Дистрофія м'язів скелетної мускулатури та її причини. М'язова дистрофія Дюшенна: симптоми та лікування. Хвороба нервова чи м'язова

Захворювання структур зв'язкового апарату м'язова дистрофія– об'єднує кілька форм патології, деякі з яких мають важкий характер та небезпечні для життя.

Патологія вражає глибокі шари м'яких тканин, найчастіше належить до прогресуючих форм. Це означає, що після виявлення хвороби, вона постійно розвиватиметься, зменшуючи силу м'язових тканин і діаметр волокон.

Прогресуюча м'язова дистрофія неминуче призводить до повного розщеплення частини волокон, проте захворювання можна сповільнити, запобігши швидкій дегенерації тканин. При розвитку хвороби місце м'язів поступово замінює жировий прошарок.

Точних причин захворювання вчені виявити не можуть, але виділяють мутації, які відповідають за розвиток патології. Так, у 100% випадків виявляється зміна в аутосомно-домінантному гені, який відповідає за вироблення білка, що бере участь у формуванні та підтримці м'язових волокон.

На місце розвитку м'язової дистрофії вказує ушкоджена хромосома:

• якщо пошкоджена Х-хромосома, виявляють хворобу типу Дюшена;
• якщо змінено 19 хромосому, з'являється мотонічна форма хвороби;
• недорозвиненість м'язового скелета не пов'язана зі статевими хромосомами, виявити причини поки що не вдається.

Провокувати патологічні зміниможуть як спадкові, і набуті форми м'язової дистрофії.

Перші ознаки хвороби

Незалежно від того, який вид м'язової дистрофії виявлено у пацієнта чи починає розвиватися, всі вони супроводжуються загальним наборомознак:

• починається атрофія кістякових м'язів;
• поступово скорочується тонус м'язових тканин;
• змінюється хода, оскільки м'язи нижніх кінцівокневпинно слабшають;
• якщо така патологія виявляється у дитини, вона починає поступово втрачати м'язові навички: падає голова, їй складно сидіти та ходити;
• при цьому болі в м'язових структурахне спостерігаються;
• зберігається колишня чутливість;
• з'являються часті падіння;
• пацієнт скаржиться на непрохідну втому;
• розростається сполучна тканина, витісняючи загиблі м'язи, що призводить до збільшення розмірів м'язів

М'язова дистрофіяобростає додатковими симптомами у міру прогресування, кожен із них відповідає тому чи іншому типу патології.

Види захворювання та їх ознаки

Більшість м'язових дистрофій належить до категорії вроджених патологій, що з аномаліями в геномі. Однак є деякі форми, при яких мутації трапляються внаслідок дії токсичних речовин.

Захворювання Дюшенна

Псевдогіпертрофічна м'язова відноситься до прогресуючого типу. Виявляють її ще в дитячому віці, оскільки симптоми мають виражений характері і посилюються швидко. Практично всі пацієнти - чоловічої статі, але зустрічаються хворі і серед дівчаток.

Симптоми м'язової дистрофії досить виражені вже у 2 роки, до 5 років вони досягають свого піку:

• Патологія починається зі слабкості в тазовому поясі, потім страждають м'язи ніг.
• Поступово залучаються структури всього скелета, що спричиняє збої з боку внутрішніх органів.
• До 12-15 років хвора дитина вже не може самостійно рухатися.

Ця прогресуюча м'язова дистрофія у 100% випадків призводить до смерті до 30 років. Більшість не доживає до 20 років.

Захворювання Штейнерта

М'язова дистрофія Штейнертарозвивається у дорослих від 20 до 40 років та характеризується пізніми симптомами. У поодиноких випадках патологію виявляють у дитинстві. За статевою належністю спеціальних кореляцій лікарі не відзначають. Протікає повільно, стримується.

Важливо! Відмінна рисапорушення – процес проникає у структури важливих органів, провокуючи слабкість м'язів обличчя та інших областей.

Волокно розщеплюються повільно, але хвороба потребує постійного контролю з боку лікарів. Якщо м'язова дистрофія торкнеться легень або серця, може настати швидка смерть.

Захворювання Бекера

Синдром Бекеравідноситься до прогресуючих м'язових дистрофій. Зустрічається досить рідко, розвивається повільно. Найчастіше хворобу виявляють у людей низького зросту. Захворювання піддається терапії та легко контролюється, можна сповільнити патологічний процесна 20-30 років, зберігши стандартну працездатність. Інвалідність настає лише у разі формування додаткових хвороб чи появи серйозних травм.

Юнацька дистрофія Ерба-Рота

Перші симптоми м'язова дистрофія провокує період від 10 до 20 років. Захворювання розвивається повільно, починається з пояса плеча і рук, потім втягуються інші м'язи. У людини прогресуючі м'язові дистрофії викликають сильну зміну постави. грудна клітинавідходить назад, а живіт сильно випирає вперед. Лікарі описують симптоми як «качина хода».

Синдром Ландузі-Дежеріна

Симптоми м'язової дистрофії вперше виявляються у дітей віком від 6 років, але можуть з'являтися у віці до 52 років. Найчастіше перші ознаки відзначають у період із 10 до 15 років. Спочатку уражаються лицьові м'язипотім залучаються кінцівки і велика мускулатура тулуба.

Важливо!Перша ознака порушення – неповне змиканнястоліття під час сну. Потім перестають стулятися губи, як під час відпочинку, так і при неспанні, що сильно впливає на дикцію.

Розвивається дистрофія м'язів повільно, протягом тривалого часу пацієнт зберігає нормальну рухову активність, може займатися звичними справами. Атрофія тазового поясу, що призводить до інвалідизації, розвивається переважно через 20-25 років після виявлення патології. При адекватному лікуванні захворювання тривалий часне виявляється складними симптомами.

Алкогольна міопатія

Цей вид м'язової дистрофії ніяк не пов'язаний з геномом людини, оскільки він розвивається тільки на тлі. тривалого вживання великих дозалкоголю. Супроводжується сильними болямиу кінцівках через розпад м'язових волокон. Хронічна міопатія протікає з помірними симптомами, а гостра проявляється запаленням та нападами болю.

Дистальна форма

Дистальна м'язова дистрофія – це доброякісне захворювання, яке важко виявити через відсутність виражених симптомів. Нерідко діагноз плутають із невральною аміатрофією Марі-Шарко. Для диференціального дослідження потрібна енцефалограма голови. Загальні ознаки хвороби дуже схожі з багатьма іншими відхиленнями.

Міодістрофія Емері-Дрейфуса

Для цієї форми захворювання немає специфічних способів діагностики, вона дуже схожа на синдром Дюшенна, проте є специфічні симптоми. Вони виявляються досить рідко, оскільки сам синдром виникає набагато рідше від інших видів дистрофії м'язового відділу.

У більшості випадків патологія розвивається до 30 років, страждають при цьому м'язи серця. Патологія відрізняється наявністю хвороб серця, проте вони проявляються легкими симптомами. За відсутності корекції може спричинити смерть.

Нервово-м'язова форма

При цій формі м'язової дистрофії страждають на нейронні зв'язки, що відповідають за рухову активність. В результаті змінюються м'язи спинного мозкуі глибші тканини. Порушується будова ядра клітин нервів, першими страждають м'язи обличчя, очі.

У патології багато симптомів, частина їх зачіпає рецептори почуттів: відчуття можуть посилюватися чи зменшуватися. Іноді виникає запаморочення, судоми, виявляються хвороби серця та проблеми із зором. Відбувається збій у роботі потових залоз.

Кінцево-поясна дистрофія

Захворювання пов'язане із спадковими порушеннями. Першими в патологічний процес залучаються м'язи пояса та торса, за ними страждають верхні кінцівки. Лицьові м'язи практично ніколи не втягуються у захворювання. Прогресує стан повільно, легко стримується медикаментами та не призводить до швидкої інвалідизації.

Окулофарингеальна форма хвороби

Цьому типу м'язової дистрофії властиві пізні прояви, виявляється хвороба в зрілому віці. Найчастіше страждають певні етнічні групи. Симптоматика з'являється у 25-30 років:

• м'язова атрофія;
• птоз повік та порушення ковтальної активності;
• неможливість руху очних яблук.

Поступово в процес можуть залучатися інші м'язи черепа, але це не завжди. У деяких випадках страждають м'язи плечового поясата шиї. Через це виникають проблеми з промовою та дикцією.

Захворювання та у дітей

Прогресуюча м'язова дистрофія в дітей віком розвивається по-різному і небезпечна більше ускладненнями, ніж первинної атрофією м'язів. Навіть невелика інфекція або респіраторна патологія може призвести до смерті через стрімкий розвиток і залучення інших органів. Запідозрити м'язову дистрофію іноді надто складно, батькам слід уважно ставитись до появи симптомів:

• дитина намагається піднятися на шкарпетки під час ходьби;
• виявляється затримка у розвитку фізичному та інтелектуальному;
• поразка м'язових структур починається з хребта;
• сильно змінюється хода, стає руїстою;
• дитина відчуває труднощі під час бігу, підйому сходами;
• хребет починає деформуватися, через що дитина швидко втомлюється;
• розмір м'язових структур різко збільшується через заповнення жировим прошарком;
• збільшується щелепа та проміжки між зубами;
• до 13 років дитина втрачає здатність нормально рухатися;
• розвиваються серцево-судинні захворювання.

Форми захворювання можуть мати різні назви, але більшість їх схожа симптомами.

Постановка діагнозу

Діагностувати м'язову дистрофію можна після проходження клінічних обстежень:

• Лікар збирає симптоми та скарги батьків чи пацієнта.
• Потім досліджують ЕМГ.
• Беруть нервово-м'язові волокнадля проведення біопсії. Це один із найточніших і достовірних методів інструментального обстеження.
• Потім вивчають плазму на КФК, м'язова дистрофія супроводжується підвищенням показників.
• Обов'язково виділяють рівень креатинурії.
• Проводять МРТ м'язового шару.
• Роблять аналіз крові визначення ферментів при підозрі на специфічні хвороби м'язової тканини.
• Проводять імунологічне дослідження у батьків, які страждають на захворювання, якщо вони хочуть завести дитину.

При постановці діагнозу обов'язково вказують назву білка, синтез якого недостатній організмі.

Тактика терапії захворювання

Починати лікування м'язової дистрофії потрібно з усунення небезпечних симптомів, оскільки на вирішення генетичних проблем актуальних методів корекції поки що немає. Наприклад, при пошкодженні хребетних м'язівпризначають препарати, що покращують тонус.

Важливо!Якщо патологія небезпечна ускладненнями серцевої системи, іноді імплантують водій серцевого ритму.

Більшість препаратів належить до групи сильнодіючих засобів і призначається лікарем строго за рецептом. Окрім ліків, лікарі рекомендують використовувати ортопедичні апаратидля зміцнення м'язів та кистей. Для зміцнення м'язової тканини також використовують анаболічні стероїди.

Генна терапія – складний та ненадійний метод лікування, проте вона швидко розвивається. Наприклад, для лікування синдрому Дюшен використовують штучно створений ген, який потім вживлюють людині. І тому всередину аденовірусу поміщають необхідний ген і вводять у м'язову тканину.

Прогнози та ускладнення

Найчастіше м'язова дистрофія призводить до розвитку небезпечних для життя ускладнень: порушується робота легенів та серця, скорочується рухова активністьі настає параліч, викривляється хребет, страждають на інтелектуальні можливості.

Виявлення м'язової дистрофії у пацієнта може стати вироком, але у віддаленій перспективі. Найлегше патології протікають у дорослих. Якщо захворювання знайшли у дитини, шанс, що вона проживе понад 20 років, катастрофічно малий. Проте підтримуюча терапія здатна продовжити активне життяпацієнта та мінімізувати ризик ускладнень.

У сучасній неврології існує безліч захворювань, характер виникнення яких не піддаються раціональному поясненню з боку фахівців. До таких хвороб можна віднести групу таких недуг, як дистрофія м'язів. Усього різновидів цієї хвороби дев'ять, але про все по порядку.

М'язова дистрофія – це хронічне спадкове захворюваннявнаслідок розвитку якого відбувається поразка м'язової системи людини. Уражені м'язи перестають нормально функціонувати, стоншуються в розмірах, а в місці їх розташування в організмі поступово наростає жировий прошарок.

Різновиди м'язової дистрофії

У сучасній неврології ця недуга класифікується на дев'ять різних хвороб. Класифікація захворювання пов'язана з:

• локалізацією м'язових порушень;
• характеристиками хвороби;
• агресивністю розвитку;
• віком.

Так, м'язова дистрофія буває:

• Дюшенна;
• міотонічна (хвороба Штейнерта);
• Бекера;
• Ерба Рота;
• юнацька форма дистрофії Ерба-Рота;
• плече - лопаткова лицьова форма(Ландузі-Дежеріна);
• алкогольна міопатія;
• дистальна форма;
• міодистрофія Емері-Дрейфуса.

Дистрофія Дюшенна

Найбільш відома форма прогресуюча дистрофія Дюшенна (псевдогіпертрофічна дистрофія, мерозин – негативна вроджена дистрофія). Цей різновид недуги проявляється у дитячому віці починаючи з двох до п'яти років. Насамперед від цієї недуги страждають м'язи нижніх кінцівок, які незважаючи на малорухливий образжиття у маленьких пацієнтів, що поступово збільшуються в розмірах. Ця особливістьпов'язана з наростанням жирової тканини замість м'язів.

ліворуч здорова дитина, справа хворий

Поступово, у міру прогресування хвороби вона переходить у верхню частинуі вражає м'язи верхніх кінцівок. Як правило, вже до дванадцятирічного віку маленький пацієнтперестає повністю рухатись. Летальність у даного захворюваннядуже висока приблизно 85-90% хворих не доживають до 20-річного віку.

У групі ризику знаходяться представники чоловічої статі, оскільки дівчаток ця недуга практично не торкається.

Хвороба Штейнерта

Природжена дистрофія Штейнера недарма має назву міотонічна, тому що в результаті прогресування хвороби відбувається надто повільне розслаблення м'язів після їхнього скорочення (таке явище називається міотонією).

Дане захворювання, на відміну від попереднього, поширене у дорослих, у віці від 20 до 40 років. Мають місце і випадки прогресування хвороби у дітей, як правило, у дитячому віці, однак, це швидше виняток, ніж правило.

На особу ознаки міотонії (відкритий рот і повіки)

Гендерної залежності хвороба не має і однаково від неї страждають як чоловіки, так і жінки. Зазначається, що за недуги проявляється слабкість мімічних м'язівособи, а також кінцівок. Прогресування, на відміну хвороби Дюшенна відбувається повільно.

Відмінна риса захворювання, можливість ураження як м'язів кінцівок, а й внутрішніх м'язів(серцевий м'яз), що у свою чергу, становить велику небезпеку для життя людини.

Хвороба Бекера

Ця форма хвороби також довго прогресує, і пацієнт тривалий час почувається добре. Загострення недуги може статися на тлі отриманих травм або різних захворювань нервової системи, які своєю течією прискорять розвиток недуги

У групі ризику є люди низького зростання.

Хвороба Ерба-Рота та юнацька її форма

Дане аутосомно – рецесивне захворювання розвивається у пацієнтів після 20 років, а юнацька форма у дітей та підлітків 11-13-річного віку. Прогресування хвороби відбувається за висхідним варіантом, тобто спочатку уражаються м'язи нижніх кінцівок, і поступово відбувається сходження недуги до верхніх кінцівок.

Відмінною рисою недуги є наявність лопаток, які в міру прогресування виступають більш явно і очевидно.

Під час ходьби відзначається перевалювання пацієнта, випинання живота та засув грудної клітки.

Хвороба Ландузі-Дежеріна

Плече-лопаточно-лицьова форма даного захворювання є найбільш безрозбірним видом, оскільки вражає людей віком від п'яти до 55 років. Для цієї недуги характерний дуже тривалий розвиток, пацієнт може зберігати працездатність до 25 років життя з цією хворобою.

Відмінними симптомами є ураження м'язів обличчя, внаслідок чого у хворого можуть виникнути проблеми з чіткістю вимови, у зв'язку з неповним змиканням губ. Крім того, відзначається неповне змикання повік.

У міру розвитку у хворого атрофуються лицьові м'язи, м'язи плечей, кінцівки та тулуба.

Ця форма залежить від генетичної мутації.

Алкогольна міопатія

Цей видхвороби також не пов'язані з генними мутаціями і його виникнення одна - зловживання алкоголем. У хворих можуть відзначати больові синдроми в кінцівках, пов'язані саме з ураженням м'язів.

Розрізняють гостру та хронічну алкогольну міопатію.

Дистальна форма

Дистальна форма м'язової дистрофії є ​​доброякісним варіантом прогресуючої дистрофії. Як правило, це захворювання важко диференціювати від невральної аміатрофії Марі-Шарко. Для поділу цих двох захворювань потрібно проведення електроенцефалограми голови, яка і дає розуміння з якою хворобою має бути справа.

До основних симптомів недуги відносять атрофію м'язів кінцівок з їх подальшим схудненням. Можливі парези стоп, кистей рук тощо.

Міодистрофія Емері-Дрейфуса

Даний тип хвороби спочатку взагалі не був виділений в якості окремого захворювання, так як за своєю симптоматикою був схожий з дистрофією Дюшенна. Однак, надалі в результаті тривалого дослідження було встановлено, що хвороба Емері-Дрейфуса має індивідуальну симптоматику.

Хворобу відносять до розряду рідкісних. У групі ризику перебувають люди до 30 років, зазвичай, молодий вік. Є свідчення про прояв симптомів і після 30 років, але вони поодинокі.

Основна відмінність цього виду хвороби - це проблеми з м'язами серця, які можуть стати причиною смерті. Кардіоміопатія при цій недузі не єдина відмінність. Крім проблем із серцем, у пацієнтів спостерігають стандартні для дистрофії Дюшенна ознаки, але у більш щадному режимі розвитку.

Причини

Негативна складова хвороб нервової системи у тому, що вони важко піддаються вивченню. З цієї причини не до кінця відомо про фактори, які провокують розвиток тієї чи іншої форми м'язової дистрофії.

Основна причина для формування більшості підвидів даної хвороби є генна мутація, зокрема гена, який відповідає за синтез білка.

Наприклад, захворювання Дюшенна має пряме відношення до мутації статевої Х хромосоми. Основний переносник негативного гена виступають дівчата, які незважаючи на його наявність у своїй ДНК не страждають від цієї хвороби.

Що стосується міотонічної форми, то винуватець її виникнення ген, розташований у 19 хромосомі.

Основні симптоми

Наявність великої кількості різних підвидів у цієї недуги вказує на відмінності в симптоматиці, однак у хвороби є загальні симптоми, які включають:

Діагностика м'язової дистрофії

Діагностичні заходи при подібній недузі великі, оскільки існує велика кількістьхвороб, від яких необхідно диференціювати хворобу.

На початковому етапі лікар обов'язково вивчить анамнез хворого, уточнить про симптоматику, режим дня і т. п. Ці дані потрібні для складання плану проведення наступних діагностичних заходів, які можуть включати:

Чим пізніше проявилася хвороба, тим краще для хворого, оскільки ранні симптоми здебільшого закінчуються смертю.

Лікування

Лікування м'язової дистрофії - процес складний і затяжний, проте, в даний час не створено ліки, які повністю зцілюють хворого. Усі заходи спрямовані на полегшення життя хворого та відновлення деяких втрачених здібностей.

Для загальмовування розвитку хвороби призначають такі препарати:

• кортикостероїди;
• вітаміни В1;
• аденозинтрифосфат (АТФ).

Крім того, для уповільнення процесу розвитку використовують фетальні стволові клітини, які уповільнюють процес дистрофії.

Крім того, як профілактичних заходівоприятій призначають:

• масаж;
• фізіотерапію;
• дихальну гімнастику.

Крім стандартних варіантівлікування, важливо постійно керуватися трьома головними складовими у процесі життєдіяльності:

1. Адекватна фізична активність.
2. Своєчасна психологічна підтримка.
3. Дотримання дієти.

Фізична активність

Відсутність бажання у людини боротися з недугою надає негативний впливна організм. Судіть самі, пасивність, небажання рухатися пригнічує і так уражену м'язову систему. М'язам необхідно давати навантаження, тому що без навантаження дистрофічні процеси починають відбуватися швидше, тим самим прогресуючи у швидшому темпі.

Помірна фізична активність, використання підтримувальних пристроїв будуть чудовою підмогою у боротьбі з недугою.

За наявності болю в м'язах чудово підійде плавання, йога, вправи на розтяжку.

Психологічна підтримка

Психологічна підтримка оточення є важливою для хворої людини. А якщо недуга така серйозна, як ця тим більше. Для когось буде достатньо звичайної підтримки з боку друзів та рідних, а комусь може знадобитися кваліфікована психологічна допомога.

Важливо дати зрозуміти такій людині, що вона не залишилася наодинці зі своєю проблемою. Він повинен розуміти, що йому є до кого звернутися, є люди, які співпереживають та підтримують його.

Дієта

Що стосується режиму харчування та дотримання дієти, існує думка, що дотримання протизапальної дієти може уповільнити прогресування недуги. Ця дієтазнижує запалення, рівень глюкози, виводить токсини з організму та живить його корисними речовинами.

Суть такої дієти наступного:

1. Відмова від продуктів, що містять «погані» жири та заміна їх на «хороші», введення в раціон ненасичених жирів, які містяться в оливковій, лляній, кунжутній олії, авокадо.
2. Застосування в їжу м'яса та риби, при виробництві яких були використані антибіотики чи гормони.
3. Повне видалення з раціону рафінованого цукру та глютену.
4. Вживання в їжу наступних продуктів- китайська капуста, броколі, селера, ананас, лосось, буряк, кукумарія, імбир, куркума та інших продуктів, що мають протизапальні властивості.
5. Молочні продукти допустимі лише на основі овечого та козячого молока.
6. Допустимо вживання трав'яного чаю, лимонаду, квасу, морсів та натуральних соків.

Профілактика

Оскільки м'язову дистрофію досить важко передбачити та виявити на ранньому етапі, профілактичні заходизводяться до двох простих рекомендацій:

Обов'язкове обстеження жінки на етапі планування вагітності щодо наявності мутацій у генах

Якщо до вагітності, з якихось причин не було зроблено генетичного обстеження, вже в період вагітності проводиться тест на визначення у плода мутацій у Х хромосомі.

Прогноз та ускладнення

Залежно від виду хвороби прогноз може бути різним, проте можна виділити кілька можливих ускладнень, що виникають при цій недузі.

• порушення серцевої діяльності
• викривлення хребта
• зниження інтелектуальних здібностей хворого
• зниження рухової активності
• порушення дихальної системи
• летальний результат

Отже, м'язова дистрофія є досить небезпечним і невиліковним захворюванням, тому майбутнім батькам необхідно з глибокою відповідальністю ставитися до планування вагітності. Бережіть себе та своїх майбутніх дітей!

М'язова дистрофія в дітей віком належить до захворювань спадкового характеру. Відбувається порушення функції волокон. Ця патологіяможе передаватися у спадок. Тільки підтримуюча терапія може значно покращити стан дитини. Терапія полягає в тому, що призначаються фізіотерапевтичні процедури.

Якщо вивчити всі види дистрофії, їх існує безліч. Але вони зустрічаються досить рідко. Спостерігається чотири типи дистрофій:

• Міопатія псевдогіпертрофічного походження;
• Хвороба Бекера;
• Міотонія вродженого генезу;
• Дистрофія м'язів плеча та дегенерація газової ділянки.

Найпоширенішим серед усіх дистрофій є міопатія псевдогіпертрофічного походження.Часто трапляється у хлопчиків, у дівчаток така патологія не діагностується. За статистичними даними зустрічається у кожної тритисячної дитини. Перші ознаки захворювання з'являються у ранньому дитинстві. Далі відбувається прогресування зниження функції м'язових волокон, що зумовлює падіння активності.

Що стосується Хвороби Беккера, то трапляється рідше, ніж попередня патологія. Клінічні прояви мізерніші, їх спочатку навіть складно діагностувати. Але так чи інакше дитина стає інвалідом.

Якщо діагностовано міотонію дистрофічного чи вродженого походження, то насамперед дитині важко дихати – це є основним симптомом. Після чого відразу починають слабшати всі групи м'язів хворого. Однаково хворіють як дівчатка, і хлопчики.

Серед усіх дистрофій, видом, що рідко зустрічається, є ураження м'язів плеча і газового поясу. Дуже тяжка патологія, погіршується якість життя малюка.

Причини

Якщо хлопчик захворює на міодистрофію, то результат вкрай несприятливий.Такі хворі живуть максимум до 22 років. Якщо ж у дитини діагностовано хворобу Беккера, то результатом є інвалідність. Якщо минає 20 років від початку захворювання, то різко погіршується активність людини, аж до прикутості до крісла.

Щодо міотонії вродженого генезу, то такі дітки довго не живуть. Але були випадки, коли новонароджені переживали першу добу, далі могли прожити ще 15 років, але не більше.

Абсолютно всі різновиди патології виникають через деякі збої в генетичному ланцюзі. Якщо глибоко вдатися до подробиць, порушується структура на Х-хромосомі. Ця одиниця відповідає за вироблення такого білка, як дистрофін. Він необхідний формування нормальної функції м'язової тканини. Якщо відбувається збій у цьому білку, настає дисфункція волокон і всього зв'язкового апарату організму.

Жіноча стать при даному захворюванні є «переносником» патологічного гена. Дуже рідко хворіють на дівчатка. Це з тим, що жіноча стать має дві Х- хромосоми. Виходячи з цього відбувається компенсація з другої Х-хромосоми.

Як тільки передається дефектний ген плоду чоловічого роду, то хлопчик починає хворіти. Це тому, що у чоловічої статі одна Х-хромосома. Тому компенсації від другої хромосоми ніколи не вийде.

Якщо сини є безпосередніми носіями патологічного гена, шанси передати у спадок стає близько 50%. І близько 50% усіх дівчаток є носіями м'язової дистрофії. Спостерігалися казуїстичні випадки, коли дитина хворіла, але в роді цієї патології не спостерігалося.

Діагностика

Виявити у дітей раннього вікузахворювання не становить жодної складності. Достатньо вивчити анамнез хворої дитини та провести клінічне обстеження. Для точності лікар бере кров хворого та вивчає її в лабораторних умовах. Якщо спостерігається підвищена кількістьу крові креатинфосфокінази, то можна підозрювати, що дитина хвора. У нормальному станіцей фермент знаходиться у м'язових волокнах пацієнта.

Також для проведення діагностики застосовують:

• Електроміографію (з точністю виявляє активність електричного потенціалу м'язової тканини);
• Ехокардіограму (для виключення серцевої патології, адже серце – це м'яз);
• Біопсію м'язових волокон.

Біопсія береться у дитини для того, щоб вивчити структурні зміниу волокнах. Це може бути зниження колагену або наявність надлишкового відкладення тканин жирового походження.

Лікування

У теперішній часповністю купірувати захворювання неможливо. Немає будь-яких лікарських препаратівабо інших процедур, щоб відновити уражені ділянки волокон.

Лікувальна терапія цього патологічного процесу спрямована на зупинення прогресування деструкції. Для цього призначається:

• Препарати АТФ;
• Кортикостероїди;
• Лікувальна фізкультура;
• Попередження розвитку сколіозу, і навіть контрактури ніг.

Якщо виконувати ці пункти, можна пригальмувати розвиток захворювання. Проводити лікування потрібно лише після рекомендації лікаря. Якщо не дотримуватись усіх наполягань фахівця або зовсім не лікувати дитину, то може наздогнати летальний кінець.

• Радимо почитати про:

Профілактика

Для того щоб запобігти цьому захворюванню у майбутнього потомства, існують деякі рекомендації. До них належить:

• Якщо мати планує завагітніти, необхідно провести лабораторне дослідження на присутність в організмі генів патологічного походження. Також потрібно ретельно вивчити генеалогічне дерево, щоб унеможливити м'язову дистрофію.
• Обстежити батька наявність патологічних генів. Адже це також грає важливу рольдля запобігання народження хворої дитини.
• Суворе дотримання всіх профілактичних заходів у разі ускладнень у пацієнта.

Якщо дотримуватися профілактичних пунктів, можна виключити появу дітей із цим захворюванням.

М'язова дистрофія (міопатія) - це генетична патологічна хронічна спадкова нервово-м'язове захворювання, що характеризується виникненням прогресії м'язової слабкостіі дегенерації м'язів (найчастіше зниження діаметра (товщини) саме скелетних м'язових волокон, а в деяких випадках - м'язових волокон внутрішніх органів). У процесі м'язової дистрофії уражені м'язи систематично починають втрачати здатність до скорочення і починають розпадатися, надаючи місце сполучній та жировій тканинам.

Результатом виникнення та прогресу даного виду захворювання є інвалідність, яка проявляється у сильній деформації хребта та втрати його рухової здатності. Даний вид захворювання стосується й інших систем організму - призводить до розвитку серцевої та дихальної недостатності, порушень інтелектуальних та розумових здібностей, погіршення пам'яті та втрати здатності до навчання.

Форми м'язової дистрофії

До форм м'язової дистрофії можна віднести:

• м'язову дистрофію Дюшена Починає виявлятися у ранньому дитячому віці від 2 до 5 років. Здебільшого захворювання вражає чоловічий рід людства. Першорядно прояви слабкості охоплюють групи м'язової масинижніх кінцівок та тазового пояса. Після закінчення певної кількості часу хвороба починає вражати все тіло. Дегенеративні процеси, що відбуваються у м'язовій тканині, призводять до значному збільшеннюв обсязі литкових м'язів. Відбувається швидке розростання жирової та сполучної тканин. Захворювання має досить стрімкий характер – до 12 років життя людина втрачає здатність нормально пересуватися;
• міодистрофію Беккера (або доброякісна псевдогіпертрофічна міопатія, або прогресуюча м'язова дистрофія) є досить рідкісною формоюзахворювання, яке в основному вражає низькорослих людей. Не має стрімкого розвитку. Тривалий період хворий характеризується задовільним станом здоров'я. Виникнення інвалідизації відбувається виключно на тлі виникнення інших травм чи захворювань;
• м'язову дистрофію Ерба. Починає розвиватися віком від десяти до двадцяти років. Характеризується ураженням м'язів зверху донизу - від появи руйнівних процесів м'язів плечового пояса, м'язів тазу до м'язів нижніх кінцівок. Хворого видає характерна хода та постава - при ходьбі хворий перевалюється, має випнуте вперед живіт і відсунуту назад грудину. Немає сильно стрімкого розвитку;
• Міотонічну форму дистрофії м'язів. Найчастіше вражає чоловіча та жіноча стать у віці від 20 до 40 років. Деякі випадки захворювання на цю форму хвороби можуть виникати і в дитячому віці. Міотонічна форма дистрофії м'язів обумовлюється уповільненням процесу м'язового розслабленняпісля акту скорочення та пом'якшенням мімічних м'язів. Характерно для цієї форми дистрофії м'язів ураження і скелетних, і внутрішніх м'язів (особливо серцевих, нижніх і верхніх кінцівок). Має млявий характер течії;
• плече-лопатково-лицьову форму дистрофії м'язів Ландузі-Дежеріна. Найчастіше вражає чоловіча та жіноча стать у віці 6-52 років. До основної групи ризику належать підлітків 10-15 років. Характеризується процесом дегенерації м'язів обличчя, а потім – тіла та кінцівок. До перших симптомів відносять неповне змикання губ і повік, погіршення дикції. Протягом тривалого часу зберігається працездатність хворого. Але через 15-25 років відбувається атрофія м'язів тазового поясу, що призводить до порушень рухової функції.

Причини виникнення м'язової дистрофії

Причини виникнення м'язової дистрофії ще з'ясовані остаточно. Серед основних причин говорять про мутацію гена, який відповідає за здатність м'язових клітинвиробляти спеціальні білки.

Станом на сьогодні вченим вдалося виявити ген, який викликає виникнення патології Дюшена. Розташований він у Х-хромосомі. Передача дефектного гена походить від матері до свого сина, у якого розвиток захворювання починається у віці від двох до п'яти років.

До причин розвитку цього виду захворювання у жінок відносять і зміни гормонального фону, які відбуваються через настання вагітності, менструального циклута клімаксу.

Симптоми м'язової дистрофії

Найперші симптоми даного виду захворювання починають виявлятися з самого раннього дитинства(Приблизно з 2-х років). Виявляються перші симптоми в тому, що дитина часто падає, досить швидко втомлюється навіть за мінімальних. фізичних навантажень, незграбний у своїх рухах. Особливо помітні перші симптоми на тлі однолітків та однолітків.

Прояв м'язової дистрофії в дітей віком першого року життя супроводжується появою різкої деградації у розвитку порівняно з початковими життєдіяльністю і зростанням. Відбувається втрата дитиною набутих раніше навичок - втрата здатності тримати голівку і самостійно перевертатися. Найчастіше тривалість життя таких малюків не перевищує трьох років.

Розвиток даного захворювання у дорослих супроводжується зниженням тонусу м'язів, що призводить до порушення ходи, атрофії скелетних м'язів, виникнення постійного почуттявтоми, відсутності хворобливих відчуттівм'язів. Разом з цим, м'язова дистрофія призводить до розростання та збільшення литкових м'язів.

Діагностика м'язової дистрофії

У процесі діагностики лікар проводить збирання сімейного анамнезу, який включає виявлення наявності патології даного типу у близьких та родичів, виявлення характеру дистрофії. Збір даних сприяє складання подальшого прогнозу для пацієнта.

Лікар призначає проведення електроміографії, за допомогою якої досліджують електричну активністьм'язової тканини (проводять виявлення первинної м'язової дистрофії, відбір зразка тканини для дослідження на наявність дистрофічних змінтканин та відкладень жиру).

Сучасне обладнання дає можливість провести імунологічний та молекулярно-біологічний аналізи, які сприяють визначенню ймовірності розвитку цього виду захворювання у дітей.

Лікування м'язової дистрофії

М'язова дистрофія є невиліковним захворюванням. Усі терапевтичні заходи мають бути спрямовані на стримування процесів руйнівного характеру, що відбуваються у м'язової системилюдини. З цією метою хворому призначають прийом вітамінів групи В, кортикостероїдів та аденозинтрифосфатів.

Препарати, розроблені на основі фетальних стовбурових клітин, сприяють гальмування (невеликій зупинці) процесу дегенерації.

Ефективним методом при дистрофії м'язів є застосування фізіотерапії (комплексу спеціалізованих фізичних вправ), яка сприяє мінімізації розвитку деформацій та контрактур.

До дієвим методамвідносять та застосування лікувального масажу.

При появі ризику ураження мускулатури дихальної системи проводять дихальну гімнастику.

Профілактика м'язової дистрофії

Обстеження жінки щодо присутності патологічних генів (особливо у разі наявності захворювання у когось із родичів) є невід'ємною частиною процесу планування вагітності. Виявлення дефектного гена можливе навіть у плода під час внутрішньоутробного розвитку. З цією метою проводять вивчення анатомічної рідини, клітин плода та його крові.

М'язова дистрофія є групою хронічних захворюваньм'язових структур, переважно скелетних. Для всіх прогресуючих м'язових дистрофій характерною рисою є слабкість м'язів, що поступово виявляється, а також їх дегенерація. З розвитком недуги спостерігається зменшення діаметра м'язових волокон. Уражені елементи внаслідок дистрофії втрачають свою здатність скорочуватися та поступово розпадаються. Їхнє місце в тілі хворої людини займає сполучна та жирова тканина.

Клініцисти виділяють лише дев'ять різновидів цього патологічного стануякі мають суттєві відмінності в залежності від агресивності розвитку, основних характеристик, локалізації уражених волокон, а також вікових показників.

Етіологія

Поки що вченим точно не вдалося з'ясувати справжні причини, які запускають патологічні механізми, які провокують патологію Але вже відомо, що основа всіх причин цього патологічного стану - мутації аутосомно-домінантного геному, основною функцією якого є синтезування і регенерація в тілі людини специфічного білка, що відповідає за повноцінне формування м'язових волокон.

Залежно від того, яка саме хромосома в генетичному коді людини була схильна до процесу мутації, залежить, недуга з яким розташуванням буде розвиватися:

• у більшості клінічних ситуацій мутації піддається Х-хромосома в геномі людини. І тут починає прогресувати м'язова дистрофія Дюшена. Саме ця форма недуги діагностується найчастіше. Примітний той факт, що якщо представниця прекрасної статі має у своєму геномі дефектну хромосому, то велика ймовірність того, що вона передасть її своїм нащадкам. Але буває і так, що у неї ніяких симптомів недуги виявлятися і не буде;
• причиною мотонічного різновиду недуги є формування аномального геному, що відноситься до 19 хромосоми;
• окремо варто виділити м'язову недорозвиненість, яка зовсім не пов'язана з аномаліями у статевій хромосомі. У цю групувідносять 2 види хвороби: плечо-лопатка-обличчя, поперек-кінцевості.

Різновиди

Клініцисти виділяють кілька найпоширеніших форм недуги.

М'язова дистрофія Дюшен. Цей різновидтакож називають у медичній літературі псевдогіпертрофічної. Зазвичай м'язова дистрофія Дюшена починає прогресувати вже у дитячому віці. Примітний той факт, що цій недузі більш схильні маленькі хлопчики, ніж дівчатка.

Симптоми м'язової дистрофії Дюшена виявляються в дітей віком від 2 до 5 років. Спочатку уражаються м'язи ніг, тазового пояса. Але поступово патологічний процес "перебирається" на м'язи верхньої частини тулуба. Пізніше залучаються та інші м'язові структури. Примітним є той факт, що недуга стрімко прогресує, і вже в середньому до 12-15 років хворий повністю втрачає здатність вільно пересуватися. Прогноз цього дистрофії не є сприятливим – багато людей гинуть, навіть не досягнувши 20-річного віку.

Хвороба Штейнерта.Цей різновид патології є характерним для дорослих людей з вікової категоріївід 20 до 40 років. Рідкісні випадки, коли патологія проявляє себе вже в дитячому віці. Обмежень щодо статевої приналежності дистрофія не має. Характеризується повільним прогресуванням.

Дистрофія цього виду має свою характерну рису– патологічний процес зачіпає як м'язи скелета, а й структури життєво важливих органів. У хворого можлива поява слабкості м'язів обличчя. Варто зазначити, що ураження інших груп м'язів також не виключено. Характерно повільне розслаблення волокон після попереднього скорочення.

Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера.Цей різновид патології є малопоширеним. Патологічний процес прогресує досить повільно. Прогресуючу м'язову дистрофію Беккера зазвичай діагностують у людей з низьким зростанням. Прогноз недуги сприятливий. Протягом багатьох років люди з таким діагнозом зберігають свою працездатність, і їхній стан залишається задовільним. Інвалідизації сприяють травми різного ступеня тяжкості та супутні хвороби.

Юнацька м'язова дистрофія Ерба-Рота.Період прояву її симптомів – від 10 до 20 років. Прогресує повільно. на початкових стадіяхрозвитку відзначається атрофія волокон рук та плечей, пізніше – ніг та таза. Під час ходьби можна відзначити зміну постави людини – грудна клітка відсувається трохи назад, тоді як живіт випинається вперед. Хворий йде та перевалюється.

М'язова дистрофія Ландузі-Дежеріна.Симптоми недуги виявляються у період від 6 до 52 років. Найчастіше ознаки дистрофії Ландузі-Дежеріна виявляють у період із 10 до 15 років. При цьому на недугу в першу чергу страждають м'язи обличчя. Але поступово при дистрофії Ландузі-Дежеріна патологічний процес охоплює також м'язові структури кінцівок та тулуба.

Першим симптомом розвитку хвороби є неповне змикання повік. Поступово перестають повністю стулятися губи, що зумовлює порушення дикції. Патологія Ландузі-Дежеріна у хворих протікає досить повільно. У пацієнта тривалий час зберігається здатність рухатись, тому він може вести нормальний спосіб життя. У середньому через 20–25 років можливе атрофування м'язів тазового поясу, що стає причиною інвалідизації. Загалом можна сказати, що дистрофія Ландузі-Дежеріна протікає сприятливо.

Симптоматика

Різні форми дистрофії (Ландузі-Дежеріна, Дюшена, Беккера та інше) мають свої характерні ознакипрогресування. Але також існує група симптомів, які є характерними для будь-якого різновиду патології:

• відсутність больового синдрому;
• поступове зниження тонусу м'язових волокон;
• чутливість у вражених ділянках не знижується;
• скелетні м'язипоступово атрофуються;
• зміна ходи;
• часті падіння внаслідок слабкості м'язів ніг;
• постійна втома;
• характерний симптом прогресування недуги – зміна розмірів м'язів;
• м'язова дистрофія в дітей віком проявляється поступовим втрачанням фіз. Навички, які вони вже встигли розвинути до моменту прогресування патології.

Діагностика

Діагностика м'язової дистрофії у дітей та дорослих включає такі заходи:

• ретельний збір анамнезу;
• електроміографія;
• взяття невеликої ділянки м'язового волокна щодо мікроскопічного дослідження;
• додаткове консультування у ортопеда та терапевта.

Ускладнення

• порушення роботи серця;
• деформація хребетного стовпа;
• зниження інтелекту, функції пам'яті;
• зниження здатність здійснювати активні рухита поступова інвалідизація;
• прогресування патологій системи дихання;
• летальний кінець (медична статистика така, що ця недуга рідко стає причиною смерті).

Лікувальні заходи

Варто відразу зазначити, що м'язову дистрофію вилікувати цілком немає. Ще не було створено такого препарату чи процедури, які б змогли відновити уражені ділянки м'язових волокон. Лікування м'язової дистрофії в першу чергу спрямоване на гальмування активного розвиткупроцесів дистрофії у м'язових структурах. З цією метою хворому призначають кортикостероїди, вітаміни, АТФ та інше.

Додатково призначають:

• лікувальний масаж;
• фізіотерапію;
• дихальну гімнастику;
• проводять профілактику прогресування.

Чи все коректно у статті з медичної точкизору?

Дайте відповідь тільки в тому випадку, якщо у вас є підтверджені медичні знання

Захворювання зі схожими симптомами:

Атаксія Фрідрейха - генетична патологія, коли відзначається поразка як нервової системи, а й розвиток екстраневральних порушень. Хвороба вважається досить поширеною – з таким діагнозом живе 2–7 осіб на 100 тисяч населення.