Lisaks vigastustest tulenevatele valulikele häiretele (näiteks rebendid ja nikastused) võivad väliste mõjutegurite puudumisel tekkida ka lihashäired. Lihashaiguste hulka kuuluvad:

lihaskramp;

Reumaatilised haigused;

põletik;

geneetilised haigused;

Ainevahetushaigus;

Muutused lihasrakkudes.

Vaatleme kogu haigust üksikasjalikumalt.

lihaskramp

Krambid võivad ilmneda keha dehüdratsiooni (eksikoos) tagajärjel. Sel hetkel tõmbuvad lihased kokku ja muutuvad kõvaks, seejärel lõdvestuvad aeglaselt. Krambid võivad tekkida öösel või hommikul. Inimene hakkab äkki lihastes tugevat valu tundma. Kõige sagedamini esinevad krambid eakatel. Kui lihastele on liiga palju koormust või nende toitumine on häiritud, ilmneb kõvenemine. Lihaskiud reinkarneeritakse lihaskoesse, milles sondeeritakse sõlmede kujul olevaid tahkeid alasid. Sellistel juhtudel on vaja juua palju vedelikku, et taastada vee-soola tasakaal organismis. Appi tuleb ka massaaž. Kui valu lihastes ei lõpe, peate nägema arsti. Kõvenemist ravitakse massaaži, E-vitamiini ja soojade vannidega.

Reumaatilised haigused

Neid on väga suur hulk haigused, mida võib seostada reumaatiliste .. Nende haiguste puhul on kahjustuse allikaks lihas ise või lihast toitvad veresooned. Puusades ja õlgades on valud. Mõned reumaatilised haigused (näiteks dermatomüosiit) mõjutavad lihaseid. AT sel juhul ravi hormoonidega - glükokortikoididega. Nad pärsivad põletikku, kuid põhjustavad kõrvalmõjud. Seetõttu püütakse reumaatilisi haigusi maha suruda põletikuvastaste ravimite või füsioteraapiaga.

Hormonaalne häire

Valulikku lihasnõrkust meditsiinis nimetatakse endokriinseks müopaatiaks, mis ilmneb kilpnäärme või neerupealiste funktsiooni suurenemise tõttu. Pärast ravi valu kaob.

lihaste põletik

Lihaspõletikku nimetatakse müosiidiks. Selle haiguse sümptomid on samad, mis reuma, kuid tunnusmärk on lihaste endi põletik. Müosiiti iseloomustab valu ja väljendunud lihasnõrkus. Lihaspõletikku ravitakse samamoodi nagu reumaatilisi haigusi.

Mineraalide puudus

Lihased vajavad korralikuks toimimiseks teatud aineid. Kaaliumipuuduse korral tekib halvatus. Eriti tunnevad seda noored ja lapsed hommikuti pärast rasket viimast päeva. Ravi kaaliumilisanditega. Lisaks ei tohiks enne magamaminekut palju süüa ja aktiivselt spordiga tegeleda.

Ensüümide puudumine

Lastel võib harva esineda ensüümi puudus. Sageli esineb lihaste energiaallikaks olevate glükoosi ja glükogeeni lagundamises osalevate ensüümide funktsioonide rikkumisi. Ensüümi kaasasündinud vaeguse tagajärjel saavad lihased oma töö nõrgenemise tõttu vähe energiat. Selle diagnoosiga inimene peaks vältima füüsilist tegevust.

Valulik lihaste väsimus

Lihasväsimus, millega kaasneb valu, ilmneb atsidoosi tõttu. Energia saamiseks suurte koormuste ajal lagundatakse glükoos piimhappeks, mida on raske organismist väljutada. Lihastesse kogunev piimhape põhjustab valu.

Sportlased üle maailma kasutavad mangustanipuu mahla lihasvalu ennetamiseks, toitumise, taastumise ja ravi parandamiseks.

On vaja juua puhast vett.

Juht
"Onkogeneetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.

2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.

2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

2017 - täiendkoolitus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".

Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPO baasil.

Juht
"Geneetika"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta on lõpetanud 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal - residentuuri erialal "Geneetika" sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas. 2017. aastal kaitses ta arstiteaduste kandidaadi lõputöö teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnoosimine kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel kasutades suure tihedusega SNP oligonukleotiidi. mikrokiibid»

Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.

Peamised tegevusalad: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsia diagnoosimine ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiiniline geneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geenitesti. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.

Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on enam kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.

Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtuaeg: K, R 16-19

Juht
"Neuroloogia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Šarkov Artjom Aleksejevitš– neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.

Alates 2012. aastast - osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (http://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.

Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia- ja Neuroloogiakeskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täiendkoolitus – „Põhitõed molekulaargeneetika» bioinformaatika juhendamisel Ph.D. Konovalova F.A.

Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.

2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Hetkel dirigeerib Teaduslikud uuringud epilepsia geneetika valdkonnas prof dr med. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.

Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.

Teaduslikud publikatsioonid

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga teatud epilepsiavormide korral". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ja kaasaegsed meetodid". Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitski A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopatšev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosi korral", toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk 274
*
Epilepsiavastase rahvusvahelise liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. nr 7. S. 99-106

Osakonna juhataja
"Eelsoodumuste geneetika",
bioloog, geneetiline konsultant

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- "Eelsoodumuste geneetika" osakonna juhataja, bioloog, geneetiline konsultant

Aastal 2010 - PR-spetsialist, Kaug-Ida rahvusvaheliste suhete instituut

Aastal 2011 - Kaug-Ida föderaalülikooli bioloog

Aastal 2012 - Venemaa FGBUN SRI FCM FMBF "Genodiagnostika kaasaegses meditsiinis"

Aastal 2012 - Uuring "Geneetilise testimise juurutamine üldkliinikus"

Aastal 2012 - Erialane koolitus " Sünnieelne diagnostika ja geneetiline pass- ennetava meditsiini alus nanotehnoloogia ajastul "NII AG nimega D.I. Ott SZO RAMS

Aastal 2013 - Bakulevi südame-veresoonkonna kirurgia teaduskeskuse erialakoolitus "Geneetika kliinilises hemostasioloogias ja hemorheoloogias"

Aastal 2015 - Erialane koolitus Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi VII kongressi raames

Aastal 2016 - Andmeanalüüsi kool "NGS in meditsiinipraktika» FGBNU "MGNTS"

Aastal 2016 - praktika "Geneetiline nõustamine" FGBNU "MGNTS"

Aastal 2016 - osales rahvusvahelisel inimgeneetika kongressil Kyotos, Jaapanis

Aastatel 2013-2016 - Habarovski meditsiinilise geneetikakeskuse juhataja

Aastatel 2015-2016 - Kaug-Ida Riikliku Meditsiiniülikooli bioloogia osakonna lektor

Aastatel 2016-2018 - Venemaa Meditsiinigeneetika Seltsi Habarovski filiaali sekretär

2018. aastal – võtsin osa seminarist "Venemaa reproduktiivpotentsiaal: versioonid ja vastuversioonid" Sotšis, Venemaa

Kool-seminari "Geneetika ja bioinformaatika ajastu: interdistsiplinaarne lähenemine teaduses ja praktikas" korraldaja - 2013, 2014, 2015, 2016

Geneetikakonsultandi kogemus - 7 aastat

Tsarina Alexandra heategevusfondi asutaja, et aidata geneetilise patoloogiaga lapsi alixfond.ru

Erialaste huvide valdkond: mürobioom, multifaktoriaalne patoloogia, farmakogeneetika, nutrigeneetika, reproduktiivgeneetika, epigeneetika.

Juht
"Sünnieelne diagnoos"

Kiiev
Julia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal

2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.

Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.

Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja

Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas

Viib läbi meditsiinilist geeninõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, samuti eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.

SPETSIALISTID

Latypov
Artur Šamilevitš

Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika büroos, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetika keskuse juhatajana, haigla peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.

Rohkem kui 20 autor teaduslikud tööd reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleemidest, osaline paljudel kodumaistel ja rahvusvahelistel meditsiinigeneetika probleeme käsitlevatel kongressidel ja konverentsidel. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise pärilike haiguste sõeluuringu meetodeid, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Vene akadeemia kraadiõpe.

Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Gabelko
Deniss Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").

Praktika Peterburi Meditsiiniakadeemias Föderaalse Terviseagentuuri kraadiõppe ja sotsiaalne areng(eriala "Geneetika").

Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.

Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.

Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalsesse riigieelarvelisesse teadusasutusse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:

Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused? milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks täpse prognoosi määramine soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest IVF planeerimise konsultatsioon külastades ja veebikonsultatsioonid

Geneetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Ta on lõpetanud N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli meditsiini- ja bioloogiateaduskonna. Pirogov kaitses 2015. aastal väitekirja teemal "Keha seisundi ja vere mononukleaarsete rakkude morfofunktsionaalsete näitajate kliiniline ja morfoloogiline korrelatsioon raske mürgistuse korral". Ta on lõpetanud eelnimetatud ülikooli molekulaar- ja rakugeneetika osakonna kliinilise residentuuri erialal "Geneetika".

võttis osa teaduslik-praktilisest koolist "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsist ja teistest inimgeneetikale pühendatud konverentsidest.

Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat

Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.

Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.

Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.

Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur

Praktika erialal "Geneetika"

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

Tegevused:

• Viljatus ja raseduse katkemine
Vasilisa Jurjevna



Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta on lõpetanud FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.

Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.

Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Nõustamine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.

Aastatel 2013–2014 töötas ta Rostovi Vähiuuringute Instituudi molekulaaronkoloogia laboris nooremteadurina.

Aastal 2013 - täiendkoolitus " Aktuaalsed teemad Kliiniline geneetika, Venemaa Tervishoiuministeeriumi Riiklik Meditsiiniülikool Rost.

2014. aastal - täiendkoolitus "Reaalajas PCR-meetodi rakendamine somaatiliste mutatsioonide geenidiagnostikas", FBSI "Rospotrebnadzori epidemioloogia keskinstituut".

Alates 2014. aastast Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli meditsiinigeneetika labori geneetik.

2015. aastal kinnitas ta edukalt "meditsiinilabori teaduri" kvalifikatsiooni. Ta on Austraalia meditsiiniteadlaste instituudi aktiivne liige.

Aastal 2017 - täiendkoolitus "Pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine", NOCHUDPO " Treenimiskeskus meditsiinilise ja farmaatsia täiendõppe kohta”; "Kliinilise laboridiagnostika ja laboratoorse geneetika tegelikud küsimused", Venemaa Tervishoiuministeeriumi Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli föderaalne eelarveline kõrgharidusasutus; täiendkoolitus "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpooli Ülikool.

Osaleb regulaarselt teaduskonverentsidel, on enam kui 20 teaduspublikatsiooni autor ja kaasautor kodu- ja välisväljaannetes.

Põhitegevus: DNA diagnostika tulemuste kliiniline ja laboratoorne tõlgendamine, kromosoomide mikrokiibi analüüs, NGS.

Huviala: uusimate kogu genoomi hõlmavate diagnostikameetodite rakendamine kliinilises praktikas, onkogeneetika.

Lihaspõletik – haigused, mille peamisteks sümptomiteks on vöötlihaste põletikuga kaasnev lihasnõrkus. Lihaspõletik hõlmab idiopaatilisi põletikulisi müopaatiaid, infektsiooniga seotud müopaatiaid ning ravimite ja toksiinidega kokkupuutest tingitud müopaatiaid. Nende hulgas on kõige olulisemad polümüosiidi ja dermatomüosiidi nähud. Selles artiklis vaatleme lihaspõletiku sümptomeid ja peamisi lihaspõletiku tunnuseid inimestel. Lisaks räägime põletikuliste lihaste diagnoosimisest.

Lihase põletiku sümptomid

Lihaspõletiku sümptomite debüüdil märgib enamik patsiente halb enesetunne, üldine nõrkus, nahakahjustused (koos dermatomüosiidiga). Seejärel liituvad lihaste põletikuga järk-järgult (mitme nädala jooksul) proksimaalsete lihasrühmade nõrkuse progresseeruva suurenemise sümptomid. Mõnedel lihaspõletiku nähtudega patsientidel (lapsed ja noored) täheldatakse ägedat haigust, mis sageli kaasneb väljendunud põhiseaduslike tunnustega (palavik, kehakaalu langus jne) ja müalgiaga.

Väga aeglast (mitme aasta jooksul) lihasnõrkuse suurenemist koos lihaspõletiku sümptomitega täheldatakse sagedamini inklusioonmüosiidi all kannatavatel eakatel patsientidel. Äärmiselt harva tekib põletikuliste lihastega nn amüotroofne dermatomüosiit, mille peamiseks sümptomiks on väga pikka aega tüüpiline nahakahjustus. Antisüntetaasi sündroomiga patsientidel võivad lihase põletiku varajased nähud hõlmata Raynaud’ fenomeni, polüartralgiat või polüartriiti ja interstitsiaalsest kopsufibroosist tingitud hingeldust.

Lihasekahjustuse sümptomid põletiku ajal

Lihaspõletiku juhtiv kliiniline tunnus on üla- ja alajäsemete proksimaalsete lihasrühmade sümmeetriline nõrkus, samuti kaela paindumisel osalevad lihased. See toob kaasa raskusi madalalt toolilt tõusmisel, transporti sisenemisel, pesemisel ja kammimisel. Lihaspõletiku sümptomitega kõnnak muutub kohmakaks, kahlavaks, patsiendid ei saa ilma abita tõusta ja rebivad pead padjalt lahti. Neelu-, kõri- ja söögitoru lihasepõletik toob kaasa düsfoonia, neelamisraskused, köhahood. Distaalsete lihaste kahjustuse nähud esinevad harva (10%), need on vähem väljendunud kui proksimaalsete lihaste kahjustused ja tuvastatakse peamiselt müosiidiga koos "sulgudega". Pooltel patsientidest, kellel on lihaspõletiku sümptomid, lihasvalu või lihaste tundlikkus palpatsioonil, on võimalik lihaste turse, kuid lihaste atroofia areneb ainult pikka aega polümüosiidi/dermatomüosiidi all kannatavatel patsientidel, eriti adekvaatse ravi puudumisel. Lihashüpertroofia on lihasdüstroofiate iseloomulik tunnus ja seda ei täheldata polümüosiidi/dermatomüosiidi korral.

Nahakahjustuste sümptomid koos lihaste põletikuga

Dermatomüosiidi patognomooniline märk koos lihaste põletikuga. Nahanähtude hulka kuuluvad erütematoosne (heliotroopne) lööve, mis paikneb ülemistel silmalaugudel, põsesarnadel, nina tiibadel, nasolaabiaalse voldi piirkonnas, dekoltee piirkonnas ja ülaseljas, küünarnukkide ja põlvede kohal, metakarpofalangeaalsed ja proksimaalsed interfalangeaalsed liigesed, pea peanaha osadel. Kergelt kõrgenenud või lamedaid erütematoosseid ketendavaid lööbeid, mis paiknevad sõrmenukkidel, nimetatakse "Gottroni märgiks" koos lihaspõletikuga. Iseloomulikud nahanähud, mida täheldatakse mitte ainult dermatomüosiidi, vaid ka polümüosiidi korral: peopesade naha punetus, koorumine ja lõhenemine ("mehaaniku või käsitöölise käsi"), küünenaha hüpertroofia, periungaalne erüteem, telangiektaasiad. Periungaalse voodi lihaste põletikuga veresoonte kapillaroskoopia korral täheldatakse kapillaaride laienemist ja laienemist, sagedamini ristsündroomi, harvemini dermatomüosiidi korral. Fotodermatiit ja sügelus on vähem levinud.

Lihasepõletikuga liigesekahjustuse sümptomid

Liigesekahjustuse sümptomid eelnevad sageli arengule lihaste patoloogia lihaste põletikuga. Kõige sagedamini on haaratud käte väikesed liigesed, randmeliigesed, harvemini küünar- ja põlveliigesed. Kahjustus on kahepoolselt sümmeetriline, meenutades reumatoidartriidi oma, reeglina mööduv, glükokortikoidide määramisel kaovad lihaspõletiku sümptomid kiiresti. Küll aga on kirjeldatud kroonilise deformeeriva artriidi teket koos käte liigeste subluksatsioonidega, kuid ilma erosioonimuutusteta röntgenuuringu järgi.

Lupjumise sümptomid lihasepõletike korral

Lupjumise nähud ilmnevad hilisemates staadiumides, sagedamini juveniilse dermatomüosiidi korral. Lupjumised lokaliseeruvad subkutaanselt või sidekoes lihaskiude ümber, sageli küünarnuki- ja põlveliigeste kohal asuvates mikrotraumapiirkondades, sõrmede ja tuharate painutuspindadel.

Kopsukahjustuse sümptomid koos lihaspõletikuga

Lihaspõletiku peamine kliiniline tunnus on väljahingamise hingeldus, mis võib olla seotud diafragmaalsete lihaste kahjustusega, südamepuudulikkuse tekkega, kaasuva kopsuinfektsiooni ja toksilise kopsukahjustusega, mis on seotud teatud ravimite, näiteks metotreksaadi võtmisega. Kirjeldatakse lihaspõletiku kliinilises pildis esile kerkiva ägeda difuusse alveoliidi sümptomite teket, mis väljendub ebaproduktiivse köha ja kiiresti progresseeruva hingamispuudulikkusena. Sagedamini täheldatakse interstitsiaalse kopsufibroosi aeglast progresseerumist, mõnel patsiendil tuvastatakse see alles spetsiaalse läbivaatuse käigus. Kõige raskematel juhtudel areneb aspiratsioonipneumoonia.

Südamekahjustuse sümptomid koos lihaste põletikuga

Südamekahjustuse nähud polümüosiidi/dermatomüosiidi korral on enamikul juhtudel asümptomaatilised. Mõnikord ilmnevad spetsiaalse läbivaatuse käigus rütmi- ja juhtivushäirete sümptomid (tahhükardia, arütmia). Dilatatiivse kardiomüopaatiaga seotud südame paispuudulikkus on haruldane. Raynaud’ fenomeni täheldatakse sagedamini dermatomüosiidi, antisüntetaasi sündroomi ja süsteemsete sidekoehaigustega polümüosiidi/dermatomüosiidi ristsündroomiga patsientidel.

Teiste märgid veresoonte häired lihaste põletiku korral

Kirjeldatud on periunguaalse voodi, petehhiate, livedo reticularis'e (jäsemete ja kehatüve nahal esinev hargnenud muster) infarkte. Neerukahjustust täheldatakse harva, kuigi võib tekkida proteinuuria ja isegi nefrootiline sündroom. Raske müoglobinuuria võib põhjustada tsirroosi.

Lihase põletiku tunnused

Rakulised immuunvastused on polümüosiidi/dermatomüosiidi patogeneesis esmatähtsad. Mõjutatud lihase immunopatoloogiline uuring näitab infiltratsiooni T- ja B-lümfotsüütide ning aktiveeritud olekus makrofaagidega. Samal ajal on T-rakkudel tsütotoksiline toime müofibrillide vastu. On märke teatud immunopatoloogilistest erinevustest polümüosiidi ja dermatomüosiidi vahel. Dermatomüosiidi korral on lihasinfiltraadis ülekaalus CD4+-T-lümfotsüüdid, makrofaagid ja B-lümfotsüüdid, polümüosiidi korral aga tsütotoksilised CD8+-T-lümfotsüüdid. Eeldatakse, et dermatomüosiidi tunnustega tekib humoraalne immuunvastus, mis viib komplemendi aktivatsioonini, mõjutades intramuskulaarseid mikroveresooneid ning polümüosiidi korral domineerivad tsütotoksilisi aineid (perforiin, gransüüm) sünteesivate CD8+-T-lümfotsüütide vahendatud rakulised tsütotoksilised reaktsioonid. Müosiidispetsiifiliste autoantikehade patogeneetiline tähtsus lihaste põletikul ei ole tõestatud.

Lihaspõletiku sümptomite põhjused

Lihaspõletike põhjused pole täpselt teada. Nakkuslike tegurite rollile viitab kaudselt ka sagedasem haigestumine talvel ja varakevadel (eriti juveniilse dermatomüosiidiga patsientidel), mis langeb ajaliselt kokku nakkuste epideemiatega. Geneetilise eelsoodumuse osalemist tõendab polümüosiidi / dermatomüosiidi tekke võimalus monosügootsetel kaksikutel ja patsientide veresugulastel. Mõnede suure h(HLA) antigeenide kandmine on tihedamalt seotud mitte lihaspõletiku endaga, vaid teatud immuunhäiretega, eelkõige müosiidispetsiifiliste autoantikehade hüperproduktsiooniga.

Lihaspõletiku nähtude levimus

Lihaspõletike esinemissagedus elanikkonnas on 2 kuni 10 juhtu 1 miljoni elaniku kohta aastas. Sõltuvalt vanusest täheldatakse kahte esinemissageduse tippu: 5-15-aastaselt (juveniilne dermatomüosiit) ja 40-60-aastaselt. Valdav sugu on naine (haigete naiste ja meeste arvu suhe on 2-3: 1)

Lihaspõletiku diagnoosimine

Lihase põletiku täielik vereanalüüs: puuduvad iseloomulikud tunnused, ESR-i suurenemist täheldatakse harva, peamiselt süsteemsete ilmingute tekkega.

Biokeemilised vereanalüüsid põletikuliste lihaste diagnoosimisel

Üldtunnustatud kahjustuse näitaja skeletilihased- CPK, mis suureneb polümüosiidi/dermatomüosiidi korral, on teiste laborianalüüsidega võrreldes kõrgema tundlikkuse ja spetsiifilisusega. CPK suurenemine lihaspõletiku ajal haiguse erinevatel perioodidel esineb 95% polümüosiidi/dermatomüosiidiga patsientidest. CPK kontsentratsioon võib suureneda, kuni ilmnevad polümüosiidi/dermatomüosiidi ägenemise lihaspõletiku kliinilised nähud, ja selle tase võib langeda kuni kliinilise paranemiseni. Mõnikord võib patsientidel CPK tase olla normi piires, hoolimata tõsistest lihaskahjustustest vastavalt morfoloogiline uuring, sel juhul ei ole indikaator korrelatsioonis aktiivsuse kliiniliste ja morfoloogiliste tunnuste dünaamikaga. Tuleb meeles pidada, et CPK normaalset taset võib täheldada raske lihasatroofiaga patsientidel haiguse hilisemates staadiumides, dermatomüosiidi debüüdi ja kasvaja müosiidi sümptomitega patsientidel.

Müokardi nekroosi puudumisel täheldatakse polümüosiidi/dermatomüosiidi nähtude korral CPK MB fraktsiooni suurenemist. Transaminaaside aktiivsuse suurenemine ei ole skeletilihaste kahjustuste suhtes spetsiifiline. Mõnel üldise nõrkusega patsiendil tekitab isoleeritud transaminaaside tõus hepatiidi kahtlust.

Põletikuliste lihaste immunoloogiline diagnoos

Müosiidispetsiifilised AT-d hõlmavad ülekande-RNA aminoatsüülsüntetaaside AT-sid (antisüntetaasi AT-d), peamiselt histidüül-tRNA süntetaasi (Jo-1) AT-sid. AT Jo-1 tuvastatakse pooltel polümüosiidi/dermatomüosiidiga patsientidest, samas kui teised süntetaasivastased AT-d on äärmiselt haruldased (5%). Antisüntetaasi AT-de teket seostatakse nn antisüntetaasi sündroomi tekkega, mida iseloomustavad äge algus, interstitsiaalne kopsuhaigus, palavik, sümmeetriline artriit, Raynaud’ fenomen ja "mehaaniku käe" nahakahjustused lihaspõletiku ajal.

Instrumentaalsed meetodid lihaste põletiku määramiseks

Elektromüograafia lihaspõletike diagnoosimiseks on tundlik, kuid mittespetsiifiline meetod põletikuliste müopaatiate diagnoosimiseks. Tüüpilised sümptomid, mida täheldati rohkem kui 90% patsientidest proksimaalsete ja paraspinaalsete lihaste uurimisel, hõlmavad müofibrillide patoloogilise spontaanse aktiivsuse tunnuseid (fibrillatsioonipotentsiaalid, keerulised korduvad tühjenemised jne) stimulatsiooni ajal ja puhkeolekus, lühikesed madala amplituudiga mitmefaasilised potentsiaalid kokkutõmbumine. Elektromüograafia normaalne elektriline aktiivsus välistab enamikul juhtudel polümüosiidi/dermatomüosiidi diagnoosimise. Elektromüograafia on kasulik meetod lihaspõletike ravi efektiivsuse jälgimiseks, eriti kui laboratoorsete ja kliiniliste uuringute tulemused on küsitavad. Elektromüograafia andmed ei ole aga hästi korrelatsioonis lihasnõrkuse kliiniliste ilmingutega. On oluline, et steroidse müopaatia korral täheldataks samu (kuigi vähem väljendunud) muutusi kui aktiivse müosiidi korral.

Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse põletikunähtudega lihasbiopsiat isegi lihaspõletikule iseloomulike kliiniliste, laboratoorsete ja instrumentaalsete tunnuste esinemisel. Kõige informatiivsem kaasatud lihase biopsia patoloogiline protsess kuid ilma märgatava atroofiata.

Röntgenuuringud lihaste põletiku diagnoosimiseks Liigeste põletiku röntgensümptomid ei ole tüüpilised. Kopsude röntgenuuring näitab sageli basaalse pneumoskleroosi ja interstitsiaalse kopsufibroosi tunnuseid. Kõrge eraldusvõimega röntgen-CT (RCT) peetakse tundlikumaks meetodiks.

EKG lihaspõletiku nähtude diagnoosimisel. Prognoosiliselt ebasoodsate rütmi- ja juhtivushäirete varajaseks avastamiseks on soovitatav läbi viia igapäevane EKG monitooring (vastavalt Holterile).

Lihashaigustest rääkides peame silmas vöötlihaste haigusi – mida inimene saab tahtejõuga kontrolli all hoida (siseorganite lihased, mida nimetatakse silelihasteks, pannakse liikuma olenemata inimese tahtest, sest nende talitlust juhib autonoomne (autonoomne) närvisüsteem).

Peamised lihashaigused on rebendid (enamasti trauma tagajärjel), samuti omandatud ja kaasasündinud haigused. Kaasasündinud müopaatia (lihaste nõrkus ja atroofia) esimesed sümptomid ilmnevad lastel ja isegi vastsündinutel. Kaasasündinud müopaatia on ravimatu. Omandatud müopaatia on kõige sagedamini seotud autoimmuunhaigustega (nt sklerodermia, dermatomüosiit).

Diagnostika

Diagnoos tehakse kindlaks vereanalüüsiga. Terves kehas leidub teatud valke lihasrakkudes. Kui need rakud (müotsüüdid) haigestuvad, osa neist sureb ja need valguühendid satuvad vereringesse. Vereanalüüs määrab, kas valgu sisaldus veres on suurenenud. Spetsiaalse aparaadi abil salvestab arst elektromüogrammi, selle andmetel saab hinnata lihashaiguse olemust. Lisaks on vaja välja selgitada, kas närvid on kahjustatud. Selleks on loodud aparaat, mis annab infot impulsside levimise kohta mööda närve. Viimane diagnostiline meetod on biopsia. Arst torkab lihaskoesse õõnsa nõela ja võtab sellest proovi, mida uuritakse mikroskoobi all. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse ka geneetiline testimine.

lihaste rebend

Sümptomid:

• Ülekoormusest tingitud lihasvalu.
• Hematoomi tõttu on lihases tunda süvenemist või turset.

Liigse stressi tõttu võivad üksikud lihaskiud või kogu lihas rebeneda. See võib juhtuda õnnetuse või spordi ajal. Kui suurem osa lihaskiududest on rebenenud, tekib depressioon, mis määratakse puudutusega.

On tugev valu. Kui suurem osa või kõik lihased on rebenenud, on vaja operatsiooni. Esmaabi andmisel on soovitatav kahjustatud piirkonda jääga määrida. Külm vähendab valu, toimib põletikuvastaselt, kaitseb kudesid tugeva turse eest. Hiljem aitavad lihaseid tugevdada ravivõimlemine.

Kõige sagedamini on “külmad” lihased ikkagi rebenenud, st. kui liigne koormus langeb ebapiisavalt ettevalmistatud lihastele. Seetõttu enne intensiivsed klassid spordialadel on vaja harjutusi nende soojendamiseks (venitusharjutused, massaaž).

kaasasündinud müopaatia

Sümptomid:

• Mõjutatud lihase nõrkus.
• Pehmed, atoonilised lihased, mis võivad olla ebatavaliselt suured või väikesed.
• Valu.
• Krambid.
• Üksikute lihaskiudude tõmblused.

Kõik haigused, mis põhjustavad lihaskoe vähenemist ja millega kaasneb lihaste funktsiooni rikkumine või lakkamine, on kaasasündinud. Esialgu ei ole vastsündinutel võimalik lihasatroofiat diagnoosida. Samas on kohe selge, kas vastsündinutel on lihastoonus nõrgenenud. Sellised inimesed jäävad kogu eluks puudega. Lisaks väheneb teatud lihasatroofia vormide esinemise korral keskmine eluiga, lapsed võivad surra esimesel või teisel eluaastal.

On vaja järgida spetsiaalset dieeti ja vältida kõrge süsivesikute ja rasvade söömist. Lisaks on ette nähtud ravivõimlemine, kuid harjutusi valitakse väga hoolikalt, sest. mõne haiguse korral võib see olla kahjulik.

Spasm

Eksikoosi (keha dehüdratsioon) ja elektrolüütide (soolade) tasakaalustamatuse tagajärjel võib tekkida lihaskramp: lihased tõmbuvad kokku ja kõvenevad, seejärel lõdvestuvad aeglaselt. See kramp tekib tavaliselt öösel või hommikul. Inimene tunneb äkki väga tugevat valu. Krambid on eriti levinud eakatel. Kui lihased on pidevalt liigse koormuse all ja nende toitumine on häiritud, võib ilmneda kõvenemine. Lihaskiud sünnivad uuesti sidekoeks, mis on palpeeritav tihedate sõlmede kujul. Patsiendil soovitatakse juua palju vedelikku. Seega taastub keha vee-soola tasakaal.

Kui lihaste valulik seisund ei kao, peate nägema arsti. Lihaste kõvenemist ravitakse massaaži, E-vitamiini ja termohooldustega.

Reumaatilised haigused

Seal on palju mitmesugused haigused seotud reumaatiliste haigustega, mis mõjutavad kas lihaseid endid või (sagedamini) neid toitvaid veresooni. Esiteks on valud õlgades ja puusades. Mõned reumaatilised haigused, nagu dermatomüosiit, mõjutavad skeletilihaseid. Hormonaalne ravi glükokortikoididega on efektiivne. Nad suruvad alla põletikuline protsess aga põhjustada palju kõrvalmõjusid. Seetõttu püütakse tavaliselt reumaatiliste haiguste sümptomeid maha suruda teiste tõhusate põletikuvastaste ravimitega või füsioteraapia abil.

Lihaspõletik (müosiit)

Müosiidi sümptomid on sarnased reumaatiliste haiguste sümptomitega, kuid müosiidi korral on kahjustatud ka lihased ise. Müosiiti iseloomustab mitte ainult valu, vaid ka väljendunud lihasnõrkus. Müosiiti ravitakse samamoodi nagu reumaatilisi haigusi.

Mineraalide puudus

Lihased vajavad korralikuks toimimiseks piisavas koguses teatud aineid. Näiteks võib kaaliumipuuduse tagajärjel tekkida halvatus. See on eriti terav lastele ja noortele hommikul pärast rasket päeva. Ravi viiakse läbi kaaliumipreparaatidega. Lisaks ei tohiks enne magamaminekut üle süüa ega intensiivselt trenni teha.

Ensüümi puudulikkus

Lastel esineb aeg-ajalt teatud ensüümi kaasasündinud puudulikkus. Üsna sageli esineb lihaste energiaallikaks olevate glükogeeni ja glükoosi lagundavate ensüümide funktsiooni rikkumine. Kaasasündinud ensüümide puudulikkuse tõttu saavad lihased ebapiisavalt energiat, mille tulemuseks on nende nõrgenemine. Ensüümipuudulikkuse sündroomiga inimene peaks vältima intensiivset füüsilist aktiivsust.

Valulik väsimus

Valulik lihaste väsimus tekib atsidoosi tõttu. Vajaliku energia saamiseks suurel füüsilisel pingutusel lagundatakse olemasolev glükoos piimhappeks, mida veri ei suuda organismist kiiresti eemaldada. Piimhape hakkab kogunema lihastesse, põhjustades valu.

Professor Balyazin Viktor Aleksandrovitš, Vene Föderatsiooni austatud arst, professor, meditsiiniteaduste doktor, Doni-äärse Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli närvihaiguste ja neurokirurgia osakonna juhataja.

REGISTREERU ARSTI AJALE

Martirosjan Vazgen Vartanovitš

professor,meditsiiniteaduste doktor,Alates 1958. aastast Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli närvihaiguste osakonna assistent,Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst neuroloog

REGISTREERU ARSTI AJALE

Fomina-Chertousova Neonila Anatoljevna, meditsiiniteaduste kandidaat,Närvihaiguste ja neurokirurgia osakonna assistent,Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria neuroloog, epileptoloog

PÄRILIKUD NEURO-LIHASED HAIGUSED

Progresseeruvad lihasdüstroofiad on pärilikud degeneratiivsed haigused, mis põhinevad lihaskiu ja selle autonoomse innervatsiooni kahjustusel, mis on tingitud lihaskoe biokeemiliste protsesside rikkumisest.

S. N. Davidenkovi (1932, 1952) töödes on põhjalik katvus progresseeruvate lihasdüstroofiate probleemist, kes pani aluse geneetika uurimisele.

Progresseeruvad lihasdüstroofiad jagunevad primaarseteks, mille puhul on kahjustatud eelkõige lihaskiud, ja sekundaarseteks, mille puhul on häiritud peamiselt närviregulatsioon ning lihaskiu kahjustus on sekundaarne.

algvormid

1. Õlg-abaluu-näo Landuzi-Dejerine.

2. Alaealine (nooruslik) Erba.

3. Pseudohüpertroofiline Duchenne.

4. Oftalmoplegiline Graefe.

5. Bulbar-paralüütiline Hoffmann

6. Distaalne Hoffmann-Navil.

7. Müosklerootiline Sestana-Lezhonne.

8. Davidenkovi abaluu-peroneaalne müopaatia (üleminekuvorm)

Neuraalne sekundaarne vorm 1:

1) Charcot - Marie - Tootsi amüotroofia;

2) krooniline hüpertroofiline

polüneuriit Dejerine-Sotta;

3) polüneuriitiline ataktika

Refsumi degeneratsioon;

4) Thevenardi akropaatia.

2. Lülisamba:

1) Aran-Duchenne'i amüotroofia;

2) Werdnig-Hoffmanni amüotroofia

Erirühma võib eristada endokriinsete näärmete haigustest (endokriinsed), ainevahetushäiretest (metaboolsed), mürgistused, kartsinomatoossed, neuromüopaatiad, kollagenoosidega müopaatiad (dermatomüosiit, polümüosiit) tulenevad müopaatiad.

Primaarsete müopaatiate korral esineb erinevad vormid sõltuvalt erinevate lihasrühmade kahjustuste ülekaalust. Õla-abaluu-näovormiga näolihased ja õlavöötme, juveniilse vormiga - õlavöötme, õla-, vaagnavöötme lihased, bulbar-paralüütilisega - keelelihased, pehme suulae, kõri, närimislihased, oftalmopleegiliste lihastega - silmalihased.

Vastavalt haiguse algusele saab eristada esmaseid lihaste atroofiaid järgmiselt: in varajane iga(kuni 5-8 aastat) avaldub Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm, alates

10 kuni 20 aastat vana - Erb juveniilne vorm, 20 kuni 25 aastat vana - Landuzi õlg-õla lineaarne vorm - Dejerine ja abaluu-peroneaalne amüotroofia; 25-aastaselt - Hoffmann-Navili distaalne vorm; hilisemas eas - Hoffmanni bulbar-paralüütiline vorm ja Sestani müosklerootiline vorm - Lezhonne. Sekundaarsed lihasatroofiad: vanuses 1-2 aastat - Verdict-Hoffmann amüotroofia ja vanuses 5-20 aastat - Charcot-Marie neuraalne amüotroofia.

Vastavalt progresseerumisastmele on: aeglaselt progresseeruvad vormid (shoulo-abaluar-facial Landuzi - Dejerine, Charcot-Marie amüotroofia, Erbi juveniilne müopaatia) ja kiiresti progresseeruvad vormid (pseudohüpertroofiline Duchenne, müosklerootiline Sestana - Lezhonne).

Päriliku närvisüsteemi lai fenotüübiline polümorfism lihaste haigused(tüüpiliste ja ebatüüpiliste vormide esinemine) sõltub mutantse geeni variatsioonidest ja muust geneetilised tegurid ja keskkonnamõjud.

Etioloogia. Müopaatia on pärilik. Kliinilised ja geneetilised uuringud on tuvastanud mitmesuguseid neuromuskulaarsete haiguste pärilikkuse vorme: domineeriv tüüp (Landuzi õla-abaluu-näo vorm), autosoomne retsessiivne, retsessiivne, sooga seotud (Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm). Müopaatiat edastatakse sagedamini retsessiivset tüüpi, sageli domineeriva tüübi kaudu. Müopaatia algsed vormid päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Müopaatia geneetika on sõltuvalt selle vormidest erinev. Kuna progresseeruvad lihasdüstroofiad algavad mõnikord palju aastaid pärast sündi, võib järeldada, et mitte ainult geneetika ei loe, vaid ka areng, toitumine, elustiil, erinevad eksogeensed ja endogeensed tegurid, mis mõjutavad ainevahetust.

Patogenees. Valkude metabolismi biokeemiliste näitajate rikkumine. Täheldatakse hüperaminoatsiduuriat - vabade aminohapete (glütsiin, seriin, alaniin, glutamiinhape, lüsiin, metioniin, valiin, leutsiin) eritumist uriiniga. Suurim aminohapete eritumise suurenemine uriiniga on täheldatud pseudohüpertroofilise vormiga patsientidel. Samal ajal jaotus konkreetsed lihasvalgud millega kaasneb nende asendamine rasv- ja sidekoega. Hüperaminoatsiduuria sõltub müodüstroofse protsessi intensiivsusest: hüperaminoatsiduuria suureneb

kiiresti voolavate müopaatia vormidega ja ilmselt lihase päritoluga (lihaste valkude kiirenenud lagunemine). Lihasdüstroofia lihasvalkude sünteesi protsesside mahajäämus võrreldes nende kiirema lagunemisega põhjustab kudede järkjärgulist vähenemist skeletilihased. Müopaatia vormi ja kahjustatud lihase DNA sisalduse vahel on seos. Pseudohüpertroofilise vormi puhul DNA sisaldus lihastes väheneb, juveniilsel kujul aga vastupidi, on tendents DNA sisaldust N/g-2 korda suurendada. Lihasrakkude tuumade DNA struktuuri rikkumine viib meie võimetuseniemakakaela rakud fibrillaarsete valkude sünteesimiseks. DNA nukleotiidide koostise uurimine tuvastas defekti peamiselt guaniini, tsütosiini, vähem adeniini ja tümiini puhul. Vabade nukleotiidide arv varieerub sõltuvalt tuuma DNA lagunemise astmest. Vöötlihase DNA lagunemisega, mis viib tuuma DNA koguse muutumiseni, kaasneb madala molekulmassiga ühendite suurenenud vabanemine verre. ATP (peamise nukleotiidina) sisaldus düstroofses lihases on normiga võrreldes oluliselt vähenenud. Kreatiniini-kreatiini indeks on oluliselt madalam pseudohüpertroofia (0,45), juveniilse müopaatia (0,72) ja abaluu-näo müopaatia (0,70) korral. Uriinis kreatiini sisaldus väheneb ja kreatiniini eritumine suureneb. Aldolaasi aktiivsuse suurenemine vereseerumis. Muutused süsivesikute ainevahetuses: tühja kõhuga hüpoglükeemia, suurenenud hüperglükeemiline koefitsient ja ebanormaalsed suhkrukõverad pärast alimentaarset koormust (bimodaalne ja hiline tüüp), eriti raske müopaatia korral. Vähendatud K/Ca suhe ja naatriumisisaldus. Lihase biopsia näitab lihaskiudude ebaühtlast läbimõõtu. Valdavad suured tursed kiud, kohati peeneteralise ja tükilise struktuuriga, põikitriit on ebaselge, kaob. Nende kiudude hulgas on õhukesed, atroofilised. Lihaste tuumad on püknootilised, kohati moodustavad erineva pikkusega "kette". Müopaatiate metakromaasia esineb ühes kimbus, sekundaarselt lihaste atroofia- lihaste fascikulaarne atroofia. Toimub rikkalik sidekoe kasv, mis tungib üksikute lihaskiudude vahele. Veresoonte seinad on paksenenud adventitia lagunemise, turse ja endoteeli vohamise tõttu. Sidekoe kiudude hulgas ja veresoonte ümber on nähtavad infiltraadid, mis koosnevad lümfoidse tüüpi ümmargustest rakkudest, leukotsüütidest, plasmarakkudest, histiotsüütidest.

Sümptomid. Jalgade väsimus kõndimisel, raskused jooksmisel, trepist ronimisel. Lihaste atroofia. Abaluu fikseerivate lihaste kaalulangus põhjustab abaluu kehast mahajäämist (pterygoid abaluud). Õlad rippuvad (rippuvad alla ja ettepoole). Rindkere on ees-tagasuunas lapik, rannikuääred ulatuvad välja. Sirglihaste ja kaldus kõhulihaste atroofia põhjustab "herilase talje". Iseloomustab nimmepiirkonna lordoos, mis on tingitud kõhu eesseina lihaste atroofiast ja pikad lihased tagasi, kõht ulatub ettepoole ja ülakeha kõverdub tagasi. Atroofia tõttu näo lihased nägu muutub nagu mask: otsmik on sile, ilma nahavoldid, huuled on paksud, keerdunud suu ringlihase pseudohüpertroofia tõttu (“tapiir huuled”). Naerdes ja naeratades ei tõmbu suunurgad üles, vaid liiguvad ainult horisontaalsuunas lahku (“põiki naeratus”). Silmalaugud sulguvad tihedalt. Lihastoonus on madal. Passiivsete liigutuste ulatus on sageli piiratud lihaste ja kõõluste-sidemete tagasitõmbumise tõttu, mis põhjustab raskeid kontraktuure. Atrofeeruvates lihastes fibrillaarsed tõmblused puuduvad. Kõõluste refleksid vähenevad paralleelselt lihaste atroofia astmega ja hiljem kaovad.

Sümpaatilise süsteemi erutatavuse vähenemine müopaatia korral avaldub hüpo- või anhidroosina (naha kuivus), proksimaalsete jäsemete nahatemperatuuri asümmeetria. Käed ja jalad on tavaliselt külmad ja märjad ning pilomotoorne refleks on muutunud.

Müopaatia korral väheneb lihaste erutuvus galvaanilise ja faraadilise voolu suhtes, harvemini kaob see täielikult, mõnikord rikutakse polaarsust. EMG-uuring (joonis 15, A, B) aitab haiguse algstaadiumis eristada müopaatiat närvilihaste atroofiast. Lihaste biovoolud müopaatia korral näitavad madala lainega (6-12 mikrovolti) düsrütmilist elektrilist aktiivsust, aktiivse lihaskontraktsiooni korral registreeritakse normaalse sageduse ja amplituudiga biovoolud, olulise lihaskahjustuse korral väheneb bioelektriliste potentsiaalide amplituud ja mõnikord ka nende sagedus. võnkumisi. Müopaatiaga patsientide EEG-l on aju biopotentsiaalid vähenenud, nähtav on aeglane aktiivsus, mõõdukad hajusad muutused (joonis 152).

Kulg sõltub sageli päriliku ülekande tüübist: pahaloomuline X-kromosomaalse (sugulise) ülekandega, healoomuline - domineeriva ülekandega. Müopaatia kompenseeritud staadium on lihaste väsimus, liigutuste kohmakus, kui patsiendid kõnnivad ja jätkavad tööd; subkompenseeritud staadium, kui liigutuste nõrkus ja kohmakus suurenevad, kõnnak ja muud motoorsed toimingud muutuvad raskeks; dekompenseeritud staadium, kui patsiendid lõpetavad kõndimise, on voodihaiged, lõpetavad enda teenindamise.

Landouzi-Dejerine'i abaluu-näo vorm algab tavaliselt 10–15-aastaselt. Meestel ja naistel võrdselt levinud. See on päritud autosomaalsel domineerival viisil. Iseloomustab asjaolu, et atroofia saab alguse näolihastest. Nägu omandab iseloomuliku välimuse: sile otsmik, kortsudeta, silmad, mis ei sulgu või ei sulgu täielikult. Esineb suu ümmarguse lihase nõrkus, huuled on väljaulatuvad, vilistamine on võimatu, samuti põskede väljapuhumine. Mõnikord ei sulgu huuled täielikult, mille tagajärjel muutub kõne uduseks, uduseks. Keele ja silma väliste lihaste atroofiat ei täheldata. Hiljem areneb õlavöötme ja õla-, vaagnavöötme ja alajäsemete lihaste atroofia. Mõnikord piirdub protsess õla-abaluu-näo lokaliseerimisega, mitte ■ liigub alajäsemete lihastesse. Mõnikord esineb ebateravalt väljendunud pseudohüpertroofiat. Haigus võib piirduda ainult näolihaste nõrkusega, näiteks patsient magab "avatud silmadega", ei saa vilistada, "naerab imelikult". Õlavöötme lihaste nõrkus ja atroofia saavad alguse kahjustusest trapetslihas, . rombikujulised, laiad selja-, rinnalihased. Atroofia võib olla asümmeetriline. Abaluu tõstev delta-, üla- ja infraspinatus lihased jäävad pikaks ajaks mõjutamata.

Erbi juveniilset vormi iseloomustab algus kl noorukieas keskmiselt 17 aastaga. Mehed haigestuvad kaks korda sagedamini kui naised. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Atroofiad saavad alguse õlavöötme ja õla hiirest või vaagnavöötme ja alajäsemete lihastest või mõlemast. Näolihaseid tavaliselt ei mõjutata ja kui see on mingil määral mõjutatud, siis haiguse hilisemates staadiumides

Riis. 152. Elektroentsefalogramm müopaatia korral: alfa-rütm eraldi kujulmadala amplituudiga võnkerühmad. Domineerib madala amplituudiga mesiaeglane aktiivsus ja madala sagedusega beeta rütm. On mõõdukaid erinevusihägused muutused.

kui esineb suu ringlihase hõrenemine ("tapiir huuled"). Mõjutatud on peamiselt õlavöötme lihased (proksimaalsed käed), rinnalihased, serratus anterior ja rombilihased (joon. 153, A), vaagnavöötme lihased ja proksimaalsed jalad. Õlavöötme lihaste nõrkuse ilming on lõdva õlavöötme sümptom. Rinnalihaste kahjustuse tõttu omandab rindkere "vankri" tüübi. Kõige iseloomulikumad sümptomid on pterygoid abaluud (joon. 153, B), mis on tingitud eesmise serratuse ja romboidsete lihaste atroofiast ning "herilase talje" - vaagnavöötme lihaste atroofia tulemus. Patsiendi kõnnak samade lihaste lüüasaamise tõttu muutub kahlavaks (pardi kõnnak). Horisontaalsest asendist vertikaalasendisse ülemineku klassikaline sümptom väljendub kätega järjekindla rõhuasetusena püsti tõustes justkui redelil säärest põlvedeni, puusast vöökohani, torso järkjärguline sirgendamine. Atroofiad jagunevad peamiselt proksimaalsete jäsemete lihastes ja kehatüve lihastes. Distaalsete jäsemete lihased on tavaliselt suhteliselt säilinud. Tundlikkus püsib sageli, mõnikord täheldatakse selja ja jäsemete valu ja paresteesiat, distaalsete jäsemete kerget hüp- ja hüperesteesiat. Kõõluste ja perioste refleksid hääbuvad järk-järgult. Reflekside kadumine eelneb "lihaste kadumisele": esiteks kaovad käte refleksid (kakspealihase kõõlusest, triitsepsi lihasest, peri-

Riis. 153. Lihaste atroofiamüopaatiaga patsiendid.

A - müopaatia juveniilse vormi korral esineb õlavöötme, proksimaalsete käte, rinnalihaste, eesmise ja tagumise serratuse lihaste atroofia; B - Erbi müopaatia vormiga "pterygoid scapulae".

terasrefleksid), seejärel põlvetõmblused. Achilleuse refleksid püsivad tavaliselt pikka aega elus ja kaovad ainult kaugelearenenud juhtudel. Taassünni reaktsiooni ei toimu. Ebatüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad õõnes- või lame jalg, harvaesinev kramplikku tüüpi krambid, kerge ptoos ja diploopia, mälumislihaste nõrkus. Mõnel patsiendil on esiplaanil lihaste väsimus, mis mõnikord viib müastoomia eksliku diagnoosini

Siin on kahe müopaatia juveniilse vormi all kannatava venna haiguslugu (joonis 154).

Juri K., 25-aastane, ja Viktor K., 28-aastane. Juri on haige olnud alates 10. eluaastast, kui paremas jalas tekkis nõrkus, raskeks muutus trepist üles ronimine ja kiire kõndimine, sageli kukkus ja tõusis vaevaliselt püsti. Täheldati jala- ja jalalihaste kehakaalu langust, millele järgnes vasaku jala nõrkus. 13-aastaselt märkis ta ülemiste jäsemete nõrkust ja lihaste kaalulangust. Aastatel 1952 ja 1953 taastamine ortopeedilised operatsioonid jalgsi. Jäsemete nõrkus, lihaste atroofia suurenes, seljalihaste nõrkus liitus, istumine muutus raskeks. Patsiendi toitumine väheneb järsult. Nahk on kuiv, ketendav. Hüppeliigesed ja jalalaba väikesed liigesed on deformeerunud. Rindkere on lapik, abaluu, roietevahelised lihased on atroofeerunud. Kõht on sisse tõmmatud. Otsmikul pole kortse. Nägu on sümmeetriline. Huuled on õhenenud, naeratus "põiki". Silmad kinni. Kõne ja fonatsioon ei ole häiritud. Ta kõnnib iseseisvalt, kuid jalad väsivad kiiresti, raske on liikuda horisontaalasendist vertikaalasendisse ja vastupidi. Ülemiste ja alajäsemete lihaste, torso märkimisväärne hajus atroofia. Abaluud jäävad rinnast maha ("pterügoidsed abaluud"). Väljendunud nimmepiirkonna lordoos vertikaalasendis. " herilase vöökoht". Tõstab käed horisontaaltasapinnale, jalad kuni 30°, ei pikenda kõverdatud jalgu. Lihaste tugevus vähenes hajusalt, kuid rohkem proksimaalsetes jäsemetes. Kõõluste ja luuümbrise reflekse üla- ja alajäsemetel ei põhjustata. Kõhu refleksid on järsult vähenenud. Plantaarseid reflekse ei kutsuta esile. Nahatemperatuuri langus distaalsetes jäsemetes. Mõlemat tüüpi voolu puhul leiti lihaste elektrilise erutuvuse kvantitatiivne vähenemine erineval määral. Mõlema voolutüübi talutava tugevuse kontraktsioone ei saa saada lihast, mis vastandub pöial, esimene luudevaheline ja suur tuharalihased. Elektrilise erutuvuse kvalitatiivseid muutusi ei täheldata, lihaste kontraktsioonide olemus galvaanilisele voolule on elus. Määratakse mõõduka astme müasteeniline reaktsioon (kontraktsioonide nõrgenemine pärast 50-70 vooluahelat, kadumine pärast 90-100 vooluringi). Varases lapsepõlves oli Victor jooksmises ja füüsilistes harjutustes eakaaslastest oluliselt madalam. Alates 14. eluaastast hakkas ta kõndides märkama jalgade nõrkust. Alates 18. eluaastast ilmnes õlavöötme, proksimaalsete käte ja seejärel vaagnavöötme lihaste atroofia. Kõnnak muutus õõtsuvaks. Hiljem oli tal raskusi toolilt tõusmisega. Järsult kurnatud. Rindkere on navikulaarse kujuga. Õlavöötme lihaste märkimisväärne atroofia. "Herilane vöökoht". Kätel on atroofia, proksimaalses osas rohkem lihaseid, jalgadel hajus. Jäsemete aktiivsed liigutused on piiratud pahkluu liigestes, kus on sirutajakõõluse kontraktuurid. Oluliselt vähenenud jõud ja lihastoonus kõikides jäsemete osades, õlaliigeses kuni horisontaaltasandini. "Tiivulised labad". Kõnnak "part".

Seega haigestusid mõlemad vennad 13-14-aastaselt ja mõlemal oli pilt progresseeruva lihasdüstroofia juveniilsest vormist. Ühe venna müopaatia tunnuseks oli müopaatiliste ja müasteeniliste reaktsioonide kombinatsioon (vastavalt elektrilisele erutuvusele). Mõlemal vennal oli märkimisväärne autonoomsed häired.

Järgmises vaatluses pakub huvi ka müopaatiliste ja müasteeniliste reaktsioonide kombinatsioon, mida väljendatakse kliiniliselt ja lihaste elektrilise erutatavuse uurimisel.

Patsient P., 19-aastane, viidi kliinikusse kaebustega jalgade kasvava nõrkuse ja kõndimisraskuste kohta, eriti trepist ronimisel. 1964. aastal avastati peavaluhoo ajal kõrge vererõhk (190/100 mm Hg). Seejärel oli vererõhu perioodiline tõus 140/90 mm Hg piires. Art. 1965. aasta juunis tekkis järsku jalgade nõrkushoog. Ta kukkus bussist väljudes põlvili, kuid tõusis kohe püsti. Kuu aega hiljem jões ujudes tundis ta end jalgades ebamugavalt. Jõest lahkudes oli juba nõrkus, mis aina kasvas. Siis läks kõik. Kukkus trepist üles ronides. 7-10 päeva pärast kõik nagunagu see oleks läinud. Jaanuaris 1966 tundis ta taas järsku nõrkust, mis aina kasvas. 15/1 patsient kukkus maha, ta toodi majja, siis tõusis ta püsti ja jätkas kõndimist. Hommikul pärast pikka voodis viibimist on jäsemete jõud peaaegu täielikult säilinud, kuid jalgu alla lasta pole võimalik ja püsti tõusmine on keeruline.

Riis. 155. Müopaatiaga patsiendi kere ja käte asendi erinevad faasid püsti tõusmisel, a - patsient toetub käed paremale põlvele, püüdes püsti tõusta; b - patsiendil õnnestus püsti seista vasak jalg ta jätkab kätega toetumist; c - patsiendil õnnestus seista mõlemal jalal, samal ajal kui ta üritab käed toest lahti rebida ja kere sirgendada; d - patsiendil õnnestus püsti tõusta, kuid keha ei olnud täielikult välja sirutatud; Patsient seisab raskustes, sirutades käed tasakaalu saavutamiseks laiali, tema jalad on laiali paigutatud, parem jalg on suurema stabiilsuse tagamiseks põlveliigesest kõverdatud.

aga. Pärast lihaskoormust (voodis ta korduvalt painutas ja sirutas jalga) langes jõud järsult, patsient ei suutnud ülestõstetud joogat hoida. Pärast puhkamist hoidis ta jalga taas hästi. Samad nähtused ülemises jäsemes, kuid vähem väljendunud. Uurimisel: selja- ja säärelihased on atroofilised. Pikaajalise lihaspinge korral muutub nägu kahvatuks, ilmneb üldine nõrkus. Kõnnak ei ole väga häiritud, kuid seal on "pardi" kõnnaku elemente. Põrandalt tõustes, eriti kükitades, märgitakse torso ja käte asendis mitu faasi. Patsient hoiab kinni voodi servast või mõnest muust esemest (joonis 155),aga tõuseb kiiresti. Prozeriini süstimine ei paranda lihasnõrkust. Lihaste toonust ei muudeta. Kõõluste refleksid on suurenenud, mõnikord täheldatakse jalgade klonusoide. Patoloogilised refleksid ei. Närvide ja lihaste elektriline erutuvus säilib mõlema voolutüübi puhul, kuid kvantitatiivselt väheneb proksimaalsetes alajäsemetes, rohkem paremal. Lihaste kontraktsioonide olemus vastuseks galvaanilisele voolule on elus. Ülemiste jäsemete lihaste müasteenilise reaktsiooni uurimisel on kontraktsioonide nõrgenemine pärast 40-50 järjestikust ärritust ja nende kadumine pärast 80-90, s.o on müopaatiale iseloomulik mõõdukalt väljendunud müasteeniline reaktsioon. Müasteenilist reaktsiooni jalgades ei ole võimalik uurida halva voolutaluvuse tõttu (elektrilise erutuvuse olulise kvantitatiivse vähenemise tõttu). Müasteeniline reaktsioon tuvastati biitsepslihasel, sõrmede ühisel painutajalihasel, pöidlale vastanduval lihasel. Uriini kreatiniin 6,8 g, kreatiin uriinis 1,972 g.Üldvalk 8,06%, valgufraktsioonid: albumiinid 69,55%, a-globuliinid 10,15%, |3-globuliinid 8,7%, y-globuliinid 11, 6%, kaalium2 mg%, kaltsium 18.9%. mg%.

Nõrkus proksimaalsetes jalgades, "pardi" kõnnak, raskused põrandalt tõusmisel annavad põhjust mõelda müopaatia juveniilsele vormile. Huvitavad on mõned paroksüsmaalsed rünnakud, müasteenilise iseloomuga elemendid, vererõhu tõus, autonoomsed häired.

Erbi müopaatia algelised vormid ei too kaasa protsessi edasist progresseerumist. Algvormid esinevad perekondades, kus Erbi müopaatia esineb probandi sugulastel, kuid need isikud peavad end tavaliselt terveks. Algsetele vormidele on iseloomulik vaagnavöötme ja proksimaalsete jalgade lihaste kerge atroofia, põlvereflekside vähenemine, säärelihaste pseudohüpertroofia ja mõnel juhul ka "pardi" kõnnak.

Mõnikord esineb lülisamba rindkere alaosa kyphosis ja nimmepiirkonna lordoosi siledus.

Erinevus Erbi juveniilse vormi ja Landouzi - Dejerine'i abaluu-näovormi vahel on mõnikord väga raske. Diferentsiaaldiagnostika hädavajalik tunnus on näolihaste kahjustus: Erbi juveniilse vormi korral läheb atroofia ainult mõnel juhul üle näolihastesse. Landouzy-Dejerine'i vormi korral mõjutavad näo lihased peaaegu pidevalt. Mõlema vormi geneetika on erinev: Erbi juveniilne vorm kuulub domineerivasse päriliku ülekande tüüpi, mis on oluliselt piiratud meessooga. Abaluu-näovorm Landuzi - Dejerine kuulub domineerivasse päranditüüpi, haigestuvad kõik päriliku kalde kandjad. Naistel esinevad kerged algelised vormid sagedamini kui meestel.

Duchenne'i pseudohüpertroofiline vorm algab sagedamini 3-aastaselt, pärandub retsessiivselt ema X-kromosoomi kaudu. Naissoost kandjatel leitakse mõnikord mikrosümptomeid (nimme-ristluu piirkonna lihaste kahjustus jne). Haigusele on iseloomulik vaagna- ja reielihaste atroofia, mille tagajärjel on kõnnak häiritud, hiljem on kahjustatud õlavöötme ja käte lihased, esmalt proksimaalne lõik, mille tagajärjel haiged ei saa. tõsta oma õlad, siis distaalne.

Oftalmoplegiline müopaatia (progresseeruv välise düstroofia silma lihaseid) on perekondlik autosoomselt domineeriva ja autosoomse retsessiivse pärilikkuse tüübiga, mida iseloomustavad ptoosi ja oftalmopleegia muude sümptomite ülekaalulisus koos ülemiste silmalaugude lihaste, silmade ringlihaste atroofiaga. Mõnel juhul täheldatakse närimislihaste, suu ringikujuliste lihaste nõrkust ja atroofiat. Protsessi võivad kaasata V, VII, IX, X, XII närvide poolt innerveeritud lihased, õlavöötme ja harvadel juhtudel ka vaagnavöötme ja jäsemete lihased, mille tagajärjel kõnnak on häiritud. .

Riis. 156. Gastrocnemius'e pseudohüpertroofialihased müopaatiaga lapsel (a, b).

Patsient M., 38-aastane, sattus kliinikusse kaebustega ülemiste silmalaugude langetamise, eriti paremale, kahelinägemise kohta ette ja vasakule vaadates, parema silma murdumise kohta, mida süvendas katse silmalau tõstmiseks, perioodilised peavalud. Need nähtused intensiivistuvad päeva lõpu poole ja koos füüsiline stress. Ta peab end haigeks 1953. aasta kevadest, kui pärastlõunal hakkas parem silmalaud vajuma. Patsient oli sel ajal väga väsinud. Aastatel 1954-1955. õhtu poole kasvav parema silmalau ptoos püsis, 1956-1957. justkui möödas. 1958. aasta kevadel paremal ptoosi kordus ja lõhkeva iseloomuga kerge valu paremas silmas. Need nähtused, nagu varemgi, suurenesid päeva teisel poolel. 1962. aastal liitus kevadel tema ette vaadates topeltnägemine, septembris - vasakul ptoos. Siis oli kätes määratu nõrkus. Kahepoolne, erineva raskusastmega ptoos, rohkem paremal. Silma välise sirglihase nõrkus paremal ja kerge nõrkus vasakul. Silma sisemise sirglihase nõrkus vasakul. Konvergents on katki. Kerge ülespoole suunatud pilgu piiramine. Diploopia enda ette ja vasakule (horisontaaltasandil) vaadates. Kere lihaste üldine lõtv koos vasaku õla ja vähemal määral parema lihaste raske difuusse atroofiaga. Küünarvarte sirutajalihaste rühma atroofia, rohkem vasakule. Järk-järgult suurenev küünarvarre ja õlavöötme sirutajalihaste väsimus. Triitsepsi refleksi ei kutsuta esile mõlemalt poolt. Vere kaalium 24,6 mg%, kaltsium 11 mg%.

Haiguse progresseeruva remissiooniga kulgemise taustal on patsiendil silmalaugu tõstvate lihaste kahjustuse kliinik, rohkem paremal, ja proksimaalsete ülajäsemete sirutajakõõluse rühma lihaste sümmeetriline kahjustus. nende atroofia ja mõlemapoolse triitsepsi lihase refleksi kadumine. Kliinilise pildi põhjal võib eeldada müopaatia oftalmopleegilist varianti.

Hoffmani bulbar-paralüütilist vormi iseloomustab sibulalihaste kahjustus, mis on sageli kombineeritud välise oftalmopleegiaga. Seda vormi ei anta kunagi vanematelt lastele edasi ja seega ei järgi see domineerivat pärimismustrit. Lisaks sibulalihastele võivad protsessi kaasata kehatüve ja jäsemete lihased.

Patsient P., 23-aastane, võeti vastu kaebustega nõrkuse kohta kõigis jäsemetes, rohkem jalgades, üldine nõrkus, liigub iseseisvalt raskelt, ei suuda põrandalt eset tõsta, tõuseb toolilt, "sulgib silmad " Vedelat toitu võttes on mõnikord raske närida tahke toit- "lõuad väsivad ja ei tõmbu kokku." Haige umbes 3 aastat. Jalgade ja käte nõrkus oli (peaaegu samaaegselt): ta kukkus tänaval, ei saanud trepist üles ronida, last sülle võtta, pesu välja väänata. Suurenes jäsemete nõrkus, ilmnes silmalaugude nõrkus ("rippuvad silmalaud"), mälumislihaste nõrkus, mõnikord kahekordistumine horisontaaltasapinnas, lämbumine vedela toidu allaneelamisel. Vasak palpebraalne lõhe on kitsam kui parem. Mõlema ülemise silmalau ptoos. Piiratud silmamunade liikumine ülespoole, rohkem paremal. Kohati kergelt ei too vasakut silmamuna väljapoole. Diploopia horisontaaltasapinnas paremale ja vasakule vaadates. Temporaalsete lihaste kerge nõrkus mõlemal küljel. Silutud parempoolne nasolaabiaalne volt. Pundunud nägu. Huuled on laiad. Horisontaalne nüstagmoid mõlemal küljel. Fonatsioon ei ole katki. Aeg-ajalt lämbub vedel toit. Neelu reflekse ei kutsuta esile. Õla- ja vaagnavöötme, proksimaalsete jäsemete lihaste atroofia ja nõrkus, rohkem jalgades. Tõstab käed horisontaalsele tasemele. Horisontaalses asendis saab ta jalgu tõsta 5–10 ° võrra, ta ei saa ülestõstetud jalga hoida. Ta saab tõusta ja istuda ainult kätega. Kui proovite toolil põlvitada, kummarduge alla kukkudes. Kõnnak "part". Lihastoonus väheneb. Triitsepsi refleksi ei kutsuta esile mõlemalt poolt. Achilleuse refleks on paremal pool langetatud. Lihaste elektriline erutuvus: mõlemat tüüpi voolu kvantitatiivne vähenemine, kõige rohkem väljendunud proksimaalse sektsiooni lihastes. Aldolaas 6 ühikut (6/1II) ja 4,8 ühikut (11/IV). Vere kaalium 20,1 mg%, vere kaltsium 8,4 mg%. Müopaatia kombinatsioon lihaskahjustusegaokulomotoorne, närimine, pehme suulae ja neelu võimaldab diagnoosida müopaatia kombineeritud bulbaar-paralüütilisi ja okulaarseid vorme.

Distaalsel lihasdüstroofial on autosoomne domineeriv pärilikkuse muster. Meie tähelepanekute kohaselt haigestuvad 30-aastased inimesed sagedamini, harvemini 5–15-aastased, haigestuvad distaalsete jäsemete lihased, kõigepealt alumised ja seejärel ülemised. 5-15 aasta pärast on haiguse aeglase progresseerumisega kahjustatud ka proksimaalsed jäsemed. Eristage Charcot-Marie amüotroofiaga. Seda eristab tundlikkushäirete puudumine, protsessi suurem levimus, fibrillaarsete tõmbluste puudumine ja degeneratsioonireaktsioon.

Sestan-Lezhoni müosklerootilist müopaatiat iseloomustab kiuliste (lihaste-kõõluste-sidemete) tagasitõmbed, mis põhjustavad mitmesuguseid deformatsioone. Allub domineerivale pärilikule ülekandetüübile, piirdudes meessooga. Patsiendil võib olla raske jalgu ja puusi sirutada ning ta peab seisma istuvas asendis, toetudes kaenlaalustesse kinnitatud lühikestele karkudele. Sel viisil liikudes meenutab patsient neljajalgset. Deformatsioonid võivad levida kaela lihastesse, mille tulemuseks on pea pöörlemine. Müosklerootiline protsess on mõnel juhul kombineeritud värisemise, ptoosi, nüstagmi ja lahkneva strabismusega.

Sestan-Lejeune'i müosklerootilist müopaatiat iseloomustab atroofia proksimaalne jaotus ülemistes jäsemetes (nagu müopaatia korral) ja distaalne jaotus alumises (nagu neuraalse amüotroofia korral). Haigus on perekondliku iseloomuga, algab tavaliselt 23-24-aastaselt, progresseerub aeglaselt. Eriti mõjutatud on labajala sirutaja- ja röövilihased (sääre eesmine-välimine lihasrühm), järsult nõrgeneb mõlema jala sirutus ja röövimine ning sõrmede sirutus. Kõnnak on katki (“samm”). Achilleuse refleksid kaovad varakult. Pseudohüpertroofiat ei esine. Mõnikord on protsessi kaasatud näolihased, kõhulihased ja lülisamba sirutajad. Abaluudevaheline ruum on laienenud, patsient ei saa abaluud keskjoonele viia. Atroofeeruvad rinnalihased, supra- ja infraspinatus, trapetslihased. Tundlikkuse häireid täheldatakse kõigil jäsemetel, mis intensiivistuvad distaalse osa suunas, koos näolihaste kahjustusega - perioraalne hüpesteesia. Lihaste degeneratsiooni reaktsioon väljendub ebateravalt. Vegetatiivsed häired sellisel kujul on ebaolulised.

Charcot-Marie-Toothsi neuraalset lihasatroofiat iseloomustab jalalihaste, seejärel käte lihaste atroofia areng. Haigus on olemuselt pärilik-perekondlik autosoomselt domineeriva, retsessiivse, sooga seotud ja autosoom-retsessiivse pärandiga. Mehed kannatavad sagedamini kui naised (3:1). Haigus algab tavaliselt 19-20-aastaselt. Iseloomulikud on muutused jalal: kõrge kaarega õõnes labajalg (näiteks Friedreichi jalg).Mõnikord ulatub atroofia ka reielihastesse.

Vaid paar aastat hiljem haarab atroofia käe lihaseid. Kõõluste ja perioste refleksid puuduvad. Kõnnak omandab omapärase ilme (“samm”). Patsiendid kurdavad sageli valu alajäsemetes, paresteesiat, mida süvendab lihaste väsimus, külma ja niiske ilmaga. S. N. Davidenkov kirjeldas külma pareesi sümptomit, mis seisneb käte suurenenud nõrkuses jahutamise ajal, nii et talvel tunnevad patsiendid end halvemini kui kevadel ja suvel. Fibrillaarsed tõmblused atroofeerunud lihastes on sagedased. Selguvad muutused elektrilises erutuvuses, degeneratsioonireaktsioon. EMG-l monotoonsed, düsrütmilised, madala amplituudiga toimevoolud, mida ei eristata suure ja väikese amplituudiga vooludeks. Üsna sageli on puhkeolekus EMG-l väärastunud reaktsioon suure amplituudiga "naelu", mis on rühmitatud korrapärasteks, selgeteks rütmideks suurusjärgus 6-12 Hz. Sellist elektrilist aktiivsust "palisaadrütmide" kujul täheldatakse distaalsete jäsemete lihastes. Maksimaalsete vabatahtlike kontraktsioonide korral määratakse võnkumiste rütmi vähenemine ja nende amplituudi vähenemine (joonis 157). Mõnikord, kui uuritakse üksikuid lihaseid koos tooniliste reaktsioonidega, potentsiaalide vähenemise taustal, järsk tõus amplituud (üle 50 mikrovolti) ja võnkesagedus, mis näitab spastilisust.

Patsient S., vanuses 32 aastat, märgib pikema kõndimise ajal suurenevat nõrkust jalgades, mõnikord valutavat valu säärelihastes pärast pikk jalutuskäik. Umbes 4 aastat tagasi peale sünnitust olid valud õlavöötmes mõlemal pool, aga siis kadusid. Aasta hiljem, peale sünnitust, tekkisid taas valud ja suurenev nõrkus jalgades. Kõndimine muutus raskeks, eriti tänaval, kus ta kukkus väikseima põrutuse peale. Kerge nõrkus käe sirutajalihastes. Käte üles tõstmisel on eesmine kõht märgatavalt vähenenud deltalihas. Jalgade dorsaalfleksiooni kerge piiramine, rohkem vasakul. Nendel lihastel on tugevus vähenenud. Vasaku jala säärelihaste atroofia. Trummipulk on pudelikujuline. Paremal on Achilleuse refleks madal, vasakul puudub. Tundlikkuse kaotus on selles väga ebaselge välispind vasak sääreosa. Kõndimisel väike "samm". Seisab kindlalt varvastel, ei suuda kandadel seista.

Jalalihaste progresseeruv atroofia koos Achilleuse reflekside väljasuremisega, mõõdukas valu üla- ja alajäsemete radikulaarses tüübis ning perifeerse tüübi hägused sensoorsed häired võimaldasid diagnoosida Charcot-Marie neuraalset amüotroofiat.

Dejerine-Sotti hüpertroofiline neuriit on neuraalse lihasatroofia alamliik. Seda iseloomustab närvitüvede paksenemine. Sellel on pärilik perekondlik iseloom. Haigus algab kl lapsepõlves. Närvitüved on katsudes tihedad, valutud, nende elektriline erutuvus on vähenenud. Mõnikord märgitakse tulistamisvalusid, ilmneb uuestisünni reaktsioon. Tundlikkuse rikkumine polüneuriitilise tüübi järgi. Kõõluste refleksid puuduvad. Samuti on nüstagm, mioos, ebaühtlased pupillid, mille reaktsioon valgusele on aeglane, kyfoskolioos, düsartria, ataksia. Neuraalne lihasatroofia erineb hüpertroofsest interstitsiaalsest neuriidist ainult närvitüvede hüpertroofia poolest. Haiguse kulg on aeglane. Võib esineda haiguse algelisi (mitteprogresseeruvaid) vorme, mida iseloomustavad jalalaba deformatsioonid, küfoos või küfoskolioos, perifeersete närvide hüpertroofia või tihenemine, jalgade või sõrmede sirutajalihaste kerge parees, pindmiste jäsemete kerge vähenemine. või sügav tundlikkus distaalsetes jalgades. Sageli puuduvad põlve- ja Achilleuse refleksid.

Refsumi polüneuriitilist ataktilist degeneratsiooni iseloomustab kroonilise polüneuriidi sündroomi areng koos distaalse perifeerse pareesiga, mis on sügava tundlikkuse jäme rikkumine. Tal on pärilik perekondlik iseloom. Algab / algab vanuses 4 kuni 30 aastat. Kursus on progresseeruv koos/puhangutega. Tserebellaarne ja tagumine sammasataksia, nägemisvälja kontsentriline ahenemine, anosmia, kuulmislangus, mioos, atüüpiline pigmentoosne retiniit, katarakt, Friedreichi jalg, küfoskolioos ja luustiku kaasasündinud anomaaliad, valkude-rakkude dissotsiatsioon tserebrospinaalvedelikus (1-6%) Märgitakse 0) interstitsiaalne hüpertroofiline polüneuriit, tagumiste sammaste degeneratsioon, eesmiste sarvede rakkude atroofia, madalamate oliivide atroofia ja olivo-ponto-väikeaju süsteemi degeneratsioon. Amüotroofia spino-aju ja seljaaju vorme iseloomustab lihasdüstroofia kombinatsioon seljaaju eesmise sarve kahjustuste kliinikuga (poliomüeliidi sündroom). Nende hulka kuuluvad järgmised haigused.

Aran-Duchenne'i amüotroofia algab märkamatult, areneb ja kulgeb väga aeglaselt. 40–60-aastased mehed haigestuvad sagedamini. Iseloomustab distaalsete ülemiste jäsemete kahjustus. Esimese sõrmedevahelise ruumi pöidla, lühikese painutaja, röövija, pöidla ja pöidlavahelihaste atroofia ja düsfunktsiooni tõttu ning hiljem kõigi luudevaheliste lihaste atroofia tõttu omandab käsi järjestikku "ahvikäpa" kuju ja "küünistega käsi". Hiljem levib atroofia küünarvarre ja seejärel õlalihastesse (“skelett käsivars”), mõnikord kaelalihastesse (pea ripub alla), kehatüve ja kõhuseina lihastesse. Palju hiljem on kahjustatud alajäsemete lihased (peamiselt labajala ja puusa painutajad). Kõõlusrefleksid kaovad järk-järgult. Elektrilise erutuvuse uurimisel määratakse lihaste degeneratsiooni reaktsioon. Enamik tunnusmärk haigused on fibrillaarsed ja fastsikulaarsed lihastõmblused. Patoloogilisel anatoomilisel uurimisel tuvastatakse eesmiste sarvede ganglionrakkude atroofilised muutused (tuumade, protsesside kadu, pigmendi kogunemine), eesmiste juurte kiudude degeneratsioon ja sidekoe kasv neis. Eriti väljendunud degeneratiivsed muutused lõppudes närvikiud lihastes. Samuti muutuvad lihased (lihaskiudude rühmade atroofia).

Werdnig-Hoffmani spinaalne amüotroofia on perekondlik, algab sagedamini lapse esimese eluaasta teisel poolel, mõnikord kaasasündinud. Werdnig ja Hoffman märkisid, et haigust iseloomustab pahaloomuline kulg ja see lõpeb surmavalt lapse esimese 2-4 eluaasta jooksul. Seda iseloomustab autosoomne retsessiivne pärimisviis.

Sümptomid. Algul on lapse liigutused piiratud jalgades, seejärel kehatüves, hiljem katab parees õlavöötme, ülajäsemete ja kaela lihaseid. Iseloomulik on “konnahoiak” (jalad on lahutatud ja pööratud väljapoole). Lihase hüpotensiooni tõttu tekib terav hüperekstensioon. Lihaste mehaaniline erutuvus puudub. Atroofeerunud lihastes määratakse uuestisünni reaktsioon. Protsessi üleminekut bulbar-kraniaalnärvide tuumadele iseloomustab bulbaarse halvatuse pildi lisamine. Kõõluste ja luuümbrise refleksid vähenevad või ei kutsuta esile. Luudevaheliste lihaste atroofia põhjustab sageli hingamispuudulikkust. Mõnikord täheldatakse fibrillaarseid tõmblusi. Sageli väljenduvad vegetatiivsed häired: külmetus ja jäsemete tsüanoos, rasvumine.

Patsiendid surevad kopsupõletikku, kopsude atelektaasid, mis on tingitud roietevaheliste lihaste ja diafragma pareesist. Histopatoloogiline uuring näitab motoorsete rakkude arvu vähenemist seljaaju ja ajutüve eesmistes sarvedes, eesmiste juurte demüeliniseerumist ja seljaaju närvid. Lihasbiopsiaga: üksikute lihaskiudude suuruse vähenemine koos nende struktuuri säilimisega.

Kirjeldatakse juhtumeid, kus haigus algas hilisemas eas, autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkusega. Hiljutine kirjandus teatab seljaaju amüotroofia ilmnemisest algkoolis ja noorukieas. Eristatakse järgmisi vorme: 1) kaasasündinud, mille puhul sünnieelsel perioodil areneb spinaalne amüotroofia; 2) väikelapsepõlv; 3) hilised vormid. Hiliste vormide hulka kuuluvad nooruslikud, mille puhul esineb esimest korda spinaalne amüotroofia 5–13-aastastel lastel. Nooruslikus vormis on haiguse kulg aeglasem, ülekaalus on proksimaalse sektsiooni lihaste lüüasaamine.

Müotoonilist düstroofiat (Steinert-Batteni tõbi) iseloomustab müotoonilise sündroomi ja lihaste atroofia kombinatsioon. Haiguse kulg on progresseeruv. See esineb paljudel pereliikmetel, võrdselt levinud nii meestel kui naistel, päritakse autosomaalselt domineerival viisil mittetäieliku läbitungimisega. Meestel on see raskem. Iseloomulik on lihaste atroofia selektiivsus. Haigus algab küünarvarre lihaste atroofia ja nõrkusega, seejärel kaovad jalalaba väikesed lihased, hiljem näo- ja kaelalihased ("luigekael"), ninaneelu. kõõluste refleksid ja aktiivsete lihaste kontraktsioonidega määratakse müotoonilised reaktsioonid. Müotoonilisi reaktsioone võib saada ka lihaste, eriti keele ja seejärel lihaste mehaanilise ja elektrilise stimulatsiooniga. Kõne muutub ähmaseks, nina varjundiga (keele müootiline kahjustus, neelu lihaste nõrkus müasteeniliste reaktsioonide tüübi tõttu). Iseloomulik on "müotooniline nägu" (läikiv otsmik, enoftalmos, ühe- või kahepoolne ptoos). Kreatiini-kreatiniini indeks on sageli häiritud. Määratakse järgmised vegetatiivsed häired: akrotsüanoos, külmad jäsemed, Chvosteki sümptom, söögitoru motoorne puudulikkus koos düsfaagiaga, düskineesia seedetrakti, varajane kiilaspäisus, üldine kurnatus. Väga sageli on patsientidel katarakt, munandite atroofia, libiido ja potentsi kaotus, düsmenorröa, vaimsed häired. EMG-l määratakse müotoonilised reaktsioonid: lihaste vooluga stimuleerimisel tekkivad bioelektrilised potentsiaalid jätkuvad veel mõnda aega ka pärast ärrituse lakkamist, moodustades platoo. Vöötlihastes suureneb tuumade suurus. Need on paigutatud ahelatesse; müofibrillid lagunemisseisundis. Hilises staadiumis täheldatakse lihaste rasv- ja sidekoe degeneratsiooni.

59-aastane patsient N. võeti vastu kaebustega käte ja jalgade nõrkuse ja kehakaalu languse, käte ja jalgade jäikuse, lühiajalise tõmblustunde kohta jäsemete ja kehatüve erinevates osades ning ekslevate valude kohta. jäsemed, õlavöötme piirkonnas kiiritades kaela. 1956. aastal avastas ta, et treeningu ajal ei suuda ta oma rusikasid käsi kiiresti lahti harutada. Hiljem leiti kaalulangus vasakul säärelihas. Edaspidi edenes aeglaselt ka teiste jäsemete lihaste kaalulangus. Parem jalg hakkas kõndides "väänama". Ta märkis mitu aastat tõmblusi ja valu erinevates kohtades lihasrühmad torso ja jäsemed. 1960. aastal eemaldati kilpnääre. Pärast kerget paranemist hakkas liigutuste jäikus peagi uuesti järk-järgult suurenema. Eelmisel aastal kõnnib kepiga. Kannatab Achilleuse gastriidi all. Menstruatsioon lõppes palju aastaid tagasi. Oli kaks rasedust, üks sünnitus. Sugulastel selliseid haigusi ei esinenud.

Jalgade kerge kleepuvus. Kortsutab kulmud tugevalt, mõlema poole silmade ringlihase tugevus väheneb. Temporaalsete lihaste, õlavöötme, luudevahelise, deltalihase, "abaluu abaluu" jäme atroofia. Aktiivsete liigutuste piiramine õlavöötme piirkonnas, vasaku jala sirutajalihastes, sõrmede sirutajalihastes. Väljasirutatud käsi ei saa horisontaalasendisse tõsta. Lihasjõud väheneb 4 punkti piires. Sõrmede terminali liigestes on liigutuste ulatus ja lihasjõud normaalne. Vähenenud lihasjõud sisse randme liigesed(rohkem sirutajalihastes ja sõrmedes) ja alajäsemetes (rohkem vasaku jala sirutajalihastes). Jäsemete lihastoonus on madal. "Pardi" kõnnak. Alates kunila tõuseb vastavalt "müopaatilisele" tüübile. Rusikasse surutud käed ei saa kiiresti lahti. Kõik kõõluste refleksid ei kutsuta esile.

Lihaste atroofia kombinatsioon müopaatilise ja müotoonilise reaktsiooniga võimaldas diagnoosida müotoonilist düstroofiat (Steinert-Batteni tõbi).

Endokriinsete näärmete ja ainevahetuse funktsioonide rikkumisega täheldatakse endokriin-metaboolseid müopaatiaid. Menopausi korral esineb klimakteriaalseid müopaatiaid, müksödeemi müopaatiaid, türeotoksilist kroonilist ja ägedat voolavust, millega kaasneb eksoftalmos, seda tuleb eristada myasthenia gravis'est, perioodilisest halvatusest ja neerupealiste kahjustustest. Hüperparatüreoidismiga täheldatakse sümmeetrilist lihaste atroofiat, nõrkust, valu ja suurenenud reflekse jäsemetes, kreatinuuriat ja hüperkaltseemiat ning mõnikord ka sklerodermiat. Kõrvalkilpnäärmete eemaldamisel paraneb patsientide seisund. Addisoni tõve korral kaasneb atroofiaga sidekirme ja kõõluste lühenemine koos kontraktuuride, valu, krampide ja müotooniliste nähtustega. AK.TG ja kortisoonravi annavad märkimisväärse paranemise. Seniilset lihasatroofiat iseloomustab proksimaalsete jäsemete lihaste progresseeruv nõrkus koos atroofia ja arefleksiaga. Efektiivne on ACTH ja E-vitamiini kasutamine.Cushingi sündroomi korral täheldatakse proksimaalsete jäsemete ja kehatüve lihaste atroofiat, mis on ilmselt tingitud glükokortikoidi ja mineralokortikoidi häiretest. Neid lihaste atroofiat iseloomustab progresseerumise puudumine. Hüpofüüsi talitlushäiretega täheldatakse müopaatiat, millega kaasneb alguses lihaste mahu ja tugevuse suurenemine ning hiljem lihaste nõrkus ja atroofia, mis on tavaliselt kombineeritud akromegaaliaga. Kasvuhormooni defitsiit põhjustab kreatiini metabolismi häireid ning lihaste atroofia ja nõrkuse teket. Happemaltaasi puudulikkusest tingitud skeletilihaste glükogeneesiga koos glükogeeni ladestumisega lihastesse kaasneb ka müopaatia sündroomi teke. Elektronmikroskoopia abil tuvastatakse lihaskiududes glükogeeni ja osmiofiilsete lipiididega täidetud vakuoolid. Müopaatia sündroom areneb ägeda ja kroonilise alkoholimürgistuse korral. Äge alkoholimürgitus võib põhjustada turset ja lihaste nekroosi. Lõdva lihaste halvatusega kaasnevad teravad valud ja hüperesteesia. Rasketel juhtudel täheldatakse hüperkaleemiat. Kroonilise alkoholimürgistuse korral tekib lõtv halvatus, valu vaagna- ja harvem õlavöötme lihastes. Patoloogiline uuring näitab lihaskiudude degeneratsiooni, mõnikord fokaalset lihaste nekroosi ja rasvade degeneratsiooni. Kergematel juhtudel degeneratiivseid muutusi ei leita. Zenkeri hüaliinne degeneratsioon toimub pärast nakkushaigused ja mittespetsiifilised.

Kartsinomatoosseid neuromüopaatiaid iseloomustavad neurogeensed, müogeensed ja müasteenilised sümptomid, EMG muutused, neid täheldatakse peamiselt bronhogeense vähi, kopsuvähi korral.kõhunääre ja seedetrakt. Kasvaja kirurgiline eemaldamine viib müopaatilise sündroomi taandumiseni. Igal juhul on müopaatia õigeks diagnoosimiseks ja raviks vajalik patsiendi neuroloogiline, terapeutiline, endokrinoloogiline, biokeemiline ja neurofüsioloogiline uuring.

Üks haiguse peamisi sümptomeid neuromuskulaarne süsteem on patoloogiline lihaste väsimus, nõrkus - müasteeniline sündroom. Patoloogiline väsimus võib tekkida siis, kui on rikutud impulsside ülekandmist sünapside kaudu (lihastes ilmneb nõrkus, kui atsetüülkoliini hävitab liigselt moodustunud koliinesteraas), perifeerse motoneuroni kahjustusega, metaboolsete häirete ja endokriinsete näärmete haigustega: mineraalide metabolismi (hüpokaleemia, hüperkaleemia), süsivesikute metabolismi (hüpoglükeemia, lihaste fosforülaasi ensüümi aktiivsuse häire), hüpertüreoidismi või hüpotüreoidismiga, neerupealiste koore hüperfunktsiooniga (adrenogenitaalne sündroom, Itsenko-Cushingi sündroom) või neerupealiste puudulikkus (Addison) haigus), koos harknääre haigustega (tümektoomia annab paljudel juhtudel positiivne tulemus), kõhunäärmehaigused (koos diabeet nõrkus tekib süsivesikute metabolismi, kaaliumi metabolismi, fosforüülimise protsessi häirete ja lihaste glükogeeni ammendumise tõttu), hüpofüüsi haigustega. Müasteeniline sündroom tekib pärast emotsionaalset stressi, erinevalt lokaliseeritud müasteenilisest sündroomist, mis väljendub jäsemete nõrkuses (proksimaalses osas), tekib generaliseerunud müasteeniline sündroom lihaste väsimuse ja nõrkuse kujul koos kesknärvisüsteemi kahjustustega (pärast entsefaliiti, ajukahjustust). ) ja peamine väärtus on hüpotalamuse kahjustus. Sellistel juhtudel kombineeritakse müasteenilist sündroomi metaboolsete, troofiliste ja vegetatiivsete häiretega. EMG paljastab müasteenilise tüübi - biopotentsiaali järkjärguline vähenemine pärast lihaste stimulatsiooni.

Müosiidi, müopaatiate ja neuromuskulaarsete haiguste diferentsiaaldiagnoos põhineb kliinikul, pärilikkuse tüübil, EMG-l ja biopsial. Progresseeruva lihasatroofia primaarse ja sekundaarse vormi korral on lihaste elektriline erutuvus erinev. Müopaatia puhul on iseloomulik elektrilise erutuvuse kvantitatiivne muutus ja sekundaarse lihasatroofia korral degeneratsioonireaktsioon. Müopaatia elektromüograafia on düsrütmiline, täheldatakse sekundaarseid lihaste atroofiat, piike ja adhesioone. Test ACTH-ga primaarse lihasdüstroofia korral põhjustab kreatiini vabanemise suurenemist, vastupidiselt selle vabanemise vähenemisele müosiidi korral. Diferentsiaaldiagnostika neuraalse ja primaarse vahel lihaste kahjustused ensümaatilise aktiivsuse (aldolaasi, transaminaaside ja eriti kreatiinfosfokinaasi) uuringud aitavad. Plasma ensüümide aktiivsus

märkimisväärselt suurenenud Duchenne'i müopaatia korral, eriti ägedas faasis, ja veidi suurenenud neuraalsete amüotroofiate korral. 2/3 Duchenne'i müopaatia kandjatel on kreatiinfosfokinaasi tase kõrgenenud isegi haiguse kliiniliste ilmingute puudumisel.

Müopaatiaga patsientide ravi peaks olema kompleksne ja kombineeritud. Kandke intramuskulaarselt adenosiintrifosforhapet (ATP) 1-2 ml (30-40 süstist koosneva kuuri jaoks), E-vitamiini 30-40 tilka 3 korda päevas, a-tokoferooli või erevit 1-2 ml (15 süstiga kuuri jaoks). ), insuliini 4-8 ühikut glükoosi või suhkruga (20 süsti kuuri kohta), AKTH. Soovitatavad on antikoliinesteraasi ravimid: proseriin (0,05% lahus, 1 ml), mestinoon (0,06 g 3 korda päevas), galantamiin (1% lahus, 1 ml), nivaliin (0,5% lahus), dibasool (1% lahus, 1 ml). ), securiniin (0,2% lahus, 1 ml). Doonorivere (150-200 ml), valgu hüdrolüsaadi või hüdrolüsiini 150-250 ml subkutaanselt (4-6 vereülekande kuuri jaoks), autohemoteraapia, B-vitamiinide (Bb B2, B6, B12) korduvad (5-7 korda) fraktsioneerivad vereülekanded ) ), nikotiin- ja askorbiinhape, nerobool, letsitiin, glutamiinhape, fütiin. Olulisel kohal on doseeritud füsioteraapia harjutused ja massaaž, ratsionaalne toitumine ja patsientide õige tööhõive.

Ärahoidmine pärilikud haigused, sealhulgas müopaatiad, põhineb haiguse varajasel äratundmisel, varajasel tuvastamisel diagnostilised märgid lihaskahjustused ja varajased biokeemilised häired neil patsientidel. Ennetuses on olulisel kohal intensiivne süstemaatiline ravi, dispanservaatlus, müopaatiahaigete elukorraldus, ratsionaalne kehaline aktiivsus koolis ja noorukieas ning õigete näidustuste väljatöötamine elukutse valikul mõne müopaatia vormi puhul. Oluline on läbi viia laste uurimine, võttes arvesse nende geneetilise ajaloo võimalust (lihassüsteemi patoloogia näidustuste olemasolu perekonnas või perekonnas). Spetsiaalsed biokeemilised ja elektromüograafilised uuringud paljastavad haiguse subkliinilises staadiumis, kui neuroloogiline pilt ei avaldu. Ennetamise seisukohalt on suur tähtsus meditsiinigeneetika konsultatsioonide korraldamisel, mis võimaldavad anda õigeid soovitusi patsientide sündimise ennetamiseks perekonnas, kus esineb müopaatiahaigusi.