Spordigeneetika meetodid. Mida analüüsitakse molekulaargeneetilises uuringus? Kuidas teada saada, milleks sa võimeline oled

MÄRKUS

Sihtmärk. Molekulaargeneetiliste tehnoloogiate kasutamise paikapidavuse, võimaluste ja infosisalduse analüüs spordis.

meetodid. Andmeanalüüs teadus- ja teaduslik ja metoodiline kirjandus, spordiajakirjandus, Internet.

Tulemused. Kirjeldatud erinevad suunad spordigeneetika valdkond. Esitatakse rida liikmete molekulaargeneetilise testimise käigus saadud tulemusi. rahvusmeeskonnad Valgevene Vabariik, mis on spetsialiseerunud erinevatele spordialadele.

Järeldus. Spordigeneetika erinevad valdkonnad on vajalikud selleks, et tagada sportlasele tingimused, mis on vajalikud tema geneetilise potentsiaali täielikuks realiseerimiseks. Seetõttu peab igal sportlasel olema geneetiline pass, mis näitab kõrge saavutamiseks vajalikke geenide variante sportlikud tulemused valitud spordialal nende geenide ekspressioonitasemed puhkeolekus ja treeningu ajal, samuti kutsepatoloogiate riskigeenid.

Märksõnad: spordigeneetika, kõrge kvalifikatsiooniga sportlaste geenitestid, noorsportlaste geneetiline valik, kutsehaiguste geneetiline risk, geneetiline pass.

ABSTRAKTNE

Eesmärk. Molekulaargeneetiliste tehnoloogiate kasutamise põhjuste, potentsiaalide ja informatiivsuse analüüs spordis.

meetodid. Teadusliku ja teadus-metoodilise kirjanduse, spordiajakirjanduse, Interneti andmete analüüs. tulemused. Kirjeldatud on spordigeneetika erinevaid suundi. Esitatud on mitmeid erinevatele spordiüritustele spetsialiseerunud Valgevene rahvuskoondiste liikmete molekulaargeneetilise testimise käigus saadud tulemusi. Järeldus. Sportlase pakkumiseks on vajalikud spordigeneetika erinevad suunad koos tingimused tema geneetilise potentsiaali täielikuks realiseerimiseks. Seetõttu peaks igal sportlasel olema geneetiline pass, kus on märgitud valitud spordivõistlusel kõrge soorituse saavutamiseks vajalikud geenivariandid, nende ekspressioonitasemed puhke- ja koormuse all ning patoloogiariski geenid.

Märksõnad: spordigeneetika, tippsportlaste geenitestid, noorsportlaste geneetiline valik, kutsehaiguste geneetiline risk, geenipass.

Probleemi sõnastamine. Teatavasti sõltub edu igas inimtegevuses, sealhulgas spordis, 75-80% ulatuses tema genotüübist ning ainult 15-20% tagavad kasvatus, koolitus, koolitus ja muud keskkonnategurid. Keha reaktsioon kehalisele aktiivsusele on eriti oluline kõrge kvalifikatsiooniga sportlaste treeningprotsessi ja võistluspraktika korraldamisel. Samuti on kindlaks tehtud pärilikud tegurid, mis on seotud kehalise aktiivsuse kiire ja piisava reageerimisega. Kõrgeimate saavutuste spordiala on suunatud ennekõike kõrgete tulemuste saavutamisele, kasvule sportlikkust sisse konkreetne vorm sport. Spordis sportlaste sooritusvõime aga enam aasta-aastalt hüppeliselt ei tõuse, sest on saavutatud inimese geneetilistele struktuuridele omaste treenitavuse ja ilmselt ka füüsiliste ja funktsionaalsete võimete piirid.

Nüüd on maailmatasemel sporditulemuste saavutamiseks vaja ka sportlikku talenti ja rekorditeks spordigeeniust. Kuid geeniusi ei sünni sageli. Kuidas parandada inimese sportlikku võimekust? 2004. aasta veebruaris, veidi enne seda olümpiamängud, ütles WADA direktor Richard Pound ajalehele The Times: "Ma ei usu, et me Ateenas geneetilist dopingut näeme ja ma kahtlen selles väga 2008. aasta Pekingi olümpiamängude osas. Kuid 2012. aastal on see täiesti võimalik." Meedias ilmusid järgmised märkmed: „Kes võistleb tulevikuolümpial? Lähiaastatel - geneetiliste passide järgi lapsepõlves valitud sportlased. Pärast mõnda olümpiat - meistrid, geeniteraapia abil näpistatud. Geneetiliselt muundatud mutandid? Ja üsna tõenäoline: "katseklaasi meistrid"?

Oli ideid silmapaistvate sportlaste kloonimiseks. Tänapäeval ütlevad välismaised geneetikud, et tulevik on geneetiliselt muundatud sportlaste päralt! Ja sellised fantastilised võimalused tekivad teaduses, mis on alles 32 aastat vana!

Mündi teine ​​pool on uurimata mõju konkreetse sportlase tervisele ja rahvastiku tervisele üldiselt, mis võib viia tänapäevaste meditsiiniliste geenitehnoloogiate kasutamise täieliku eitamiseni tippspordis. Kõik need faktid tingivad vajaduse tuua esile geenitehnoloogiate laialdased võimalused, alustades tulevaste sportlaste kõige ratsionaalsema spetsialiseerumise valiku ja väljaselgitamise etapist ning lõpetades kutsehaiguste arengu ja vigastuste ohu ennustamisega.

SPORDIGENEETIKA KUJUNDUMINE

Spordigeneetika ametlik kujunemine toimus 1980. aastal Thbilisis toimunud teaduslikul olümpiakongressil "Sport kaasaegses ühiskonnas". Esmakordselt kasutati terminit "geneetika" sportlikud tegevused” pakkus välja Claude Bouchard 1983. aastal. 1995. aastal hakati ellu viima rahvusvahelist projekti HERITAGE.

1998. aastal esimene Uurimisartikkel spordigeneetika. Need olid Briti teadlase Hugh Montgomery töö tulemused koos autorite meeskonnaga (19 inimest), et uurida angiotensiini konverteeriva ensüümi geeni - ACE (inglise keelest angiotensiini konverteeriva ensüümi) rolli spordiedukus. Artikli maht on vaid üks lehekülg, millel jõuti järeldusele, et ACE geeni üks polümorfsetest alleelidest - I alleel - tagab vastupidavuse ja D alleel - kiiruse-tugevuse omadused sportlane. Järeldus põhines asjaolul, et vastupidavusaladel edukatel sportlastel on I alleel suurem kui kontrollrühmas ning kiirus-jõuspordialade sportlastel on ülekaalus D alleel.

Tõepoolest, selleks erinevad tüübid sport nõuab erinevaid omadusi, näiteks vastupidavust või võimet teha lühiajalisi "plahvatuslikke" pingutusi. Vastavalt geenipolümorfismide avastatud mõjudele eraldatakse vastupidavuse ehk kiiruse ja jõu arenemise ja avaldumisega seotud alleelid.

TABEL 1 - Alleelid, mis vastutavad kiiruse-tugevuse või vastupidavuse eest

See paber kutsus esile sarnaste uuringute tulva, millest mõned kinnitasid Hugh Montgomery järeldust. Küll aga saadi muid tulemusi, mis nimetatutega ei ühtinud. Ilmunud on mitmeid väljaandeid, mis annavad tunnistust täiesti vastupidisest mõjust. Hiljem selgus selline ebakõla saadud tulemustes. Selgus, et vastupidavuse või kiiruse-jõu omadused on määratud vähemalt seitsme geeniga (tabel 1). Seetõttu võib inimesel olla näiteks ACE geeni jaoks vastupidavusalleel ja teiste geenide jaoks kolm-neli “kiirus-jõu” alleeli, mis määrab tema eelise kiirus-jõuspordis.

Valgevene Rahvusliku Teaduste Akadeemia inimgeneetika labor võrdles ACE geeni polümorfsete alleelide esinemissagedusi erinevate spordialade esindajatel ega leidnud nende alleelide seost sportlik orientatsioon(Joon. 1): D/D "kiirus-tugevus" variantide kõrgeimad sagedused osutusid vastupidavusega maratonijooksjate ja sõudjate seas! Seetõttu on sprinterit jääjast võimalik eristada vaid geenide kompleksi, kuid mitte ühe neist järgi.

Sporditegevusega seotud uute uuritud geneetiliste markerite arv kasvas hüppeliselt: 1997. aastal - 5 geeni; aastal 2000 - 24 geeni; aastal 2004 - 101 geeni. Alates 2003. aastast on maailmas kasvanud teadusuuringud, mille eesmärk on arendada molekulaargeneetiline lähenemine sportlaste tulevasele profiilide koostamisele. 2006. aastal sisaldas kromosoomikaardi järgmine versioon (The Human Gene Map for Performance and Health-Related Fitness Phenotypes: the 2006-2007 update) juba 214 autosomaalset geeni, seitset geeni X-kromosoomis ja 18 mitokondriaalset geeni, samuti 75 loki kvantitatiivseid tunnuseid, mis mõjutavad sporditegevuse edukust (joonis 2).

Kas kõiki neid geene on vaja sportlastel analüüsida? Esiteks on see äärmiselt raske ja kulukas töö ning teiseks enamik geene, kuigi seotud kehalise aktiivsusega, erinevatel inimestel praktiliselt ei erine. Praeguses etapis on teadlased jõudnud järeldusele, et piisab 11-15 peamise "spordi" geeni testimisest, mis mõjutavad oluliselt sportlase sooritust.

DNA testimine võib oluliselt parandada sportlaste valikut ja profiilide koostamist, kuna traditsioonilised testid ei suuda alati õigesti määrata, millisel spordialal konkreetne inimene parimaid tulemusi saavutab.

KAASAEGSE SPORDIGENEETIKA PEAMISED SUUNAD

Kõrge kvalifikatsiooniga sportlaste geneetiline testimine. Seda suunda arendatakse tõhusalt Valgevene Riikliku Teaduste Akadeemia tsütoloogia geneetika instituudis ja bioorgaanilise keemia instituudis, samuti Polesje ülikoolis ning MSITi kehakultuuri ja spordi uurimisinstituudis ning see võimaldab lahendada kaks peamist ülesannet:

1) tuvastab üksikutel sportlastel ebasoodsaid geenivariante nende mõju korrigeerimiseks;

2) välja selgitada haruldased soodsad alleelid, mis annavad eeliseid erinevatel spordialadel, et töötada välja programmid algajate sportlaste valikuks.

Võrdlesime 17 erinevate spordialade rahvusmeeskonna esindajate genotüüpe, sealhulgas:

1) vastupidavust nõudvad tsüklilised spordialad (maraton, laskesuusatamine, ujumine, rattasõit, sõudmine);

2) kiirus-jõuspordialad (jäähoki, maahoki, lühirada, tennis, kergejõustik);

3) komplekssed koordinatsioonispordialad (akrobaatika, vibulaskmine, sõudeslaalom);

4) kontrollgrupp (rekreatiivse kehakultuuriga tegelevad terved inimesed).

Testimine viidi läbi 15 geeniga, mis vastutavad erinevate kehasüsteemide seisundi eest: südame-veresoonkonna, hapniku transportimise, uute süsteemide kasvu eest. veresooned jne. On näidatud, et enamiku geenide positiivsete variantide sagedus kõrge kvalifikatsiooniga sportlastel ületab oluliselt üldpopulatsioonile iseloomulikke keskmisi väärtusi, mis näitab, et neil sportlastel on kõrge sportliku soorituse saavutamiseks vajalik hea geneetiline komponent.

JOONIS 2 – Füüsilise tervisega seotud inimese geenide kaart

Siiski on rahvuskoondiste erinevatel esindajatel tuvastatud mõned ebasoodsad geenivariandid. Nende mõju korrigeerimiseks tegime ettepaneku kasutada juhul, kui geen põhjustab ensüümi suurenenud koguse sünteesi, inhibiitoreid ja ensüümi vähenemise korral stimulante.

Tulemused anti üle meeskondade arstidele ja treeneritele ning nende abil korrigeeriti sportlaste meditsiinilist ja bioloogilist tuge, mis aitas kaasa nende sportliku soorituse paranemisele.

Noorsportlaste valiku programmide väljatöötamine. Iga inimene kannab endas ainulaadset geneetilist teavet ja programmi selle rakendamiseks. Sellest lähtuvalt peaks lähenemine optimaalse spordiala valimisele ja treeningprotsessi ülesehitamisele olema rangelt individuaalne. DNA diagnostika meetodite abil on võimalik määrata ainevahetuse iseärasusi, südame-veresoonkonna seisundit, luu- ja lihaskonna süsteemi omadusi, kõrgemaid. närviline tegevusüksikisik jne.

Konkreetse spordiala pärilikku eelsoodumust määravate geenide valikul tuleks arvestada asjaoluga, et eri tüüpidel on vaja erinevaid omadusi, näiteks vastupidavust või lühiajaliste "plahvatuslike" pingutuste võimet. Silmapaistvate kümnevõistlejate saavutuste analüüs näitas, et individuaalsed tulemused sprindis, kuulitõukes, kaugushüppes, tõkkejooksus (kõik nõuavad lühiajalisi jõulisi jõupingutusi) on negatiivses korrelatsioonis nende tulemustega 1500 m jooksus (vastupidavus).

Spordipotentsiaali määravate geenide DNA tüpiseerimine on noorte sportlaste jaoks eriti oluline. Saadud andmed on objektiivseks aluseks optimaalse spordiala valikul. Teatud füüsiliste omaduste eest vastutavate geenide testimine on juba käimas esialgne etapp sportlaste treeningud võivad anda treeneritele esmast infot laste valikuks spordisektsioonides ja individuaalse lähenemise valikule treeningule, millega saavutatakse paremaid tulemusi.

Tuleb välja selgitada põhigeenide kompleksi panus erinevate spordialade jaoks vajalike sportlike omaduste kujunemisse ning välja töötada soovitused lootustandvate sportlaste valimiseks laste seast, kellel on geneetiline eelsoodumus spordisaavutusteks, samuti koostada. koolitusprogrammid võttes arvesse nende individuaalseid omadusi. DNA-tehnoloogiate kasutamine võib olla arvutiprogrammide loomise teaduslikuks aluseks mitu aastat ettevalmistust sportlased, alustades laste- ja noortekoolidest.

Olümpiareservi spordikoolidesse on püütud eraldi valida taotlejaid angiotensiini konverteerivat ensüümi ekspresseeriva ACE geeni polümorfsete variantide jaoks. Võimekate sportlaste tuvastamine ühe geeni järgi pole aga õige esiteks seetõttu, et pole teada, mis tüüpi inimesed on selle geeni suhtes heterosügootsed (ja neid on palju!), ja teiseks vastupidavuse või kiiruse omadused. -tugevus määratakse, nagu eespool näidatud, vähemalt seitse geeni. Seetõttu on ühe geeni analüüs ebapiisavalt informatiivne ja seda ei saa selektsiooniks kasutada.

Samuti tuleb arvestada, et ühe geeni soodsa alleeli puudumist saab kompenseerida teiste geenide positiivsete variantidega. Lisaks ei taga ühegi soovitud alleeli olemasolu seda tüüpi spordispetsialiseerumisel ka edu tagatiseks, kuna puuduvad muud vajalikud geenivariantid.

Erinevate erialade eliitsportlaste molekulaargeneetilise testimise läbiviimine võimaldab tuvastada erinevate sportlaste genotüüpides esinevaid geenivariantide komplekse, mis tagavad kõrgete tulemuste saavutamise igal konkreetsel spordialal. Seega oleme paljudel kõrge kvalifikatsiooniga sportlastel tuvastanud väga haruldasi geenivariante, mis oluliselt suurenevad füüsiline vastupidavus isik. Näiteks on näidatud, et hokimängijate meeskonnad erinevad teiste spordialade võistkondade esindajatest MB geeni haruldase AA genotüübi kõrge sageduse (joonis 3) ning kiiruse ja jõuga seotud haruldase Ala/Ala genotüübi kõrge sageduse poolest. PPARG geeni jaoks.

Lisaks leiti hokimängijate genotüüpidest väga kõrge (neli korda kõrgem kui kontrollrühmas) protsent HIF1 geeni haruldast T-alleeli, mis on seotud suurema aeroobse võimekusega. Laskesuusatajatel domineerivad eNOS geeni G alleelid ja G/G genotüübid ning PAI-1 geeni puhul 4G alleelid ja 4G/4G genotüübid (joonis 4), mille taseme tõus hüpoksia ajal on aluseks uute veresoonte kasvatamiseks.

Mis puutub tennisistidesse, siis neile on iseloomulik haruldase C/C genotüübi kõrge esinemissagedus VEGF geenis ning samuti kõrgenenud (kuid vähem kui hokimängijatel) haruldase AA genotüübi tase MB geenis ja haruldase T alleeli tase. HIF1 geen.

Seega, tuvastades erinevatele spordialadele spetsialiseerunud sportlaste geneetilisi erinevusi, saab neid andmeid kasutada algajate sportlaste valiku programmide väljatöötamiseks.

Lisaks avab geneetilise potentsiaali määramine reaalsed võimalused diferentseeritud lähenemise rakendamiseks mitte ainult selektsiooni, vaid ka koolitusprotsessi korraldamisel ja läbiviimisel.

Spordiedu geeniekspressiooni määramine. Sportlaste sooritus ei sõltu ainult teatud geenide olemasolust, vaid ka nende ekspressioonitasemest. Lisaks muutub geenide töö intensiivsus erinevatel inimestel treeningprotsessis erinevalt. Tuleb välja selgitada, kuidas geeniekspressioon igal sportlasel intensiivsel lühiajalisel treeningul või ajal suureneb pikad treeningud Koos mõõdukas koormus.

Vähem oluline pole ka küsimus, kuidas geenid ekspresseeruvad heterosügootses olekus, st soodsate ja ebasoodsate polümorfsete alleelide olemasolul ühes genotüübis. Kas üks alleelidest töötab (milline?) või mõlemad, põhjustades vastava ensüümi sünteesi keskmise taseme? Vastuseid neile küsimustele maailmakirjanduses praktiliselt ei leidu. Ilma geeniekspressiooni tasemeid igal konkreetsel juhul määramata on võimatu sportlasi õigesti valida, samuti on võimatu valida treeningprotsessi optimaalset süsteemi ning individuaalset meditsiinilist ja bioloogilist tuge.

Vastupidavuse või kiiruse-jõu omaduste arendamisele suunatud treeningud on stiimulite poolest erinevad. välismõjud, mis toovad kaasa spetsiifilisi struktuurseid ja metaboolseid muutusi skeletilihasrakkudes. Lühiajaline füüsiline aktiivsus toob kaasa muutuse sadade geenide ekspressioonis ja naaseb mõne aja (sekundite, minutite, tundide) möödudes algsele tasemele. Pikaajalist kohanemist erinevat tüüpi treeningutega võib ilmselt pidada organismi reaktsiooniks üksikutele füüsilistele koormustele, millega kaasnevad globaalsed muutused geeniekspressiooni regulatsioonisüsteemis.

Mõned uuringud on näidanud, et sportlastel ja vabatahtlikel ekspresseeritakse püsivalt sadu geene vastusena pikaajalisele aeroobsele ja anaeroobsele treeningule. Selgus, et mitokondriaalse biogeneesi ning rasvade ja süsivesikute oksüdatsiooni eest vastutavate geenide ekspressioonitase korreleerub positiivselt VO 2 max näitajatega jääjatel, lihasvalgu geeniekspressiooni tase aga jõunäitajatega triatleetidel.

Nende rühmade sportlaste vahel on erinevusi vähemalt 20 geeni ekspressioonis. On ilmne, et geeniekspressiooni profiili pilt muutub sõltuvalt biotesti proovide võtmise ajast. Võib eeldada, et pärast pikemaajalist treeningut treenimise tulemusena taastub geeniekspressioon sportlaste skeletilihastes algtasemele. Individuaalsete erinevuste tõttu (suur või madal eelsoodumus sportimiseks) võivad geeniekspressiooni algtasemed skeletilihastes sportlastel ja kontrollrühma liikmetel siiski erineda.

Samuti on alleele, mis piiravad inimese füüsilist aktiivsust, vähendades või suurendades geeniekspressiooni, muutes oma toodete aktiivsust või struktuuri. Selle piirangu tagajärg kehaline aktiivsus parimal juhul on see sporditulemuste kasvu peatumine, halvimal juhul patoloogiliste seisundite, nagu näiteks vasaku vatsakese müokardi liigne hüpertroofia, teke.

Analüüsisime maratonijooksjate rühmas muutusi HIF1a geeni mRNA ekspressioonitasemes (hüpoksiast põhjustatud faktor) vastuseks treeningust põhjustatud hüpoksiale (joonis 5). On näidatud, et mRNA kogus on treeningu ajal erinev ja variatsioonid on igal sportlasel individuaalsed. Ligikaudu sarnase algkoguse mRNA puhul kõigis proovides enne laadimist muutus HIF1a mRNA olemasolu pärast laadimist erineva intensiivsusega ja eri suundades.

Ühel sportlasel tuvastati HIF1 a geeni haruldane variant 1772T alleel, mis kirjanduse andmeil annab oluliselt rohkem kõrge tase HIF1a süntees. Selle sportlase perifeerse vere leukotsüütide hüpoksia seisundis oli aga HIF1a geeni mRNA ekspressioonitase madalam võrreldes 1772C alleelide kandjatega.

Saadud tulemused on kooskõlas hiljutiste andmetega, mis näitavad, et normaalse hapnikukontsentratsiooni korral näitavad heterosügootse genotüübi kandjad HIF1a geeni aktiivsemat ekspressiooni, samas kui hüpoksilistes tingimustes iseloomustab C/C genotüübiga sportlasi kõrgem induktsioonitase. sünteesist.

Seega võimaldab geeniekspressioonitasemete uurimine lahendada mitmeid olulisi probleeme:

1. Võrrelge sama genotüübiga sportlaste edukust, kuna geeniekspressioon võib oluliselt erineda.
2. Määrake treeningprogramm, kuna geeniekspressioon muutub erinevatel inimestel treeningu ajal erineval viisil: mõned inimesed saavutavad paremini pikaajalise keskmise intensiivsusega treeningu ja teised lühiajalise maksimaalse intensiivsusega treeningu.
3. Uurige, kuidas erinevad polümorfsed alleelid heterosügoodis interakteeruvad – kas need kodeerivad kokku keskmise koguse vastava ensüümi tootmiseks või pärsib üks neist (milline?) teise toime. Sellise teabe puudumine ei võimalda üheselt tõlgendada teatud heterosügootses olekus olevate geenivariantide väärtust.

Kutsehaiguste ja -patoloogiate geneetilise riski tuvastamine sportlastel. Spordiala valikul tuleb arvestada sportlaste eelsoodumust erinevatele kutsehaigustele, teada on palju geene – sellise eelsoodumuse markereid. Profispordis sageli esinev liigne füüsiline aktiivsus mõjutab keha negatiivselt ja võib olla erinevate patoloogiliste muutuste põhjuseks, mis viib surmaga lõppevate või invaliidistuvate sündmusteni.

Probleem äkksurm spordis ja teeb tänapäeval muret maailma üldsusele. Igal aastal on 1 kuni viis südame äkksurma juhtu 1 miljoni sportlase kohta. "Spordis on enam kui 90% mittetraumaatilistest äkksurmadest põhjustatud südame-veresoonkonna haigustest," öeldakse ROK-i dokumendis.

Vastavalt Maailmaorganisatsioon tervishoid, südame-veresoonkonna haigused on peamine surmapõhjus. Geneetilise komponendi osakaal arteriaalse tromboosi riskis on üle 50%. Üks viljakamaid lähenemisviise südame-veresoonkonna haiguste arengu geneetiliste mehhanismide uurimisel on haigusega seotud geneetiliste markerite tuvastamine molekulaargeneetiliste meetodite abil. Seda tüüpi uuringud võimaldavad välja tuua geenirühmad, mille struktuurne ja funktsionaalne kahjustus annab suurima panuse kardiovaskulaarse patoloogia kujunemisse, ning selle põhjal tuvastada suurema geneetilise haiguse riskiga indiviidide rühmi.

Eriti ohtlikud on mutatsioonid verehüübimisfaktorites – protrombiini mutatsioon ja Leideni mutatsioon, mis tõstavad hokimängijate ja jalgpallurite puhul sugugi mitte harvaesineva veenitromboosi riski seitse kuni kaheksa korda. Nende õigeaegne avastamine võimaldab trombofiiliat ennetada antikoagulantide (antiagregantide) abil.

Südame äkksurma põhjuste uurimine on eriti oluline, kuna see võimaldab tuvastada riskirühmad ja neile iseloomulikud kliinilised ja instrumentaalsed kriteeriumid, määrata kohustusliku läbivaatuse plaani (näiteks lastele, kes otsustavad sportida) ja arendada. ennetavad meetmed.

Enamiku teadlaste sõnul esineb enam kui 90% spordis südame äkksurma juhtudest olemasoleva (kaasasündinud või omandatud), kuid varem tuvastamata südamehaiguse dekompensatsiooni tagajärjel. Nähtavate kardiovaskulaarsete struktuursete kõrvalekallete puudumist lahkamisel (lahkamisel) täheldati ainult 2% noorte sportlaste südame äkksurma juhtudest.

USA-s kl noored sportlased Kõige tavalisem on hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM), mis põhjustab enam kui 1/3 kõigist surmajuhtumitest.

See haigus on üks peamisi ja ilmselt kõige levinumaid kardiomüopaatiate vorme - müokardihaigusi, millega kaasneb selle düsfunktsioon. Kõrval kaasaegsed ideed, HCM on valdavalt geneetiliselt määratud südamelihase haigus, mida iseloomustab spetsiifiliste morfoloogiliste ja funktsionaalsete muutuste kompleks ning pidevalt progresseeruv kulg, millega kaasneb suur risk raskete eluohtlike arütmiate ja äkksurma tekkeks.

Haiguse esimene ja ainus ilming võib olla äkksurm. Sel juhul on provotseerivateks teguriteks tavaliselt löök rindkeresse spordimürsuga, näiteks pesapallikurikaga, hoki litter või rusikas, kontakt teise inimesega või paigalseisva esemega. Inimesed, kes kohe kokku kukuvad, moodustavad 50%. Sellega seoses on vaja spordis õigesti doseerida koormuse taset ja ratsionaalselt kasutada füüsilise aktiivsuse taset, et see vastaks potentsiaal isik.

On üsna ilmne, et edusammud kardiovaskulaarsete patoloogiate ennetamisel spordis saavad põhineda ainult meditsiinilisel geneetikal, kuna need kvalifitseeritud sportlaste haigused, mis põhjustavad varajase puude ja enneaegse surma, on kõige tõsisem ja olulisem probleem mitte ainult spordimeditsiin aga ka ühiskonnale tervikuna. Samal ajal ei tohiks unustada vajadust tuvastada vigastuste eelsoodumus ja mitmed haigused, mis on erinevate spordialade sportlaste jaoks professionaalsed. Seetõttu arutatakse praegu analüüsi kasutamise väljavaateid ja otstarbekust. geneetiline eelsoodumus kui üks põhilisi olümpiakoondise ja rahvuskoondiste moodustamise viise, et tõsta kõrge kvalifikatsiooniga sportlaste individuaalse valiku ja treenimise süsteemi usaldusväärsust ja efektiivsust.

DNA diagnostika võib määrata ka traumaatilise ajukahjustuse riski. Näiteks suurendab APOE geeni E4 alleelide olemasolu märkimisväärselt ajuvigastuste tõsiste tagajärgede tõenäosust poksijatel, seetõttu on E4 alleelide kandjad (ja nende esinemissagedus valgevenelaste kontrollpopulatsioonis on üle 10%). ei soovita poksida.

Taastumine pärast traumaatilist ajukahjustust sõltub ka inimese genotüübist – Arg/Arg TP53 geeni kandjatel on ebasoodsa tulemuse risk 2,9 korda suurem. Aeglustab taastumisprotsessi pärast traumaatilist ajukahjustust ja mitmeid teisi geene. Sedalaadi uuringute tulemused võimaldavad sõltuvalt geneetilistest parameetritest täpsemalt määrata ravimeetodit, vältida tüsistusi ja kiirendada traumaatilise ajukahjustusega patsiendi taastusravi. Noorsportlaste selektiivne sõeluuring traumaatilistest ajukahjustustest taastumise efektiivsust määravate geenide mutatsioonide kandmise suhtes vähendab tulevikus oluliselt sportlaste invaliidsust ja suremust.

Sportlaste luumurdude risk tuleneb suuresti luukoe ainevahetuse iseärasustest, mis on seotud paljude geenide polümorfismidega, ning varieerub suuresti süstemaatilise suurenenud füüsilise koormuse korral, mis viib luukoe struktuuri lagunemiseni ja vigastusteni. Spordimeditsiini jaoks on kiireloomuline probleem osteoporoosi geneetiliste markerite uurimine, kuna üliintensiivne füüsiline aktiivsus võib põhjustada selle haiguse arengut.

Kutsepatoloogiate prognoosimise tõhususe suurendamiseks on vaja luua diagnostikakompleks, mis hõlmab erinevate füüsiliste omaduste kujunemisega seotud lookuste, aga ka võimalike elu- ja terviseohtlike meditsiiniliste tagajärgede eest vastutavate lookuste skriinimist. füüsilisest ülekoormusest.

Sportlaste molekulaargeneetilise testimise käigus oleme tuvastanud viiel inimesel ohtlikud teise ja viienda verehüübimisfaktori mutatsioonid. Sellised mutatsioonid määravad kõrge (seitse kuni kaheksa korda tavalisest kõrgema) tromboosiriski. See teave edastati kohe meeskonna arstidele hoolikaks kaalumiseks. arstlik läbivaatus ja kohtumised spetsiaalsed ettevalmistused(antiagregandid) nende mutatsioonide kandjad, mis peaksid ära hoidma kehalise tegevuse ohtlikke tagajärgi sportlaste elule ja tervisele.

Seega on kõik need spordigeneetika valdkonnad vajalikud selleks, et tagada igale sportlasele tema geneetilise potentsiaali täielikuks realiseerimiseks vajalikud tingimused. Seetõttu peab igal sportlasel olema geneetiline pass, kus on märgitud valitud spordialal kõrgete sportlike tulemuste saavutamiseks vajalike geenide variandid, nende geenide ekspressioonitasemed puhkeolekus ja treeningu ajal, samuti geenid, mis on seotud haigestumise riskiga. kutsealased patoloogiad.

Geenidopingu tuvastamise meetodite väljatöötamine. Spordigeneetika tulevik dikteerib juba täna vajaduse arendada selles valdkonnas välja uus suund - geenidopingu tuvastamise meetodite väljatöötamine.

Viimastel aastatel kõik rohkem arengut saab geeniteraapiat, mis põhineb terapeutilise geeni sisestamisel rakku, mis suudab kompenseerida ebanormaalse või puuduva geeni funktsiooni. Viiruses või lipiidis sisalduv geneetiline materjal (DNA või RNA) siseneb kehasse otsese süstimise teel sihtorganisse (või pulmonaalseks manustamiseks mõeldud aerosoolide kaudu). Kui DNA viiakse organismi, on geenid võimelised indutseerima RNA-d, mis sünteesib vastava ravitoimega valgu. Need meetodid töötatakse välja selleks, et ravida surmaga lõppevaid haigusi põdevaid patsiente, kelle jaoks muud ravi ei ole.

Spordis saab geeniteraapiaga ravida vigastusi nagu lihaskahjustused, sidemete ja kõõluste rebend, luumurrud, mis nõuavad palju pingutust ja aega. Olulisi kasvufaktoreid kodeerivate geenide ülekandmine kahjustatud kude soodustab traumast põhjustatud kudede defektide kiirendatud taastumist. Geeniteraapia on jõudnud juba tippsporti, kuid seda saab kasutada ka geneetilise dopingina.

geneetiline doping, WADA defineerib seda kui "rakkude, geenide, geneetiliste elementide või geeniekspressiooni modulaatorite mitteterapeutilist kasutamist, millel on võime parandada sportlikku jõudlust." Sportlastele "sisemisi" bioloogiliselt aktiivseid aineid tootvate geenide tutvustamine võib suurendada nende võimeid. Organismi rakkudes töötav geen on pikka aega või igavesti.

Geneetiliselt dopeeritud sportlane saab geeniteraapiaga manipuleerimise teel "ekstra" hulga geneetilist informatsiooni (DNA või RNA). Üks geenidopinguks kasutatavatest geenidest on erütropoetiini kodeeriv EPO geen. Selle täiendava koopia viimine inimkehasse kutsub esile punaste vereliblede suurenenud tootmise, mis suurendab hapniku ülekannet kopsudest kudedesse, suurendades vastupidavust. Loomkatsetes suurenes EPO geeni sisseviimisel hematokrit 80%.

Teine tuntud geen on IGF-I (insuliinitaoline kasvufaktor 1), mis vastutab ilma treeninguta ja stressita saavutatava lihasmassi suurenemise eest ning asendab suure tõenäosusega nüüdseks keelatud steroide. Selle geeni eripära on see, et seda saab kasutada "parandusena", kiirendades lihaskudede regenereerimise protsessi, mis on sageli ülekoormuse tõttu kahjustatud. Sellel "haavatamatuse geenil" on umbes viis variatsiooni.

Erinevalt EPO geenist ei ulatu IGF-I toime kaugemale lihasest, kuhu seda süstitakse, s.t jalalihasesse süstimisel ei suurene sportlase südame lihaskuded. Ja selleks, et teha kindlaks, kas süst on tehtud, peate võtma lihaskoe proovi otse süstekohas (seda on peaaegu võimatu leida). Geenidoping saab kasutada uute veresoonte kasvu stimuleerimiseks, mis suurendab hapniku kohaletoimetamist ja toitaineid kudedele. Selleks võib kasutada geeni, mis vastutab vaskulaarse endoteeli kasvufaktori VEGF sünteesi eest (inglise keelest vascular endothelial growth factor). Ravis kasutatakse seda juba šuntide moodustamiseks südame isheemiatõve ja perifeersete arterite haigusega patsientidel. VEGF-i geeniga vektorid võivad toimida ka geneetilise dopinguna.

Dopinguna saab kasutada geene, mis sünteesivad aineid, mis blokeerivad lihaskasvu kontrolliva müostatiini teket või toimet. Nende kasutamine aitab kaasa lihasmassi olulisele suurenemisele hüperplaasia ja hüpertroofia tõttu. Meditsiinis oli see meetod ette nähtud Duchenne'i lihasdüstroofia ja müotoonilise düstroofia raviks.

Geneetiline doping on keemilisest dopingust tõhusam, kuid hetkel puuduvad piisavad meetodid selle kasutamise diagnoosimiseks. Samal ajal võib kontrollimatu geeniteraapia spordi eesmärgil kaasa tuua tõsiseid negatiivseid tagajärgi sportlaste tervisele. Isegi kahjutu, "natiivse" bioloogiliselt aktiivse aine suurenenud tootmine kehas mõjutab paratamatult reguleerivad süsteemid jälgida selle tasakaalu veres. Selliste sekkumiste pikaajaliste mõjude ennustamine on keeruline ülesanne.

Geeni ülekandmiseks kasutatav DNA on loomulik ja seetõttu ei eristu sportlase enda DNA-st. Modifitseeritud geen viiakse kehasse spetsiifilise vektori abil, mida, nagu ka viiruste või keemiliste mõjurite osakesi, saab tuvastada ainult süstekohas koeproovi (biopsia) võtmisega, kuid selleks peate seda teadma. punkt, lisaks alluvad kõik sportlased ebasoovitavatele äärmiselt invasiivsetele protseduuridele.

Paljude geneetilise dopingu vormide puhul ei ole vaja geene otse soovitud sihtorganisse sisestada. Näiteks võib EPO geeni sisestada peaaegu kõikjale kehas, et toota kohapeal erütropoetiini, mis seejärel siseneb vereringesse ja mõjutab luuüdi.

Enamasti viib geneetiline doping sportlase omaga identse valgu moodustumiseni. Ainult selle tase veres võib viidata dopingu kasutamisele. Geene saab aga reguleerida spetsiaalsete ravimite abil "sisse lülitades" ja "välja lülitades". Ahvidega läbi viidud uuringus näidati, et erütropoetiini taset saab sel viisil kontrollida, saavutades lõpuks soovitud hematokriti taseme.

Tabelis 2 on kokku võetud praegu pakutud lahendused geneetilise dopingu määramise küsimusele ja nendega seotud võimalikud probleemid.

TABEL 2 - Kaasaegsed meetodid geneetilise dopingu ja sellega seotud probleemide tuvastamiseks

2003. aastal algatati maailma esimene kriminaalasi geenitehnoloogias populaarse adenoviirusvektoril põhineva erütropoetiini geeni kandva ravimi repoksigeeni kasutamise kohta spordis. Saksa eksperimentaaltreener Thomas Springstein testis geneetilist dopingut alla 18-aastastel noortel, mõtlemata, et liigne erütropoetiini kogus võib põhjustada vere- ja verehüübeid. Tootja töötas selle ravimi välja aneemiaga patsientidele, mitte spordi jaoks. Kuid rehapnik on alles esimene märk (või esimene pannkook). Otsustades kiirusega, millega teisi meditsiini ja bioloogia saavutusi dopinguna kasutusele võetakse, ilmuvad sellised osaliselt modifitseeritud sportlased enne, kui rakutehnoloogiad patsientide ravimiseks ametlikult heaks kiidetakse.

Spordiringkondade, eriti dopinguvastaste agentuuride jaoks on suur murekoht geneetilise dopingu avastamine. WADA eraldab aastas umbes miljon dollarit selle tuvastamise meetodite väljatöötamiseks. Seni aga puuduvad tõhusad viisid geenidopingu tuvastamiseks spordis.

Viimastel aastatel tänu somaatilise geeniteraapia edusammudele uus meetod geneetilise dopingu määratlus. See põhineb spiPCR-il (ühe koopia praimer-sisemine sisemine PCR) ja nõuab täisvereproovi võtmist. Diagnostikameetod põhineb transgeense ja genoomse DNA struktuuri erinevusel – tDNA ei sisalda intronjärjestuste osi. Meetodi tundlikkus võimaldab tuvastada tDNA-d tohutul hulgal genoomses DNA-s.

Hetkel on tõestatud geenidopingu kasutamise juhtumeid spordis väga vähe, kuid mõnede andmete kohaselt pakutakse "mustal" turul juba kõike geneetiliseks dopinguks vajalikku. Ennetusmeetmete võtmine aitab selle ohuga võidelda. Vastasel korral muutuvad olümpiavõistlused lähitulevikus geneetiliselt muundatud sportlaste biotehnoloogilisteks võidusõitudeks.

Kirjandus

1. Mosse I. B. Sportlaste kehalise aktiivsuse vastupanuvõime geneetilised markerid / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, K. V. Zhur [et al.] // Medicine for sports - 2011: Mat. Esimesed Vserod. kongr. rahvusvahelisega osalemine, 19.-20.september 2011 - M., 2011. -S. 294-298.
2. Mosse, I. B. Organismi hüpoksiaresistentsuse geneetilised markerid / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, L. V. Kukhtinskaja [et al.] // Molekulyar. ja eeskuju. geneetika. - 2010. -T. 11. - S. 74-82.
3. Rogozkin V. A. DNA tehnoloogiate kasutamise väljavaated spordis / V. A. Rogozkin, I. I. Akhmetov, I. V. Astratenkova // Teoriya i praktika fiz. kultuur. - 2006. - nr 7. -S. 45-47.
4. Erinevate erialade sportlaste genotüüpide võrdlus spordiedu geenide kompleksi järgi / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, K. V. Zhur [et al.] // Molecular. ja eeskuju. geneetika. - 2012. - T. 13. - S.19-24.
5. F. Doring, S. Onur, A. Fischer // J. of Applied Rhysiology (1985). - 2012. - Vol. 108, nr 6. - R 1497-1500. doi: 10.1152/japplphysiol.01165.2009.
6. Frost R A. Insuliinitaolise kasvufaktori I reguleerimine skeletilihastes ja lihasrakkudes / R. A. Frost, C. H. Lang // Minerva Endocrinol. - 2003. - Vol. 28, nr 1. - R 53-73.
7. Losordo D. W. Rhase 1/2 platseebokontrollitud topeltpime, annust suurendav uuring müokardi veresoonte endoteeli kasvufaktori 2 geeniülekande kohta kateetri manustamise teel kroonilise müokardi isheemiaga patsientidel / D.W. Losordo, R. R. Vale, R. C. Hendel // Tiraaž. -2002. - Vol. 105, N 17. - R. 2012-2018.
8. Schjerling R Geenidoping / R Schjerling // Scand. J. Med. sci. sport. - 2008. - Vol. 18, N 2. – R 121, 122.
9. Stepto N. K. Globaalne geeniekspressioon skeletilihastes hästi treenitud jõu- ja vastupidavussportlastelt / N. K. Stepto, V. G. Coffey, A. L. Carey // Med. sci. Spordiharjutus. -2009. - Vol. 41, nr 3. - R. 546-565. doi: 10.1249/MSS.0b013e31818c6be9.
10. Ye X. Terapeutiliste valkude reguleeritud kohaletoimetamine pärast in vivo somaatiliste rakkude geeniülekannet / X. Ye, V. M. Rivera, R. Zoltick // Teadus. - 1999. - Vol. 283, nr 5398. - R. 88-91.

Viited

1. Mosse I. B. Sportlaste geneetilised markerid "füüsilise koormuse taluvus / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, O. Zhur // Meditsiin spordi jaoks -2011: esimese ülevenemaalise rahvusvahelise osalusega kongressi toimingud, 19.–20. september 2011. - Moskva, 2011. - R. 294-298.
2. Mosse I. B. Keha hüpoksia taluvuse geneetilised markerid / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, L. V. Kukhtinskaua // Moksh^ ja rakendusgeneetika. - 2010. - V. 11. - R. 74-82.
3. Rogozkin V. A. Perspectives of DNA-technologies usage in sport / V. A. Rogozkin, I. I. AI1-metov, I. V. Astratenkova // Teoriya i praktika fiz. kultuur. - 2006. - nr 7. - R. 4547.
4. Erineva spetsialiseerumisega sportlaste genotüüpide võrdlus spordiedu geenide kompleksis / I. B. Mosse, A. L. Gonchar, K. V. Zhur // Molekulaar- ja rakendusgeneetika. - 2012. - V. 13. - R19-24.
5. Barres R. Acute exercise remodels promootori metüülimist inimese skeletilihastes / R. Barres, J. Yan, B. Egan // Cell Metab. - 2012. - Vol. 15, nr 3. - R 405-411. doi: 10.1016/j. cmet.2012.01.001.
6. Doring F. Hüpoksiaga indutseeritava faktori-1a (HIF1A) geeni ühine haplotüüp ja Rro582Ser polümorfism vastupidavusala tippsportlastel / F. Doring, S. Onur, A. Fischer // J. of Applied Rhysiology (1985) . - 2012. - Vol. 108, nr 6. - R. 1497-1500. doi: 10.1152/japplphysiol.01165.2009.
7. Uue ühe koopiaga praimeri ja sisemise sisemise sisemise RCR (spiRCR) protseduuri loomine geenidopingu otseseks tuvastamiseks / T. Beiter, M. Zimmermann, A. Fragasso //Exerc. Immunol. Rev. - 2008. - Vol. 14. - R. 73-85.
8. Frost R A. Insuliinitaolise kasvufaktori I reguleerimine skeletilihastes ja lihasrakkudes / R. A. Frost, C. H. Lang // Minerva Endocrinol. - 2003. - Vol. 28, nr 1. - R. 53-73.
9. Gustafsson T. Füüsilise treeningu mõju angiopoietiini ja VEGF-A süsteemidele inimese skeletilihastes / T. Gustafsson, H. Rundqvist, J. Norrbom // J. Appl. Rhysiol. (1985). - 2007. - Vol. 2103, N 3. - R 1012-1020.
10. Lee S. J. Müostatiini rakuväline regulatsioon: lihasmassi molekulaarne reostaat / S. J. Lee // Immunol. Endocr. Metab. Agents Med. Chem. - 2010. - Vol. 10. - R 183194.
11. Losordo D. W. Rhase 1/2 platseebokontrollitud topeltpime, annust suurendav uuring müokardi veresoonte endoteeli kasvufaktori 2 geeniülekande kohta kateetri manustamise teel kroonilise müokardi isheemiaga patsientidel / D.W. Losordo, R. R. Vale, R. C. Hendel // Tiraaž. -2002. - Vol. 105, N 17. - R 2012-2018.
12. Lundby C. Regulaarne vastupidavustreening vähendab harjutust indutseeritud HIF-1alfa ja HIF-2alfa mRNA ekspressioon inimese skeletilihastes normoksilistes tingimustes / C. Lundby, M. Gassmann, H. Rilegaard // Eur. J. Appl. Rhysiol. - 2006. - Vol. 96.-R 363-369.
13. Montgomery H. E. Inimese füüsilise jõudluse geen / H. E. Montgomery, R. Marshall, H. Hemingway // Loodus. - 1998. - Vol. 393.-R 221, 222.
14. Schjerling R Geenidoping / R Schjerling // Scand. J. Med. sci. sport. - 2008. - Vol. 18, N 2. -R 121, 122.
15. Stepto N. K. Globaalne geeniekspressioon skeletilihastes hästi treenitud jõu- ja vastupidavussportlastelt / N. K. Stepto, V. G. Coffey, A. L. Carey // Med. sci. Spordiharjutus. -2009. - Vol. 41, nr 3. - R 546-565. doi: 10.1249/MSS.0b013e31818c6be9.
16. Maailma Antidopingu Agentuur. 2004. aasta keelatud nimekirja rahvusvaheline standard // Molecular Therapy. - 2001. - Vol. 3. - R 819, 820.
17. Zhou S. Adeno-seotud viirusega vahendatud erütropoetiini kohaletoimetamine põhjustab ahvilistel püsivat hematokriti tõusu / S. Zhou, J. E. Murphy, J. A. Escobedo // Gene Therapy. - 1998. - Vol. 5, nr 5. - R 665-670.
18. Ye X. Terapeutiliste valkude reguleeritud kohaletoimetamine pärast in vivo somaatiliste rakkude geeniülekannet / X. Ye, V. M. Rivera, R Zoltick // Teadus. - 1999. - Vol. 283, N 5398. - R 88-91.

Viimaste maailma suurvõistluste, sealhulgas Pekingi olümpiamängude tulemusi analüüsides selgub, et edu sporditeadus ja tavad on suuresti seotud geneetika kaasaegsete teadussaavutuste kasutamisega.

Spordigeneetika, ja sellega seotud geneetiline testimine on erinevalt dopingu kasutamisest täiesti ohutu ja võtab arvesse individuaalsed omadused inimkeha on parem kui ükski teine olemasolevaid meetodeid. Veelgi enam, geneetiline testimine sporditreeningu mis tahes etapis võib anda treeneritele esmast teavet spordisektsioonide valimiseks ja individuaalse lähenemise valimiseks treeningutele "enese jaoks treenides".

Teisest küljest pole see vähem oluline individuaalne lähenemine taastamisprotseduuridele. On teada, et erinevad inimesed erineval viisil ja koos erinev kiirus vastu võtta treeningkoormusi. Mõned inimesed kohanevad kiiresti, teised taastuvad aeglasemalt. Enamik neist protsessidest on ühel või teisel viisil tingitud geneetilistest mehhanismidest, just neid protsesse uuritakse spordigeneetika osas

Illustreeriv näide taseme selgest sõltuvusest vererõhk mõne geeni tööst. Kui inimene, kellel on geen kõrge vererõhk”, saavad pärast pausi suure treeningu annuse, siis suureneb müokardiinfarkti tõenäosus järsult. Teisest küljest taastuvad sellised inimesed väikeste ja korrapäraste koormustega kiiremini. Lihasmassi kasvatamine on samuti otseselt geenidest sõltuv – mõnele meist piisab paarist treeningust, et "lihased üles pumbata", teisel on vaja palju ja kaua treenida. Kõik see on tingitud teie geneetikast.

AT viimastel aegadel maailma spordiringkondades ja erinevatel spordialadel (jalgpall, tõstmine, tennis, poks jne) on tuntav huvi spordigeneetika ja eelkõige molekulaargeneetiliste meetodite ja tehnoloogiate kasutamise vastu sportlaste treenimisel. kus, geneetilised tehnoloogiad kasutatakse nii pärilike omaduste poolest lootustandvamate kandidaatide valimiseks kui ka individualiseerimiseks ja treeningprotsessi adekvaatsuse suurendamiseks üldiselt, aidates kaasa sportlase enda ja spordiala sooritusvõime tõusule. tervik.

Tänapäeval on paljudel Venemaa koondise jalgpalluritel ja tennisistidel, professionaalsetel poksijatel ja teistel tuntud ja lugupeetud sportlastel juba sportlase geneetiline pass.

Meie meditsiinilises geenikeskuses saate teha teste sportlase geenipassi saamiseks. Geneetilise passi jaoks on mitu võimalust minimaalsest kõrgtasemeni:

Tutvustame teie tähelepanu ajalehe BUSINESS Online koostatud intervjuu Volga Spordiakadeemia haridus- ja teaduskeskuse direktori, meditsiiniteaduste doktori Ildus Iljasovitš Ahmetoviga. Teadlane rääkis, kuidas geneetika mõjutab sportlase edukust ja uued meditsiinitehnoloogiad tippspordis:

Tees, et tšempionid saavad meistriks, kasutades ära ühe protsendi talentidest ja 99% pangast, ei ole praegu aktuaalne.

Teoreetiliselt oleme harjunud valemiga, et meistrid on 1% talenti ja 99% higi. Spordigeneetika rakendamisega on see valem muutunud.

Jah, see oli tõhus eelmise sajandi alguses, kui spordis oli konkurents madal ja meistriks oli võimalik tulla vaid treeningutel “kündmisega”. Nüüd pole keegi tööjõufaktorit tühistanud, kuid tuleb mõista, et ühele olümpiavõitja kohale kandideerivad miljonid selle spordialaga tegelejad ja kõik nad ei löö trennis ämbrisse. Järelikult tulevad mängu geenid, mis määravad kuni 70 protsenti individuaalaladel ja kuni 50 protsenti meeskonnaspordialadel tulevase meistri. Ideaalsete geneetiliste parameetrite kombinatsioon, mis näitab füüsiliste ja vaimsete omaduste arengut, võib teatud spordiala tšempioni väljanägemise ette määrata.

Kas ühe või teise rassi eelsoodumust ühele või teisele spordialale on võimalik geenitasandil selgitada? Näiteks tugevaid sprintereid praktiliselt pole, jääjaid vähe ja valge nahaga maratonijooksjaid praktiliselt pole. Neegreid omakorda males pole. Tennises Serena ja Venus Williamsi taga tumedanahalisi sportlasi praktiliselt ei ole. Jah, ja kogu selle spordiala ajaloo jooksul võib mustanahalisi tennisistid sõrmede peal loetleda: Yanik Noah, Maliway Washington, Zina Garrison. Või rassist rahvusele liikudes on väga palju juudi maletajaid ja juudi poksijaid... Kas teil on vastus?

See on üks spordigeneetika uurimisobjekte. Selle ilmekaks näiteks on rahvusvahelise keskuse loomine Etioopia, Keenia jooksjate-jääjate ja maratonijooksjate ning Lääne-Aafrika päritolu Jamaica ja Ameerika sprinterite fenomeni uurimiseks. Pole saladus, et nende riikide esindajad või immigrandid annavad tooni minu nimetatud erialadel. kergejõustik. Uuringud on näidanud, et lisaks geneetikale mõjutavad selliseid nähtusi ka keskkonnategurid. Leiti, et keenialastel ja etiooplastel on vastupidavuse arendamisel eelis teiste rahvuste esindajate ees nii geenitasandil kui ka keskkonnatingimustes. Mis see on? Nad on elanikkonnana kohanenud pikkade distantside ja maratonide jaoks, nagu keskmägede elanikud. Tekib hapnikupuudus, kuid organism toodab energiat väga tõhusalt, mis võimaldab inimesel kohaneda olemasolevate tingimustega. Hüpoksia stimuleerib pidevat hemoglobiini tootmist ja see on kohalike seas väga kõrge. Lisaks on toitumisel teatud omadused ja mis kõige tähtsam, eelsoodumus mitte millekski, vaid jooksmiseks. Näiteks iga kohalik Keenia tudeng jookseb keskmiselt kümme kilomeetrit päevas. Kui me ütleme – minge poodi leiva järele, siis vanemad ütlevad oma lastele – jookse minema, teist liikumisviisi ära tundmata. Ja seal treenivad inimesed vabatahtlikult või tahtmatult oma võimeid juba varasest lapsepõlvest peale. Pealegi on elanikkonna esindajad kerge luustikuga, niimoodi jooksmine on nauding, mitte energiakulukas, sest nende jooksustiil on väga ökonoomne. Lisaks on neil lihaseline struktuur – väga kõrge protsent aeglane lihaskiud, mis mõjutab vastupidavust. Selle tulemusena: teil on vaja jääjaid, vali, ma ei taha.

See on Ida-Aafrika blokk. Seal on lääneblokk, need on jamaikalased ja afroameeriklased. See on hoopis teine ​​lugu, suur kehaehitus, võimsad jäsemed, suur protsent kiireid lihaskiude – kõik see on inimese sprintiomaduste kujunemise aluseks. Jamaical kipub sprintima 50 protsenti elanikest ehk pooled nende elanikest. Kui Venemaal ei ole sprindi kalduvate inimeste osakaal suurem kui 15 protsenti.

Veel nõukogude ajal tehti kindlaks, et 30 protsenti venelastest on vastupidavusspordialadele kalduvad. 45 protsenti on mängijad, maadlejad ja sportlased, kes tegelevad spordialadega, kus on vajalik erinevate omaduste võrdne suhe. 15 protsenti sprinteritest ja tõstjatest, kiirus-jõuspordialade esindajatest. Ja 10 protsenti generalistidest, kes leiavad rakendust igal spordialal. Seal, kus sportlase kvaliteet on halvasti treenitud, on geneetika panus tohutu. See on võimlemine, tõstmine, sprint, seal ei saa te ilma geneetikata hakkama. Kuid mängutüüpide ja võitluskunstide puhul on olukord mõnevõrra erinev. Sama poks koosneb kahte tüüpi äärmustest, mida võib kirjeldada kui Mohammed Ali ja Mike Tyson. Poksija-mängija ja poksija-nokaut. Mis puutub rassilistesse küsimustesse, siis teadus on juba ammu tõestanud, et vaimse tegevuse arengu seisukohalt pole valgel, mustal või kollasel vahet. Selles küsimuses tuleb mängu keskkonnategur. Näiteks Euroopas on haridus parem kui Aafrikas ja sama malemängu traditsioonid on palju tugevamad. Rassismil pole teaduslikku alust!

Sportlasel on äkksurma oht neli korda suurem kui keskmisel inimesel.

Kas on selline tees, et nüüd on sportlaste keskmine tase tõusnud, aga unikaalseid sportlasi on nende hulgas vähem?

Praegune sportliku soorituse tõus on tingitud uutest treeningmeetoditest, farmakoloogiast, taastumistehnoloogiatest ja heast valikust spordialade varases staadiumis. Ja geneetilisest seisukohast eeldame, et maailmarekordid tõusevad veelgi, lihtsalt selle põhjal, et tänapäeva unikaalsetel sportlastel pole absoluutselt täiuslikku geenikomplekti. Arvutused näitavad, et meie maailmarekordiomanike geneetiline potentsiaal on 70-80 protsendi tasemel maksimaalsest võimalikust väärtusest.

See tähendab, et tekib järgmine võimalus. Näiteks kahe silmapaistva teivashüppaja Sergei Bubka ja Jelena Isinbajeva vanemad ei olnud spordiga praktiliselt seotud ning nende kahe meie aja silmapaistva sportlase tulemused on täielikult nende, nende treenerite teene, kuid mitte geeniinvesteeringud. nende vanematest. Seega on praktiliselt garanteeritud teivashüppe maailmarekordiomaniku saamiseks vaja kahe suurepärase hüppemehe last?

Teoreetiliselt – jah. Inimese spetsiifikast eemaldudes võtame näiteks rottide uuringud. Kogunes rühm rotte, kellest mõned olid vastupidavamad, teised - vähem. Nad paaritasid vastupidavad vastupidavatega, nõrgad nõrkadega ja leidsid tulemuse, et vastupidavate rottide järglased muutusid vastupidavamaks kui nende vanemad. 6 põlvkonna järel oli kahe grupi vastupidavuse erinevus 170 protsenti ja 18 põlvkonna järel juba 615 protsenti. Mis puudutab nõrkade rottide järeltulijaid, siis nad on kuhjumise tõttu juba väljasuremisele lähenemas geneetilised omadused südame-veresoonkonna süsteemi seisundi halvenemine. Kui rääkida inimeseõpetusest, siis lapsel peres, kus üks vanematest tegeles tõsiselt spordiga, on 50 protsenti eelsoodumus saada. silmapaistev sportlane. Eeldusel, et mõlemad vanemad tegelesid ametialaselt ligikaudu sama spordialaga, tõuseb tõenäosus, et nende laps on spordis edukas, 75 protsendini.

Kahjuks ajakirjanduses sporditeema, tuletage meelde selle meditsiinilist komponenti kõige sagedamini järgmise negatiivse faktiga. Sportlane jäi vahele dopingu tarvitamise, raske vigastuse või, mis veel hullem, sporditähe surmaga. Nii, muide, enne kahte viimast suveolümpiat 2008. ja 2012. aastal, kui vahetult enne mänge lahkusid meie hulgast kuulus Ungari sõudja György Kolonic (enne Pekingit 2008) ja Norra ujuja Dale Oen (enne Londonit 2012). . Venemaa ei unusta karjääri tõusuteel lahkunud hokimängijat Aleksei Tšerepanovit. Mida tuleks teha, et sellised juhtumid enam kunagi ei korduks või on nende arv viidud miinimumini?

Meditsiinis nimetatakse seda terminit äkksurma sündroomiks. Esinemissagedus on ligikaudu üks surm 200 000 sportlase kohta ühe aasta jooksul. Võrreldes sama vanuserühma inimestega, kes ei tegele professionaalselt spordiga, juhtub seda neli korda sagedamini. Selgub, et mõne sportlase profisport võib põhjustada surmava tulemuse. Põhjuseid on palju, kuid 95 protsendil on need südame-veresoonkonna süsteemi patoloogiad. Lisaks võivad mõned neist patoloogiatest olla kaasasündinud ja mõned - omandatud, põhjustatud tõsisest füüsilisest pingutusest. Tavalise inimese jaoks võib selline patoloogia jääda peaaegu märkamatuks. Kuid väikesel osal sportlastest ei suuda süda stressile adekvaatselt reageerida, mis harvadel juhtudel põhjustab südame-veresoonkonna puudulikkust. Samuti võivad löögid südame piirkonda põhjustada surmava arütmia ja seejärel südameseiskumise. Oluline on inimene eelnevalt diagnoosida ja läheduses viibida elustamismeeskond. See võimaldab teil südame käivitada ja inimest elustada. (Ahmetovi sõnade kinnituseks elustasid Belgia arstid detsembri keskel koondise võrkpalluri Christophe Hoho, kelle süda jäi kohe mängu ajal seisma – toim.). Süsteemne lähenemine, mis sisaldab diagnostikat, ennetust ja esmaabi, võimaldab võita võitluse sportlase elu eest.

Mis puutub Tšerepanovi, siis Avangardi klubi esindajate sõnadele tuginedes ta südame üle ei kurtnud ning regulaarne arstlik läbivaatus ei tuvastanud mingeid patoloogiaid. Üks tema surmaga seotud hüpoteesidest viitab sellele, et ta külmetas, põdes mingit infektsiooni, mis viis müokardiidini – südamelihase põletikuni. Seda diagnoosi tõendavad kohtuekspertiisi andmed. Ravimata müokardiit kutsus esile südame suuruse suurenemise. Selgus, et tegemist oli kardiomüopaatiaga, rahvas kutsutakse seda härja südameks. Selline süda ei saa normaalselt töötada, vaid haripunktis kehaline aktiivsus areneb südamepuudulikkus ja sureb. Tavalist esmaabi ei antud ja kogu see traagiliste sündmuste jada lõppes surmaga.

Inimesed, kellel on diagnoositud "müokardiit", tuleks spordist eemaldada kuni täieliku paranemiseni. Ja need sportlased, kellel on geneetiliselt määratud ebapiisav südame reaktsioon füüsilisele aktiivsusele, on parem keskenduda neile spordialadele, kus koormus on väiksem ja pulss ei ulatu 190 löögini minutis. Suhteliselt võib öelda, et curling, piljard, laskesport, bowling, golf ja muud minimaalse intensiivsusega spordialad võimaldavad inimesel neid terviseprobleemideta harrastada.

Sambo, jäähoki, võrkpall, jalgpall, ujumine, rütmiline võimlemine... Mis spordialaga laps tegelema hakkab, hakkavad vanemad vahel mõtlema juba enne tema sündi. Peamisteks argumentideks on tavaliselt vanemate isiklikud realiseerimata õnnestumised, püüd saavutada paremaid tulemusi kui naabripoiss Lesha või kasvõi kodu lähim spordipalee, kuhu midagi ära mahub.

Samas ei arva vanemad, et kõigil lastel on erinevad võimalused, vähesed suudavad saavutada tõelist edu. Asi pole siin mitte ainult selles, mis lapsele endale meeldib (see, muide, võtmetegur), vaid ka seda, milliseid füüsilisi koormusi ta talub, kuidas moodustub luu- ja lihasmass, kuidas keha avaldub. lõpuks hüpoksia seisundid.

Letidor pöördus ekspertide poole, et uurida, mis on spordigeneetika ja kuidas see võib aidata vanematel valida lapsele kõige mugavam spordiala.

Natalja Begljarova, geneetik, Rospotrebnadzori epidemioloogia keskinstituudi molekulaardiagnostika keskuse (CMD) ekspert

Mis on spordigeneetika

Spordigeneetika on meditsiinigeneetika haru, mis aitab selgitada, kuidas pärilikud andmed mõjutavad arengut. sporditalent isik.

Pärilikkus võib määrata selliseid omadusi nagu vastupidavus (südame-respiratoorne ja/või lihaseline), kiirus- ja tugevusomadused (kiirus, plahvatus- ja absoluutne jõud), lihaste arengut, võimet arendada vormi ja võimalikud probleemid(vasaku vatsakese müokardi hüpertroofia, südamepuudulikkuse, arütmiate, lihas- ja luustikuhaiguste oht).

iconmonstr-quote-5 (1)

Geenianalüüsi tulemuste põhjal on võimalik treeningprotsessi optimeerida.

See tähendab individuaalsete soovituste väljatöötamist koormuse režiimi ja tüübi, treening- ja võistlusjärgse taastumise kohta, samuti toitumise kohandamist vastavalt sportlase vajadustele ja pidevat südamelihase võimalike "spordi" haiguste jälgimist.

Panus „mitte oma“ spordialale ja vale jõuarvutus võib kaasa tuua kompensatsioonimehhanismide ülekoormamise, aeglase taastumise, sportlike tulemuste halvenemise või peatamise ning selle tulemusena pettumuse lastele ja vanematele.

Milliste geenidega töötab spordigeneetika?

Spordigeneetika eesmärk on tuvastada geneetilised markerid, mis eristavad edukad sportlased teatud juhised tavalised inimesed. Geeni varianti nimetatakse alleeliks. Geen kodeerib valku või määrab selle omadused ning valgud ise on keha peamised funktsionaalsed komponendid.

Näiteks ACTN3 geen kodeerib valku aktiniini, mis on lihaskiu põhikomponent. Polümorfismid on "geneetilise koodi" variatsioonid, mis võivad põhjustada muutusi omadustes, funktsioonides või isegi valgu tootmise lõpetamise.

iconmonstr-quote-5 (1)

Praegu on teada umbes 100 geeni, mis määravad eelsoodumuse sportlikele saavutustele.

Nende hulgas on geenid, mis vastutavad vastupidavuse, kiiruse ja jõu, südame-veresoonkonna haiguste riski, motoorse aktiivsuse piiramise ja mõne muu eest.

Millised näitajad sisalduvad uuringute kompleksis

Seega on kõik geenid, millele spordigeneetika uuringud keskenduvad, seotud sportlike omaduste avaldumisega. Erinevates laborites võib geenide arv ja loetelu erineda.

PPARA vastutab valgu eest, mis reguleerib lipiidide ja glükoosi ainevahetust, kontrolli energiavarusid ja kehakaalu.

iconmonstr-quote-5 (1)

Selle geeni variandid võivad mõjutada vastupidavust.

PPARD Vastutab nn aeglaste lihaskiudude osakaalu ja vastupidavuse suurendamise eest. Samas on paljude uuringute kohaselt selle geeni varieeruvus seotud sportlaste "professionaalsete" südamehaiguste tekkega – vasaku vatsakese hüpertroofia ja isheemiaga, mis võib lõppeda surmaga.

Gene AMPD1 kodeerib toiteallikat skeletilihased lihaste väsimusega.

iconmonstr-quote-5 (1)

Temast sõltub, kas inimene väsib kiiresti, kui tõhusad on suure intensiivsusega koormused.

Selle geeni variatsioonid on metaboolse müopaatia ja füüsilisest koormusest tingitud müopaatia (müopaatiate korral esineb lihasdüstroofia) üks peamisi põhjuseid. Müopaatia sümptomite hulka kuuluvad lihaste nõrkus, valu, krambid, parees, samuti võimetus taluda pikaajalist füüsilist ülekoormust.

Geeni variatsioonid ACTN3 põhjustada kiirete lihaskiudude arvu vähenemist ja kiiruse-tugevuse omaduste halvenemist.

MSTN seotud lihaste kasvuga. Seda geeni kodeeriv valk soodustab lihaste kasvu, kui seda toodetakse väikestes kogustes, ja ületootmise korral põhjustab see vastupidi atroofiat ja kehakaalu langust.

Geeni varieerumisega AGT Sportlastel on suurenenud risk hüpertensiooni tekkeks koronaarhaigus ja vasaku vatsakese hüpertroofia. Selle geeni poolt kodeeritud valgu kõrgem tase aitab aga üles ehitada skeletilihaseid, mis võib olla jõusportlastele eeliseks.

iconmonstr-quote-5 (1)

Sel juhul peab sportlane pidevalt treenima arsti järelevalve all.

Valk HIF1A mängib otsustavat rolli organismi kohanemisel hüpoksiaga (hapnikupuudusega). Geenivariatsioon võib olla kasulik nii jõudu kui ka vastupidavust nõudvatel spordialadel sportlastele, kuna see parandab keha kohanemist hüpoksiliste tingimustega.

Kuidas näeb välja geneetiku järeldus?

Geneetiku kokkuvõttes antakse lühike selgitus iga patsiendil tuvastatud genotüübi kohta. Järgmisena peaks arst ütlema, kuidas genotüüp on seotud võimalikud haigused või keha funktsioone. Sellest lähtuvalt järgige soovitusi ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalikeks ravimeetoditeks (see nõuab raviarsti osalust).

Kokkuvõttes, mida suurem on soodsate alleelide (geenivormide) kogum, seda suurem on inimesel võimalus arendada sportlikke omadusi ja saavutada sportlikku edu ühes või teises suunas.

iconmonstr-quote-5 (1)

Kuid sportimissoodumuse täpsemaks määramiseks tasub uuringusse kaasata antropomeetria ja funktsionaalne diagnostika.

Kui objektiivne on järeldus?

Mitte ainult enamik tänapäeval tuntud haigusi, vaid ka füüsilised omadused sõltuvad keskkonnategurite ja geneetilise eelsoodumuse kombinatsioonist. Ja piirajana suurenenud kardiorisk spordikarjäär- mitte lause, see on lihtsalt märk sellest see sportlane tuleks hoolikalt ja regulaarselt uurida ning püüda mitte alluda kurnavale stressile. Konkreetse seisundi suurenenud risk ei pruugi kunagi realiseeruda ja seda õigel juhul ennetavad meetmed ja on täielikult minimeeritud.

Mis puudutab eelsoodumust lihaskiudude tüübile ja kehalise aktiivsuse tüübile, siis on oluline mõista, et geneetiline järeldus on oma olemuselt vaid soovituslik, maratonijooksjad, kelle geneetiline profiil on “plahvatusjõu ülekaalus”, on maailmale teada. . Seega, kui teie laps soovib jalgpalli mängida ja geneetiline profiil ennustab temast kulturisti, ei tohiks te lapse soovi tähelepanuta jätta.

iconmonstr-quote-5 (1)

Mõned laborid ei avalda spordiliidu andmeid üldse, et mitte laste õigusi rikkuda.

Artem Petuhhov, treener, kahekordne Euroopa meister grapplingis, klubi "Groza"

*Kas beebist, kellel loomult ei ole selgelt väljendunud võimed, võib saada hea sportlane *

Muidugi! Mina hakkan lapsi treenima alates 5. eluaastast, paljud tulevad ka hiljem - 9., 12. ja 14. eluaastalt. Ja kui vaadata esimest kuut treeningkuud, siis on kohe näha, kes lennult kinni püüab ja kes peab olema. seletatud 100 korda. See oleneb loodusest ja üldine areng laps.

iconmonstr-quote-5 (1)

Kuid möödub aasta või paar ning ees puhkevad töökamad ja tähelepanelikumad tüübid. Võimed hakkavad vaikselt tagaplaanile jääma.

Pealegi hakkavad poisid võistlema ja kaotavad sageli. Siin tulebki mängu iseloom – mitte selleks, et sporti maha jätta, vaid et tulla tagasi trenni ja veel rohkem treenida.

Pealegi isegi noorem vanus treenimine võib olla raske ja lapsed saavad juba varakult aru, et ainult tööga saab spordis ja elus midagi saavutada. Nii jääb näiteks 20-liikmelisest algajast rühmast aastate peale alles 5 last, kellel on iseloomu ja töökust. Nad said kaotustest üle, läbisid raske treeningu, uskusid endasse ja hakkasid võitma.

Kui te ei tea, milline spordiala teie lapsele sobib, võib teha geenitesti.

Sambo, jäähoki, võrkpall, jalgpall, ujumine, rütmiline võimlemine... Mis spordialaga laps tegelema hakkab, hakkavad vanemad vahel mõtlema juba enne tema sündi. Peamisteks argumentideks on tavaliselt vanemate isiklikud realiseerimata õnnestumised, püüd saavutada paremaid tulemusi kui naabripoiss Lesha või kasvõi kodu lähim spordipalee, kuhu midagi ära mahub.

Samas ei arva vanemad, et kõigil lastel on erinevad võimalused, vähesed suudavad saavutada tõelist edu. Asi pole siin mitte ainult selles, mis lapsele endale meeldib (see, muide, võtmetegur), vaid ka seda, milliseid füüsilisi koormusi ta talub, kuidas moodustub luu- ja lihasmass, kuidas keha avaldub. lõpuks hüpoksia seisundid.

Letidor pöördus ekspertide poole, et uurida, mis on spordigeneetika ja kuidas see võib aidata vanematel valida lapsele kõige mugavam spordiala.

Mis on spordigeneetika

Spordigeneetika on meditsiinigeneetika haru, mis aitab selgitada, kuidas pärilikud andmed mõjutavad inimese sportlike annete arengut.

Pärilikkus võib määrata selliseid omadusi nagu vastupidavus (südame-respiratoorne ja/või lihaseline), kiirus- ja tugevusomadused (kiirus, plahvatuslik ja absoluutne jõud), lihaste areng, võime areneda vormis ja võimalikud probleemid (vasaku vatsakese hüpertroofia risk, südamepuudulikkus, rütmihäired). , lihas- ja luustikuhaigused).

Geenianalüüsi tulemuste põhjal on võimalik treeningprotsessi optimeerida.

See tähendab - töötada välja individuaalsed soovitused koormuse režiimi ja tüübi, taastumise kohta pärast treeningut ja võistlust, samuti kohandada toitumist vastavalt sportlase vajadustele ja jälgida pidevalt südamelihase võimalikke "spordi" haigusi.

Panus „mitte oma“ spordialale ja vale jõuarvutus võib kaasa tuua kompensatsioonimehhanismide ülekoormamise, aeglase taastumise, sportlike tulemuste halvenemise või peatamise ning selle tulemusena pettumuse lastele ja vanematele.

Milliste geenidega töötab spordigeneetika?

Spordigeneetika eesmärk on tuvastada geneetilised markerid, mis eristavad teatud aladel edukaid sportlasi tavainimestest. Geeni varianti nimetatakse alleeliks. Geen kodeerib valku või määrab selle omadused ning valgud ise on keha peamised funktsionaalsed komponendid.

Näiteks ACTN3 geen kodeerib valku aktiniini, mis on lihaskiu põhikomponent. Polümorfismid on "geneetilise koodi" variatsioonid, mis võivad põhjustada muutusi omadustes, funktsioonides või isegi valgu tootmise lõpetamise.

Praegu on teada umbes 100 geeni, mis määravad eelsoodumuse sportlikele saavutustele.

Nende hulgas on geenid, mis vastutavad vastupidavuse, kiiruse ja jõu, südame-veresoonkonna haiguste riski, motoorse aktiivsuse piiramise ja mõne muu eest.

Millised näitajad sisalduvad uuringute kompleksis

Seega on kõik geenid, millele spordigeneetika uuringud keskenduvad, seotud sportlike omaduste avaldumisega. Erinevates laborites võib geenide arv ja loetelu erineda.

PPARA vastutab valgu eest, mis reguleerib lipiidide ja glükoosi ainevahetust, kontrolli energiavarusid ja kehakaalu.

Selle geeni variandid võivad mõjutada vastupidavust.

PPARD Vastutab nn aeglaste lihaskiudude osakaalu ja vastupidavuse suurendamise eest. Samas on paljude uuringute kohaselt selle geeni varieeruvus seotud sportlaste "professionaalsete" südamehaiguste tekkega – vasaku vatsakese hüpertroofia ja isheemiaga, mis võib lõppeda surmaga.

AMPD1 geen kodeerib skeletilihaste energiavarustust lihaste väsimuse ajal.

Temast sõltub, kas inimene väsib kiiresti, kui tõhusad on suure intensiivsusega koormused.

Selle geeni variatsioonid on metaboolse müopaatia ja füüsilisest koormusest tingitud müopaatia (müopaatiate korral esineb lihasdüstroofia) üks peamisi põhjuseid. Müopaatia sümptomiteks on lihasnõrkus, valu, krambid, parees ja võimetus taluda pikaajalist füüsilist pingutust.

ACTN3 geeni variatsioonid põhjustavad kiirete lihaskiudude arvu vähenemist ning kiiruse ja jõu omaduste halvenemist.

MSTN on seotud lihaste kasvuga. Seda geeni kodeeriv valk soodustab lihaste kasvu, kui seda toodetakse väikestes kogustes, ja ületootmise korral põhjustab see vastupidi atroofiat ja kehakaalu langust.

AGT geeni varieerumine sportlastel suurendab hüpertensiooni, koronaartõve ja vasaku vatsakese hüpertroofia riski. Selle geeni poolt kodeeritud valgu kõrgem tase aitab aga üles ehitada skeletilihaseid, mis võib olla jõusportlastele eeliseks.

Sel juhul peab sportlane pidevalt treenima arsti järelevalve all.

Valk HIF1A mängib üliolulist rolli keha kohanemisel hüpoksiaga (hapnikupuudusega). Geenivariatsioon võib olla kasulik nii jõudu kui ka vastupidavust nõudvatel spordialadel sportlastele, kuna see parandab keha kohanemist hüpoksiliste tingimustega.

Kuidas näeb välja geneetiku järeldus?

Geneetiku kokkuvõttes antakse lühike selgitus iga patsiendil tuvastatud genotüübi kohta. Järgmisena peaks arst ütlema, kuidas genotüüp on seotud võimalike haiguste või kehafunktsioonidega. Sellest lähtuvalt järgige soovitusi ennetamiseks, diagnoosimiseks ja võimalikeks ravimeetoditeks (see nõuab raviarsti osalust).

Kokkuvõttes, mida suurem on soodsate alleelide (geenivormide) kogum, seda suurem on inimesel võimalus arendada sportlikke omadusi ja saavutada sportlikku edu ühes või teises suunas.

Kuid sportimissoodumuse täpsemaks määramiseks tasub uuringusse kaasata antropomeetria ja funktsionaalne diagnostika.

Kui objektiivne on järeldus?

Mitte ainult enamik tänapäeval tuntud haigusi, vaid ka füüsilised omadused sõltuvad keskkonnategurite ja geneetilise eelsoodumuse kombinatsioonist. Ja suurenenud kardiorisk kui sportlaskarjääri piiraja ei ole lause, see on lihtsalt märk sellest, et seda sportlast tuleb hoolikalt ja regulaarselt kontrollida ning püüda teda mitte kurnavatele koormustele allutada. Konkreetse seisundi suurenenud risk ei pruugi kunagi realiseeruda ja õigete ennetusmeetmetega saab seda täielikult minimeerida.

Mis puudutab eelsoodumust lihaskiudude tüübile ja kehalise aktiivsuse tüübile, siis on oluline mõista, et geneetiline järeldus on oma olemuselt vaid soovituslik, maratonijooksjad, kelle geneetiline profiil on “plahvatusjõu ülekaalus”, on maailmale teada. . Seega, kui teie laps soovib jalgpalli mängida ja geneetiline profiil ennustab temast kulturisti, ei tohiks te lapse soovi tähelepanuta jätta.

Mõned laborid ei avalda spordiliidu andmeid üldse, et mitte laste õigusi rikkuda.

Kas beebist, kellel loomult ei ole väljendunud võimed, võib saada hea sportlane

Muidugi! Mina hakkan lapsi treenima alates 5. eluaastast, paljud tulevad ka hiljem - 9., 12. ja 14. eluaastalt. Ja kui vaadata esimest kuut treeningkuud, siis on kohe näha, kes lennult kinni püüab ja kes peab olema. seletatud 100 korda. See sõltub loomulikest andmetest ja lapse üldisest arengust.

Kuid möödub aasta või paar ning ees puhkevad töökamad ja tähelepanelikumad tüübid. Võimed hakkavad vaikselt tagaplaanile jääma.

Lisaks võib ka nooremas eas treenimine olla raske ja lapsed saavad juba varakult aru, et ainult tööga saab spordis ja elus midagi saavutada. Nii jääb näiteks 20-liikmelisest algajast rühmast aastate peale alles 5 last, kellel on iseloomu ja töökust. Nad said kaotustest üle, läbisid raske treeningu, uskusid endasse ja hakkasid võitma.

Treeneritöö on muidugi väga oluline, sest üle piiri ei tohi minna: need on lapsed, neilt ei saa lapsepõlve ära võtta ehk neilt tulemusi nõuda, nagu täiskasvanutelt. Peate kuttidega rääkima, neile arusaadavas keeles selgitama, et kõik saab korda ja kui ta soovib, tuleb temast kindlasti meister.

Milliseid iseloomuomadusi tuleb lapsel spordis arendada

1. Töökus. Tavaliselt ütlen poistele: põhiline, mis neid praegu häirib, on laiskus. Ma küsin: "Kes on teie peamine rivaal?" Nad hakkavad vastama: "Vasya, Kolya, Pasha ...".

Vastan, et see on vale. Sinu peamine rivaal oled sa ise. Teisisõnu, teie laiskus.

Kui saate oma laiskusest jagu, saate üle nii Pašast kui Koljast!

2. Püsivus ja iseloom. Pärast kaotust või kui midagi ei õnnestu, saavad lapsed pahaseks. Sel hetkel tuleb kõigiga rääkida, maha rahuneda ja kõik riiulitele panna isiklike eeskujude ja mitte ainult, et laps mõistaks, et tal on vaja vigu parandada, treenerit tähelepanelikumalt kuulata ja usinamalt harjutada - ja see viib lõpuks võiduni. See karastab lapse iseloomu, sest kui kukute, peate püsti tõusma ja edasi liikuma.

3. Mõtlemisvõime. Tegelen maadlusega ja see pole tsükliline spordiala, taktika määrab selles palju. Oluline on õpetada taktikalist mõtlemist ja näidata näidetega, kuidas nõrgad saavad tugevatest jagu.

Milline spordiala on lapsele parim?

Väga sageli annavad vanemad oma lapse spordialale, millega nad ise kunagi tegelesid. Mündil on kaks külge: kui lapsele meeldib, on tore, aga kui laps ei taha, aga on sunnitud, siis on halb ja ebaefektiivne.

Minu meelest on lapsepõlves vaja läbi selgituste, katse-eksituse anda võimalus teha kõike, mida saab: muusikat ja joonistamist, hokit ja maadlust ja mida iganes. Siis valib laps ise selle, mis talle lähedasem on.

Tavaliselt see ala, kus lapsel õnnestub, meeldib talle rohkem – ja sinna ta jääbki.

Ja seda tuleks teha mitte üks kord, vaid regulaarselt vahetada sektsioone, kuni ta peatub ühel asjal (ükskõik kui tüütu see protsess vanematele võib tunduda, on teil lapsega üks elu!). 6-aastaselt meeldib mu pojale ujuda ja 9-aastaselt näiteks maadleda. Peaasi, et laps areneks ja kui talle on määratud saada olümpiavõitjaks, siis ta ka selleks saab.