Kehaehitus

Endokriinsüsteemi haiguste analüüsid. Endokriinsüsteemi diagnoosimine

1. PEATÜKK ENDOKRIINSETE HAIGUSTE DIAGNOOSI JA RAVI ÜLDPÕHIMÕTTED

1.1. ENDOKRIINSETE HAIGUSTEGA PATSIENTIDE UURINGU TUNNUSED

Endokriinsete haigustega patsientide uurimise lähenemisviisid ei erine põhimõtteliselt sisehaiguste kliinikus kasutatavatest, samas tuleb arvestada, et talitlushäired. endokriinne nääre, reeglina kaasneb muutustega mitmes ja mõnikord ka enamikus elundites ja süsteemides. Vaatamata asjaolule, et enamiku endokrinopaatiate diagnoosimine nõuab laboratoorsete või instrumentaalsete meetoditega kontrollimist, on anamneesi ja füüsilise läbivaatuse andmed domineerivad.

Nende patoloogiate ümberhindamine kasvu lõpus hormoonasendusraviga, kui puberteet ei tekkinud spontaanselt, kinnitas alati kasvuhormooni madalat tootmist, mis on rahuldava tundlikkust pakkuv element. Konsensuskonverentsid ei ole aga sugunäärmete steroidide kasutamist enne testimist veel standardiseerinud ega kinnitanud. Prantsusmaal kasutatakse sugunäärmete steroide peribuberaalsel perioodil, kuid väga noortel harva, peamiselt seetõttu, et väga noorte inimeste kokkupuude sugunäärmete steroidide suurte annustega on füsioloogilisest väga kaugel.

hulgas ühiseid jooni ajalugu endokrinopaatia korral tuleb märkida, et välja arvatud suhkurtõbi ja mitmed muud haigused, areneb endokriinne patoloogia sageli suhteliselt noores eas. Rikkudes enamuse funktsiooni endokriinsed näärmed kehakaal on muutunud, välimus, kehaline aktiivsus ja seksuaalfunktsiooni. Seega võimaldab juba raseduse ja sünnituse fakt naise väidetava ajaloo jooksul suure tõenäosusega kahelda, et tal on raske endokriinhaigus. Kõige olulisemad küsimused, mida tuleb endokriinsete haiguste anamneesi kogumisel arutada, on toodud tabelis. 1.1.

Östrogeen on eelistatavalt mõeldud tüdrukutele, poistele aga testosterooni heptaadi tundlikkus. Kuid sellistes olukordades on täheldatud väärtused erakordselt kõrgemad kui tavaliste laste keskmine. Kui proovid vähendatakse üleöö perioodiks, väheneb meetodi spetsiifilisus ja reprodutseeritavus.

Diagnoos vastsündinu perioodil on tavaliselt lihtne, kuna peaaegu alati on hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna morfoloogilised kõrvalekalded või vabad bioloogilised häired. Kui hüpofüüsi adenoom põhjustab hormoonide sekretsiooni vähenemist või kui kasvaja kirurgiline eemaldamine on põhjustanud hormoonide tootmise puudulikkust, võib olla vajalik kasutada spetsiifilist asendusravi, et säilitada. hormonaalsed tasemed juures normaalväärtused ja hüpofüüsi puudulikkuse raviks.

Enamiku kliinilises praktikas levinumate haiguste puhul on perekonna ajalugu diagnoosimisel piiratud väärtusega (võib kaaluda tingimuslikku erandit diabeet 2 tüüpi). See on tingitud asjaolust, et enamik endokrinopaatiaid ei ole pärilikud haigused, vaid päriliku eelsoodumusega patoloogia.

Hüpofüüsi suurte adenoomide ravi toimub tavaliselt kirurgias. Kirurgiline eemaldamine on tavaliselt vajalik, kui hüpofüüsi adenoom surub kokku külgnevaid struktuure või on ülitundlik. Operatsiooni edukus sõltub vähi tüübist, asukohast ja suurusest ning ümbritsevate kudede invasioonist. Enamikul patsientidest annab kirurgiline ravi positiivse prognoosi ja täieliku paranemise. Operatsioon võimaldab teil hüpofüüsi adenoomi täielikult eemaldada ja hõlmab peamiselt kahte meetodit.

Hüpofüüsi lookus võimaldab teha transsfenoidoperatsiooni, kus kirurg kasutab endoskoope, et pääseda ninaõõne kaudu või ülahuule alt sphenoidluule. See protseduur on minimaalselt invasiivne, ei hõlma väliseid graveeringuid ning minimeerib tüsistusi ja haiglaravi aega. Kuid transsfenoidkirurgia võimaldab arvestada ainult madala astme adenoomi ja madala invasiivsusega. Mõned makroadenoomid ulatuvad ajuõõnde ja võivad kasvajale juurdepääsuks vajada kolju avamist peanaha sisselõikega. Protseduur on sageli seotud farmakoloogiline ravi ja operatsioonijärgne kiiritusravi. transkraniaalne lähenemine. . Mõnda hüpofüüsi adenoomi ei saa eemaldada kirurgiliselt kuna need pole saadaval ja teised võivad olla uimastiravile resistentsed.

Tab. 1.1. Paljudele tüüpilised ajalooandmed endokriinsed haigused

Laste endokrinoloogilises praktikas erikaal pärilikud haigused on palju suuremad. Siiski võivad mitmed pärilikud endokrinopaatiad esmakordselt avalduda täiskasvanutel (hulgi endokriinse neoplaasia sündroom). Paljude endokriinsete haiguste puhul saab diagnoosi panna juba väga suure tõenäosusega läbivaatusel patsient (tabel 1.2).

Kiiritusravi kasutab suure energiaga kiirgust, mis sihib selektiivselt sihtkasvajat. hulgas erinevaid meetodeid tuletame meelde tavapärast ja stereotaktilist kiiritusravi. Kiiritusravi võib olla efektiivne hüpofüüsi adenoomi kasvu kontrollimisel või ülejäänud kasvajarakkude hävitamisel. Küll aga võib kiiritusravi mõnel juhul põhjustada hüpofüüsi puudulikkust, mis tekib tavaliselt mitu aastat pärast ravi ja nõuab hormoonasendusravi.

Prognoos ja oodatav eluiga

Hüpofüüsi adenoomi prognoos on positiivne: kirurgiline eemaldamine on ohutu ja võimaldab taastada normaalse hormooni tootmise. Hüpofüüsi adenoom on ka raskesti korduv kasvaja. Mõnel juhul võib pärast seda tekkida hüpofüüsi puudulikkus kirurgiline sekkumine: See seisund on mikroadenoomide puhul haruldane, samas kui makroadenoomide puhul sagedamini.

Tab. 1.2. Haigused, mille diagnoos on uurimisel sageli ilmne

Paljude endokrinopaatiate eredate kliiniliste sümptomite kombinatsioon patsientide psüühika iseärasustega viib sageli selleni, et arsti diagnostikakontseptsioon sünnib patsiendile juba esmapilgul ja küsitlus viiakse läbi aktiivselt, kuna patsiendi jaoks on olulised kaebused. Diagnoosi sageli patsientidele ei esitata. Kuid mõnikord ei kinnita isegi kogenud endokrinoloogi esmamuljet hormonaalne uuring (näiteks kilpnäärme alatalitlusega).

Kui teil on ravimi kasutamise kohta kahtlusi või küsimusi, peate võtma ühendust oma arstiga. Kursuse eesmärkideks on uurida patofüsioloogilisi seoseid endokriinsüsteemi, ainevahetuse, toitumise ja seedetrakt, nagu on näidatud kliinikus, keerukal patofüsioloogial põhineva diagnostilise arutluskäigu väljatöötamine homöostaasi ja metaboolse regulatsiooni globaalses vaates ning üksikute haigusraamistike kliiniliste profiilide äratundmine ja sobivate diagnostiliste radade valideerimine.

Endokriinsete haiguste diagnoosimisel saab eristada 4 tüüpiliste vigade rühma:

1. Ilmsete kliiniliste sümptomite ignoreerimine. Kõige sagedamini tehakse neid vigu Cushingi sündroomi ja akromegaalia korral, kui aeglaselt arenevaid kliinilisi ilminguid tajutakse "vanusega seotud" muutustena või individuaalsed sümptomid(arteriaalne hüpertensioon, rasvumine, aneemia) või neid käsitletakse iseseisvate haigustena.

Kursus on jagatud frontaalseteks ja väikesteks rühmadeks. Ülikooli endokrinoloogia ning molekulaar- ja kliinilise onkoloogia osakonna direktor. Tema uurimistöö on suunatud hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kasvajapatoloogiate ja endokrinopaatiate seoste uurimisele erinevaid kehasid ja seadmed. See tegevus on realiseeritud enam kui 500 publikatsioonis, mis on avaldatud riiklikes ja rahvusvahelistes ajakirjades.

Endokrinoloogia on hormoone tootvate sisemiste sekretoorsete näärmete uurimine. Hormoonid mõjutavad kõigi organismi kudede ja aparatuuri tööd, mistõttu on endokriinsete haiguste sümptomid ja tunnused äärmiselt mitmekesised. Seetõttu nõuab endokriinsete häirete sümptomatoloogia sagedane keerukus, et diagnoos ei põhine mitte ainult sümptomi olemusel, vaid ka rangel kliinilisel ja laboratoorsel hindamisel.

2. Laboratoorsete uurimismeetodite olulisuse ümberhindamine. Definitsioon hormoonide tase"igaks juhuks" viib selleni, et laboratoorsed andmed on tõstetud absoluutse diagnostilise tähtsuseni. Väga levinud vigade allikas andmete tõlgendamisel hormonaalsed uuringud on materjali võtmise reeglite eiramine (säilitusaine, antikoagulandi jne lisamine), samuti mittevastavus hormoonuuringute metoodikale.

Mida maksab endokrinoloogiakliinik?

Endokrinoloogia polikliinik on spetsialiseerunud endokriinse häire diagnoosimisele, ravile ja jälgimisele, olgu see siis primitiivne või sekundaarne muudest haigustest.

Milliste patoloogiatega tegelevad endokrinoloogia spetsialistid

Endokrinoloogiliste patoloogiate peamine ravi.

Hüpertüreoidism: kuidas seda ära tunda?

Basso Veronica. _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _.

Hingamisraskused, kilpnäärme häired?
Kas mereõhk aitab kilpnäärmeprobleemidega inimesi?
Hüpertüreoidism?

See on patoloogia, mida iseloomustab kilpnäärme ületalitlus, mis põhjustab kilpnäärme hormoonide taseme tõusu veres, kiirendades organismi elutähtsaid funktsioone.

3. Instrumentaalsete uurimismeetodite olulisuse ümberhindamine. Neerupealiste või munasarjade ultraheli, neerupealiste või pea kompuuter- või magnetresonantstomograafia läbiviimine ilma kliinilist pilti analüüsimata ja vajalike hormoonide taseme määramiseta on sageli ebaõige alus järeldamaks, et tegemist on vastavate organite patoloogiaga. Samas valikuvõimalused anatoomiline struktuur või väiksemaid kõrvalekaldeid normist loetakse ka otseseks märgiks patoloogiline protsess ja viia olematu haiguse diagnoosimiseni.

Kilpnäärmehormoonid reguleerivad keha keemiliste protsesside läbiviimise kiirust, mõjutades paljusid elutähtsaid funktsioone. olulised omadused nagu hingamine ja südame löögisagedus, kasv, seedimine ja viljakus. Kõige sagedasemad türeoidiidi põhjused on mürgised sõlmed, kilpnäärmehormoone või joodi sisaldavate ainete allaneelamine, ravimid, kiiritus ja harvem hüpofüüsi hüperstimulatsioon.

Igas vormis on nende arv suurenenud metaboolsed protsessid. Tüüpilised sümptomid on: kilpnäärme suurenemine, nõrkus, närvilisus, hüperaktiivsus, tahhükardia, higistamine, värinad, unetus, kõhulahtisus, kaalulangus, muutused menstruaaltsükli, võimalikud märgid silma.

4. Endokriinse patoloogia pidev otsimine. Inimesi, kellel on ainevahetuse põhiseaduslikud iseärasused, asteenilised ilmingud, vegetatiivsed häired, seedehäired, narkomaania, neuroosid ja muud psüühikahäired, otsitakse sageli järjekindlalt endokriinsete haiguste suhtes. Olukorda raskendab ebasüsteemsus suur hulk hormonaalsed ja instrumentaalne uurimine, on paljudel neist patsientidest võimalik tuvastada mõningaid kliiniliselt ebaolulisi muutusi, mis ei ole patogeneetiliselt seotud põhihaigusega.

Hüpotüreoidism: mida see tähendab?

Nende kahe hormooni ülesanne on stimuleerida keha kasvu, arengut ja kõigi selle süsteemide tasakaalu. Kilpnäärme kehv talitus toob kaasa ringlevate kilpnäärmehormoonide tsirkulatsiooni vähenemise ja selle tulemusena energia metabolismi aeglustumise. Kuid ainult siis, kui kilpnäärme funktsioon on tõsiselt kahjustatud, süüdistatakse tõsist kaalutõusu: see on tavaliselt aeglane protsess ja esialgne etapp see ei saa sisaldada ka kaalutõusu, et õigustada rasvumise olukorda.

Mul on kilpnäärmeprobleemid: kas ma võtan kaalust alla?

Ülekaal on läänemaailmas kasvav haigus. Millal ülekaaluline välistamiseks on oluline läbi viia endokrinoloogiline hindamine hormonaalsed põhjused mis võib põhjustada kaalutõusu. Hormonaalsed muutused siiski on madal intressülekaalulisuse põhjused.

1.2. HORMONAALUURING

Ainult siis, kui anamneesi või kliinilise pildi analüüsi põhjal kahtlustatakse endokriinset haigust, võib patsient

entu viib läbi asjakohase hormonaalse uuringu, mis kinnitab või lükkab selle kahtluse ümber. Nagu mainitud, ei ole hormonaalsed uuringud enamikul juhtudel võtmeks, vaid kontrollivaks väärtuseks diagnoosi seadmisel. Paljude endokriinsete haiguste diagnoosimiseks ei kasutata üldse hormonaalset uuringut (diabeet insipidus ja suhkurtõbi); mõnel juhul on hormonaalsel uuringul diagnostiline väärtus ainult koos biokeemiliste parameetritega (vere kaltsiumisisaldus hüperparatüreoidismi korral). Hormonaalne uuring võib tuvastada teatud hormooni tootmise vähenemist (näärme alatalitlus), hormooni taseme tõusu (hüperfunktsiooni) ja selle normaalset taset (tabel 1.3).

Kilpnäärme asendusravile vastunäidustusi ei ole. Kilpnäärme hormoonravi ei kõrvalmõjud kui see on hästi doseeritud ja enamikul juhtudel hästi talutav. Kui selle raviks kasutatava ravimi annus on piisav, taastub kilpnäärme normaalne funktsioon organismis ja seetõttu normaliseerub ainevahetus. Kollektiivses kujutluses kilpnääre sageli nimetatakse seda liigse kehakaalu peamiseks süüdlaseks, kuid see kontseptsioon on vale ja tuleb meeles pidada, et kaalu reguleerivaid tegureid on nii palju, et isegi väike kilpnäärme funktsiooni muutus, kui see esineb, ei saa tavaliselt olla selle peamiseks põhjuseks. kaalutõus.

Tab. 1.3. Endokriinsete haiguste patogenees

* Väga haruldased, mõnikord kasuistlikud endokriinsed haigused. ** Laboratoorsed nähtused, millel puudub kliiniline tähtsus.

Kliinilises praktikas kõige sagedamini kasutatavad hormoonide määramise meetodid on radioimmuunmeetodi erinevad modifikatsioonid, aga ka kõige laialdasemalt kasutatavad meetodid.

Kaalutõusu peamine põhjus on tasakaalustamatus kehasse sisenevate kalorite arvu ja nende kalorite vahel, mis võivad põletada. Halvad toitumisharjumused põhjustavad liigne tarbimine toidust saadavate kalorite ja kehva treenimisvõime tõttu, veenduge ka, et toitu ei kõrvaldataks õigesti. Nende tegurite tagajärg on progresseeruv kaalutõus.

Maht "Endokriinhaigused, ainevahetus ja toitumine valdkonnas endokriinsüsteem” hakati kehastama ka sisehaiguste lepingu teises väljaandes, mainekas teoses, mis oli nähtav enam kui 30 aastat tagasi surnud professori Paolo Larizza, Itaalia kliinilise meditsiini ühe tuntuima liikme, koordinaatori tahtel. selle teose esimesest väljaandest.

viimasel kümnendil mitteradioaktiivsed meetodid, eelkõige immunokeemiluminestsentsmeetod. Lisaks ei ole mitmete ainete (tavaliselt hormoonide metaboliitide ja nende lähteainete) määramise keemilised meetodid oma tähtsust täielikult kaotanud.

Õppides funktsionaalne seisund endokriinsete näärmete puhul kasutatakse järgmisi metoodilisi lähenemisviise:

Leping loodi algusest peale üksikute monograafiliste köidete kogumina, mis on pühendatud ühe orgaanilise aparaadi patoloogiale ja mis on usaldatud üksikute sektorite suure kompetentsiga autoritele, kuid neid kõiki iseloomustab ühine soov tõlkida kõige värskemad saavutused. valdkonnas teaduslikud uuringud koheseks kliiniliseks kasutamiseks mõeldud diagnostilistes ja ravijuhistes.

Selle põhimõtte kohaselt isegi kokkupuutel endokriinsete, metaboolsete ja toiduhaigused, oli soovitav anda piisavalt. Üksikute manuste füsiopatoloogilised alused, et luua loogiline rekonstrueerimine kliinilise raamistiku erinevate komponentide kohta ja ratsionaliseerida tänapäeval saadaolevaid ravivõimalusi. Uuenemisvajadus endokrinoloogilises ja metaboolses valdkonnas on teistest meditsiiniharudest veelgi intensiivsem kiireks arenguks, mis viimased aastad läbivad endokrinoloogia, omandades uusi teadmisi geneetikas, molekulaar- ja raku- ja diagnostilises bioloogias, samuti uute ravimite klasside kättesaadavuse osas.

Konkreetse hormooni esialgse (basaal) taseme määramine;

Hormooni taseme määramine dünaamikas, võttes arvesse selle sekretsiooni ööpäevast rütmi;

Hormooni taseme määramine funktsionaalse testi tingimustes;

Hormooni metaboliidi taseme määramine.

Kliinilises praktikas kõige sagedamini kasutatav määratlus on basaaltaseüks või teine hormoon. Tavaliselt võetakse verd hommikul (kell 8-9) tühja kõhuga, kuigi toidu tarbimine ei mõjuta paljude hormoonide tootmist. Paljude endokriinsete näärmete (kilpnäärme, kõrvalkilpnäärme) aktiivsuse hindamiseks piisab hormooni baastaseme hindamisest. Niisiis, TSH tase ja kilpnäärmehormoonid varieeruvad kogu päeva jooksul vaid veidi ning sõltuvad vähemal määral kui paljud teised hormoonid välistest ja sisemistest teguritest. Hormooni baastaseme määramisel võivad tekkida teatud raskused seoses vereringega mitu molekulaarset vormi sama hormoon. Esiteks puudutab see paratüreoidhormooni (vt 8. peatükk).

Enamik hormoone ringleb veres seotuna kandjavalkudega. Reeglina on vaba, bioloogiliselt aktiivse hormooni tase veres kümneid või sadu kordi madalam kui hormooni summaarne (vaba + seotud) tase. Enamasti on oluliselt suurem diagnostiline väärtus taseme määramisel vaba hormoon. See on tingitud asjaolust, et selle kandjavalgu tootmise dünaamika võib kajastuda hormooni üldises tasemes. Lisaks muutub teatud tingimustel ja mitmete ravimite väljakirjutamisel hormooni kandjatega seondumise määr, mis võib mõjutada määramise tulemusi. üldine tase hormoon.

Enamiku hormoonide tasemetel on iseloomulik ööpäevane dünaamika (sekretsiooni tsirkadiaanrütm) ja väga sageli omandab see dünaamika kliinilise tähtsuse. Kõige olulisem ja illustreeriv selles osas on kortisooli tootmise dünaamika (joonis 1.1). teised

Riis. 1.1. Kortisooli tootmise ööpäevane rütm

selles osas on näiteks prolaktiin ja kasvuhormoon, mille sekretsiooni rütmi määrab samuti une-ärkveloleku tsükkel. Paljude endokriinsete haiguste patogenees põhineb hormoonide tootmise igapäevase rütmi rikkumisel. Seega Cushingi tõve korral ei pruugi hommikune kortisooli baastase normist erineda, kuid hiljem päeva jooksul füsioloogilist langust ei toimu, mille tulemusena suureneb oluliselt kortisooli päevane kogutoodang, põhjustades arengut. raske patoloogiaga.

Lisaks ööpäevarütmile on enamik bioloogilised parameetrid. Paljude hormoonide puhul sõltuvad võrdlusväärtused suuresti vanus(joonis 1.2). Seega on kasvuhormooni tootmine lapseeas maksimaalne ja väheneb vanuse kasvades järk-järgult. Enamiku suguhormoonide tase, lisaks seks, määrab suuresti vanus: selle tõustes väheneb meestel testosterooni tase ja menopausijärgses eas naistel väheneb oluliselt östradiooli tootmine naistel. Naiste reproduktiivsüsteemi toimimise tsüklilisus määrab olulisi erinevusi suguhormoonide tasemes erinevates menstruaaltsükli faasid. Sellega seoses tehakse suguhormoonide määramine reproduktiivses eas naisel teatud ajahetkel

Riis. 1.2. Testosterooni tootmise vanuseline dünaamika meestel

menstruaaltsükli päev. Raseduse ajal toimub oluline muutus paljude hormoonide tasemes, samas kui raseduse erinevatel etappidel võib hormonaalse uuringu tulemuste tõlgendamine oluliselt erineda. Niisiis, kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) tase esimesel poolel Rasedus vähenenud ligikaudu 30% kõigist naistest, samas kui inimese kooriongonadotropiini (CG) tase jõuab väga kõrgele tasemele.

Mitmete hormoonide taset võivad mõjutada mitte ainult kaasuvad somaatilised haigused ja nõustus nendega ravimid, aga ka selliseid tegureid nagu stress(kortisool, adrenaliin), omadused ökoloogia(türoksiini tase erineva jooditarbimisega piirkondades), eelmise päeva koostis toit(C-peptiid) ja paljud teised. Lisaks nende tegurite arvestamisele saab hormonaalsete uuringute tõlgendamisel suurel määral vältida vigu, kui neid läbi viia teatud ja üsna rangete kliiniliste näidustuste järgi.

Hüpofüüsist sõltuvate (kilpnääre, neerupealiste koor, sugunäärmed) ja mitmete teiste endokriinsete näärmete aktiivsuse hindamise aluspõhimõtteks on nn. diagnostilised hormoonide paarid. Enamikul juhtudel on hormoonide tootmine reguleeritud

negatiivse mehhanismi abil tagasisidet(joonis 1.3). Tagasiside võib toimuda samasse süsteemi kuuluvate hormoonide (kortisool ja ACTH) või hormooni ja selle bioloogilise efektori (paratüroidhormoon ja kaltsium) vahel. Lisaks ei tohiks paari moodustavate hormoonide vahel olla otsest koostoimet. Mõnikord vahendavad seda muud humoraalsed tegurid, elektrolüüdid ja füsioloogilised parameetrid (reniini-aldosterooni paari puhul neerude verevool, kaaliumisisaldus ja angiotensiin). Paari moodustavate näitajate isoleeritud hindamine võib viia eksliku järelduseni.

Hüpofüüsist sõltuvate endokriinsete näärmete funktsiooni hindamine diagnostiliste paaride järgi toimub üsna tavapäraselt

Riis. 1.3. Endokriinsete näärmete töö reguleerimise põhimõte negatiivse tagasiside tüübi järgi. Hüpofüüsi troopiline hormoon stimuleerib hormoonide tootmist perifeerse endokriinse näärme poolt. Need hormoonid omakorda koos asjaoluga, et neil on perifeersetes kudedes paiknevatele retseptoritele bioloogiline toime, pärsivad troopilise hormooni ja hüpotalamuse vabastava hormooni tootmist. Viimase ülesanne on stimuleerida hüpofüüsi troopilise hormooni (mõnikord mitme hormooni) tootmist. Selle tulemusena luuakse dünaamiline tasakaal hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi ja perifeersete endokriinsete näärmete hormoonide tootmise vahel.

(Joon. 1.4, 1.5). Perifeersete endokriinsete näärmete talitlushäired on esmane, seotud selle näärme enda patoloogiaga ja teisene, põhjustatud hüpofüüsi patoloogiast. Kell esmane hüpofunktsioon perifeersete endokriinsete näärmete (primaarne hüpotüreoidism, hüpokortisism, hüpogonadism) sisaldus veres on vähenenud

Riis. 1.4. Endokriinsete näärmete kahjustuse taseme määramine diagnostiliste paaride kaupa

Riis. 1.5. ACTH ja kortisooli taseme uuringu tulemuste tõlgendamine neerupealiste funktsiooni rikkudes

suureneb selle hormooni (türoksiin, kortisool, östradiool) ja vastava hüpofüüsi troopilise hormooni (TSH, ACTH, FSH) tase. Sellega seoses nimetatakse primaarset hüpogonadismi ka hüpergonadotroopseks. Kell sekundaarne hüpofunktsioon hüpofüüsist sõltuv endokriinnääre, selle hormooni vähenemine on tingitud vastava troopilise hormooni tootmise vähenemisest (sekundaarne hüpotüreoidism, hüpokortisism, hüpogonadism). Millal hüperfunktsioonid perifeersete endokriinsete näärmete (Gravesi tõbi, neerupealiste kortikosteroom), troopiliste hormoonide (TSH, ACTH) tase langeb nende pärssimise tõttu vastavate perifeersete hormoonide (türoksiin, kortisool) suurenenud tasemega.

Vaatamata meetodite täiustamisele hormonaalne analüüs, funktsionaalsed testid ja tänapäeval on endokrinopaatiate diagnoosimisel suur tähtsus. Funktsionaalsed testid jagunevad stimuleerivateks ja supresseerivateks (supressiivseteks). Testide läbiviimise üldpõhimõte on, et sisesekretsiooninäärme puudulikkuse kahtluse korral määratakse stimulatsioonitestid, selle hüperfunktsiooni kahtluse korral aga supresseerivad testid.

Kell stimulatsiooni testid kehasse viiakse teatud hormooni tootmise stimulant, misjärel peaks endokriinsete näärmete puudulikkuse puudumisel selle hormooni tase ületama teatud kriitiline tase. Stimulatsioonitestide näited on: test kooriongonadotropiiniga (kui kahtlustatakse primaarset hüpogonadismi), test gonadotropiini vabastava hormooni analoogidega (kui kahtlustatakse sekundaarset hüpogonadismi), test 1-24 ACTH ja insuliini hüpoglükeemiaga (kui on neerupealiste puudulikkus kahtlustatakse).

To supresseerivad testid sisaldab väikeseid ja suuri deksametasooniproove (Cushingi sündroomi diagnoosimine ja diferentsiaaldiagnostika), glükoositesti (akromegaalia diagnoos). AT sel juhul konkreetse hormooni taset hinnatakse pärast selle tootmise blokaatori sisestamist kehasse. Nääre autonoomse (või poolautonoomse) hüperfunktsiooni puudumisel langeb selle hormooni tase alla eksperimentaalselt määratud kriitilise taseme.

Koos veres sisalduvate hormoonide taseme hindamisega võib teatud diagnostiline väärtus mõnel juhul määrata nende uriini eritumine. Nende uuringute diagnostiline väärtus, näiteks vaba kortisooli eritumise määramine, on

palju vähem kui tänapäevaste funktsionaalsete testide puhul. Sarnaselt on nüüdseks peaaegu täielikult kadunud hormoonide metaboliitide eritumise testide kasutamine, ainsaks erandiks on katehhoolamiini metaboliitide määramine feokromotsütoomi diagnoosimiseks.

Hormonaalsete uuringute probleemid ei lõpe vere võtmisega, isegi kui järgite kõiki reegleid ja võttes arvesse kõiki väliseid ja sisemisi tegureid, mis võivad nende tulemusi mõjutada. Suur tähtsus järgib ka bioloogiliste vedelike säilitamise ja kohaletoimetamise reegleid (mitmete uuringute puhul, plasma eraldamine antikoagulantidega, proovi külmutamine, säilitusaine lisamine jne), samuti järgib hormoonuuringu enda läbiviimise metoodikat. Viimastel aastatel on laialt levinud täielikult automatiseeritud hormonaalanalüüsi meetodid, mis koos suure tootlikkusega võimaldavad minimeerida vea võimalus seotud "inimfaktoriga".

1.3. INSTRUMENTAALSED MEETODID

Instrumentaalsed uurimismeetodid lõpetavad endokriinsete näärmete haiguste diagnostilise otsingu. Kõige sagedamini kasutatav ultraheli (ultraheli), radiograafia, kompuutertomograafia (CT) ja magnetresonantstomograafia (MRI). Lisaks on endokrinoloogias spetsiaalsed meetodid: angiograafia koos sisesekretsiooninäärmest voolava vere selektiivse proovi võtmisega hormoonide taseme määramiseks selles, radioisotoopide uuring (kilpnäärme stsintigraafia), luu densitomeetria. Peamised endokriinsete haiguste diagnoosimiseks kasutatavad instrumentaalsed meetodid ja nende diagnostiline väärtus on toodud tabelis. 1.4.

Seoses pildistamismeetodite (CT, MRI) laialdase kasutuselevõtuga kliinilises praktikas viimastel aastakümnetel tekivad sageli diagnostilised ja terapeutilised probleemid, kui endokriinsete näärmete morfoloogilisi muutusi avastatakse kogemata ja kliiniliste sümptomite puudumisel. Suurimad probleemid sellega seoses esinevad need juhuslikult tuvastatud mahuliste moodustiste puhul (juhtumid) neerupealised, hüpofüüs ja kilpnääre.

Tab. 1.4. Endokriinsete haiguste uurimise peamised instrumentaalsed meetodid

1.4. MOLEKULARGENEETILINE

MEETODID

Koos sellega, et molekulaargeneetiliste meetodite abil toimub intensiivne endokrinopaatiate etioloogia ja patogeneesi uurimine, hakatakse neid ka kliinilises praktikas juurutama mitmete haiguste diagnoosimiseks. Valdav enamus endokrinopaatiatest on päriliku eelsoodumusega haigused. Nende haiguste arengu määrab teatud pärilike ja keskkonnategurite koostoime. Nende haiguste diagnoosimine põhineb ainult kliiniliste, hormonaalsete ja instrumentaalsete meetodite andmetel.

Kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonidega seotud haiguste (Downi sündroom, Shereshevsky-Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom) diagnoosimiseks on selline lihtne meetod nagu karüotüpiseerimine üsna informatiivne. Lisaks saab sõeltestina kasutada sugukromatiini uuringut.

Märkimisväärne hulk haigusi on seotud geenimutatsioonidega, mis jagunevad reeglina autosomaalseteks domineerivateks (mitme endokriinse neoplaasia sündroomid), autosomaalseks retsessiivseks (P450c21 puudulikkus), sugukromosoomidega seotud (adrenoleukodüstroofia, Kallmanni sündroom) ning reeglina nende diagnoosimiseks. , nagu täiendavaid meetodeid saab otse kasutada geneetiline analüüs, st. otsige tüüpilist mutatsiooni. Tabelis. 1.5 näitab põhiandmeid kõige kuulsamate pärilike sündroomide kohta endokrinoloogias.

1.5. HORMONOTERAAPIA

Praegu pole sellist meditsiinivaldkonda, kus hormoonravi ei kasutataks. Kasutatakse tõelisi hormoone, nende analooge, hormoonitaolise toimega aineid ja aineid, mis on hormoonide antagonistid. Hormoonraviks on vähemalt neli võimalust:

1. Asendusravi hormoonpreparaadid endokriinsete näärmete puudulikkuse korral (türoksiin hüpotüreoidismi, testosteroon hüpogonadismi korral). Tavaliselt on see elutähtis (hüpotüreoidism, hüpokortisism, 1. tüüpi diabeet). Asendusravi peamine eesmärk on kohtumine

Tab. 1.5. Mõned pärilikud

sündroomid endokrinoloogias

hormoon füsioloogilises, individuaalselt kohandatud annuses ja asendatava hormooni füsioloogilise tootmise maksimaalne imitatsioon, võttes arvesse selle ööpäevast rütmi ja mitmeid muid tegureid. Ebapiisavalt väikese annuse korral haiguse sümptomid püsivad, üleannustamine põhjustab samu tagajärgi kui hormooni endogeenne hüperproduktsioon.

2. farmakodünaamiline ravi, mis kasutab hormoonide mõju kohta üksikud süsteemid(teatud autoimmuunhaiguste glükokortikoidravi; paratüreoidhormoon osteoporoosi raviks).

3. supressiivne teraapia, mille puhul on ette nähtud üks hormoon teise tootmise pärssimiseks. Reeglina on troopiliste hormoonide tootmise pärssimiseks ette nähtud perifeersete näärmete hormoonid (ravi kilpnäärmehormoonide preparaatidega teatud struuma vormide korral, östrogeenid rasestumisvastaseks vahendiks jne).

4. stimuleeriv teraapia, mis reeglina viiakse läbi perifeersete endokriinsete näärmete aktiivsuse aktiveerimiseks, mille jaoks kasutatakse troopiliste hormoonide preparaate (gonadotropiinid ovulatsiooni stimuleerimiseks, TSH kilpnäärme joodi omastamise stimuleerimiseks).

Endokriinsüsteem hõlmab näärmeid sisemine sekretsioon mis eritavad verre hormoone. Nende näärmete hulka kuuluvad hüpofüüs, kilpnääre, kõrvalkilpnäärmed, pankrease saarekeste aparaat, neerupealised, sealhulgas ajukoor ja medulla, munandid, munasarjad, käbinääre, harknääre (harknääre). Endokriinsüsteem on funktsionaalselt tihedalt seotud närvisüsteemiga. Nende koostoime saavutatakse aastal suurel määral tänu hüpotalamusele, mis toodab hüpofüüsi eesmise osa rakkude tegevust võimendavaid või pärssivaid hormoone, eritades omakorda nn troopilisi hormoone, mis mõjutavad nende endokriinsete näärmete talitlust.

Tänaseks on kindlaks tehtud, et hormonaalselt aktiivseid aineid eritavaid rakke leidub lisaks sisesekretsiooninäärmetele ka mitmetes teistes organites. Seega eritavad neerude jukstaglomerulaarse aparaadi rakud reniini, mis osaleb angiotensiini moodustumisel. Neerud toodavad erütropoetiini, mis stimuleerib erütropoeesi. Kesklinnas närvisüsteem tekivad neuroendokriinsed peptiidid - endorfiinid jne Kodades moodustub natriureetiline peptiid, mis soodustab naatriumi ja vee eritumist neerude kaudu. AT seedetrakti seal on rakuklastrid, mis kuuluvad nn APUD süsteemi (APUD) ja moodustavad polüpeptiidhormoone, mis mõjutavad funktsiooni seedeelundkond. Harknääre (harknääre) toodab hormonaalselt aktiivseid aineid, mis osalevad T-lümfotsüütide diferentseerumises ja funktsioneerimises. immuunsussüsteem. Prostaglandiinid, tromboksaan ja prostatsükliinid ning mitmed teised ained on oma tähtsuselt ja rollilt organismis hormoonidele lähedased.

Enamik endokriinsete näärmete poolt eritatavaid hormoone ringleb koos verevalkudega (nt glükokortikosteroidid, kilpnäärmehormoonid) ja avaldavad oma toimet, seondudes sihtkudede rakuretseptoritega.

Hormoonide sekretsiooni reguleerimine põhineb tagasisidesüsteemil: kui hormooni vabanemine toob kaasa vastava sihtorgani talitluse muutuse ja selle tulemusena muutub organismi sisekeskkond, siis hakatakse tootma aineid. mis pärsivad hormooni vabanemist. Selles regulatsioonis on eriline osa hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteem: hüpofüüsi troopilised hormoonid stimuleerivad teiste endokriinsete näärmete talitlust, nende näärmete poolt eritatavad hormoonid pärsivad hüpotalamuses ja hüpofüüsis hormoonide sekretsiooni. See regulatsioonisüsteem toimib kindlas rütmis, mida tuleks arvestada näiteks nende sisalduse hindamisel veres. Erineva toimega bioloogiliselt aktiivsete ainete mitmekesisus, nende moodustumise reguleerimise iseärasused muudavad nende toimete kliinilised ilmingud äärmiselt mitmekesisemaks, kuigi paljud neist on üsna iseloomulikud nii hormonaalselt aktiivsete ainete suurenenud kui ka vähenenud tootmise seisunditele.