхідність створення діагностичного комплексу, що включає скринінг локусів, що асоціюються з розвитком різних фізичних якостей, а також відповідальних за можливі небезпечні для життя та здоров'я медичні наслідки фізичних навантажень.

Нами в ході молекулярно-генетичного тестування спортсменів у п'яти осіб було виявлено небезпечні мутації другого та п'ятого факторів згортання крові. Такі мутації визначають високий (в сім-вісім разів вище за норму) ризик тромбозів. Ці відомості були негайно повідомлені лікарям команд для ретельного медичного обстеження та призначення спеціальних препаратів(антиаггрегантів) носіям даних мутацій, що має запобігти небезпечним наслідкам фізичних навантажень для життя та здоров'я спортсменів.

Отже, всі названі напрями генетики спорту необхідні у тому, щоб забезпечити кожному спортсмену умови, необхідні повної реалізації його генетичного потенціалу. Тому кожен атлет повинен мати генетичний паспорт, в якому вказати варіанти генів, необхідних для досягнення високих спортивних результатів у вибраному виді спорту, рівні експресії цих генів у спокої та навантаженні, а також гени ризику профпатологій.

Розробка методів виявлення генного допінгу.Майбутнє генетики спорту вже сьогодні диктує необхідність розвитку нового напряму в даній галузі – розробка методів виявлення генного допінгу.

Останніми роками все більшого розвитку отримує генна терапія, заснована на введенні в клітину терапевтичного гена, який може компенсувати функцію аномального або відсутнього. Генетичний матеріал (ДНК або РНК), укладений у вірус або ліпід, потрапляє в організм шляхом прямої ін'єкції в орган-мішень (або за допомогою аерозолів при легеневому застосуванні). При введенні ДНК в організм гени здатні індукувати РНК, яка синтезує відповідний білок, що має терапевтичний ефект. Ці методи розробляються на лікування пацієнтів зі смертельними захворюваннями, котрим немає інших способів лікування.

У спорті генна терапія може використовуватись для лікування травм, таких як м'язові ушкодження, розриви зв'язок і сухожиль, переломів кісток, що потребує великих зусиль та часу. Перенесення генів, що кодують необхідні ростові фактори, у пошкоджену тканину сприяє прискореній регенерації тканинних дефектів, спричинених травмою. Генна терапія вже прийшла у спорт вищих досягнень, але може застосовуватися і як генетичний допінг.

Генетичний допінгза визначенням WADA, - це «нетерапевтичне застосування клітин, генів, генетичних елементів або модуляторів експресії генів, які мають здатність підвищувати спортивні результати». Введення спортсменам генів, які продукують "внутрішні" біологічно активні речовини, може підвищити їх можливості. Який працює у клітинах організму ген - це надовго чи назавжди.

Атлет, який піддається генетичному допінгу, отримує додаткову кількість генетичної інформації (ДНК або РНК) шляхом генно-терапевтичних маніпуляцій. Одним із генів, що використовуються для генного допінгу, є ген ЕРО, що кодує еритропоетин. Введення додаткової копії в організм людини індукує посилену продукцію еритроцитів крові, що сприяє збільшенню переносу кисню від легень до тканин, підвищуючи витривалість. В експериментах на тваринах при введенні гена ЕРО гематокрит збільшувався на 80%.

Іншим відомим геном є IGF-I (інсуліноподібний фактор росту 1), відповідальний за збільшення м'язової маси, яке забезпечується без тренувань та навантажень, і він, швидше за все, замінить заборонені зараз стероїди. Особливість цього гена полягає в тому, що він може використовуватися як «ремонтний», який прискорює процес регенерації м'язових тканин, які часто ушкоджуються через перевантаження. Існує близько п'яти варіацій цього гена невразливості.

На відміну від гена EPO, ефекти IGF-I не поширюються далі за м'яз, в який його ввели, тобто якщо зробити ін'єкцію в м'яз ноги, м'язові тканини серця спортсмена не збільшуються. А для того, щоб визначити, чи було зроблено ін'єкцію, потрібно брати зразок м'язової тканини прямо в точці введення (яку знайти майже неможливо). Генний допінг можуть використовувати для стимулювання зростання нових кровоносних судин, що сприяє збільшенню доставки кисню та поживних речовиндо тканин. З цією метою може використовуватися ген, відповідальний синтез фактора зростання ендотелію судин VEGF (від англ. vascular endothelial growth factor). У терапії його вже застосовують для формування шунтів у пацієнтів з ішемічною хворобою серця та захворюваннями периферичних артерій. Вектори з геном VEGF також можуть бути генетичним допінгом.

Як допінг можуть використовувати гени, що синтезують речовини, блокують освіту або ефекти міостатину, що контролює зростання м'язів. Застосування їх сприяє суттєвому збільшенню м'язової маси за рахунок гіперплазії та гіпертрофії. У медицині цей метод був призначений для лікування м'язової дистрофіїДюшенна та міотонічної дистрофії.

Генетичний допінг ефективніший у порівнянні з хімічним, при цьому на даний моментнемає адекватних методів діагностики його застосування. У той же час неконтрольоване проведення генної терапії у спортивних цілях може призвести до серйозних негативних наслідків для здоров'я спортсменів. Підвищена продукція навіть нешкідливого, «рідного» біологічно активної речовинив організмі неминуче торкнеться регуляторні системи, що стежать за його балансом у крові. Передбачити довготривалі наслідки таких втручань – важке завдання.

ДНК, яка використовується для перенесення гена, є природною і тому не відрізняється від власної ДНК спортсмена. Модифікований ген доставляється в організм за допомогою певного вектора, виявити який, а також частинки вірусів або хімічних агентів можна тільки шляхом взяття зразка тканини (біопсії) у місці ін'єкції, проте для цього треба знати цю точку, до того ж піддавати всіх спортсменів інвазивним процедурам вкрай небажано.

При використанні багатьох форм генетичного допінгу немає необхідності прямого введення генів у необхідний орган-мішень. Наприклад, ген ЕРО можна ввести практично в будь-яку точку тіла для локальної продукції еритропоетину, який потім потрапить у кровообіг і впливатиме на кістковий мозок.

Найчастіше генетичний допінг призводить до утворення протеїну, ідентичного своєму спортсмена. Тільки рівень його у крові може вказувати застосування допінгу. Однак гени можна регулювати, «включаючи» та «відключаючи» їх за допомогою спеціальних медичних препаратів. У дослідженні на мавп було показано, що таким чином можна контролювати рівень еритропоетину, в результаті отримуючи необхідний рівень гематокриту.

У таблиці 2 підсумовано можливі вирішення питання визначення генетичного допінгу, запропоновані в даний час, та потенційні проблеми, пов'язані з ними.

ТАБЛИЦЯ 2 - Сучасні способи детекції генетичного допінгу та пов'язані з ними проблеми

Рівень	Спосіб детекції	Проблема	Відоме рішення	Складнощі рішення
Трансгенна ДНК (тДНК) або антисмислова РНК		гомологія з геномною ДНК	законодавчо-встановлені генетичні мітки тДНК	легко обійти і неможливо реалізувати
Вірусний вектор чи інший матеріал для генного трансферу		ендемічна присутність
		гомологія з природними білками	визначення посттрансляційних відмінностей	складно виявити
Ефект допінгу	непрямий	спірна специфічність	додаткові перевірки
Протеом та транскриптом	непрямий	спірна специфічність	профільування експресії	висока вартість, юридична недоведеність

У 2003 р. була заведена перша у світі кримінальна справа про застосування в спорті репоксигену - препарату на основі популярного генної інженерії аденовірусного вектора, що несе ген еритропоетину. Німецький тренер-експериментатор Томас Спрінгштейн випробував генетичний допінг на юніорах до 18 років, не думаючи про те, що надлишок еритропоетину може призвести до згущення крові та утворення тромбів. Фірма-виробник розробляла цей препарат для хворих на анемію, а не для спорту. Але репоксиген – лише перша ластівка (або перший млинець). Судячи з того, з якою швидкістю впроваджуються як допінг інші досягнення медицини та біології, такі частково модифіковані спортсмени з'являться раніше, ніж будуть офіційно схвалені клітинні технології лікування хворих.

Основною проблемою для спортивної спільноти, особливо для антидопінгових агенційє виявлення генетичного допінгу. ВАДА виділяє на розробку методів виявлення близько мільйона доларів на рік. Проте досі немає ефективних способів виявлення генного допінгу в спорті.

В останні роки завдяки успіхам у соматичній генній терапії було відкрито новий метод визначення генетичного допінгу. Він заснований на spiPCR (single-copy primer-internal intron-spanning PCR), для його проведення достатньо зразка цільної крові. В основі діагностичного методу лежить відмінність у структурі між трансгенною та геномною ДНК - тДНК не містить частин інтронних послідовностей. Чутливість методу дозволяє виявляти тДНК у величезній кількості геномної ДНК.

Зараз дуже мало доведених випадків застосування генного допінгу у спорті, проте, за деякими даними, на чорному ринку вже пропонують все необхідне для генетичного допінгу. Вживання превентивних заходів допоможе у боротьбі з цією загрозою. Інакше вже найближчим часом олімпійські змаганняперетворяться на біотехнологічні перегони генетично модифікованих спортсменів.

Література

Мосе І. Б. Генетичні маркери стійкості спортсменів до фізичних навантажень / І. Б. Мосе, А. Л. Гончар, К. В. Жур [та ін.] // Медицина для спорту – 2011: мат. Першого Всероса. конгр. з міжнар. участю, 19-20 вересня 2011 р. – М., 2011. -С. 294-298.
Мосе І. Б. Генетичні маркери стійкості організму до гіпоксії / І. Б. Мосе, А. Л. Гончар, Л. В. Кухтинська [та ін] // Молекуляр. та приклад. генетика. – 2010. -Т. 11. – С. 74-82.
Рогозкін В. А. Перспективи використання ДНК-технологій у спорті / В. А. Рогозкін, І. І. Ахметов, І. В. Астратенкова // Теорія та практика фіз. культури. – 2006. – № 7. -С. 45-47.
Порівняння генотипів спортсменів різної спеціалізації з комплексу генів спортивної успішності / І. Б. Моссе, А. Л. Гончар, К. В. Жур [та ін] // Молекуляр. та приклад. генетика. – 2012. – Т. 13. – С.19-24.
Дорінг F. A загальний haplotype і Rro582Ser polymorphism of hypoxia-індукційні factor-1 a (HIF1A) гена в елітній природній атлетах / F. Doring, S. Onur, A. Fischer // J. of Applied Rhysiology (1985). – 2012. – Vol. 108, N 6. – R 1497-1500. doi: 10.1152/ japplphysiol.01165.2009.
Frost RA Regulation of insulin-like growth factor-I in skeletal muscle and muscle cells / RA Frost, CH Lang // Minerva Endocrinol. – 2003. – Vol. 28, N 1. - R 53-73.
Losordo D. W. Rhase 1/2 placebo-controlled, double-blind, dose-escalating trial myocardial vascular endothelial зростаючий factor 2 Gene transfer по катетеру утилізації в пацієнтів з хронічною myocardial ischemia / D.W. Losordo, R. R. Vale, R. C. Hendel // Circulation. -2002. - Vol. 105, N 17. – Р. 2012-2018.
Schjerling R Gene doping / R Schjerling // Scand. J. Med. Sci. Спорт. – 2008. – Vol. 18, N 2. - R 121, 122.
Stepto N. K. Global gene expression in skeletal muscle from well-trained strength and endurance athletes / N. K. Stepto, V. G. Coffey, A. L. Carey // Med. SCI. Sports Exerc. -2009. - Vol. 41, N 3. – R. 546-565. doi: 10.1249/MSS.0b013e31818c6be9.
Ye X. Regulated delivery of therapeutic proteins after in vivo somatic cell gene transfer / X. Ye, V. M. Rivera, R. Zoltick // Science. – 1999. – Vol. 283, N 5398. – R. 88-91.

References

Мосс I. B. Genetic markers of athletes" tolerance to physical loads / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, O. Zhur // Медицина для спорту -2011: процедури першої російської конференції з міжнародною participation, 19-20 Sept1 .- Мoscow, 2011. - R. 294-298.
Мосс I. B. Genetic markers of body tolerance to hypoxia / I. B. Mosse, А. L. Gonchar, L. V. Kuchtinskaua // Мокш^ і applied genetics. – 2010. – V. 11. – R. 74-82.
Rogozkin V. А. Perspectives of DNA-technologies usage in sport / V. А. Rogozkin, I. I. АЙ1-метов, I. V. Аstratenkova // Теорія і практика fiz. kultury. – 2006. – № 7. – R. 4547.
Comparison of genotypes of athletes of different specialization in the complex of genes of sports success / I. B. Mosse, А. L. Gonchar, К. V. Zhur // Моlecular and applied genetics. – 2012. – V. 13. – R19-24.
Barres R. Acute exercise remodels promoter methylation in human skeletal muscle / R. Barres, J. Yan, B. Egan // Cell Metab. – 2012. – Vol. 15, N 3. - R 405-411. doi: 10.1016/j. cmet.2012.01.001.
Дорінг F. A загальний haplotype і Rro582Ser polymorphism of hypoxia-in-ducible factor-1a (HIF1A) gene в елітній природній атлетах / F. Doring, S. Onur, A. Fischer // J. of Applied Rhysiology (1985) . – 2012. – Vol. 108, N 6. – R. 1497-1500. doi: 10.1152/japplphysiol.01165.2009.
Створюючи нову версію 1-коду першого-internal intron-spanning RCR (spiRCR) процедура для прямого виявлення gene doping / T. Beiter, M. Zimmermann, A. Fragasso //Exerc. Immunol. Rev. – 2008. – Vol. 14. – Р. 73-85.
Frost RA Regulation of insulin-like growth factor-I in skeletal muscle and muscle cells / RA Frost, CH Lang // Minerva Endocrinol. – 2003. – Vol. 28, N 1. – R. 53-73.
Gustafsson T. Вплив фізичного тренування на angiopoietin і VEGF-A системи в людському скелетному muscle / T. Gustafsson, H. Rundqvist, J. Norrbom // J. Appl. Rhysiol. (1985). – 2007. – Vol. 2103, N 3. – R 1012-1020.
Lee S. J. Extracellular Regulation of Myostatin: Molecular Rheostat for Muscle Mass / SJ Lee // Immunol. Endocr. Metab. Agents Med. Chem. – 2010. – Vol. 10. – R 183194.
Losordo D. W. Rhase 1/2 placebo-controlled, double-blind, dose-escalating trial myocardial vascular endothelial зростаючий factor 2 Gene transfer по катетеру утилізації в пацієнтів з хронічною myocardial ischemia / D.W. Losordo, R. R. Vale, R. C. Hendel // Circulation. -2002. - Vol. 105, N 17. – Р 2012-2018.
Lundby C. Regular endurance training reduces the exercise induced HIF-1alpha і HIF-2alpha mRNA expression в людський скелетний muscle в normoxic conditions / C. Lundby, M. Gassmann, H. Rilegaard // Eur. J. Appl. Rhysiol. – 2006. – Vol. 96. – R 363-369.
Montgomery H. E. Human gene for physical performance / H. E. Montgomery, R. Marshall, H. Hemingway // Nature. – 1998. – Vol. 393. - R 221, 222.
Schjerling R Gene doping / R Schjerling // Scand. J. Med. Sci. Спорт. – 2008. – Vol. 18, N 2. -R 121, 122.
Stepto N. K. Global gene expression in skeletal muscle from well-trained strength and endurance athletes / N. K. Stepto, V. G. Coffey, A. L. Carey // Med. SCI. Sports Exerc. -2009. - Vol. 41, N 3. - R 546-565. doi: 10.1249/MSS.0b013e31818c6be9.
The World Anti-Doping Agency. У 2004 заборонено переглянути міжнародний стандарт // Molecular Therapy. – 2001. – Vol. 3. – R 819, 820.
Zhou S. Adeno-associated virus mediated delivery of erythropoietin leads до sustained elevation hematocrit в nonhuman primates / S. Zhou, J. E. Murphy, J. A. Escobedo // Gene Therapy. – 1998. – Vol. 5, N 5. – R 665-670.
Ye X. Regulated delivery of therapeutic proteins after in vivo somatic cell gene transfer / X. Ye, V. M. Rivera, R Zoltick // Science. – 1999. – Vol. 283, N 5398. – R 88-91.

Спортивна генетика

Спортівна генетика- Напрямок генетики, що вивчає геном людини в аспекті фізичної (зокрема - спортивної) діяльності. Вперше термін «генетика фізичної (або рухової) діяльності» (Genetics of Fitness and Physical Performance) було запропоновано Клодом Бушаром у році. Тоді він опублікував два огляди в одному номері журналу "Exercise and Sport Science reviews", де представив узагальнюючі факти, по-перше, про індивідуальні відмінності у відповідь на фізичні навантаження, по-друге, про успадкованість багатьох фізичних, фізіологічних та біохімічних якостей, залучених у процес фізичної діяльності.

Роль вітчизняних шкіл у розвитку спортивної генетики

Ще задовго до офіційного становлення спортивної генетики, на базі ВНДІФК в 1972 виникла Лабораторія спортивної антропології (згодом названа «Лабораторія спортивної антропології, морфології та генетики») з ініціативи Е.Г. Мартіросова, який і очолював її протягом наступних 20 років. Він заснував напрямок та створив школу спортивної антропології. Основні напрями досліджень лабораторії традиційно були пов'язані з розробкою медико-біологічних критеріїв та методів діагностики обдарованості у системі відбору та підготовки перспективних спортсменів.

Останніми роками у цій лабораторії у пошуку генетичних маркерів функціонального статусу широко проводяться дерматогліфічні дослідження [Абрамова, 1995].

Загалом у країні розвивалася генетика фізичної діяльності без використання молекулярних методів, а генетичними маркерами схильності до фізичної діяльності вважалися групи крові, тип статури, дерматогліфи, склад м'язових волокон, тип сенсомоторних реакцій та інші фенотипічні ознаки [Нікітюк, 1978; Москатова, 1992; Сергієнко; 1990; Абрамова; 1995]. Спадковість фізичних якостей також активно вивчалася з використанням близнюкових методів [Шварц, 1991].

Цілком новою епохоюв російської історіїГенетики фізичної діяльності вважатимуться кінець 90-х, коли виникла можливість застосування молекулярно-генетичних методів у виявленні генетичної схильності до виконання фізичних навантажень різної тривалості і спрямованості. У 1999 році петербурзькі вчені з (забезпечення лабораторної діяльності) та СПб НДІ фізичної культури(забезпечення досліджуваними вибірками) розпочали спільні дослідження з виявлення асоціації поліморфізму гена ACE з фізичною працездатністюу висококваліфікованих спортсменів.

У 2001 році у секторі біохімії спорту СПбНДІФК під керівництвом проф. В.А. Рогозкіна було організовано першу у Росії спеціалізована лабораторія спортивної генетики, використовує молекулярні методи, а 2003 року відбулося офіційне формування групи спортивної генетики.

У Росії спортивної генетикою також займаються в лабораторії молекулярної генетики Казанського державного медичного університету (Казань; керівник – д.м.н. Ахметов І.І.), на кафедрі генетики Башкирського державного педагогічного університету (Уфа; керівник – д.б.н. Горбунова В.Ю.), а також у НДІ олімпійського спортуУральського державного університетуфізичної культури (Челябінськ; керівник – д.б.н. Дятлов Д.А.).

Примітки

Посилання

1. Карта генів людини, асоційованих із фізичною активністю
3. Огляд "Молекулярна генетика спорту: стан та перспективи"

Література

1. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina RM, Perusse L. 1997. 408 pp.
2. Спортивна генетика. Навчальний посібник Сологуб Є.Б., Таймазов В.А. 2000. 127 с.
3. Основи спортивної генетики. Навчальний посібник Сергієнко Л.П. 2004. 631 с.
4. Genetics Primer for Exercise Science and Health. Roth S.M. 2007. 192 pp.
5. Молекулярна генетикаспорту. Монографія. Ахметов І.І. М: Радянський спорт, 2009. 268 с.
6. Genetic and Molecular Aspects of Sports Performance. Bouchard C. & Hoffman E.P. 2011. 424 pp.
7. Exercise Genomics. Pescatello L.S. & Roth S.M. 2011. 267 pp.

Вплив генів на спортивні результати
У кожної людини є певні генетичні задатки, які впливають на її комплекцію, тип статури, здатність до заняття різними видами спорту, схильність до типу навантаження. Природа наділила кожного з нас індивідуальністю, ігнорування якої веде до позитивного результату.
Наприклад, уявіть собі спортсмена, який займається важкою атлетикою (підняття штанги) та велосипедиста, який тренується на довгих дистанціях. А тепер спробуйте подумки поміняти їх місцями. Як думаєте, буде легковажний велосипедист з розвиненою витривалістюуспішний у піднятті важкої штанги? Насправді, можливо, що буде. Улюблена фраза наших експертів: "Генетика - не вирок"! Навіть балерина може почати піднімати штангу. Але це буде зробити набагато складніше, ніж розвиватися в тій сфері, до якої людина генетично розташована. Більше того, це може бути навіть небезпечним для здоров'я. А чи варто йти проти природи?

Які гени відповідають за здібності у спорті?

Існують два гени ADRB2 та ADRB3 .Вони допомагають визначити, яка інтенсивність тренувань буде ефективною для їх власника. Ці гени відповідають за швидкість перетворення жирових запасів на енергію. На основі їх аналізу підбирається найбільш підходящий для людини тип тренувальної зони (є чотири різні зони). Існує такий показник фізичної активності – індекс MET. Це співвідношення рівня метаболізму людини під час фізичної активності до рівня метаболізму може спокою. Чим сильніше працює тіло під час навантаження, тим більше воно витрачає енергії і тим вищий індекс MET. Кожен вид фізичного навантаження має свій індекс MET. Наприклад, гімнастика – 8,0, плавання -6,0, ходьба – 2,5. Вивчення генів ADRB2 і ADRB3 допоможе визначити який індекс MET має бути у тренувань для втрати, збереження та набору маси. Гени AMDP1 та IL6 відповідають за швидкість відновлення організму після фізичних навантажень та швидкість стомлюваності на тренуваннях. Їх аналіз дозволить встановити з якою динамікою людині слід проводити тренування і якою тривалістю вони мають бути. Гармонійно підібрана програма тренувань дозволить зберігати здоров'я і досягти найбільш швидких і значних результатів у спорті.

Гени ACT та AGTрозкажуть про схильність людини до підвищення артеріального тискупісля тренувань. Якщо такий ризик високий, то за цим показником слід ретельно стежити. Можливо, надмірними для себе фізичними навантаженнями людина зможе досягти рельєфних м'язівале при цьому завдасть шкоди серцево-судинній системі. В результаті, це може спричинити серйозні захворювання серця та судин.

Г ени PPARA PGC1A ACE PPARG2 , в сукупності, дадуть відповідь на питання - до чого людина найбільше розташована: до м'язової сили або до витривалості. На основі цих даних можна підібрати найбільш комфортний та ефективний для людини вид спорту.

Аналіз « спортивних генів» необхідний для того, щоб скласти пацієнту (клієнту) індивідуальну програмутренувань, яка разом із підібраною програмою харчування, дасть максимальний результат. Якщо людина хоче схуднути, то саме правильне рішення- робити це з урахуванням його генетики. Такий підхід дасть можливість не тільки досягти ефекту швидше та закріпити результат, а й підвищити капітал здоров'я!

Наш ДНК-тест «Дієтологія»включає як аналіз генів, що відповідають за харчування, метаболізм, засвоєння організмом різних речовин, так і дослідження всіх вищеперелічених «спортивних генів». Таким чином, лікар має можливість побачити найповнішу картину. Наприклад, у ДНК-тесті «Дієтологія» ми аналізуємо гєни SLC30A8, KCNJ11, FTO, TCF7L2, IL6. Вони відповідають за ризик розвитку цукрового діабету другого типу та метаболічного синдрому. Людям з підвищеним ризиком у цій категорії дуже важливо знижувати масу тіла до нормального рівнята збільшувати фізичні навантаження (це знижує ризик розвитку хвороби у 2 рази).
ДНК-тест «Дієтологія» дає лікарю можливість одночасно скласти генетичну програму харчування та програму тренувань на запит клієнта (схуднення, підтримання ваги, набір м'язової маси), врахувати всі його особливості, зберегти здоров'я та досягти найкращого фізичного результату!

Самбо, хокей, волейбол, футбол, плавання, художня гімнастика… Яким видом спорту займатиметься дитина, батьки починають замислюватися часом ще до його народження. Головними аргументами зазвичай стають особисті нереалізовані успіхи батьків, спроба досягти більш високих результатів, ніж у сусідського хлопчика Льоші, або найближчий від будинку палац спорту, в якому щось підійде.

При цьому батьки не замислюються, що можливості у всіх дітей різні, справжнього успіху зможуть небагато досягти. Справа тут не тільки в тому, що сподобається дитині (це, до речі, ключовий фактор), але й у тому, які фізичні навантаження він здатний витримати, як формуються скелетна та м'язова маса, як виявляє себе організм в умовах гіпоксії, нарешті.

"Летидор" звернувся до експертів, щоб з'ясувати, що таке спортивна генетика і як вона може допомогти батькам підібрати найбільш комфортний вид спорту для своєї дитини.

Наталія Беглярова, генетик, експерт Центру молекулярної діагностики (CMD) ЦНДІЕ Росспоживнагляду

Що таке спортивна генетика

Спортивна генетика – галузь медичної генетики, яка допомагає пояснити, як спадкові дані впливають розвиток спортивних талантів людини.

Спадковість може визначати такі характеристики, як витривалість (кардіореспіраторна та/або м'язова), швидкісно-силові якості (швидкість, вибухова та абсолютна сила), розвиток мускулатури, здатності до розвитку тренованості та можливі проблеми (ризик гіпертрофії міокарда лівого шлуночка, серцевої недостатності, порушення ритму, захворювання м'язів та скелета).

iconmonstr-quote-5 (1)

На підставі результатів генетичного аналізуможна оптимізувати тренувальний процес.

Це означає – виробити індивідуальні рекомендації щодо режиму та типу навантаження, відновлення після тренувань та змагань, а також скоригувати харчування відповідно до потреб спортсмена та проводити постійний контроль потенційних «спортивних» захворювань серцевого м'яза.

Ставка на «не свій» вид спорту і неправильний розрахунок сил можуть призвести до перенапруження механізмів компенсації, уповільненого відновлення, погіршення або призупинення спортивних результатів і, як наслідок, до розчарувань дітей та батьків.

З якими генами «працює» спортивна генетика

Спортивна генетика має на меті визначення генетичних маркерів, які відрізняють успішних спортсменівпевних напрямів від пересічних людей. Варіант гена називається аллель. Ген кодує білок або задає його властивості, а безпосередньо білки – основні функціональні компоненти організму.

Наприклад, ген ACTN3 кодує білок актинін, основний компонент м'язового волокна. Поліморфізми - варіації «генетичного коду», які можуть призводити до змін властивостей, функції або навіть припинення вироблення білка.

iconmonstr-quote-5 (1)

Нині відомо близько 100 генів, яких залежить схильність до спортивним досягненням.

У тому числі гени, відповідальні за витривалість, швидкість і силові якості, ризик серцево-судинної патології, обмеження рухової активності та інших.

Які показники включені до комплексу досліджень

Отже, всі гени, на яких фокусуються дослідження спортивної генетики, пов'язані з проявом спортивних якостей. У різних лабораторіях кількість і список генів можуть змінюватись.

PPARAвідповідає за білок, який регулює обмін ліпідів та глюкози, контроль запасів енергії та масу тіла.

iconmonstr-quote-5 (1)

Варіанти цього гена можуть спричинити прояви витривалості.

PPARDВідповідальний підвищення частки про повільних м'язових волокон і витривалість. При цьому, згідно з багатьма дослідженнями, варіація в цьому гені стосується розвитку «професійних» кардіологічних захворювань спортсменів – гіпертрофії лівого шлуночка та ішемії, що може призводити до смерті.

Ген AMPD1кодує енергозабезпечення скелетної мускулатурипри м'язовому стомленні.

iconmonstr-quote-5 (1)

Від нього залежить, чи людина швидко втомлюватиметься, наскільки ефективні навантаження високої інтенсивності.

Варіації цього гена є однією з основних причин метаболічної міопатії та міопатії, до яких ведуть навантаження (при міопатіях настає дистрофія м'язів). Симптоми міопатії включають м'язову слабкість, болі, судоми, парези, а також нездатність витримувати тривалі фізичні навантаження.

Варіації гена ACTN3ведуть до зменшення кількості швидких м'язових волокон та погіршення швидкісно-силових характеристик.

MSTNпов'язаний із зростанням м'язової маси. Білок, який кодує цей ген, при малій кількості сприяє зростанню м'язів, а при надмірному виробленні, навпаки, веде до атрофії та втрати маси тіла.

При варіації у гені AGTу спортсменів підвищується ризик гіпертензії, ішемічної хворобита гіпертрофії лівого шлуночка. Тим не менш, підвищений рівень білка, що кодується цим геном, допомагає будівництву скелетних м'язів, що може бути перевагою для спортсменів, що займаються. силовими видамиспорту.

iconmonstr-quote-5 (1)

У такому разі атлет повинен постійно тренуватись під лікарським контролем.

Білок HIF1Aграє вирішальну роль адаптації організму до гіпоксії (недолік кисню). Варіація гена може бути корисною спортсменам у тих видах спорту, де потрібна як сила, так і витривалість, оскільки покращує пристосування організму до умов гіпоксії.

Як виглядає висновок генетика

На закінчення лікаря-генетика дається коротке пояснення кожного виявленого у пацієнта генотипу. Далі лікар повинен розповісти, як генотип пов'язаний із можливими захворюваннями чи функціями організму. З цього випливають рекомендації з профілактики, діагностики та можливих методів лікування (у цьому необхідна участь лікаря).

У сумі, що більше набір сприятливих алелів (форми гена), то вище шанс у людини розвинути у собі спортивні якостіі досягти спортивних успіхіву тому чи іншому напрямку.

iconmonstr-quote-5 (1)

Але для більш точного визначення схильності до спорту варто включити до обстеження також антропометрію та функціональну діагностику.

Наскільки об'єктивним є висновок

Не тільки більшість захворювань, відомих на сьогоднішній день, а й фізичні дані залежать від комбінації факторів довкілля та генетичної схильності. І підвищений кардіорис як обмежувач спортивної кар'єри- не вирок, це лише знак того, що даного спортсменапотрібно ретельно і регулярно обстежувати і намагатися не піддавати виснажливим навантаженням. Підвищений ризик того чи іншого стану може ніколи не реалізуватися, а за правильних профілактичних заходахі зовсім мінімізується.

Що стосується схильності до типу м'язових волокон і виду фізичного навантаження, важливо розуміти, що генетичний висновок має лише рекомендаційний характер, світові відомі марафонці з генетичним профілем «переважання вибухової сили». Тому якщо ваша дитина хоче займатися футболом, а генетичний профіль пророкує їй бути бодібілдером, не потрібно нехтувати бажанням дитини.

iconmonstr-quote-5 (1)

Деякі лабораторії зовсім не видають даних про асоціацію з видами спорту, щоб не обмежувати права дітей.

Артем Пєтухов, тренер, дворазовий чемпіон Європи з греплінгу, клуб «Groza»

*Чи може малюк, який від природи не має явно виражених здібностей, стати хорошим спортсменом *

Звісно ж, так! Я починаю тренувати дітлахів з 5 років, при цьому багато хто приходить і пізніше – у 9, 12 та 14. І якщо подивитися на перші півроку навчання, то відразу видно, хто схоплює на льоту, а кому треба пояснювати по 100 разів. Це залежить від природних даних та загального розвиткудитини.

iconmonstr-quote-5 (1)

Але минає рік-два, і вперед вириваються більш працьовиті та уважні хлопці. Здібності потихеньку починають йти на другий план.

Більше того, хлопці починають виступати на змаганнях та найчастіше програють. Тут у справу набуває характеру – не кинути спорт, а знову прийти на тренування і ще більш старанно тренуватися.

До того ж навіть у молодшого віку тренування бувають важкими, і діти змалку розуміють, що тільки працею можна чогось домогтися у спорті та житті. Таким чином, наприклад, із групи новачків 20 осіб через роки залишаються 5 дітей, які мають характер і працьовитість. Вони впоралися з програшами, витримали важкі тренування, повірили в себе і почали вигравати.

Якщо ви не знаєте, який вид спорту підходить вашій дитині, можна зробити генетичний аналіз.

Самбо, хокей, волейбол, футбол, плавання, художня гімнастика… Яким видом спорту займатиметься дитина, батьки починають замислюватися часом ще до її народження. Головними аргументами зазвичай стають особисті нереалізовані успіхи батьків, спроба досягти більш високих результатів, ніж у сусідського хлопчика Льоші, або найближчий від будинку палац спорту, в якому щось підійде.

При цьому батьки не замислюються, що можливості у всіх дітей різні, справжнього успіху зможуть небагато досягти. Справа тут не тільки в тому, що сподобається самій дитині (це, до речі, ключовий фактор), а й у тому, які фізичні навантаження вона здатна витримати, як формуються скелетна та м'язова маса, як виявляє себе організм в умовах гіпоксії, нарешті.

Що таке спортивна генетика

Спортивна генетика – галузь медичної генетики, яка допомагає пояснити, як спадкові дані впливають на розвиток спортивних талантів людини.

Спадковість може визначати такі характеристики, як витривалість (кардіореспіраторна та/або м'язова), швидкісно-силові якості (швидкість, вибухова та абсолютна сила), розвиток мускулатури, здатність до розвитку тренованості та можливі проблеми (ризик гіпертрофії міокарда лівого шлуночка, серцевої недостатності, порушення ритму, захворювання м'язів та скелета).

З результатів генетичного аналізу можна оптимізувати тренувальний процес.

Ставка на «не свій» вид спорту та неправильний розрахунок сил можуть призвести до перенапруження механізмів компенсації, уповільненого відновлення, погіршення чи призупинення спортивних результатів і, як наслідок, до розчарувань дітей та батьків.

З якими генами «працює» спортивна генетика

Спортивна генетика орієнтована визначення генетичних маркерів, які відрізняють успішних спортсменів певних напрямів від пересічних людей. Варіант гена називається аллель. Ген кодує білок або задає його властивості, а безпосередньо білки - основні функціональні компоненти організму.

Нині відомо близько 100 генів, яких залежить схильність до спортивним досягненням.

Які показники включені до комплексу досліджень

PPARA відповідає за білок, який регулює обмін ліпідів та глюкози, контроль запасів енергії та масу тіла.

Варіанти цього гена можуть спричинити прояви витривалості.

PPARD Відповідальний за підвищення частки так званих повільних м'язових волокон та витривалість. При цьому, згідно з багатьма дослідженнями, варіація в цьому гені має відношення до розвитку «професійних» кардіологічних захворювань спортсменів – гіпертрофії лівого шлуночка та ішемії, що може призвести до смерті.

Ген AMPD1 кодує енергозабезпечення скелетної мускулатури під час м'язової втоми.

Варіації цього гена є однією з основних причин метаболічної міопатії та міопатії, до яких ведуть навантаження (при міопатіях настає дистрофія м'язів). Симптоми міопатії включають м'язову слабкість, біль, судоми, парези, а також нездатність витримувати тривалі фізичні навантаження.

Варіації гена ACTN3 ведуть до зменшення кількості швидких м'язових волокон та погіршення швидкісно-силових характеристик.

MSTN пов'язані з зростанням м'язової маси. Білок, який кодує цей ген, при малій кількості сприяє зростанню м'язів, а при надмірному виробленні, навпаки, веде до атрофії та втрати маси тіла.

При варіації в гені AGT у спортсменів підвищується ризик гіпертензії, ішемічної хвороби та гіпертрофії лівого шлуночка. Тим не менш, підвищений рівень білка, що кодується цим геном, допомагає будівництву скелетних м'язів, що може бути перевагою для спортсменів, які займаються силовими видами спорту.

У такому разі атлет повинен постійно тренуватись під лікарським контролем.

Білок HIF1A грає вирішальну роль адаптації організму до гіпоксії (недолік кисню). Варіація гена може бути корисною спортсменам у тих видах спорту, де потрібна як сила, так і витривалість, оскільки покращує пристосування організму до умов гіпоксії.

Як виглядає висновок генетика

У сумі, чим більший набір сприятливих алелів (форми гена), тим вищий шанс у людини розвинути у собі спортивні якості та досягти спортивних успіхів у тому чи іншому напрямі.

Наскільки об'єктивним є висновок

Не тільки більшість захворювань, відомих на сьогоднішній день, а й фізичні дані залежать від комбінації факторів довкілля та генетичної схильності. І підвищений кардіориск як обмежувач спортивної кар'єри - не вирок, це лише знак того, що даного спортсмена потрібно ретельно і регулярно обстежувати і намагатися не зазнавати виснажливих навантажень. Підвищений ризик того чи іншого стану може ніколи не реалізуватися, а за правильних профілактичних заходів і зовсім мінімізується.

Деякі лабораторії зовсім не видають даних про асоціацію з видами спорту, щоб не обмежувати права дітей.

Чи може малюк, у якого від природи немає явно виражених здібностей, стати добрим спортсменом

Звичайно ж, робота тренера дуже важлива, адже необхідно не переступити тонку грань: це діти, не можна у них забирати дитинство, тобто вимагати від них результатів, як від дорослих. Потрібно розмовляти з хлопцями, пояснювати зрозумілою їм мовою, що все вийде і якщо він захоче, то обов'язково буде чемпіоном.

Які риси характеру потрібно розвивати у дитини у спорті

1. Працьовитість. Зазвичай я кажу хлопцям: головне, що їм зараз заважає це – ліньки. Запитую: «Хто твій головний суперник?» Вони починають відповідати: "Вася, Коля, Паша ...".

Я відповів, що неправильно. Головний твій суперник – це ти сам. Іншими словами, твоя лінь.

Якщо ти побореш свою лінь, то здолаєш і Пашу, і Колю!

2. Завзятість та характер. Після програшів або коли щось не виходить, діти засмучуються. У цей момент потрібно поговорити з кожним, заспокоїти і розкласти все по поличках на особистих прикладах і не тільки, щоб дитина зрозуміла, що треба виправити помилки, уважніше слухати тренера і займатися більш старанно - і це призведе в результаті до перемоги. Це загартує характер дитини, адже якщо ти впав, потрібно встати та йти далі.

3. Вміння мислити. Я займаюся боротьбою, а це не циклічний вид спорту, у ньому дуже багато що визначає тактика. Важливо навчити тактичному мисленню і прикладах показати, як слабкий може перемогти сильного.

Який спорт підійдебільше дитині

Дуже часто батьки віддають дитину до того спорту, яким самі колись займалися. У цьому дві сторони медалі: якщо дитині це подобається - відмінно, але коли дитина не хоче, а її змушують - погано та неефективно.

На мій погляд, у дитинстві треба шляхом пояснень, спроб та помилок дати можливість позайматися всім, чим можна: і музикою, і малюванням, і хокеєм, і боротьбою, і чим завгодно. Тоді дитина сама вибере, що їй ближче.

Зазвичай у тій галузі, в якій у дитини все виходить, їй більше подобається - і вона там залишається.

І це треба робити не один раз, а регулярно змінювати секції, поки він не зупиниться на чомусь одному (хоч би як докучним цей процес здавався батькам - у вас одне життя з дитиною!). У 6 років синові подобається плавати, а у 9 він захоче боротися, наприклад. Головне, щоб дитина розвивалася, а якщо їй судилося стати олімпійським чемпіоном - вона нею стане.