Нервова м'язова хвороба класифікація. Симптоми поразки шкіри при запаленні м'язів. Природжені не прогресуючі міопатії

Поразка м'язів, обумовлена ​​травматичним, запальним або токсичним характером і виникає внаслідок впливу різних факторівпереважно на м'язові волокна, викликаючи їхнє ослаблення і навіть атрофію, називається міозитом. Він є захворювання, яке відображається переважно на скелетних м'язахлюдини: спині, шиї, грудній клітці та інших групах.

Якщо ж людині властивий прояв запальних реакцій усім групах м'язів, це свідчить про поліміозит. Крім цього, міозит може переростати в більш ускладнену стадію, на якій починається ураження ділянок шкіри, що говорить про розвиток дерматоміозиту.

Різновиди

Міозити відносяться до важких видів захворювань, яким властиво негативний вплив на м'язи людини, викликаючи неприємні болючі відчуття і іноді призводять до фатальних наслідків. Виділяють такі різновиди запальних процесів у м'язах залежно від місця локалізації:

1. Міозит шиї;
2. Міозит спинних м'язів;
3. Міозит грудної клітки;
4. Міозит литковий.

Найчастіше люди страждають на шийний міозит, а рідше - литковий. Захворюванню властива поразка людей як літнього віку, і молодшого контингенту, і навіть малюків. Захиститися від захворювання можна, але, перш за все, необхідно знати про нього максимум інформації, про що розповість стаття.

Міозит м'язів шиї- це часте та поширене нездужання серед людей, у яких уражається переважно шийна м'язова система. Шийний міозит також є найбільш небезпечним нездужанням, тому що при його локалізації страждають не тільки м'язи, але й зачіпається скронева частина, область голови та шийних хребців. Міозит шийних м'язівобумовлений негативним впливомхолоду на м'язові тканини, що і призводить до їх запалення. Але про причини локалізації недуги поговоримо пізніше.

Міозит м'язів спинитакож досить часте людське нездужання, з якого уражається спина. Запальний процес починає своє зародження поверхні м'язових волокон і поширюється на шкіру і навіть кісткову тканину.

Міозит грудної кліткипроявляється в окремих випадках, але характеризується поширенням на плечі, руки, шию.

Ікроніжний вигляд- Найбільш рідкісне захворювання, але воно тягне за собою великі проблеми. Внаслідок поразки литкового м'язалюдині властивий прояв слабкості в ногах аж до неможливості пересування.

Залежно від стадії розвитку недуги розрізняють такі два види хвороби:

1. Гострий, якому властиве раптове ураження тих чи інших груп м'язів і характерний хворобливий прояв симптомів.
2. Хронічний, що виявляється внаслідок тривалої відсутності лікувальних заходів. Симптоматика при хронічному вигляді виражена слабше, але проявляється самостійно (безпричинно) протягом життя.

Осифікуючий вид міозиту

Окремим видом варто виділити і міозит, що осифікує, якому властиво утворення скам'янення м'язових ділянок. В результаті окостеніння ділянок м'язів відбувається їх наростання, що спричиняє серйозні нездужання. Осіфікуючий міозит ділиться на три підвиди:

1. Травматичний;
2. Прогресуючий;
3. Трофонєвротичний.

Травматичний асифікуючий міозитхарактеризується швидкістю локалізації та наявністю твердого компонента в м'язі, який нагадує . Травматичний підвид виникає переважно в дитячому віціі найчастіше у хлопчиків.

Прогресуючий осіфікуючий міозитхарактеризується освітою під час внутрішньоутробного розвитку плода. Окостеніння м'язів під час прогресуючого підвиду обумовлюється тривалістю наростання захворювання.

Трофоневротичний асифікуючий міозитмає схожі ознаки з травматичним виглядом і відрізняється лише причинами формування: виникає внаслідок порушень центральної та периферійної нервових систем.

Причини захворювання

Що ж таке міозит, і які його різновиди бувають тепер відомо, необхідно ще з'ясувати, чим зумовлені ознаки виникнення недуги. Розглянемо основні причини виникнення недуги в людини.

Розглянемо, які причини провокування недуги притаманні тим чи іншим видам цього захворювання.

Шийний міозитвиникає часто через вплив холоду на поверхню тіла. Другою причиною формування цього виду є застуда, перенапруга м'язів і незручна поза.

Спинний міозитвиникає внаслідок впливу наступних факторів:

• попадання інфекційних чи бактеріальних мікроорганізмів;
• при або сколіозі;
• внаслідок частого переважання важких фізичних навантажень, перенапруг;
• при набряках чи переохолодженнях.
• Нерідко міозит м'язів спини виникає під час вагітності, коли плід з кожним днем ​​зростає, а навантаження на спину збільшується.

Міозит грудної кліткивиникає внаслідок впливу наступних факторів:

• травм;
• патологічних відхилень сполучних тканин;
• , сколіозу та артриту;
• при попаданні інфекції.

Не виключається формування запальних процесів грудної клітки за допомогою її переохолодження або постійної напруги.

Крім цього, не виключаються також такі причини, як генетична схильність, часті стресові ситуаціїта різкі перепади настрою, а також випромінювання ультрафіолету. Радіоактивне випромінювання, крім впливу на шкіру, здатне також викликати запалення м'язових тканин.

Володіючи інформацією про причини виникнення недуги можна намагатися всіма способами уникнути її локалізації. У разі запалення м'язової системипочинається розвиток недуги, що характеризується певними симптомами.

Симптоматика

Симптоми захворювання проявляються переважно наявністю больових відчуттів у ділянці уражених м'язів. Розглянемо симптоми міозиту кожного виду докладніше.

Симптоми при шийному міозіті

Міозит шийних м'язів проявляється у вигляді переважання симптомів тупого болю, що виникає часто лише з одного боку шиї. За такого болю людині складно повертати і піднімати голову. При розвитку недуги відбувається поширення болю, який віддає вже у вухо, плече, скроню та міжлопаткову область. Також виникає болючість у хребцях шийного відділу.

Шийний міозит також на ранній стадіїлокалізації обумовлюється підвищенням температури тіла людини, появою ознобу та навіть лихоманки. Область шиї припухає, набуває червоного кольору і стає твердою. Під час дотику відчувається «пекельний біль».

Міозит шиї може бути як хронічним, так і гострим. Гострий міозит шиї виникає несподівано, наприклад, внаслідок травмування. Хронічний ж розвивається поступово, а основою його розвитку може бути гострий вид.

Симптоми при спинному міозіті

Якщо ж у людини сформувався міозит спини, то симптоми відрізнятимуться від попереднього вигляду. Насамперед, міозит спини або попереку має більш тривалий перебіг симптомів хвороби. Починається все з легкого потягування м'язів та переважання ниючого характеру. М'язи при цьому перебувають у ущільненому стані, але при спробі їх розтягування відчувається тупий біль.

При розвитку захворювання часто м'язи можуть атрофуватися. Больові відчуття можуть локалізуватися не тільки в ділянці попереку, але й поширюватися по всій поверхні спини. У таких випадках торкається хребет хворого, що призводить до появи гострого болю. При обмацуванні можна поспостерігати скутість та опухлість спинних м'язів. Нерідко місце больового синдромусупроводжується зміною кольору, переважну роль якого займає бузковий забарвлення.

Спинний міозит стає наслідком проблем із хребтом. Під час локалізації хвороби з'являється втома, слабкість, підвищується температура до 37–38 градусів та слабко виражені ознаки ознобу.

Захворювання м'язів грудної клітки проявляється у вигляді слабкої симптомів. Спочатку обумовлюється ниючий біль, що переходить у тягнучу. При натисканні на грудну клітку відчувається гострий біль, яка нерідко може віддавати у шию та плечі.

У процесі розвитку хвороби виникають гострі м'язові спазмиі ранкове оніміння м'язів. Виникає задишка та атрофія м'язів. Поширення запального процесу характеризується появою больових відчуттів у руках, плечах та шиї. Крім цього властиве також виникнення такої симптоматики при міозиті грудної клітки:

• набряклість;
• утруднене ковтання;
• задишка, кашель;
• головні болі та запаморочення.

Шкіра грудної клітини стає більш чутливою. Нічні болі призводять до погіршення сну, що робить хворого на дратівливе. При обмацуванні шкіри грудної клітки відчуваються ущільнення. При дії холоду біль посилюється.

Симптоми осифікуючого міозиту

Симптоми цього виду носять особливий характер за рахунок того, що осередки запалення ділянок тканин утворюються у глибоких відділах. Осіфікуючий міозит вражає такі ділянки тіла:

• стегна;
• сідниці;
• кінцівки;
• плечі.

При локалізації недуги виникає м'яка невелика опухлість, що нагадує при обмацуванні тісто. Через деякий час (залежно від характеру течії) виникає осифікація ущільнення, що яскраво виражається ознаками болю. Цей біль дає зрозуміти фахівцю переважання недуги та привід для лікування.

Якщо ж лікування не розпочато, то симптоми погіршуються та виявляються у вигляді наростання припухлості та набуття грубої форми. Піднімається температура тіла і виникає озноб ближче до 2-3 тижнів після перших симптомів. Якщо ж захворювання перетворюється на ускладнення, необхідно хірургічне втручання, інакше запалення пошириться на сусідні органи й у результаті призведе до смертельних наслідків.

Характерною особливістю міозиту м'язів ніг є переважання больових відчуттів нижніх кінцівках. Спочатку починається легке зведення м'язів, після чого переростає у біль. При обмацуванні ніг спостерігається огрубіння шкіри та затвердіння.

У людини при больових відчуттяху ногах змінюється хода, швидко виникає втома, відсутнє бажання підніматися з ліжка. При зігріванні м'язів спостерігається картина зниження болю, але з повного припинення. Якщо не вживаються відповідні заходи, біль поширюється на ступню. Людина неспроможна поворухнути її, оскільки м'яз перебуває у деформованому стані, а будь-які спроби ворушіння ступні приносять сильний біль.

Міозит є захворюванням, яке піддається лікуванню та успішно усувається на початкових стадіяхпри гострій формі. Набагато складніше справа з хронічним виглядом. Його необхідно пролікувати щорічно, щоб не допустити поширення запального процесу організмом. Перед лікуванням слід пройти діагностику, щоби виявити вид захворювання.

Діагностика

Діагностика включає крім анамнезу наступні видиобстежень:

• Аналіз крові на ферменти, з яких визначається м'язове запалення;
• Аналіз крові на антитіла, виходячи з якого буде визначено наявність імунних захворювань;
• МРТ, з якого проводиться уточнення пошкодженості м'язових волокон;
• Визначення реакції м'язів проводиться за допомогою електроміографії.
• Також знадобиться біопсія м'язів, яка покаже наявність ракових клітин.

Основним успіхом у рятуванні від недуги вважається час, у який звернеться пацієнт із хворобою. Якщо на ранній стадії буде поставлено діагноз, то ефективнішим буде лікування.

Лікування

Міозити підлягають лікуванню, але, залежно від стадії поглиблення захворювання, використовуються різні методи. Насамперед, буде потрібно дотримання постільного режиму та зігрівання м'язів, що допоможе зменшити больові симптоми.

Лікування міозиту проводиться з використанням медичних препаратівнестероїдного протизапального типу:

• Кетонал;
• Нурофен;
• Диклофенак;
• Реопірін.

Зігрівання м'язів можна проводити мазями:

• Фіналгон;
• Апізартрон;
• Нікофлекс.

Ці мазі крім зігрівання, ще й знижують напруженість м'язів. Лікувати дітей у домашніх умовах можна маззю «Доктор Мом».

Якщо підвищується температура, використовуються жарознижувальні препарати. Обов'язково лікування міозиту повинно проводитись з використанням терапевтичних методів. До таких відносяться:

• масаж;
• лікувальна фізкультура;
• гімнастика;
• фізіотерапія.

Лікування міозиту шиї спрямоване на зняття болю та видалення причини недуги. Крім розтирання шиї мазями, що зігрівають, призначається новокаїнова блокада при нестерпних больових відчуттях. При використанні новокаїну спостерігається швидке та ефективне зниження болю.

У разі самого важкого виглядуміозиту - гнійного, потрібно виключно хірургічне втручання. Операція включає формування надрізу на шкірі в області вогнища запалення і видалення гною за допомогою установки спеціального дренажу.

Нервово- м'язові захворювання– група захворювань, що умовно виділяється, які характеризуються порушенням функції м'язів, насамперед їх слабкістю. Серед нервово-м'язових захворюваньвиділяють хвороби м'язів, хвороби периферичних нервів, хвороби нервово-м'язового з'єднаннята хвороби мотонейрону. Один і той же симптом слабкості м'язів може бути проявом захворювань, що дуже відрізняються за механізмом. Це визначає зовсім різний прогноз та способи лікування.

Хвороби м'язів

Придбані міопатії:

запальні міопатії: (поліміозит, дерматоміозит, міозит із включеннями, саркоїдна міопатія;

лікарські та токсичні міопатії (кортикостероїдна міопатія, міопатія при використанні ліків для зниження холестерину, алкогольна міопатія, міопатія при критичних станах).

Вторинні метаболічні та ендокринні міопатії:

гіпокаліємічна міопатія;

гіпофосфатемічна міопатія;

міопатія при хронічній ниркової недостатності;

міопатія при діабеті;

міопатія при гіпотиреозі;

міопатія при гіпертиреозі;

міопатія при гіперпаратиреозі;

хвороба Кушінга.

Первинні метаболічні міопатії:

міоглобінурія;

каналопатії;

спадкові міопатії;

м'язові дистрофії.

Хвороби периферичних нервів

Хвороби нервово-м'язового синапсу

Міастенія

Синдром Ламберта-Ітона

Ботулізм

Кліщовий параліч

Хвороби мотонейрону

Бічний аміотрофічний склероз

Хвороби нижнього мотонейрону

спинальна м'язова атрофія

мономелічний аміотрофічний бічний склероз

хвороба Кеннеді

Хвороби верхнього мотонейрону

спадковий спастичний парапарез

первинний бічний склероз

Хвороби нервово-м'язової сполуки

Нервово-м'язове з'єднання або нервово-м'язовий синапс – це з'єднання нервового закінчення та м'язового волокна з утворенням так званої синаптичної щілини, в якій відбувається передача імпульсу з нерва на м'язову мембрану. Імпульс передається за допомогою нейромедіатора ацетилхоліну, що виділяється закінченням нерва і потім прикріплюється до м'язової мембрани. За деяких хвороб відбувається порушення нервово-м'язової передачічерез недостатнє виділення ацетилхоліну з нервового закінчення або через порушення прикріплення його до мембрани м'язового волокна.

Міастенія Гравіс

Грецький термін міастенія перекладається як « м'язова слабкість», а гравіс як «серйозний». Міастенія Гравіс – це захворювання, що характеризується вираженою м'язовою слабкістю та стомлюваністю. При міастенії Гравіс відбувається порушення передачі імпульсу з нервового волокнана м'язове. В основі хвороби лежить вироблення аутоантитіл, які блокують приєднання нейромедіатора ацетилхоліну до м'язової мембрани в нервово-м'язовому синапсі.

Симптоми

М'язова слабкість змінюється протягом дня, зазвичай менш виражена вранці і наростає у другій половині дня та надвечір. Ранні ознаки захворювання - це (птоз), двоїння в очах, слабкість лицьової мускулатури, порушення ковтання, жування, зниження сили в руках та ногах. Захворювання схильні до чоловіків і жінок, причому у жінок діагноз частіше ставиться у віці до 40 років, а у чоловіків після 60 років.

Як ставиться діагноз?

Діагноз міастенії ставиться лікарем на основі аналізу крові та електронейроміографії. При необхідності призначається комп'ютерна томографія грудної клітки для оцінки розмірів та стану вилочкової залози як пошук можливої ​​причинизахворювання (вироблення аутоантитіл).

Лікування

У лікуванні міастенії Гравіс використовують антихолінестеразні препарати (Піридостигмін або Калімін) та препарати, що пригнічують імунну систему (преднізолон та інші). Видалення вилочкової залози (тимектомія) виконується, коли медикаментозна терапія є малоефективною. Також у лікуванні можуть використовуватися плазмаферез та імуноглобуліни.

Синдром Ламберта-Ітона

Синдром Ламберта-Ітона – це синдром м'язової слабкості та стомлюваності, що розвивається через аутоіммунний процес. Зазвичай причиною синдрому є злоякісний онкологічний процес, найчастіше рак легенів. Тому при постановці діагнозу синдрому Ламберта-Ітона пацієнту завжди показано дообстеження з метою онкопошуку.

Симптоми

Симптоми хвороби найчастіше пов'язані зі слабкістю м'язів плечей, стегон, шиї, ковтальної, дихальної мускулатури, а також м'язів гортані та м'язів, пов'язаних із мовленнєвою артикуляцією. Ранні ознаки синдрому Ламберта-Ітона - це, як правило, складності з ходьбою по сходах вгору, встання зі становища сидячи, підняття рук вище за голову. Іноді порушуються вегетативні функції, що виявляються сухістю у роті, імпотенцією.

Чому виникає синдром Ламберта-Ітона?

Причиною є антитіла, що виробляються самим організмом (схожий аутоімунний конфлікт спостерігається і за міастенії Гравіс). Зокрема, антитіла руйнують нервові закінчення, порушуючи тим самим регуляцію кількості нейромедіатора, що вивільняється. Коли кількість нейромедіатора недостатня, м'язи що неспроможні скорочуватися. Хвороба не спадкова, страждають переважно молоді люди до 40 років. Поширеність захворювання 1 на 1000000 чоловік. У 40% хворих на синдром Ламберта-Ітона виявляють рак.

Як діагностують синдром Ламберта-Ітона?

Діагностика включає аналіз крові на антитіла, тестове введення антихолінестеразного препарату, електронейроміографію.

Лікування

Найбільш ефективним заходомє видалення злоякісної пухлини, знайденої організмі. Симптоматична терапія включає препарати, що збільшують вивільнення або кількість нейромедіатора ацетилхоліну, що діє у синаптичній щілині (калімін, 3,4-діамінопіридин). Також використовуються препарати, що пригнічують імунну систему (преднізолон та ін), плазмаферез та імуноглобуліни.

Говорячи про м'язових хворобах, маються на увазі хвороби поперечносмугастих м'язів - якими людина може керувати зусиллям волі (м'язи внутрішніх органів, Звані гладкими, наводяться в рух незалежно від волі людини, тому що їх функцією управляє вегетативна (автономна) нервова система).

Основні хвороби м'язів – це розриви (найчастіше є наслідком травми), а також набуті та вроджені хвороби. Перші симптоми вродженої міопатії (м'язової слабкості та атрофії) з'являються у дітей і навіть новонароджених. Вроджена міопатія невиліковна. Придбана міопатія найчастіше пов'язана з аутоімунними хворобами (наприклад, склеродермою, дерматоміозит).

Діагностика

Діагноз встановлюється з аналізу крові. Існують певні білки, які в здоровому організміперебувають у клітинах м'язів. При захворюванні цих клітин (міоцитів) частина їх гине, і ці білкові сполуки потрапляють у кров. За аналізом крові лікар визначає, чи не збільшилася кількість білка в крові. За допомогою спеціального приладу лікар записує електроміограму, за її даними, можна судити про характер хвороби м'язів. Крім того, необхідно з'ясувати, чи не уражені нерви. Для цієї мети створено прилад, що надає інформацію про поширення імпульсів нервів. Заключний спосіб діагностики – біопсія. Лікар вводить порожню голку в м'язову тканинута бере її зразок, який досліджується за допомогою мікроскопа. Для підтвердження діагнозу проводиться генетичне дослідження.

Розрив м'язів

Симптоми:

• М'язовий біль через надмірне навантаження.
• У м'язі промацується поглиблення чи здуття внаслідок гематоми.

Через надмірне навантаження можуть порватися окремі м'язові волокна або весь м'яз. Це може статися під час нещасного випадку чи занять спортом. Якщо рветься більшість волокон м'язи, з'являється поглиблення, що визначається навпомацки.

Виникає сильний біль. Якщо відбувається розрив більшої частини або всього м'яза, необхідна операція. При першій допомозі рекомендується на уражене місце накласти лід. Холод зменшує біль, діє протизапально, оберігає тканини від сильного опухання. Пізніше для зміцнення м'язів допомагає лікувальна гімнастика.

Найчастіше рвуться ще холодні м'язи, тобто. коли надмірне навантаженняприпадає на недостатньо підготовлені м'язи. Тому перед інтенсивними заняттямиспортом необхідні вправи їх розігрівання (вправи на розтяжку, масаж).

Вроджена міопатія

Симптоми:

• Слабкість ураженого м'яза.
• М'які атонічні м'язи, які можуть бути ненормально більшими чи малими.
• Біль.
• Судоми.
• Посмикування окремих м'язових волокон.

Всі хвороби, що викликають зменшення м'язової тканини та супроводжуються порушенням або припиненням функції м'язів, є вродженими. Діагностувати атрофію м'язів у новонароджених спочатку не вдається. Однак відразу видно, якщо у новонароджених м'язовий тонус ослаблений. Такі люди все життя залишаються інвалідами. Крім того, за наявності деяких форм атрофії м'язів знижується і середня тривалістьжиття, діти можуть померти на першому чи другому році життя.

Необхідно дотримуватись спеціальної дієтиі уникати їжі з великим змістомвуглеводів та жирів. З іншого боку, призначається лікувальна гімнастика, але вправи підбираються дуже обережно, т.к. при деяких захворюваннях вона може бути шкідливою.

Судома

В результаті ексикозу (зневоднення організму) та порушення балансу електролітів (солей) може з'явитися м'язова судома: м'язи скорочуються і тверднуть, потім відбувається їхнє повільне розслаблення. Така судома зазвичай виникає вночі або під ранок. Людина раптово відчуває дуже сильний біль. Особливо часто судоми мучать людей похилого віку. Якщо на м'язи постійно припадає занадто велике навантаження і порушується їхнє харчування, то можуть з'явитися затвердіння. М'язові волокна перероджуються в сполучну тканинуяка промацується у вигляді щільних вузлів. Пацієнту рекомендується рясне питво. Таким чином, відновлюється водно-сольовий балансорганізму.

Якщо хворобливий стан м'язів не проходить, необхідно звернутися до лікаря. Затвердіння м'язів лікують за допомогою масажу, вітаміну Е та теплових процедур.

Ревматичні захворювання

Існує багато різних захворювань, що відносяться до ревматичних, при захворюванні на які уражаються або самі м'язи, або (що буває частіше) кровоносні судини, що живлять їх. З'являються насамперед болі в плечах і стегнах. Деякі ревматичні захворювання, наприклад дерматоміозити, вражають м'язи скелета. Ефективно гормональне лікування глюкокортикоїдами. Вони пригнічують запальний процес, проте викликають багато побічних явищ. Тому симптоми ревматичних захворювань намагаються придушити іншими дієвими протизапальними ліками або за допомогою фізіотерапії.

Запалення м'язів (міозит)

Симптоми міозиту аналогічні симптомам ревматичних захворювань, проте при міозиті уражаються самі м'язи. Для міозитів характерний як біль, а й яскраво виражена м'язова слабкість. Міозити лікують так само, як і ревматичні захворювання.

Дефіцит мінеральних речовин

Для нормальної роботи м'язів необхідно достатня кількістьпевних речовин. Наприклад, внаслідок дефіциту калію може виникнути параліч. Особливо гостро це відчувають діти та молоді люди вранці після важкого дня. Лікування проводять препаратами калію. Крім того, перед сном не слід переїдати або активно займатися спортом.

Дефіцит ферментів

У дітей зрідка спостерігається уроджений дефіцит певного ферменту. Досить часто зустрічається порушення функції ферментів, що розщеплюють глікоген та глюкозу, що є джерелом енергії для м'язів. Внаслідок вродженого дефіциту ферментів, м'язи одержують недостатньо енергії, внаслідок чого відбувається їхнє ослаблення. Людина з синдромом дефіциту ферментів має уникати інтенсивних фізичних навантажень.

Болюча втома

Болюча втома м'язів виникає внаслідок ацидозу. Для отримання необхідної енергіїпри великих фізичних навантаженнях відбувається розщеплення наявної глюкози до молочної кислоти, яку кров здатна швидко видалити з організму. Молочна кислота починає накопичуватися у м'язах, викликаючи біль.

Керівник напряму
„Онкогенетика“

Жусіна
Юлія Геннадіївна

Закінчила педіатричний факультет Воронезького державного медичного університету ім. Н.М. Бурденко у 2014 році.

2015 – інтернатура з терапії на базі кафедри факультетської терапії ВДМУ ім. Н.М. Бурденко.

2015 – сертифікаційний курс за спеціальністю «Гематологія» на базі Гематологічного наукового центру м. Москви.

2015-2016 – лікар терапевт ВДКБШМД №1.

2016 - затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук«Вивчення клінічного перебігу захворювання та прогнозу у хворих на хронічну обструктивну хворобу легень з анемічним синдромом». Співавтор понад 10 друкованих праць. Учасник науково-практичних конференцій з генетики та онкології.

2017 - курс підвищення кваліфікації на тему: «інтерпретація результатів генетичних досліджень у хворих з спадковими захворюваннями».

З 2017 року ординатура за спеціальністю «Генетика» на базі РМАНПО.

Керівник напряму
„Генетика“

Канівець
Ілля В'ячеславович

Канівець Ілля В'ячеславович, лікар-генетик, кандидат медичних наук, керівник відділу генетики медико-генетичного центру Геномед. Асистент кафедри медичної генетики Російської медичної академії безперервної професійної освіти.

Закінчив лікувальний факультет Московського державного медико-стоматологічного університету у 2009 році, а у 2011 – ординатуру за спеціальністю «Генетика» на кафедрі Медичної генетики того ж університету. У 2017 році захистив дисертацію на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук на тему: Молекулярна діагностика варіацій кількості копій ділянок ДНК (CNVs) у дітей із вродженими вадами розвитку, аномаліями фенотипу та/або розумовою відсталістю при використанні SNP олігонуклеотидних мікроматриц високої

З 2011-2017 працював лікарем-генетиком у Дитячій клінічній лікарні ім. Н.Ф. Філатова, науково-консультативний відділ ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр». З 2014 року до цього часу керує відділом генетики МГЦ Геномед.

Основні напрямки діяльності: діагностика та ведення пацієнтів зі спадковими захворюваннями та вродженими вадами розвитку, епілепсією, медико-генетичне консультування сімей, у яких народилася дитина зі спадковою патологією чи вадами розвитку, пренатальна діагностика. У процесі консультації проводиться аналіз клінічних даних та генеалогії для визначення клінічної гіпотези та необхідного обсягу генетичного тестування. За результатами обстеження проводиться інтерпретація даних та роз'яснення отриманої інформації консультуючим.

Є одним із засновників проекту «Школа Генетики». Регулярно виступає із доповідями на конференціях. Читає лекції для лікарів генетиків, неврологів та акушерів-гінекологів, а також для батьків пацієнтів із спадковими захворюваннями. Є автором та співавтором понад 20 статей та оглядів у російських та зарубіжних журналах.

Область професійних інтересів – впровадження сучасних повногеномних досліджень у клінічну практику, інтерпретація їх результатів.

Час прийому: СР, ПТ 16-19

Керівник напряму
„Неврологія“

Шарков
Артем Олексійович

Шарков Артем Олексійович– лікар-невролог, епілептолог

У 2012 році навчався за міжнародною програмою “Oriental medicine” в університеті Daegu Haanu у Південній Кореї.

З 2012 року – участь в організації бази даних та алгоритму для інтерпретації генетичних тестів xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Керівник проекту – Ігор Угаров)

2013 року закінчив Педіатричний факультет Російського національного дослідницького медичного університету імені М.І. Пирогова.

З 2013 по 2015 рік навчався у клінічній ординатурі з неврології у ФДБНУ «Науковий центр неврології».

З 2015 року працює неврологом, науковим співробітником у Науково-дослідному клінічному інституті педіатрії імені академіка Ю.Є. Вельтищева ДБОУ ВПО РНИМУ ім. Н.І. Пирогова. Також працює лікарем-неврологом та лікарем лабораторії відео-ЕЕГ моніторингу в клініках «Центр епілептології та неврології ім. А.А.Казаряна» та «Епілепсі-центр».

У 2015 році пройшов навчання в Італії на школі "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

У 2015 році підвищення кваліфікації – «Клінічна та молекулярна генетика для практикуючих лікарів», РДКБ, РОСНАНО.

У 2016 році підвищення кваліфікації – «Основи молекулярної генетики» під керівництвом біоінформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

З 2016 року – керівник неврологічного напряму лабораторії "Геномед".

У 2016 році пройшов навчання в Італії на школі "San Servolo International Advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

У 2016 році підвищення кваліфікації – "Інноваційні генетичні технології для лікарів", "Інститут лабораторної медицини".

У 2017 році – школа «NGS у медичній генетиці 2017», МГНЦ

Нині проводить наукові дослідження у галузі генетики епілепсії під керівництвом професора, д.м.н. Білоусової О.Д. та професора, д.м.н. Дали Є.Л.

Затверджено тему дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук "Клініко-генетичні характеристики моногенних варіантів ранніх епілептичних енцефалопатій".

Основні напрямки діяльності – діагностика та лікування епілепсії у дітей та дорослих. Вузька спеціалізація – хірургічне лікування епілепсії, генетика епілепсії. Нейрогенетика.

Наукові публікації

Шарков А., Шаркова І., Головтеєв А., Угаров І. "Оптимізація диференціальної діагностики та інтерпретації результатів генетичного тестування експертною системою XGenCloud при деяких формах епілепсій". Медична генетика, №4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробйов А.М., Троїцький А.А., Савкіна І.С., Дорофєєва М.Ю., Мелікян А.Г., Головтєєв А.Л. Хірургія епілепсії при багатоосередковому ураженні головного мозку у дітей з туберозним склерозом. Тези XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.226-227.
*
Дадали Є.Л., Білоусова О.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетичні підходи до діагностики моногенних ідіопатичних та симптоматичних епілепсій". Теза XIV Російського Конгресу «ІННОВАЦІЙНІ ТЕХНОЛОГІЇ У ПЕДІАТРІЇ І ДИТЯЧІЙ ХІРУРГІЇ». Російський Вісник Перинатології та Педіатрії, 4, 2015. – с.221.
*
Шарков А.А., Дадалі Є.Л., Шаркова І.В. «Рідкісний варіант ранньої епілептичної енцефалопатії 2 типу, обумовленої мутаціями в гені CDKL5 у хворої чоловічої статі». Конференція "Епілептологія в системі нейронаук". Збірник матеріалів конференції: / За редакцією: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. - с. 210-212.
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Канівець І.В., Гундорова П., Фоміних В.В., Шаркова І,В,. Троїцький А.А., Головтєєв А.Л., Поляков А.В. Новий алельний варіант міоклонус-епілепсії 3 типу, обумовлений мутаціями в гені KCTD7// Медична генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.
*
Дадали Є.Л., Шаркова І.В., Шарков А.А., Акімова І.А. «Клініко-генетичні особливості та сучасні способи діагностики спадкових епілепсій». Збірник матеріалів «Молекулярно-біологічні технології у медичній практиці» / За ред. чл.-кор. РАЄН А.Б. Масленнікова.- Вип. 24.- Новосибірськ: Академіздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Білоусова Є.Д., Дорофєєва М.Ю., Шарков А.А. Епілепсія при туберозному склерозі. В "Хвороби мозку, медичні та соціальні аспектиза редакцією Гусєва Є.І., Гехт А.Б., Москва; 2016; стор.391-399
*
Дадали Є.Л., Шарков А.А., Шаркова І.В., Канівець І.В., Коновалов Ф.А., Акімова І.А. Спадкові захворювання та синдроми, що супроводжуються фебрильними судомами: клініко-генетичні характеристики та способи діагностики. //Російський Журнал Дитячої Неврології.- Т. 11.- №2, с. 33-41. doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова І.В., Білоусова О.Д., Дадалі Є.Л. Молекулярно-генетичні підходи до діагностики епілептичних енцефалопатій Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 391
*
Гемісферотомія при фармакорезистентній епілепсії у дітей з білатеральним ураженням головного мозку Зубкова Н.С., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Троїцький А.А., Шарков А.А., Головтеєв А.Л. Збірник тез «VI БАЛТІЙСЬКИЙ КОНГРЕС ПО ДИТЯЧІЙ НЕВРОЛОГІЇ» / За редакцією професора Гузєвої В.І. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Стаття: Генетика та диференційоване лікування ранніх епілептичних енцефалопатій. А.А. Шарков*, І.В. Шаркова, О.Д. Білоусова, Є.Л. Дали. Журнал неврології та психіатрії, 9, 2016; Вип. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтєєв А.Л., Шарков А.А., Троїцький А.А., Алтуніна Г.Є., Землянський М.Ю., Копачов Д.М., Дорофєєва М.Ю. " Хірургічне лікуванняепілепсії при туберозному склерозі" під редакцією Дорофєєвої М.Ю., Москва; 2017; стор.274
*
Нові міжнародні класифікаціїепілепсій та епілептичних нападів Міжнародної Ліги боротьби з епілепсією. Журнал неврології та психіатрії ім. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Керівник відділу
"Генетика схильностей",
біолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валеріївна

– керівник відділу "Генетика схильностей", біолог, генетик-консультант

У 2010 р – PR-фахівець, Далекосхідний інститут міжнародних відносин

У 2011 р. – Біолог, Далекосхідний Федеральний Університет

У 2012 р. - ФГБУН НДІ ФГМ ФМБФ Росії "Генодіагностика в сучасній медицині"

У 2012 р. – Навчання «Впровадження генетичного тестування до клініки широкого профілю»

У 2012 р. – Професійна підготовка «Пренатальна діагностика та генетичний паспорт– основа профілактичної медицини у добу нанотехнологій» НДІ АГ ім.Д.І.Отта СЗО РАМН

У 2013 р. – Професійна підготовка «Генетика у клінічній гемостазіології та гемореології» НЦ ССГ ім.

У 2015 р. – Професійна підготовка у рамках VII з'їзду Російського товаристваМедичних генетиків

У 2016 р. – Школа аналізу даних «NGS в медичної практики» ФДБНУ «МГНЦ»

2016 р. – Стажування «Генетичне консультування» ФДБНУ «МГНЦ»

У 2016 р. – брала участь у Міжнародному Конгресі з Генетики Людини м. Кіото, Японія

З 2013-2016 рр. – Керівник медико-генетичного центру у м. Хабаровську.

З 2015-2016 рр. – викладач на кафедрі "Біології" у Далекосхідному Державному Медичному Університеті

З 2016-2018 рр. – Секретар Хабаровського відділення Російського товариства медичних генетиків.

У 2018р. – Брала участь у семінарі "Репродуктивний потенціал Росії: версії та контрверсії" Сочі, Росія

Організатор школи-семінару «Епоха генетики та біоінформатики: міждисциплінарний підхід у науці та практиці» – 2013, 2014, 2015, 2016 рр.

Стаж роботи генетиком-консультантом – 7 років

Засновник Благодійний фондім.Цариці Олександри на допомогу дітям із генетичною патологією alixfond.ru

Сфера професійних інтересів: міробіом, мультифакторіальна патологія, фармакогенетика, нутрігенетика, репродуктивна генетика, епігенетика.

Керівник напряму
"Пренатальна діагностика"

Київська
Юлія Кирилівна

2011 року Закінчила Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет ім. А.І. Євдокимова за спеціальністю «Лікувальна справа» Навчалася в ординатурі на кафедрі Медичної генетики того ж університету за спеціальністю «Генетика»

У 2015 році закінчила інтернатуру за спеціальністю Акушерство та Гінекологія у Медичному інституті удосконалення лікарів ФДБОУ ВПО «МГУВП»

З 2013 року веде консультативний прийом до ГБУЗ «Центр Планування Сім'ї та Репродукції» ДЗМ

З 2017 року є керівником напряму «Пренатальна діагностика» лабораторії Геномед

Регулярно виступає з доповідями на конференціях та семінарах. Читає лекції для лікарів різних спеціальної в галузі репродуції та пренатальної діагностики

Проводить медико-генетичне консультування вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженими вадами розвитку, а також сімей із імовірно спадковою або вродженою патологією. Проводить інтерпретацію одержаних результатів ДНК-діагностики.

ФАХІВЦІ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лікар генетик найвищої кваліфікаційної категорії.

Після закінчення в 1976 лікувального факультету Казанського державного медичного інституту протягом багатьох працював спочатку лікарем кабінету медичної генетики, потім завідувачем медико-генетичним центром Республіканської лікарні Татарстану, головним спеціалістом міністерства охорони здоров'я Республіки Татарстан, викладачем кафедр Казанського медуніверс.

Автор понад 20 наукових працьз проблем репродукційної та біохімічної генетики, учасник багатьох вітчизняних та міжнародних з'їздів та конференцій з проблем медичної генетики. Впровадив у практичну роботу центру методи масового скринінгу вагітних та новонароджених на спадкові захворювання, провів тисячі інвазивних процедур при підозрі на спадкові захворювання плоду на різних термінахвагітності.

З 2012 року працює на кафедрі медичної генетики із курсом пренатальної діагностики Російської академії післядипломної освіти.

Область наукових інтересів – метаболічні хвороби у дітей, допологова діагностика.

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Габелко
Денис Ігорович

2009 року закінчив лікувальний факультет КДМУ ім. С. В. Курашова (спеціальність «Лікувальна справа»).

Інтернатура в Санкт-Петербурзькій медичній академії післядипломної освіти Федерального агентства з охорони здоров'я та соціального розвитку(Спеціальність «Генетика»).

Інтернатура з терапії. Первинна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика". З 2016 року є співробітником кафедри фундаментальних засад клінічної медицини інституту фундаментальної медицини та біології.

Сфера професійних інтересів: пренатальна діагностика, застосування сучасних скринінгових та діагностичних методів для виявлення генетичної патології плода. Визначення ризику повторного виникнення спадкових хвороб у ній.

Учасник науково-практичних конференцій з генетики та акушерства та гінекології.

Стаж роботи: 5 років.

Прийом лікарів здійснюється за попереднім записом.

Лікар-генетик

Гришина
Христина Олександрівна

Закінчила 2015 року Московський Державний Медико-Стоматологічний Університет за спеціальністю «Лікувальна справа». У тому ж році вступила до ординатури за спеціальністю 30.08.30 «Генетика» у ФДБНУ «Медико-генетичний науковий центр».
Прийнято на роботу до лабораторії молекулярної генетики складно успадкованих захворювань (завідувач – д.б.н. Карпухін А.В.) у березні 2015 року на посаду лаборанта-дослідника. З вересня 2015 року переведено на посаду наукового співробітника. Є автором і співавтором понад 10 статей і тез щодо клінічної генетики, онкогенетики та молекулярної онкології в російських та зарубіжних журналах. Постійний учасник конференцій з медичної генетики.

Область науково-практичних інтересів: медико-генетичне консультування хворих із спадковою синдромальною та мультифакторіальною патологією.

Консультація лікаря-генетика дозволяє відповісти на запитання:

чи є симптоми у дитини ознаками спадкового захворювання яке дослідження необхідне виявлення причини визначення точного прогнозу рекомендації щодо проведення та оцінка результатів пренатальної діагностики все, що потрібно знати під час планування сім'ї консультація під час планування ЕКЗ виїзні та онлайн консультації

Лікар-генетик

Горгішелі
Кетеван Важаївна

Випускниця медико-біологічного факультету Російського Національного Дослідницького Медичного Університету імені М.І. Пирогова 2015 року захистила дипломну роботу на тему «Клініко-морфологічна кореляція вітальних показників стану організму та морфофункціональних характеристик мононуклеарів крові при тяжких отруєннях». Закінчила клінічну ординатуру за спеціальністю «Генетика» на кафедрі молекулярної та клітинної генетики вищезгаданого університету.

брала участь у науково-практичній школі "Інноваційні генетичні технології для лікарів: застосування в клінічній практиці", конференції Європейського товариства генетики людини (ESHG) та інших конференціях, присвячених генетиці людини.

Проводить медико-генетичне консультування сімей з імовірно спадковою чи вродженою патологією, включаючи моногенні захворювання та хромосомні аномалії, визначає показання до проведення лабораторних генетичних досліджень, проводить інтерпретацію отриманих результатів ДНК-діагностики. Консультує вагітних з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей із вродженими вадами розвитку.

Лікар-генетик, лікар акушер-гінеколог, кандидат медичних наук

Кудрявцева
Олена Володимирівна

Лікар-генетик, лікар-акушер-гінеколог, кандидат медичних наук.

Фахівець у галузі репродуктивного консультування та спадкової патології.

Закінчила Уральську державну медичну академію у 2005 році.

Ординатура за спеціальністю «Акушерство та гінекологія»

Інтернатура за спеціальністю «Генетика»

Професійна перепідготовка за спеціальністю "Ультразвукова діагностика"

Напрями діяльності:

• Безпліддя та невиношування вагітності
Василиса Юріївна



Є випускницею Нижегородської державної медичної академії, лікувального факультету (спеціальність «Лікувальна справа»). Закінчила клінічну ординатуру ФБДНУ «МГНЦ» за спеціальністю «Генетика». У 2014 році проходило стажування у клініці материнства та дитинства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

З 2016 року працює на посаді лікаря-консультанта у ТОВ «Геномед».

Регулярно бере участь у науково-практичних конференціях з генетики.

Основні напрямки діяльності: Консультування з питань клінічної та лабораторної діагностики генетичних захворюваньта інтерпретація результатів. Ведення пацієнтів та їх сімей із імовірно спадковою патологією. Консультування при плануванні вагітності, а також при вагітності з питань пренатальної діагностики з метою попередження народження дітей з вродженою патологією.

У період з 2013 р. до 2014 р. працювала на посаді молодшого наукового співробітника лабораторії молекулярної онкології Ростовського науково-дослідного онкологічного інституту.

У 2013 р. – підвищення кваліфікації « Актуальні питанняклінічної генетики», ГБОУ ВПО Зростання ГМУ МОЗ Росії.

У 2014 р. – підвищення кваліфікації «Застосування методу ПЛР у реальному часі для генодіагностики соматичних мутацій», ФБУН «Центральний науково-дослідний інститут епідеміології Росспоживнагляду».

З 2014 року – лікар-генетик лабораторії медичної генетики Ростовського державного медичного університету.

У 2015 році успішно підтвердила кваліфікацію «Medical Laboratory Scientist». Є чинним членом Australian Institute of Medical Scientist.

У 2017 р. – підвищення кваліфікації «Інтерпретація результатів Генетичних дослідженьу хворих із спадковими захворюваннями», НОЧУДПО « Навчальний центрза безперервною медичною та фармацевтичною освітою»; «Актуальні питання клінічної лабораторної діагностики та лабораторної генетики», ФБОУ ВО РостДМУ МОЗ Росії; підвищення кваліфікації "BRCA Liverpool Genetic Counselling Course", Liverpool University.

Регулярно бере участь у наукових конференціях, є автором та співавтором понад 20 наукових публікацій у вітчизняних та зарубіжних виданнях.

Основний напрямок діяльності: клініко-лабораторна інтерпретація результатів ДНК-діагностики, хромосомного мікроматричного аналізу, NGS.

Сфера інтересів: застосування клінічної практиці нових повногеномних методів діагностики, онкогенетика.

Крім хворобливих порушень, отриманих при травмах (наприклад, розривів та розтягувань), порушення у м'язах можуть бути і за відсутності зовнішніх факторів впливу. До хвороб м'язів можна віднести:

М'язова судома;

Ревматичні захворювання;

Запалення;

Генетичні захворювання;

Порушення обміну речовин;

Зміна м'язових клітин.

Розглянемо все захворювання докладніше.

М'язова судома

Судома може виникнути внаслідок зневоднення організму (ексикозу). У цей момент м'язи скоротилися та стали твердими, потім вони повільно розслаблюються. Судома може виникнути вночі чи вранці. Людина різко починає відчувати сильний біль у м'язі. Судоми найчастіше зустрічаються у людей похилого віку. Коли на м'язи йде занадто велике навантаження або їх порушується, то з'являються затвердіння. М'язові волокна перетворюються на м'язову тканину, у якій промацуються тверді ділянки як вузлів. У таких випадках необхідно пити багато рідини, щоб відновити водно-сольовий баланс в організмі. Також на допомогу приходить масаж. Якщо болі в м'язах не припиняються, необхідно видатися лікарю. Лікують затвердіння за допомогою масажу, вітаміну Е та теплих ванн.

Ревматичні захворювання

Є дуже велика кількістьзахворювань, який можна віднести до ревматичних. При цих захворюваннях джерело ураження - сам м'яз, або кровоносні судини, які живлять м'яз. З'являються болі в стегнах та плечах. Деякі захворювання ревматичного характеру (наприклад, дерматоміозити) вражають м'язи. У даному випадкунеобхідно лікування гормонами – глюкокортикоїдами. Вони пригнічують запалення, але викликають побічні ефекти. Тому ревматичні захворювання намагаються придушити за допомогою протизапальних ліків або фізіотерапії.

Порушення гормонального характеру

Болюча слабкість м'язів у медицині називається як ендокринна міопатія, яка з'являється внаслідок посилення функції щитовидної залозичи надниркових залоз. Після лікування біль зникає.

Запалення м'язів

Запалення м'язів називається міозит. Симптоми даного захворюваннятакі ж, як і при ревматизмі, але відмінною рисоює запалення самих м'язів. Для міозитів властиві болі та яскрава м'язова слабкість. Лікують запалення м'язів так само, як і ревматичні захворювання.

Нестача мінеральних речовин

Для нормального функціонуванням'язам необхідні певні речовини. При дефіцит калію виникає параліч. Особливо це відчувають молоді люди та дітки вранці після тяжкого минулого дня. Лікують за допомогою препаратів, які містять калій. Крім того, перед сном не варто багато їсти та активно займатися спортом.

Нестача ферментів

Діти можуть рідко спостерігатися дефіцит ферменту. Часто зустрічаються порушення функцій ферментів, що беруть участь у розщепленні глюкози та глікогену, які є джерелом енергії для м'язів. В результаті вродженого дефіциту ферменту м'язи одержують мало енергії внаслідок ослаблення їхньої роботи. Людина з таким діагнозом має уникати фізичного навантаження.

Болюча втома м'язів

Втома м'язів, що супроводжується болем, з'являється внаслідок ацидозу. Для отримання енергії при великих навантаженняхвідбувається розщеплення глюкози до молочної кислоти, що важко виводиться із організму. Нагромаджуючись у м'язах, молочна кислота викликає хворобливі відчуття.

У всьому світі спортсмени для запобігання болю в м'язах, поліпшення харчування, відновлення та лікування вживають сік із мангустину.

Потрібно вживати чисту воду.