Спадкові нервово-м'язові хвороби. Нервово-м'язові розлади. Як у дітей проявляється розсіяний склероз
Говорячи про м'язові хвороби, маються на увазі хвороби поперечносмугастих м'язів - якими людина може керувати зусиллям волі (м'язи внутрішніх органів, Звані гладкими, наводяться в рух незалежно від волі людини, тому що їх функцією управляє вегетативна (автономна) нервова система).
Основні хвороби м'язів – це розриви (найчастіше є наслідком травми), а також набуті та вроджені хвороби. Перші симптоми вродженої міопатії ( м'язової слабкостіта атрофії) з'являються у дітей і навіть новонароджених. Вроджена міопатія невиліковна. Придбана міопатія найчастіше пов'язана з аутоімунними хворобами (наприклад, склеродермою, дерматоміозит).
Діагностика
Діагноз встановлюється з аналізу крові. Існують певні білки, які в здоровому організміперебувають у клітинах м'язів. При захворюванні цих клітин (міоцитів) частина їх гине, і ці білкові сполукипотрапляють у кров. За аналізом крові лікар визначає, чи не збільшилася кількість білка в крові. За допомогою спеціального приладу лікар записує електроміограму, за її даними, можна судити про характер хвороби м'язів. Крім того, необхідно з'ясувати, чи не уражені нерви. Для цієї мети створено прилад, що надає інформацію про поширення імпульсів нервів. Заключний спосіб діагностики – біопсія. Лікар вводить порожню голку в м'язову тканину та бере її зразок, який досліджується за допомогою мікроскопа. На підтвердження діагнозу проводиться і генетичне дослідження.
Розрив м'язів
Симптоми:
- М'язовий біль через надмірне навантаження.
- У м'язі промацується поглиблення чи здуття внаслідок гематоми.
Через надмірне навантаження можуть порватися окремі м'язові волокна або весь м'яз. Це може статися під час нещасного випадку чи занять спортом. Якщо рветься більшість волокон м'язи, з'являється поглиблення, що визначається навпомацки.
Виникає сильний біль. Якщо відбувається розрив більшої частини або всього м'яза, необхідна операція. При першій допомозі рекомендується на уражене місце накласти лід. Холод зменшує біль, діє протизапально, оберігає тканини від сильного опухання. Пізніше для зміцнення м'язів допомагає лікувальна гімнастика.
Найчастіше рвуться ще холодні м'язи, тобто. коли надмірне навантаженняприпадає на недостатньо підготовлені м'язи. Тому перед інтенсивними заняттямиспортом необхідні вправи їх розігрівання (вправи на розтяжку, масаж).
Вроджена міопатія
Симптоми:
- Слабкість ураженого м'яза.
- М'які атонічні м'язи, які можуть бути ненормально більшими чи малими.
- Біль.
- Судоми.
- Посмикування окремих м'язових волокон.
Усі хвороби, що викликають зменшення м'язової тканиниі супроводжуються порушенням чи припиненням функції м'язів, є вродженими. Діагностувати атрофію м'язів у новонароджених спочатку не вдається. Однак одразу видно, якщо у новонароджених м'язовий тонусослаблений. Такі люди все життя залишаються інвалідами. Крім того, за наявності деяких форм атрофії м'язів знижується і середня тривалістьжиття, діти можуть померти на першому чи другому році життя.
Необхідно дотримуватись спеціальної дієтиі уникати їжі з великим змістомвуглеводів та жирів. Крім того, призначається лікувальна гімнастика, але вправи підбираються дуже обережно, т.к. при деяких захворюваннях вона може бути шкідливою.
Судома
В результаті ексикозу (зневоднення організму) та порушення балансу електролітів (солей) може з'явитися м'язова судома: м'язи скорочуються і тверднуть, потім відбувається їхнє повільне розслаблення. Така судома зазвичай виникає вночі або під ранок. Людина раптово відчуває дуже сильний біль. Особливо часто судоми мучать людей похилого віку. Якщо на м'язи постійно доводиться занадто велике навантаженняі порушується їхнє харчування, то можуть з'явитися затвердіння. М'язові волокна перероджуються в сполучну тканину, яка прощупується як щільних вузлів. Пацієнту рекомендується Рясне пиття. Таким чином, відновлюється водно-сольовий балансорганізму.
Якщо хворобливий стан м'язів не проходить, необхідно звернутися до лікаря. Затвердіння м'язів лікують за допомогою масажу, вітаміну Е та теплових процедур.
Ревматичні захворювання
існує багато різних захворювань, що відносяться до ревматичних, при захворюванні на які уражаються або самі м'язи, або (що буває частіше) кровоносні судини, що живлять їх. З'являються насамперед болі в плечах і стегнах. Деякі ревматичні захворювання, наприклад дерматоміозити, вражають м'язи скелета. Ефективно гормональне лікування глюкокортикоїдами. Вони пригнічують запальний процес, проте викликають багато побічних явищ. Тому симптоми ревматичних захворювань намагаються придушити іншими дієвими протизапальними ліками або за допомогою фізіотерапії.
Запалення м'язів (міозит)
Симптоми міозиту аналогічні симптомам ревматичних захворювань, проте при міозиті уражаються самі м'язи. Для міозитів характерний як біль, а й яскраво виражена м'язова слабкість. Міозити лікують так само, як і ревматичні захворювання.
Дефіцит мінеральних речовин
Для нормальної роботи м'язів необхідно достатня кількістьпевних речовин. Наприклад, внаслідок дефіциту калію може виникнути параліч. Особливо гостро це відчувають діти та молоді люди вранці після важкого дня. Лікування проводять препаратами калію. Крім того, перед сном не слід переїдати або активно займатися спортом.
Дефіцит ферментів
У дітей зрідка спостерігається уроджений дефіцит певного ферменту. Досить часто зустрічається порушення функції ферментів, що розщеплюють глікоген та глюкозу, що є джерелом енергії для м'язів. Внаслідок вродженого дефіциту ферментів, м'язи одержують недостатньо енергії, внаслідок чого відбувається їхнє ослаблення. Людина з синдромом дефіциту ферментів має уникати інтенсивних фізичних навантажень.
Болюча втома
Болюча втома м'язів виникає внаслідок ацидозу. Для отримання необхідної енергіїпри великих фізичних навантаженьвідбувається розщеплення наявної глюкози до молочної кислоти, яку кров здатна швидко видалити з організму. Молочна кислота починає накопичуватися у м'язах, викликаючи біль.
Нервово-м'язові захворювання (НМЗ) – це найбільш численна група спадкових захворювань, в основі яких лежить генетично детерміноване ураження передніх рогів спинного мозку, периферичних нервівта скелетних м'язів.
До нервово-м'язових захворювань відносяться:
1) прогресуючі м'язові дистрофії (первинні міопатії);
2) спинальні та невральні аміотрофії (вторинні міопатії);
3) уроджені непрогресуючі міопатії;
4) нервово-м'язові захворювання з міотонічним синдромом;
5) пароксизмальні міоплегії;
6) міастенія.
15.2. Прогресують м'язові дистрофії (первинні міопатії)
Прогресують м'язові дистрофії (ПМД),або первинні міопатії, що характеризуються дегенеративними змінами в м'язовій тканині.
Патоморфологічні змінипри ПМД характеризуються витонченням м'язів, заміною їх жировою та сполучною тканиною. У саркоплазмі виявляються осередки фокального некрозу, ядра м'язових волокон розташовуються ланцюжками, м'язові волокна втрачають поперечну смугастість.
Питання патогенезу залишаються дотепер невирішеними. В основі міопатії лежить дефект мембрани м'язових клітин. Великі надіїпокладаються на молекулярну генетику.
Різні форми міопатії відрізняються типом успадкування, термінами початку процесу, характером та швидкістю його перебігу та топографією м'язових атрофій.
Міопатії клінічно характеризуються слабкістю та атрофією м'язів. Існують різні форми ПМД.
15.2.1. Міодистрофія Дюшенна (псевдогіпертрофічна форма пмд)
Зустрічається найчастіше із усіх ПМД (30:100 000). Дана форма характеризується раннім початком (2-5 років) та злоякісною течією, хворіють переважно хлопчики. Міопатія Дюшенна успадковується за рецесивним типом, зчепленим з Х-хромосомою. Патологічний ген локалізується в короткому плечіхромосоми (X, або 21 хромосоми).
Досить висока мутація гена, чим пояснюється значна частота спорадичних випадків. Мутація (найчастіше делеція) гена призводить до відсутності дистрофіну в мембрані м'язових клітин, що призводить до структурних змінсарколеми. Це сприяє виходу кальцію і веде до загибелі міофібрилу.
Однією з перших ознак захворювання є ущільнення литкових м'язів та поступове збільшення їх обсягу за рахунок псевдогіпертрофій. Процес носить висхідний характер. Для розгорнутої стадії захворювання характерна «качина» хода, хворий ходить, перевалюючись з боку на бік, що пов'язано головним чином зі слабкістю м'язів сідниць.
Внаслідок цього відбувається нахил таза у бік неопорної ноги (феномен Тренделенбурга) і компенсаторний нахил тулуба у протилежний бік (феномен Дюшенна). При ходьбі сторона нахилу постійно змінюється. Це можна перевірити в позі Тренделенбурга, попросивши хворого підняти одну ногу, зігнувши її під прямим кутом у колінному та кульшовому суглобі: таз на боці піднятої ноги опускається (а не піднімається як у нормі) через слабкість середнього сідничного м'яза опорної ноги.
При міопатії Дюшенна часто відзначається виражений лордоз, крилоподібні лопатки, типові м'язові контрактури, рано випадають колінні рефлекси. Нерідко вдається виявити зміни у кістковій системі (деформацію стоп, грудної клітки, хребта, дифузний остеопороз) Може відзначатись зниження інтелекту та різні ендокринні розлади (адипозогенітальний синдром, синдром Іценка-Кушинга). До 14-15 років хворі зазвичай вже повністю знерухомлені, у термінальній стадії слабкість може поширитися на м'язи обличчя, горлянки, діафрагми. Гинуть вони найчастіше на 3-му десятилітті життя від кардіоміопатії або приєднання інтеркурентних інфекцій.
Відмінною рисою міопатії Дюшенна є різке підвищення специфічного м'язового ферменту - креатинфосфокінази (КФК) у десятки та сотні разів, а також підвищення міоглобіну у 6-8 разів.
Для медико-генетичного консультування важливим є встановлення гетерозиготного носійства. У 70% гетерозигот визначаються субклінічні та клінічні ознаки м'язової патології: ущільнення та збільшення литкових м'язів, швидка стомлюваність м'язів при фізичному навантаженні, зміна м'язових біоптатів та біопотенціалів за даними ЕМГ
Ів. Вапцарів
Хвороби м'язів відносно часто зустрічаються у дитячому віці. Деякі з них зумовлені первинною поразкою м'язового волокна. Це вроджені, генетично залежні (спадкові та спадково-сімейні) хвороби. Інші представляють ураження м'язів, що виникають внаслідок порушення обміну речовин, інфекційних, запальних та токсичних процесів. Хвороби третьої групи обумовлені захворюваннями нервової системи та нервово-м'язового апарату. Є також група, що поєднує хвороби м'язів ще не з'ясованої етіології.
ПЕРВИННІ І СПАДЧИНІ ХВОРОБИ М'ЯЗІВ
ПРОГРЕСИВНІ М'язові дистрофії
Прогресивні м'язові дистрофії є генетично обумовленими спадковими та спадково-сімейними захворюваннями, що характеризуються хронічним, прогресуючим перебігом розвитку, внаслідок якого настає тяжка інвалідизація. Відносна частота цих захворювань, що зростає останнім часом, тяжкість клінічних симптомів, а також відсутність специфічного та ефективного лікування перетворюють їх на соціальні хвороби.
Патогенез та патологічна анатомія. Гістологічна картина первинних м'язових дистрофій характеризується нерівномірною сегментною дегенерацією, що розвивається в ділянках по ходу м'язових волокон, які в цих ділянках втрачають поперечну смугастість. Збільшуються розміри ядер сарколеми, вони стають округлішими і розташовуються ближче до центру. Спостерігається картина гіалінової, зернистої чи вакуольної дистрофії з характерною схильністю до певного фарбування. Видно фагоцитоз, розростання сполучної тканиниі значне скупчення крапель жиру між волокнами, що надає дистрофічно вираженому м'язі жовте забарвлення. Однак особливо характерною рисоює безладне розподіл поразок окремих пучках, у зв'язку з чим розміри їх бувають різними. Ця риса відрізняє прогресивні м'язові дистрофії від невральних, де поразка передніх рогів, корінців чи стовбура викликає систематичну і рівномірну, а чи не сегментну атрофію м'язових волокон.
Патогенетичні механізми цих дистрофій ще повністю не з'ясовані. В даний час найбільш прийнятною є ензимна теорія, згідно з якою дистрофічні зміни м'язового волокна наступають внаслідок порушення активності м'язової альдолази, фосфокреатинкінази та меншою мірою лактатдегідрогенази. Протягом перших фаз хвороби рівень цих ензимів у крові підвищується, але паралельно прогресивному розвитку атрофії поступово знижується внаслідок зменшення активної м'язової тканини, що їх продукує. Рівень трансаміназ зазвичай нормальний. Виявляються також гіперкреатинурія та гіпокреатинурія при низькій креатинемії.
Електроміограма характеризується: а) відсутністю електричної активностів спокої; б) низькими, кривими, а іноді й багатофазними потенціалами рухових одиниць; в) при зростаючому зусиллі швидкою появоюінтерферентних кривих; г) при максимальному скороченні і натомість інтерферентного запису контрастує виражена м'язова слабкість.
Залежно від типу генетичної передачі хвороби та початкової локалізації процесу у певних групах м'язів прийнято вважати, що прогресивні м'язові дистрофії становлять кілька клінічних та генетичних форм.
Хвороба Дюшена(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) - рецесивно-зчеплене з Х-хромосомами захворювання, що виявляється приблизно через рік після народження і переважно у хлопчиків. Характеризується загальним і прогресуючим зменшенням сили м'язів тулуба і проксимальних відділів кінцівок при руховій силі м'язів дистальних ділянок кінцівок, що порівняно зберігається. Першими уражаються м'язи нижніх кінцівок. Хода набуває характеру "качиною". Під час ходьби тулуб відстає внаслідок лордоза, що швидко розвивається. Діти часто падають і важко піднімаються сходами. Коли після присідання діти намагаються встати, вони руками спираються в нижні кінцівки, по черзі переставляючи їх вгору. Якщо дитина лежить, то при спробі стати він перевертається на живіт, спирається на руки, повільно згинає коліна і тільки після цього випрямляється, допомагаючи собі руками, як це описано вище.Дистрофія поступово посилюється, найбільш чітко вражаючи mm. Потім поразка охоплює проксимальні м'язи. верхніх кінцівокі плечового пояса. У деяких випадках атрофія лопаткових м'язівіноді приводить до появи scapulae alatae. Після великих м'язівнастає поразка дрібніших м'язів. Внаслідок симетричного, але нерівномірного залучення всіх груп м'язів кінцівок виникають важкі деформації та викривлення хребта. Обличчя зазвичай змінюється. У деяких більше великих м'язахразом з атрофією волокон настає розростання сполучної тканини та скупчення жирів, внаслідок чого спостерігається псевдогіпертрофія, що є характерною ознакоюхвороби Дюшена Найбільш чітко цей процес виражений у чотириголових м'язах, рідше - у дельтоподібних, маса яких контрастує на тлі атрофії сусідніх м'язів
Як правило, сухожильні рефлекси залишаються в нормі, але власне м'язове скороченнярізко слабшає.
Дистрофічний процес може торкнутися і міокарда. В результаті білкової та жирової дистрофії та фіброзу розвивається кардіомегалія. ЕКГ показує розширення PQ, нерідко блокаду однієї з ніжок та зниження сегмента Т. Пульс частішає, а в термінальній стадії з'являються симптоми серцево-судинної слабкості. Внаслідок атрофії та обмеження руху спостерігається остеопороз, "стоншення діафіза і в поодиноких випадках - перелом. Прогресуюча інвалідизація може викликати зміни характеру, але відставання психічного розвиткуспостерігається рідко.
Хвороба Лейдена - Мебіусає різновидом хвороби Дюшена, що відрізняється відсутністю псевдогіпертрофії та локалізацією процесу виключно у м'язах тазу та нижніх кінцівок. Передається у спадок – аутосомно-рецесивним типом.
Хвороба Ландузі - Дежеріна називається Myopathia facio-scapulo-humeralis тому, що процес починається в м'язах обличчя і переважно вражає м'язи плечового пояса. Передається у спадок аутосомно-домінантним типом і вражає однаково особи обох статей. Зазвичай проявляється у другому десятилітті життя, але описані випадки більш раннього і пізнього початку. Дистрофія лицевої мускулатури призводить до появи характерної міопатичної особи із застиглим виразом, горизонтальною усмішкою та неповним заплющуванням очей під час сну. Атрофія поступово охоплює м'язи плечового пояса (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra-et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis і т. д.), викликаючи значне обмеження рухів і крилоподібну форму лопа . Характерна відсутність псевдогіпертрофії у більшості хворих. Міокард також уражається, але зазвичай клінічних симптомів немає, і діагноз ставиться за допомогою ЕКГ. Ця форма хвороби розвивається значно повільніше, існує багато років. Її прогноз порівняно сприятливіший, незважаючи на прогресуючу інвалідизацію.
Хвороба Ерба (Myopathia scapulo-humeralis) передається за аутосомно-домінантним типом. За клінічною характеристикою та розвитком дуже нагадує хворобу Ландузі – Дежеріна, але відрізняється від неї відсутністю або пізньою поразкою. лицьових м'язівта наявністю псевдогіпертрофії.
Рідкісні гістологічні різновиди
Неонатальна форма хвороби Дюшена клінічно повністю нагадує хворобу Оппенгейма (синдром, який раніше об'єднував як первинні, так і невральні м'язові дистрофії, див. Хвороба Вердніга - Гоффманна).
Первинна вроджена генералізована гіпоплазія м'язів Краббе та схожа на неї хвороба Баттен - Турнен.
Central core diseaseхарактеризується групуванням міофібрил у центрі пучка та відсутністю диска. Клінічна картина складається з не еволюції міотонії, яка пізніше переходить у чітко виражену слабкість м'язів. Передається за аутосомно-домінантним типом.
Nemaline myopathyмає схожу клінічну картину, але при гістологічному дослідженні виявляється диск Z, тропоміозин якого утворює особливі палички під сарколеммою.
Міотубулярні міопатії гістологічно складаються з м'язів фетального типу з порожнинами трубочок у центрі волокна, що містить велика кількістьмітохондрій.
Мітохондріальні міопатії відрізняються різноманітними аномаліями мітохондрій: включеннями, гігантськими розмірами чи надзвичайно великою кількістю. Тип успадкування аутосомно-доміпантний.
Діагноз прогресивної м'язової дистрофії за наявності розгорнутої клінічної картини ставиться легко, ще за першому огляді. Віддиференціювання класичних форм можливе за допомогою визначення початкової групиураження, наявності чи відсутності псевдогіпертрофій та генетичного типу передачі аномалії.
З великими труднощами доводиться стикатися в ранніх стадіяхрозвитку хвороби, а також за нетипових, стертих форм. У цих випадках сімейногенетичні та біохімічні (ензимні) дослідження допомагають поставити точний діагноз.
У диференціальному діагнозі всієї групи необхідно враховувати невральні (Вердніга – Гоффманна, Кугельберга – Велландера) та інші симптоматичні м'язові дистрофії, міатонії та міотонії у ранньому віціі т.д.
Клініка та прогноз. Ретракція м'язів та атрофія сухожиль (симптоми цих форм) поступово призводять до розвитку контрактур та деформації суглобів, які погіршують рухові функції та рухи дитини. З іншого боку, бездіяльність прискорює атрофію, створюючи порочне коло, яке закінчується повною інвалідністю. Прогноз форм Дюшена, Лейдена – Мебіуса та Ландузі – Дежерина погіршується внаслідок прогресуючої дистрофії міокарда та схильності цих дітей до інфекцій дихальних шляхів. Прогресуюча інвалідність несприятливо відбивається на психіці дітей, причому більш важкі форми можуть супроводжуватися деяким відставанням нервово-психічного розвитку. Найчастіше спостерігаються патологічні зрушення характеру.
Медикаментозне лікування (адреналін, пілокарпін, езерин, галактамін, нівалін, протеолізати, андрогенні анаболізуючі гормони, вітамін Е, глікоколь, навіть аденозинтрифосфорна кислота) не дає суттєвих результатів. Більшою мірою можна розраховувати на фізіотерапію, яка покращує м'язовий кровообіг: теплі процедури, легкий масажі т. д. Призначають вазодилататори, наприклад, vasculat.
Повний спокій відбивається несприятливо. Дитина має здійснювати помірні, дозовані у повільному ритмі руху, які призводять до вичерпування енергетичних резервів м'язів і викликають погіршення стану. Правильний психопедагогічний підхід особливо необхідний підвищення настрою дітей, глибоко переживають свою недугу.
СПАДЧИНІ М'язові АТРОФІЇ, ОБумовлені ураженням нервової системи
Невральна м'язова атрофія(хвороба Шарко – Марі – Тута) - Спадкове дегенеративне захворюванняпериферичної нервової системи
Спинальна м'язова атрофія (хвороба Вердніга – ГодЬфманна). Головний патологічний процес цієї хвороби полягає у прогресивній дегенерації моторних клітин передніх рогів. спинного мозку. Атрофія м'язів – вторинне явище.
Етіологія захворювання повністю не з'ясована.
Патологоанатомічне дослідження встановлює ураження клітин передніх рогів спинного мозку.
клініка. Захворювання проявляється у перші дні чи перші місяці життя. Розвивається надзвичайно важка гіпотонія м'язів, починаючи з проксимальних груп нижніх кінцівок і швидко поширюючись на всю. скелетну мускулатуру. Дитина лежить абсолютно млявий, без тонусу і робить лише легкі рухи найменшими суглобами (наприклад, пальцями рук). Однак жвавість міміки різко контрастує із загальною млявістю кінцівок та тихим, слабким голосом дитини. Пасивні рухи можливі у будь-якому напрямку, а суглоби справляють враження надзвичайної розбовтаності. Гіпотонія різко вражає та допоміжні дихальні м'язитому дихання і легенева вентиляція протікають дуже важко. Звідси й особлива частота ателектатичних пневмоній та тяжкий перебіг інфекцій дихальних шляхів. Атрофія м'язів дуже різко виражена, але картина завуальована значною жировою підшкірною клітковиною. На рентгенограмах, проте, добре помітне витончення м'язів. Наявність парезу та паралічу виражається в ослабленні або повній відсутності сухожильних рефлексівна тлі існуючих шкірних рефлексів, а також м'язового скорочення. Дослідження електрозбудливості виявляє подовження хронаксії та реакцію м'язової дегенерації, а електроміограма – нейрогенну атрофію м'язів.
Захворювання має аутосомно-рецесивний тип передачі. Прийнято поділяти його на три основні клінічні форми: ранню (вроджену), дитячу та пізню (хвороба Кігельберга – Веландера). У Останнім часомописані також проміжні форми.
Рання форма спинальної м'язової атрофії проявляється ще внутрішньоутробно відсутністю або зовсім млявими рухами плода, що викликає занепокоєння особливо у тих вагітних, які вже народили здорову дитину.
Діагноз ставиться відразу після народження, оскільки справляє враження різка гіпотонія і зниження рухливості дитини. Надалі гіпотонія та парези продовжують посилюватися. Особа дитини повністю втрачає свою міміку.
Ця форма хвороби повністю збігається з описаною вродженою міотонією Oppenheim, яка останнім часом не вважається самостійною хворобою, так як загальна симптоматика цих захворювань дозволила об'єднати їх в одну нозологічну одиницю.
Прогноз ранніх форм тяжкий. Діти вмирають ще в грудному віцівід інфекцій дихальних шляхів При пізніх і легких формах, якщо діти не гинуть протягом трьох років життя, може настати значне пристосування.
Лікування. Рекомендуються всі терапевтичні засоби, які застосовують при поліомієліті. Найбільш суттєвою, проте, є профілактика дихальних інфекцій та заразних хвороб, від яких зазвичай гинуть ці діти.
Клінічна педіатрія За редакцією проф. Бр. Братінова
neuromuscular disorders) Н.-м. нар. являють собою патологічні процеси, при яких брало уражаються рухові нейрони, включ. аксони та іннервацію м'язових волокон руховими нейронами. багато. з Н.-м. нар. спадково зумовлені, хоча при деяких з них генетичний зв'язок не виявляється. При генетичній передачі носієм зазвичай мати. Початкові симптоми Н.-м. нар. - Поява асиметричної м'язової слабкості при збереженій сенсориці. У міру прогресування захворювання, симетричність втрати м'язової масистає очевидною, з кожного боку тіла спостерігається подібна картина м'язової атрофії. Н.-м. нар. та захворювання найлегше концептуалізувати відповідно до рівня та ступеня залученості рухових нейронів. Н.-м. р., зумовлені залученням верхніх рухових нейронів, можуть виявлятися в прогресуючому спастичному бульбарному паралічі з білатеральним інтрацеребральним ушкодженням кортикобульбарних та кортикоспінальних шляхів. Н.-м. нар. може супроводжуватися такими демієлінізуючими патологічними процесами, як розсіяний склероз (PC), аміотрофічний бічний склероз (АБС), а також цереброваскулярні розлади. Залучення проміжного мозку може зумовлювати порушення мови, ковтання і, у ряді випадків, контролю емоцій. Летальний результат зазвичай настає протягом двох-трьох років внаслідок інтеркурентних захворювань. Часто АБС викликає поразку як верхніх, і нижніх рухових нейронних шляхів. Поширеність у жінок зазвичай нижча, ніж у чоловіків; пік захворюваності припадає на середній вік(35-55 років). Першим симптомом часто є втрата м'язової маси кисті. Надалі цей процес поширюється на всі кінцівки із приєднанням спастичних проявів. Смерть настає в межах від 1 до 5 років перебігу захворювання. Етіологія АБС невідома. До патології нижніх рухових нейронів відносяться хвороба Вердніг-Хоффманна та хвороба Оппенгейма; до цієї категорії може бути віднесена прогресуюча невропатична м'язова атрофія. Ці хвороби характерні для дитячого віку, Крім хвороби Оппенгейма, к-рая зустрічається переважно. у підлітків. Смерть настає у межах від року до двох років; нормальна тривалість життя може спостерігатися при хворобі Дежеріна-Соттас, яка може бути віднесена до цієї групи. Др. захворюваннями, що досить часто зустрічаються, є міастенія і м'язова дистрофія Дюшенна. Міастенія обумовлена дефіцитом ацетилхоліну внаслідок пошкодження синаптичної передачі. Початок захворювання зазвичай посідає третє десятиліття життя. До ранніх симптомів відносяться птоз і порушення ковтання, дихання та мови із залученням периферичної мускулатури. М'язова дистрофіяпри хворобі Дюшенна успадковується, але зчепленому з Х-хромосомою рецесивному гену. Носієм гена є жінка, хвороба проявляється в осіб чоловічої статі. М'язова слабкість розвивається не раніше третього, четвертого чи навіть п'ятого року життя. Дистрофічні порушення, що з'явилися, прогресують аж до настання летального результату в кінці другого десятиліття життя. Лікування Н.-м. нар. спрямовано на профілактику інфекцій та контроль спастичності. Психол. втручання включають консультування та зміцнення механізмів підтримки хворого. також Розлади психіки та поведінки при ураженнях ЦНС, Розсіяний склероз, Психофізіологія Дж. Хінд
Нервово-м'язові захворювання – група захворювань, що умовно виділяється, які характеризуються порушенням функції м'язів, насамперед їх слабкістю. Серед нервово-м'язових захворювань виділяють хвороби м'язів, хвороби периферичних нервів, хвороби. нервово-м'язового з'єднаннята хвороби мотонейрону. Один і той же симптом слабкості м'язів може бути проявом захворювань, що дуже відрізняються за механізмом. Це визначає зовсім різний прогноз та способи лікування.
Хвороби м'язів
Придбані міопатії:
запальні міопатії: (поліміозит, дерматоміозит, міозит із включеннями, саркоїдна міопатія;
лікарські та токсичні міопатії (кортикостероїдна міопатія, міопатія при використанні ліків для зниження холестерину, алкогольна міопатія, міопатія при критичних станах).
Вторинні метаболічні та ендокринні міопатії:
гіпокаліємічна міопатія;
гіпофосфатемічна міопатія;
міопатія при хронічній ниркової недостатності;
міопатія при діабеті;
міопатія при гіпотиреозі;
міопатія при гіпертиреозі;
міопатія при гіперпаратиреозі;
хвороба Кушінга.
Первинні метаболічні міопатії:
міоглобінурія;
каналопатії;
спадкові міопатії;
м'язові дистрофії.
Хвороби периферичних нервів
Хвороби нервово-м'язового синапсу
Міастенія
Синдром Ламберта-Ітона
Ботулізм
Кліщовий параліч
Хвороби мотонейрону
Бічний аміотрофічний склероз
Хвороби нижнього мотонейрону
спинальна м'язова атрофія
мономелічний аміотрофічний бічний склероз
хвороба Кеннеді
Хвороби верхнього мотонейрону
спадковий спастичний парапарез
первинний бічний склероз
Хвороби нервово-м'язової сполуки
Нервово-м'язове з'єднання або нервово-м'язовий синапс – це з'єднання нервового закінчення та м'язового волокна з утворенням так званої синаптичної щілини, в якій відбувається передача імпульсу з нерва на м'язову мембрану. Імпульс передається за допомогою нейромедіатора ацетилхоліну, що виділяється закінченням нерва і потім прикріплюється до м'язової мембрани. За деяких хвороб відбувається порушення нервово-м'язової передачічерез недостатнє виділення ацетилхоліну з нервового закінчення або через порушення прикріплення його до мембрани м'язового волокна.
Міастенія Гравіс
Грецький термін міастенія перекладається як «м'язова слабкість», а гравіс як «серйозний». Міастенія Гравіс – це захворювання, що характеризується вираженою м'язовою слабкістю та стомлюваністю. При міастенії Гравіс відбувається порушення передачі імпульсу з нервового волокнана м'язове. В основі хвороби лежить вироблення аутоантитіл, які блокують приєднання нейромедіатора ацетилхоліну до м'язової мембрани в нервово-м'язовому синапсі.
Симптоми
М'язова слабкість змінюється протягом дня, зазвичай менш виражена вранці і наростає у другій половині дня та надвечір. Ранні ознаки захворювання - це (птоз), двоїння в очах, слабкість лицьової мускулатури, порушення ковтання, жування, зниження сили в руках та ногах. Захворювання схильні до чоловіків і жінок, причому у жінок діагноз частіше ставиться у віці до 40 років, а у чоловіків після 60 років.
Як ставиться діагноз?
Діагноз міастенії ставиться лікарем на основі аналізу крові та електронейроміографії. При необхідності призначається комп'ютерна томографія грудної клітки для оцінки розмірів та стану вилочкової залози як пошук можливої причинизахворювання (вироблення аутоантитіл).
Лікування
У лікуванні міастенії Гравіс використовують антихолінестеразні препарати (Піридостигмін або Калімін) та препарати, що пригнічують. імунну систему(Преднізолон та інші). Видалення вилочкової залози (тимектомія) виконується, коли медикаментозна терапіямалоефективна. Також у лікуванні можуть використовуватися плазмаферез та імуноглобуліни.
Синдром Ламберта-Ітона
Синдром Ламберта-Ітона – це синдром м'язової слабкості та стомлюваності, що розвивається через аутоіммунний процес. Зазвичай причиною синдрому є злоякісний онкологічний процес, найчастіше рак легенів. Тому при постановці діагнозу синдрому Ламберта-Ітона пацієнту завжди показано дообстеження з метою онкопошуку.
Симптоми
Симптоми хвороби найчастіше пов'язані зі слабкістю м'язів плечей, стегон, шиї, ковтальної, дихальної мускулатури, а також м'язів гортані та м'язів, пов'язаних із мовленнєвою артикуляцією. Ранні ознаки синдрому Ламберта-Ітона - це, як правило, складності з ходьбою по сходах вгору, встання зі становища сидячи, підняття рук вище за голову. Іноді порушуються вегетативні функції, що виявляються сухістю у роті, імпотенцією.
Чому виникає синдром Ламберта-Ітона?
Причиною є антитіла, що виробляються самим організмом (схожий аутоімунний конфлікт спостерігається і за міастенії Гравіс). Зокрема, антитіла руйнують нервові закінчення, порушуючи тим самим регуляцію кількості нейромедіатора, що вивільняється. Коли кількість нейромедіатора недостатня, м'язи що неспроможні скорочуватися. Хвороба не спадкова, страждають переважно молоді люди до 40 років. Поширеність захворювання 1 на 1000000 чоловік. У 40% хворих на синдром Ламберта-Ітона виявляють рак.
Як діагностують синдром Ламберта-Ітона?
Діагностика включає аналіз крові на антитіла, тестове введення антихолінестеразного препарату, електронейроміографію.
Лікування
Найбільш ефективним заходомє видалення злоякісної пухлини, знайденої організмі. Симптоматична терапія включає препарати, що збільшують вивільнення або кількість нейромедіатора ацетилхоліну, що діє у синаптичній щілині (калімін, 3,4-діамінопіридин). Також використовуються препарати, що пригнічують імунну систему (преднізолон та ін), плазмаферез та імуноглобуліни.
